Что такое ахондроплазия – Ахондроплазия генетическое заболевание: симптомы и лечение

что это такое, симптомы у детей, анализы на заболевание, лечение

Ахондроплазия — это что за болезнь такая? Ее называют унаследованной хондродистрофией, диафизарной аплазией. Это генетическое заболевание, связанное с нарушением костного роста. При этой болезни происходит поражение костной системы, также поражается основание черепа.

Причины

Первопричина патологии заключается в мутирующем гене FGFR3, что составляет 80% случаев, в 20% эпизодов патология связана с отягощенной наследственностью. Получается так, что в основном «виновата» генетика. Иногда рождение ребенка не происходит, он погибает еще не родившись. Если малыш родился, то признаки патологии можно заметить сразу: увеличение головы и укорочение конечностей. Кости имеют неправильную форму.

Ахондроплазия у детей возникнет из-за того, что такая патология присутствует у отца или матери малыша. Если папа будет в возрасте, то существует риск того, что ген, отвечающий за рост костных и хрящевых структур, мутирует. Что такое за патологическое состояние? При этой патологии нарушается формирование костных структур из-за наследственных дистрофических изменений эпифизарных хрящевых тканей.

Клеточные структуры ростковой области располагаются хаотично, поэтому окостенение нарушится. Это приведет к замедлению роста костных тканей. Поражение захватывает только те кости, которые растут по внутрихрящевому или энхондральному виду. Костные ткани черепного свода, формирующиеся из соединительно-тканных структур, достигнут нормального размера. Это приведет к тому что соотношение головы и тела не будет соответствовать, изменится форма черепа.

В дальнейшем руки и ноги малыша будут расти медленно, размеры туловища останутся в пределах нормы, возникнет варусная с вальгусной деформация ног, также будет деформирован позвоночный столб. Патологические изменения костной системы приведут к вторичным патологиям во внутренних органах. Лечебные меры симптоматические, направлены на то, чтобы предупредить и устранить грубые деформационные процессы.

Классификация

Это патологическое состояние бывает:

• Наследственным, если мутированный ген имеется у отца или матери малыша.
• Спорадическим, если в организме синтезируются соединения, приводящие к тому, что ген мутирует.

По морфологическому признаку патология бывает гиперпластической, гипопластической, еще существует желатиноподобное размягчение хрящей.

Проявления

Симптомы заболевания ахондроплазии:

• Женщины будут расти не выше 1 м 25 см, мужчины — не выше 1 м 30 см.
• Пальцы верхних конечностей укорочены, но длина у них одинаковая. Средний палец близко расположен к указательному, поэтому верхняя конечность схожа с трезубцем.
• Конечности укорочены из-за того, что бедренные и плечевые кости недоразвиты. В будущем конечности станут искривленными.
• Полностью разогнуть конечности в суставах нельзя.
• Голова малыша увеличена, лобная зона выпуклая, наблюдается выпирание теменных бугров.
• Глаза широко расставлены, в орбитах располагаются глубоко, возле внутреннего угла у каждого глаза дополнительно имеются складки.
• Нос имеет седловидную форму, сплющен, его верхняя часть широкая.
• Ребенок будет держать голову только к 3 месяцам, сидеть начнет к 8 или 9 месяцам, к 1,5 годам он начнет делать первые шаги.

Иногда наблюдается формирование изгибов поясницы, поэтому походка нарушается. Дополнительно симптоматика проявится хронической болезненностью поясничной области, малыш будет умственно отсталым, появится косоглазие с гидроцефалией. Вследствие того, что сужены носовые проходы, человек часто станет болеть отитом, возникнет тугоухость. В тяжелых случаях возможна острая дыхательная недостаточность.

Новорожденные дети, имеющие сопутствующие патологические состояния головного мозга, могут умереть во сне. В будущем возникнет разболтанность коленных суставов, стопы станут плосковальгусными. Кости бедра искривятся, скрутятся внутрь в нижних сегментах. Из-за того, что голенные кости растут неравномерно, в верхнем сегменте возникнет «выдвижение» кверху малоберцовой кости, также нарушится ее сочленение с большеберцовой костью.

На нижнем сегменте возникнет «перекос» вилки голеностопных суставов. Это приведет к тому, что голеностопные суставы развернутся на 10–15º кнутри. Возникнет стоповая супинация, угол составит от 10 до 20º. Появится искривление рук, особенно оно проявится на предплечьях. Пальцы могут доставать паховой складки.

Читайте также:

Диагностика

Для диагностики требуется проведение физикального осмотра, сбора семейного анамнеза врачом, выполнение инструментальных исследований. Проведение лабораторной диагностики необязательно. Перед тем как установить диагноз проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию головного мозга, рентген грудной зоны, черепа, позвоночного столба, крупных суставов, трубчатых костей, полимеразную цепную реакцию, анализ на ахондроплазию.

Помогут провести и проконсультировать больного специалисты из области:

• Нейрохирургии.
• Ортопедии.
• Отоларингологии.
• Пульмонологии.

Лечение

Лечение ахондроплазии проводят комплексно или радикально. Проведение консервативной терапии целесообразно после того, как ребенок родился. Ему ежедневно вводят гормоны, отвечающие за рост. Хирургические способы лечения применяют при тяжелых деформациях костных тканей. Показано проведение:

• Остеотомии. Применяют при деформированных нижних конечностях. Выполняют разрезание костей, потом они закрепляются в анатомической позиции. Благодаря такой операции конечности немного удлинятся.
• Ламинэктомии. Применяют при патологиях позвоночного столба. Рассекается спинной канал, благодаря чему давление спинного мозга уменьшится.

Больные с физическими и умственными отклонениями нуждаются в постоянном уходе. Также требуется контролировать их рацион, в котором должны быть минералы, особенно кальций и витамины.

Прогноз

Прогноз для пациентов с таким диагнозом неблагоприятный, поскольку излечиться полностью невозможно. Если человека лечили после рождения, то прогноз положительный, иногда деформационные изменения можно минимизировать, предупредить осложнения. Если наблюдается желатиноподобное размягчение хрящей, то многие дети гибнут сразу после того, как родились.

Осложнения

При стенозе спинномозгового канала возникнут проблемы с мочеполовой системой. Больной не будет контролировать мочеиспускание и дефекацию. Также пострадает мужская потенция, ухудшится двигательная активность больного, конечности его будут менее чувствительны, он всегда будет ослабленным. Еще существует вероятность развития гидроцефалии и иных патологических процессов во внутренних органах.

Как предупредить?

Профилактические мероприятия сводятся к своевременной консультации у специалиста в области генетики, проводят пренатальную диагностику. Если у отца или матери малыша найдется мутационный ген, то у малыша возникнет данная патология. Чем раньше будут начаты лечебные меры, тем успешным может быть лечение.

sustavik.com

виды, причины, симптомы и лечение

Ахондроплазия – врождённая патология, при которой происходит патологическое нарушение процесса роста костей, а именно костной ткани скелета и черепа.

Онлайн консультация по заболеванию «Ахондроплазия».

Это заболевание может быть как генетически обусловленным, так и выступать следствием воздействия определённых негативных этиологических факторов во время развития плода. Отмечается, что в некоторых случаях при наличии такой мутации плод погибает ещё на стадии развития.

Патология заметна сразу же после рождения, так как у таких детей руки и ноги укорочены, а головка увеличена. Следует отметить, что это заболевание может привести к развитию сопутствующих патологий со стороны внутренних органов или целых систем. Чётких половых ограничений нет, однако у женщин ахондроплазию диагностируют чаще.

По МКБ-10 ахондроплазия относится к разделу «врождённые аномалии (пороки развития) деформации и хромосомные нарушения», и имеет собственный код Q 77.4.

В этом случае лечение симптоматическое, основные терапевтические мероприятия направлены на устранение грубой деформации и предотвращение развития сопутствующих заболеваний. Полное устранение патологии невозможно.

Этиология

Основной причиной развития этого заболевания является мутация гена FGFR3, который и отвечает за рост костной и хрящевой ткани. При развитии такого патологического процесса рост хрящевой ткани угнетается, что и приводит к неправильному росту костей — недостаточной длины и неправильной формы.

Кроме этого, клиницисты выделяют несколько предрасполагающих факторов для развития этого недуга:

• наличие такого же заболевания у одного из родителей;
• возраст родителей — чем старше будет отец, тем выше вероятность развития такой мутации в генах у ребёнка.

Что касается последнего этиологического фактора, то его не следует расценивать как 100% предрасположенность к развитию именно ахондроплазии.

Классификация

По характеру развития патологического процесса выделяют две формы:

• наследственная – при наличии мутированного гена у одного из родителей;
• спорадическая – развивается как следствие выработки в человеческом организме веществ, которые приводят к мутации гена.

Также выделяют формы развития недуга по морфологическим признакам:

• гипопластическая;
• гиперпластическая;
• желатиновидное размягчение хрящевой ткани – при такой форме в большинстве случаев дети умирают ещё в период внутриутробного развития.

Вне зависимости от того, какая именно форма патологии у ребёнка диагностируется, полное устранение последствий мутации невозможно.

Ахондроплазия

Симптоматика

Признаки ахондроплазии заключаются в следующей клинической картине:

• рост у женщин не превышает 125 см, у мужчин не больше 130 сантиметров;
• пальцы на руках короткие, но одинаковой длины. Примечательно, что средний и указательный палец расположены близко друг к другу, поэтому рука часто напоминает трезубец;
• руки и ноги короткие, что обусловлено недоразвитием бедренной и плечевой кости. В дальнейшем это приводит к искривлению нижних и верхних конечностей;
• полное разгибание рук и ног в суставах невозможно;
• так как мозговой отдел больше нормы, то головка ребёнка может быть увеличена, лоб будет выпуклым;
• отставание в физическом развитии – малыш начинает держать головку на 3 месяце, сидит на 8–9, ходить начинает не раньше 1,5 лет.

В большинстве случаев эта патология не затрагивает позвоночник, но в целом это не исключается. В отдельных случаях может наблюдаться образование изгибов в поясничном отделе, что приводит к нарушению походки.

Кроме общей клинической картины, могут присутствовать такие дополнительные признаки:

Также из-за зауженных носовых проходов больные часто переносят отит, могут страдать тугоухостью. В более сложных случаях к общей клинической картине может присоединяться симптоматика острой дыхательной недостаточности.

Отмечается, что у новорождённых детей при наличии сопутствующих патологий со стороны головного мозга чаще всего диагностируется внезапная смерть во сне.

Диагностика

В этом случае основу диагностических мероприятий составляет физикальный осмотр и инструментальные методы обследования. Последние осуществляются для того, чтобы оценить степень тяжести развития патологий внутренних органов. Лабораторные анализы, в качестве обязательной составляющей обследования, не проводятся, так как не представляют диагностической ценности в этом контексте.

Постановка диагноза будет базироваться на следующих манипуляциях:

• физикальный осмотр больного – во время этого этапа обследования врач должен оценить тяжесть патологического процесса, собрать личный и семейный анамнез;
• КТ и МРТ головного мозга;
• рентгенологическое исследование грудной клетки и черепа;
• рентгенография позвоночника;
• рентгенологическое исследование таза;
• рентгенография голеностопного и коленного сустава, трубчатых костей;
• ПЦР.

КТ головного мозга

Диагностика ахондроплазии подразумевает консультацию у таких узкоквалифицированных медицинских специалистов:

• нейрохирург;
• ортопед;
• отоларинголог;
• пульмонолог.

На основании полученных результатов обследования оценивается степень тяжести развития патологии, её форма. В соответствии с этим назначается наиболее эффективная тактика терапии.

Лечение

Лечение может быть как консервативным, так и радикальным. Следует отметить, что консервативные терапевтические мероприятия целесообразны только в том случае, если лечение будет начато своевременно, то есть сразу после рождения. Такая тактика лечения заключается в ежедневных инъекциях гормона роста. Медицине известны случаи, когда такая методика практически полностью устраняла деформации скелета.

Хирургическое вмешательство применимо в тех случаях, когда присутствуют серьёзные скелетные деформации. Операция может осуществляться следующим образом:

• остеотомия – применяется при сильной деформации ног. В этом случае кости ног разрезаются и закрепляются в правильном, с анатомической точки зрения, положении. Также такая операция позволяет немного удлинить конечности;
• ламинэктомия – такой тип операции осуществляется, если имеет место патология позвоночника. Хирург проводит рассечение спинного канала, что позволяет уменьшить давление на спинной мозг, причиной которому стал спинальный стеноз.

Если патология стала причиной развития сопутствующих осложнений, то проводится соответствующее лечение. 

Ввиду того что большинство таких пациентов отстают в физическом и умственном развитии, им требуется постоянный уход. Также нужно следить за питанием – в рационе должно быть достаточное количество витаминов и минералов, продуктов богатых на кальций.

Прогноз

Несмотря на современные методики лечения, прогноз при таком заболевании нельзя назвать положительным, так как полностью устранить это заболевание невозможно.

При условии начала терапии с рождения прогноз будет более оптимистичным – в некоторых случаях удаётся свести деформации скелета к минимуму и избежать развития сопутствующих осложнений.

При желатиновидном размягчении хрящевой ткани прогноз крайне неблагоприятный – большинство младенцев погибает ещё до рождения или практически сразу после рождения.

Осложнения

При сужении спинного канала возможно развитие таких патологических процессов:

• нарушение функционирования мочеполовой системы – недержание мочи и кала, проблемы с потенцией у мужчин;
• ухудшение двигательной функции;
• плохая чувствительность конечностей, мышечная слабость.

Кроме этого, ахондроплазия может спровоцировать водянку головного мозга и заболевания со стороны других внутренних органов.

Профилактика

Основой профилактики, в этом случае, является консультация у медицинского генетика и пренатальная диагностика. 

Если ген будет найден у одного из родителей, то, следует понимать, что у ребёнка предупредить это заболевание невозможно. Исходя из этого, можно сказать, что целенаправленных методов профилактики, относительно самого заболевания, не существует.

simptomer.ru

Ахондроплазия: понятие, клиника, диагностика, лечение

Сикилинда Владимир Данилович Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии Ростовского государственного медицинского университета, Вице-президент Всероссийской Ассоциации травматологов-ортопедов ЮФО.

Голубев Георгий Шотавич Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии ФПК и ППС РостГМУ, Заведующий ортопедическим отделением МБУЗ «Городская больница №1 им. Н.А. Семашко, Главный травматолог-ортопед ЮФО, Член Международной ассоциации по изучению и внедрению метода Илизарова (ASAMI)

Кролевец Игорь Владимирович Доктор медицинских наук, Врач-травматолог высшей квалификационной категории.

Автор статьи: Семенистый Максим Николаевич.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия – генетически детерминированное заболевание, проявляющееся в виде укорочения конечностей, при сохранении нормальной длины туловища. Особенностями, характеризующими ахондроплазию являются: изгиб вперед позвоночника, нос седловидной формы, и сравнительно большой размер головы. К сожалению, медицина научилась лишь симптоматически лечить ахондроплазию, в то время как ее проявления невелики – одно проявление на 10 000 младенцев. По статистике, девочки страдают намного чаще мальчиков.

Каковы причины развития ахондроплазии?

В основе данной патологии лежит нарушение в развитии костей вследствие дистрофии эпифизарных хрящевых элементов. Клетки хряща, располагающиеся в ростковой зоне находятся там в хаотичном порядке, это и обуславливает медленный рост хрящевой пластинки. Таким механизмом обладают лишь те кости, которые имеют энхондральный рост, т.е. длинные трубчатые кости конечностей, кости черепа и др. Патология также сопровождается деформацией черепа, вследствие неравномерного роста костей. Те кости, которые берут начало от соединительной ткани – они не подвергаются дисплазии, а вот отставание в росте обеспечивают кости, растущие по энхондральному типу. Отсюда и деформация черепа.

Ахондроплазия: симптоматика.

На первый взгляд у ребенка должны деформироваться сначала кости конечностей, но на деле все строго наоборот – при рождении у младенца сильно деформирован череп, вследствие вышеописанного механизма дисплазии. К этому могу добавить, что у таких детей весьма выражены теменные и лобные бугры. Иногда проявляется гидроцефалия. Лицо тоже немного искажено. Глаза широкие, расставлены тоже широко, утоплены в глазницах. Нижняя челюсть сильно выпирает вперед, тогда как лобная часть тоже выдается немного вперед.

Что же касается конечностей, то они укорочены равномерно, укорочения касаются лишь дистальных сегментов. В них же и происходит искривление. Стопы и ладони широкие. Туловище практически не изменено. Первый палец длиннее остальных.

К сожалению, у таких детей часто возможна смерть во сне. Да, да во сне. Дело все в том, что неравномерный рост основания черепа может надавить на головной мозг и тем самым его травмировать. Также у таких детей имеются существенные проблемы с дыхательной системой вследствие неравномерного развития и роста миндалин. Физическое недоразвитие у таких детей никак не связано с умственным отставанием. Они позже начинают держать головку, сидеть и ходить, но в интеллектуальном развитии отклонений не наблюдается. В связи с нарушенным тонусом мускулатуры, у таких детей наблюдается кифоз шейно – грудного отдела позвоночника.

С течением времени у детей наблюдается отклонение в развитии суставного аппарата, а именно появляются варусные и вальгусные искривления нижних конечностей. Это происходит вследствие появления нагрузки на ножки, скелет которых еще мягкий и эластичный.

Во взрослом возрасте все вышеперечисленные отклонения сохраняются, но ко всему прочему еще возможны сужения просвета позвоночного канала и сдавление спинного мозга. Именно поэтому у таких пациентов вполне возможны параличи, парезы и нарушения в работе тазовых органов.

Ахондроплазия.

Ахондроплазия: диагностика.

Все признаки ахондроплазии лежат на поверхности. Поэтому её диагностировать несколько проще. С течением лет создаются таблицы, в которые вносятся все данные о ребенке, его отклонения и течение патологии. Необходим тщательный осмотр. Обязательны консультации различных узких специалистов, таких как нейрохирург (для исключения гидроцефалии головного мозга также назначаются магнитно – резонансная томография и компьютерная томография головного мозга), пульмонолог и отоларинголог (для проверки проходимости воздухоносных путей). На рентгенограмме черепа отчетливо видна диспропорция между лицевым и мозговым отделом черепа. Затылочное отверстие весьма уменьшено в размере, в то время как свод черепа и нижняя челюсть наоборот – сильно выпирают. На рентгенограмме позвоночника и грудной клетки особых изменений нет, однако позвоночник вполне может иметь более сглаженные изгибы, ежели у здоровых детей.

На рентгенограмме таза присутствуют патологические изменения. Крылья подвздошных костей деформированы. Они укорочены, имеют прямоугольную форму и немного развернуты. На рентгенограмме длинны трубчатых костей видно их укорочение, утолщение метафизов, имеющее бокаловидную форму а также истончение эпифизов. Суставы неконгруэнтны, деформированы. Суставные щели расширены.

Ахондроплазия: лечение патологии.

К сожалению, сегодня медицина бессильна перед этой болезнью. Имеются некоторые методики применения гормона роста для лечения ахондроплазии, но увы, точных результатов пока нет. В детском возрасте назначается ЛФК, общеукрепляющая терапия, ношение ортопедической обуви и пр. Но целенаправленного лечения недуга еще не разработано. При серьезных отклонениях возможно проведение хирургической операции для коррекции спинномозгового канала и костей (остеотомия).

Иногда применяются хирургические методики для увеличения роста пациента.

travma-ro.ru

Что такое ахондроплазия — Beyond Achondroplasia

Несмотря на то что это заболевание является аутосомно-доминантным, т.е. если у одного родителя есть ахондроплазия, то существует 50% шанс передачи заболеваниям своим детям, в 80% случаев у детей родителей с обычным ростом происходит мутация de novo (новая).  Носителями болезни могут быть только гетерозиготные носители, тогда как гомозиготное носительство  ахондроплазии является смертельной и в этом случае рекомендуется генетическое консультирование.

Считается, что коэффициент заболеваемости составляет ок. 1:25 000 живорожденных по всему миру и некоторые из характерных клинических особенностей, как показано ниже, видны при рождении [9]:

Увеличенный поясничный лордоз – чрезмерное искривление нижней части спины.

Гипоплазия средней части лица – изображение ниже показывает нормальный профиль в 28 недель и профиль в 30 недель с гипоплазией средней зоны лица с лобными буграми плода с ахондроплазией.  В сочетании с аденоидами и гипертрофии миндалин — это может привести к обструктивному апноэ сна [11]. Лечение обструктивного апноэ сна может включать аденотонзиллэктомию (хирургическое удаление аденоидов и миндалин), снижению веса, и/или положительное постоянное давление в дыхательных путях (CPAP). 

Гипоплазия средней части лица также считается причиной речевой задержки развития, которая проявляется примерно у 20% детей с ахондроплазией [12]. В случае возникновения проблем может быть предложено логопедическое лечение.

Грудопоясничный кифоз – очень часто встречается у детей с ахондроплазией, и обычно его можно заметить в младенчестве. Из-за механических факторов, а именно общей мышечной гипотонии, которая наряду с небольшими конечностями, маленькой шеей и большой головой замедляет общую моторику (крупные моторные навыки) по сравнению с обычными.

Варусные колени – это физическое нарушение, для которого характерен наружные изгиб голени по отношению к бедру, что часто встречается в детском возрасте. Хирургическая коррекция может выровнять искривление ног.

Многие другие осложнения возникают, начиная с раннего детства и заканчивая зрелым возрастом, таким образом, для ведения этого заболевания важное значение имеет многопрофильный и заблаговременный уход.

Воспаление среднего уха является распространённой проблемой, и хроническое воспаление среднего уха присутствует у 25% детей с ахондроплазией. Это обусловлено небольшой пропорцией черепа (маленькие евстахиевы трубы, также известные как слуховые трубы, прямо позади барабанной перепонки, маленькая глотка и большие миндалины и аденоиды) и может привести к проблемам со слухом, в том числе кондуктивной тугоухости (проблемы среднего уха или барабанной перепонки), которая присутствует примерно у 40% взрослых с ахондроплазией. Скученность зубов является распространенным явлением, и удаление некоторых зубов может быть необходимым для выравнивания зубов [4]. Необходимо лечение ушных инфекций и среднего серозного отита. Следует также наблюдать за возможными проблемами со слухом [9].

Компрессию спинного мозга на уровне большого затылочного отверстия (как показано на рисунке ниже) можно встретить в младенчестве и раннем детстве, что приводит к центральному апноэ во сне, задержке в развитии и появлению симптомов поражения длинных проводников (мышечные спазмы и непроизвольные сокращения мышц). Эта проблема, как правило, решается сама собой с ростом, после того, как большое затылочное отверстие увеличивается, по сравнению с размером спинного мозга. Тем не менее, может возникнуть необходимость в хирургической декомпрессии большого затылочного отверстия у детей. Следует избегать деятельности, которая приводит к риску повреждения краниоцервикального перехода.

В то время как ситуация с компрессией спинного мозга на уровне большого затылочного отверстия, как правило, становится лучше с ростом, стеноз позвоночного канала, и сопровождающие его неврологические расстройства (например, неврологическая перемежающаяся хромота), становится более частым в зрелом возрасте, особенно у больных с трудноизлечимым кифозом. Это объясняется относительным уменьшением в размере спинномозгового канала по сравнению с размером спинного мозга и усугубляется ожирением, которое также является распространённой проблемой, а также приводит к сердечно-сосудистым осложнениям [6, 13]. Может быть необходима поясничная ламинэктомия для лечения стеноза позвоночного канала; также необходимо контролировать вес, чтобы избежать эти осложнения [9].
Существует также небольшой риск гидроцефалии с повышенным внутричерепным венозным давлением. 

 

 

 

Рост взрослых составляет 131±5,6 см (мужчины) и 124±5,9 см (женщины). Несмотря на все вышеперечисленные осложнения наблюдается лишь незначительное уменьшение продолжительности жизни по сравнению с общим населением, что, вероятно, связано с сердечно-сосудистыми заболеваниями [9].

 

Источники:

1. European Medicines Agency. Orphan designation. [cited 2017 10/05]; Available from: http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000029.jsp&mid=WC0b01ac05800240ce.
2. Bavisetty, S., W.W. Grody, and S. Yazdani, Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Diseases, 2013. 1: p. e23579. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3932940/.
3. Eurordis. Rare Diseases : Understanding this Public Health Priority. 2005 [cited 2017 10/05]; Available from: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
4. U.S. Department of Commerce. U.S. and World Population Clock. United States Census Bureau 2017; Available from: https://www.census.gov/popclock/.
5. Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172. Available from: http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(07)61090-3/fulltext(07)61090-3/fulltext.
6. Rousseau, F., et al., Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor-3 in achondroplasia. Nature, 1994. 371(6494): p. 252-4. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8078586.
7. Proud, V.K. and E.R. Elias, Chapter 26 — GENETIC SYNDROMES AND DYSMORPHOLOGY, in Developmental-Behavioral Pediatrics (Fourth Edition). 2009, W.B. Saunders: Philadelphia. p. 246-257. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9781416033707000262.
8. Bober, M. and A. Duker. Achondroplasia. 2013 [cited 2017 10/05]; Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple.
9. Trotter, T.L. and J.G. Hall, Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005. 116(3): p. 771-783. Available from: http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/116/3/771.full.pdf.
10. American Academy of Sleep Medicine, International classification of sleep disorders, revised: Diagnostic and coding manual. 2001: American Academy of Sleep Medicine. Available from: http://www.esst.org/adds/ICSD.pdf.
11. Hunter, A.G., et al., Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics, 1998. 35(9): p. 705-712. Available from: http://jmg.bmj.com/content/jmedgenet/35/9/705.full.pdf.
12. Pauli, R.M. and C.A.F.D.J. Wilkin, Achondroplasia. 1998 [Updated in 2012], University of Washington, Seattle (WA): GeneReviews. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/.

www.beyondachondroplasia.org

что это такое у детей, симптомы и лечение

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, связанное с генетической мутацией, в результате которого у человека значительно уменьшается длина ног при сохранении нормальных размеров туловища. К признакам заболевания относят низкий рост – не более 130 сантиметров во взрослом возрасте, искривления позвоночника, большой размер головы с выступающими лобными буграми.

Согласно статистическим данным, заболевание может возникнуть у одного новорожденного из 10 тысяч, ахондроплазия чаще всего поражает именно новорожденных мужского пола.

Причины

Ахондроплазия возникает в результате мутации в гене FGFR3, который напрямую отвечает за окостенение и разрастание хрящевой ткани.

В результате указанных проблем конечности перестают расти в длину, и приобретают аномальное строение. Согласно медицинским исследованиям, мутация гена возникает случайным образом и практически не зависит от внешних факторов.

Вероятность появления мутации возрастает в следующих случаях:

1. Родители ребенка (в особенности отец) старше 35 летнего возраста;
2. Ахондроплазия диагностирована у одного из родителей малыша.

Возраст родителей не считается 100% фактором развития ахондроплазии у будущего ребенка.

Симптоматика

О мутации гена можно судить без диагностического исследования: у малыша слишком большая голова и непропорционально маленькие конечности, на голове выделяются лобные и затылочные бугры. Иногда у новорожденного диагностируется гидроцефалия.

К другим симптомам заболевания можно отнести:

• Нарушения в нормальном строении костей у основания головы;
• В районе глаз имеются нехарактерные для обычных детей складки, сами глаза посажены слишком широко;
• Нос имеет седловидный внешний вид;
• Выступающая верхняя челюсть;
• Выступающие вперед лобные части головы;
• Приподнятое небо и грубый язык.

У новорожденного равномерно короткие конечности, они искривлены в суставных областях. Руками ребенок может дотянуться только до пупочной области. Стопы имеют слишком широкий внешний вид, при этом они короче. Ладони, как и стопы, широкие, все пальцы, кроме первого, практически одинакового размера.

У новорожденного с мутацией наблюдаются многочисленные кожные складки и жировые отложения в области верхних и нижних конечностей. Несмотря на все проблемы с ростом, туловище больного развивается правильно и имеет нормальный размер, изменения не касаются и грудной клетки, при этом живот резко выпячивается вперед, таз наклоняется назад, ягодицы сильно выделяются.

При ахондроплазии у ребенка могут наблюдать проблемы с нормальным дыханием, вызваны они особенностями в строении лица и грудной клетки. Часто у больных диагностируются проблемы с нормальным физическим развитием: держать головку ребенок начинает только после 3-4 месяцев жизни, сидит малыш в 8-9 месяцев со дня рождения, встает на ноги и начинает ходить самостоятельно ребенок не раньше, чем в 1,5-2 года после рождения. Примечательно то, что отставание в физическом развитии практически не отличается на интеллектуальных способностях – умственное развитие ребенка происходит в пределах нормы, он не отстает от сверстников.

По мере взросления у ребенка продолжают утолщаться и изгибаться кости конечностей, они приобретают бугристую структуру. В дальнейшем начинается внутреннее скручивание бедерных костей в нижних отделах, коленные суставы приобретают разболтанный вид, при внешнем осмотре диагностируются плосковальгусные стопы.

Искривление затрагивает не только нижние, но и верхние конечности, особо подвержены искажению области предплечий.

Во взрослом возрасте рост женщин с мутировавшим геном не превышает 124 сантиметров, рост взрослых мужчин не больше 131 сантиметра. Все возникшие в детском возрасте деформации головы и лицевого скелета не только сохраняются во взрослом возрасте, но и становятся более выраженными. Иногда у пациентов с ахондроплазией развивается косоглазие, из-за проблем с малой подвижностью у больных развивается ожирение.

Ахондроплазия часто сопровождается уменьшением размера спинномозгового канала в области поясничного отдела позвоночника. Данная проблема сопровождается снижением чувствительности, появлением болезненных ощущений в области нижних конечностей. При отсутствии должного лечения сужение спинномозгового канала может обернуться параличом ног, нарушением нормальной функциональности внутренних органов в тазовой области.

Диагностика

Диагностирование заболевания становится возможным без дополнительных сложных обследований за счет характерного для ахондроплазии строения тела и пропорций больного.

Обычно больного ребенка направляют на дополнительное комплексное обследование для того, чтобы определить, в каком состоянии находятся внутренние системы и органы:

• Для исключения гидроцефалии может потребоваться процедура компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
• Рентгеновский снимок черепа позволяет выявить нарушение нормальных пропорций между размерами мозговой и лицевой части, у больных затылочное отверстие уменьшено в размере, при этом кости черепа и нижней челюсти по размеру больше нормы;
• При рентгенографическом исследовании грудной клетки изменения и отклонения от нормы практически не регистрируются, у некоторых пациентов грудная область имеет немного изогнутое состояние, в редких случаях деформация задевает ребра и ключицы;
• На рентгеновском снимке позвоночника грубые отклонения от нормы не регистрируются, у пациентов с ахондроплазией не так развиты естественные физиологические изгибы позвоночника;
• Рентген таза: крылья подвздошных костей немного увеличены в размерах и имеют измененную форму;
• Трубчатые кости укорочены, диагностируется бокаловидное расширение и некоторое утолщение по сравнению с нормальным строением;
• Рентген суставов – поверхность суставов изменена, щели между суставами больше нормы.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения заболевания, принято выделять ахондроплазию следующих типов:

1. Наследственная. Мутировавший ген передается от больного родителя ребенку.
2. Спорадическая. Заболевания проявляется вне зависимости от наследственных факторов, все мутации спонтанны.

При обнаружении заболевания пациент ставится на учет и наблюдается у врача на протяжении всей жизни с самого рождения.

Лечение

Ахондроплазия – наследственное генетическое заболевание, излечиться от которого невозможно. В детском возрасте пациентам назначают консервативное лечение, которое базируется на лечебной физкультуре и мануальной терапии. Такой подход позволяет не только укреплять мышцы, но и предотвращать деформацию конечностей.

Детям с заболеванием рекомендовано на постоянной основе носить специальную ортопедическую обувь.

Хирургическое вмешательство показано в запущенных случаях, когда у пациентов наблюдаются серьезные деформации в строении скелета. Проводятся следующие операции:

1. Остеотомия – кости ног с помощью специального инструмента разрезаются и скрепляются по новой в правильном положении. Применяется операция только в случае сильной деформации нижних конечностей, она позволяет немного увеличить длину ног.
2. Ламинэктомия – проводится рассечение спинного канала, за счет чего уменьшается давление. Операция проводится при патологиях в строении позвоночника.

Если ахондроплазия стала причиной развития сопутствующих заболевания и осложнений, применяется соответствующее лечение для устранения неприятных симптомов.

Лечение также предусматривает соблюдение определенной диеты. Правильное питание помогает не только избежать ожирения, но и обеспечить поступление в организм необходимых витаминов и минералов.

Прогноз

Дать благоприятный прогноз при диагностировании ахондроплазии у ребенка нельзя из-за того, что заболевание даже не удается излечить полностью.

При проведении лечебных и профилактических процедур непосредственно после появления ребенка на свет, прогноз имеет более благоприятный характер – все деформации удается уменьшить и предотвратить развитие осложнений.

Самый неблагоприятный прогноз дается при желатиновидном размягчении хрящевой ткани – большинство новорожденных погибают либо прямо в утробе матери, либо спустя короткое время после рождения.

Осложнения

Самым распространенным осложнением при ахондроплазии является сдавливание спинномозгового канала и нервов.

Сдавливание в свою очередь может спровоцировать:

• Проблемы в нормальной работе мочевыводящей системы – больные часто жалуются на недержание мочи и каловых масса, на проблемы с потенцией;
• Верхние и нижние конечности теряют нормальную двигательную способность;
• Возникает слабость в нижних и верхних конечностях, нарушается нормальный мышечный тонус.

Профилактика

Профилактика генетического заболевания направлена на посещение консультаций в области медицинской генетики и на прохождении процедуры пренатальной диагностики плода.

В случае, если у одного из родителей имеется мутировавший ген, у ребенка заболевание проявится с большой вероятностью, и предупредить его будет невозможно.

Профилактические мероприятия:

• Комплексное обследование при планировании беременности;
• Диагностирование заболевания до рождения ребенка;
• Обязательные дородовые обследования.

Ахондроплазия – серьезное генетическое заболевание, излечиться от которого полностью невозможно. Помните, что если начать лечение в детском возрасте, большинства осложнений удастся избежать.

mysustavy.ru

Ахондроплазия: симптомы, причины, лечение

 

 

Ахондроплазия – генетическое заболевание, которое характеризуется замедленным ростом хрящей и костей.

В человеческом теле хрящ выполняет опорную функцию. Хрящи состоят из особых клеток, которые называют хондроциты, волокон и межклеточного вещества. Скелет зародыша сформирован из соединительной ткани и хряща, кости же начинают формироваться на более поздних стадиях беременности. Первая форма окостенения называется десмальный остеогенез, в его основе  лежит процесс окостенения соединительной ткани, к примеру, таким путем происходит оссификация черепных костей. Другой формой окостенения является перихондральный остеогенез, который проявляется формированием костной ткани вокруг хряща будущих трубчатых костей. Также выделяют эндохондральный и хондральный остеогенез.

 

Третьей формой окостенения является эндохондральная оссификация. При этом клетки надкостницы проникают внутрь хрящевой трубки через костную манжету. Происходит разрушение хряща и формирование первичного костного мозга. Энхондральная оссификация выполняется до завершения роста костей в длину. Хрящ играет важную роль в процессе роста человека. Нарушение процесса хрящеобразования сопровождается замедлением процесса формирования костной ткани. Данную патологию называют хондродистрофией или ахондроплазией.

 

Симптомы ахондроплазии:

• изогнутый вперед позвоночный столб;

• седловидный нос;

• основание черепа укорочено;

• короткие нижние и верхние конечности;

• максимальный рост до 1,3 м.

 

Причины

Ахондроплазия начинает развиваться в результате унаследованной или возникшей доминантной мутации. Происходит нарушение процессов эхондрального окостенения. В результате хаотичного расположения клеток росткового хряща начинает нарушаться процесс окостенения, рост костей в длину существенно замедляется. Данное редкое заболевание имеет множество форм. Уже известен генетический дефект, который приводит к некоторым из них. Практически всегда ахондроплазия является сугубо наследственной патологией.

 

Лечение

Ахондроплазия способна проявиться уже в процессе внутриутробного развития, поэтому поле рождения малыша все симптомы довольно ярко выражены. Ребенка с диагнозом ахондроплазия излечить невозможно.

Выявляется данное заболевание сразу после рождения ребенка.

Учитывая тот факт, что лекарственных препаратов, которые стимулируют образование хряща и дальнейший рост трубчатых костей, нет, врачи при наличии данного диагноза бессильны. Они могут только сообщить родителям о заболевании их ребенка и прояснить аспекты его развития.

 

Течение патологии

После рождения симптоматика ахондроплазии выражена ярко. Нормально могут расти только кости черепа, поскольку их развитие происходит из соединительной ткани. Голова у ребенка имеет непропорционально большой размер относительно остального тела. Шея очень короткая, нос седловидный, основание черепа укорочено. Туловище сравнительно нормальное, при этом наблюдается увеличение расстояния между безымянным и большим пальцами, позвоночник немного выгнут вперед, таз в большинстве случаев узкий и плоский. В силу того факта, что рост трубчатых костей нарушается, ребенок имеет очень короткие ноги и руки, костные сегменты непропорциональны. Рост таких пациентов довольно редко достигает 130 см.

 

Ахондроплазия – это врожденная аномалия. Но при этом психика у ребенка не нарушена и развивается нормальными темпами. Родители должны учитывать данный факт. Нужно принять ребенка таким, какой он есть, с детского возраста развивать его способности и учить приспосабливаться к жизни в социуме. 

doctoroff.ru