Врожденный порок развития это: Пороки развития

Содержание

Пороки развития

\n
    \n
  • развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
  • \n
  • накопления опыта и создания потенциала;
  • \n
  • укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
  • \n
  • укрепления международного сотрудничества.
  • \n
\n

Определение

\n

\nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

\n

Причины и факторы риска

\n

\nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

\n

Социально-экономические факторы

\n

\nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

\n

Генетические факторы

\n

\nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития. \n

\n

Инфекции

\n

\nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

\n

Питание матери

\n

\nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

\n

Экологические факторы

\n

\nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

\n

Профилактика

\n

\nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

\n
    \n
  • Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
  • \n
  • Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
  • \n
  • Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
  • \n
  • Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
  • \n
  • Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
  • \n
  • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
  • \n
  • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
  • \n
  • Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.
  • \n
\n

Выявление

\n

\nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

\n
    \n
  • Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
  • \n
  • Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
  • \n
  • Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.
  • \n
\n

Лечение и медицинская помощь

\n

\nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

\n

Деятельность ВОЗ

\n

\nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

\n

\nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

\n

\nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

\n

\nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

\n

\nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

\n

\nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

\n

\nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

\n

Конвенция ООН о правах инвалидов

\n

\nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

\n

 

«,»datePublished»:»2020-12-01T22:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://www.who.int/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2020-12-01T22:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

Врожденные пороки развития плода — ЕМЦ

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема — одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике.

Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» — не более того. Мутация — это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара — половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные — Х-хромосома и Y-хромосома.

Неполовые хромосомы называются аутосомами.

В половых клетках хромосом в два раза меньше — не 23 пары, а 23 штуки.
При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов — «мамин» и «папин». (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют «напарников» в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой — «уступает» (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их «владелец», без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним «больным» геном, возможны два варианта: (1) за заболевание «отвечает» доминантный ген — тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака — рецессивный ген — тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.

е. при наличии «больного» гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Аутосомно-доминантный тип наследования

Носитель патологического признака — доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей — хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака — рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально — у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина — носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать — носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные — мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена.

Мы схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее — куда менее однозначно и определенно.

В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий

Аномалия

Механизм наследования

Проявление

Лечебно-реабилитационные меры

Альбинизм

Аутосомно-рецессивное наследование — возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000

Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза

Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит

Гемофилия

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям

Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью

Лечение при кровотечении — переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений

Дальтонизм

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям

Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета

Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит

Болезнь Дауна

Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х.

Частота в популяции — 1:700

Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы

Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия

Птоз

Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания

Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его

Хирургическое лечение

Врожденные мультифакториальные пороки развития Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:
  • Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий
  • Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду
  • Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности лучше воздержаться от приема лекарств любого типа — за исключением, конечно, случаев, когда это необходимо для спасения жизни или ликвидации серьезной угрозы для здоровья матери или плода
  • Алкоголь. Употребление алкоголя приводит к разнообразным врожденным нарушениям, выраженность которых зависит от количества употребляемого алкоголя — особенно на ранних стадиях беременности. Фетальный (т.е. поражающий плод) алкогольный синдром — тяжелейшее врожденное заболевание, порой несовместимое с жизнью.
  • Никотин. Курение сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии
  • Воздействие токсических химических веществ

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик — в среднем 2-4%.

Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития

Дефект развития

Проявления

Лечение

Грыжи

Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов

Массаж, в случае его неэффективности — хирургическое лечение

Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава

Врожденная дисплазия тазобедренного сустава — недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями — состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава

При дисплазии — применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе — вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения — хирургическая операция.

Незаращение верхней губы (заячья губа)

Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание

Хирургическая операция в первые месяцы жизни

Незаращение неба (волчья пасть)

Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе

Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет

Полидактилия

Полидактилия — многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности.

Хирургическое лечение

Врожденный порок сердца

Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток)

При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается — вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях — хирургическое лечение

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «Кто виноват?» не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса — «Что делать?». Поговорим на эту тему.

Что делать, если вы планируете беременность

Известно, в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:
  • мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, — даже если сами они не больны
  • семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития
  • семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями
  • супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры)
  • женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет
  • мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

Что делать, если вы ждете ребенка?

Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают — хотя и очень редко — ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития, лучшее средство справиться с психологическим шоком — постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок с пороками развития был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип — совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее.

За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

Имеются противопоказания. Ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь у специалиста.


КАК ИЗБЕЖАТЬ ВРОЖДЁННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У СВОЕГО РЕБЁНКА?

До сих пор в Украине до 6% детей рождается с врожденными пороками развития (ВПР). Именно они являются основной причиной смертности и инвалидизации детей до 1 года. Во избежание многих аномалий развития плода достаточно перед планированием беременности обратиться к врачам, пройти ряд доступных обследований и правильно подготовиться к зачатию. К сожалению, большинство супружеских пар пренебрегают этими простыми правилами.

Именно для распространения информации о шагах, которые следует делать всем будущим родителям, чтобы иметь здоровых детей, в 2015 году был основан Всемирный день предупреждения врожденных пороков развития. Отмечают его ежегодно 3 марта.

Что конкретно нужно сделать?

1) Принимать фолиевую кислоту (витамин В9) до и во время беременности. Нехватка этого вещества в организме женщины на момент зачатия может вызвать такие серьезные недостатки в развитии плода, как анэнцефалия, дефекты невральной трубки, мозговые грыжи, гидроцефалию («водянка головного мозга»).

Фолиевая кислота нужна не только женщинам, планирующим беременность, но и мужчинам. Фолат вместе с витаминами C, E и цинком участвуют в образовании здоровых сперматозоидов. Доказано, что фолиевую кислоту можно принимать с профилактической целью до зачатия ребенка. Поэтому баночка этого препарата будет лучшим подарком на свадьбу молодой паре, которая планирует рождение детей.

Всемирная организация здравоохранения рекомендует женщинам и мужчинам за 1-2 месяца до первых попыток зачать ребенка ежедневно употреблять по 400 микрограмм фолиевой кислоты.

2) Контролировать употребления алкоголя. А ещё лучше отказаться от него вообще за 2-3 месяца до планирования беременности. Ведь пренатальное влияние алкоголя является одной из самых частых причин нарушения умственного развития детей.

По статистике, более 3% беременных женщин употребляют алкоголь в значительных дозах, что может привести к отклонениям в умственном развитии ребенка. Уже доказана взаимосвязь между употреблением беременной алкоголя и частотой выявления пороков сердца у новорожденных.

Кроме того, алкоголь приводит к рождению детей с алкогольным синдромом плода (АСП). Обычно 41% таких детей попадают в интернаты. А 7% из них не доживают и до года.

3) Вакцинироваться, согласно Календаря иммунизации, желательно всем взрослым в семье, где планируют рождение ребенка. В частности, доказано, что перенесенная женщиной во время беременности краснуха приводит к аномалиям развития сердечно-сосудистой и нервной систем ребенка, врожденной патологии органов зрения и слуха.

4) Планировать беременность. Желание супружеской пары правильно зачать, выносить и родить здорового ребенка уже является залогом того, что беременность и роды пройдут успешно, а ребенок родится здоровым.

Поэтому парам, которые планируют пополнение, врач акушер-гинеколог и врач-генетик, руководитель женской консультации Медицинского центра «Медикавер» Марьяна Тенета, советует прийти к врачу за 4-6 месяцев до попыток зачатия ребенка и пройти обследование.

Перед началом обследований важно исследовать и рассказать друг другу (а также и врачам во время консультаций) обо всех болезнях, которые случались в семьях мужа и жены.

Обследование женщины начинается с визита к гинекологу, который проводит общий осмотр, ультразвуковое обследование органов малого таза и щитовидной железы, берет мазок на флору и цитологию, проверяет, нет ли хронических урогенитальных и TORCH-инфекций, направляет на анализы на ВИЧ и сифилис, гепатиты В и С. Полезно сделать также общеклинические анализы: крови (с определением группы и резуса), мочи, обследоваться на уровень тиреотропного гормона, который регулирует репродуктивную функцию. Если у женщины есть хронические заболевания или патологии, то желательно пройти дополнительный осмотр и у профильных специалистов.

Для мужчин перечень обследований короче, но не менее важный: анализ на ВИЧ и сифилис, урогенитальные инфекции, гепатиты В и С, спермограмма, которая показывает количество, качество и подвижность сперматозоидов.

Есть и другие факторы, вызывающие врожденные пороки развития у детей, но предотвратить их гораздо труднее, чем перечисленные выше. Это – радиация, неблагоприятная экологическая ситуация, действие различных химикатов и лекарственных средств. К сожалению, для Украины, до сих пор переживающей последствия Чернобыльской катастрофы, они являются чрезвычайно актуальными.

Стало быть, мы и так живём в зоне риска. Не испытывайте себя на прочность. Позаботьтесь о будущем – следите за здоровьем и планируйте беременность, чтобы появление детей было для вас настоящей радостью, а не очередным испытанием на прочность.

Опытные же врачи медицинских учреждений Медикавер в Украине помогут вам в этом.

Почему возникают врожденные пороки развития и как их предотвратить — Комунальне некомерційне підприємство «Херсонська обласна клінічна лікарня» Херсонської обласної ради

Деталі

Останнє оновлення: 18 травня 2016

Створено: 18 травня 2016

Перегляди: 1192

Как врачу-генетику мне приходится работать с пациентками, у которых при беременности выявлен врожденный порок развития у плода. После первого вопроса: «Что случилось у моего ребенка?» тут же следует второй: «Почему это получилось?»  

 

Проблема врожденных пороков развития на сегодня является актуальной во всем мире. По данным Всемирной организации охраны здоровья 2,5-3% новорожденных имеют проявления разных дефектов развития, при этом врожденные пороки развития составляют 1,5-2%. В Украине частота врожденной и наследственной патологии среди новорожденных около 5%. Пороки составляют 20-35 % среди причин младенческой смертности.

Отчего же у здоровой супружеской пары, ведущей правильный образ жизни, может быть порок развития у плода?

Часть пороков бывает наследуемого характера. То есть в роду были подобные заболевания. Так передаются пороки от родителей к детям с вероятностью 50% при доминантном типе наследования. Например, полидактилия (увеличение числа пальцев). При здоровой родословной супруги могут быть носителями рецессивного гена; проявление его подавляет сильный доминантный ген и только в детях с вероятностью 25% оба «слабых» гена могут встретиться в потомстве и проявиться в виде порока. Так может быть при глухоте, некоторых расщелинах губы, неба. Это рецессивный тип наследования. Иногда врожденные заболевания передаются с половыми хромосомами, как, например, гемофилия – ген передается здоровыми женщинами через Х-хромосому, а болеют только мужчины. 

Подавляющее число пороков развития имеют мультифакторную природу или, иначе говоря, спорадичны, то есть образовались под действием случайных факторов. Что же это за страшные случайные факторы, приводящие к таким разрушительным последствиям?

Прежде всего и чаще всего – это известные инфекции: перенесенные при беременности острые респираторные заболевания, кольпиты (воспаления влагалища), воспаление почек (пиелонефрит) при беременности, инфекции половых путей женщины и мужчины. 

Возбудители инфекции, проникая к плоду, повреждают тот орган, который в данное время формируется. Поэтому наиболее нежелательны любые инфекции в первые 3-4 месяца беременности. 

К повреждениям могут приводить профессионально вредные факторы. Как физические, так и химические. Работа с излучениями, химическими, ядовитыми веществами. Не стоит забывать, что привычная работа парикмахера или с маникюром может быть вредной. Вредные факторы могут быть при использовании сельхозядов в домашнем огороде и теплицах. Есть вредности в работе медиков – дезрастворы, контакт с лекарствами. Работа со стройматериалами, горюче-смазочными веществами – это контакт с вредностью.

Нужно избегать случайного приема лекарств в ранние сроки беременности, большинство из них нежелательно для использования. Необходимость их приема должна быть обоснованна и превышать меру риска заболевания. 

Имеет значение и возраст супружеской пары – чем мы старше, тем выше риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и пороками развития, что связано с природными процессами старения половых клеток. Больше пороков бывает и у юных родителей возрастом до 18 лет. Оптимальный детородный возраст от  18 до 35 лет.

Как же убедиться в отсутствии пороков развития у плода (человек в период внутриутробного развития называется плодом).  И в каком сроке беременности это возможно. Следует избегать УЗИ (ультразвуковых исследований) в ранние сроки и делать их только по показаниям, например, кровомазание или другие признаки угрозы прерывания или неблагополучия беременности.  Первые признаки здоровья плода могут быть оценены со срока 11 недель 1 день  до 13 недель 6 дней – это информация о правильном соответствии плода сроку, его росте, воротниковом пространстве, наличии носовых костей и некоторые другие по показаниям. С этого же срока начинается обследование маркерами материнской сыворотки – биохимический скрининг первого триместра беременности.  Во втором триместре маркеры материнской сыворотки обследуются в 15-20 недель, УЗИ делается в 18-21 неделю. И третье УЗИ проводится в 30-36 недель. Почему нужно несколько УЗИ? Потому что плод формируется, растет и каждый орган показывает свое здоровье в разные сроки внутриутробной жизни. Так, анэнцефалию (отсутствие мозга) можно диагностировать уже в 11-13 недель, а микроцефалию (уменьшенные размеры головки и мозга) преимущественно  после 30 недели.  

Врожденные пороки развития и наследственные заболевания разделяются по степени тяжести на тяжелые (так называемые летальные, то есть несовместимые с жизнью). Например, анэнцефалия – отсутствие мозга. На сублетальные, то есть такие, которые опасны для жизни, но существуют способы помощи и лечения. Например, большинство врожденных пороков сердца, пороки желудочно-кишечного тракта оперируются после рождения. И нелетальные, которые совместимы с жизнью. 

Можно ли гарантировать выявление всего спектра наследственной патологии у плода при пренатальном обследовании. Нет, конечно. Оно возможно на столько, насколько медицина умеет на сегодня. Пренатальная медицина довольно молодая наука, в постоянном поиске, и возможности ее расширяются постоянно.  

Как может и захочет поступить семья при выявлении порока развития у плода – каждая история семьи решается индивидуально. Это зависит от срока беременности, тяжести аномалии, возможности коррекции после рождения и желания самой семьи.  

Что нужно предусмотреть супружеской паре для благополучной беременности.

Планировать беременность в оптимальном детородном возрасте – от 18 до 35 лет. Избегать наступления беременности от застарелого генетического материала – после длительной сексуальной паузы, когда работа связана с командировками. Оптимальная частота сексуальных отношений для детородности два раза в неделю. Соблюдать чистоту сексуальных отношений – чем больше партнеров, тем больше болезней. Отказаться от курения, употребления алкоголя. Постараться избежать профессионально вредных контактов. В период возможного зачатия избегать приема лекарств.

Проверить свое здоровье у гинеколога, мужчине – у уролога. Если есть хронические заболевания, убедиться в их стабильности. По показаниям провести подготовку мультивитаминами, фолиевой кислотой и витамином Е за три месяца до беременности.

Если в семье уже был порок развития, проводится обследование и у генетика. Обследуются хромосомные наборы супругов (кариотип) и гены фолатного цикла, отвечающие за вынашивание и качество беременности. Возможно, подготовка к беременности будет иметь особенности.

И при наступлении беременности, обратившись к гинекологу,  начать обследование здоровья ребенка с 11 недель.

Напоследок скажу, что 98% врожденных пороков развития возникают от действия случайных факторов. В этом есть резерв – постараться их избежать при подготовке к беременности. И в этом есть надежда: выявлен порок развития плода – это не приговор; семья может надеяться в будущем на здоровое потомство. 

Всего Вам доброго и здоровых детей.

 

                                                          Врач-генетик Драпкина И.А.

                                                          Областная медико-генетическая консультация.

                                                           Херсон. 2016 год.

 

Теги:

Врожденные пороки развития центральной нервной системы

Врожденные пороки развития плода занимают 2—3 место в структуре причин перинатальной смертности, по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей. причем частота их за последние годы существенно увеличилась. В связи с этим, особую актуальность приобретает ранняя диагностика пороков развития, способствующая своевременному решению вопроса о возможности дальнейшего пролонгирования беременности, которая, в свою очередь, определяется видом аномалии, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития

Этиология и патогенез. Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии, недостаток фолиевой кислоты у матери и употребление вальпроатов во время беременности. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни).

Патологическая анатомия.К основным наиболее тяжелым видам врожденных пороков ЦНС относятся следующие.

  • Анэнцефалия — агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии. Анэнцефалия сочетается с акранией отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.
  • Микроцефалия — гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема; сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа; возможны разные степени тяжести этого порока. Микрогирия — увеличение числа мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.
  • Порэнцефалия — появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга, выстланных эпендимой. От истинной порэнцефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с путями оттока ликвора и образуются на месте бывших размягчений ткани головного мозга.
  • Врожденная гидроцефалия — избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия) сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым — лицо кажется маленьким, лоб — нависшим. Наблюдаются расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков. Нарастает атрофия вещества головного мозга, в большинстве случаев связанная с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (сильвиева водопровода), атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.
  • Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят название менингоцеле, оболочек и вещества мозга — менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков — энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз — полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.

Прогноз при врожденных пороках неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж, определенных видах гидроцефалий. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

В 2014г в детском нейрохирургическом отделении «ЦМиР» всего пролечено 588 детей из них с врожденными пороками 251 ребенка: 152 ребенка с гидроцефалией , 15 детей с краниостенозом, 44 ребенка с спинно-мозговой грыжей, 5 детей с патологией Арнольда-Киари, 30 детей с порэнцефалическими кистами, 5 больных с опухолью головного мозга различной этиологии. Большинство из них прооперированы в условиях нашего отделения. У детей с диагнозом гидроцефалия проводятся операции по вентрикулоперитонеальному шунтированию , используются современнейшие виды вентрикулоперитонеальных шунтов Швейцарских шунтов фирмы Codman, Американские шунты фирмы Medtronik, имеется программатор(для задавания определенного давления)шунтирующей системы, так же имеются шунтирующие системы импрегнированные антибиотиками. Последние 2-3 года приобретена эндоскопическая установка, для проведения высокоспециализированных операций на головном и спинном мозге, в том числе « эндоскопическая тривентрикулостомия». При врожденных спинно-мозговых грыжах делается микрохирургическое иссечение грыж с использованием современного микроскопа Karl-Storz. В декабре 2014г приобретен краниотом производства Medtronik,что значительно облегчает и сокращает время операции ,дает возможность проводить сложные реконструктивные операции при различных видах краниостеноза.

Наши нейрохирурги поддерживают консультативную связь с нейрохирургическими центрами г. Астаны, Алматы и России.

В плане перспективы развития нейрохирургической службы на 2015 г

1.Использование современных методов и средств, технологий в работе

нейрохирургического отделения

2.Четкая организация ургентной помощи детям с нейрохирургической патологией

городов и районов области.

3.Расширить показания к новым методам нейрохирургических операций с

использованием стационарного микроскопа, эндоскопического оборудования

5. Практическая и научная связь с нейрохирургическими клиниками и научными

кафедрами Казахстана и зарубежья .

Врач нейрохирург: Арыстанбеков Т. А.


Врождённые генетические аномалии

Главная / Врождённые генетические аномалии

Генетическими являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий. У каждого здорового человека есть 6—8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.
Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.

В настоящее время проблема врожденных пороков развития актуальна во многих отраслях медицины. По данным многолетнего наблюдения, в мире рождается более 5,5% детей с ВПР, летальность среди новорожденных от ВПР составляет около 30% (ежегодно умирают до 270 тыс. детей в год в возрасте до 28 дней жизни). В структуре перинатальной смертности врожденные пороки развития у доношенных детей занимают первое место. Около 10% зачатий в человеческой популяции сопровождаются врожденными аномалиями развития плода. Приблизительно 0,5% случаев представлены хромосомными заболеваниями, 0,7% составляет молекулярная патология, 1,8% наследственные полигенные заболевания и около 7% наследственные предрасположения.

Жизнеспособность детей с комбинированными ВПР все чаще рассматривается как главный критерий в оценке состояния здоровья. Несмотря на достигнутый прогресс в повышении качества оказываемой современной хирургической помощи и интенсивной терапии детям раннего возраста, результаты лечения, к сожалению, не всегда утешительные.

При проведении анализа диагностического исследования выявленного врожденного дефекта у новорожденного врач-неонатолог должен выделить тип данной патологии, причины ее возникновения, принадлежность к определенному синдрому и то, как часто этому пороку сопутствуют другие врожденные заболевания.

Врожденные аномалии в развитии ребенка могут быть наследственными (обусловленными генными мутациями и хромосомными патологиями), тератогенными (приобретенными во время беременности) и мультифакториальными (сочетанием первых двух факторов). Из различных наследственных пороков следует выделить довольно распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, при котором характерный внешний вид ребенка говорит о его физической и умственной отсталости. К отклонениям внутриутробного развития плода приводят эндокринные и гормональные патологии беременной женщины, травмы во время вынашивания ребенка, маловодие, вирусные заболевания (краснуха, грипп), интоксикация организма химическими веществами, прием будущей мамой антидепрессантов, антибиотиков, противосудорожных средств. А иногда истинных причин врожденных аномалий эмбриологам, генетикам и неонатологам вообще не удается установить.

Патологических отклонений в развитии детей существует великое множество, поскольку аномальному анатомическому строению или дегенеративно-дистрофическому состоянию может подвергнуться абсолютно любой орган ребенка. Часто встречающейся аномалией является врожденный порок сердца, сопровождающийся дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородки, стенозом (сужением) аортального клапана, которые приводят к изменению внутрисердечной гемодинамики. Также распространены почечные врожденные патологии: сращивание, отсутствие одной почки (агенезия), либо появление третьей. Известны случаи аномального удлинения и утолщения толстого кишечника (болезнь Гиршпрунга), возникновения диафрагмальной грыжи, отсутствие яичек в мошонке (крипторхизм).

Безусловно, очень неприглядно выглядят внешние проявления детских пороков развития. Ребенок может родиться с деформированными или аномально короткими верхними и нижними конечностями (косолапость, хромота), врожденным вывихом бедра, заячьей губой, волчьей пастью, выпирающей грудной клеткой, патологическими изгибами позвоночника. Нередко в коже полностью отсутствует пигмент меланин (альбинизм), поэтому ребенку противопоказано пребывание на солнце. Иногда наблюдается увеличенное количество (полидактилия) пальцев на ногах и руках или их сращивание (синдактилия), отсутствие отверстия заднего прохода (атрезия), уменьшение размеров черепа (микроцефалия), опущение верхнего века (итоз).

Следует отметить, что в многочисленный список врожденных пороков входят и такие заболевания, как нарушение фактора свертываемости крови (гемофилия), цветовая слепота (дальтонизм), расщепление позвоночника (спина бифида). Многие из перечисленных патологий поддаются лечению, некоторые из них приводят к пожизненной инвалидности, но, к сожалению, встречаются дефекты, при которых ребенок нежизнеспособен. К ним относятся полное отсутствие легких или почек, кожного покрова (акрания), либо полушарий головного мозга (анэнцефалия).

Врожденные пороки развития у детей могут развиться сразу после оплодотворения , возникнуть в первые недели беременности , либо в более поздние сроки вынашивания ребенка. В этой связи огромное значение приобретают планирование беременности и пренатальная диагностика (медико-генетическая консультация), подразумевающая всестороннее обследование состояния здоровья обоих супругов. Особенно это касается лиц, в семьях которых ранее рождались люди с аномальными отклонениями. Конечно, сегодня медицина достигла невиданных высот, но лучше не испытывать судьбу и позаботиться о здоровье будущего ребенка задолго до наступления беременности.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.
Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.

Синдром Тернера — заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Синдром Х-трисомии — заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.

Синдром Клайнфелтера — заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких-то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500-5400, в США — у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие — сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.

Гемофилия — генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.

Болезнь Тея Сакса — генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея—Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3-4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.

Считается, что вероятность рождения малыша с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равен примерно 3-5% для каждой беременной женщины. В нескорых случаях вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием можно спрогнозировать и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Определенные врожденные пороки и заболевания устанавливаются при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик еще у плода, так как некоторые заболевания выявляются во время проведения комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Вальпроаты: риск развития врожденных аномалий.

ЦЭБЛС МЗиСР РФ напоминает о необходимости соблюдать крайнюю осторожность при использовании вальпроатов во время беременности. в связи с возможным риском развития серьезных НПР для ребенка.

Центр экспертизы безопасности лекарственных средств Минздравсоцразвития РФ напоминает специалистам здравоохранения о необходимости соблюдать крайнюю осторожность при использовании вальпроатов во время беременности.
Производные Вальпроевой кислоты (вальпроаты) — лекарственные средства (ЛС) применяемые в медицинской практике для лечения эпилепсии.
Известно, что прием данных препаратов пациентками во время беременности может быть ассоциирован с риском развития серьезных неблагоприятных побочных реакций (НПР) для ребенка таких как:

  • Пороки развития (включая spina bifida),
  • Умственная отсталость,
  • Аутизм.

В базе данных НПР ВОЗ VigiBase к августу 2011 года в общей сложности накоплено 1350 сообщений о развитии врожденных, наследственных или генетических отклонений, развившихся на фоне приема вальпроатов.
Наиболее часто по данным VigiBase отмечались следующие типы врожденных аномалий, представленные в табл 1.

Таблица 1. Врожденные НПР, развившиеся на фоне терапии вальпроатами.
Spina bifida 153
Врожденные аномалии (не уточненные) 156
Врожденные аномалии строения стопы 33
Врожденные аномалии строения руки 63
Врожденный порок сердца 65

 

Специалистам здравоохранения рекомендуется тщательно взвесить соотношение «риск – польза» прежде чем принять решение о назначении описанных выше ЛС беременной женщине.
Беременным или планирующим беременность женщинам, находящимся на терапии производными вальпроевой кислоты, необходимо обратиться к специалисту здравоохранения по вопросам рациональности проводимой фармакотерапии и возможности перехода на альтернативные схемы лечения.
Пациентам не следует самостоятельно прекращать прием вальпроатов без предварительной консультации лечащего врача, так как это может нанести серьезный вред их здоровью.

 

Врожденные аномалии

Врожденные аномалии являются важной причиной младенческой и детской смертности, хронических заболеваний и инвалидности. В резолюции о врожденных дефектах Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г.) государства-члены согласились содействовать первичной профилактике и улучшать здоровье детей с врожденными аномалиями посредством:

  • разработки и укрепления систем регистрации и эпиднадзора
  • развития экспертных знаний и наращивание потенциала
  • усиление исследований и исследований по этиологии, диагностике и профилактике
  • содействие международному сотрудничеству.
Рис. 1. Основные причины неонатальной смертности (цифры) в мире, 2016 г.

Определение

Врожденные аномалии также известны как врожденные дефекты, врожденные нарушения или врожденные пороки развития. Врожденные аномалии могут быть определены как структурные или функциональные аномалии (например, нарушения обмена веществ), которые возникают во время внутриутробной жизни и могут быть идентифицированы пренатально, при рождении или иногда могут быть обнаружены только позже в младенчестве, например, дефекты слуха.

Проще говоря, врожденный означает существование при рождении или до него.

Причины и факторы риска

Хотя примерно 50% всех врожденных аномалий не могут быть связаны с конкретной причиной, существуют некоторые известные генетические, экологические и другие причины или факторы риска.

Генетические факторы

Гены играют важную роль во многих врожденных аномалиях. Это может происходить из-за унаследованных генов, кодирующих аномалию, или в результате внезапных изменений генов, известных как мутации.

Родство (когда родители связаны кровным родством) также увеличивает распространенность редких генетических врожденных аномалий и почти вдвое увеличивает риск неонатальной и детской смерти, умственной отсталости и других аномалий.

Некоторые этнические общины (например, евреи-ашкенази или финны) имеют сравнительно высокую распространенность редких генетических мутаций, таких как муковисцидоз и гемофилия C.

Социально-экономические и демографические факторы

Низкий доход может быть косвенным фактором, определяющим врожденные аномалии. с большей частотой среди семей и стран с ограниченными ресурсами. По оценкам, около 94% тяжелых врожденных аномалий происходит в странах с низким и средним уровнем доходов. Косвенным определяющим фактором этот более высокий риск связан с возможным отсутствием доступа беременных женщин к достаточному количеству питательной пищи, повышенным воздействием агентов или факторов, таких как инфекция и алкоголь, или ограниченным доступом к медицинскому обслуживанию и обследованию.Факторы, часто связанные с низким уровнем дохода, могут вызывать или увеличивать частоту аномального пренатального развития.

Возраст матери также является фактором риска аномального внутриутробного развития плода. Пожилой возраст матери увеличивает риск хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна.

Факторы окружающей среды

Воздействие на мать определенных пестицидов и других химикатов, а также определенных лекарств, алкоголя, табака и радиации во время беременности может увеличить риск врожденных аномалий у плода или новорожденного. Работа или проживание рядом с свалками, плавильными заводами или шахтами или на них также может быть фактором риска, особенно если мать подвергается воздействию других факторов риска окружающей среды или дефицита питательных веществ.

Инфекции

Материнские инфекции, такие как сифилис и краснуха, являются важной причиной врожденных аномалий в странах с низким и средним уровнем доходов.

Инфекция вирусом Зика во время беременности является причиной микроцефалии и других врожденных аномалий у развивающегося плода и новорожденного.Инфекция Зика во время беременности также приводит к осложнениям беременности, таким как потеря плода, мертворождение и преждевременные роды.

Состояние питания матери

Недостаточность фолиевой кислоты у матери увеличивает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки, в то время как чрезмерное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Профилактика

Профилактические меры общественного здравоохранения направлены на снижение частоты определенных врожденных аномалий за счет устранения факторов риска или усиления защитных факторов. Важные мероприятия и усилия включают:

  • обеспечение девочек-подростков и матерей здоровым питанием, включая широкий выбор овощей и фруктов, и поддержанием здорового веса;
  • обеспечение адекватного потребления витаминов и минералов, в частности фолиевой кислоты, с пищей для девочек-подростков и матерей;
  • обеспечение того, чтобы матери избегали вредных веществ, особенно алкоголя и табака;
  • недопущение поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в регионы, где наблюдаются вспышки инфекций, которые, как известно, связаны с врожденными аномалиями;
  • сокращение или устранение воздействия на окружающую среду опасных веществ (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
  • контроль диабета до и во время беременности посредством консультирования, контроля веса, диеты и введения инсулина при необходимости;
  • обеспечение того, чтобы любое облучение беременных женщин лекарствами или медицинским излучением (например, визуализирующими лучами) было оправданным и основывалось на тщательном анализе риска и пользы для здоровья;
  • вакцинация детей и женщин, особенно против вируса краснухи;
  • повышение и усиление образования медицинского персонала и других лиц, занимающихся профилактикой врожденных аномалий;
  • скрининг на инфекции, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, и рассмотрение вопроса о лечении.

Обнаружение

Медицинское обслуживание до и во время зачатия (до зачатия и до зачатия) включает в себя базовые методы репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг может проводиться в течение трех перечисленных периодов:

  • Скрининг до зачатия может быть полезен для выявления тех, кто подвержен риску определенных расстройств или риску передать заболевание своим детям. Скрининг включает в себя сбор семейных историй и скрининг носительства и особенно важен. в странах, где распространены кровные браки.
  • Скрининг в период зачатия: характеристики матери могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предложения соответствующей помощи в зависимости от риска. Это может включать скрининг на молодой или пожилой возраст матери, а также скрининг на употребление алкоголя, табака или другие риски. Ультразвук можно использовать для скрининга синдрома Дауна и серьезных структурных аномалий в течение первого триместра, а также тяжелых аномалий плода во втором триместре. Материнская кровь может быть скрининг на плацентарные маркеры, чтобы помочь в прогнозировании риска хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или на свободную ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий.Диагностические тесты, такие как пробы ворсин хориона и амниоцентез можно использовать для диагностики хромосомных аномалий и инфекций у женщин из группы высокого риска.
  • Неонатальный скрининг включает клиническое обследование и обследование на нарушения со стороны крови, обмена веществ и выработки гормонов. Скрининг на глухоту и пороки сердца, а также раннее выявление врожденных аномалий могут способствовать спасению жизни. лечения и предотвратить прогрессирование некоторых физических, интеллектуальных, зрительных или слуховых нарушений.В некоторых странах младенцы обычно проходят скрининг на аномалии щитовидной железы или надпочечников перед выпиской из родильного дома. Блок.

Лечение и уход

Многие структурные врожденные аномалии можно исправить с помощью педиатрической хирургии, а детям с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследственные рецессивные заболевания крови), серповидно-клеточные заболевания и врожденный гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы), можно назначить раннее лечение. щитовидная железа).

Ответные меры ВОЗ

В отчете, сопровождающем резолюцию Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г.) о врожденных аномалиях, описываются основные компоненты для создания национальной программы наблюдения, профилактики и лечения врожденных аномалий до и после рождения. Он также рекомендует международному сообществу приоритеты для оказания помощи в создании и укреплении этих национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин, детей и подростков на 2016-2030 гг. мать и ребенок не только выживают, но и процветают.Обновленная в 2015 году в рамках процесса сотрудничества с заинтересованными сторонами под руководством ВОЗ, стратегия основана на успехе стратегии 2010 года и ее движения «Каждая женщина, каждый ребенок» , которое помогло ускорить достижение связанных со здоровьем Целей развития тысячелетия и будет служить платформой для того, чтобы поставить женщин, детей и подростков в центр новых Целей устойчивого развития ООН.

ВОЗ также работает с Национальным центром по врожденным дефектам и порокам развития (CDC) Центров США по контролю и профилактике заболеваний и другими партнерами, чтобы разработать глобальную политику по обогащению фолиевой кислоты на уровне страны.ВОЗ также работает с партнерами, чтобы предоставить необходимые технические знания для наблюдения за дефектами нервной трубки, для мониторинга обогащения основных продуктов питания фолиевой кислотой и для улучшения лабораторных возможностей для оценки рисков врожденных аномалий, предотвращаемых фолиевой кислотой.

Международный информационный центр по надзору за врожденными пороками и исследованиям — это добровольная некоммерческая международная организация, имеющая официальные отношения с ВОЗ. Эта организация объединяет программы наблюдения и исследований врожденных аномалий со всего мира, чтобы исследовать и предотвращать врожденные аномалии и уменьшать влияние их последствий.

Департаменты ВОЗ по охране здоровья и старения матерей, новорожденных, детей и подростков, репродуктивного здоровья и исследований и питания для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным информационным центром по надзору и исследованиям врожденных дефектов и Национальным центром CDC по врожденным дефектам и порокам развития , проводить ежегодные учебные программы по наблюдению и профилактике врожденных аномалий и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ и СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления надзора за врожденными аномалиями у женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по ВИЧ.

ГАВИ, Альянс по вакцинам, партнером которого является ВОЗ, помогает странам с низким и средним уровнем доходов в улучшении контроля и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи посредством иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий, для укрепления служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции Организации Объединенных Наций о правах инвалидов. Точно так же ВОЗ поддерживает страны в интеграции услуг медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне общин и способствует укреплению специализированных реабилитационных центров и их связей с реабилитацией на уровне общин.

Департамент общественного здравоохранения и окружающей среды ВОЗ занимается рядом мероприятий и определяет мероприятия, направленные на воздействие на экологические и социальные детерминанты развития ребенка. К ним относятся уникальная уязвимость детей к загрязненному внутреннему и внешнему воздуху, загрязненной воде, отсутствию санитарии, токсичным веществам, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиации; комбинированное воздействие с социальными, профессиональными факторами и факторами питания; и условия, в которых живут дети (дом, школа).

Вспышки вируса Зика в 2015 и 2016 годах и их связь с ростом микроцефалии и других врожденных пороков развития вызвали серьезную обеспокоенность во всем мире, особенно в Северной и Южной Америке. В 2016 году ВОЗ объявила чрезвычайную ситуацию в области общественного здравоохранения, имеющую международное значение (PHEIC). В странах, где было распространение вируса Зика и увеличилось количество врожденных пороков развития / неврологических синдромов, был реализован полный спектр ответных мероприятий. К ним относятся усиленный эпиднадзор и меры реагирования на вспышки, привлечение сообществ, меры по борьбе с переносчиками болезней и меры индивидуальной защиты, уход за людьми и семьями с потенциальными осложнениями, полевые исследования и исследования в области общественного здравоохранения для лучшего понимания рисков и мер по их снижению.

В 2019 году ВОЗ учредила Техническую рабочую группу ВОЗ по врожденным дефектам для предоставления рекомендаций по приоритетам эпиднадзора, профилактики и лечения врожденных дефектов.

Врожденные пороки и врожденные аномалии

Что такое врожденные дефекты и врожденные аномалии?

Около 3-4 процентов младенцев рождаются с каким-либо врожденным дефектом. Врожденный дефект — это проблема со здоровьем или физическое отклонение. Он может быть очень легким или тяжелым.Некоторые врожденные дефекты опасны для жизни, и в этом случае ребенок может прожить всего несколько месяцев. Врожденные дефекты также называют «врожденными аномалиями» или «врожденными аномалиями».

Наиболее частыми врожденными дефектами являются:

Что вызывает врожденные дефекты?

Большинство врожденных дефектов вызвано генетическими факторами, факторами окружающей среды или их комбинацией (многофакторные врожденные дефекты). Однако в большинстве случаев причина неизвестна.

Генетические или наследственные причины включают:

  • хромосомные дефекты: вызванные слишком малым или слишком большим количеством хромосом или проблемами в структуре хромосом, такими как синдром Дауна и избыточная копия хромосомы 21 и аномалии половых хромосом
  • дефект одного гена: мутация в одном гене вызывает дефект
  • доминантное наследование: когда один родитель (который может иметь или не иметь заболевание) передает единственный дефектный ген, такой как ахондроплазия и синдром Марфана
  • рецессивное наследование: когда оба родителя, у которых нет заболевания, передают ген заболевания ребенку, например муковисцидоз и ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея-Сакса)

Причина, связанная с окружающей средой, может включать наркотики, алкоголь или заболевание матери, которое может увеличить вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом. Агент, который может вызвать врожденный дефект, известен как тератоген.

Многофакторные врожденные дефекты вызваны сочетанием генов и воздействия окружающей среды. Другими словами, человек может унаследовать ген, повышающий чувствительность к триггеру окружающей среды. Примеры включают расщелину губы или неба, определенные пороки сердца и дефекты нервной трубки.

Как я могу снизить свои шансы на рождение ребенка с врожденным дефектом?

Есть много шагов, которые женщина может предпринять, чтобы снизить свои шансы на рождение ребенка с врожденным дефектом, включая сохранение здоровья до принятия решения о беременности.Это потому, что женщина часто не знает, что она беременна, в первые несколько недель, что может иметь решающее значение для здоровья и развития ребенка.

Другие шаги, которые вы можете предпринять на протяжении всей беременности, включают:

  • Бросьте курить: Младенцы, рожденные от курящих матерей, обычно имеют меньшую массу тела при рождении; кроме того, пассивное курение может нанести вред плоду.
  • Соблюдайте здоровую диету: соблюдение сбалансированной диеты до и во время беременности не только полезно для общего здоровья матери, но и необходимо для обеспечения развивающегося плода необходимыми питательными веществами для правильного роста и развития.
  • Поддерживайте здоровый вес: женщины с избыточным весом могут испытывать проблемы со здоровьем, такие как высокое кровяное давление и диабет, а женщины с недостаточным весом могут иметь детей с низким весом при рождении.
  • Медицинское лечение уже существующих состояний: Возьмите под контроль любые текущие или уже существующие медицинские проблемы, такие как диабет или высокое кровяное давление.
  • Фолиевая кислота: Ежедневный прием 400 микрограммов фолиевой кислоты может помочь снизить риск дефектов нервной трубки или врожденных дефектов головного и спинного мозга.Витамин также содержится в некоторых зеленых листовых овощах, орехах, бобах, цитрусовых и обогащенных хлопьях для завтрака.
  • Избегайте воздействия алкоголя и наркотиков во время беременности: обязательно сообщите своему врачу о любых лекарствах и травяных добавках, которые вы принимаете, поскольку все они могут иметь неблагоприятные последствия для развивающегося плода.
  • Избегайте воздействия вредных веществ: к ним относятся свинец, пестициды и радиация (например, рентгеновские лучи), которые могут нанести вред развивающемуся плоду.
  • Снизьте риск заражения. Беременным женщинам следует избегать употребления недоваренного мяса и сырых яиц и избегать любого контакта и воздействия кошачьих фекалий и кошачьего туалета, которые могут содержать паразита toxoplasma gondii, вызывающего токсоплазмоз. К другим источникам инфекции относятся насекомые, контактировавшие с кошачьими фекалиями.
  • Принимайте витамины ежедневно: начните ежедневно принимать витамины для беременных, прописанные врачом, чтобы убедиться, что ваше тело получает все необходимые питательные вещества и витамины, необходимые для питания здорового ребенка.
  • Борьба с домашним насилием: Женщины, подвергшиеся насилию до беременности, могут подвергаться повышенному риску жестокого обращения во время беременности. Ваш врач может помочь вам найти общественные, социальные и юридические ресурсы, которые помогут вам справиться с насилием в семье.

Как мы лечим врожденные дефекты

Центр материнского ухода за плодами — один из немногих центров комплексного ухода за плодами в Соединенных Штатах и ​​единственный в Новой Англии. MFCC лечит, поддерживает и лечит сложные аномалии плода.Его врачи первыми в мире выполнили жизненно важные кардиологические вмешательства, такие как лечение сердечных заболеваний в утробе матери . Центр также продвигает методы лечения врожденной диафрагмальной грыжи, состояния, при котором ребенок рождается с отверстием в диафрагме или вообще без диафрагмы.

1.4 Врожденные аномалии — определения

Серьезные аномалии иногда связаны с незначительными аномалиями, которые могут быть объективными (например, преаурикулярные метки) или более субъективными (например,г. низко посаженные уши). Во вставке 1.2 представлены отдельные внешние незначительные врожденные аномалии, часто регистрируемые различными системами наблюдения, но только когда они связаны с какой-либо из основных наблюдаемых аномалий. Более подробный перечень незначительных аномалий см. В Приложении B. Часто системы эпиднадзора собирают информацию о конкретных синдромах, которые являются множественными аномалиями, патогенетически связанными по одной причине — например, генетические или экологические причины, которые, как известно, вызывают рождение ребенка. дефекты.Некоторые синдромы, вызванные инфекционными заболеваниями, вызывают особый интерес во многих странах с низким и средним уровнем доходов. Подробный перечень выбранных синдромов инфекционного происхождения, имеющих значение для общественного здравоохранения, см. В Приложении B.

При создании новой программы надзора за врожденными аномалиями включенные начальные аномалии могут быть ограничены структурными аномалиями, которые легко идентифицируются и легко распознаются при физикальном обследовании при рождении или вскоре после рождения. Список может варьироваться в зависимости от возможностей и ресурсов системы здравоохранения и программы эпиднадзора, но обычно включает серьезные внешние врожденные аномалии. Примеры включают:

  • орофациальные щели,
  • дефектов нервной трубки и
  • дефектов конечностей.

Напротив, обнаружение подавляющего большинства внутренних структурных аномалий (например, врожденных пороков сердца, мальротации кишечника и одностороннего агенеза почек) требует методов визуализации или других специализированных процедур, которые могут быть недоступны постоянно.В некоторых случаях внутренние аномалии имеют внешние проявления, которые позволяют наблюдателю заподозрить конкретный диагноз, как в случае с последовательностью обструкции уретры. Подобно сбору информации о внутренних дефектах, сбор информации о синдромах часто требует сбора данных из нескольких источников, таких как лабораторные, визуальные или генетические тесты. Поэтому сбор данных эпиднадзора по внутренним дефектам и синдромам обычно не рекомендуется при первом запуске программы эпиднадзора.

Классификация по механизму развития или клинической картине может иметь важное значение при эпиднадзоре, поскольку одна и та же врожденная аномалия может иметь разную этиологию. Более того, различие может иметь важное значение как в клинических, так и в этиологических исследованиях. Пожалуйста, обратитесь к Приложению C для получения дополнительной информации о причинах врожденных аномалий и их классификации в соответствии с механизмом развития и клиническими проявлениями.

Врожденная аномалия — обзор

ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Диагностическое тестирование врожденных аномалий поджелудочной железы включает лабораторные, радиологические, эндоскопические исследования и гистопатологию (Таблица 37-3).Чаще всего получают следующие анализы крови: общий анализ крови, скорость оседания эритроцитов или С-реактивный белок, функциональные пробы печени, ферменты поджелудочной железы и комплексную метаболическую панель. Тест стула на 72-часовой клиренс фекального жира может оценить мальабсорбцию жира, тогда как тесты на глюкозу в сыворотке, общий анализ мочи и толерантность к глюкозе исследуют эндокринную функцию. При подозрении на муковисцидоз проводится потовая проба.

Частичная агенезия поджелудочной железы, гипоплазия и дисплазия первоначально исследуются путем определения функций эндокринной и экзокринной частей поджелудочной железы.Эндокринная функция оценивается путем определения уровня сахара в крови натощак. Экзокринные функции можно оценить с помощью теста стимуляции поджелудочной железы холецистокинин-секретином. Количественная оценка фекального жира — косвенный метод оценки внешнесекреторной функции поджелудочной железы. Полезные визуальные исследования поджелудочной железы включают УЗИ брюшной полости, эндоскопическое УЗИ, компьютерную томографию брюшной полости, MRCP, ангиографию и ERCP. Окончательный диагноз может быть установлен при лапаротомии или вскрытии, а также с помощью гистологического анализа.

Pancreas divisum окончательно диагностируется с помощью ERCP (рис. 37-2). Другие полезные методы визуализации включают MRCP, эндоскопическое ультразвуковое исследование и компьютерную томографию брюшной полости, хотя они могут быть нормальными. MRCP со стимуляцией секретином — это динамическое исследование, которое дает лучшие результаты, чем обычный MRCP. Синдром общего канала может быть обнаружен на УЗИ брюшной полости, хотя ERCP, MRCP и чрескожная холангиограмма являются более чувствительными диагностическими инструментами.

Кольцо поджелудочной железы, вызывающее полную непроходимость на уровне двенадцатиперстной кишки у новорожденного, будет давать знак «двойного пузыря» на простом рентгеновском снимке брюшной полости.При незначительной степени непроходимости контрастное исследование верхнего отдела кишечника показывает кольцевой дефект наполнения двенадцатиперстной кишки с престенотической дилатацией и обратной перистальтикой. КТ брюшной полости, MRCP и ERCP являются полезными инструментами, но окончательный диагноз ставится при лапаротомии.

Гетеротопия поджелудочной железы обычно является случайной находкой во время эндоскопии. Он выглядит как желтоватые узелки с центральным пупком разного размера (рис. 37-3). Подтверждение диагноза производится биопсией и гистологией.Кисты поджелудочной железы можно обнаружить с помощью УЗИ брюшной полости или КТ.

врожденное нарушение | патология | Британника

врожденное нарушение , нарушение строения и, как следствие, функции человеческого тела, возникающее в процессе развития. Эта большая группа заболеваний поражает почти 5 процентов младенцев и включает несколько основных групп состояний.

Пороки развития: аномалии эмбриональной стадии

Пороки развития — это аномалии человеческого облика, возникающие во время эмбриогенеза (первые восемь недель развития).Условно эмбриогенез делят на две стадии: бластогенез и органогенез.

Британская викторина

Болезни, расстройства и многое другое: медицинская викторина

Какое состояние вызвано отложением солей мочевой кислоты? Как еще называют перелом костей? Узнайте, что вы знаете о болезнях, расстройствах и многом другом.

Бластогенез относится к первым 28 дням развития, в течение которых устанавливаются основной план тела и домены экспрессии генов и определяется судьба развития всех частей эмбриона. Небольшой размер раннего эмбриона, непосредственная близость зачатков органов и сильно интегрированный и взаимозависимый характер раннего развития помогают объяснить, почему дефекты, возникающие на этой стадии, обычно серьезны — и часто летальны — и могут поражать несколько частей тела.Тяжелые пороки развития могут включать грубые аномалии головного мозга, лицевые расщелины, дефекты глаз, грубые пороки сердца, дефекты боковости («односторонности») и отсутствие конечностей в дополнение ко многим другим.

Вторая половина эмбриогенеза, с 29 по 56 день развития, известна как органогенез, потому что именно в это время происходит развитие органов. Дефекты, приобретенные во время органогенеза, обычно более легкие, чем дефекты бластогенеза, и затрагивают одну, а не несколько частей тела и, как правило, позволяют выжить развивающемуся организму. Дефекты могут включать волчью пасть, перепончатые пальцы, гипоспадию (неполное закрытие мужской уретры) и появление лишнего пальца.

Незначительные аномалии: аномалии стадии плода

Незначительные аномалии — это незначительные дефекты внешнего вида и структуры, оцениваемые субъективно или путем измерения. В то время как пороки развития возникают во время бластогенеза и органогенеза, незначительные аномалии определяются как возникающие во время феногенеза («достижение окончательной формы» между 57 и 266 днями развития).За это время происходит стремительный рост плода, созревание функций и типов клеток в каждом органе и приобретение индивидуальных качеств. Степень наследственности данного физического признака варьируется, при этом некоторые признаки являются сильно генетическими, а другие в значительной степени зависят от факторов окружающей среды. Генетически обусловленные дефекты часто связаны с несколькими или многими генами, унаследованными от обоих родителей. Такую изменчивость иногда называют многофакторной (полигенной) детерминированной.

Последние развивающиеся, самые легкие из пороков развития довольно часто встречаются в популяции, и многие из них, по-видимому, передаются по наследству.Некоторые из них являются внутренними аномалиями и не могут быть обнаружены до вскрытия после смерти от не врожденных причин или после травмы, когда физикальное обследование может выявить, например, дефект сердца или мозга.

Дефекты роста в подавляющем большинстве представляют собой недостаточный, а не избыточный рост, и были идентифицированы десятки синдромов генетической недостаточности роста. Большинство из них являются врожденными дефектами, даже у тех, кто в течение некоторого времени после рождения нормально рос, а затем замедлился и состояние которых часто определяется как семейные, наследственные состояния, такие как врожденный дефект развития щитовидной железы или гипофиза, или генетическое заболевание, такое как хромосомная аномалия, наблюдаемая при синдроме Дауна (трисомия 21).Были созданы таблицы и графики пренатального роста, которые служат в качестве стандартов, с помощью которых можно построить график длины, веса, размера головы и окружности грудной клетки новорожденного для оценки размеров и моделей роста. Крайности с обеих сторон вызывают беспокойство. Крупные дети могут указывать на фактический или зарождающийся сахарный диабет у матери. Считается, что очень маленькие дети без явных дефектов скелета имеют задержку внутриутробного развития. Это может быть связано с неспособностью плаценты обеспечить адекватное питание (в этом случае ожидается постнатальный догоняющий рост), факторами окружающей среды, такими как курение или алкоголь, или внутренними генетическими факторами плода, которые налагают ограничение на рост.В случаях врожденного генетического дефекта, такого как синдром Дауна, плацента имеет ту же генетическую конституцию, что и плод, и ограничения плаценты влияют на рост. Напротив, пренатальное выживание плода с другим смертельным генетическим заболеванием, таким как трисомия 13 или 18, является результатом клональной пролиферации клеток с нормальной генетической структурой в плаценте.

Наиболее сложные врожденные синдромы — то есть одновременное возникновение множества аномалий и дефицита роста — следует рассматривать как результат аутосомно-рецессивного наследования или незначительных хромосомных изменений, пока не будет доказано обратное. Некоторые сложные синдромы связаны с умственной отсталостью, тогда как другие предрасполагают плод к злокачественным новообразованиям или иммунодефицитам. В нескольких таких расстройствах были идентифицированы мутации генов, вызывающие их связь. Такие заболевания, как врожденная невысокий рост с аномальными пропорциями тела, часто являются генетическими и затрагивают скелет, соединительную ткань и клетки. Дефекты чрезмерного роста всего или части тела могут указывать на предрасположенность к образованию опухоли в органе или ткани.

Дисплазии — это обычно врожденные аномалии развития или дифференцировки тканей.К ним относятся опухоли одного или смешанного типа тканей, потенциально поражающие любую часть тела с риском злокачественной трансформации. Большинство из них носит спорадический характер, но некоторые из них передаются по наследству. При многих дисплазиях мутации гена неоднородны и требуют потери нормального гена-партнера (аллеля, «потеря гетерозиготности») для злокачественной трансформации.

Сбои

Нарушения — это группа врожденных заболеваний, возникающих в результате нарушения окружающей среды процессов бластогенеза и органогенеза.Выявлено несколько классов нарушений, в том числе вызванных пренатальными инфекциями, такими как краснуха, цитомегаловирус и токсоплазмоз; химические вещества, такие как ртуть, алкоголь, талидомид и химиотерапевтические агенты против рака; иммунные явления, такие как реакция «трансплантат против хозяина» плода; сосудистые дефекты; метаболические нарушения; гормоны, такие как диэтилстильбестрол; срывы гестации, в том числе дефекты имплантации; и нарушения двойникования, такие как аномалия акардии, которая приводит к обратному току крови от одного близнеца к другому, при этом близнец-донор претерпевает любое количество регрессивных или дегенеративных явлений, в конечном итоге приводящих к смерти.

Определение случая и руководство по сбору, анализу и представлению данных о безопасности иммунизации

1.1. Необходимость разработки определений случаев и руководств по сбору, анализу и представлению данных о врожденных аномалиях как нежелательном явлении после иммунизации

Врожденные аномалии, также обычно называемые врожденными дефектами, врожденными расстройствами, врожденными пороками развития или врожденными аномалиями, являются состояниями пренатального происхождения, которые присутствуют при рождении, потенциально влияя на здоровье, развитие и / или выживание младенца. В этом отчете мы будем использовать термин «врожденные аномалии». Врожденные аномалии включают широкий спектр структурных и функциональных аномалий, которые могут возникать изолированно (то есть единичный дефект) или как группа дефектов (то есть множественные дефекты). Множественные дефекты могут возникать как часть хорошо описанных ассоциаций, таких как неслучайное совместное возникновение аномалий позвонков, атрезии заднего прохода, пороков сердца, трахео-пищеводного свища и / или атрезии пищевода, почечных и лучевых аномалий и дефектов конечностей (VACTERL). ) [1].

Врожденные аномалии существенно различаются по степени тяжести. Некоторые врожденные аномалии связаны с самопроизвольным абортом, мертворождением или смертью в раннем послеродовом периоде. Глобальная смертность от врожденных аномалий снизилась с 750,6 тыс. В 1990 г. до 632,1 тыс. В 2013 г., при этом стандартизованные по возрасту коэффициенты смертности соответственно составили 11,0 и 8,7 на 100 000 [2]. Подтипы врожденных пороков развития со смертельным исходом (по оценкам, число смертей в мире оценивается в тысячах в 2013 г. ) — это врожденные пороки сердца (323.4), дефекты нервной трубки (68,9), синдром Дауна (36,4) и хромосомные несбалансированные перестройки (17,3) [2]. Другие врожденные аномалии могут незначительно повлиять на выживаемость. Аномалии, которые влияют на ожидаемую продолжительность жизни, состояние здоровья, физическое или социальное функционирование младенца, могут быть описаны как «серьезные» аномалии. Напротив, «незначительные» аномалии — это аномалии, которые практически не влияют на здоровье, краткосрочное или долгосрочное функционирование [3]. Мы решили сосредоточиться на основных аномалиях для этого определения случая из-за их влияния на общественное здоровье и ранее существовавшей структуры для эпиднадзора и отчетности крупных национальных и международных организаций.

Причины врожденных аномалий разнообразны, многие из них остаются неустановленной этиологии. Структурные аномалии часто возникают из-за ошибок эмбриогенеза, возникающих в критические периоды развития плода. Периоды критического воздействия во время беременности могут варьироваться в зависимости от системы органов или типа аномалии. Однако первый триместр (срок беременности 1–13 недель) обычно считается периодом самого высокого риска. Лекарства, инфекционные агенты и токсины окружающей среды считаются тератогенами; запрещенные наркотики и другие воздействия на мать также могут нарушить развитие плода и повысить риск одной или нескольких врожденных аномалий [1].Некоторые структурные и многие функциональные дефекты связаны с лежащими в основе генетическими дефектами или хромосомными аномалиями. Эти дефекты могут быть связаны с тем, что один или оба родителя являются генетическими носителями, один или оба родителя разделяют заболевание, или возникновение мутаций de novo [4]. Время клинического распознавания серьезных аномалий зависит как от типа дефекта, так и от доступа к медицинской помощи.

На сегодняшний день проведено множество исследований, посвященных изучению исходов врожденных аномалий после вакцинации матери, как для рекомендованной, так и для непреднамеренной вакцинации.

1.1.1. Обычно рекомендуемые прививки во время беременности
1.
1.1.1. Вакцина против гриппа, включая сезонные и пандемические вакцины

Многие страны регулярно рекомендуют вакцину против гриппа беременным женщинам на любом сроке беременности [5], [6]. Таким образом, исследования, оценивающие потенциал этих вакцин для воздействия на эмбриогенез или риски врожденных аномалий, имеют решающее значение. Иммунизация матери во время беременности инактивированной вакциной против гриппа связана с кратковременным увеличением биомаркеров воспаления у матери [7], [8].На момент публикации не было данных, подтверждающих связь между воспалительной реакцией матери на вакцинацию и развитием плода и риском врожденных аномалий.

По состоянию на март 2014 г. были опубликованы данные о врожденных аномалиях более 4000 беременных женщин, получивших различные типы адъювантной и неадъювантной вакцинации против гриппа в течение первого триместра, и более 19000 в течение любого триместра [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20] и всесторонний обзор [21] ». Из отдельных исследований в самом крупном, включающем воздействие в первом триместре, сообщалось об исходах беременности у 323 женщин, иммунизированных адъювантными или неадъювантными вакцинами против гриппа A (h2N1) v2009, и у 1329 контрольных субъектов. Частота серьезных пороков развития не различалась между двумя когортами (все триместры: OR 0,87; 95% доверительный интервал [CI] 0,38, 1,77; до зачатия и воздействие в первом триместре: OR 0,79; 95% CI 0,13, 2,64) [16]. Авторы обзора пришли к выводу, что вакцинация матери от гриппа не связана с повышенным риском врожденных пороков развития.Однако статистическая неточность и клиническая и методологическая неоднородность включенных исследований не позволили полностью исключить вред [21]. Кокрановский систематический обзор 2014 года, объединяющий пять исследований в метаанализе, также обнаружил, что иммунизация против гриппа во время беременности не была связана с более высоким риском врожденных аномалий, объединенная оценка OR 1,06 (95% ДИ, 0,90, 1,25) [11], [12] , [13], [16], [17], [22].

С марта 2014 г. было опубликовано не менее трех ретроспективных исследований, посвященных результатам врожденных аномалий после введения моновалентной вакцины против гриппа A (h2N1) [23], [24], [25].Самое крупное из трех исследований было проведено в Ломбардии, Италия, в период пандемии (1 октября 2009 г. — 30 сентября 2010 г.) и включало 6246 беременных женщин, иммунизированных пандемической вакциной A (h2N1) с адъювантом MF59 [24]. Беременность исключалась, если в регистре рождений регистрировались хромосомные аберрации или врожденные вирусные инфекции. Случаи были идентифицированы с помощью кодировки ICD-9 и сохранены в соответствии с руководящими принципами EUROCAT. Несравненный анализ выявил 284/6246 (4,5%) случаев врожденных пороков развития в иммунизированной когорте и 3246/79925 (4.1%) в неиммунизированной когорте, OR 1,13 (95% ДИ, 0,99, 1,28), и отношение предрасположенности соответствовало OR 1,14 (95% ДИ, 0,99, 1,31) [24]. Также были доступны ставки и оценки для конкретных аномалий.

1.1.1.2. Противостолбнячная вакцина, бесклеточная коклюшная вакцина (Tdap)

Многие страны рекомендуют введение бесклеточной коклюшной вакцины в третьем триместре беременности [26], [27]. В одном рандомизированном контролируемом исследовании плацебо, проведенном с 2008 по 2012 год, изучались исходы врожденных аномалий у младенцев после введения матерью Tdap во время беременности.Между 30 и 32 неделями беременности 33 женщины получили вакцину Tdap и 15 получили вакцину плацебо с перекрестной иммунизацией в послеродовом периоде. В вакцинированной когорте один ребенок имел врожденную аномалию по сравнению с двумя детьми с врожденными аномалиями в контрольной группе [28]. На сегодняшний день в США опубликованы два ретроспективных обсервационных исследования применения Tdap во время беременности; оба предполагают, что не существует значительного увеличения риска серьезных врожденных аномалий у младенцев, рожденных от матерей, вакцинированных во время беременности [29], [30]. Остальные данные о безопасности вакцин, содержащих коклюш, получены в результате пассивного наблюдения [31].

Столбняк у матерей и новорожденных остается проблемой в географических регионах, где роды происходят в условиях, не соответствующих минимальным стандартам гигиены, а охват населения иммунизацией низкий. В этих регионах женщинам с неадекватной иммунизацией рекомендуется получить две дозы вакцины, содержащей столбнячный анатоксин (ТТ), как можно раньше во время беременности [32].Между 1959 и 1965 годами в Соединенных Штатах было проведено большое проспективное исследование, в котором участвовало 337 пар мать и ребенок, оцененных на предмет воздействия вакцины TT до 20 недель беременности. Авторы оценили стандартизованный относительный риск (SRR) в 1,19 (95% ДИ, 0,70, 1,87) для любой аномалии после вакцинации против столбняка во время беременности [33]. В более поздних исследованиях случай-контроль не наблюдалось повышенного риска врожденных аномалий после вакцинации матери ТТ [34], [35]. В одном из этих исследований 30 женщин (55% вакцинированных женщин) подверглись воздействию в течение первых трех месяцев гестации [34].В другом случае не сообщалось о сроках вакцинации во время беременности [35].

1.1.2. Случайные прививки во время беременности

Многие вакцины обычно вводят женщинам репродуктивного возраста, что увеличивает возможности непреднамеренной вакцинации во время беременности. Таким образом, постоянный мониторинг исходов родов среди женщин, случайно подвергшихся воздействию во время беременности, остается приоритетной задачей.

1.1.2.1. Живые вирусные вакцины (краснуха, корь, эпидемический паротит, оральный полиовирус, желтая лихорадка и ветряная оспа)

Непреднамеренная вакцинация матери живой вирусной вакциной связана с репликацией вакцинного вируса и, вероятно, более устойчивой воспалительной реакцией матери, чем наблюдаемая для инактивированной вакцины. вакцина.Однако большее беспокойство вызывает то, что материнские инфекции краснухой, ветряной оспой, цитомегаловирусом и другими вирусами в критические периоды развития плода связаны с определенными группами врожденных аномалий или синдромов [36]. Таким образом, существует теоретический риск непреднамеренной вакцинации матери живой вирусной вакциной, что приведет к инфицированию плода и впоследствии повысит риск одной или нескольких врожденных аномалий.

Обзор непреднамеренного введения живых вакцин (моновалентной или комбинированной вакцины против краснухи, перорального вируса полиомиелита и вакцины против желтой лихорадки) беременным женщинам не свидетельствует об отсутствии доказательств неблагоприятных исходов беременности [37].Заболеваемость синдромом врожденной краснухи (СВК) после непреднамеренной вакцинации против краснухи беременных женщин оценивалась в нескольких странах Европы, США, Канады, Ирана и Латинской Америки. Среди более чем 3500 восприимчивых женщин, случайно вакцинированных против краснухи незадолго до или в первом триместре беременности, не было зарегистрировано ни одного случая СВК [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45].

Специфических исследований исходов беременности после непреднамеренной вакцинации против кори или эпидемического паротита не проводилось. Пассивное наблюдение за контактами с вакцинами до зачатия и во время беременности не показало повышенного риска врожденных пороков развития или самопроизвольного аборта [46], но недостаточно информации, чтобы исключить такой риск.

Оральная полиовакцина (ОПВ), содержащая живой аттенуированный полиовирус типов 1, 2 и 3, широко используется с 1960-х годов для защиты беременных женщин и новорожденных от полиомиелита. Было задокументировано возможное развитие виремии после иммунизации и несколько случаев, указывающих на аномалии, связанные с вакцинацией, включая необъяснимое сообщение о фатальном повреждении нейронов спинного мозга после иммунизации матери у иммунной матери [47].Однако нет доступных популяционных контролируемых исследований, подтверждающих значимость этих индивидуальных сообщений. В ответ на эпидемию полиовируса в Финляндии в 1985 г. ОПВ давали 94% всего населения, включая беременных женщин. Не наблюдалось увеличения показателей задержки роста, перинатальной смертности, недоношенности или врожденных аномалий у младенцев, получавших ОПВ внутриутробно, по сравнению с ожидаемыми показателями [48].

Вакцинация против желтой лихорадки зарегистрирована у нескольких сотен беременных женщин.Риски неблагоприятного исхода беременности и родов аналогичны таковым в общей популяции [49], [50].

Данные реестра беременных женщин в США, которые случайно получили вакцину против ветряной оспы за 3 месяца до или в любое время во время беременности, показали, что среди 587 предполагаемых включенных в исследование женщин (включая 131 живорождений у женщин, которые, как известно, были инфицированы ветряной оспой), вирус-серонегативный), признаков синдрома врожденной ветряной оспы не было [51]. Частота возникновения врожденных аномалий из проспективных отчетов в регистре была аналогична зарегистрированной частоте в общем U.Популяция S. (3,2%) и аномалии не показали специфического рисунка или органа-мишени.

1.1.2.2. Вакцина против вируса папилломы человека (ВПЧ)

На сегодняшний день данные о безопасности вакцины против бивалентного ВПЧ (2vHPV), 4-Valent HPV (4vHPV) и 9-Valent HPV (9vHPV), случайно вводимых во время беременности, основаны на предварительных вакцинах. лицензионные клинические исследования и постмаркетинговые надзорные исследования. Последние были в основном пассивным, добровольным отчетным надзором реестра, который продлен для вакцины 4vHPV до 2012 года и продолжается для вакцины 9vHPV с момента лицензирования FDA США в 2015 году.На сегодняшний день нет данных, свидетельствующих о повышенном риске врожденных пороков развития после контакта с вакцинами против ВПЧ во время беременности, но общее количество случаев было низким, что потенциально ограничивает статистическую мощность и исключает возможность окончательно исключить ассоциации вакцин против ВПЧ. со специфическими аномалиями.

Объединенный анализ 42 предлицензионных клинических исследований вакцины 2vHPV, которые включали 479 беременностей, у которых дата последней менструации произошла от 30 дней до 45 дней после вакцинации, не выявил повышенного риска врожденных аномалий по сравнению с 414 контролей с аналогичным сроком вакцинации (1.7 против 2,2%) [52]. Аналогичным образом, объединенный анализ пяти предлицензионных клинических исследований вакцины 4vHPV не обнаружил существенной разницы в частоте врожденных аномалий при сравнении беременных женщин, получавших вакцинацию в 2008 году, с 2029 беременными женщинами, получавшими плацебо (2,0% против 1,5%, человек. = 0,20) [53].

Постмаркетинговые данные о безопасности вакцин против ВПЧ, вводимых во время беременности, включают спонсируемые производителем реестры вакцин 2vHPV и 4vHPV, отчеты о вакцине 4vHPV в Систему сообщений о побочных эффектах вакцин (VAERS), систему пассивного наблюдения в США. Штаты, а также наблюдательное когортное исследование вакцины 2vHPV, проведенное с использованием данных из Соединенного Королевства.Добровольное сообщение известно тем, что не сообщается о врожденных аномалиях, если они не обнаружены при рождении, а при использовании ретроспективных отчетов часто встречается завышение предвзятости в отношении аномалий. Реестры, поддерживаемые производителями, поэтому использовали только предполагаемые отчеты о непреднамеренном контакте с вакциной для расчета частоты врожденных аномалий [54]. Реестры, спонсируемые производителем, наблюдали общие показатели основных врожденных пороков развития, которые соответствовали фоновым показателям в популяциях [5 из 189 живорожденных младенцев (2. 6%) и 37 из 1527 живорожденных младенцев (2,4%) соответственно в регистрах 2vHPV и 4vHPV] [55], [56]. Кроме того, при анализе отчетов о вакцинации 4vHPV, представленных в период с июня 2006 г. по декабрь 2013 г. в VAERS, из всех младенцев, родившихся у 147 женщин, получивших 4vHPV во время беременности, было зарегистрировано только два серьезных врожденных порока [57]. Опубликованные данные официального эпидемиологического исследования безопасности вакцин против ВПЧ во время беременности в условиях постлицензирования взяты из наблюдательного когортного исследования в Clinical Practice Research Datalink; не наблюдалось никакой разницы в процентном соотношении врожденных пороков развития, возникших в результате беременностей, при которых начало беременности произошло между 30 днями до 45 дней после вакцинации 2vHPV (7 из 119 беременностей, 5.9%) по сравнению с 120 днями до 18 месяцев после вакцинации (23 из 350 беременностей, 6,6%) [58]. Nakalembe et al. Провели систематический обзор 14 исследований, в которых оценивалась безопасность вакцины после введения вакцин 2vHPV и 4vHPV в странах с низким и средним уровнем доходов [58]. Из 14 исследований четыре включали информацию, касающуюся исходов беременности; в этих 4 исследованиях не было обнаружено различий между группами.

Недавно были опубликованы результаты многонационального двойного слепого рандомизированного исследования фазы IIb / III 9vHPV с участием 14 215 женщин.Сообщалось о беременности у 1192 участниц в группе 9vHPV и у 1129 участниц в группе 4vHPV [59]. Данные об исходах беременности были доступны для 85% беременностей. Врожденные аномалии были зарегистрированы в общей сложности у 32 новорожденных и 9 плодов, и частота не различалась между группами (20 в группе 9vHPV и 21 в группе 4vHPV). Среди беременностей с предполагаемой датой зачатия в течение 30 дней до или после введения вакцины 4vHPV или 9vHPV (что составляет 8% беременностей с известным исходом) врожденных аномалий не сообщалось [59].

1.1.2.3. Менингококковая вакцина

Доказательств безопасности применения менингококковой вакцины во время беременности немного. Систематический обзор, проведенный в 2012 году, выявил 6 исследований, оценивающих безопасность менингококковой полисахаридной вакцины (MPSV) при беременности [60]. Ни одно из включенных исследований не показало каких-либо неблагоприятных исходов, включая врожденные дефекты, для младенцев, рожденных от матерей, получивших MPSV во время беременности. Однако общая популяция исследования включала 335 женщин, что могло быть слишком мало для оценки редких исходов, таких как врожденные аномалии.

Информация о безопасности конъюгированных менингококковых вакцин (MCV) получена в результате пассивного наблюдения [61], [62]. Эти данные не предполагают неблагоприятных событий для исходов родов, включая врожденные аномалии, когда MCV вводят беременным женщинам. На сегодняшний день отсутствуют данные о безопасности новых вакцин против менингококка B при введении во время беременности.

1.1.3. Краткое содержание

Доказательства потенциальных рисков врожденных аномалий после иммунизации матерей в основном обнадеживают.Однако до настоящего времени исследования были ограничены недостаточным размером выборки, различными определениями исходов и использованием небиологически приемлемых окон воздействия. По оценкам, одна или несколько врожденных аномалий встречаются у 3% беременностей [63]. Однако конкретные изолированные дефекты обычно встречаются от 1 на 10 000 до 1 на 100 000 рождений [64]. Учитывая разнообразие типов и причин врожденных дефектов, будущие исследования безопасности материнских вакцин потребуют гораздо более крупных размеров выборки или альтернативных подходов (например,g., исследования случай-контроль) для выявления рисков врожденных аномалий, как отдельных дефектов, так и групп дефектов.

1.1.4. Установленные определения

Существуют тонкие различия между различными определениями врожденных аномалий, используемыми организациями, специализирующимися на врожденных аномалиях и развитии. Национальный институт детского здоровья и развития человека (NICHD), Программа по врожденным дефектам столичной Атланты (MACDP), Национальная сеть по профилактике врожденных дефектов (NBDPN) и March of Dimes используют термин «врожденные дефекты» для описания врожденных аномалий. NBDPN подразделяет врожденные дефекты на большие и незначительные аномалии. Определения, используемые этими организациями, сосредоточены как на структурных, так и на функциональных аномалиях, которые присутствуют при рождении и имеют серьезные последствия для здоровья. См. Полный список этих организаций и используемых определений.

Таблица 1

Список организаций, занимающихся исследованиями, связанными с врожденными аномалиями, конкретными терминами и определениями, используемыми каждой организацией.

Организация Терминология врожденных аномалий Определение
Национальный институт детского здоровья и развития человека a Врожденные дефекты Врожденные дефекты, являющиеся причиной структурных или функциональных врожденных аномалий физическая инвалидность, умственная отсталость и нарушение развития (IDD) и другие проблемы со здоровьем. Некоторые из них могут быть смертельными, особенно если их не выявить и не лечить на ранней стадии.
WHO b Врожденная аномалия Структурные или функциональные аномалии, которые возникают во время внутриутробной жизни и могут быть идентифицированы пренатально, при рождении или в более позднем возрасте.
Национальная сеть профилактики врожденных дефектов c Врожденные дефекты Серьезная аномалия — врожденная аномалия, которая требует медицинского или хирургического лечения, оказывает серьезное неблагоприятное воздействие на здоровье и развитие или оказывает значительное косметическое воздействие

Незначительная аномалия — врожденная аномалия, которая не требует медицинского или хирургического лечения, не оказывает серьезного воздействия на здоровье и развитие и не оказывает значительного косметического воздействия

Программа по врожденным дефектам столичной Атланты d Врожденные дефекты Основные структурные или генетические врожденные дефекты как состояния, которые (1) возникают в результате порока развития, деформации или нарушения в одной или нескольких частях тела, хромосомной аномалии или известного клинического синдрома; (2) присутствуют при рождении; и (3) оказывают серьезное неблагоприятное воздействие на здоровье, развитие или функциональные способности.
March of Dimes e Врожденные дефекты Присутствующие при рождении состояния здоровья, которые изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Врожденные дефекты могут вызывать проблемы с общим здоровьем, развитием или работой организма.
ВОЗ / CDC / Международный центр обмена информацией по системам мониторинга врожденных дефектов f Врожденные дефекты Широкий спектр аномалий строения или функций тела, которые присутствуют при рождении и имеют пренатальное происхождение.

Не существует единого общепринятого определения врожденных аномалий, или, более конкретно, врожденных аномалий после иммунизации матери. Это упущенная возможность, поскольку сопоставимость данных по испытаниям или системам эпиднадзора улучшит интерпретацию данных и будет способствовать научному пониманию события. Благодаря предоставлению стандартизированных определений случаев и руководящих принципов, этот документ предназначен для повышения надежности и сопоставимости данных, собранных у иммунизированных пациентов и контрольных групп в ходе клинических испытаний, а также обеспечивает основу для последовательного мониторинга безопасности вакцин, рекомендуемых в настоящее время во время беременности или имеющихся в наличии. женщинам репродуктивного возраста.Такие данные могут быть использованы для оценки того, может ли вакцина, вводимая во время беременности, и в какой степени увеличивать для женщины риск живорождения или гибели плода с одной или несколькими врожденными аномалиями. Определения случаев и руководящие принципы предназначены для применения в различных географических, административных и культурных регионах, с возможностью адаптации как к условиям с высоким, так и с низким уровнем ресурсов.

1.2. Методы разработки определения случая и руководящие принципы для сбора, анализа и представления данных о врожденных аномалиях как побочных эффектах после иммунизации

Следуя процессу, описанному в обзорном документе [65], а также на веб-сайте Brighton Collaboration (http : // www. brightoncollaboration.org/internet/en/index/process.html), Рабочая группа по врожденным аномалиям Brighton Collaboration была сформирована в 2015 году и включала членов с опытом работы в области клинической медицины, исследований, общественного здравоохранения и промышленности. Состав рабочей и справочной группы, а также результаты интернет-опроса, проведенного референтной группой, с последующими обсуждениями в рабочей группе, можно посмотреть по адресу: http://www.brightoncollaboration.org/internet/en/index / рабочие_группы.html.

Чтобы принять решение по определению случая и руководящим принципам, был проведен поиск литературы с использованием Medline и Embase, включая термины «Беременные женщины» / ИЛИ «Беременность» / ИЛИ «Беременные» .ti, ab. ИЛИ беременность.ti, ab. И вакцины / ИЛИ вакцинация / ИЛИ (непреднамеренная вакцина против ADJ3 *). Ti, ab. ИЛИ (вакцина * ADJ3 Pregnan *). Ti, ab. И exp врожденные аномалии / ИЛИ врожденный дефект * .ti, ab. ИЛИ врожденная аномалия * . ti, ab. ИЛИ врожденный порок развития * .ti, ab. ИЛИ (риск ADJ2 (плод ИЛИ младенец * ИЛИ ребенок * ИЛИ биолог *)).ти, аб. Поиск ограничивался англоязычными статьями, в результате было обнаружено> 400 ссылок. Все выдержки были проверены на возможные сообщения о врожденных аномалиях после иммунизации. Более 60 статей с потенциально релевантными материалами были рассмотрены более подробно с целью выявления исследований с использованием определений случаев или, в их отсутствие, предоставления клинических описаний материалов случая. В результате этого обзора был составлен подробный обзор более 60 статей, включая информацию о типе исследования, вакцине, диагностических критериях или предложенных определениях случая, временном интервале с момента иммунизации и любых других симптомах.Также был проведен поиск по множеству учебников по общей медицине, педиатрии и инфекционным болезням.

В результате поиска литературы были обнаружены публикации с противоречивой терминологией. Перечень, содержащий 6 соответствующих определений случаев () врожденных аномалий, был предоставлен членам рабочей группы.

1.3. Обоснование выбранных решений об определении случая врожденных аномалий как нежелательного явления после иммунизации

Группа состояний, включающая «Врожденные аномалии», весьма разнообразна.Наша рабочая группа предлагает разделить изолированные врожденные аномалии на три широкие категории:

  • 1.

    Внешние структурные дефекты (например, заячья губа или гастрошизис)

  • 2.

    Внутренние структурные дефекты ( например, врожденные пороки сердца или атрезии кишечника)

  • 3.

    Функциональные дефекты (например, галактоземия или болезнь Гоше).

Как упоминалось ранее, врожденные аномалии могут возникать изолированно (единичный дефект) или как группа дефектов (множественные дефекты), которые часто являются частью хорошо описанных ассоциаций (например,г., ВАКТЕРЛ). Кроме того, категории некоторых врожденных аномалий могут пересекаться. Например, хромосомные дефекты часто связаны с серьезными внутренними структурными дефектами.

Для внешних структурных, внутренних структурных и функциональных дефектов время клинического распознавания зависит от типа дефекта и доступа к медицинской помощи. Например, в условиях высоких ресурсов многие структурные врожденные аномалии диагностируются пренатально с помощью ультразвука или других расширенных методов визуализации.Аналогичным образом, в условиях высоких ресурсов функциональные аномалии могут быть диагностированы с помощью генетического скрининга после амниоцентеза, отбора проб ворсинок хориона или анализа крови матери. Если не выявить пренатально, в том числе в условиях ограниченных ресурсов, внешние структурные дефекты обычно очевидны во время родов. Напротив, как в странах с высоким, так и с низким уровнем ресурсов обычно диагностируются как внутренние структурные, так и функциональные дефекты в дни, недели или месяцы после рождения.Разнообразный спектр врожденных аномалий и их разнообразная клиническая картина подчеркивают сложность назначения единой системы классификации. Кроме того, серьезные врожденные аномалии могут привести к самопроизвольному аборту, мертворождению или плановому терапевтическому аборту и, следовательно, могут не регистрироваться, если сбор данных ограничивается живорожденными. Поэтому подчеркивается, что при оценке этиологии самопроизвольного аборта или мертворождения всегда следует учитывать возможность врожденных аномалий.

В контексте определения мы присвоили четыре уровня диагностической достоверности каждой категории, указанной выше. Для каждой категории включен пятый уровень, чтобы указать, что событие не соответствует определению случая врожденных аномалий. Определение случая сформулировано таким образом, что определение первого уровня очень специфично для данного состояния. Поскольку максимальная специфичность обычно подразумевает потерю чувствительности, в определение были включены дополнительные диагностические уровни, предлагающие ступенчатое повышение чувствительности от Уровня 1 до Уровня 3, сохраняя при этом приемлемый уровень специфичности на всех уровнях. Таким образом можно будет зафиксировать все возможные случаи врожденных аномалий. Уровни диагностики не следует неправильно понимать как отражающие разные степени клинической тяжести. Вместо этого они отражают диагностическую достоверность наличия конкретной врожденной аномалии.

При оценке возможности врожденной аномалии состояния и синдромы, вызванные известными материнскими заболеваниями (например, преэклампсия или гестационный диабет) или недоношенными (например, открытое овальное отверстие или открытый артериальный проток), следует отличать от отдельных врожденных аномалий. не связанные с известными причинами.

Необходимо еще раз подчеркнуть, что градация уровней определения полностью связана с диагностической достоверностью, а не с клинической серьезностью события. Таким образом, клинически тяжелые аномалии могут быть соответственно классифицированы как уровень два или три, а не как уровень один, если нет доказательств конкретного подтверждающего теста. Однако всегда следует регистрировать подробную информацию о серьезности события, как указано в руководстве по сбору данных.

Значение терминов «внезапное начало» и «быстрое прогрессирование» в контексте врожденных аномалий не применимо, поскольку аномалия или предрасположенность к развитию аномалии, по определению, присутствует при рождении.

Мы попытались обеспечить адекватную диагностическую специфичность без чрезмерных ограничений, чтобы создать определения, применимые как в условиях высоких, так и в условиях ограниченных ресурсов. Что касается конкретной патологии, радиологии или лабораторных исследований, необходимых для соответствия определению случая, эти результаты будут варьироваться в зависимости от конкретной оцениваемой врожденной аномалии. Текущие определения относятся к широким категориям аномалий; более подробные определения конкретных врожденных аномалий (например,g., Tetralogy of Fallot), включая четко определенные ассоциации или комбинации аномалий (например, ЗАРЯД), были разработаны в другом месте и выходят за рамки данной рабочей группы [3]. Мы включили приложения с указанием конкретных серьезных врожденных аномалий, перечисленных группами по всему миру, проводящими наблюдение за врожденными дефектами. Кроме того, наша классификация специфична для серьезных аномалий, влияющих на выживаемость, физическое или социальное функционирование. Классификация незначительных аномалий, возникающих как единичные или множественные дефекты, выходит за рамки данной статьи.

Ответ на лечение или его неэффективность сами по себе не являются диагностическими и могут зависеть от таких переменных, как клинический статус, время до лечения и другие клинические параметры. При врожденных аномалиях лечение часто представляет собой хирургическое вмешательство. При отсутствии стандартной патологии, радиологических или лабораторных данных для оценки статуса случая может использоваться документация о конкретных методах лечения (например, хирургические отчеты). Наши определения учитывают возможность ранней хирургической коррекции или, в случае функциональных аномалий, окончательного лечения (например,g., трансплантация стволовых клеток или диетические ограничения).

1.3.1. Сроки вакцинации во время беременности

Широко признано, что первый триместр является наиболее критическим периодом для воздействия тератогена во время беременности с точки зрения последующего воздействия на развитие плода [66]. Однако сроки развития плода по неделям беременности варьируются [67]. Кроме того, более точное время эмбриогенеза зависит от интересующего органа или аномалии. Имея это в виду, время воздействия вакцины на мать должно быть как биологически достоверным, так и согласованным между исследованиями, чтобы связь между врожденными аномалиями и вакцинацией матери давала надежную информацию.Чтобы обеспечить более широкий диапазон воздействия тератогена, учесть возможные ошибки при назначении даты зачатия и срока беременности и сосредоточить внимание на воздействии в течение наиболее вероятного периода времени для развития врожденных аномалий, мы рекомендуем вакцинацию матери за 30 дней до вакцинации. до зачатия до 20 недель гестации должны быть включены в определение случая. Мы понимаем, что некоторые предпочтут включить вакцинацию матерей за пределами этого периода. Однако, если существует реальный риск во время биологически вероятного окна воздействия, включение воздействий в периоды вне этого окна может привести к смещению результатов в сторону нуля и затруднить сравнение исследований. Независимо от того, какой период времени воздействия выбран, временной интервал между иммунизацией матери и диагностикой врожденной аномалии должен быть записан, чтобы предоставить дополнительную информацию при оценке связи между вакцинацией матери и врожденными аномалиями. Клинические проявления и сроки зависят от оцениваемой врожденной аномалии.

Мы постулируем, что определение, предназначенное для использования в качестве подходящего инструмента для проверки причинно-следственных связей, требует установления результата (например,g., врожденные аномалии) независимо от воздействия (например, иммунизация). Поэтому, чтобы избежать систематической ошибки отбора, ограничительный временной интервал от иммунизации матери до диагностики врожденных аномалий не должен быть неотъемлемой частью такого определения. Вместо этого, где это возможно, следует оценить детали этого интервала и сообщить о нем, как описано в руководстве по сбору данных.

Кроме того, врожденные аномалии часто возникают вне контролируемых условий клинического исследования или больницы. В некоторых условиях может быть невозможно определить точный гестационный возраст при вакцинации, особенно в менее развитых или сельских районах. Чтобы избежать отбора в таких случаях, в определении случая Brighton Collaboration не устанавливаются произвольные временные рамки.

Важно отличать врожденные аномалии с хорошо задокументированными причинами от врожденных аномалий без четкой этиологии. Таким образом, хотя определение случая включает врожденные аномалии, которые являются частью хорошо известных синдромов, связанных с приемом лекарств для матери (например,g., противоэпилептические препараты), токсины (например, алкоголь) и инфекции (например, краснуха), мы рекомендуем изменить план анализа, если исследование включает эти случаи [66], [68]. Например, врожденный порок сердца, связанный с алкогольным синдромом плода, будет включен в исследование врожденных аномалий после иммунизации. Тем не менее, в плане анализа будет проводиться различие между этой врожденной аномалией и другими аномалиями, которые не связаны с известной альтернативной этиологией. Точно так же врожденные аномалии, связанные с недоношенностью, будут включены во время сбора данных, даже если врожденная аномалия явно связана с недоношенностью, а затем будет учтена во время анализа данных.

1.3.2. Руководство по сбору, анализу и представлению данных

Как упоминалось в обзорном документе, определение случая сопровождается руководящими принципами, которые структурированы в соответствии с этапами проведения клинического исследования, то есть сбором, анализом и представлением данных. Ни определение случая, ни руководства не предназначены для руководства или установления критериев ведения больных младенцев, детей или взрослых. Оба были разработаны для улучшения сопоставимости данных. Поскольку многие исследования врожденных аномалий после иммунизации будут проводиться в рамках постмаркетингового наблюдения, мы надеемся, что следующие определения также могут быть применены в обсервационных исследованиях.

Врожденные пороки развития пищеварительного тракта | Условия и лечение | Отделение детской хирургии

Иногда дети могут родиться с дефектами пищеварительного тракта. Чаще всего это недоразвитые или неправильно расположенные органы, мешающие работе пищеварительной системы. Хотя эти состояния редки, они также серьезны и обычно требуют хирургического вмешательства.

Ключевые факты

  • Пороки пищеварения могут возникать в любом месте от пищевода до заднего прохода.Существует много разных типов, но чаще всего они вызывают закупорку пищеварительного тракта.
  • Специфические пороки развития включают неразвитые органы (атрезия), смещенные и / или искривленные органы (мальротация и заворот) и неразвитые нервы (болезнь Гиршпрунга).
  • Симптомы зависят от конкретного порока развития и его местоположения. Большинство пороков развития поддаются хирургическому лечению и имеют хорошие долгосрочные результаты.

Причины

Врожденные пороки пищеварения возникают, когда органы не развиваются должным образом, пока плод еще находится в утробе матери.Основная причина этих пороков развития до сих пор неизвестна, хотя некоторые эксперты полагают, что это может быть генетическая связь.

Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных пороков развития и способы их образования:

Атрезия и стеноз

Они вызывают полную закупорку (атрезию) и частичную закупорку (стеноз) пищеварительного тракта. Есть несколько разных типов:

  • Аноректальный : Анальное отверстие, узкое или закрытое слоем ткани или кожи.
  • Желчные протоки : желчные протоки, которые постепенно сужаются и / или блокируются.
  • Пищевод : пищевод, который сужается и / или заканчивается, не доходя до желудка.
  • Желудок : отверстие между желудком и тонкой кишкой заблокировано слоем ткани или полностью отделено.
  • Кишечник : сегмент тонкой или толстой кишки узкий или полностью отделен от остальной части пищеварительного тракта.
Мальротация и заворот

По мере развития плода органы, составляющие его пищеварительный тракт, постепенно возвращаются в свое окончательное положение. Мальротация — это когда это вращение происходит неправильно. Чаще всего это происходит в тонком кишечнике. Мальротация может вызывать или не вызывать симптомы.

Заворот — серьезное осложнение, которое может возникнуть в результате мальротации. Это относится к случаям, когда органы перекручиваются таким образом, что блокируется кровоток или нарушается работа пищеварительного тракта.

Болезнь Гиршпрунга

Толстая кишка полагается на нервы в своих стенках (так называемые нервы ганглиев), чтобы сокращаться и подталкивать пищу к анальному отверстию. При болезни Гиршпрунга эти нервы не формируются в части толстой кишки. Это препятствует нормальному сокращению кишечника, вызывая накопление пищи и образование засоров.

Другие пороки развития

К другим врожденным порокам пищеварительного тракта относятся следующие:

  • Дефекты брюшной стенки : Когда часть пищеварительного тракта образуется вне тела ребенка из-за аномалии брюшной стенки.
  • Дублирование кисты : Когда аномальная «лишняя» часть кишечника формируется и прикрепляется где-то вдоль пищеварительного тракта.
  • Трахео-пищеводный свищ : Когда часть пищевода соединяется с трахеей (дыхательным горлом).

Симптомы

Симптомы будут зависеть от конкретного порока развития, места его расположения и степени его тяжести. У каждого ребенка симптомы проявляются по-разному.

Атрезия и стеноз

Ниже приведены некоторые общие симптомы атрезии и стеноза:

  • Запор
  • Кашель
  • Проблемы с приемом пищи
  • Желтуха (пожелтение глаз и кожи)
  • Вздутие живота
  • Рвота
Мальротация и заворот

Мальротация сама по себе может не вызывать никаких симптомов.Однако мальротация заворота может быть опасным для жизни состоянием. Может включать следующие симптомы:

  • Боль в животе
  • Стул с кровью
  • Запор
  • Диарея
  • Составление ног
  • Неспособность развиваться
  • Учащенное дыхание
  • Учащенное сердцебиение
  • Ректальное кровотечение
  • Вздутие живота
  • Рвота желчью
Болезнь Гиршпрунга

В тяжелых случаях болезни Гиршпрунга наиболее очевидным симптомом будет нарушение опорожнения кишечника в первые 48 часов жизни.Другие симптомы могут включать следующее:

  • Запор
  • Диарея
  • Усталость
  • Вздутие живота
  • Рвота

Диагностика

Большинство врожденных пороков развития пищеварительного тракта можно диагностировать до рождения с помощью пренатального ультразвукового исследования. В этом тесте используются звуковые волны, чтобы дать врачам подробное изображение плода и любых возможных пороков развития.

Ниже приведены некоторые способы диагностики пороков пищеварения после рождения:

  • Биопсия : часто используется для диагностики болезни Гиршпрунга, при этом берут образец клеток из пищеварительного тракта для проверки на любые отклонения.
  • Анализы крови : Измеряет уровень электролитов. Аномальный уровень может указывать на проблемы с пищеварительным трактом.
  • Визуализирующие тесты : Они создают подробное изображение пищеварительного тракта и / или брюшной полости, чтобы врачи могли обнаружить любые пороки развития. Они могут включать компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и рентген с использованием бария, красителя, который помогает осветить пищеварительный тракт.
  • Ригмоидоскопия : При этом через прямую кишку в толстую кишку через прямую кишку вводится гибкая освещенная трубка, чтобы врачи могли обнаружить любые отклонения.
  • Образцы стула : Используются для поиска крови в стуле.

Лечение

Большинство пороков развития пищеварительного тракта требуют хирургического вмешательства. Это включает доступ к дефекту, устранение препятствия или выравнивание органов, а затем закрытие разреза. Есть два основных типа хирургии:

  • Лапароскопическая : это минимально инвазивный тип хирургии, при котором используются существующие отверстия, такие как задний проход, или очень маленькие разрезы для доступа к органам пищеварения.Обычно он используется для устранения более мелких дефектов.
  • Открыть : это более инвазивная операция, при которой делается больший разрез в брюшной полости или в другом месте для доступа к органам пищеварения. Обычно он используется при ремонте более серьезных дефектов.

Внешний вид

При правильном лечении прогноз для детей, рожденных с пороками пищеварения, обычно очень хороший. Закупорки и / или неправильно расположенные органы можно исправить хирургическим путем, что позволит ребенку нормально расти и развиваться.

В некоторых случаях, например, когда необходимо удалить поврежденную часть органа, могут возникнуть долгосрочные проблемы. Сюда могут входить незначительные проблемы, такие как запор, или более серьезные проблемы, такие как трудности с усвоением питательных веществ. В связи с этим может потребоваться регулярная встреча со следующими специалистами, чтобы убедиться, что все работает нормально:

  • Гастроэнтеролог : Это врач, специализирующийся на проблемах пищеварительного тракта. Они могут помочь диагностировать дополнительные проблемы и составить план лечения.
  • Диетолог : Это специалист, который может помочь разработать правильную диету после операции по поводу порока развития пищеварительного тракта. Это может помочь избежать таких потенциальных проблем, как запор и энтероколит (инфекция и воспаление кишечника).

Следующие шаги

Программа детской хирургии Колумбии может помочь диагностировать большинство врожденных проблем пищеварительного тракта до рождения. Затем мы составим план лечения, чтобы исправить проблему как можно скорее, чтобы ваш ребенок мог нормально расти и развиваться.

Позвоните нам по телефону (212) 342-8585 или воспользуйтесь нашей онлайн-формой, чтобы записаться на прием.

Ссылки по теме
.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.