Болезнь параплегия – Параплегия — это что такое?

Параплегия — это что такое?

Параплегия – это паралич, спровоцированный патологией, травмой. При нем пораженными оказываются конечности верхние, нижние. Исходя из этого выделяют верхнюю параплегию, нижнюю.

Общая информация

Заболевание поражает одновременно обе нижние (верхние) конечности. Спровоцировано оно обычно нарушениями спинного мозга. Наиболее частая причина, согласно статистике, – автомобильные аварии. Намного реже, но все же встречается параплегия нижних конечностей, верхних, спровоцированная болезнями спинного мозга, позвоночника.

Существует подразделение на два типа:

• параплегия, вызванная травмой позвоночника в нижней части;
• тетраплегия, спровоцированная травмами верхних отделов позвоночника.

При последней парализованными оказываются четыре конечности. Верхняя изолированная также существует, но встречается крайне редко. К ней могут привести опухоли, точечные кровоизлияния.

Параплегия – это патология, большая часть пораженных которой пользуются инвалидными колясками. Видимые глазу дефекты – не единственные, сопровождающий заболевание. Приобретенные и наследственные спастические параплегии сопряжены с большим числом нарушений работы внутренних систем организма.

Причины

Болезнь провоцируют повреждения:

• спинного мозга;
• конского хвоста позвоночника;
• нервных корешков.

Группа риска – мужчины в возрасте 15-45 лет, то есть люди, чаще прочих попадающие в транспортные катастрофы. Кроме того, существуют наследственные параплегии, спровоцированные генетическими факторами.

Симптоматика

Параплегия – это заболевание, сопровождающееся следующими симптомами:

• нарушения движений;
• болевой синдром;
• проблемы с дыханием;
• нарушение функционирования репродуктивной, мочевыделительной систем;
• дисфункция сфинктеров;
• вегетативные, сенсорные нарушения.

Проблемы с движением

Параплегия – это нарушение, при котором движения становятся практически или полностью невозможными. То, насколько сильно паралич поразит организм, зависит от масштабов полученной травмы. В некоторых случаях диагностируют однородную параплегию, когда распространение происходит симметрично относительно позвоночника. Возможны и неравномерные нарушения. Это зависит от того, какой участок спинного мозга оказался под ударом.

При травме нервные связи рушатся, вследствие чего движения могут иногда наблюдаться самопроизвольные и даже насильственные. Тонус мышц становится повышенным, чему наиболее подвержены сгибатели. Если человек пытается разогнуть конечность, это приводит к ухудшению ситуации. Верхняя, нижняя параплегия характеризуется спастикой. Если пострадали нервные корешки, высока вероятность гипотонии мышц. В этом случае диагностируется вялая параплегия.

Сенсорная дисфункция

При получении травмы чувствительность кожи нарушается. При этом страдают:

• способность воспринимать боль;
• чувство касания;
• ощущение температуры.

Чувствительность в целом нарушается. Те несвойственные здоровым людям ощущения, которые провоцирует верхняя, нижняя параплегия, в науке принято именовать парестезиями. Если это отражает потерю чувствительности, человек может легко получить травму или обжечься и даже не заметить, что это случилось. Если чувствительность теряется полностью, высока вероятность пролежней, поскольку нарушение сопровождается трофическими расстройствами.

Чувствительность тела позволяет здоровому человеку понимать, какое положение в пространстве он занимает, какое давление на него оказывают, насколько велика сила сдвига. При расстройствах, вызванных параплегией, такое ощущение нарушается, поэтому люди с поражением нижних конечностей могут понять, какое положение те занимают, только если посмотрят на них. Чтобы пользоваться руками, нужно глядеть на них. Одновременно с этим возникают сложности балансировки, поскольку брюшной пресс также поражен параличом. Больные, у которых диагностирована параплегия, жалуются на головокружение, боятся высоты.

Болевой синдром при параплегии

Как приобретенная, так и спастическая параплегия Штрюмпеля отличается стойким болевым синдромом. При получении травмы он появляется сразу же, но сохраняется на всю жизнь. Боли могут возникать в тех частях тела, где чувствительность не нарушена, но поражают и зоны, потерявшие чувствительность.

Повреждение спинного мозга означает, что нервные волокна некорректно функционируют, и мозг получает искаженную информацию, не соответствующую действительности. Некоторые каналы передачи данных блокируются полностью.

Болевой синдром при патологии сильно влияет на людей, становится причиной депрессии, снижает качество жизни, провоцирует регулярный стресс, беспокойство. У одних синдром появляется, затем пропадает, потом вновь возвращается, у других он постоянный. Нередко именно по боли удается поставить конечный диагноз – например, выявить проблемы кожных покровов, кишечника, мочевого пузыря. В некоторых случаях боль провоцируется усталостью, нагрузкой и даже переживаниями. Медицине известны многочисленные случаи, когда на силу боли оказывало влияние изменение температуры в помещении.

Вегетативная дисфункция

Спастическая параплегия проявляется в:

• гиперрефлексии;
• дисрефлексии;
• скачках давления;
• головных болях;
• потливости;
• ознобе;
• мурашках.

Основные причины:

• инфекции;
• деформация мочевого пузыря;
• проблемы кожных покровов;
• геморрой;
• катетеризация.

Возможно нарушение температурного баланса организма, спровоцированное некорректным функционированием коронарных сосудов. Потливость свойственна областям, находящимся ниже травмированной зоны.

Лечение

На что можно рассчитывать, если была диагностирована параплегия? Лечение в наши дни, к сожалению, как таковое не существует. Как только травма была получена, нужно направить усилия на устранение острых последствий. Как правило, пациента оперируют, устраняют переломы, оценивают общее состояние организма, изучают спинной мозг, выявляют масштаб повреждений и их характер.

Далее начинается этап реабилитации. В это время врачи помогают больному восстановить функции организма, насколько это возможно. Относительно мышц, расположенных ниже травмированной зоны, вводится контроль остаточных функций. Для областей тела выше поражения оценивают остаточный силовой потенциал. Это помогает подобрать оптимальные упражнения, процедуры, направленные на обучение человека тому, чтобы обслуживать себя самостоятельно. Конечно, результаты даже самая эффективная реабилитация показывает только в отдаленном будущем.

Дополнительные этапы лечения

Если в первое время после получения травмы пациент заболел респираторным заболеванием, придется организовать искусственную вентиляцию легких. Спустя некоторое время создают постуральный дренаж, учат человека кашлять. Применяют специализированные методики, разработанные для пациентов с параплегией. В будущем придется делать это регулярно.

Еще одна эффективная технология – это кинезитерапия. Такая методика разработана, чтобы суставы больного снова смогли двигаться. Она предполагает работу с пораженной зоной. Главная задача доктора – предупредить сокращения мышц, приводящие к ограниченности подвижности. Кроме того, работают над усилением мышц.

Лечение довольно рутинное, основывается на возможностях больного и со временем предполагает набор более широкого спектра заданий. Начало:

• обучение самостоятельному подъему с кровати;
• принятие позы в кресле-каталке;
• удержание равновесия в положении сидя;
• сидение самостоятельно;
• управление коляской.

При параплегии дают инвалидность. Эти люди требуют регулярного ухода и помощи, и именно от этого зависит продолжительность из жизни. Если процедуры лечебные, медицинские соблюдаются тщательно, тогда человек сможет прожить достаточно долго. Но первые же сложности гигиенического характера ведут к многочисленным осложнениям, инфицированию и воспалению внутренних систем и органов, к трофическим проблемам, что может спровоцировать сепсис. Как только инфицирование переходит в генерализованное, повышается риск летального исхода.

Семейное заболевание

Параплегия Штрюмпеля – это такая болезнь, которая относится к:

• прогрессирующим;
• хроническим.

При ней пирамидальные спинальные пути поражаются с двух сторон. Эта болезнь обусловлена генетическими предпосылками: передается по наследству. В большинстве случаев наследование спастического подвида происходит по рецессивному типу, но есть вероятность и по доминантному. Протекает заболевание тяжело. А вот чистая параплегия обычно передается по доминантному гену. Предполагают, что существуют некие патологические гены, провоцирующие семейную патологию. Высказаны предположения, что именно из этих генов следует, в каком возрасте заболевание начнет развиваться.

При параплегии Штрюмпеля пирамидальные боковые пути со временем перерождаются. Одновременно изменения происходят в пучках Голля. Страдает мозговая кора. Болезнь гетерогенна. Штрюмпель в своих работах описывал спастический семейный подтип болезни, который на практике фиксируется очень редко. Гораздо чаще наблюдают спастический парапарез, при котором пострадавшая зона – нижние конечности. В этих случаях спастичность преобладает над парезом. Наука наших дней находит причину болезни в шестом поле коры головного мозга, откуда начинаются экстрапирамидные волокна.

Развитие болезни

Семейная параплегия обычно начинается совсем незаметно. Первое время человек отмечает, что ноги быстро и сильно устают, со временем ощущает, что двигаются конечности словно бы туго. Мышечный тонус растет, что выражается в рефлекторных движениях сухожилий. Нередко наблюдают рефлекс Бабинского.

Прогрессирование болезни показывает клонусы стоп, коленей. Далее диагностируют иные нарушения сгибаний конечности. Тонус нарастает очень сильно, мышцы слабеют, но паралича как такового все еще нет. У человека меняется походка, она становится «спастической». Суставы деформируются, меняются их контуры, при этом провоцируются защитные рефлексы.

В большинстве случаев у пациентов сохраняются кожные рефлексы, тазовые органы могут функционировать. Уровень интеллекта не меняется, человек может координировать свои движения и не фиксирует нарушений чувствительности. Но по прошествии некоторого времени в негативный процесс вовлекаются верхние конечности. Это происходит не в 100 % случаев, но вероятность такого развития есть. В руках растет мышечный тонус, сухожилия рефлекторно сокращаются, нередки псевдобульбарные симптомы.

Беда не приходит одна

Крайне редко встречаются такие случаи, когда спастическая параплегия появляется сама по себе, без сопровождения другими нарушениями. Обычно страдают иные внутренние системы. Очень часто при параплегии, вызванной генетическими предпосылками, диагностируют передаваемые также по наследству атаксии. Есть связь параплегии и амиотрофических синдромов. Но и по сей день врачи не знают, заболевания фенотипны относительно одного процесса либо провоцируются каждый своим геном.

Зачастую параплегия сопровождается атрофией нервов, отвечающих за зрение, слабостью внешних глазных мышц, нистагмами и дизартрией. При патологии фиксируют психические изменения, эпилепсию, гиперкинезы, интенционное дрожание.

Патология и возраст

Нет точных сведений относительно того, в каком возрасте спастическая параплегия поражает человека, имеющего к ней наследственную предрасположенность. Были проведены исследования среди больных при учете семейной принадлежности, что позволило врачам установить точно: даже если речь идет о родственниках, заболевание все равно проявляется в разном возрасте, сходности нет. У некоторых первые проявления замечают уже сразу после рождения, у других патологию находят в среднем, старшем возрасте.

Если речь идет о чистой параплегии, тогда об определенной статистике говорить можно: группа риска – возраст 10-20 лет. Болезнь протекает очень медленно, но все же ее прогресс ощущается. Нередко больные живут довольно долго, даже доживают до старости. Известны случаи нарастания симптомов и провоцирования заболевания инфекциями.

Вялая параплегия

Нарушение связано с поражением нейронов, ответственных за движение. Причиной могут быть:

• травмы;
• полиомиелит;
• опухоль;
• полиневрит;
• плексит.

Вялой параплегии свойственно медленное, постепенное, неуклонное затухание рефлексов. Страдают в первую очередь сухожилия, но со временем процесс расширяется. Мышцы уменьшаются в размере, электрическая возбудимость падает. Наиболее точный метод выявления заболевания – электромиограмма.

При вялой параплегии возможна атония. В большинстве случаев такое развитие говорит о разрыве спинного мозга практически полностью (или полностью). Тазовые органы теряют работоспособность, невозможно пошевелить телом ниже пораженной зоны. Но бывает и другой вариант. Если патология внезапна, не имела предпосылок, возможно, причина в диасхизе, когда нейроны временно перестают функционировать.

fb.ru

Параплегия: что это такое

Параплегия – это патология, при которой наблюдается паралич обеих верхних или нижнихконечностей. Она способна возникать из-за того, что у человека происходят органические поражения нервной системы или возникают психогенные нарушения.

Болезнь бывает разных видов, по этой причине важно понять, с каким именно приходится иметь дело. При возникновении характерных симптомов важно незамедлительно обратиться к врачу, чтобы был шанс восстановиться и устранить негативные симптомы.

Причины патологии

Если у человека была диагностирована параплегия, тогда важно будет понять, по каким именно причинам возникла патология. Только врач сможет однозначно сказать, какой провоцирующий фактор привёл к возникновению заболевания. Самостоятельно человеку будет сложно разобраться в том, почему ему пришлось столкнуться с недугом.

Можно выделить ряд причин, провоцирующих появления параплегии:

• Компрессионные поражения. Они встречаются разных видов, например, может наблюдаться опухоль спинного мозга, межпозвоночная грыжа, эпидуральный абсцесс. Всё это может привести к тому, что нарушится двигательная активность конечностей.
• Наследственные заболевания. К их числу относятся спиноцеребеллярные дегенерации, а также параплегия Штрюмпеля. В этом случае патология передаётся человеку генетически, поэтому на её возникновение нельзя повлиять.
• Инфекции. Среди них удастся выделить СПИД, спастический парапарез, поперечный миелит.
• Проблемы с сосудистой системой. К появлению заболевания часто приводит шейная миелопатия, субдуральная геморрагия, лакунарное состояние, окклюзия спинальной артерии.
• Другие причины. Среди них можно отметить недостаток витамина B12, радиационное воздействие, аутоиммунное заболевание, рассеянный склероз.

Важно будет однозначно понять, что именно привело к возникновению патологии. В этом случае будет проще подобрать правильное лечение, которое позволит значительно улучшить самочувствие человека. Также важно знать, как именно проявляется заболевание, чтобы его можно было вовремя заподозрить. Чем раньше начать лечение, тем проще будет принять меры для улучшения самочувствия.

Симптомы

Конкретные симптомы заболевания зависят от вида недуга. По этой причине сложно однозначно сказать, как именно будет проявлять себя патология. Можно назвать только общие симптомы, которые характерны для параплегических повреждений спинного мозга. При их наличии человеку важно незамедлительно посетить врача, чтобы узнать своё диагноз.

Симптоматика:

• Двигательные нарушения. К примеру, при нижней параплегии пациент утрачивает возможность выполнять различные действия ногами. Если же затронута верхняя часть туловища, тогда будут бездействовать руки. При том человек не может совершать только произвольные движения, а вот самопроизвольные наблюдаются. То есть, человек не может контролировать поражённые конечности.
• Боль. Она может наблюдаться в различных частях тела. В любом случае человеку не стоит оставлять данный симптом без внимания. Данный симптом негативно сказывается на качестве жизни, он способен привести к беспокойству и стрессу. У некоторых людей боль отмечается редко, у других она постоянно присутствует. В любом случае, важно принять меры для того, чтобы улучшить состояние здоровья.
• Вегетативные расстройства. К их числу можно отнести разные проявления, такие как тахикардия, панические атаки, головная боль, беспричинный озноб, ощущение мурашек на коже. У некоторых людей могут отмечаться скачки температуры тела, которые связаны с проблемами в регуляции коронарных сосудов. Нередко наблюдается повышенное потоотделение в тех областях, которые находятся ниже повреждения спинного мозга.
• Половые расстройства. Человек может утратить репродуктивную функцию. При этом врачи отмечают, что в первое время после наступления параплегии женщины могут забеременеть и родить. При этом они должны регулярно наблюдаться у врача, особенно важно наблюдать за функцией почек, потому как может появиться инфекция мочевыводящих путей.
• Нарушение дыхания. Оно может быть нервной, нередко пациенту кажется, что он дышит неполной грудью.
• Сенсорные расстройства. Человек нередко может утрачивать кожную чувствительность, не воспринимать болевое воздействие, не чувствовать температуру.
• Проблемы с мочеиспусканием и дефекацией. В некоторых случаях пациент не может контролировать данный процесс.
• При этом у человека могут присутствовать не все из перечисленных симптомов, а только некоторые. В любом случае понадобится пройти диагностику для того, чтобы была возможность точно диагностировать недуг, узнать его разновидность, а также подобрать подходящую схему лечения. В этой ситуации удастся улучшить состояние пациента настолько, насколько это возможно.

Формы

Следует отметить, что существуют различные формы заболевания, именно поэтому при диагностике врач обязательно определяет, с чем именно приходится иметь дело. Допустим, встречается нижняя параплегия, в этом случае поражаются ноги. Человек утрачивает способность ими управлять. Помимо этого, бывает верхняя параплегия. В такой ситуации возникает паралич непосредственно рук, при этом данная форма встречается реже.

Также разделяют разные виды, в зависимости от причины болезни и от скорости наступления негативного состояния:

• Острый. В такой ситуации болезнь развивается из-за инсульта головного или спинного мозга, из-за компрессионного миелита или из-за нарушения баланса электролитов.
• Подострый. Данный вариант возможен в той ситуации, если имелась бактериальная инфекция, ликвородинамический удар или же произошла ишемия любого отдела нервной системы. В некоторых случаях к патологии приводит деформация позвоночника, имеющая врождённый характер.
• Вялая параплегия. Нарушение может возникнуть, допустим, как паразитарная инфекция центральной нервной системы. Также к ней способна привести опухоль или грыжа спинного мозга. Нередко причиной выступает спондилоартроз. Бывает и такое, что конкретная причина не выявлена, в такой ситуации человеку ставится такой диагноз, как идиопатический вариант вялой параплегии.

Следует отметить, что при органическом поражении нервной системы патология будет иметь одноимённое название. Также встречается такая разновидность патологии, как психогенная, преимущественно – истерическая. В случае с органической формой у человека часто выявляется спастическая параплегия, при которой происходит поражение нервной системы.

Поражена может быть как периферическая, так и центральная. При этом болезнь может возникнуть из-за атеросклероза, артериита, из-за которого возникают очаги размягчения мозга, имеющие двухсторонний характер. Если же наблюдается психогенная параплегия, тогда она имеет преимущественно вялое течение.

После проведения диагностики врач сможет однозначно сказать, с чем именно приходится иметь дело. Самостоятельно сложно определить форму патологии, потому как необходимо иметь на руках результаты различных анализов. Именно по этой причине человеку рекомендуется обратиться к врачу, чтобы пройти диагностику и однозначно понять, с чем именно приходится иметь дело.

Диагностика

Если у человека имеется спастическая параплегия, тогда подтвердить её наличие удастся при помощи диагностики. Её можно пройти в больнице, причём предварительно следует рассказать о своих жалобах к врачу. Важно однозначно понять, какая именно болезнь имеется у человека. Допустим, может быть диагностирована вялая параплегия, в такой ситуации лечение будет отличаться от схемы терапии других форм заболевания.

Человека направят на определённые анализы, по итогам которых можно будет однозначно понять, что именно происходит с организмом. В частности человеку следует пройти МРТ головного мозга и позвоночника, данное исследование считается информативным и при этом безопасным. Оно позволяет тщательно рассмотреть различные структуры со всех ракурсов, поэтому удастся найти причину спастической параплегии.

Также человека могут направить на исследование ликвора и на анализ фолиевой кислоты, уровня B12. Это тоже позволит понять, имеются ли какие-либо отклонения от нормы. Помимо этого, понадобится пройти анализ крови, как общий, так и биохимический. Когда показатели не соответствуют стандартным, можно говорить о проблемах со здоровьем. Также не помешает проконсультироваться со специалистом по генетике и сдать анализ на выявление сифилиса и ВИЧ.

Если у человека имеется нижняя параплегия, тогда это будет подтверждено при помощи анализов. В частности для выявления болезни дополнительно используют миелографию, ЭМГ и онкологический поиск. Данные исследования позволяют не только оценить состояние здоровья, но и выявить причину, из-за которой возникла патология.

По результатам проведённых обследований врач сможет поставить конкретный диагноз. Также специалист сумеет подобрать правильную схему лечения, которая будет необходима для конкретного человека. Это крайне важно по той причине, что только при верном назначении терапии удастся улучшить самочувствие. При этом не важно, приходится иметь дело со спастической параплегией или с другой формой недуга.

Лечение

• Нижняя спастическая параплегия требует незамедлительного лечения, при этом нет конкретного вида терапии, который помогал бы всем пациентам. Важно отталкиваться от состояния пациента и от первопричины патологии. Например, при травме нужно будет устранить её острые последствия. Потребуется хирургическое лечение переломов, а также анализ состояния нервов и спинного мозга.
• Если у человека была диагностирована опухоль, тогда нужно будет её лечить. Возможно, потребуется её удаление для улучшения самочувствия пациента. Когда была выявлена спинномозговая грыжа, в этом случае терапия будет направлена на её устранение. Применяться могут как консервативные методы, так и оперативное вмешательство. Всё зависит от стадии заболевания и от самочувствия человека.

• Обязательно потребуется лечение инфекции нервной системы. Её не стоит запускать, потому как она приводит к различным осложнениям. Ещё лучше, если человек будет сразу лечить инфекционное заболевание, чтобы потом не пришлось заниматься устранением его последствий.
• Назначение медикаментов происходит в зависимости от того, какую природу имеет заболевание. При спастической параплегии людям не стоит проходить электротерапию, потому как из-за неё удастся усилить контрактуры. Если же имеется периферическое происхождение заболевания, тогда этот метод не наоборот улучшит самочувствие.

Если организм был поражён рассеянным склерозом, в этом случае не рекомендовано грязелечение. Оно не применяется также при системном склерозе и спондилите, имеющем туберкулёзное происхождение.

• Если у человека имеется нижняя параплегия, тогда упор следует делать на развитие мускулатуры рук. При этом в первую очередь человеку необходимо будет научиться сидеть в постели. Что касается симптоматической терапии, тогда она назначается для устранения симптомов сопутствующей болезни. Например, человеку могут быть рекомендованы противосудорожные, спазмолитические и гипотензивные препараты. Многим пациентам рекомендовано выполнять массаж, а также лечебную физкультуру, потому как в этом случае удастся достаточно быстро добиться улучшения самочувствия.

• Если говорить о прогнозе, тогда вялая и спастическая флексорная параплегия хуже всего поддаются лечению. Если у человека невозможно развивать трудовые навыки из-за мышечной слабости нижних конечностей, тогда это тоже повышает вероятность неблагоприятного исхода.

Следует отметить, что на текущий момент нет конкретного лечения, которое гарантирует улучшение самочувствия. При этом человек в любом случае должен стараться вылечиться. Например, может потребоваться использовать методы китайской медицины, например, точечный массаж, иглоукалывание, лампы с китайскими травами. При этом придётся постоянно наблюдаться у врача, чтобы можно было при необходимости корректировать схему лечения. В целом комплексная терапия даёт неплохие результаты, если вовремя её начать.

nevrology.net

Болезнь Штрюмпеля — причины, симптомы, диагностика и лечение

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — дегенеративная наследственная миелопатия с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез нижних конечностей. Диагностировать болезнь Штрюмпеля позволяет типичная симптоматика, наличие семейного анамнеза, данные ЭНМГ, исследования вызванных потенциалов, МРТ и генетических анализов. Лечение основано на постоянном приеме, внутримышечном или эндолюмбальном введении миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.

Общие сведения

Семейная спастическая параплегия впервые была описана в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем. В дальнейшем изучением этой патологии занимался М. Лорен. В честь этих исследователей в медицинскую практику было введено эпонимическое название — болезнь Штрюмпеля-Лорена, которое в современной неврологии чаще употребляется как болезнь Штрюмпеля. Патогенетическим субстратом заболевания выступает прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга. Наряду с этим могут наблюдаться атрофические процессы в передних рогах, дегенерация проводящих путей мозжечка, уменьшение числа нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Данные о распространенности болезни Штрюмпеля варьируют, в среднем она составляет около 3,8 случаев на 100 тыс. населения. Возрастной период дебюта клинической картины весьма широк: от 1 до 80 лет. Однако чаще всего болезнь Штрюмпеля манифестирует в возрасте 10-30 лет. В результате бурного развития генетики в последнее время было выявлено и продолжает открываться множество генетических вариантов семейной спастической параплегии. В настоящее время выделяют не менее 17 хромосомных локусов, дефекты в которых обуславливают болезнь Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, ответственных за аутосомно-рецессивные типы заболевания, и 4 локуса, связанные с наследуемыми Х-сцепленно формами.

Болезнь Штрюмпеля

Классификация болезни Штрюмпеля

В клинической практике применяется классификация семейной спастической параплегии, учитывающая сразу несколько различных аспектов. В зависимости от механизма наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы. В первом случае, если болезнь Штрюмпеля имеется у одного из родителей, то вероятность заболевания у потомков составляет 50%. Во втором — заболевание у ребенка возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения больного ребенка — 25%. При наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, заболевают только лица мужского пола, женщины являются носительницами патологического гена.

По клиническим проявлениям болезнь Штрюмпеля классифицируют на неосложненные (простые) и осложненные (сложные) формы. Первые не сопровождаются другими ведущими симптомами, кроме спастического нижнего парапареза, вторые представляют собой его сочетание с другими неврологическими нарушениями (эпилепсией, задержкой психического развития, расстройством слуха, атрофией зрительных нервов, ретинопатией, мозжечковой атаксией, дизартрией). Различают также болезнь Штрюмпеля с началом в детском, подростковом и взрослом возрасте.

По виду генного дефекта классификация строится в виде числовой последовательности. Используется англоязычная аббревиатура гена семейной спастической параплегии — SPG, после которой следует цифра от 1 до 56 и более (в связи с постоянным обнаружением новых видов мутаций). Исследования показали, что наиболее распространенным является тип SPG4, который составляет до 40% случаев заболевания.

Симптомы болезни Штрюмпеля

При раннем дебюте болезни первыми симптомами выступают задержка при формировании навыков ходьбы и хождение на цыпочках. При начале в более старшем возрасте клиника манифестирует затруднениями при ходьбе с частыми падениями. Зачастую первой жалобой пациентов становиться «плохая опора стоп при ходьбе», «скованность в ногах». Повышение мышечного тонуса в ногах присутствует с самого начала болезни. В период дебюта оно может носить транзиторный характер: усиливаться при ходьбе и исчезать в покое. Спастичность преобладает в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Она может иметь асимметричный характер. В некоторых случаях пациент жалуется на проблемы лишь с одной ногой. Однако неврологический осмотр выявляет двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексию обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков (Оппенгейма, Бабинского, Бехтерева, Россолимо и пр.), может вызываться клонус стоп.

Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше. Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах. Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.

Атрофические изменения мышц ног, как правило, возникают на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и обусловлены обездвиженностью вследствие выраженного пареза. Некоторые формы семейной наследственной параплегии (SPG10 и SPG17) сопровождаются атрофией мышц рук. В далеко зашедшей стадии заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Последнее более типично для пациентов пожилого возраста, однако при SPG19 проявляется еще в начале болезни. Сложные формы заболевания сопровождаются рядом дополнительной неврологической симптоматики, в первую очередь, когнитивным снижением от легкой олигофрении до выраженной деменции. Возможна эпилепсия, оптическая нейропатия, врожденная ретинопатия, дизартрия, мозжечковый синдром, экстрапирамидные расстройства, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Диагностика болезни Штрюмпеля

Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер. При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с БАС, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга. В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов. ЭНМГ позволяет определить наличие и степень нейропатии. Исследование соматосенсорных ВП демонстрирует задержку проведения по задним спинномозговым столбам, исследование корковых ВП — уменьшение скорости проведения по корково-спинальному пути. Важное диагностическое значение имеет генеалогический анализ и молекулярно-генетические исследования. По причине большой гетерогенности патологии последние проводятся только для наиболее встречающихся типов болезни. Возможна пренатальная диагностика.

Лечение и прогноз болезни Штрюмпеля

Основу терапии составляют миорелаксанты (баклофен, толперизон) и транквилизаторы (тазепам, диазепам), которые также оказывают расслабляющий мышцы эффект. Лечение стартует с минимальной дозировки препарата, которая постепенно увеличивается. При достижении эффекта в виде существенного ослабления спастики, дозу препарата прекращают наращивать. При возникновении побочных эффектов останавливают увеличение дозы, если это не помогает — производят ее постепенное снижение. Резкая отмена препарата опасна синдромом отмены, т. е. быстрым нарастанием спастики до степени, превышающей первоначальные проявления. В случаях, когда пероральный прием не дает желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена. Указанное лечение является симптоматическим, оно не позволяет полностью излечить болезнь Штрюмпеля, а лишь дает возможность уменьшить скованность в ногах и, таким образом, улучшить их подвижность.

Альтернативным методом уменьшения спастики является введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы. Наряду с медикаментозным лечением применяется специальный комплекс ЛФК, физиопроцедуры (парафинолечение, точечный массаж, лечебные ванны). Показана консультация и наблюдение ортопеда, при необходимости — использование ортезов. По показаниям возможно хирургическое ортопедическое лечение возникших контрактур.

Болезнь Штрюмпеля не представляет угрозы для жизни пациента, но снижает его трудоспособность. Скорость прогрессирования и степень выраженности симптоматики весьма варьирует даже среди членов одной семьи. Возникновение заболевания в раннем возрасте обычно характеризуется более злокачественным течением. При неосложненных формах в период пубертата состояние может стабилизироваться; несмотря на значительные трудности при ходьбе, пациенты не теряют способности к самостоятельному передвижению. В других случаях отмечается неуклонное прогрессирование с утратой возможности ходить.

www.krasotaimedicina.ru

Что такое ПАРАПЛЕГИЯ — Большая Медицинская Энциклопедия

ПАРАПЛЕГИЯ (от греч. para — поперечно» и plesso-—поражаю), паралич обеих нижних (paraplegia inferior) или обеих верхних конечностей (paraplegia superior). Сочетание верхней и нижней П. носит название квадрипле-гии. В случаях, где паралич не полон, где* движения являются только ослабленными и ограниченными по объему, говорят о пара-парезе. П. может быть следствием органического поражения нервной системы—органическая П. и следствием чисто динамических нарушений—функциональная П. Орга- ническая П. характеризуется или повышением тонуса сухожильных и периостальных рефлексов или же сопровождается атонией и угасанием глубоких рефлексов. В первом случае говорят о спастической П., во втором о вялой П. Пат. процессы, обусловливающие возникновение П., поражают или периферические двигательные проводники, или центральные, или же те и другие одновременно. Т.к. центральный двигательный неврон проходит по всей церебро-спинальной оси, начиная от коры большого мозга и кончая ган-глиозными клетками передних рогов спинного мозга, то возникновение П. может быть обусловлено органическим поражением на любом уровне центральной нервной системы, если только двигательный путь поражен с обеих сторон. В огромном большинстве случаев дело идет однако же при этом о поражении спинного мозга. Столь же различной может быть.при П. и локализация поражения периферической нервной системы. Здесь может итти дело и о двустороннем поражении клеток передних рогов спинного мозга и о двустороннем поражении передних корешков, сплетений или периферических нервов. В этих случаях П. всегда бывает вялой, в случаях с поражением центральных двигательных систем—б. ч. спастической. Симптоматология. Спастическая П. помимо явлений паралича, т. е. неспособности к произвольным движениям или ослабления этой способности (парапарез), характеризуется прежде всего повышением тонуса^ развитием спастической гипертонии. Пассивное движение вызывает резкое пружинящее сопротивление, после преодоления которого движение идет относительно свободно. Б.ч. гипертония поражает приводящие мышцы и разгибатели бедра, разгибатели голени и сгибатели стоп. Нижние конечности вытянуты и, если больной еще не вполне утратил способность к передвижению, то он ходит, обводя ноги при каждом шаге полукругом. Гораздо реже встречается П., при к-рой нижние конечности находятся, напротив, в состоянии постоянного укорочения вследствие развития контрактур сгибателей бедра и голени (paraplegic en flexion Бабинского). Обычно эта П. развивается в случаях особенно объемистого поражения спинного мозга, далее у очень истощенных субъектов и в случаях с развитием тяжелых пролежней. В прогностическом отношении она является более неблагоприятной, чем П. с разгибательными контрактурами. В случаях П. экстенсорного типа всегда наблюдается резкое повышение коленных и ахилловых рефлексов, часто вызывается клонус чашек и стоп, повышаются периостальные прямые и перекрестные рефлексы, хорошо выражен перекрестный рефлекс П. Мари. Нормальные подошвенные рефлексы исчезают, так же как угасают и рефлексы с cremaster и брюшные, если только поражение находится не ниже соответствующих рефлекторных центров (D

Yi—D_Xn для брюшных рефлексов, L_x — L_n для рефлекса кремастера). Появляются т.н. пат. рефлексы, т. е. рефлексы, к-рых в норме не бывает и наличие к-рых свидетельствует о поражении пирамидного пути. Раздражение подошвы вместо нормального подошвенного рефлекса со сгибанием пальцев стопы вызывает медленное тоническое разгибание большого пальца и разведение веером остальных (рефлекс Бабинского). К тому же результату приводит глубокое штриховое раздражение надкостницы болынеберцовой кости (рефлекс Оппен-гейма), сжимание ахиллова сухожилия (рефлекс Шеффера) или икроножной мышцы (рефлекс Гордона). Наряду с этими разгибательными рефлексами появляются ‘также сгиба-тельные рефлексы, отсутствующие в норме. К сгибанию пальцев приводит удар по их подошвенной стороне (рефлекс Россолимо), перкуссия в области IV плюсневой кости (рефлекс Мендель-Бехтерева) и в области пятки (рефлекс Бехтерева), удар по середине подошвы (рефлекс Жуковского). В случаях П. с более или менее объемистым поражением поперечника спинного мозга обычно хорошо бывают выражены защитные рефлексы. Болевое, тепловое или холо-довое раздражения вызывают медленное, тоническое укорочение нижней конечности (сгибание бедра и голени, разгибание стопы и пальцев, особенно большого), к тому же эффекту приводит сильное пассивное сгибание пальцев (рефлекс Мари-Фуа). Те же синергии выступают и в содружественных движениях при т. н. глобальных синкинезиях: любое произвольное напряжение ведет к разгибанию бедра и голени и к сгибанию стоп. Наряду с этим наблюдаются и т. н. координа-торные содружественные движения, из к-рых особенно большое клин, значение имеют ти-биальный феномен Штрюмпеля (разгибание стопы при сгибании колена) и симптомы Рай-мйста. При высокой локализации поражения (выше шейного утолщения), когда наряду с нижней существует и верхняя П., аналогичные симптомы имеются, разумеется, и на верхних конечностях. И здесь отмечается и повышение сухожильных и периостальных рефлексов, и появление пат. рефлексов (часто прекрасно выражены рефлексы Россолимо и Мендель-Бехтерева), и защитные рефлексы, и содружественные движения. Как специальный симптом для этой области следует отметить выпадение существующих в норме феноменов Мейера (пассивное сильное сгибание основной фаланги III пальца ведет к оппозиции большого пальца) и Л ери (см. Лери симптом). В нек-рых случаях картина спастической П. ограничивается указанными симптомами, касающимися двигательной функции и рефлексов. Чаще сюда присоединяются и расстройства чувствительности, координации (спастически-атактическая П.), сфинктеров и трофики, что легко объясняется анат. соотношениями: поперечник спинного мозга так незначителен по величине, что поражение здесь только сравнительно редко может ограничиться двигательными путями, не затрагивая иных систем. П., зависящая от поражения центральных двигательныхневронов (пирамидные пути и экстрапирамидные пути: ру-бро-спинальный, текто-спинальный и т. д.), может оставаться все время спастической. Но она может также быть и вялой или перманентно или же в известные фазы своего развития. П., протекающая все время в вялой форме, с атонией, с угасанием сухожильных и периостальных рефлексов, всегда является признаком тотальной или почти тотальной перерезки поперечника спинного мозга (обычно травматические случаи) и сопровождается m ПАРАПЛЕГИЯ                                 ,                       *                 712 также полным угасанием чувствительности в •области ниже места поражения и глубокими расстройствами функций мочевого пузыря и прямой кишки (недержание мочи и кала). Глубоко расстраиваются также и трофические функции, и несмотря на все предосторожности развиваются тяжелые пролежни. Развитие пролежней и недержание мочи, к к-рым обычно скоро присоединяется цистит, в высокой степени отягощают предсказание при этой форме. В тех случаях, где вялая П. непостоянна, она имеет место или в начальной фазе заболевания или в конечной. Внезапное развитие вялой П. после травмы не говорит с необходимостью за наличие полного перерыва поперечника спинного мозга. Угасание сухожильных рефлексов и падение тонуса могут быть и следствием только диасхиза (см.), развивающегося вследствие внезапности поражения, хотя бы поперечник спинного мозга и был поражен только частично. В таких случаях с течением времени, с изживанием диасхиза, симптомы вялой П. начинают уступать место симптомам спастической П., появляются пат. рефлексы, появляются и повышаются сухожильные и надкостничные рефлексы, защитные рефлексы и синкинезии, повышается тонус. В конечной фазе вялая П. развивается в тех случаях, когда процесс, вызвавший в начале развитие спастической П., все более распространяется по поперечнику спинного мозга или же все более его сдавливает. Особенно это наблюдается при опухолях спинного мозга. В таких случаях повышенные вначале рефлексы угасают, спастическая гипертония сменяется атонией, нарастают расстройства чувствительности и трофики, появляется недержание мочи и кала, иными словами развивается картина вялой П. в описанной уже выше форме. П., возникающие вследствие поражения периферических двигательных невронов [полиомиелитические процессы, paresie analgesique при

сирингомиелии (см.), поражения caudae equinae, особенно ее травматические повреждения и опухоли, глубокие радикулиты и плекситы, полиневриты, особенно алкогольный, но также и иные интоксикационного и инфекционного происхождения], всегда бывают вялыми, т. е. сопровождаются атонией и угасанием сухожильных и периостальных рефлексов. В этом они сходны симптоматологически с вялыми П. центрального происхождения. Но имеются и большие различия. С одной стороны, здесь обычно отсутствуют расстройства сфинктеров, столь типичные для вялой спинальной П. С другой стороны, имеются симптомы, к-рых при П. центрального происхождения не бывает, а именно—мышечные атрофии с качественными изменениями электровозбудимости, с реакцией перерождения. При П. периферического происхождения отсутствуют такие явления, как пат. рефлексы, защитные рефлексы и синкинезии. Для появления этих симптомов необходимо поражение пирамидной системы, а она в этих случаях не вовлекается в пат. процесс. Наконец возможны случаи П., где пораженными оказываются одновременно и периферические и центральные проводники, как это может напр. иметь место при менингомиелитах с вовлечением в процесс передних корешков, при экстрамедулярных опухолях специальной локализации, при бо- ковом амиотрофическом склерозе. Клин, картина складывается здесь из симптомов и спастической П. и вялой П. периферического типа в различных сочетаниях, причем однако же обычно явления спастической П. выступают далеко на первый план. Диагноз. Первой задачей диференци-ального диагноза является отличение органической П. от П. истерической (pseudoparaple-gia, pseudoparesis). Основное значение имеет отсутствие при истерической параплегии симптомов, возникновение к-рых возможно только при органическом поражении защитных рефлексов, пат. рефлексов, клонусов стоп и чашек, синкинезии, расстройств сфинктеров, мышечных атрофии с реакцией перерождения. Но помимо того для диагноза имеет большое значение и анализ общего состояния и характера больного, так же как и анализ иных ‘ симптомов со стороны нервной системы. Отличение органической П. центрального происхождения от П. периферического происхождения обычно не представляет затруднений. Правда, и П. центрального происхождения может быть вялой, сопровождаться падением тонуса и угасанием рефлексов. Однако здесь не наблюдается качественных изменений возбудимости, характерных для поражений периферической нервной системы, и с другой стороны, имеются тяжелые расстройства мочеиспускания и дефекации, отсутствующие там. Диагноз спастической П. как таковой не встречает затруднений, т. к. здесь как правило всегда имеются симптомы, указывающие на поражение пирамидного пути, а симптомы эти очень характерны и устанавливаются без труда. Однако необходимо помнить, что П. является только симптомом или симпто-мокомплексом, что болезни, которые могут выражаться этим симптомокомплексом ,’весьма многочисленны и что диагноз должен стремиться к выяснению их характера, а не ограничиваться констатацией данного синдрома. Прежде всего необходимо иметь при этом в виду следующие заболевания: компресион-ные миелиты (особенно при туб. спондилите и при экстрамедулярных опухолях), сифилитический менингомиелит, травматические поражения спинного мозга (компресия, раз-мозжение, гематомиелия), рассеянный склероз, интрамедулярные опухоли, сирингомие-лию, системные заболевания спинного мозга (боковой амиотрофический склероз, боковой склероз, т. н. комбинированные склерозы)’. Но возможен и ряд иных заболеваний. При церебральных поражениях дело в большинстве случаев идет о двустороннем размягчении мозга (специфический артериит, артериосклероз). Диагноз заболевания должен основываться, разумеется, на совокупности всех его симптомов и на анализе течения б-ни.— Большое значение имеет определение уровня поражения. В тех случаях, где имеется только нижняя П., дело идет в преобладающем большинстве случаев о поражении, локализующемся ниже шейного утолщения спинного мозга. Там, где имеется и верхняя П., процесс непременно локализуется не ниже шейного утолщения. Более точный диагноз определяется состоянием рефлексов (особенно угасание кожных рефлексов), уровнем анестезий и зоны, с к-рой вызываются защитные рефлексы (рефлексогенная зона). Особенно ценен здесь метод Ба- бинского и Жарковского: верхняя граница анестезий соответствует верхнему уровню очага, верхняя граница рефлексогенной зоны—нижнему уровню очага, высота очага— промежутку между этими границами. Ме^рд особенно ценен для распознавания положения экстрамедулярных опухолей, т. к. здесь точный топический диагноз является необходимым условием оперативного вмешательства. Вопрос о распространенности процесса по поперечнику спинного мозга решается по глубине паралитических симптомов, по участию в картине б-ни расстройств чувствительности и т. д. Полная перерезка спинного мозга непременно дает вялую П. Напротив, наличие вялой П. в начальной фазе заболевания еще не исключает возможности частичного сохранения поперечника спинного мозга. •Предсказание полностью определяется характером основного заболевания. При прочих равных условиях вялая П. дает более плохой прогноз, чем спастическая, и П. с разгибательными контрактурами дает лучшее предсказание, чем флексорная П. (рага-plegie en flexion).—Л ечение должно быть направлено прежде всего на основное заболевание: специфическое лечение сифилитического менингита, ортопедическое лечение спондилита, оперативное лечение экстрамедулярных опухолей и т. д. Но и симптоматическое лечение не лишено значения. Электротерапия показана в случаях П. периферического происхождения, при спастической же П. применение ее связано с риском усиления контрактур. Уместно применение массажа, пассивной и активной гимнастики. Нередко хорошее влияние оказывают теплые ванны. В нек-рых случаях хорошо действует применение трязевых процедур, особенно в случаях специфического менингомиелита (в сочетании со специфическим лечением) и остаточных явлении травматических повреждений спинного мозга. Разумеется, при этом должны отсутствовать противопоказания со стороны внутренних органов (сердечно-сосудистая система, легкие!). Необходимо помнить, что грязелечение абсолютно противопоказано при рассеянном склерозе, при системных склерозах, при туб. спондилите и при П. с большим расстройством температурной и болевой чувствительности (сирингомиелия, гематомиелия).

Лит.: L ё г i A., Paraplegie (Nouv. traite de me-decine et de therapeutique, sous la dir. de A. Gilbert et P. Carnot, fasc. 31, P., 1925). См. также лит. к ст. Параличи и соотв. главы в основных руководствах, приведенных в лит. к ст. Невропатология.                                       И. Филимонов. Смотрите также:

• ПАРАПРОКТИТ (paraproctitis, син. peri-proctitis), воспаление клетчатки, окружающей прямую кишку; возникает вследствие проникновения инфекции либо непосредственно через стенку прямой кишки при ее повреждении либо по лимф, путям. Моментов для повреждения слизистой много; …
• ПАРАСИМПАТИЧЕСКАЯ НЕРВНАЯ СИСТЕМА, см. Вегетативная нервная система.
• ПАРАСПАДИЯ (paraspadia), уродство развития мочеиспускательного канала и penis’а, при к-ром отверстие мочеиспускательного канала открывается где-либо сбоку полового члена. См. также Гипоспадия, Эписпадия, Мочеиспускательный канал.
• ПАРАСТЕРНАЛЬНАЯ ЛИНИЯ (от греч. para—возле, при и лат. sternum—грудина), или окологрудинная, пригрудинная линия,— линия, проведенная по передней стенке грудной клетки отвесно вниз, посередине расстояния между краем грудины и сосковой линией. Положение П. …
• ПАРАТИП, термин,: предложенный Г. Сименсом (Н. Siemens) для обозначения совокупности ненаследственных признаков организма. П., по Сименсу, не совпадает с термином Иогансена—фенотип (см.). В то время как последний представляет собой результат …

bigmeden.ru

Болезнь Штрюмпеля (семейная спастическая параплегия): диагностика, лечение, прогноз

---

Болезнь Штрюмпеля, также называемая семейной спастической параплегией, это хроническая дегенеративная наследственная миелопатия, при которой поражаются боковые и передние спинномозговые столбы.

Заболевание является хроническим, гетерогенным, имеет разные механизмы наследования. Наследование может быть по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, и Х-сцепленному типу.

Заболевание в доминантной форме развивается в детском возрасте, в рецессивной форме – позднее. Наиболее часто заболевание проявляет себя в возрасте от 10 до 30 лет. Основной симптом заболевания – паралич нижних конечностей.

История открытия диагноза

Впервые заболевание описано немецким невропатологом Адольфом Зелигмюлером в 1876 году. Однако более детально изучил и описал его Адольф Штрюмпель в 1883 году, который отметил наследственный характер болезни.

В 1888 изучение продолжил французский невропатолог Морис Лорен. В честь исследователей заболевание было названо болезнью Штрюмпеля-Лорена, в современной практике зачастую используется название «болезнь Штрюмпеля».

Что провоцирует развитие заболевания

Заболевание является генетическим наследственным. Наследование может происходить по нескольким типам:

• аутосомно-доминантному – если один родитель является носителем гена, то существует 50% -100% вероятность проявления заболевания у детей;
• аутосомно-рецессивному – если оба родителя носят мутировавший ген, то существует 25% -50% вероятность проявления заболевания у детей;
• Х-сцепленному типу — женщины являются носителями гена, а заболевают только мужчины.

В 2012 году ученые Кембриджского университета и университета Майами выявили ген, который вызывает болезнь Штрюмпеля. Заболевание возникает из-за мутации в 19 хромосоме в гене ретикулон 2. Было обнаружено 3 вида мутации в гене ретикулон 2, которые приводят к появлению заболевания.

Исследователи предполагают, что заболевание может быть вызвано дефектами в 17 участках хромосомы в случае доминантного типа наследования, в 29 участках при рецессивном наследовании, и в 4 участках при Х-сцепленном наследовании.

Современная классификация

Существует несколько классификаций болезни Штрюмпеля, которые учитывают несколько аспектов.

По механизму наследования подразделяют на такие типы:

• аутосомно-доминантный тип;
• аутосомно-рецессивный тип;
• Х-сцепленный тип.

В зависимости от клинических проявлений и специфики течения выделяют такие формы:

• неосложненная форма – присутствует спастический нижний парапарез, без других нарушений;
• осложненная форма – помимо нижнего парапареза присутствуют атрофия зрительных нервов, дизартрия, ретинопатия, мозжечковая атаксия, эпилепсия, задержка психического развития, расстройства слуха, пороки развития сердца, деформация стоп).

По признакам наследственности болезнь Штрюмпеля подразделяют на:

• семейную – болезнь передается от старшего поколения к младшему;
• идиопатическую — в семейном анамнезе болезнь незадокументирована.

В зависимости от возраста, в котором начала развиваться болезнь, выделяют два типа:

• тип 1 – заболевание развивается в возрасте до 35 лет, спастика нижних конечностей наблюдается чаще, чем слабость, хождение менее затруднено;
• тип 2 – болезнь возникает в возрасте после 35 лет, чаще наблюдается мышечная слабость, нарушения в работе мочевыводящих путей, мышечная слабость, развитие болезни протекает быстрее, чем при первом типе.

Заболевание также классифицируется в зависимости от генного дефекта. Типы обозначаются в виде международной аббревиатуры гена семейной спастической параплегии (SPG), за которой следуют числа от 1 до 76 (числа обозначают локусы, в которых произошла мутация). На данный момент считается, что тип SPG 4 является самым распространенным (более трети случаев болезни).

Клиническая картина

Симптомы болезни Штрюмпеля появляются постепенно и развиваются не быстро. В начале развития болезни в детском возрасте главными признаками являются трудности в обучении ходьбе, формировании этого навыка, ходьба на цыпочках.

Параплегик — классический вид человека при болезни Штрюмпеля

Когда болезнь развивается в старшем возрасте, то проявления начинаются с затруднений при ходьбе, утомляемости ног, судорог, проблем со сгибанием ног в коленях и тазобедренном суставе, частых падений.

Затем симптомы становятся интенсивнее, передвижения становятся все более затруднены, пациентам бывает трудно передвигать стопами.

Мышечная слабость нижних конечностей возникает через длительное время после начала болезни. При рецессивных формах болезни период снижения силы в мышцах составляет несколько лет, а при доминантных формах этот период наступает значительно позже, чем при рецессивных.

Мышечный тонус повышается с самого начала болезни, мышцы при этом не могут до конца расслабиться и все время напряжены.

Спастика наблюдается в глубокой части трехглавой мышцы голени (камбаловидной мышце), приводящей и задней бедренных мышцах.

Спастичность может быть несимметричной, и присутствовать только в одной конечности, однако при осмотре выявляется повышение тонуса с двух сторон, наблюдается гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

Гиперрефлексия сопровождается разгибательными и сгибательными патологическими стопными рефлексами (возникают из-за поражения пирамидной системы, которая обеспечивает движения мышц).

На поздних стадиях заболевания возникают атрофические изменения в мышцах ног, вызванные частичным либо полным снижением активности, ввиду пареза.

При заболевании типа SPG 10 и SPG 17 атрофируются мышцы верхних конечностей. В крайних стадиях заболевания есть вероятность возникновения спастического пареза верхних конечностей, нарушений работы органов таза, непроизвольного вытекания мочи.

При форме болезни SPG 19 недержание мочи наблюдается с началом заболевания, однако при других формах более характерно для пожилых пациентов.

При осложненных формах болезни Штрюмпеля у параплегика присутствуют симптомы неврологического характера:

Диагностические критерии

Первый этап диагностики заключается в изучении анамнеза (имелись ли в семейном анамнезе сходные жалобы), опросе пациента о давности появления симптомов (повышенный мышечный тонус, слабость в нижних конечностях, скованность в ногах, затруднения речи).

Невропатолог должен оценить силу в мышцах верхних и нижних конечностей, мышечный тонус, определить наличие патологических рефлексов. При параплегии Штрюмпеля мышечный тонус снижается при повторных движениях.

Исследования спинного мозга (компьютерная томография и магнитно-резонансная томография) позволяют обнаружить нарушения в пирамидной системе, путем послойного изучения спинного мозга. Однако вероятность обнаружения изменений в спинном мозге не велика.

Ввиду наследственного характера болезни Штрюмпеля в целях диагностики необходимо проведение генетического анализа, молекулярно-генетических исследований. Проведение данных исследований возможно в пренатальный период.

Исследование при помощи электронейромиографии помогает выявить нейропатию и ее степень развития. При помощи исследования сенсорных вызванных потенциалов можно выявить задержку в проведении импульсов по задним столбам спинного мозга.

Изучение корковых вызванных потенциалов помогает обнаружить низкую скорость передачи импульсов по пути от коры до спинного мозга.

При сложных формах болезни проводится дифференциальная диагностика. Невролог должен исключить такие заболевания как боковой амиотрофический склероз, спинальный рассеянный склероз, опухоль спинного мозга, нейросифилис, сосудистую миелопатию. Магнитно-резонансная томография помогает дифференцировать параплегию Штрюмпеля от лейкодистрофии.

Что предлагает медицина?

На данный момент не существует методов лечения, способных предотвратить, замедлить, либо остановить развитие болезни Штрюмпеля. Существующие способы терапии направлены на снятие интенсивности симптомов, улучшение физического и психоэмоционального состояния.

Пациентам прописывают прием миорелаксантов (Мидокалма, Скутамила, Баклофена), транквилизаторов (Седуксена, Тазепама), витаминов группы В.

Лечение начинается с наименьшей дозировки препаратов, и затем постепенно дозировка увеличивается. После уменьшения спастики, дозировку перестают увеличивать.

В случае возникновения побочных эффектов наращивание дозы прекращают, и, при необходимости, постепенно снижают. При невозможности или неэффективности приема таблеток, назначают инъекции, в том числе эндолюмбально.

При тяжелых случаях спастики назначается постоянная интратекальная инфузия Баклофена (введение в цереброспинальную жидкость). Также применяются инъекции Ботулотоксина в икроножные и задние мышцы бедер.

Помимо медикаментозного лечения рекомендуется применять лечебную физкультуру, физиотерапию. Из физиотерапевтических методов назначают лечебные ванны, массаж, парафинолечение. Больные должны наблюдаться у ортопеда.

В случае необходимости рекомендуют ношение ортезов, а также хирургическое лечение пассивных ограничений в суставе.

Последствия и прогноз

Болезнь Штрюмпеля не несет угрозы для жизни, однако снижает качество жизни и трудоспособность пациента. Наследственная спастическая параплегия может прогрессировать и иметь разную степень выраженности симптомов. Прогноз развития болезни индивидуален в каждом конкретном случае.

Наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в раннем возрасте. В период полового созревания состояние пациентов с неосложненными формами может стать стабильным.

В большинстве случаев пациенты способны самостоятельно ходить, однако возможна и полная утрата возможности передвигаться.

Зачастую больные имеют нормальную ожидаемую продолжительность жизни.

neurodoc.ru

симптомы и лечение, что это такое

Общие сведения

Параплегия представляет собой паралич обеих нижних конечностей, наступающий, как правило, в результате различных травм спинного мозга, причиненных в большинстве случаев в результате автомобильных аварий, но иногда и заболеваниями позвоночника или спинного мозга.

Этот термин часто описывает собственно параплегию в строгом смысле как следствие травмы нижних отделов позвоночника и тетраплегию (паралич всех четырех конечностей), наступающую вследствие травм верхних отделов позвоночника. Изолированная верхняя параплегия встречается редко, например, при точечных кровоизлияниях или опухолевых процессах в верхних отделах спинного мозга. Большинство людей с параплегией являются колясочниками, но этот видимый внешний недостаток, к сожалению, сопряжен и с другими, скрытыми нарушениями.

Причины

Параплегия является результатом повреждения спинного мозга и нервных корешков или тяжелой травмы нервных корешков конского хвоста спинного мозга. Наиболее распространенной причиной повреждения являются транспортные аварии, которым подвержены, в первую очередь, молодые люди (15-45 лет), причем в основном мужчины.

Симптомы

Существует множество симптомов параплегических повреждений спинного мозга, связанных с его нарушением:

• двигательные нарушения;
• сенсорные расстройства;
• боль;
• вегетативные расстройства;
• генитальные и сексуальные расстройства;
• расстройства уретрального и анального сфинктера;
• нарушения дыхания;
• другие связанные расстройства.

Двигательные нарушения:

Затруднение или полная невозможность производить произвольные движения конечностями. Распространение паралича зависит от уровня травмы. Оно может быть однородным, симметричным, а может распространяться между правой и левой сторонами, а также между верхней частью туловища и нижней неравномерно, в зависимости от места повреждения спинного мозга.

В результате нарушения нервных связей между головным и спинным мозгом у больных с параплегией наблюдается возникновение самопроизвольных, насильственных движений, а также гипертонус мышц, преимущественно сгибателей, усиливающийся при попытке разгибания конечностей. Это состояние называют спастикой. При преимущественном поражении нервных корешков спинного мозга возможно и гипотоническое состояние мышц, называемое вялыми параличами или парезами.

Сенсорные нарушения:

Поверхностные расстройства сопряженные с кожной чувствительностью – тактильные нарушения (расстройства чувства касания), нарушения восприятия боли, температуры и общее извращение чувствительности кожи. Потеря чувствительности кожи называется анестезией или гипестезией. Необычные в нормальном состоянии ощущения называются парестезиями. Потеря чувствительности при параплегии сопряжена с риском получения непреднамеренных травм, ожогов, которые могут произойти, оставаясь незамеченными.

При полной потере чувствительности и из-за сопутствующих трофических расстройств значительно возрастает риск развития пролежней.

Глубокие расстройства чувствительности, отвечающей за ощущение точного положения тела в пространстве, а также за ощущение давления и силы сдвига, действующей на кожу. Это объясняет, почему люди с параплегией (повреждениями спинного мозга) должны смотреть на свои ступни, чтобы точно знать, где они расположены, и почему парализованные люди смотрят на свои руки для того, чтобы иметь возможность их использовать. Эта форма расстройства также вызывает проблемы с балансом, связанные с параличом мышц брюшного пресса и чувства «головокружения» или боязнь высоты, которые испытывают большинство из них.

Боль

После спинальной травмы боли при параплегии являются обычным явлением как сразу после травмы, так и в долгосрочной перспективе, иногда на всю жизнь. Боль может быть как в областях тела с нормальной чувствительностью, так и в участках, где чувствительность утрачена.

Когда спинной мозг поврежден, нервные волокна на выходе из спинного мозга функционируют неправильно. Это приводит к тому, что в мозг либо отправляются извращенные сигналы, либо вовсе блокируются.

Боль при параплегии оказывает негативное влияние на качество жизни, может привести к депрессии, вызывает беспокойство и стресс. У некоторых пациентов боль может появляться и исчезать, у других – быть постоянным симптомом. Боль у человека с травмой спинного мозга может помочь диагностировать основную проблему (нарушения работы мочевого пузыря, кишечника или проблемы с кожей). Боль также может быть вызвана физической нагрузкой, стрессом, усталостью или депрессией. Даже изменения комнатной температуры могут повлиять на уровень боли, испытываемой пациентом с параплегией.

Вегетативные расстройства

Вегетативная дистония (дисрефлексия) или гиперрефлексия, интенсивное, внезапное увеличение кровяного давления, сопряженное с головной болью, обильное потоотделение с эритемой (покраснением кожи), озноб и пилоэрекция («мурашки по коже»).

Причины вегетативной дисфункции могут быть разными:

• растянутый мочевой пузырь;
• катетеризация;
• инфекции мочевыводящих путей, прямой кишки;
• трещины заднего прохода, геморрой;
• кожные проблемы.

Иногда при параплегии наблюдается гипер- или гипотермия: колебания температуры тела, вызванные нарушением регуляции коронарных сосудов, и потоотделение в областях, расположенных ниже уровня повреждения спинного мозга.

Генитальные и сексуальные расстройства

Мужчины, когда у них параплегия испытывают глубокие изменения в половой функции. Потенциал рефлекса эрекции, который имеет большое значение для полового акта, находится под угрозой, когда травма является полной и локализуется в крестцовом отделе спинного мозга. Однако сохраняется потенциал психогенной эрекции. В некоторых случаях можно добиться эрекции, используя соответствующие методы стимулирования и физические раздражители. Эякуляция, которая имеет важное значение для воспроизведения потомства, возможна, только если повреждение не затронуло уровень нижних грудных позвонков (XI — XII) и верхних поясничных (I-II).

У женщин полная анестезия промежности влияет на ощущения во время половых актов. Оргазм остается возможным, если не повреждены рефлекторные пути пояснично-крестцового отдела позвоночника. От 1 до 9 месяцев после наступления параплегии женщины снова могут забеременеть и благополучно родить, однако необходим строгий контроль течения беременности, наблюдение функции почек, особенно в случае возникновения инфекций мочевыводящих путей. Роды могут быть естественными или под эпидуральной анестезией (если есть риск гиперрефлексии). Кесарево сечение часто применяется, если мышцы живота матери парализованы.

Лечение

Конкретного лечения параплегии не существует. На первое место непосредственно после травмы выступает лечение острых последствий травмы. Оно предусматривает хирургическое лечение переломов, а также оценку состояния спинного мозга и нервов.

На последующем этапе реабилитации параплегии, имеющей целью восстановление утраченных функций, используется весь остаточный силовой потенциал мышц, расположенных выше уровня травмы, и контроль остаточных функций, расположенных на уровне травмы и ниже, производится целый ряд процедур и манипуляций с целью обеспечения пациента максимально возможным уровнем самообслуживания в отдаленном после травмы периоде.

На первых порах после травмы респираторные расстройства требуют применения искусственной вентиляции легких (интубация или трахеостомия). Позже физиотерапевт должен обеспечить надлежащий постуральный дренаж, сосредоточив внимание на выдохе и принудительном кашле. Этим методикам специально обучают пациента у которого параплегия, и который будет выполнять их регулярно, особенно в случаях бронхо-легочной обструкции.

Кинезитерапия направлена на увеличение диапазона движения суставов, расположенных в пострадавших районах, предотвращение мышечных сокращений, приводящих к ограничению движений в суставах и возникновению контрактур, усиление парализованных мышц.

Лечение проводится постепенно с набором рутинных упражнений на основе возможностей каждого человека:

• как встать с постели первые несколько раз;
• как принять правильное положение в кресле-каталке;
• сидячие упражнения на равновесие, самостоятельное сидение и выработку навыков управления коляской.

Профилактика

Всякий раз, когда это возможно, во время параплегии желательны реабилитационные мероприятия в положении стоя (наиболее часто в сочетании с фиксацией туловища), обучение хождению.

Трудотерапия особенно полезна в обучении личному гигиеническому уходу, одевании и приеме пищи, овладении техническими средствами, а также домашними и транспортными приспособлениями (инвалидными колясками, адаптированными автомобилями).

Спорт играет важную роль в процессе реабилитации. Пациентам рекомендованы:

• плавание;
• баскетбол;
• настольный теннис;
• стрельба из лука;
• гребля на каноэ и байдарках;
• катание на лыжах (настоятельно рекомендуется как во время активной фазы процесса реабилитации, так и в дальнейшем обучении).

Когда параплегия исключительно важны упражнения для мочевого пузыря и сфинктера уретры для восстановления нормального воздержания и цикла мочеиспускания, без которого невозможна адаптация пациента к общественной жизни. Важно добиться полного опорожнения мочевого пузыря с каждым актом мочеиспускания.

Когда происходит утечка мочи, мочеприемник крепится к пенису мужчин, тогда как женщины с параплегией должны носить подгузники. В некоторых случаях необходима постоянная катетеризация мочевого пузыря.

Восстановление нормальной рефлекторной дефекации производится с помощью соответствующих методов стимуляции. Если рефлекс нарушается, используются ручные методы опорожнения кишечника. Сбалансированная диета, богатая волокнами, и большое количество жидкости, а также регулярные брюшные массажи за 15 минут до дефекации, как правило, помогают улучшить кишечный транзит.

Профилактика пролежней при параплегии предусматривает, в первую очередь, самостоятельные гигиенические процедуры. Пациенты должны тщательно следить за состоянием кожи, своевременно менять одежду и приспособления в случаях неожиданных утечек мочи и т.п.

При возникновении покраснения кожи золотое правило состоит в ликвидации давления в этой области до тех пор, пока покраснение не исчезнет, или значительно побледнеет. Важно найти первопричину пролежня для того, чтобы применить соответствующую стратегию профилактики во время параплегии.

Нечувствительные части тела должны находиться вдали от источников тепла, таких, как печки, радиаторы, трубы центрального отопления для защиты от ожогов. Особое внимание должно быть уделено и сигаретному пеплу, и чашке горячего чая, помещенного на коленях.

Прогноз

Люди с параплегией являются инвалидами, как правило, требующими постороннего ухода, и прогноз жизни полностью зависит от этого ухода. При надлежащем соблюдении лечебных и гигиенических процедур жизни пациентов с параплегией ничего не угрожает. Однако при малейшем нарушении гигиенического режима могут возникнуть тяжелые осложнения, такие как воспаления дыхательных, мочевыводящих путей, трофические осложнения, могущие привести к сепсису, генерализации инфекции и смерти.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Полезная статья Невралгия

Невралгия (воспаление нерва) — это болевые ощущения в области расположения нервов, возникающие в результате негативного влияния различных факторов. При невралгии…

pillsman.org

Медицинская энциклопедия — параплегия

Параплегия (греч. paraplegie, от para — около, близко и plege — удар, поражение)— паралич обеих нижних (paraplegia inferior) или обеих верхних (paraplegia superior) конечностей. Параплегия возникает вследствие органических поражений нервной системы (органическая П.) или психогенных нарушений (психогенная, большей частью истерическая П.). Органическая параплегия может развиться в результате двустороннего поражения центральной или периферической нервной системы. В первом случае П. большей частью (но не всегда) имеет спастический характер, во втором — бывает вялой.

Симптоматология. Спастическая параплегия, помимо явлений паралича, характеризуется прежде всего повышением тонуса, развитием спастической гипертонии.

Чаще гипертония поражает приводящие мышцы, разгибатели бедра и голени, а также подошвенные сгибатели стопы. Нижние конечности при этом вытянуты. Реже встречается П., при которой нижние конечности постоянно согнуты вследствие

развития контрактур бедра и голени (флексорная параплегия Бабинского). П. сгибательного типа возникает в случаях особенно объемистого поражения спинного мозга, а также у очень истощенных больных и у больных с тяжелыми пролежнями. В прогностическом отношении она менее благоприятна, чем П. разгибательного типа. При разгибательной параплегии наблюдаются резкое повышение сухожильных и надкостничных рефлексов, угасание кожных и возникновение патологических рефлексов (см.) как разгибательного (рефлекс Бабинского и подобные ему), так и сгибательного (рефлекс Россолимо и подобные ему) типа, появляются защитные рефлексы (см.) И содружественные движения типа глобальных и координаторных синкинезий (см.).

Параплегия, развивающаяся при поражении центральных двигательных невронов, может быть вялой или перманентно, или в известных фазах своего развития (начало заболевания или самый конец его). П., протекающая все время в вялой форме с атонией, угасанием сухожильных и надкостничных рефлексов, всегда бывает признаком полной или почти полной перерезки спинного мозга (главным образом травматические случаи) и сопровождается угасанием чувствительности, глубокими расстройствами функций мочевого пузыря и прямой кишки, пролежнями. Внезапное возникновение вялой П. после травмы не всегда говорит о полном перерыве спинного мозга, она может быть и следствием только диасхиза (см.). В таких случаях по мере уменьшения диасхиза симптомы вялой параплегии начинают уступать место симптомам спастической П. В конечной фазе вялая П. развивается в тех случаях, когда процесс, вызвавший вначале развитие спастической П., все более распространяется по поперечнику спинного мозга или все более его сдавливает. Обычно это наблюдается при опухолях спинного мозга.

Параплегии, возникающие вследствие двустороннего поражения периферических двигательных невронов [полиомиелитические процессы, анальгические парезы при сирингомиелии (см.), поражения конского хвоста, особенно его травматические повреждения и опухоли, глубокие радикулиты и плекситы, полиневриты, особенно алкогольный, но также и другие интоксикационного и инфекционного происхождения], всегда бывают вялыми, то есть характеризуются атонией и угасанием сухожильных и надкостничных рефлексов. От вялых П. центрального происхождения периферические П. отличаются развитием мышечных атрофий с качественными изменениями электровозбудимости (реакция перерождения).

Наконец, возможны случаи, когда пораженными оказываются одновременно и периферические, и центральные проводники. Это может наблюдаться, например, при менингомиелитах с вовлечением в процесс передних корешков, экстрамедуллярных опухолях, боковом амиотрофическом склерозе. Клиническая картина при этом слагается из симптомов спастической и вялой П. периферического типа в различных сочетаниях.

Диагноз. При параплегии следует иметь в виду компрессионные (особенно при туберкулезном спондилите и экстрамедуллярных опухолях) и инфекционные миелиты, а также менингомиелиты, рассеянный склероз, травматические поражения спинного мозга, интрамедуллярные опухоли, сирингомиелию, заболевания спинного мозга (боковой амиотрофический склероз, боковой склероз, так называемые комбинированные склерозы). При церебральных поражениях в большинстве случаев отмечается двустороннее размягчение мозга (специфический артериит, артериосклероз). Диагноз заболевания должен основываться на совокупности всех симптомов и анализе течения болезни. Большое значение имеет определение уровня поражения. Верхняя граница анестезий соответствует верхнему уровню очага, верхняя граница зоны, с которой вызываются защитные рефлексы,— нижнему его уровню.

Лечение должно быть направлено прежде всего на основное заболевание; благоприятный эффект оказывает и симптоматическое лечение. При параплегии периферического происхождения показана электротерапия, при спастической П. ее применять нельзя, так как могут усилиться контрактуры. Хорошо помогают массаж, активная и пассивная гимнастика. В некоторых случаях хорошо действуют грязи и серные ванны, но необходимо помнить, что грязелечение противопоказано при рассеянном склерозе, системных склерозах, туберкулезном спондилите. Лекарственное лечение — см. Параличи, парезы.

www.xn--80aacc4bir7b.xn--p1ai