Википедия синдром эдвардса: HTTP 429 — too many requests, слишком много запросов
Синдром Эдвардса – это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Впервые описано это заболевание было в 1980 году доктором Джоном Эдвардсом, который описал симптомы. Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме. При этом мозаичная форма синдрома имеет более благоприятный прогноз. Диагностика синдрома В связи с появлением современных технологий, сейчас возможно раннее прогнозирование синдрома Эдвардса – начиная с ранних сроков беременности. В случае, если установлен синдром, решение о сохранении беременности принимает женщина. В редких случаях генетическая патология не выявляется до момента появления ребенка на свет. После рождения ребенка трисомия 18 может устанавливаться по внешним признакам, однако точный ответ может дать только кариотипический анализ. Он же поможет определить, полная форма синдром у больного, или мозаичная. Признаки трисомии 18 Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии. Подобная беременность часто длится 42 недели и более, а ребенок при этом рождается с небольшим весом. Характерные для синдрома Эдвардса внешние признаки сразу заметны даже у новорожденного ребенка. Такой ребенок будет иметь низкую массу тела, долихоцефалический череп, низкий лоб и широкий затылок, недоразвитые и низкорасположенные ушные раковины. Небо у таких детей обычно высокое, «готическое», верхняя губа короче, чем у обычных детей. Может встречаться множество различных изменений опорно-двигательного аппарата: расширенная грудная клетка, узкий таз, вывихи бедер, стопы-«качалки». Часто встречаются проблемы с недоразвитием или неправильным развитием органов пищеварения и мочеполовой системы. Такие дети обычно имеют проблемы с глотанием, сосанием. Нередки случаи рефлюкса и очень часто требуется зондовое выкармливание подобных детей. Многие дети с трисомией 18 предрасположены к возникновению судорог, а также – к необъяснимым скачкам температуры без других симптомов. Вес у таких детей прибавляется очень плохо, нередко к году ребенок с синдромом Эдвардса не доходит до планки даже в 5 кг. Умственное развитие детей с синдромом Эдвардса обычно соответствует тяжелым степеням олигофрении, однако дети с мозаичной формой синдрома иногда добиваются определенных успехов в умственном развитии. Прогноз для людей с синдромом Эдвардса Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому. Прогноз для жизни детей, у которых стоит диагноз «синдромом Эдвардса», в России в настоящее время неблагоприятен. Лишь небольшой процент детей с полной формой синдрома доживает до года. Средний срок жизни мальчиков ограничивается 2-3 месяцами, девочек – 10 месяцами. Однако при хорошем уходе со стороны родителей и внимательном наблюдении врачей дети с синдромом Эдвардса могут прожить гораздо дольше и иметь другое качество жизни. Они вполне могут научиться узнавать родных, улыбаться, самостоятельно кушать – при условии внимательного и заботливого к ним отношения. Дети с мозаичной формой синдрома имеют еще больше шансов на продолжительную и более полноценную жизнь. В Европе и Америке люди с полной формой синдрома Эдвардса доживают до совершеннолетия. В России таких случаев пока зарегистрировано не было. Однако медицина не стоит на месте, и образованность людей повышается, поэтому вполне возможно, что скоро прогнозы для жизни людей с синдромом Эдвардса в России станут более благоприятными. « Назад |
Однако решение о целесообразности операции должны принимать врачи, поскольку зачастую риск осложнений превышает возможную пользу от операции.
короткая, но полная любви жизнь — Про Паллиатив
Содержание
«Такие множественные пороки — это, скорее всего, генетика»
Что такое синдром Эдвардса
Как диагностируют синдром Эдвардса
«Моя дочь растет, развивается, она личность и просто ребенок»
Программа перинатальной паллиативной помощи
Светлая печаль, как сама жизнь
У меня еще есть время, чтобы быть рядом
Информация про синдром Эдвардса на всех медицинских ресурсах неутешительная: прогноз для этого заболевания весьма неблагоприятный. Но вопреки заложенному сценарию развития заболевания многие дети при хорошем уходе и паллиативной помощи живут довольно долго. Лекарство от заболевания одно — родительская любовь.
«Такие множественные пороки — это, скорее всего, генетика»
Саше Глаголевой поставили синдром Эдвардса вскоре после рождения. Сейчас Саше 8 лет, хотя во всех медицинских справочниках написано, что девочки с таким заболеванием живут в среднем около 10 месяцев, а мальчики от двух до трех месяцев, и вообще около 90% детей с синдромом Эдвардса умирают в течение первого года жизни.
Саша родилась со множественными пороками развития, и врачи в реанимации сразу предположили генетическое заболевание.
Родители не могли поверить, ведь и сами они были здоровы, и у них уже был совершенно здоровый ребенок, но врачи объяснили, что дети с генетическими проблемами иногда появляются из-за спонтанной мутация в генах или хромосомах, а не только из-за наследственности.
На третий день генетический тест подтвердил предположение врачей — синдром Эдвардса.
Что такое синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса, или трисомияXтрисомияТрисомия означает вариант хромосомной мутации, при которой в клетках человека содержится не 46, а 47 хромосом. по 18-ой хромосоме — это генетическое заболевание, при котором ребенок наследует три восемнадцатых хромосомы вместо двух. Мутация происходит в результате нерасхождения 18-ой хромосомы во время деления клеток.
В описаниях заболевания сказано, что в 60% случаях из-за пороков, несовместимых с жизнью, дети с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно.
В группе трисомий только в трех случаях — при синдроме Эдвардса, синдроме Дауна (трисомия 21-ой хромосомы) и синдроме Патау (трисомия 13-ой хромосомы) возможно рождение живого ребенка и его дальнейшее, хоть и осложненное, развитие. При других вариантах добавочных хромосом патология несовместима с жизнью.
Распространенность синдрома Эдвардса в мире составляет один случай на 3 000-7 000 новорожденных, определенной зависимости от региона или расы нет. Чаще синдром встречается у девочек. Ребенок с трисомией 18-ой хромосомы может родиться у любой женщины, но считается, что риск усиливается с возрастом матери. А некоторые исследования показали, что в последние годы синдром Эдвардса имеет тенденцию к увеличению. Возможно, это связано с улучшением диагностики и с повышением возраста рожающих женщин.
Хотя основные симптомы заболевания описаны еще в начале XX века, первый полный обзор синдрома и его основной причины — появление лишней 18-ой хромосомы — был сделан только в 1960 году британским медицинским генетиком Джоном Эдвардсом, в честь которого и назвали эту патологию.
Заболевание сопровождается многочисленными нарушениями в развитии систем органов, но если лишняя 18-ая хромосома находится не в каждой клетке организма, что встречается у 5% людей с этой патологией и называется мозаицизмом, синдром Эдвардса может быть более легкой формы.
Как и другие заболевания с хромосомными мутациями, синдром Эдвардса неизлечим. В настоящее время лечение состоит, в основном, из паллиативной помощи.
Как диагностируют синдром Эдвардса
Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно на УЗИ плода и допплерографии по косвенным признакам: недоразвитию одной из пупочных артерий, многоводию, уменьшению размеров плаценты. Но ультразвуковое исследование может показать только характерные признаки патологии, оно не может подтвердить, что есть именно этот синдром.
Эпоха АлександрыЕвгений Глаголев, отец тяжелобольной девочки рассказывает о том, как изменилась жизнь его семьи, почему он решил сменить профессию и зачем родителям время от времени выезжать куда-то вдвоем
Вообще, для диагностики заболевания большое значение имеет совокупность факторов: результаты лабораторного скрининга, данные УЗИ, срок беременности и возраст матери.
Если есть сразу несколько симптомов необходимо провести дополнительные инвазивные исследования — биопсию ворсин хориона (анализ клеток эмбриональной ткани), амниоцентез (взятие на анализ околоплодных вод) или кордоцентез (взятие анализа крови из пуповины). Полученный в ходе процедур материал плода отправляется на кариотипирование — анализ на выявление нарушений хромосомного набора.
У новорожденного ребенка для определения точной причины врожденных дефектов тоже должно быть проведено хромосомное исследование с помощью анализа крови.
«Моя дочь растет, развивается, она личность и просто ребенок»
Екатерина С., мама восьмилетней дочери с полной формой трисомии по 18-ой хромосоме считает, что и медики, и генетики очень мало знают о жизни и развитии детей с этим диагнозом.
После того, как ее дочери поставили синдром Эдвардса, Екатерина оказалась буквально в информационном вакууме, и все, что она прочитала о болезни, было очень пессимистичным относительно прогноза жизни таких детей.
Она начала общаться с другими родителями детей с трисомией и решила объединить их в сообщество, в котором сейчас более 40 семей.
По ее мнению, данные в справочниках по генетике по этому заболеванию устарели — они написаны 20-30 лет назад, а ведь за это время медицина шагнула далеко вперед, и выхаживание детей с синдромом Эдвардса стало возможным. Она понимает, что вылечить синдром нереально, но уверена, что облегчить состояние ребенка можно.
Екатерина рассказывает, что в регистре их сообщества 79% детей с полной трисомией и 21% с мозаичной формой, их возраст — от года до 10 лет. Также она сообщила, что по данным исследований группы ученых во главе с американским профессором Робертом Мейером (Robert E Meyer), около 12,3% детей с трисомией по 18-ой хромосоме доживают до пяти лет.
Каждая секунда имеет значение и смыслИстория Ани и Славы Черепановых. Родителей, потерявших двоих детей
По мнению Екатерины, это свидетельствует о том, что несмотря на тяжесть состояния и высокую смертность, синдром Эдвардса некорректно рассматривать как летальное и несовместимое с жизнью заболевание: «Моя дочь растет, развивается, она личность и просто ребенок, хоть и не нормотипичный, но со своим характером и потребностями».
Программа перинатальной паллиативной помощи
Если диагноз трисомии поставлен до рождения ребенка, у родителей есть выбор — прервать беременность или родить неизлечимо больного ребенка. Семьи, которые считают прерывание беременности недопустимым, поддерживает Детский хоспис «Дом с маяком». Специалисты хосписа находятся рядом с родителями при родах и потом все время, пока паллиативный ребенок дома, сопровождают семью.
Хоспис обеспечивает такие семьи необходимым оборудованием, расходными материалами, лекарствами, специальным питанием, обучает родителей навыкам ухода за малышом. Кроме того, семью курируют врачи, психологи, социальные работники. Еще есть программа социальной передышки — можно оставить ребенка в стационаре на две недели в году, чтобы родители могли отдохнуть.
Первым ребенком, рожденным под опекой «Дома с маяком», была Маруся. Ее мама написала, что ей было очень сложно получить хоть какую-то информацию о том, какими рождаются дети с синдромом Эдвардса: «Я пересмотрела и перечитала терабайты историй западных семей с такими детьми, и они были очень светлыми, несмотря на весь мрак ситуации, я знала, что дети с синдромом Эдвардса бывают весьма крепкими, что совсем необязательно там будет страшный болевой синдром, судороги и асфиксия, что у них может быть короткая, но полная любви и заботы жизнь, однако как реализовать это в наших условиях, я не понимала.
Результаты моих обследований говорили о том, что у Маруси были высокие шансы на благополучное рождение и хороший светлый промежуток».
Женщина обратилась в Детский хоспис. Потом она познакомилась с семьей Глаголевых, а Вероника Машкова рассказала ей, каким был ее сын Коля.
«Три месяца мы жили почти обычной жизнью. Маруся была очень славной, почти обычной девочкой. Мы начали гулять. Я строила планы лечения и реабилитации. Последний месяц был сложнее. За три дня произошло резкое ухудшение. Мне до сих пор сложно дается осознание того, что же все-таки произошло. Я не хотела верить, что наше время вышло, и здесь очень четко сработал врач «Дома с маяком»».
Маленький добрый гном…О мальчике, который прожил три месяца и изменил всех вокруг
Светлая печаль, как сама жизнь
Сын Вероники Машковой прожил три месяца. Коля тоже родился с синдромом Эдвардса. Вероника часто делится опытом переживания потери на встречах с родителями, потерявшими детей.
«Каждый раз возникает какое-то движение. Сначала приходит родитель, который вообще не может говорить, просто давится слезами, которые даже не текут. А со временем это живой, разговорчивый, общительный человек — да, плачущий, но это добрые слезы. Да, это потеря, это боль, ее стоит выплакать».
Вероника рассказывает, что сначала на этих встречах обычно просто молча слушала всех, кто пришел. Могла сказать что-то в конце, что отозвалось. Но часто поражалась: «Я не раз видела это чудо: родители приходили раздавленными, а поднимались распрямившимися и окрыленными, супруги приходили порознь, а уходили за руку…
Да, у нас тоже бывает печаль, но она светлая, как сама жизнь. Это ведь радость, что наши дети у нас были, и мы смогли это время вместе с ними прожить. А меня очень сильно поддерживало то, что все было не напрасно, что жизнь Коли и его история нужны людям».
У меня еще есть время, чтобы быть рядом
«Нам очень много помогал и помогает фонд «Вера», — рассказывает Екатерина Глаголева, — На момент, когда мы выписались первый раз из больницы, мы не знали ничего — что и как с Сашей делать.
Фонд нас очень быстро «подхватил» — приехала медсестра, привезли кислородный концентратор, отсос, расходные материалы, нас научили, куда что вставлять. И стало не так страшно. Чувствовалась настоящая поддержка. Особенно актуальная на фоне округляющихся глаз врачей, которые наблюдают Сашу в районной поликлинике. Хотя у нас очень хороший участковый педиатр, но она сама признает, что таких детишек на участке больше нет, и она не знает, что делать в той или иной ситуации».
«Только молока прибавилось, как Тата от нас ушла»Какой ошибки удалось избежать и почему сейчас — не стыдно
И все же, чтобы принять диагноз Саши, родителям понадобилось больше года. Евгений Глаголев признается: «Ты оказываешься в ситуации, когда вообще не знаешь, что делать». Он уверен, что важно показать — вот, есть такие люди, кто через это прошел и справился, и готов делиться опытом, советом, помощью.
«Хочется сказать другим родителям, что первое ощущение, что у тебя нет опыта и в тебе только страх, потом пройдет.
Это неизбежно. Это просто отсутствие информации. Как только она появится, сразу станет легче… Важно не забывать о себе. А родители всегда забывают о себе, они героически ухаживают за ребенком, но заканчивается это одинаково: без себя ты теряешь себя. И быстро. А потом уходит ощущение жизни. Ты в вечном подвиге, но подвиг вечным быть не может».
Родители Саши говорят, что состояние девочки постоянно очень тяжелое, у нее случаются боли неврологического характера, которые не купируются обычными анальгетиками. Иногда приступ удается снять только при помощи морфина. Но врачи часто считают, что детям такие лекарства противопоказаны. И однажды из-за того, что долго не снимался болевой синдром, у девочки произошел регресс состояния, начались приступы эпилепсии.
Но ребенок все равно ребенок, и Глаголевы замечают у дочери много забавного: «Наша Сашенька по характеру — настоящая маленькая женщина и это видно во всем ее поведении, манерах. Она очень смешно закрывает рукой глаза, это выглядит как «я устала, все свободны».
Если она чего-нибудь не хочет, вы от нее не добьетесь этого».
Евгений Глаголев не задается вопросом, сколько времени отведено Саше: «Мы думали об этом, но это гадание на кофейной гуще. Если Саша уйдет — значит, наша жизнь будет какой-то другой».
Он написал в своем блоге:
«Мне близка мысль, что у каждого на этой земле своя миссия. И когда она закончена, тогда человек умирает. Неважно, молодой ты или старый: если все что мог/нужно было сделать — сделано, значит «пора-пора». Саша много раз могла умереть. Но сегодня мы проводим нашу девятую осень вместе. В сентябре всей семьей пережили ковид. Когда он нагрянул в 2020 году, внутри пробежало: «Неужели?!». Ведь очевидно, что Саша со своими больными легкими не перенесет его. Но нет. Улыбаюсь в очередной раз. И не могу не думать про только Ее миссию. Значит вот так. И у меня еще есть время, чтобы быть рядом. И любить здесь».
В класс пришел ребенок с неизлечимым заболеваниемУчитель русского языка и литературы дает советы коллегам, как сделать эту ситуацию комфортной для всех Когда ты четко понимаешь, что будет, а что — нет, проще становится житьИстория семьи, которая стала счастливой несмотря ни на чтоКак успеть все: подсказки родителям тяжелобольных детейМама двоих неизлечимо больных детей дает практические советы по управлению временемЯ верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчасЛичная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»
Перепечатка материала в сети интернет возможна только при наличии активной гиперссылки на оригинал материала на сайте pro-palliativ.
ru
Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.
Использовано стоковое изображение от Depositphotos.
Трисомия 18 (Эдвардс), Трисомия 13 (Патау) | Секретарь педиатрии
Лелия Хоуп Адамсон, счастливая 26-месячная девочка с трисомией 18 лет.
(изображение предоставлено с разрешения ее любящих родителей)
Трисомия 18 и Трисомия 13 являются единственными двумя живорожденными трисомиями помимо трисомии 21 (синдром Дауна). Первые сообщения о случаях этих синдромов стали появляться в литературе только в 1960. Эти расстройства трисомии, как правило, имеют гораздо более тяжелые клинические проявления, чем трисомия 21, и только редко пораженные младенцы доживают до одного года жизни. Среднее время выживания (MST) для трисомии 18 составляет 14,5 дней , а MST для трисомии 13 составляет 7 дней (Rasmussen et al.
, 2003; Duarte et al. , 2004). В недавней статье, посвященной оценке стационарного ухода за младенцами с трисомией 18 и трисомией 13 в национальном масштабе, показано, что значительное число этих пациентов — дети старшего возраста.0005 , живущие дольше 1 года жизни (Nelson et al, 2011).
Характерная совокупность клинических данных, позволяющих предположить специфический диагноз, существует как для трисомий 13, так и для 18, причем пороки сердца обычно более тяжелые при трисомии 13. возможно фенотипическое выражение.
Трисомия 18
Эпидемиология
Трисомия 18, или синдром Эдвардса, является второй по распространенности трисомией после синдрома Дауна. Этот синдром имеет заболеваемость от 1 на 3000 до 1 на 8000 с преобладанием 3:1 Женщины:Мужчины . 90% случаев трисомии 18 обусловлены материнским нерасхождением .
10% случаев связаны с мозаицизмом, и менее 1% случаев связаны с транслокацией.
Клиническая диагностика
Трисомия 18 обычно проявляется некоторым сочетанием следующих признаков:
- Сжатая кисть с перекрытием 2 -го -го и 5-го -го -го пальцев над 3-м -м -м и 4-м -м
- Ограничение внутриутробного развития (ЗВУР)
- Нижние ножки качалки
- Микрогнатия , выступающая затылочная область, микроофтальмия
- Низко посаженные уши
- Пороки сердца , такие как дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) и открытый артериальный проток (ОАП)
- Кальварий в форме клубники
- Генерализованная мышечная спастичность
- Почечные аномалии
- Умственная отсталость
Изображение классического вида: сжатая рука ребенка с трисомией 18, с перекрытием 2-го и 5-го пальцев у новорожденного.
Генетический диагноз
Трисомия 18 подтверждена кариотипом с анализом FISH .
Прогноз
Трисомия 18 связана с тяжелой умственной отсталостью и тяжелой задержкой развития. 50% больных умирают к первой неделе жизни, а 90% больных умирают к одному году жизни.
Трисомия 13
16-летняя девочка с полной трисомией 13 и постоянными чертами лица.
https://en.wikipedia.org/wiki/Синдром Патау
Эпидемиология
Трисомия 13, или синдром Патау, наименее распространенная встречаемость трисомий у живорожденных 
75 % случаев трисомии 13 обусловлены материнским нерасхождением , 20 % случаев — транслокацией и 5 % случаев — мозаицизмом.
Основные срединные дисморфические признаки трисомии 13 обусловлены дефектом слияния срединной прехордальной мезодермы в первые три недели беременности. Трисомия 13 имеет тенденцию проявляться более тяжелыми черепно-лицевыми и срединными дефектами , чем при трисомиях 18 или 21. Голопрозэнцефалия
Шесть пальцев у ребенка с трисомией 18.
Прогноз
Прогноз у пациентов с трисомией 13 остается плохим. 85% новорожденных с трисомией 13 умирают, не дожив до года, и только шесть случаев были описаны в литературе как выжившие после 10-летнего возраста (Iliopoulos 9).0005 и др. ). 44% этих пациентов умирают в течение 1 месяца, а > 70% умирают в течение одного года. Илиопулос и др. предположили, что факторы, связанные с более длительной выживаемостью, в значительной степени связаны с отсутствием аномалий сердца и голопрозэнцефалии; Расмуссен
Менеджмент
Подавляющее большинство (98%) беременностей с диагнозом трисомия 13 и 18 традиционно прерывались (Gessner et al., 2003), но в последнее время увеличилось число семей, которые решают продолжить беременность.
беременность. Сибиуде и др. недавно описал перинатальный уход за 34 плодами с диагнозом трисомии 13 и 18 внутриутробно . Из них 14 беременностей (41%) были продолжены, четыре из них родились живыми; только двое из этих новорожденных прожили достаточно долго (10 и 11 дней), чтобы получить интенсивную терапию в неонатальном отделении.
Сибиуде и др. В № подчеркивается, что высокоиндивидуализированный, междисциплинарный подход должен применяться к семьям, у которых была диагностирована беременность с трисомией 13 или трисомией 18. подход, предполагающий более частое ультразвуковое наблюдение за беременностью. Те пациентки, у которых продолжалась беременность, также выражали желание прослушать сердцебиение плода во время последующих дородовых посещений. Большинство семей, перенесших живорождение, изъявили желание увидеть новорожденного живым, хотя и ненадолго.
Важно определить уровень послеродового вмешательства , который желателен для родителей после родов; Сибиуде и др.
поощряют использование дородовых посещений для обсуждения с родителями как процесса родов, так и возможного внешнего вида ребенка. Предпочтение отдается вагинальным родам с периодическим мониторингом частоты сердечных сокращений плода, так как этот способ родоразрешения позволяет установить непосредственный контакт между родителями и ребенком. Кесарево сечение настоятельно не рекомендуется, так как оно приносит мало пользы как новорожденному, так и матери, за исключением случаев, когда имеются акушерские показания к кесареву сечению. Нестабильные живые роды в значительной степени должны быть обеспечены комфортным уходом, таким как кислород и обезболивание. Новорожденных, состояние которых после интенсивной терапии стабильное, следует выписывать домой с родителями и полным планом поддержки.
Наконец, в таких ситуациях следует использовать междисциплинарный подход при поддержке генетических консультантов, детских кардиологов, акушеров и клинических генетиков в дополнение к поддержке социальной работы.
Этика
Как было отмечено во введении, гораздо больше детей с трисомией 18 и трисомией 13 доживают до 1 года (Nelson et al, 2011). Использование междисциплинарного подхода привело к тому, что больше детей перенесли медицинские и хирургические процедуры как часть их лечения; возраст госпитализации 36% этих детей с трисомией 18 и трисомией 13 был старше 1 года (Nelson et al, 2011).
Это поднимает еще больше этических вопросов с точки зрения риска, пользы и бесполезности различных вмешательств, которые могут быть возможны для продления жизни этих младенцев и детей, и требует открытого, честного обсуждения. Междисциплинарное участие при поддержке специалист по медицинской этике в дополнение к семье и команде по уходу настоятельно рекомендуется. Как и при любом уходе, он должен быть индивидуальным, сострадательным, с учетом наилучших интересов ребенка и минимизации боли и страданий.
Ресурсы поддержки
Группы поддержки для семей могут оказать неоценимую помощь при дородовом или послеродовом диагнозе трисомии 18 или 13. Заручитесь помощью социального работника в отделе генетики для получения дополнительных ресурсов, но вот некоторые родители — запустить организации поддержки, которые могут помочь семьям в это трудное время.
Организация поддержки при трисомии 18, 13 и связанных с ней расстройствах. Предоставляет информацию и поддержку семьям, медицинским работникам в США и за рубежом. Сайт также доступен на испанском языке.
Поддержка родителей для тех, кто ожидает, заботится или помнит ребенка с трисомией 18, а также поддержка друзей и семьи, а также тех, у кого есть ребенок после трисомии 18.
Ссылки
- Брюэр. СМ. Выживаемость в случаях трисомии 13 и трисомии 18 установлена из популяционных регистров.
Журнал медицинской генетики. 2002 г.; 39(9): 54. - Котран. Роббинс Патологические основы болезни. 6 -й Ред. 1999. В. Б. Сондерс. 168-176.
- Дуарте А.С., Менезес А.И.К., Девенс Э.С., Рот Дж.М., Гарсиас Г.Л., Мартино-Рот М.Г. Синдром Патау с длительной выживаемостью. Отчет о случае. Генетика и молекулярные исследования. 2004 г.; 3(2): 288-92.
- Фулория, М. Обследование новорожденного I: неотложные состояния и распространенные аномалии, затрагивающие кожу, голову, шею, грудную клетку, дыхательную и сердечно-сосудистую системы. Американский семейный врач. 2002 г.; 65(1): 61-68.
- Гесснер БД. Причины трисомии 13 или 18 при наличии пренатальной диагностики и прерывания беременности. Раннее развитие человека. 2003 г.; 73: 53-60.
- Хилл, Л. Сонографическое обнаружение трисомий 13, 18 и 21. Клиническое акушерство и гинекология. 1996 год; 39(4): 831-850.
- Iliopoulous D, Sekerli E, Vassiliou G, Sidiropoulou V, Topalidis A, Dimopoulou D, Voyiatzis N. Синдром Патау с длительной выживаемостью (146 месяцев): клинический отчет и обзор литературы. Американский журнал медицинской генетики. 2005 г.; 140(1): 92-3.
- Расмуссен С.А., Вонг Л.К., Ян К., Мэй К.М., Фридман Дж.М. Популяционный анализ смертности при трисомии 13 и трисомии 18. Педиатрия. 2003 г.; 111(4): 777-784
- Siberry, G. and Iannone, R. Ed. Справочник Гарриет Лейн. 16 -й Эд. 2002. Мосби. 278-279.
- Нельсон К.Е., Хексем К.Р., Фейдтнер С. Стационарное лечение детей с трисомией 13 и трисомией 18 в США. Педиатрия 2012;129:869-876.
Журнал медицинской генетики. 2002 г.; 39(9): 54.
Синдром Патау с длительной выживаемостью (146 месяцев): клинический отчет и обзор литературы. Американский журнал медицинской генетики. 2005 г.; 140(1): 92-3.Вернуться к оглавлению
Трисомия 13 — EyeWiki
Содержание
- 1 Болезнь Сущность
- 1.1 Этиология
- 1.2 Патофизиология
- 1.3 Эпидемиология
- 2 Клинические признаки
- 2.1 Системные проявления
- 2.2 Глазные проявления
- 3 Диагностика
- 4 Менеджмент
- 5 Прогноз
- 6 Резюме
- 7 Дополнительные ресурсы
- 8 Ссылки
Трисомия 13, также известная как синдром Патау, представляет собой нарушение развития плода с широким спектром и часто тяжелыми проявлениями развития, включая пороки развития глаз.
Расстройство было впервые описано Патау и др. в 1960 году как «церебральные дефекты, очевидная анофтальмия, расщелина неба, заячья губа, обезьяньи складки, триггерные пальцы, полидактилия и капиллярная гемангиома». [1]
Этиология
Трисомия 13 — это анеуплоидия (меньше или больше 46 хромосом), при которой присутствуют три копии хромосомы 13 вместо типичных двух. Существуют полные, мозаичные и частичные формы трисомии 13.
Полная трисомия возникает, когда хромосомное нерасхождение происходит во время мейоза, процесса, происходящего в половых клетках до оплодотворения. В таких случаях все клетки организма, оплодотворенные анеуплоидной половой клеткой, будут содержать анеуплоидный геном. Полная трисомия 13 является наиболее распространенной формой заболевания. [2] [3] Подавляющее большинство случаев трисомии 13 связано с нерасхождением женской гаметы. [4] [5]
Транслокационная трисомия 13, «когда часть хромосомы 13 прикрепляется (транслоцируется) к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток или сперматозоидов или на очень ранних стадиях развития плода» составляет ~20% дел.
Это приводит к двум нормальным копиям хромосомы 13 и дополнительной копии хромосомы 13, прикрепленной к другой хромосоме. Транслокационная трисомия 13 может передаваться по наследству. [3]
Мозаичная трисомия 13 возникает, когда одни клетки содержат эуплоидные геномы, а другие — анеуплоидные геномы. Мозаицизм составляет 5% случаев трисомии 13. [6] Фенотипы таких случаев, как правило, менее тяжелые. Мозаицизм возникает из-за нерасхождения при митозе, процессе деления клеток в процессе развития. Только клетки, полученные из ошибочной клетки, будут содержать дополнительные копии хромосомы. [7]
Частичная трисомия 13 возникает, когда клетки содержат две полные копии плюс дополнительный участок хромосомы 13. Фенотипы частичной трисомии 13 также менее выражены, чем полная форма. [8]
Патофизиология
Считается, что фенотипы, возникающие в результате анеуплоидии, возникают из-за аномальных уровней экспрессии генов, включающих гены дуплицированной хромосомы.
[3] [7] Считают, что при развитии глаза при трисомии 13 нарушаются следующие процессы развития плода:
- Возможная аномалия при трисомии 13: анофтальм
- Возможные аномалии при трисомии 13: афакия, врожденный кистозный глаз, нарушение расслоения сетчатки
- Возможные аномалии при трисомии 13: колобома, микрофтальм с орбитальными кистами, ядерная катаракта
- Возможные аномалии при трисомии 13: ядерная катаракта, аномалии сетчатки и/или стекловидного тела, дисгенезия переднего сегмента
- Возможные аномалии при трисомии 13: зональная катаракта, пороки развития переднего сегмента
Эпидемиология
Предполагаемая распространенность трисомии 13 составляет 1:5 300 в Европе [10] и 1:14 000 в США.
[11] Это третья по распространенности аутосомная трисомия у новорожденных после трисомии 21 и трисомии 18 [12] [13] и считается самой летальной из трех [14] . По-видимому, он поражает женщин несколько чаще, чем мужчин. [3] Наиболее очевидным фактором риска анеуплоидии плода является возраст матери, поскольку риск начинает значительно увеличиваться после возраста матери 35 лет для трисомий 13, 18 и 21. [13] Большинство случаев не передаются по наследству. [3]
Системные проявления
Полная трисомия 13 обычно приводит к порокам развития многих систем органов и тяжелой умственной отсталости. [3] Общие признаки включают: микроцефалию, расщелину губы и/или неба, полидактилию, гипотонию, задержку развития, трудности с кормлением, аплазию кожи (т. (голопрозэнцефалия), спинного мозга и мочеполовой аномалии. [7] [10] [15] Трисомия 13 является наиболее частой причиной голопрозэнцефалии, вызывающей серьезные аномалии срединных структур лица.
[16] Описаны многие другие системные признаки трисомии 13. [2] [3]
Глазные проявления
Рисунок 1: анофтальм
Частоту каких-либо конкретных глазных проявлений трудно установить из-за редкости заболевания и короткой продолжительности жизни больных. Эти клинические признаки были зарегистрированы в 80-99% людей с трисомией 13 [2] :
- Анофтальм/микрофтальм 11-54% (рис. 1) [10] [15] [17] [18]
- Гипо-или гипертелоризм [19]
- Аномальная морфология ресниц [2]
- Аплазия/гипоплазия радужки (аниридия) [20]
- Врожденная катаракта 6% [10] [15] [18]
- Глубоко посаженный глаз [2]
- Колобома радужки (обычно инфероназальная 33% [15] [18] Рисунок 2)
- Атрофия зрительного нерва [2]
- Дисплазия сетчатки [21] [22]
Рисунок 3: персистирующая сосудистая сеть плода (PFV).
Воспроизведено с разрешения Eyerounds.org [23] по лицензии Creative Commons.
Другие обнаруженные данные включают:
- Острое повышение внутриглазного давления [6]
- Хрящевая масса переднего сегмента [15] [17]
- Колобома цилиарного тела [22]
- Болезнь Коутса (телеангиэктазии сетчатки) [15]
- Врожденная глаукома/буфтальм 1% [20] [24] [25] [18]
- Помутнение роговицы [17]
- Циклопия [16] [21]
- Дисгенезия переднего сегмента [21] [26]
- Эпикантальные складки [27]
- Непроходимость носослезного канала [28]
- Колобома зрительного нерва [29]
- Персистирующая сосудистая сеть плода (PFV, рис. 3) [15] [23]
- Персистирующая туника vasculosa lentis (PTVL) [15]
- Редкие или отсутствующие брови
- Верхние глазные щели [19]
Трисомия 13 может быть предположена или диагностирована с помощью пренатального скрининга и тестирования с использованием УЗИ плода, биохимического и молекулярного анализа материнской крови, амниоцентеза и биопсии ворсин хориона.
[2] [30] Это связано с повышенной прозрачностью воротникового пространства плода, снижением РАРР-А и снижением β-ХГЧ во время скрининга в первом триместре. [31] Постнатальное диагностическое генетическое тестирование может быть проведено, если признаки синдрома подозреваются у младенца, который не был диагностирован в пренатальном периоде.
Учитывая ограниченную ожидаемую продолжительность жизни для большинства пациентов с трисомией 13, агрессивная медикаментозная и хирургическая офтальмологическая помощь, как правило, не рекомендуется, и предпочтение отдается паллиативному/поддерживающему лечению. Однако для пациентов с лучшим прогнозом и состояниями глаз, поддающимися медикаментозному или хирургическому вмешательству, можно рассмотреть возможность лечения. [15] [28] [32] В одном исследовании среди детей, перенесших операцию, годовая выживаемость составила 68,6%. [33] В последнее время наблюдается тенденция к агрессивному медикаментозному и хирургическому лечению, что приводит к увеличению выживаемости и ожидаемой продолжительности жизни у пациентов с трисомией 13 [9].
0077 [18] В будущем также может появиться более активное лечение других систем органов, включая глаза.
Многие случаи трисомии 13 заканчиваются самопроизвольным абортом (49% в одном исследовании [34] ), и у большинства рожденных с этим заболеванием продолжительность жизни очень ограничена. 75-80% пораженных младенцев не выживают после первого месяца с более высокой летальностью для мальчиков. [2] [35] [36] Согласно одному исследованию, десятилетняя выживаемость при трисомии 13 составила 12,9%. В другом исследовании среди пострадавших лиц, проживших более одного года, пятилетняя выживаемость составила 84%. [36] Наиболее частыми причинами смерти являются сердечно-легочная недостаточность (69%), осложнения врожденных пороков сердца (13%) и пневмония (4%). [35]
Трисомия 13, или синдром Патау, представляет собой тяжелое нарушение развития, которое приводит к аномалиям во многих системах органов и низкой выживаемости.
Глазная патология распространена и широко варьирует среди людей. Общие глазные аномалии включают: анофтальм/микрофтальм, врожденную катаракту, гипо- или гипертелоризм и колобому носовой радужки; но сообщалось о многих других глазных находках. [10] [15] [17] [19] [21] . https://chromodisorder.org
-7
Множественная врожденная аномалия, вызванная дополнительной аутосомой. Ланцет . 1960;1(7128):790-793. дои: 10.1016/s0140-6736(60)-0
et al. Мозаичная трисомия 13: понимание происхождения с использованием массива SNP. Журнал медицинской генетики 48, 323–326 (2010).
Am J Med Genet A . 2015; 167А(12):3062-3069. doi:10.1002/ajmg.a.37355
, Гатт М., Хойслер М., Хошнуд Б., Клунгсойр К., Линч К., Диас К.М., Макдоннелл Р., Нелен В., О’ Махони, М.,… Моррис, Дж. К. (2015). Врожденные аномалии, связанные с трисомией 18 или трисомией 13: исследование на основе регистра в 16 европейских странах, 2000–2011 гг. Американский журнал медицинской генетики. Часть А, 167А(12), 3062-3069.
Глазная патология синдрома трисомии 13-15. Арка Офтальмол . 1964;72:246-253. doi: 10.1001/архофт.1964.00970020246021
Diagn070 Path 9. 2007; 2:48. дои: 10.1186/1746-1596-2-48
1972;74(4):729-737. дои: 10.1016/0002-9394(72)
дои: 10.1016/B978-0-12-816561-4.00012-0