Врожденный порок развития это: Пороки развития

03.12.197022.09.2022 alexxlab 0 Комментариев

Содержание

Пороки развития

Популярные темы
- Загрязнение воздуха
- Коронавирусная болезнь (COVID-19)
- Гепатит

Данные и статистика »
- Информационный бюллетень
- Факты наглядно
- Публикации

Найти страну »
А
Б
В
Г
Д
Е
Ё
Ж
З
И
Й
К
Л
М
Н
О
П
Р
С
Т
У
Ф
Х
Ц
Ч
Ш
Щ
Ъ
Ы
Ь
Э
Ю
Я

ВОЗ в странах »
- Репортажи

Регионы »
- Африка
- Америка
- Юго-Восточная Азия
- Европа
- Восточное Средиземноморье
- Западная часть Тихого океана

Центр СМИ
- Пресс-релизы
- Заявления
- Сообщения для медиа
- Комментарии
- Репортажи
- Онлайновые вопросы и ответы
- События
- Фоторепортажи
- Вопросы и ответы

Последние сведения

Чрезвычайные ситуации »

Новости »
- Новости о вспышках болезней

Данные ВОЗ »

Приборные панели »
- Приборная панель мониторинга COVID-19

Основные моменты »

Информация о ВОЗ »
- Генеральный директор
- Информация о ВОЗ
- Деятельность ВОЗ
- Где работает ВОЗ

Руководящие органы »
- Всемирная ассамблея здравоохранения
- Исполнительный комитет

Главная страница/
Центр СМИ/
Информационные бюллетени/
Подробнее/
Пороки развития

развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
накопления опыта и создания потенциала;
укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
укрепления международного сотрудничества.

Определение

\nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

Причины и факторы риска

\nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Социально-экономические факторы

\nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Генетические факторы

\nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития. \n

Инфекции

\nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Питание матери

\nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Экологические факторы

\nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Профилактика

\nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Выявление

\nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

Лечение и медицинская помощь

\nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

Деятельность ВОЗ

\nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

\nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

\nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

\nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

\nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

\nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

\nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

Конвенция ООН о правах инвалидов

\nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

«,»datePublished»:»2022-02-28T22:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://cdn.who.int/media/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg. jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2022-02-28T22:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

Основные факты

По оценкам, от пороков развития в течение первых 4 недель жизни ежегодно умирают 303 000 детей.
Пороки развития могут приводить к длительной инвалидности, что оказывает значительное воздействие на отдельных людей, их семьи, системы здравоохранения и общество.

К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
Хотя пороки развития могут быть по происхождению генетическими, инфекционными или экологическими, установить точные причины чаще всего бывает трудно.
Некоторые врожденные пороки развития можно предупреждать. Основными элементами профилактики являются, в частности, вакцинация, адекватное потребление фолиевой кислоты или йода посредством обогащения основных продуктов питания или обеспечения пищевых добавок, а также надлежащая дородовая помощь.

Пороки развития и преждевременные роды — важнейшие причины смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности во многих странах. В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию, призывающую все государства-члены содействовать первичной профилактике и укреплению здоровья детей с пороками развития при помощи:

развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
накопления опыта и создания потенциала;
укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
укрепления международного сотрудничества.

Определение

Врожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

Причины и факторы риска

Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Социально-экономические факторы

Несмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Генетические факторы

Кровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.

Инфекции

Присутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Питание матери

Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Экологические факторы

Воздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Профилактика

Профилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития.

Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).

Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.

Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Выявление

Медицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

Лечение и медицинская помощь

В странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

Деятельность ВОЗ

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.

ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

Конвенция ООН о правах инвалидов

Департамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

Врожденные пороки развития плода | Малоритская Центральная Районная больница

Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности плода во время беременности, в родах и в послеродовом периоде.

Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

— легко-корригируемые;

— несовместимые с жизнью;

— совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.

ВПР возникают как следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности. Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.

Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны.

Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей. Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты. Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр. Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода.

Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол, лако-красочные вещества и отдельные лекарственные препараты.

Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки. Травмы матери в процессе беременности и эндокринные заболевания также являються предрасполагающими факторами формировании ВПР.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными.

Грубые врожденные пороки развития (ВПР) встречаются у 2-6% новорожденных . База данных Белорусского регистра ВПР ежегодно пополняется более чем 2,5 тысячами наблюдений. Первое место в структуре регистрируемых аномалий развития занимают пороки сердца, на которые в сумме приходится около трети всех диагностированных случаев (1 на 150 новорожденных). Достаточно распространена группа множественных ВПР и хромосомной патологии (1 из 200 новорожденных), а также пороки нервной трубки (1 из 600 новорожденных). Часто встречается расщелина губы/нёба (у 1 из 800 новорожденных). При современном уровне развития пренатальной диагностики свыше ⅓ ВПР диагностируется внутриутробно, что позволяет прервать беременность с такой патологией у плода. В последние годы в Республике прерывается свыше 600 беременностей в связи с выявлением ВПР плода.

Как диагностируются врожденные пороки развития?

В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде.

Существуют непрямые и прямые методы диагностики врожденных пороков развития плода.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты, которые проходят беременные во время первого посещения медико-генетической консультации в сроке до 13нед беременности. На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода.

Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков-это ультразвуковое обследование плод(УЗИ), которое проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры. Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случав .

Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

срочного лечения врожденного порока;

проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;

прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

Профилактика врожденных пороков

Большинство беременных женщин впервые обращаются к врачу на сроке 8-10 недель беременности или даже позже, то есть на тех сроках, когда многие потенциально-опасные моменты во внутриутробном развитии уже пройдены.

Около половины всех беременностей наступает не запланировано, зачастую женщины на ранних сроках не знают о своём положении и продолжают вести обычный образ жизни — курить, употреблять алкоголь, принимать разнообразные лекарственные препараты и биологически-активные добавки, нанося вред развитию своего будущего ребенка. Кроме того, в наше время до сих пор имеют место случаи неявки пациенток для постановки на учет по беременности, тем самым лишая возможности свого будущего ребенка, в случае наличия у него ВПР, своевременно провести хирургическое лечение в специализированном медицинской учреждении г.Минска и сохранить ему жизнь.

Идеальной является ситуация, когда женщина обращается за консультацией на стадии планирования беременности. Тогда у врача есть время для проведения всех необходимых исследований, составления индивидуально плана периконцепционной профилактики, который способен обеспечить наилучшие условия для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона.

Какие мероприятия необходимо провести, если супружеская пара планирует беременность?

Медико-генетическое обследовaние:

где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода. Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников, либо рождение у семейной пары ребенка с ВПР а также возрастные семейные пары( жена старше 35 лет, муж старше 40 лет), с учетом того, что с возрастом увеличивается риск рождения детей с хромосомными нарушениями. Врач генетик составляет проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций,

определяет носительства мажорных мутаций фенилкетонурии, муковисцидоза, миодистрофии Дюшенна, наследственного рака молочной железы, болезни Тея-Сакса, талассемии, нейросенсорной тугоухости и др., проведение HLA-типирования, определение уровня гомоцистеина в плазме крови.

Исследование на наличие инфекционных заболеваний

ВИЧ, Сифилис, гепатиты В и С, токсоплазмоз, герпес, СМВ, краснуха. Исследование для выявление распространенных инфекций, передаваемых половым путём.

При необходимости — иммунизация против гепатита В, краснухи, ветрянки

При необходимости — лечение хронических инфекционных заболеваний у обоих супругов.

Рекомендации неинфицированным женщинам, как снизить риск заражения вирусными инфекциями и токсоплазмозом: частое мытьё рук, уменьшение контакта с детьми дошкольного возраста, исключение контакта с сырым мясом, открытым грунтом, кошками.

Производственные и средовые вредности

Оценка риска производственных вредностей. Исключение контакта с растворителями, красителями, пестицидами.

Обратить внимание на химические вещества, часто применяемые в быту. Сократить до минимума контакт с ними, при возможности заменить на безопасные аналоги — соду, хозяйственное мыло и т.д.

Общая оценка состояния здоровья

Следует пройти ежегодную диспансеризацию и обсудить с лечащим врачом, какие препараты представляют наименьшую угрозу для развития беременности. Записать названия средств, которые можно принимать во время беременности при повышении температуры, возникновении аллергии и других частых ситуаций.

Посетить стоматолога и вылечить имеющийся кариес;

При наличие хронического заболевания, требующего постоянного приёма лекарств, попросить специалиста выбрать наиболее безопасную схему лечения, и следовать ей

Контроль за состоянием здоровья и вредными привычками

Прекратить курение;

Сократить до минимума количество алкогольных напитков;

Исключить прием наркотических и психотропных веществ;

Ограничить прием кофеин-содержащих напитков двумя чашками в день;

Нормализация питания

Исключить риск дефицита питательных веществ. Обсудить с врачом проблему ограничительных диет, если вы им следуете.

Избегать передозировки витаминов, не превышать дозы:

Витамина А не более 3000 МЕ/день;

Витамина D не более 400 МЕ/день;

Приём фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/день для здоровых женщин и 1000 мкг в день для пациенток, страдающих диабетом и эпилепсией. Если у женщины уже есть ребенок, рожденный с дефектами развития нервной трубки, то доза повышается до 4 мг в сутки. Прием фолиевой кислоты необходимо начать за 3 месяцв до зачатия и продолжить первые 3 месяцв беременнсоти;

Помнить, что избыточный вес так же опасен для нормального развития беременности, как и недостаток массы тела;

Нормализовать полноценное разнообразное питание;

Рекомендации по здоровому образу жизни

Придерживаться регулярных умеренных физических упражнений, ввести в правило пешие прогулки на свежем воздухе;

Избегать перегревания: посещения сауны, инфракрасных кабин, солярия, и др.

К сожалению, даже в странах, проводящих активную агитацию, доля беременных, проходящих прегравидарную подготовку согласно рекомендациям, как правило, не превышает одной трети. К моменту, когда женщина осознаёт, что она беременна, многие возможности превентивного характера уже упущены.

Поэтому для повышения эффективности проводимых мер профилактики рождения детей с ВПР прежде всего необходимо существенно увеличить процент запланированных беременности.

Отдельно следует остановиться на хронических заболеваниях, которыми страдают молодые женщины, планирующие беременность.

Сахарный диабет является наиболее полно изученным заболеванием в плане неблагоприятного влияния на протекание беременности. Если женщина, больная сахарным диабетом или имеющая нарушенную толерантность к глюкозе, планирует наступление беременности, она должна получать полноценное лечение по крайней мере за несколько месяцев до предполагаемого зачатия.

Те женщины, в крови которых определяется повышенный уровень гликированного гемоглобина (>8,4%), имеют риск спонтанного прерывания беременности, равный 32%. В случае доношенной беременности в этих случаях риск врожденных аномалий плода превышает 7-кратное значение по сравнению с тем риском, который имеют больные диабетом женщины, чьё заболевание грамотно контролируется.

Лечение сахарного диабета, начатое за несколько месяцев до зачатия, значительно снижает риск невынашивания и врожденных пороков развития. Общими рекомендациями для тех женщин, у которых при планировании беременности выявлены нарушения углеводного обмена, являются:

Применение строгой контрацепции до того момента, когда не будет проведена тщательная диагностика и налажено лечение, позволяющее контролировать уровень сахара в крови;

Следование сбалансированной программе питания, обязательное занятие физическими упражнениями;

Тщательный контроль уровня глюкозы путем регулярного определения фруктозамина или гликированного гемоглобина;

Гипертония во время беременности может провоцировать развитие достаточно серьёзных осложнений. Поэтому в этом случае проводится более тщательный контроль за риском развития преэклампсии, поражения почек и внутриутробной задержки роста плода. Женщины, страдающие гипертонической болезнью, должны избегать незапланированного наступления беременности.

При планировании беременности женщиной, получающей лечение по поводу повышенного давления, лечащий врач должен исключить из схемы терапии препараты с потенциально тератогенным действием. Во время 1-го и 2-го триместра беременности следует отказаться от приема ингибиторов ангиотензин-превращающего фактора, антагонистов рецепторов ангиотензина II и тиазидовых диуретиков. При планировании беременности следует обратиться к врачу для подбора безопасного для плода лечения.

Эпилепсия. Дети, рожденные матерями, страдающими эпилепсией, имеют повышенный риск врожденных аномалий развития. Этот риск может быть обусловлен проводимым противосудорожным лечением или отражать имеющиеся генетические предпосылки.

Женщины, страдающие эпилепсией, должны получать во время беременности адекватное лечение, так как при развитии судорожного эпизода плод испытывает значительную гипоксию.

Наряду с лечением, контролирующим возникновение приступов, необходимо назначать повышенные дозы фолиевой кислоты. Также обязательным является прохождение генетического консультирования для определения риска возникновения эпилепсии у ребенка.

Большое количество препаратов, применяемых для лечения эпилепсии, во время беременности являются небезопасными, в связи с наличием у них тератогенного риска. Оптимальным является назначение одного препарата в минимально возможной дозировке. В случае лечения беременной пациентки с эпилепсией невозможно порекомендовать какой-либо один безопасный препарат. Лечение должно быть тщательно подобрано лечащим врачом.

Общим правилом является избегать назначения новых мало изученных в плане тератогенного риска препаратов.

Тромботические состояния и тромбоэмболия. Те женщины, у которых был эпизод тромбоэмболического или тромботического заболевания, или в семье у которых повышен риск тромбозов, должны пройти тщательное обследование при планировании беременности.

У тех женщин, которые перенесли риск глубокого венозного тромбоза, риск рецидива во время беременности составляет 10%. В таких случаях показано проведения профилактики тромбообразования путём назначения низкомолекулярного гепарина с первых дней беременности. Такое лечение позволяет избежать рецидива тромбоза и осложнений в развитии беременности. Если планирующая беременность женщина получает лечение варфарином, то необходимо заменить этот препарат на гепарин, так как варфарин способен вызывать врожденные аномалии развития плода (варфариновую фетопатию).

Таким образом,индивидуальный план периконцепционной профилактики способен значительно улучшить исходы беременности. Грамотно составленный план будет содержать все необходимые рекомендации по улучшению здоровья семейной пары и созданию оптимальных условий для зачатия и вынашивания ребенка.

Врожденные пороки развития плода — ЕМЦ

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема — одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» — не более того. Мутация — это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара — половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные — Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

В половых клетках хромосом в два раза меньше — не 23 пары, а 23 штуки.
При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов — «мамин» и «папин». (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют «напарников» в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой — «уступает» (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их «владелец», без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним «больным» геном, возможны два варианта: (1) за заболевание «отвечает» доминантный ген — тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака — рецессивный ген — тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т. е. при наличии «больного» гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Аутосомно-доминантный тип наследования

Носитель патологического признака — доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей — хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака — рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально — у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина — носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать — носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные — мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена.

Мы схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее — куда менее однозначно и определенно.

В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий

Аномалия	Механизм наследования	Проявление	Лечебно-реабилитационные меры
Альбинизм	Аутосомно-рецессивное наследование — возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000	Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза	Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит
Гемофилия	Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям	Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью	Лечение при кровотечении — переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений
Дальтонизм	Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям	Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета	Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит
Болезнь Дауна	Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции — 1:700	Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы	Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия
Птоз	Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания	Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его	Хирургическое лечение

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:

Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий
Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду
Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности лучше воздержаться от приема лекарств любого типа — за исключением, конечно, случаев, когда это необходимо для спасения жизни или ликвидации серьезной угрозы для здоровья матери или плода
Алкоголь. Употребление алкоголя приводит к разнообразным врожденным нарушениям, выраженность которых зависит от количества употребляемого алкоголя — особенно на ранних стадиях беременности. Фетальный (т.е. поражающий плод) алкогольный синдром — тяжелейшее врожденное заболевание, порой несовместимое с жизнью.
Никотин. Курение сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии
Воздействие токсических химических веществ

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик — в среднем 2-4%.

Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития

Дефект развития	Проявления	Лечение
Грыжи	Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов	Массаж, в случае его неэффективности — хирургическое лечение
Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава	Врожденная дисплазия тазобедренного сустава — недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями — состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава	При дисплазии — применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе — вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения — хирургическая операция.
Незаращение верхней губы (заячья губа)	Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание	Хирургическая операция в первые месяцы жизни
Незаращение неба (волчья пасть)	Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе	Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет
Полидактилия	Полидактилия — многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности.	Хирургическое лечение
Врожденный порок сердца	Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток)	При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается — вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях — хирургическое лечение

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «Кто виноват?» не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса — «Что делать?». Поговорим на эту тему.

Что делать, если вы планируете беременность

Известно, в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, — даже если сами они не больны
семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития
семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями
супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры)
женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет
мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

Что делать, если вы ждете ребенка?

Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают — хотя и очень редко — ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития, лучшее средство справиться с психологическим шоком — постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок с пороками развития был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип — совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее.

За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

Имеются противопоказания. Ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь у специалиста.

Пороки развития

Пороки развития — стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают внутриутробно в результате нарушений развития зародыша или после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Пороки развития возникают в результате генных мутаций; хромосомных и геномных мутаций; комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней по отношению к зародышу среды; тератогенных факторов.

Аномалии, возникающие в результате недостаточности формирования частей конечностей.

Амелия — полное отсутствие конечности (исключая плечевой пояс и таз). Различают верхнюю и нижнюю амелию, в частности отсутствие двух верхних конечностей (абрахия), одной верхней конечности (монобрахия), двух нижних конечностей (апус), одной нижней конечности (монопус).

Фокомелия (тюленеобразные конечности) — отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности и соответствующих суставов (плечевого, тазобедренного). Различают проксимальную, дистальную и полную фокомелию. Проксимальная фокомелия — отсутствие плеча или бедра, дистальная — отсутствие предплечья (радиоульнарная форма) или голени (тибиофибулярная форма), полная фокомелия — отсутствие плеча и предплечья или бедра и голени. Соответственно вполне сформированная кисть или стопа может отходить непосредственно от туловища (полная фокомелия), соединяться с ним посредством сохранившихся костей предплечья, голени (проксимальная форма) или прикрепляться к плечу, бедру (дистальная форма). Фокомелия бывает одно- и двусторонней, иногда в процесс вовлекаются все четыре конечности.

Перомелия — вариант фокомелии, сочетающейся с недоразвитием кистей или стоп. Различают полную (рука или нога отсутствует, соответствующий отдел туловища заканчивается одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) и неполную (плечо или бедро недоразвито, заканчивается также одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) формы.

Встречаются также лучевая и локтевая косорукость, аплазия большеберцовой кости, аплазия малоберцовой кости, адактилия — отсутствие пальцев, афалангия — отсутствие фаланг, монодактилия — наличие одного пальца на кисти или стопе, ахейрия — отсутствие кисти.

Расщепление кисти (эктродактилия, клешнеобразная кисть, «кисть омара») — аплазия центральных компонентов кисти (пальцев и нередко пястных костей) с бороздой (расщелиной) на месте отсутствующих костей. Выделяют типичные и атипичные формы. Типичная форма характеризуется аплазией III пальца и (нередко) соответствующей пястной кости, а также (иногда) дистального ряда костей запястья, что обусловливает наличие глубокой расщелины. Атипичная расщелина проявляется недоразвитием (реже отсутствием) средних пальцевых компонентов кисти или стопы. При атипичной форме расщелина неглубокая, но широкая; иногда она имеет вид чрезмерно широкого межпальцевого промежутка. Чаще встречается расщепление правой кисти.

Аномалии, возникающие в результате недостаточной дифференцировки частей конечности.

К ним относятся пороки развития лопатки (ладьевидная лопатка, поднятая лопатка), синостозы, синдактилии, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, артрогрипоз, клинодактилия — укорочение средней фаланги пальцев кистей (чаще V пальца), обычно являющиеся составным компонентом синдромов.

Камптодактилия (кампилодактилия) — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. В процесс может вовлекаться любой палец, кроме I. Встречается редко.

Сиреномелия (симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии) — слияние нижних конечностей. Слияние может касаться мягких тканей и (чаще) некоторых длинных трубчатых костей, а также сопровождаться гипо- и (или) аплазией отдельных костей конечностей и таза. Стопы могут отсутствовать (sympus apus), бывают сформированы две (sympus dipus) или одна стопа (sympus monopus). Иногда имеется одна рудиментарная стопа с единственным пальцем. Сиреномелия сопровождается аплазией наружных и внутренних половых органов, аплазией мочевой системы, атрезией заднепроходного отверстия и прямой кишки, аплазией одной пупочной артерии.

Аномалии, обусловленные удвоением: полидактилия, диплоподия — удвоение стопы, полимелия — увеличение числа нижних конечностей. Полимелия может быть симметричной и асимметричной, обычно сочетается с пороками, несовместимыми с жизнью.

Аномалии, обусловленные чрезмерным ростом, включают макотородактилию и гигантизм конечности (парциальный гигантизм, односторонняя макросомия, гемигипертрофия), проявляющийся односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.

Аномалии, обусловленные недостаточным ростом. В их число входят аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.

Врожденные перетяжки — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой плодовую поверхность последа с поверхностью плода, разные точки плодовой поверхности последа и несколько точек поверхности плода.

Генерализованные (системные) скелетные деформации. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, включая костную ткань. К этой группе относятся хондродисплазии, остеодисплазии.

Клинические проявления пороков и прогноз во многом зависят от того, насколько жизненно важным является пораженный орган, от степени нарушения его функций, а также от присоединившихся осложнений.

Основная часть пороков опорно-двигательного аппарата корригируются хирургическим путем. Применяются различные пластические операции на коже и мягких тканях, так же костно-пластические операции при выраженных деформациях конечностей и позвоночника с применением различных корригирующих систем и аппаратов внешней фиксации, а так же костной пластики различными трансплантатами.

Врожденные пороки развития центральной нервной системы

Управление здравоохранения Восточно-Казахстанского областного акимата

Политика Центра в области качества и безопасности пациентов

О нас

Галерея

Пациентам

Регистратура

Запись

Вопросы и ответы

Гос. символы

Гос.услуги

НПА

Гос. закупки

Против. коррупции

Фин. отчет

Врожденные пороки развития плода занимают 2—3 место в структуре причин перинатальной смертности, по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей. причем частота их за последние годы существенно увеличилась. В связи с этим, особую актуальность приобретает ранняя диагностика пороков развития, способствующая своевременному решению вопроса о возможности дальнейшего пролонгирования беременности, которая, в свою очередь, определяется видом аномалии, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития

Этиология и патогенез. Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др. ), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии, недостаток фолиевой кислоты у матери и употребление вальпроатов во время беременности. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни).

Патологическая анатомия.К основным наиболее тяжелым видам врожденных пороков ЦНС относятся следующие.

Анэнцефалия — агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии. Анэнцефалия сочетается с акранией отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.

Микроцефалия — гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема; сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа; возможны разные степени тяжести этого порока. Микрогирия — увеличение числа мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.

Порэнцефалия — появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга, выстланных эпендимой. От истинной порэнцефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с путями оттока ликвора и образуются на месте бывших размягчений ткани головного мозга.

Врожденная гидроцефалия — избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия) сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым — лицо кажется маленьким, лоб — нависшим. Наблюдаются расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков. Нарастает атрофия вещества головного мозга, в большинстве случаев связанная с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (сильвиева водопровода), атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.

Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят название менингоцеле, оболочек и вещества мозга — менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков — энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз — полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.

Прогноз при врожденных пороках неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж, определенных видах гидроцефалий. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

В 2014г в детском нейрохирургическом отделении «ЦМиР» всего пролечено 588 детей из них с врожденными пороками 251 ребенка: 152 ребенка с гидроцефалией , 15 детей с краниостенозом, 44 ребенка с спинно-мозговой грыжей, 5 детей с патологией Арнольда-Киари, 30 детей с порэнцефалическими кистами, 5 больных с опухолью головного мозга различной этиологии. Большинство из них прооперированы в условиях нашего отделения. У детей с диагнозом гидроцефалия проводятся операции по вентрикулоперитонеальному шунтированию , используются современнейшие виды вентрикулоперитонеальных шунтов Швейцарских шунтов фирмы Codman, Американские шунты фирмы Medtronik, имеется программатор(для задавания определенного давления)шунтирующей системы, так же имеются шунтирующие системы импрегнированные антибиотиками. Последние 2-3 года приобретена эндоскопическая установка, для проведения высокоспециализированных операций на головном и спинном мозге, в том числе « эндоскопическая тривентрикулостомия». При врожденных спинно-мозговых грыжах делается микрохирургическое иссечение грыж с использованием современного микроскопа Karl-Storz. В декабре 2014г приобретен краниотом производства Medtronik,что значительно облегчает и сокращает время операции ,дает возможность проводить сложные реконструктивные операции при различных видах краниостеноза.

Наши нейрохирурги поддерживают консультативную связь с нейрохирургическими центрами г. Астаны, Алматы и России.

В плане перспективы развития нейрохирургической службы на 2015 г

1.Использование современных методов и средств, технологий в работе

нейрохирургического отделения

2.Четкая организация ургентной помощи детям с нейрохирургической патологией

городов и районов области.

3.Расширить показания к новым методам нейрохирургических операций с

использованием стационарного микроскопа, эндоскопического оборудования

5.Практическая и научная связь с нейрохирургическими клиниками и научными

кафедрами Казахстана и зарубежья .

Врач нейрохирург: Арыстанбеков Т. А.

Возврат к списку
Врожденные пороки развития — справочник болезней — ЗдоровьеИнфо
Врожденные пороки развития (врожденные дефекты) – физические аномалии, которые у ребенка обнаруживают при рождении.
Тяжелые врожденные пороки развития имеют приблизительно 3-4% новорожденных. Некоторые врожденные пороки развития не обнаруживаются, пока ребенок не вырастет. Аномалии развития диагностируют приблизительно у 5-7% всех детей к возрасту 5 лет; многие из этих состояний не опасны. Тот факт, что врожденные дефекты развития встречаются довольно часто, едва ли может удивлять, если принять во внимание сложность процесса развития единственной оплодотворенной яйцеклетки в миллионы специализированных клеток, которые составляют организм человека.
Хотя причины большинства врожденных пороков развития неизвестны, выявлены факторы, которые увеличивают риск их возникновения. Это дефицит некоторых веществ (таких, например, как йод, селен, цинк и др.), лучевая терапия, определенные лекарства, алкоголь, некоторые инфекции и болезни матери, травмы и наследственные заболевания.
Одни факторы риска устранимы, другие нет. Даже в случае, когда беременная женщина делает все, что рекомендуют для рождения здорового ребенка: соблюдает надлежащую диету, достаточно отдыхает и избегает приема лекарств – у нее может родиться ребенок с врожденным пороком развития. Другая женщина не слишком пунктуально следует правилам, но все же ребенок рождается без врожденного порока.
Тератогенные факторы
Любой фактор или вещество, которое может способствовать или увеличивать риск возникновения врожденного порока развития, называется тератогенным фактором. Тератогенными факторами являются облучение, некоторые лекарства и яды (токсины). Различные тератогенные факторы могут вызывать одинаковые дефекты, если воздействие тератогенного фактора пришлось на определенный этап развития плода. С другой стороны, влияние одного и того же тератогенного фактора в разные сроки беременности может вызывать различные дефекты. Беременная женщина перед приемом любого препарата должна проконсультироваться с врачом; воздержаться от курения или употребления алкоголя. Во время беременности следует избегать рентгенологических исследований, которые делают только в случае абсолютной необходимости. Если такое исследование все же проводится, женщина должна сообщить радиологу, что она беременна, чтобы обеспечить защиту плода в максимально возможной степени.
Инфекции, приобретенные во время беременности, также могут оказать тератогенное действие, особенно краснуха. Женщина, не болевшая краснухой, может быть привита против нее перед зачатием. Беременная женщина, не болевшая краснухой и не привитая против нее, должна избегать контакта с любым человеком, у которого диагностирована или подозревается краснуха.
Беременная женщина, подвергшаяся воздействию тератогенных факторов, может пройти проверку – ультразвуковое исследование (УЗИ), чтобы определить, не поражен ли плод. Однако, как правило, и в этих случаях дети рождаются без аномалий.
Факторы питания
Чтобы ребенок родился здоровым, мать должна не только избегать влияния возможных тератогенных факторов, но также придерживаться полноценного питания. Одно из веществ, необходимых для правильного развития плода, – фолиевая кислота. Недостаточное ее содержание в рационе увеличивает риск возникновения расщелины позвоночника и других дефектов нервной системы. Но поскольку расщелина позвоночника может возникать у развивающегося плода прежде, чем женщина узнает, что беременна, все женщины детородного возраста должны употреблять, по крайней мере, 400 мкг фолиевой кислоты в день. Как правило, в дополнение к обычному рациону врачи советуют беременным женщинам в соответствующем количестве принимать витамины.
Физические факторы, воздействующие на плод в матке
Плод в матке окружает и защищает от повреждения амниотическая (околоплодная) жидкость. Изменение количества этой жидкости может указывать на нарушение развития или само по себе вызывать некоторые врожденные пороки развития. Недостаток околоплодной жидкости способен препятствовать нормальному развитию легких и конечностей, а также может свидетельствовать о расстройстве функции почек плода, при котором замедляется выработка мочи. Слишком много амниотической жидкости может накапливаться, если у плода нарушено глотание, что бывает вызвано тяжелой патологией головного мозга, например анэнцефалией или атрезией пищевода.
Генетические и хромосомные факторы
Одни врожденные пороки развития являются наследственными, то есть связаны с передачей патологических генов от одного или обоих родителей, другие вызваны самопроизвольными и необъяснимыми изменениями (мутациями) в генах. Третьи являются следствием хромосомных аномалий, например отсутствия хромосомы или наличия дополнительной. У беременной женщины старшего возраста, особенно если она старше 35 лет, повышена вероятность того, что плод будет иметь хромосомную аномалию. Многие хромосомные аномалии можно обнаружить на ранних сроках беременности.
Многие серьезные аномалии могут быть диагностированы до рождения. Диапазон врожденных пороков развития широк – от незначительных до тяжелых, и многие можно вылечить.
Врожденные пороки развития — PubMed
Обзор
. 2012 Апр; 25 Дополнение 1: 25-9.
дои: 10.3109/14767058.2012.664943. Epub 2012 14 марта.
Джованни Корселло ¹ , Марио Джуффре
принадлежность
¹ Материнское отделение для детей, Università degli Studi di Palermo, Палермо, Италия. [email protected]
PMID: 22356564
DOI: 10. 3109/14767058.2012.664943
Бесплатная статья
Обзор
Джованни Корселло и др. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012 9 апр.0003
Бесплатная статья
. 2012 Апр; 25 Дополнение 1: 25-9.
дои: 10.3109/14767058.2012.664943. Epub 2012 14 марта.
Авторы
Джованни Корселло ¹ , Марио Джуффре
принадлежность
¹ Материнское отделение для детей, Università degli Studi di Palermo, Палермо, Италия. giovanni.corsello@unipa. it
PMID: 22356564
DOI: 10.3109/14767058.2012.664943
Абстрактный
Врожденные пороки развития — единичные или множественные дефекты морфогенеза органов или участков тела, выявляемые при рождении или в течение внутриутробной жизни. Их глобальная распространенность при рождении составляет около 2-3%. Как генетические, так и экологические факторы, а также их сочетание в многофакторной борьбе могут вызывать врожденные дефекты. Врожденные пороки развития можно классифицировать на основе клинических, этиологических и патогенетических критериев. Соответствующие диагностические и терапевтические инструменты постепенно улучшались в последние десятилетия, способствуя лучшему выявлению и снижению долгосрочной заболеваемости и смертности этих пациентов. Правильная идентификация врожденного дефекта является первым шагом к тому, чтобы предложить родительской паре полезную генетическую консультацию. Из-за увеличения ожидаемой продолжительности жизни врожденные пороки развития сегодня представляют собой серьезную проблему для служб здравоохранения из-за объема ресурсов, необходимых для запрашиваемой междисциплинарной помощи.
Похожие статьи
Многофакторная зависимость врожденных пороков развития.
Петшик Ю.Й. Петжик Дж. Фолиа Мед Краков. 1993;34(1-4):97-103. Фолиа Мед Краков. 1993. PMID: 8175069
[Врожденные пороки развития в серии 66 068 последовательных рождений].
Рот М.П., Дотт Б., Алембик Ю., Столл С. Рот М.П. и др. Арх. о. Педиатр. 1987 март; 44(3):173-6. Арх. о. Педиатр. 1987. PMID: 3579479 Французский.
Крупные врожденные пороки развития у 5448 новорожденных: комментарии генетического консультирования и пренатальной диагностики.
Ван Регемортер Н., Додион Дж., Друарт С., Хайез Ф., Вамос Э., Родеш Ф. Ван Регемортер Н. и др. Acta Pediatr Belg. 1981 апр-июнь;34(2):73-81. Acta Pediatr Belg. 1981. PMID: 7336916 Аннотация недоступна.
Экологические причины врожденных пороков развития человека: роль педиатра в решении этих сложных клинических проблем, вызванных множеством экологических и генетических факторов.
Брент РЛ. Брент РЛ. Педиатрия. 2004 г., апрель; 113 (4 Дополнение): 957-68. Педиатрия. 2004. PMID: 15060188 Обзор.
Пренатальная диагностика и генетический скрининг – интеграция в дородовой уход.
Раппапорт В.Дж. Раппапорт, виджей. Obstet Gynecol Clin North Am. 2008 г., сент. 35(3):435-58, ix. doi: 10.1016/j.ogc.2008.05.002. Obstet Gynecol Clin North Am. 2008. PMID: 18760229 Обзор.
Посмотреть все похожие статьи
Цитируется
Оценка риска врожденных дефектов у потомства китайских беременных женщин.
Цюй П., Чжао Д., Ян М., Лю Д., Пей Л., Цзэн Л., Ян Х., Данг С. Ку П и др. Общественное здравоохранение Int J Environ Res. 2022 14 июля; 19 (14): 8584. дои: 10.3390/ijerph2
84. Общественное здравоохранение Int J Environ Res. 2022. PMID: 35886437 Бесплатная статья ЧВК.
Обзор дефектов нервной трубки: взаимодействие генов и окружающей среды, профилактические подходы и перспективы на будущее.
Исакович Ю., Шимунич И., Ягечич Д., Хриблян В., Митречич Д. Исакович Дж. и соавт. Биомедицины. 2022 21 апреля; 10 (5): 965. doi: 10.3390/biomedicines10050965. Биомедицины. 2022. PMID: 35625701 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Врожденные пороки развития: распространенность и характеристики новорожденных, поступивших в Федеральный медицинский центр, Асаба.
Chimah OU, Emeagui KN, Ajaegbu OC, Anazor CV, Ossai CA, Fagbemi AJ, Emeagui OD. Чима О.У. и др. Представитель Health Sci Rep. 2022 Apr 13;5(3):e599. doi: 10.1002/hsr2.599. Электронная коллекция 2022 май. Представитель медицинских наук, 2022 г. PMID: 35509389 Бесплатная статья ЧВК.
Оценка генетических параметров и полный анализ последовательности генетической архитектуры изгиба куриного киля.
Zhang Z, Yang W, Zhu T, Wang L, Zhao X, Zhao G, Qu L, Jia Y. Чжан Цзи и др. Фронт Жене. 2022 23 марта; 13:833132. doi: 10.3389/fgene.2022.833132. Электронная коллекция 2022. Фронт Жене. 2022. PMID: 35401685 Бесплатная статья ЧВК.
Модели рыбок данио расстройств алкогольного спектра плода.
Fernandes Y, Lovely CB. Фернандес Ю. и др. Бытие. 2021 ноябрь;59(11):e23460. doi: 10.1002/dvg.23460. Epub 2021 5 ноября. Бытие. 2021. PMID: 34739740 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Просмотреть все статьи «Цитируется по»
Типы публикаций
термины MeSH
Врожденные аномалии
Врожденные аномалии
All topics »
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Ресурсы »
Бюллетени
Факты в картинках
Мультимедиа
Публикации
Вопросы и Ответы
Инструменты и наборы инструментов
Популярный »
Загрязнение воздуха
Коронавирусная болезнь (COVID-19)
Гепатит
оспа обезьян
All countries »
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
9
Регионы »
Африка
Америка
Юго-Восточная Азия
Европа
Восточное Средиземноморье
Западная часть Тихого океана
ВОЗ в странах »
Статистика
Стратегии сотрудничества
Украина ЧП
все новости »
Выпуски новостей
Заявления
Кампании
Комментарии
События
Тематические истории
Выступления
Прожекторы
Информационные бюллетени
Библиотека фотографий
Список рассылки СМИ
Заголовки »
Сконцентрируйся »
Афганистан кризис
COVID-19 пандемия
Кризис в Северной Эфиопии
Сирийский кризис
Украина ЧП
Вспышка оспы обезьян
Кризис Большого Африканского Рога
Последний »
Новости о вспышках болезней
Советы путешественникам
Отчеты о ситуации
Еженедельный эпидемиологический отчет
ВОЗ в чрезвычайных ситуациях »
Наблюдение
Исследовательская работа
Финансирование
Партнеры
Операции
Независимый контрольно-консультативный комитет
Данные ВОЗ »
Глобальные оценки здоровья
ЦУР в области здравоохранения
База данных о смертности
Сборы данных
Панели инструментов »
Информационная панель COVID-19
Приборная панель «Три миллиарда»
Монитор неравенства в отношении здоровья
Особенности »
Глобальная обсерватория здравоохранения
СЧЕТ
Инсайты и визуализации
Инструменты сбора данных
Отчеты »
Мировая статистика здравоохранения 2022 г.
избыточная смертность от COVID
DDI В ФОКУСЕ: 2022 г.
О ком »
Люди
Команды
Структура
Партнерство и сотрудничество
Сотрудничающие центры
Сети, комитеты и консультативные группы
Трансформация
Наша работа »
Общая программа работы
Академия ВОЗ
мероприятия
Инициативы
Финансирование »
Инвестиционный кейс
Фонд ВОЗ
Подотчетность »
Аудит
Бюджет
Финансовые отчеты
Портал программного бюджета
Отчет о результатах
Управление »
Всемирная ассамблея здравоохранения
Исполнительный совет
Выборы Генерального директора
Веб-сайт руководящих органов
Главная/
Вопросы здравоохранения/
Врожденные аномалии
ЮНИСЕФ/Нурани
Новорожденный в Тиморе-Лешти
© Кредиты
Информационные бюллетени
Руководящие принципы
Базы данных
Резолюции ВОЗ
Группы ВОЗ
Отделение здоровья новорожденных
Здоровье и старение матерей, новорожденных, детей и подростков
Питание и безопасность пищевых продуктов
Сенсорные функции, инвалидность и реабилитация
Половое и репродуктивное здоровье
Публикации
Все →
Врожденные аномалии, также известные как врожденные дефекты, представляют собой структурные или функциональные аномалии, включая нарушения обмена веществ, присутствующие с рождения. …
Широкий спектр причин врожденных аномалий означает, что необходим портфель профилактических подходов, включая профилактику инфекций, передающихся половым путем,…
Этот документ является пятым в серии обзоров знаний о табаке. Этот документ был подготовлен с целью обобщить связь между…
Выживать и процветать: преобразующая забота о каждом маленьком и больных новорожденных намечает путь к 2030 году. построен на эпидемиологии, исторических тенденциях,…
С момента публикации Руководства ВОЗ по ведению инфекций, передающихся половым путем, в 2003 г. произошли изменения в эпидемиологии ИППП…
Цель этого курса — дать участникам базовые навыки, необходимые для начала разработки, и постоянное улучшение…
В этом руководстве представлены глобальные, основанные на фактических данных рекомендации по концентрации фолиевой кислоты в крови у женщин репродуктивного возраста для профилактики неврологических…
Тематические статьи
Все →
Ресурсы
Инструментарий для оценки потребностей в области здравоохранения при врожденных пороках
Международный информационный центр по эпиднадзору и исследованиям врожденных дефектов
Инициатива по борьбе с корью и краснухой
Связанные темы здравоохранения
Врожденные дефекты
Врожденные дефекты
Все темы »
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
2020233333333.
2 2 2920202020233333333.
Ш
Х
Ю
З
Ресурсы »
Бюллетени
Факты в картинках
Мультимедиа
Публикации
Вопросы и Ответы
Инструменты и наборы инструментов
Популярный »
Загрязнение воздуха
Коронавирусная болезнь (COVID-19)
Гепатит
оспа обезьян
All countries »
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
О
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Регионы »
Африка
Америка
Юго-Восточная Азия
Европа
Восточное Средиземноморье
Западная часть Тихого океана
ВОЗ в странах »
Статистика
Стратегии сотрудничества
Украина ЧП
все новости »
Выпуски новостей
Заявления
Кампании
Комментарии
События
Тематические истории
Выступления
Прожекторы
Информационные бюллетени
Библиотека фотографий
Список рассылки СМИ
Заголовки »
Сконцентрируйся »
Афганистан кризис
COVID-19 пандемия
Кризис в Северной Эфиопии
Сирийский кризис
Украина ЧП
Вспышка оспы обезьян
Кризис Большого Африканского Рога
Последний »
Новости о вспышках болезней
Советы путешественникам
Отчеты о ситуации
Еженедельный эпидемиологический отчет
ВОЗ в чрезвычайных ситуациях »
Наблюдение
Исследовательская работа
Финансирование
Партнеры
Операции
Независимый контрольно-консультативный комитет
Данные ВОЗ »
Глобальные оценки здоровья
ЦУР в области здравоохранения
База данных о смертности
Сборы данных
Панели инструментов »
Информационная панель COVID-19
Приборная панель «Три миллиарда»
Монитор неравенства в отношении здоровья
Особенности »
Глобальная обсерватория здравоохранения
СЧЕТ
Инсайты и визуализации
Инструменты сбора данных
Отчеты »
Мировая статистика здравоохранения 2022 г.
избыточная смертность от COVID
DDI В ФОКУСЕ: 2022 г.
О ком »
Люди
Команды
Структура
Партнерство и сотрудничество
Сотрудничающие центры
Сети, комитеты и консультативные группы
Трансформация
Наша работа »
Общая программа работы
Академия ВОЗ
мероприятия
Инициативы
Финансирование »
Инвестиционный кейс
Фонд ВОЗ
Подотчетность »
Аудит
Бюджет
Финансовые отчеты
Портал программного бюджета
Отчет о результатах
Управление »
Всемирная ассамблея здравоохранения
Исполнительный совет
Выборы Генерального директора
Веб-сайт руководящих органов
Главная/
Отдел новостей/
Информационные бюллетени/
Деталь/
Врожденные дефекты
Причины и факторы риска
Генетика
Меньшая часть врожденных дефектов вызвана генетическими аномалиями, т. е. хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна или трисомия 21) или дефектами одного гена (например, муковисцидоз).
Родственное родство (когда родители состоят в кровном родстве) также увеличивает распространенность редких генетических врожденных дефектов и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и других аномалий.
Социально-экономические и демографические факторы
Низкий доход может быть косвенной детерминантой врожденных дефектов с более высокой частотой среди семей и стран с ограниченными ресурсами. Подсчитано, что около 94% тяжелых врожденных дефектов приходится на страны с низким и средним уровнем дохода. В качестве косвенной детерминанты\r\n этот более высокий риск связан с возможным отсутствием у беременных женщин доступа к достаточному количеству питательных продуктов, повышенным воздействием агентов или факторов, таких как инфекции и алкоголь, или более плохим доступом к медицинской помощи и скринингу.
Возраст матери также является фактором риска аномального внутриутробного развития плода. Пожилой материнский возраст увеличивает риск хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна.
Факторы окружающей среды, включая инфекции
Другие возникают из-за факторов окружающей среды, таких как материнские инфекции (сифилис, краснуха, вирус Зика), воздействие радиации, некоторые загрязняющие вещества, дефицит питательных веществ у матери (например, дефицит йода, фолиевой кислоты), болезни (диабет у матери ) или некоторые наркотики\r\n (алкоголь, фенитоин).
Неизвестные причины
Хотя предполагаются сложные генетические и экологические взаимодействия, большинство врожденных дефектов имеют неизвестные причины, включая врожденные пороки сердца, расщелины губы или неба и косолапость.
Профилактика
Профилактические меры общественного здравоохранения направлены на снижение частоты определенных врожденных дефектов за счет устранения факторов риска или усиления защитных факторов. Важные мероприятия и усилия включают:
обеспечение здорового питания девочек-подростков и матерей, включающего большое разнообразие овощей и фруктов, и поддержание здорового веса;
обеспечение достаточного потребления с пищей витаминов и минералов, особенно фолиевой кислоты, у девочек-подростков и матерей;
обеспечение того, чтобы матери избегали вредных веществ, особенно алкоголя и табака;
предотвращение поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в регионы со вспышками инфекций, о которых известно, что они связаны с врожденными дефектами;
снижение или устранение воздействия опасных веществ из окружающей среды (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
контроль диабета до и во время беременности посредством консультирования, контроля веса, диеты и введения инсулина, когда это необходимо;
обеспечение того, чтобы любое воздействие на беременных женщин лекарств или медицинского излучения (например, лучи визуализации) было оправдано и основано на тщательном анализе пользы и риска для здоровья;
вакцинация, особенно против вируса краснухи, для детей и женщин;
повышение и усиление образования медицинского персонала и других лиц, занимающихся профилактикой врожденных аномалий; и
скрининг на инфекции, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, и рассмотрение вопроса о лечении.
Скрининг, лечение и уход
Скрининг
Медицинское обслуживание до и в период до зачатия (до зачатия и в период до зачатия) включает в себя основные методы охраны репродуктивного здоровья, а также медико-генетический скрининг и консультирование. Скрининг может проводиться в течение 3-х перечисленных периодов:
Скрининг перед зачатием:
Это может быть полезно для выявления лиц, подверженных риску определенных заболеваний или передачи заболевания своим детям. Скрининг включает в себя сбор семейного анамнеза и скрининг на носительство и особенно ценен в странах, где кровнородственные браки\r\n распространены.
Скрининг перед зачатием:
Характеристики матери могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для оказания надлежащей помощи в соответствии с риском. Это может включать скрининг на молодой или пожилой возраст матери, а также скрининг на употребление алкоголя, табака или другие риски. \r\n Ультразвук можно использовать для скрининга синдрома Дауна и основных структурных аномалий в течение первого триместра, а также для тяжелых пороки развития плода во втором триместре. Материнскую кровь можно исследовать на плацентарные маркеры, чтобы помочь в прогнозировании риска хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или на свободную ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий. Диагностические тесты, такие как забор ворсин хориона и амниоцентез, могут использоваться для диагностики хромосомных аномалий\r\n и инфекций у женщин с высоким риском.
Скрининг новорожденных:
Скрининг новорожденных является важным шагом на пути к выявлению. Это помогает снизить смертность и заболеваемость от врожденных дефектов, облегчая более раннее направление и начало медикаментозного или хирургического лечения.
Ранний скрининг потери слуха дает возможность для ранней коррекции и дает возможность приобрести лучшие языковые, речевые и коммуникативные навыки. Ранний скрининг новорожденных на наличие врожденной катаракты также позволяет раннее направление и хирургическую коррекцию, что увеличивает вероятность зрения.
Новорожденных можно обследовать на наличие определенных метаболических, гематологических и эндокринных нарушений, многие из которых могут не иметь немедленных видимых последствий. Условия, на которые проводится скрининг, различаются в зависимости от страны, в зависимости от распространенности и стоимости. Скрининг новорожденных все чаще\r\n проводится даже в странах с низким и средним уровнем дохода.
Лечение и уход
Некоторые врожденные дефекты можно лечить с помощью медицинских или хирургических вмешательств. Доступ к этой помощи может варьироваться в зависимости от страны и уровня системы здравоохранения, хотя комплексная помощь становится все более доступной в странах с низким и средним уровнем дохода.
Хирургическое вмешательство при хорошем последующем наблюдении часто может снизить потенциальную летальность (как в случае врожденных пороков сердца) или заболеваемость (например, врожденная косолапость, заячья губа/нёбо), связанные со структурными врожденными дефектами. Вклад в снижение смертности и заболеваемости этого аспекта лечения часто недооценивают. Результаты улучшаются за счет раннего выявления на более низких уровнях системы посредством скрининга, направления и управления (в специализированных центрах в случае некоторых проблем, таких как\r\n пороки сердца).
Медикаментозное лечение определенных метаболических, эндокринных и гематологических заболеваний может улучшить качество жизни. Ярким примером является врожденный гипотиреоз, при котором раннее выявление и лечение позволяют полноценному физическому и умственному развитию до здоровой взрослой жизни, тогда как пропущенный диагноз или недоступность простого лечения несут риск серьезной умственной отсталости.
Детям с некоторыми типами врожденных дефектов может потребоваться долгосрочная поддержка, включая физиотерапию, логопедию, трудотерапию и поддержку со стороны семьи и общества.
Ответ ВОЗ
В резолюции о врожденных дефектах Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г. ) государства-члены договорились содействовать первичной профилактике и улучшению здоровья детей с врожденными аномалиями путем:
разработки и усиления регистрации и системы наблюдения;
Развитие знаний и создание потенциала для профилактики врожденных дефектов и ухода за больными детьми;
повышение осведомленности о важности программ скрининга новорожденных и их роли в выявлении новорожденных с врожденными пороками развития;
поддержка семей, у которых есть дети с врожденными дефектами и связанными с ними нарушениями; и
укрепление исследований основных врожденных дефектов и содействие международному сотрудничеству в борьбе с ними.
Совместно с партнерами ВОЗ проводит ежегодные обучающие программы по эпиднадзору и профилактике врожденных дефектов. ВОЗ также работает с партнерами над предоставлением необходимых технических знаний для эпиднадзора за дефектами нервной трубки, для мониторинга обогащения основных продуктов питания фолиевой кислотой, а также для улучшения лабораторного потенциала для оценки рисков врожденных дефектов, которые можно предотвратить с помощью фолиевой кислоты, и оказывает помощь странам с низким и средним уровнем дохода в улучшении контроля и ликвидации краснухи и \r\n синдрома врожденной краснухи посредством иммунизации.
ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий, для укрепления медицинских и реабилитационных служб в поддержку реализации Конвенции Организации Объединенных Наций о правах инвалидов .\r\n \r\ n
«,»datePublished»:»2022-02-28T22:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://cdn.who.int/media/images/default-source/imported/ preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»издатель»:{«@type»:»Организация»,»name»:»Всемирная организация здравоохранения: ВОЗ»,»logo»:{«@type» :»ImageObject»,»url»:»https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2022- 02-28T22:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects»,»@context»:»http ://schema.org»,»@type»:»Статья»};
Ключевые факты
По оценкам, 240 000 новорожденных ежегодно умирают во всем мире в течение 28 дней после рождения из-за врожденных дефектов. Врожденные дефекты вызывают еще 170 000 смертей детей в возрасте от 1 месяца до 5 лет.
Врожденные дефекты могут способствовать длительной нетрудоспособности, что наносит значительный ущерб отдельным лицам, семьям, системам здравоохранения и обществу.
Девять из десяти детей, рожденных с серьезными врожденными дефектами, проживают в странах с низким и средним уровнем дохода.
По мере снижения показателей смертности новорожденных и детей в возрасте до 5 лет врожденные дефекты становятся все большей долей причин смерти новорожденных и детей в возрасте до 5 лет.
Наиболее распространенными тяжелыми врожденными дефектами являются пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
Хотя врожденные дефекты могут быть результатом одного или нескольких генетических, инфекционных, пищевых или экологических факторов, часто трудно определить точные причины.
Некоторые врожденные дефекты можно предотвратить. Вакцинация, достаточное потребление фолиевой кислоты или йода путем обогащения основных продуктов питания или пищевых добавок, а также адекватный уход до и во время беременности являются примерами методов профилактики.
Врожденные дефекты также известны как врожденные аномалии, врожденные нарушения или врожденные пороки развития. Их можно определить как структурные или функциональные аномалии (например, нарушения обмена веществ), возникающие во время внутриутробной жизни и могут быть идентифицированы внутриутробно, при рождении, а иногда могут быть обнаружены только позже в младенчестве, например, дефекты слуха. В широком смысле врожденный относится к существованию при рождении или до него.
Доля смертей детей в возрасте до 5 лет из-за врожденных дефектов увеличивается по мере того, как контролируются другие причины смерти детей в возрасте до 5 лет (рис. 1).
Рис. 1: Изменения в причинах смертности детей в возрасте до 5 лет по мере снижения смертности детей в возрасте до 5 лет
Причины и факторы риска
Генетические например, синдром Дауна или трисомия 21) или дефекты одного гена (например, кистозный фиброз).
Родственное родство (когда родители состоят в кровном родстве) также увеличивает распространенность редких генетических врожденных дефектов и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и других аномалий.
Социально-экономические и демографические факторы
Низкий доход может быть косвенной детерминантой врожденных дефектов с более высокой частотой среди семей и стран с ограниченными ресурсами. Подсчитано, что около 94% тяжелых врожденных дефектов приходится на страны с низким и средним уровнем дохода. Косвенный определитель, этот более высокий риск связан с возможным отсутствием у беременных женщин доступа к достаточному количеству питательных продуктов, повышенным воздействием агентов или факторов, таких как инфекция и алкоголь, или более низким доступом к медицинской помощи и скринингу.
Возраст матери также является фактором риска аномального внутриутробного развития плода. Пожилой материнский возраст увеличивает риск хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна.
Факторы окружающей среды, включая инфекции
Другие возникают из-за факторов окружающей среды, таких как материнские инфекции (сифилис, краснуха, вирус Зика), воздействие радиации, некоторые загрязняющие вещества, дефицит питательных веществ у матери (например, дефицит йода, фолиевой кислоты), болезни (диабет у матери ) или некоторые препараты (алкоголь, фенитоин).
Неизвестные причины
Хотя предполагаются сложные генетические и экологические взаимодействия, большинство врожденных дефектов имеют неизвестные причины, включая врожденные пороки сердца, расщелины губы или неба и косолапость.
Профилактика
Профилактические меры общественного здравоохранения направлены на снижение частоты определенных врожденных дефектов за счет устранения факторов риска или усиления защитных факторов. Важные мероприятия и усилия включают:
обеспечение здорового питания девочек-подростков и матерей, включающего большое разнообразие овощей и фруктов, и поддержание здорового веса;
обеспечение достаточного потребления с пищей витаминов и минералов, особенно фолиевой кислоты, у девочек-подростков и матерей;
обеспечение того, чтобы матери избегали вредных веществ, особенно алкоголя и табака;
предотвращение поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в регионы со вспышками инфекций, о которых известно, что они связаны с врожденными дефектами;
снижение или устранение воздействия опасных веществ из окружающей среды (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
контроль диабета до и во время беременности посредством консультирования, контроля веса, диеты и введения инсулина, когда это необходимо;
обеспечение того, чтобы любое воздействие на беременных женщин лекарств или медицинского излучения (например, лучи визуализации) было оправдано и основано на тщательном анализе пользы и риска для здоровья;
вакцинация, особенно против вируса краснухи, для детей и женщин;
повышение и усиление образования медицинского персонала и других лиц, занимающихся профилактикой врожденных аномалий; и
скрининг на инфекции, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, и рассмотрение вопроса о лечении.
Скрининг, лечение и уход
Скрининг
Медицинское обслуживание до и в период до зачатия (до зачатия и в период до зачатия) включает в себя основные методы охраны репродуктивного здоровья, а также медико-генетический скрининг и консультирование. Скрининг может проводиться в течение 3-х перечисленных периодов:
Скрининг перед зачатием:
Это может быть полезно для выявления лиц, подверженных риску определенных заболеваний или передачи заболевания своим детям. Скрининг включает сбор семейного анамнеза и скрининг на носительство и особенно ценен в странах, где кровнородственные браки является общим.
Скрининг перед зачатием:
Характеристики матери могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для оказания надлежащей помощи в соответствии с риском. Это может включать скрининг на молодой или пожилой возраст матери, а также скрининг на употребление алкоголя, табака или другие риски. Ультразвук можно использовать для скрининга синдрома Дауна и основных структурных аномалий в первом триместре, а также тяжелых аномалий плода во втором триместре. Материнская кровь может быть проверена на наличие плацентарных маркеров, чтобы помочь в прогнозировании риска хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или свободную ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий. Диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, могут использоваться для диагностики хромосомных аномалий. инфекции у женщин из группы высокого риска.
Скрининг новорожденных:
Скрининг новорожденных является важным шагом на пути к выявлению. Это помогает снизить смертность и заболеваемость от врожденных дефектов, облегчая более раннее направление и начало медикаментозного или хирургического лечения.
Ранний скрининг потери слуха дает возможность для ранней коррекции и дает возможность приобрести лучшие языковые, речевые и коммуникативные навыки. Ранний скрининг новорожденных на врожденную катаракту также позволяет хирургическая коррекция, которая увеличивает вероятность зрения.
Новорожденных можно обследовать на наличие определенных метаболических, гематологических и эндокринных нарушений, многие из которых могут не иметь немедленных видимых последствий. Условия, на которые проводится скрининг, различаются в зависимости от страны, в зависимости от распространенности и стоимости. Скрининг новорожденных становится все более проводится даже в странах с низким и средним уровнем дохода.
Лечение и уход
Некоторые врожденные дефекты можно лечить с помощью медицинских или хирургических вмешательств. Доступ к этой помощи может варьироваться в зависимости от страны и уровня системы здравоохранения, хотя комплексная помощь становится все более доступной в странах с низким и средним уровнем дохода.
Хирургическое вмешательство при хорошем последующем наблюдении часто может снизить потенциальную летальность (как в случае врожденных пороков сердца) или заболеваемость (например, врожденная косолапость, заячья губа/нёбо), связанные со структурными врожденными дефектами. Вклад в сокращение смертность и заболеваемость этого аспекта лечения часто недооценивается. Результаты улучшаются за счет раннего выявления на более низких уровнях системы посредством скрининга, направления и управления (в специализированных центрах в случае некоторых проблем, таких как пороки сердца).
Медикаментозное лечение определенных метаболических, эндокринных и гематологических заболеваний может улучшить качество жизни. Ярким примером является врожденный гипотиреоз, при котором раннее выявление и лечение позволяют полноценному физическому и умственному развитию до здоровой взрослой жизни. тогда как пропущенный диагноз или недоступность простого лечения несут риск серьезной умственной отсталости.
Детям с некоторыми типами врожденных дефектов может потребоваться долгосрочная поддержка, включая физиотерапию, логопедию, трудотерапию и поддержку со стороны семьи и общества.
Ответ ВОЗ
Приняв резолюцию о врожденных дефектах Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г. ), государства-члены договорились содействовать первичной профилактике и улучшению здоровья детей с врожденными аномалиями путем:
разработки и усиления регистрации и системы наблюдения;
Развитие знаний и создание потенциала для профилактики врожденных дефектов и ухода за больными детьми;
повышение осведомленности о важности программ скрининга новорожденных и их роли в выявлении новорожденных с врожденными пороками развития;
поддержка семей, у которых есть дети с врожденными дефектами и связанными с ними нарушениями; и
укрепление исследований основных врожденных дефектов и содействие международному сотрудничеству в борьбе с ними.
Совместно с партнерами ВОЗ проводит ежегодные обучающие программы по эпиднадзору и профилактике врожденных дефектов. ВОЗ также работает с партнерами над предоставлением необходимых технических знаний для эпиднадзора за дефектами нервной трубки, для мониторинга обогащение основных пищевых продуктов фолиевой кислотой, а также для улучшения лабораторного потенциала для оценки рисков врожденных дефектов, которые можно предотвратить с помощью фолиевой кислоты, и оказывает помощь странам с низким и средним уровнем дохода в улучшении контроля и элиминации краснухи и синдром врожденной краснухи через иммунизацию.
ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий, для укрепления медицинских и реабилитационных служб в поддержку реализации Конвенции Организации Объединенных Наций о правах инвалидов .
1.4 Врожденные аномалии – Определения
Глава 1. Эпиднадзор за врожденными аномалиями
1.1 Введение
1.2 Цель эпиднадзора за врожденными аномалиями
1.3 Типы программ эпиднадзора
1.4 Врожденные аномалии – Определения
Врожденные аномалии включают широкий спектр аномалий строения или функций тела, которые присутствуют при рождении и имеют внутриутробное происхождение. Для эффективности и практичности основное внимание обычно уделяется основным структурным аномалиям. Они определяются как структурные изменения, которые имеют значительные медицинские, социальные или косметические последствия для пострадавшего человека и обычно требуют медицинского вмешательства. Примеры включают заячью губу и расщелину позвоночника.
Серьезные структурные аномалии — это состояния, на долю которых приходится большая часть смертей, заболеваемости и инвалидности, связанных с врожденными аномалиями (см. Вставку 1.1 для списка избранных внешних и внутренних серьезных врожденных аномалий ). Напротив, малые врожденные аномалии, хотя и более распространены среди населения, представляют собой структурные изменения, которые не представляют серьезной проблемы для здоровья в неонатальном периоде и, как правило, имеют ограниченные социальные или косметические последствия для пораженного человека. Примеры включают одиночную ладонную складку и клинодактилию.
Внешний Внутренний
Дефекты нервной трубки
Анэнцефалия
Краниорахишизис
Инэнцефалия
Энцефалоцеле
Расщепление позвоночника
Микроцефалия
Микротия/анотия
Орофациальные расщелины
Только заячья губа
Только волчья пасть
Расщелина губы и неба
Exomphalos (омфалоцеле)
Гастрошизис
Гипоспадия
Редукционные дефекты верхних и нижних конечностей
Эквиноварусная косолапость/косолапость
Врожденные пороки сердца
Синдром гипоплазии левых отделов сердца
Ствол обыкновенный
Перерыв дуги аорты
Транспозиция магистральных артерий
Тетрада Фалло
Атрезия клапана легочной артерии
Атрезия трехстворчатого клапана
Атрезия пищевода/трахеопищеводный свищ
Атрезия/стеноз толстой кишки
Аноректальная атрезия/стеноз
Агенезия/гипоплазия почек
Хромосомный
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Большие аномалии иногда сочетаются с незначительными аномалиями, которые могут быть объективными (например, преаурикулярные метки) или более субъективными (например, низко посаженные уши). Во вставке 1.2 представлены отдельные внешние незначительные врожденные аномалии, которые часто фиксируются различными системами эпиднадзора, но только в том случае, если они связаны с какой-либо из крупных аномалий, находящихся под наблюдением. Более подробный список незначительных аномалий см. в Приложении B. Часто системы эпиднадзора собирают информацию о конкретных синдромах, представляющих собой множественные аномалии, патогенетически связанные с одной причиной, например, генетические или экологические причины, которые, как известно, вызывают рождение ребенка. дефекты. Некоторые синдромы, вызванные инфекционными заболеваниями, вызывают особый интерес во многих странах с низким и средним уровнем дохода. Подробный перечень отдельных синдромов инфекционного происхождения, имеющих значение для общественного здравоохранения, см. в Приложении B.
При создании новой программы эпиднадзора за врожденными аномалиями первоначальные аномалии, которые включаются, могут быть ограничены структурными аномалиями, которые легко идентифицируются и легко распознаются при медицинском осмотре при рождении или вскоре после рождения. Список может варьироваться в зависимости от возможностей и ресурсов системы здравоохранения и программы эпиднадзора, но обычно включает крупные внешние врожденные аномалии. Примеры включают:
орофациальные расщелины,
дефекты нервной трубки и
дефекты конечностей.
Напротив, для обнаружения подавляющего большинства внутренних структурных аномалий (например, врожденных пороков сердца, мальротации кишечника и односторонней агенезии почки) требуются методы визуализации или другие специализированные процедуры, которые могут быть недоступны постоянно. В некоторых случаях внутренние аномалии имеют внешние проявления, позволяющие наблюдателю заподозрить тот или иной диагноз, как в случае с последовательностью обструкции уретры. Подобно сбору информации о внутренних дефектах, сбор информации о синдромах часто требует сбора данных из нескольких источников, таких как лаборатория, визуализация или генетическое тестирование. Таким образом, сбор данных эпиднадзора о внутренних дефектах и синдромах, как правило, не рекомендуется при первом запуске программы эпиднадзора.
Классификация по механизму развития или клинической картине может быть важна при наблюдении, поскольку одна и та же врожденная аномалия может иметь разную этиологию. Более того, это различие может иметь важное значение как в клинических, так и в этиологических исследованиях. Пожалуйста, обратитесь к Приложению C для получения дополнительной информации о причинах врожденных аномалий и их классификации в соответствии с механизмом развития и клинической картиной.
Графа 1.2. Отдельные внешние малые врожденные аномалии
Отсутствуют ногти
Аксессуар Tragus
Передний задний анус (эктопический задний проход)
Auricular Tag или Pit
Bifid uvula или расщелину Uvula
.
Складка мочки уха
Выемка мочки уха
Ушная ямка или бирка
Дополнительные соски (лишние соски)
Лицевая асимметрия
Гидроцеле
Гипоплазия ногтей на руках
Гипоплазия ногтей на ногах
Колобома радужки Вислоухое ухо
Микрогнатия
Натальные зубы
Перекрывающиеся пальцы
Плагиоцефалия
Полидактилия типа В, затрагивающая кисть и стопу
Преаурикулярный отросток, язычок или мочка
Единственная пупочная артерия
Малый половой член (если документально не указан микропенис)
Синдактилия второго и третьего пальцев стопы
Увязка языка (анкилоглоссия)
Пупочная грыжа
Неопустившееся яичко
Перепончатая шейка (pterygium colli)
2. Мероприятия и инструменты планирования
Врожденные аномалии — HealthyChildren.org
Примерно от 3% до 4% всех детей, рожденных в Соединенных Штатах, имеют врожденные аномалии, которые влияют на их внешний вид, развитие или функции — в некоторых случаях на всю оставшуюся жизнь.
Врожденные аномалии вызваны проблемами в развитии плода до рождения. Для мам и пап важно быть здоровыми и иметь хорошее медицинское обслуживание до и во время беременности, чтобы снизить риск предотвратимых врожденных аномалий.
Достижения в области перинатального тестирования и новые диагностические тесты (т. е. амниоцентез, биопсия ворсин хориона и т. д.) сделали возможным более раннее выявление хромосомных и генетических причин врожденных аномалий.
5 Категории врожденных аномалий
Хромосомные аномалии
Хромосомы представляют собой структуры, несущие генетический материал, передаваемый по наследству от одного поколения к другому. Двадцать три происходят от отца; двадцать три происходят от матери. Гены, содержащиеся в хромосомах, определяют, как будет расти ребенок, как он будет выглядеть и, в определенной степени, как он будет функционировать.
Когда ребенок рождается без 46 хромосом , или когда фрагменты хромосом отсутствуют или удвоены, он может выглядеть и вести себя не так, как его ровесники, и у него могут развиться серьезные проблемы со здоровьем (например, синдром Дауна).
Аномалии одного гена
Иногда хромосомы имеют нормальное число, но один или несколько генов в них являются аномальными.
Аутосомно-доминантное наследование — генетическая аномалия, которая может передаваться ребенку, если один из родителей имеет такую же аномалию.
Аутосомно-рецессивное наследование — это генетическая аномалия, которая может передаваться ребенку только в том случае, если оба родителя являются носителями одного и того же дефектного гена (например, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия). В этих случаях оба родителя здоровы, но можно ожидать, что 1 из 4 их детей будет затронут.
Х-сцепленные состояния — это генетические аномалии, которые в основном встречаются у мужчин (например, гемофилия, дальтонизм, формы мышечной дистрофии). Женщины могут быть носителями аномального гена, который вызывает Х-сцепленные рецессивные заболевания, но у них может не проявляться фактическое заболевание.
Х-сцепленные доминантные состояния встречаются как у мужчин, так и у женщин; однако у мужчин они более тяжелые (например, некоторые неврологические состояния, поражающие головной мозг, кожные заболевания и типы скелетных или черепно-лицевых расстройств).
Состояния во время беременности, влияющие на ребенка
Некоторые заболевания во время беременности, особенно в течение первых девяти недель, могут вызвать серьезные врожденные аномалии (например, материнские инфекции, такие как цитомегаловирус, ветряная оспа или краснуха).
Хронические состояния матери (например, диабет, гипертония, аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, тяжелая миастения или болезнь Грейвса) могут негативно повлиять на развивающийся плод. Материнская гипертензия может повлиять на приток крови к плоду, ухудшить его рост.
Употребление алкоголя и некоторые наркотики во время беременности значительно повышают риск рождения ребенка с аномалиями (например, нарушениями фетального алкогольного спектра).
Еда сырые или сырые продукты во время беременности также могут быть опасны для здоровья матери и плода, и их следует избегать.
Некоторые лекарства , если их принимать во время беременности, также могут нанести необратимый вред плоду, как и некоторые химические вещества, которые могут загрязнять воздух, воду и пищу. Всегда консультируйтесь с врачом, прежде чем использовать какие-либо лекарства или добавки во время беременности.
Сочетание генетических и экологических проблем
Некоторые врожденные аномалии могут возникать, если существует генетическая предрасположенность к состоянию в сочетании с воздействием определенных факторов окружающей среды в матке на критических стадиях беременности (например, расщепление позвоночника и расщелина губы и неба).
Прием добавок фолиевой кислоты до зачатия и во время беременности снижает риск дефектов нервной трубки. Однако существует также генетическое влияние на этот тип врожденной аномалии.
Неизвестные причины
Подавляющее большинство врожденных аномалий не имеют известной причины. Это особенно беспокоит родителей, которые планируют иметь больше детей, потому что невозможно предсказать, возникнет ли проблема снова.
Если в вашей семье была генетическая врожденная аномалия
Попросите своего педиатра направить вас в консультационную службу генетика. Эти службы имеют опыт работы с различными генетическими аномалиями и могут посоветовать вам, как правильно действовать.
Дополнительная информация
История здоровья вашей семьи и генетика
Выявление генетических аномалий
Пренатальное генетическое консультирование
Дети с синдромом Дауна: медицинская информация для семей
957 Последнее обновление 9157 9141 91
21.11.2015
Источник
Genetics in Primary Care Institute (Авторское право © 2014 Американская академия педиатрии)
Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться в качестве замены медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Могут быть варианты лечения, которые ваш педиатр может порекомендовать в зависимости от индивидуальных фактов и обстоятельств. 1977–2014) выявили сигналы непропорционально большого числа сообщений о заболеваниях неба, пищевода и аноректальной области для фенотиазинов с пиперазиновой боковой цепью, рисперидона и арипипразола [60C].
Из: Side Effects of Drugs Annual, 2017
PlusAdd to Mendeley

D. Adams, M. Muenke, in Encyclopedia of Infant and Early Childhood Development, 2008

Эпидемиология и социальное влияние являются общими дефектами
B 90 . По оценкам CDC, ежегодно около 120 000 (1 из 33) новорожденных рождаются с врожденными дефектами. Врожденные дефекты являются причиной номер один детской смертности в США. Несмотря на быстрый прогресс в нашем понимании причин врожденных дефектов, 70% из них происходят по неизвестным причинам.
В недавнем исследовательском отчете, опубликованном CDC, была предпринята попытка количественной оценки некоторых финансовых последствий врожденных дефектов. Они отметили, что врожденные дефекты составляют 20% от общего числа младенческих смертей в США. Они подсчитали, что только связанные с этим расходы больниц превысили 2,5 миллиарда долларов.
Просмотреть главуКнига покупок
Прочитать главу полностью
URL: https://www. sciencedirect.com/science/article/pii/B978012370877
32

(Второе издание), 2010 г.

11 Генетики и педиатры используют термины
порок развития, деформация и нарушение . Что они имеют в виду?
Дисморфологический подход к врожденным аномалиям делит дефекты на одну из трех последовательностей, которые определяются как проблемы, ведущие к каскаду событий:
•
В пороке развития последовательность, плохое формирование ткани внутри плода инициирует цепочку дефектов, которая может варьироваться от минимальной до серьезной. Примерами являются все градации радиальной дисплазии, начиная от отсутствия мышц тенара и заканчивая полным отсутствием лучевой кости, что приводит к косолапости рук. Частота встречаемости находится в диапазоне 5%. Радиальные дисплазии также связаны с пороками развития других систем органов, таких как ассоциация ВАТЕР (9).1122 v аномалии позвоночника, a назальная атрезия, t рахео e пищеводная фистула, r энтеральные аномалии и r адиальная болезнь сердца и синдром Холта-Орама).
•
Последовательность деформации не связана с внутренней проблемой плода или эмбриона; вместо этого аномальные внешние механические или структурные силы вызывают вторичное искажение или деформацию. Ярким примером является связывание или сужение частей конечности кольцевыми связками при синдроме сдавливающего кольца. Частота возникновения очень низкая.
•
В последовательности нарушения нормальный плод или эмбрион подвергается разрушению или повреждению ткани, которое может быть сосудистым, инфекционным, механическим или метаболическим по происхождению. Деформации рук, связанные с приемом матерью талидомида или алкоголя, являются хорошими примерами.
•
Часто проблема пациента не может быть объяснена каким-то одним инициирующим фактором. Когда причина порока неизвестна, термин порок развития предпочтительнее. Множественные дефекты обычно называют синдромом порока развития .
Просмотр книги Глава Чита
Читать полная глава
URL: https://www.sciendirect.com/science/article/pii/b9780323034708001186

в ссылке в модуле в биоме. factor
Хотя механические факторы на протяжении столетий причастны к возникновению врожденных пороков развития, только в последние годы стало возможным связать конкретные пороки развития с механическими причинами. Многие из наиболее распространенных аномалий, такие как косолапость, врожденный вывих бедра и даже некоторые деформации черепа, в значительной степени могут быть связаны с аномальным внутриутробным давлением, воздействующим на плод. Эта ситуация часто может быть связана с пороками развития матки или уменьшенным количеством амниотической жидкости (малогидрамнион).
Амниотические перетяжки, сдавливающие пальцы или конечности плода, могут быть причиной внутриутробных ампутаций ( Рисунок 13 ). Эти полосы образуются в результате разрывов экстраэмбриональных оболочек во время беременности.
Рис. 13. (а) Пальцевые ампутации левой руки, предположительно вызванные амниотическими перетяжками. (б) Амниотические тяжи, охватывающие пуповину и конечности плода. Стрелка показывает стягивающее кольцо вокруг бедра.
(a) Предоставлено М. Барром, Анн-Арбор, Мичиган. (b) Воспроизведено из Wigglesworth, J. S. и Singer, D. B. (1991). Учебник патологии плода и перинатальной патологии (2 тт.). Оксфорд: Blackwell Scientific.
Просмотреть главуКнига покупок
Прочитать главу полностью
URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780128012383054659

Патофизиология
При нормальном развитии плода кишечник выпячивается из пупочного кольца, а затем к 11-й неделе беременности втягивается в брюшную полость. Когда ряд событий, необходимых для завершения этого процесса, не происходит, возникают дефекты брюшной стенки. Гастрошизис обычно не связан с другими врожденными аномалиями, за исключением атрезии кишечника в 15-25% случаев и крипторхизма в 30%.
Омфалоцеле возникает в результате нарушения роста и слияния боковых складок на ранних сроках беременности. Это создает центральный дефект пупочного кольца и позволяет кишке оставаться в грыже. До 80 % пациентов с омфалоцеле имеют сопутствующие аномалии, обычно срединные. К ним относятся пороки сердца, атрезия толстой кишки, неперфорация заднего прохода, аномалии крестца и позвоночника, а также пороки развития мочеполовой системы. Синдромы, связанные с омфалоцеле, включают пентаду Кантрелла (расщелина грудины, дефекты перикарда, сердца и диафрагмы), синдром Беквита-Видеманна (макроглоссия, макросомия и гипогликемия) и трисомии 13, 18 и 21.
Просмотреть главуКнига покупок
Прочитать всю главу
URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780323030045500557

Paul H. Wise, в Международной энциклопедии общественного здравоохранения (издание Paul H. Wise) , 2017

Врожденные дефекты
Врожденные дефекты являются важным компонентом постнеонатальной смерти. Хотя значительная часть врожденных дефектов связана с известными генетическими, токсическими, пищевыми или инфекционными причинами, большинство из них имеют сложное или неизвестное происхождение. Тем не менее, существует множество эффективных вмешательств для снижения смертности от врожденных дефектов. Адекватное питание матери, включая фолиевую кислоту и йод, вакцинация против краснухи, устранение токсического воздействия, включая прием матерью алкоголя и тератогенных препаратов, а также доступ к пренатальной диагностике и прерывание беременности при тяжелых поражениях плода являются одними из наиболее эффективных средств профилактики. предотвращения серьезных врожденных дефектов. Кроме того, смертность от врожденных пороков можно снизить за счет комплексного мониторинга и реагирования на проблемы со здоровьем у пораженных младенцев после рождения.
Просмотр книги Глава Чита
Читать полная глава
URL: https://www.sciendirect.com/science/article/pii/b9780128036785002289

S. Jain, в Pathobologual of Human Heals, 2014 3
^{S. Jain, Pathobologual of Human Heals, 2014 3
^{S. Jain, Pathobologual of Human, 2014 3
^{. Гены и синдромы, связанные с CAKUT
CAKUT являются генетически гетерогенными заболеваниями. Генетические механизмы CAKUT также сложны; CAKUT может проявляться как полностью пенетрантное менделевское расстройство или демонстрировать сложное проявление с переменной экспрессивностью, неполной пенетрантностью и фенотипическим исходом, зависящим от эпигенетических модификаторов и факторов окружающей среды. Даже в одной семье у пораженных членов могут быть разные CAKUT. В то время как мутации в некоторых генах, которые, как было показано, играют важную роль в развитии почек и мочевыводящих путей мыши, были обнаружены в CAKUT человека, подавляющее большинство генных дефектов или механизмов человеческого CAKUT еще предстоит определить. Обследование мутаций в отдельных генах, важных для развития почек, или в областях, идентифицированных в результате анализа сцепления семейных случаев, составляет менее 15% CAKUT. Некоторые из генов, мутировавших в CAKUT, включают PAX2 , WT1 , EYA1 , SALL1 , UPK3A , ROBO2 , RET , GDNF , GFRα1 , HLA complex , ACE , AGTR2 , UPK1A , ABO Blood Group , TNFα , TGFβ , PTGS2 , IGF1 , IGF1R , EGF , MONOC11123, EGF , MONOOC11123, EGF , MONOOC1123, EGF , MONOOC1123, EGF . Полногеномные ассоциативные исследования выявили предполагаемые общие варианты или локусы, которые могут быть связаны с ПМР, но подтверждающих исследований или окончательных причинных генов в результате этих усилий было немного, и считается, что общие вариации могут не быть основной причиной CAKUT, такой как ВУР. Недавние исследования показывают, что редкие варианты или сочетание редких и распространенных вредных вариантов и баланс положительных и отрицательных регуляторов развития почек могут быть одним из основных механизмов патогенеза CAKUT и результирующего фенотипа. Кроме того, достижения в области геномики привели к открытию редких вариаций числа копий, которые могут быть важной причиной подмножества CAKUT, такого как почечная гипоплазия и дисплазия.
Просмотреть главуКнига покупок
Прочитать главу полностью
URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123864567054010

2015

Введение
Врожденные пороки развития остаются основной причиной младенческой смертности в США [1] и других развитых странах [2]. В 2010 г. в США от врожденных дефектов умерло 5107 детей в возрасте до 1 года, что составило 20,8% младенческих смертей [3]. В том же году около 394000 новорожденных, выписанных из стационаров кратковременного пребывания, были отнесены к врожденным порокам развития [4]. Около 3% рождений в Соединенных Штатах имеют серьезные структурные или генетические врожденные дефекты [5]; тем не менее, причины примерно от 65 до 75% этих дефектов неизвестны [6]. Многочисленные эпидемиологические исследования изучали потенциальные факторы риска врожденных дефектов, в том числе пренатальный прием лекарств, особенности питания матери и воздействие на мать загрязнителей окружающей среды. В этой главе основное внимание будет уделено потенциальному раздельному и комбинированному влиянию нитрорастворимых препаратов, потребления нитратов и нитритов с пищей и воздействию нитратов с питьевой водой на риск врожденных пороков развития. 9Известно, что 1122 N -нитрозосоединения вызывают врожденные пороки развития на животных моделях [7,8], и эти соединения могут образовываться в желудке человека после приема нитрозоустойчивых соединений в сочетании с нитратами или нитритами [9,10]. В этой главе будут обсуждаться следующие вопросы: (1) источники воздействия нитратов, нитритов и N -нитрозосоединений; (2) характеристики нитрорастворимых препаратов и их потенциальная роль в развитии врожденных дефектов; (3) роль эндогенного образования N -нитрозосоединения могут иметь риск врожденных дефектов; и (4) экспериментальные и эпидемиологические данные относительно витамина С как ингибитора образования эндогенных N -нитрозосоединений.
Просмотреть главуКнига покупок
Прочитать главу полностью
URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780128008720000068

Текущая Биология Костюк, Хостафа К. 2021

1 Врожденные пороки развития
Врожденные пороки развития или врожденные дефекты возникают в результате неправильного развития эмбриона. Эти врожденные дефекты оказывают огромное влияние на здоровье детей. Кроме того, некоторые врожденные дефекты прерывают беременность, приводя к мертворождениям и выкидышам, что особенно разрушительно для родителей, планирующих создать семью (Грегори, МакДорман и Мартин, 2014; Группа авторов совместной исследовательской сети мертворождений, 2011). Ежегодно во всем мире рождается около 8 миллионов детей с тяжелыми врожденными дефектами, что составляет примерно 6% рождений (Christianson, Howson, & Modell, 2006). В Соединенных Штатах врожденные пороки развития в течение первого года жизни являются основной причиной медицинских расходов (Waitzman, Romano, & Scheffler, 19). 94), педиатрические госпитализации (Yoon et al., 1997) и смерть (Murphy, Mathews, Martin, Minkovitz, & Strobino, 2017). При этом врожденные дефекты остаются ведущей причиной смерти детей разных возрастных категорий. В частности, это причина смерти номер два у детей в возрасте от 1 до 4 лет, номер три среди педиатрических пациентов в возрасте от 5 до 14 лет и номер 6 среди пациентов в возрасте от 15 до 24 лет (Министерство здравоохранения США). и социальные службы, 2018 г.). Поэтому, учитывая огромное влияние врожденных пороков на детей и их семьи, существует острая необходимость в совершенствовании как диагностических подходов, так и методов лечения. Такие улучшения могут быть достигнуты за счет сочетания генетического тестирования и понимания молекулярных механизмов, способствующих врожденным порокам развития. В настоящее время достижения в области геномики человека позволяют использовать платформы массового параллельного секвенирования для идентификации кандидата в гена у пациентов с врожденными дефектами. Однако эти методы не позволяют выявить механизмы патогенеза заболевания. Следовательно, несмотря на все наши усилия по изучению генома человека, нам по-прежнему не хватает возможности эффективно переводить геномные данные в диагностические приложения и методы лечения, адаптированные специально к генотипам пациентов. Поэтому возрастает потребность в разработке платформ для тестирования 91 122 генов-кандидатов из 91 123, чтобы определить их роль в правильном развитии эмбриона и то, как мутации в этих генах могут привести к врожденным дефектам. В этом обзоре описаны преимущества использования Xenopus в качестве модельного организма для изучения врожденных пороков развития и сопоставления знаний о геномике с фенотипами пациентов и эмбриологическими механизмами.
Просмотреть главуКнига покупок
Прочитать главу полностью
URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0070215321000314

Стефани Вебер, Развитие почек, болезни2 0 3 0 1 Регенерация
Выводы
Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей рецидивируют у 10% больных в семье, страдающей заболеванием. Мутации в различных генах развития почек, по-видимому, способствуют этому рецидиву. Для каждого отдельного вовлеченного гена частота обнаружения мутаций кажется низкой, за исключением мутаций в HNF1β , которые являются причиной для соответствующей подгруппы пациентов с двусторонней гиперэхогенной почкой и/или кистозной дисплазией почки. Изменение эпигенетических эффектов и олигогенного наследования, по-видимому, важно для патогенеза CAKUT, включая его фенотипическую изменчивость, что усложняет генетическое консультирование пострадавших семей. Напротив, у пациентов с определенным аутосомно-доминантным заболеванием генетическое консультирование имеет большое клиническое значение. Как обсуждается в главе 22, массовое параллельное секвенирование позволяет проводить генетическое тестирование нескольких генов развития почек в одном экспериментальном цикле, что, как мы надеемся, упрощает обнаружение патогенных мутаций у пациентов с CAKUT. В результате можно ожидать, что в ближайшем будущем будет идентифицировано большое количество новых генов CAKUT.
Просмотреть главуКнига покупок
Прочитать главу полностью
URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780128001028000217

Thomas Morgan, in Genomic and Precision Medicine, 207 9 Edition, 001d Medicine 9
Множественные врожденные аномалии
Множественные врожденные аномалии (MCA) встречаются примерно у 1% детей и по определению включают два или более крупных порока развития или по крайней мере три малых или больших порока развития. Хромосомный микрочип является тестом первого уровня для МСА [14], и МСА может иметь существенное совпадение с остробольным младенцем, а также с ребенком с нарушением развития нервной системы. Генетическое тестирование обычно не показано детям с единичной изолированной врожденной аномалией, за исключением случаев, когда природа аномалии предполагает конкретный синдромальный диагноз (например, рабдомиома сердца, предполагающая туберозный склероз).}}}

Внешний	Внутренний
Дефекты нервной трубки Анэнцефалия Краниорахишизис Инэнцефалия Энцефалоцеле Расщепление позвоночника Микроцефалия Микротия/анотия Орофациальные расщелины Только заячья губа Только волчья пасть Расщелина губы и неба Exomphalos (омфалоцеле) Гастрошизис Гипоспадия Редукционные дефекты верхних и нижних конечностей Эквиноварусная косолапость/косолапость	Врожденные пороки сердца Синдром гипоплазии левых отделов сердца Ствол обыкновенный Перерыв дуги аорты Транспозиция магистральных артерий Тетрада Фалло Атрезия клапана легочной артерии Атрезия трехстворчатого клапана Атрезия пищевода/трахеопищеводный свищ Атрезия/стеноз толстой кишки Аноректальная атрезия/стеноз Агенезия/гипоплазия почек
Хромосомный
Трисомия 21 (синдром Дауна)

Понедельник - суббота		8:00 - 20:00
Воскресенье		10:00 - 18:00

Пороки развития

Определение

Причины и факторы риска

Социально-экономические факторы

Генетические факторы

Инфекции

Питание матери

Экологические факторы

Профилактика

Выявление

Лечение и медицинская помощь

Деятельность ВОЗ

Конвенция ООН о правах инвалидов

Основные факты

Определение

Причины и факторы риска

Социально-экономические факторы

Генетические факторы

Инфекции

Питание матери

Экологические факторы

Профилактика

Выявление

Лечение и медицинская помощь

Деятельность ВОЗ

Конвенция ООН о правах инвалидов

Врожденные пороки развития плода | Малоритская Центральная Районная больница

Врожденные пороки развития плода — ЕМЦ

Аутосомно-доминантный тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Пороки развития

Врожденные пороки развития центральной нервной системы

Врожденные пороки развития — справочник болезней — ЗдоровьеИнфо

Врожденные пороки развития — PubMed

принадлежность

Авторы

принадлежность

Абстрактный

Похожие статьи

Цитируется

Типы публикаций

термины MeSH

Врожденные аномалии

Публикации

Тематические статьи

Связанные темы здравоохранения

Врожденные дефекты

Социально-экономические и демографические факторы

Скрининг, лечение и уход

Ответ ВОЗ

Ключевые факты

Социально-экономические и демографические факторы

Скрининг, лечение и уход

Ответ ВОЗ

1.4 Врожденные аномалии – Определения

Врожденные аномалии — HealthyChildren.org

5 Категории врожденных аномалий

Хромосомные аномалии

Аномалии одного гена

Состояния во время беременности, влияющие на ребенка

Сочетание генетических и экологических проблем

Неизвестные причины

Если в вашей семье была генетическая врожденная аномалия

Дополнительная информация

Эпидемиология и социальное влияние являются общими дефектами

11 Генетики и педиатры используют термины

Патофизиология

Врожденные дефекты

Введение

1 Врожденные пороки развития

Выводы

Множественные врожденные аномалии

Добавить комментарий Отменить ответ