Гемохроматоз симптомы – причины, признаки, симптомы и лечение

причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Общие сведения

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии — 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

• I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
• II – ювенильный тип
• III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
• IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Гемохроматоз

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Диагностика гемохроматоза

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

www.krasotaimedicina.ru

Гемохроматоз (бронзовый диабет) — причины, симптомы, диагностика, лечение

Гемохроматоз (бронзовый диабет) — причины, симптомы, диагностика, лечение Это состояние, возникающее из-за избыточного накопления железа в организме, которое может приводить к последующим проблемам, например, повреждению печени, болям в суставах, ухудшению общего состояния.

Статьи по теме

Вялов Сергей Сергеевич,    
Кандидат медицинских наук,  
гастроэнтеролог-гепатолог Европейского медицинского центра,
член Американской гастроэнтерологической ассоциации (AGA),
член Европейского общества изучения печени (EASL),
член Российской гастроэнтерологической ассоциации (РГА),
член Российского общества по изучению печени (РОПИП).

 

 

Что такое гемохроматоз?

Это состояние, возникающее из-за избыточного накопления железа в организме, которое может приводить к последующим проблемам, например, повреждению печени, болям в суставах, ухудшению общего состояния.

Избыток железа обусловлен его избыточным всасыванием в желудочно-кишечном тракте. Спустя какое-то время железо накапливается в тканях организма, вызывая перегрузку железом. Признаками перегрузки железом могут быть нарушение сексуальной функции, боли в суставах, слабость, изменение цвета кожи, повреждение печени вплоть до цирроза, сердечная недостаточность, сахарный диабет и в редких случаях заболевания щитовидной железы или рак печени. Раннее выявление и лечение гемохроматоза помогают избежать развития осложнений.

Какие причины гемохроматоза?

Причиной гемохроматоза являются ненормальные гены, поэтому заболевание чаще всего встречается в семье. Количество химических процессов, которые происходят в организме, регулируется генами, в том числе количество поступающего в организм железа. Центром регулирования является группа генов HFE, мутации в которых увеличивают количество железа, которое должено поступить в организм. Наиболее частой является мутация С282Y. Гемохроматоз чаще возникает у людей, которые имеют 2 копии данной мутации (одна, полученная от отца, другая – от матери). Однако есть и другие мутации. У некоторых людей, имеющих две копии гена, гемохроматоз по неясным причинам не развивается, у других, имеющих только одну копию, наоборот развивается.

Какие существуют факторы риска?

Гемохроматоз является наследственным заболеванием, поэтому если у ваших родителей, братьев, сестер или детей обнаружен гемохроматоз, уточните у врача необходимость проведения обследования. У большинства людей гемохроматоз может быть выявлен с помощью анализа крови или специального тестирования.

Распространенность заболевания не высокая, например, в США около 5 человек из 1000. Чаще он встречается у людей белой расы. В среднем около 10% людей белой расы имеют один из генов, но не имеют симптомов.

Какими симптомами проявляется гемохроматоз?

Симптомы чаще всего проявляются у людей, имеющих 2 копии мутации С282Y в генах. Однако, возможны проявления и при наличии одной мутации, но значительно реже. Эта взаимосвязь детально не изучена. Раньше гемохроматоз обнаруживали уже при наличии тяжелых симптомов, требующих медицинского ухода. Сейчас это заболевание выявляется намного раньше, в молодом возрасте, поскольку анализы крови стали доступнее. В результате 75% больных гемохроматозом узнают диагноз еще до появления симптомов. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте около 40 лет. У женщин симптомы развиваются еще позже, поскольку менструации, роды и кормление грудью выводят часть железа из организма.

Если симптомы появляются до установления диагноза, они могут включать:

• Увеличение размеров печени – накопление железа в печени вызывает ее увеличение, развитие фиброза и цирроза. У 75% больных с симптомами обнаруживаются нарушения функции печени. При гемохроматозе все другие заболевания печени, например вирусные гепатиты, алкогольная или жировая болезнь печени, протекают намного хуже и тяжелее. Также при гемохроматозе высокий риск развития цирроза и рака печени.
• Ощущение слабости или усталости проявляется у 75% больных
• Более темный цвет кожи – накопление железа в коже вместе с пигментом меланином вызывает изменение оттенка кожи в сторону более темного и встречается у 70% больных
• Боли в суставах – наиболее часто поражаются суставы рук, коленей, пальцев. Это связано с влиянием железа на отложение кальция в суставах, что происходит у 44% больных
• Инфекции – при гемохроматозе повышен риск развития инфекции, вызванной бактериями, что связано с накоплением железа в иммунных клетках и снижением их способености противостоять бактериям.

Если не проводить лечение гемохроматоза, могут появиться хронические проблемы, включающие:

• Повышение уровня сахара в крови (сахарный диабет) – накопление железа в поджелудочной железе вызывает уменьшению синтеза инсулина у половины больных, что приводит к развитию сахарного диабета
• Половые проблемы: нарушения эрекции (у мужчин) и отсутствие или нерегулярные менструации, остеопороз (у женщин) – накопление железа в половых железах нарушает выработку половых гормонов, что возникает у половины больных
• Заболевания сердца – накопление железа в сердечной мышце вызывает его увеличение, нарушение проведения электрических импульсов по сердцу, аритмию и даже сердечную недостаточность. Эти проявления наблюдаются у трети людей с симптомами гемохроматоза
• Заболевания щитовидной железы – накопление железа в щитовидной железе приводит к уменьшению выделения гормонов и гипотиреозу у 10% больных с гемохроматозом

Можно ли обследоваться, чтобы выявить гемохроматоз?

Да, очень важно выявить гемохроматоз на ранней стадии, чтобы предотвратить развитие осложнений, для этого доктор назначит различные анализы крови, чтобы проверить уровень железа. В диагностике бывает сложно отличить гемохроматоз от других заболеваний, например алкогольной болезни печени. На основании результатов может потребоваться дополнительное обследование, это зависит от стадии и тяжести заболевания.

Анализ крови обычно включает в себя 3 параметра, связанных с железом:

• Уровень железа – у большинства больных он повышен
• Насыщение трансферрина – это белок, который переносит железо в крови, его насыщение повышено при гемохроматозе обычно более 45%
• Уровень ферритина – это белок, который накапливает железо в организме, количество его повышается при гемохроматозе и даже может возрастать более 300 нг/мл

Также в диагностике применяется генетическое исследование на выявление мутации в генах.

Какие обследования помогают выявить накопление железа в органах и тканях?

Биопсия печени – одно из наиболее полезных исследований в определении состояния печени при гемохроматозе. В некоторых случаях биопсия печени необходима, чтобы подтвердить диагноз.

МРТ или компьютерная томография – специальный радиологический метод, который определяет степень накопления железа в сердце и печени

Количественная флеботомия – при этом исследовании из организма забирается часть крови один или два раза в неделю под контролем анализов крови. У людей без гемохроматоза развивается анемия, при гемохроматозе наблюдаются другие изменения.

Как лечат гемохроматоз?

Иногда лечить гемохроматоз прямо сейчас не требуется. Людям, у которых нет симптомов, обычно нет необходимости проводить лечение, но доктор должен периодически наблюдать их и проводить регулярное обследование.

В тех ситуациях, когда лечение необходимо, большинству людей требуется удаление части крови из организма. Они могут стать донорами крови или проводить «флеботомию», это приводит к удалению избытка железа из организма и снижает его уровень. Обычно во время процедуры забирается около 400 мл крови каждую неделю.Это обязательно проводится поликлинике или больнице.

Если вы начали лечение гемохроматоза, скорее всего, нужно будет сдавать кровь до момента нормализации уровня железа в организме. Обычно это занимает от 9 до 12 месяцев, а для оценки состояния анализ крови сдается каждый месяц. Когда уровень железа в крови нормализуется, возможно, потребуются дополнительные заборы крови каждые 2 или 4 месяца для предотвращения повышения уровня железа в крови.

Решение о проведении флеботомии принимает врач в зависимости от пола, возраста, тяжести и степени заболевания. Многие люди с гемохроматозом сдают кровь всю жизнь. Проведение флеботомии снижает риск развития осложнений, потенциально уменьшает риск развития цирроза и рака печени, а также уменьшает слабость, усталость, улучшает функцию печени и может снижать болевые ощущения.

Существуют ли другие способы лечения?

Для лечения гемохроматоза также используется терапия хелатами, которые связывают и выводят железо из организма. Они вводятся в виде капельниц.

При возникновении хронических проблем, вызванных повышенным уровнем железа в крови, может потребоваться дополнительное лечение. Например, при развитии сахарного диабета, нужно будет принимать лечение и инсулин по поводу этого заболевания.

При возникновении проблем с печенью будет необходимо последующее наблюдение и проверка состояния печени. Это связано с тем, что у больных гемохроматозом высокий риск развития рака печени.

Используется ли Урсосан в лечении гемохроматозов?

При лечении гемохроматоза большое значение имеет профилактика поражений печени, развития фиброза, цирроза и рака печени. Урсосан имеет большой потенциал в восстановлении ткани печени от повреждений различного происхождения. Он оказывает защитное действие на клетки печени, препятствуя их разрушению и гибели. Также Урсосан используется в лечении циррозов, что доказано в многочисленных исследованиях. Среди них есть и такие тяжелые заболевания как первичный билиарный цирроз и муковисцидоз, даже при этих неизлечимых заболеваниях достоверно изучено защитное действие Урсосана и его эффект по предотвращению развития цирроза. В лечении гемохроматозов Урсосан применяется для восстановления функции печени и уменьшения фиброобразования.

Что еще я могу сделать для снижения уровня железа?

Необходимо избегать употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество железа, а также витамина С и содержащих его добавок к пище. Таблетки, капсулы, микстуры, жидкости также могут содержать большое количество железа или витамина С. Именно этот витамин способствует повышению уровня железа в крови.

Ограничения по диете включают: продукты, богатые железом, красное мясо, потроха и ливер, шпинат, гранат, витамин С, лимон,  сырые морепродукты.

Могу ли я употреблять алкоголь?

Возможно. Об этом нужно спросить у врача. Люди, у которых гемохроматоз привел к развитию проблем с печенью, не должены употреблять алкоголь.

Можно ли быть донором при гемохроматозе?

Да, гемохроматоз не заболевание крови и не делает кровь «больной», все компоненты крови не повреждены. Заболевание наследственное и не может передаваться при переливании крови. Однако нужно проверить наличие других заболеваний.

Если я беременна?

Если у женщины гемохроматоз и она обнаружила беременность, ей нужно сообщить об этом врачу. Возможно, у отца также есть гены гемохроматоза, поэтому ему нужно будет пройти обследование. Однако для нормального развития беременности это не опасно.

Какие рекомендации для семьи?

Поскольку гемохроматоз является наследственным заболеванием, вероятность наличия его у прямых родственников 1-го колена больного составляет 25%. Рекомендуется проведение обследования в возрасте 18-30 лет, пока еще не сформировались тяжелые осложнения.

Bacon BR. Hemochromatosis: diagnosis and management. Gastroenterol 2001; 120: 718.

Bacon BR, Powell LW, Adams PC, et al. Molecular medicine and hemochromatosis: at the crossroads. Gastroenterol 1999; 116: 193.

Barton JC, McDonnell SM, Adams PC, et al. Management of hemochromatosis. Hemochromatosis Management Working Group. Ann Med 1998; 129: 932.

 

Edwards CQ, Kushner JP. Screening for hemochromatosis. N Engl J Med 1993; 328: 1616.

vseopecheni.ru

Гемохроматоз: симптомы, диагностика, лечение заболевания

Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира. Гемохроматоз — заболевание печени наследственного характера. Такой генетический сбой провоцирует повышение всасывания железа в органах пищеварительной системы, крови. Так, наблюдается излишнее скопление железа в тканях и органах. Что такое гемохроматоз, каковы его признаки? И как лечить такое тяжелое заболевание?

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.

Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин. Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрасте 40-50 лет. Так как гемохроматоз поражает практически все системы и органы, лечением заболевания занимаются врачи разных направлений: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

• Аутосомно-рецессивный классический;
• Ювенильный;
• Наследственный неассоциированный;
• Аутосомно-доминантный.

Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа. Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный. Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

Основные причины гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме. Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо. Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.

Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

• Чрезмерный прием препаратов с железом;
• Талассемия;
• Анемия;
• Кожная порфирия;
• Алкогольный цирроз печени;
• Вирусные гепатиты В, С;
• Злокачественные опухоли;
• Соблюдение низкобелковой диеты.

Симптоматика заболевания

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

• Пигментация кожных покровов;
• Пигментация слизистых оболочек;
• Цирроз печени;
• Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

• Дисфункция гипофиза;
• Гипофункция эпифиза;
• Нарушение работы надпочечников;
• Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия. У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической. В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований. Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу. При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза. После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

• Высокий уровень железа в крови;
• Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
• Повышенное выделение железа с уриной;
• Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз. Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования. Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

Лечение гемохроматоза

Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.

Такие препараты при попадании в организм начинают активно связываться с молекулами железа, с дальнейшим их выведением. С этой целью часто используется 10-% раствор десферала. Он предназначен для внутривенного введения. Курс терапии назначается исключительно доктором, в зависимости от тяжести течения гемохроматоза. В среднем курс длится 2-3 недели.

Обязательным условием в комплексном лечении гемохроматоза является проведение флеботомии. Данная процедура еще известна под названием кровопускания. Еще с давних времен кровопусканием лечение разнообразные заболевания. А гемохроматоз отлично поддается такому варианту терапии. Благодаря пусканию уменьшается количество эритроцитов в общем количестве крови. Следовательно, снижается и уровень железа. Помимо этого, флеботомия быстро устраняет пигментацию, дисфункции печени. Но, важно соблюдать все дозировки и правила проведения процедуры. Так, допустимым считается спуск 300-400 мл крови за раз. А вот при потере 500 мл крови у пациента может ухудшиться самочувствие. Достаточно проводить процедуру 1-2 раза в неделю.

В период лечения стоит соблюдать такие условия:

• Полное исключение алкоголя;
• Отказ от приема БАДов;
• Отказ от приема витамина С, мультивитаминных комплексов;
• Исключение из рациона питания продуктов с высоким уровнем железа;
• Отказ от употребления легкоусвояемых углеводов.

Для очищения крови, специалисты могут прибегнуть к помощи плазмафереза, цитафереза или гемосорбции. Одновременно с выведением железа стоит проводить симптоматическое лечение печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета. Комплексное лечение заболевания включает в себя и соблюдение определенной диеты.

Диета гемохроматозе

Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:

• Свинина, говядина;
• Гречневая крупа;
• Фисташки;
• Яблоки;
• Бобы;
• Кукуруза;
• Шпинат;
• Петрушка.

Стоит помнить, что, чем темнее мясо, тем больше в нем находится данного микроэлемента. При гемохроматозе категорически запрещено употреблять любые алкогольные напитки. К усиленному усвоению железа приводит потребление витамина С. Поэтому, аскорбиновую кислоты тоже стоит исключить. Специалисты утверждают, что не нужно полностью отказываться от продуктов, содержащих железо. Необходимо просто минимизировать количество их потребления.

Ведь гемохроматоз — болезнь избытка железа. Стоит нормализовать его уровень. А вот дефицит железа спровоцирует тяжелые заболевания крови. Все должно быть в меру. При составлении диетического меню, нужно заменить темное мясо на светлое, гречневую кашу на пшеничную. Соблюдение такой диеты ускорит процесс выздоровления, улучшит общее состояние больного.

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

vpecheni.ru

причины, симптомы и лечение, анализы, осложнения

Гемохроматоз – это заболевание, которое носит наследственный характер и является причиной нарушения процесса обмена железа в организме. При этом наследственный гемохроматоз приводит к тому, что крайне необходимый для человека микроэлемент, в большом количестве скапливается в различных отделах организма, тем самым нарушая функциональность многих органов.

Что такое гемохроматоз печени?

Примечательно, что чаще всего такой недуг диагностируется у жителей северной Европы. Как показывает статистика, заболеванию подвержены около 5% населения. Если рассматривать гемохроматоз в мировом масштабе, то он поражает только 0,3% населения. Также стоит отметить тот факт, что заболевание чаще поражает представителей мужского пола. Соотношение между женщинами и мужчинами составляет 1:10. В основном диагностируется в уже более зрелом возрасте. Учитывая тот факт, что именно печень человека принимает главное участие в процессе обмена железом в организме, поэтому чаще всего диагностируется именно гемохроматоз печени.

Диагностика гемохроматоза позволила выделить три его основные формы:

Первичный гемохроматоз. В основном диагностируется во время мутации генов, которые отвечают за процесс обмена железа в организме человека.

Интересный факт: такое понятие, как гемохроматоз фуркад знакомого каждому, кто хорошо увлекается биатлоном и следит за всеми его мировыми звездами. Интересный случай произошел с одним французским спортсменом, который на одной из олимпиад смог выиграть сразу четыре золотых медали и стать подряд 10-кратным чемпионом мира. Этого спортсмена звали Мартен Фуркад. Больше всего поражает не его заслуги в спорте, а его заявление, которое было сделано на одной из конференций. Он заявил, что у него обнаружили мутацию гена HFE, который стал причиной развития наследственного гемохроматоза. Он способствует улучшенному метаболизму, благодаря чему спортсмен невероятно вынослив. Примечательно, что в состоянии покоя, его пульс колеблется в пределах 28-32 удара.

Неонатальный гемохроматоз. Диагностируется в результате переизбытка микроэлемента Fe в организме новорожденного. На сегодняшний день специалисты не могут дать точного ответа, почему у малышей развивается такой патологический процесс. Примечательно, но гемохроматоз у детей диагностируется крайне редко.

Вторичный гемохроматоз. Развивается на фоне других патологических процессов, которые активно протекают в организме пациента. В основном отмечают проблемы с кровеносной системой, а также кожными заболеваниями. Также может возникнуть в результате переизбытка железа во время использования железосодержащих препаратов.

Помимо форм данного заболевания, специалисты выделили три основные стадии его развития, каждая из которых отличается своими особенностями:

• 1 стадия сопровождается нарушениями в процессе обмена железа. Уровень данного микроэлемента опускается ниже своей нормы.
• 2 стадия вызывает в организме пациента переизбыток железа, при этом клинические проявления патологического процесса отсутствуют. В таком случае поможет диагностировать гемохроматоз анализ крови.
• 3 стадия проявляется выраженной симптоматикой, так как в организме скопилось большое количество Fe.

Симптомы гемохроматоза

Такие понятия, как гемохроматоз симптомы и биохимический анализ крови неразрывно связаны. Объясняется это тем, что на определенной стадии развития недуга, симптоматика может полностью отсутствовать. Обнаружить патологический процесс в организме пациента позволяет только анализ крови. Его результаты помогут зафиксировать отклонение от нормы и предпринять необходимые меры. Также стоит отметить, что может возникать на фоне нарушения обмена железа железодефицитная анемия, гемохроматоз, а также другие заболевания, которые не только снижают качество жизни человека, но и могут стать причиной тяжелых осложнений.

Если же симптоматика начала проявляться, что всегда происходит на третьей стадии развития заболевания, пациент может заметить следующее:

• Общее недомогание, а также снижение работоспособности в результате быстрой утомляемости.
• Скачки артериального давления. В большинстве случаев диагностируется низкое давление.
• Резкая потеря веса.
• Изменение цвета кожного покрова. Кожа обретает хорошо выраженный серо-коричневый оттенок. Также может изменяться и слизистая.
• Может проявиться сахарный диабет.
• Большой риск развития сердечно-сосудистой недостаточности.
• Заболевания печени, в основном цирроз.
• Снижение сексуального влечения.
• Отеки конечностей, а также невозможность их использования.

Причины заболевания и анализы

Выделяют несколько основных причин, которые способствуют развитию такого недуга:

• Наследственный фактор. Чаще всего он вызывает развитие первичной формы заболевания и возникает в результате мутации генов, которые отвечают за процесс обмена железа в организме.
• Нарушения метаболизма. В основном проявления на фоне цирроза печени, которая требовала процедуру шунтирования для улучшения кровотока в портальной вене.
• Заболевания печени. Гепатиты, а также вирусные заболевания могут спровоцировать развития гемохроматоза.
• Новообразования различного характера, в частности лейкоз.

Диагностика гемохроматоза проводится на основе следующих показателей:

• Пациент жалуется на проявленную симптоматику недуга.
• На фоне изучения анализов истории болезни ближайших родственников пациента. Специалист пытается обнаружить наследственный фактор заболевания.
• Проводится тест генов. Это позволяет выявить мутировавший ген, который привел к нарушению процесса железообмена.
• Анализ процесса обмена железа в организме. Это позволяет специалисту засвидетельствовать переизбыток данного микроэлемента в организме пациента.
• Результаты биопсии. На анализ берется печеночная ткань. Это позволяет удостовериться или опровергнуть поражение печени в результате избыточного скопления железа.

Также стоит отметить, что диагностические критерии гемохроматоза могут включать и консультацию с эндокринологом.

Как проводится лечение гемохроматоза?

В основном лечение данного недуга требует комплексного подхода, а поэтому пациенту назначают сразу несколько процедур:

Правильное питание. Стоит отметить, что диета при гемохроматозе подразумевает снижение количества тех употребляемых продуктов, в которых в большом количестве содержится железо, а также белок. Помимо этого, необходимо минимизировать употребление витамина С, который находится в цитрусовых и томатах. Такой витамин будет только способствовать повышенному усвоению железа организмом пациента. Также стоит отказаться от алкоголя, так как его пигменты будут оказываться на печень большую нагрузку. Помимо этого требуется исключить морепродукты, печень, почки, а также мучные продукты. Желательно употреблять больше чая и кофе, так как в них содержится такое вещество, как танин, а он мешает организму нормально всасывать железо.

Использование медикаментозного лечения. С их помощью можно вывести лишнее количество железа с организма.

Кровопускание. Такое лечение называется флеботомией. Оно подразумевает выведение с организма пациента около 400 мл крови каждую неделю. Это позволяет значительно снизить концентрацию железа в организме. Помимо этого, такая процедура позволяет нормализировать размеры печени, а также восстановит нормальный цвет кожного покрова.

Лечение сопутствующих болезней, которые возникли в результате гемохроматоза. В основном речь идет о сахарном диабете, сердечной недостаточности и прочее.

Осложнения

Если вовремя не обратить внимание на такое заболевание, как гемохроматоз, вполне возможны серьезные осложнения:

• Печеночная недостаточность. В результате этого печень больше не способна нормально выполнять свое основное предназначение.
• Проблемы с сердцем, начиная от аритмии и заканчивая дефектами сокращения мышц сердца.
• Инфаркт. Возникает на фоне серьезных отклонений в работе кровеносной системы.
• Диабетическая или печеночная кома. Возникает в результате поражения головного мозга токсинами, которые в избыточном количестве скапливаются в органах.
• Новообразования в печени, которые могут носить, как доброкачественный, так и злокачественный характер.

anemia-malokrovie.ru

симптомы болезни, причины, диагностика, лечение

Гемохроматоз – достаточно редкое заболевание, наследственное или приобретенное. При нем происходит увеличение всасывания железа из кишечника и его накопление в некоторых органах и тканях.

Различают первичный гемохроматоз (он же врожденный), развивающийся из-за генетической мутации, и вторичный, который может возникнуть при некоторых видах анемии, приеме железосодержащих препаратов в неправильной дозировке, вирусных гепатитах, частых гемотрансфузиях, следовании диете с пониженным содержанием белка.

Историческая справка

В 1871 году впервые был описан симптомокомплекс, который в дальнейшем стал основой диагностического поиска при гемохроматозе: цирроз печени, сахарный диабет и необычная бронзовая окраска кожи, а сам термин введен в 1889 году.

Тогда уже были известны основные патогенетические механизмы болезни, выявлено, что первый орган, в котором происходит отложение железа – печень.

Распространенность

В настоящее время частота гемохроматоза составляет 3-5 случаев на 100 тысяч. Болеет преимущественно представители белой расы. Последние годы заболеваемость растет, что обусловлено возрастающими возможностями диагностики. США гемохроматоз диагностирован у 150 тысяч населения, а число предрасположенных к его развитию насчитывает 1 миллион человек.

Около 10% населения земного шара имеют в своем генотипе рецессивные гены заболевания, то есть сами они не заболеют, но могут передать их своему потомству. Заболевание примерно в десять раз чаще встречается у мужчин. В подавляющем большинстве случаев первые клинические проявления появляются в среднем возрасте (40-60 лет).

Факторы риска

Гемохроматоз – заболевание, передающееся по наследству, поэтому стоит обследоваться в том случае, если оно было диагностировано у близких родственников (родители, братья, сестры, дети).

Так же в группе риска люди, страдающие тяжелыми формами анемий, принимающие препараты железа, находящиеся на гемодиализе.

Причины

При классическом гемохроматозе обнаруживается аномальный ген, расположенный в четвертой хромосоме. В нем и происходит мутация. Главное звено патогенеза заключается в том, что происходит увеличение количества железа, которое всасывается из просвета тонкой кишки.

Это ведет к тому, что в организм поступает слишком много микроэлемента. Поэтому он начинает откладываться в печени, потом и в других органах. Следующими на очереди являются также органы желудочно-кишечного тракта: поджелудочная железа и селезенка. Затем железо накапливается в сердце и в коже.

В норме в кишечнике за сутки всасывается 1-2 миллиграмма железа, которое поступает в организм с мясом, рыбой, обогащенным хлебом, крупами, в меньшей степени – с растительной пищей. Затем железо транспортируется в печень и там связывается со специальным белком-переносчиком – транферином, в котором тоже возможны мутации.

По насыщению трансферина можно судить о возникновении и прогрессировании заболевания. У здорового человека это около 33%, у больного гемохроматозом может достигать 100%.

Приобретенный гемохроматоз является следствием поступления извне большого количества железа. Это может возникнуть, если пациент самостоятельно лечится необоснованно большими дозами препаратов железа для лечения анемий, которые необходимо принимать только по назначению врача.

Особый риск представляют гемотрансфузии, так как эритроциты чужеродной крови разрушаются быстрее, а значит, высвобождается большое количество железа.

Вирусные гепатиты и новообразования повышают вероятность развития гемохроматоза, потому что они значительно нарушают функцию печени.

Клинические проявления

Сначала заболевание протекает бессимптомно, затем появляется слабость, недомогание, а позже присоединятся поражение органов.

• Окрашивание кожи. Это один из самых распространенных симптомов у больных гемохроматозом, и в то же время очень заметен невооруженным взглядом. Пигментация происходит из-за отложения в коже гемосидерина (пигмент, образующийся при распаде гемоглобина). Гемосидерин имеет желто-коричневый цвет, поэтому кожные покровы приобретают бронзовый оттенок. Окрашивается кожа лица, тыльной стороны кисти, предплечья до уровня локтевого сгиба, соски, половые органы. Встречается у 90% заболевших.
• Болевой синдром. Пациенты отмечают диффузные боли в животе невысокой интенсивности, не могут указать точную локализацию. Частота – 40%.
• Диспепсический синдром. Пропадает аппетит, возникает постоянное чувство тошноты, возможна рвота, жидкий стул.
• Сахарный диабет. Он возникает из-за отложений в поджелудочной железе, которая уже не может производить необходимое количество инсулина, вследствие чего повышается уровень глюкозы.
• Печень. Происходит увеличение ее размеров, замещение функционирующей ткани фиброзной, может развиться цирроз. Нарушаются все функции печени: образования желчи, детоксикационная, пластическая. Это ведет к ухудшению процессов пищеварения, свертывания крови.
• Артралгия. Поражение суставов наблюдается в половине случаев. Нередко больных беспокоят суставы указательного с среднего пальцев кистей, а также локтевые, коленные.
• Сердце. При отложении железа в миокарде возниает кардиомиопатия, что ведет к сердечной недостаточности. Часто развиваются аритмии – различные нарушения ритма, что проявляется ощущением сердцебиения, перебоев в работе сердца.
• Расстройства в сексуальной сфере. Примерно 45% мужчин, страдающих гемохроматозом, предъявляют жалобы на импотенцию. У женщин могут быть нарушения менструального цикла.

Диагностика

При осмотре врач обращает внимание на специфическое окрашивание кожи, на увеличение печении селезенки, на болезненность живота в правом подреберье.

Анализ крови:

• Увеличение показателей билирубина (более 25 мкмоль) , АЛТ (более 50), АСТ (более 47), при сахарном диабете – глюкозы;
• Насыщения трансферина – более 45%;
• Анализ на ферритин (менее 200).
• Подтверждается диагноз кровопусканием, после которого состояние пациента улучшется.
• Так же проводят биопсию кожи и печени, в которых находят отложения гемосидерина.
• Высокоинформативными тестами являются анализ ДНК и выявление аномального гена.

Лечение

Больной гемохроматозом должен соблюдать диету, в которой ограничиваются продукты с повышенным содержанием железа: красное мясо, рыба, обогащенный хлеб; уменьшить потребление витамина С и препаратов, которые его содержат.

Необходим полный отказ от алкоголя, так как он негативно влияет на функцию многих органов и систем, особенно печень, и повышает всасывание железа.

Медикаментозное лечение: цель – уменьшить содержание железа в организме путем его выведения и предотвратить развитие осложнений. Дефероксамин – препарат, который связывает железо и способствует его удалению из организма. Вводят по 10 мл, курс длится 30-40 дней. Разработаны схемы с использованием рекомбинантного эритропоэтина курсами по 10-15 дней.

Кровопускание – эффективный и доступный метод лечения гемохроматоза. Проводят 1-2 сеанса в неделю, удаляя по 400-500 мл крови. В настоящее время используется цитаферез, при котором клеточную часть отделяют от плазмы, и последнюю возвращают обратно в организм. Достоинством этого метода является детоксикационные свойства.

Видео на тему: Риск развития гемохроматоза

Прогноз

При недиагностированном заболевании и при отсутствии диеты и терапии продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 5 лет. Присоединение осложнений (декомпенсированная сердечная недостаточность, цирроз печени) во многом усугубляет прогноз.

При правильном лечении и соблюдении рекомендаций возможна ремиссия на 20 лет. Этот рубеж преодолевают примерно 70% больных.

Выводы

• При гемохроматозе нарушается обмен железа, увеличивается его всасывание из кишечника и происходит накопление в некоторых органах и тканях.
• Органы-мишени: паренхиматозные органы (особенно печень) и кожа.
• Заболеваемость – 5 человек на 100 тысяч населения, преимущественно мужчины белой расы.
• Причины: мутация генов, избыточное потребление препаратов железа, переливания крови, вирусные гепатиты.
• Лечение проводится диетой, кровопусканием, препаратами, связывающими и удаляющими железо из организма.
• При правильно терапии хороший прогноз на 20 лет.

gastrocure.net

Гемохроматоз: симптомы, лечение, диагностика, фото

Содержание статьи:

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего происходит избыточное накопление данного элемента в тканях организма (более 20 г при норме 3-4 г). Название нозологической формы отражает наиболее характерный для этой болезни признак – интенсивное окрашивание кожных покровов и внутренних органов.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Синонимы: пигментный цирроз, бронзовый диабет.

Избыточное накопление железа в тканях печени

Причины и факторы риска

Причиной наследственного гемохроматоза является генетически обусловленная предрасположенность, связанная с мутацией генов, ответственных за основные этапы обмена железосодержащих пигментов в организме (C282Y и H63D).

Вторичный гемохроматоз формируется на фоне приобретенной несостоятельности ферментных систем, участвующих в обмене железа в организме. Основные патологии, приводящие к развитию вторичного гемохроматоза:

• хронические вирусные гепатиты С и В;
• стеатогепатит неалкогольного генеза;
• опухоли печени;
• лейкоз;
• закупорка протоков поджелудочной железы;
• цирроз печени;
• талассемия.

Накопление железа в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Формы заболевания

Основные формы гемохроматоза – первичная и вторичная, причем первичная не является моногенным заболеванием. В зависимости от типа мутации различают такие варианты первичного (наследственного) гемохроматоза:

• аутосомно-рецессивный;
• ювенильный;
• аутосомно-доминантный;
• связанный с мутацией рецептора второго типа к трансферрину.

Стадии заболевания

Гемохроматоз имеет следующие стадии:

1. Без перегрузки организма железом.
2. С перегрузкой организма железом без клинических симптомов.
3. С выраженными клиническими проявлениями патологии.

Симптомы

Ранние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:

• повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;
• снижение аппетита;
• снижение массы тела;
• немотивированное ослабление половой функции.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

Боли в суставах при гемохроматозе обусловлены повышенным содержанием железа в органах и тканях

Классическая триада симптомов гемохроматоза:

• бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;
• сахарный диабет;
• цирроз печени.

Особенности протекания заболевания у молодых людей

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

Читайте также:

11 продуктов, способствующих очищению печени

7 признаков того, что печень перегружена

Как сохранить здоровье поджелудочной железы: 5 советов

Диагностика

Диагностические клинические критерии гемохроматоза:

• сахарный диабет;
• гипогонадизм;
• кардиомиопатия;
• кожная пигментация.

Лабораторный критерий – коэффициент насыщения трансферрина от 45% и выше.

МРТ печени показывает накопление железа в ее клетках, характерное для гемохроматоза

Наиболее информативным неинвазивным методом диагностики является магнитно-резонансная томография печени, позволяющая отметить снижение уровня сигнала вследствие избыточного накопления железа в ее клеточных структурах.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Лечение

Основной патогенетический метод лечения гемохроматоза – кровопускание, в результате которого из организма элиминируется избыточное количество железа. Применяются также фармакологические методы выведения железа, основанные на приеме железосвязывающих препаратов.

Кровопускание при гемохроматозе выводит избыточное количество железа

Симптоматическое лечение состоит в мероприятиях, направленных на устранение проявлений сахарного диабета, поддержание функциональной активности печени и сердца.

Возможные осложнения и последствия

Кроме выраженного токсического воздействия избыточной концентрации железа на организм, его накопление в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Прогноз

Гемохроматоз – серьезное заболевание, прогноз которого зависит от степени накопления железа в организме и от компенсаторных возможностей вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Своевременно начатая и регулярно проводимая патогенетическая терапия позволяет увеличить продолжительность жизни на несколько десятилетий.

Профилактика

Поскольку первичный гемохроматоз наследственно обусловлен, мер по его профилактике не существует. К числу профилактических мероприятий вторичного гемохроматоза относятся:

• соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, богатых железом;
• прием железосвязывающих препаратов.

Видео с YouTube по теме статьи:

www.neboleem.net

Гемохромaтоз печени — причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемохроматоз печени – это генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием и отложением железа в печени и других паренхиматозных органах. В клинике превалирует триада признаков: цирроз, гиперпигментация кожных покровов, эндокринные нарушения. Диагностика основана на изучении семейного анамнеза, выявлении нарушений обмена железа, МРТ печени с последующей биопсией, выявлении гомозиготного носительства гена гемохроматоза. Специфическое лечение включает назначение препаратов, выводящих излишки железа из организма, эфферентные методики – кровопускание, цитаферез. Заболевание неизлечимо.

Общие сведения

Гемохроматоз печени – наследственное заболевание, при котором происходит нарушение метаболизма железа в организме, его избыточное отложение в органах и тканях. Несмотря на системный характер нарушений, наиболее тяжело при гемохроматозе поражается печень – в ней развиваются цирротические изменения. Отложение железа в коже проявляется гиперпигментацией, в железах внутренней секреции – эндокринными нарушениями, сахарным диабетом.

Впервые патология была описана в 1871 г., с тех пор исследования в этой области не прекращаются. На сегодняшний день выявлен ген, отвечающий за развитие гемохроматоза, связанный с HLA-комплексом гистосовместимости. Ген этот рецессивный, поэтому для появления клиники гемохроматоза необходимо наличие данной мутации у обоих родителей пациента. Гемохроматоз печени – заболевание редкое, гетерозиготное носительство встречается у 10% населения, а гомозиготность – лишь в 0,3%. Мужчины страдают в десять раз чаще женщин.

Гемохромaтоз печени

Причины

Генетическая природа гемохроматоза печени и его тесная связь с HLA-комплексом гистосовместимости была доказана в 1976 году. В настоящее время ученым практически удалось выделить ген, отвечающий за развитие данного заболевания. Носительство гена может быть гомозиготным, при котором отмечается развернутая клиническая картина, и гетерозиготным. У носителей гетерозиготных генов обычно выявляется небольшое повышение уровня железа в крови, однако излишнего отложения в тканях, а значит и клинических проявлений, не возникает.

Патогенез

В норме утилизация железа организмом регулируется потребностями тканей в этом микроэлементе. Железо всасывается в начальных отделах тонкой кишки и связывается в крови с транспортным белком трансферрином. По мере необходимости железо поступает в ткани и там используется либо откладывается в связанной форме, в виде ферритина. Самые емкие депо железа – эритроциты, печень и мышцы. С течением времени ферритин в тканях начинает разрушаться с образованием пигмента гемосидерина. Не менее трети всех запасов железа хранится в виде гемосидерина, его количество повышается при нарушениях обмена железа.

В организме здорового человека в среднем содержится примерно 4 г железа. С пищей ежедневно поступает около 10-20 г железа, но потребляется из них не более десятой части, причем при необходимости перенос железа внутрь клеток может производиться даже против градиента концентрации. При полном заполнении депо железа данный элемент практически прекращает всасываться в кишечнике, а при его недостатке скорость всасывания возрастает в десятки раз.

При мутации гена гемохроматоза печени поломка в ферментной системе приводит к формированию ложного сигнала о низком уровне железа в организме. Ионы этого металла начинают всасываться в повышенном количестве, что в результате приводит к накоплению не менее чем 1 г излишков железа в год. После того, как весь пул железосвязывающих белков будет связан с металлом, железо, как сильный элемент, активирует окислительные процессы в клетке. Это приводит к образованию большого количества свободных радикалов, а те, в свою очередь, вызывают некроз клеток, повышенный синтез коллагена, раковое перерождение тканей.

Симптомы гемохроматоза печени

Для появления первых симптомов обычно требуется не менее 20 лет, пока общее содержание железа в организме не превысит 20-40 г. На начальном этапе заболевания, даже при наличии генетической предрасположенности, перегрузки организма железом не наблюдается. Следующим этапом является перегрузка тканей ионами железа без клинических проявлений. И только на поздней стадии появляются типичные клинические признаки.

Первыми проявлениями гемохроматоза печени на протяжении долгих лет могут служить лишь слабость, повышенная утомляемость, снижение половой функции у мужчин (снижение либидо и т. п.) и аменорея у женщин. Нарушение обмена железа приводит к кальцинозу суставов, трофическим изменениям в коже и хрящах, половых органах. На более поздних стадиях заболевания клиническая картина становится развернутой: отложение гемосидерина в коже сопровождается гиперпигментацией открытых мест, подмышечных впадин и промежности.

Из внутренних органов первой поражается печень: происходит некроз гепатоцитов, избыточное образование коллагена, что в будущем приводит к циррозу. Изначально печень увеличивается в размерах, становится плотной, болезненной при пальпации. Затем орган уменьшается, развивается симптоматика печеночно-клеточной недостаточности и портальной гипертензии. Более чем у 80% пациентов отмечаются эндокринопатии: поражаются гипофиз и эпифиз, щитовидная, поджелудочная и половые железы. Практически у всех больных с эндокринопатиями развивается сахарный диабет, зачастую инсулинозависимый.

Очень часто в процесс вовлекаются суставы, центральная нервная система. Отложение гемосидерина в сердце отмечается у 90-100% пациентов, но клиническая симптоматика возникает не более чем у трети больных. Гемохроматоз сердца проявляется кардиомиопатией, гипертрофией миокарда, тяжелой сердечной недостаточностью.

Диагностика

Консультация гепатолога необходима не только для оценки клинических данных, но также для подробного разбора семейного анамнеза, выявления наследственного характера заболевания. Если в ходе осмотра и беседы с пациентом возникает подозрение на гемохроматоз печени, назначается ряд дополнительных анализов и консультация генетика. УЗИ гепатобилиарной системы при гемохроматозе печени позволяет выявить значительное повышение эхогенности печеночной ткани за счет отложений гемосидерина.

Аналогичные изменения можно обнаружить и в других органах при проведении ультрасонографии поджелудочной железы, УЗИ щитовидной железы, ЭхоКГ. Если предварительный диагноз подтверждается с помощью МРТ печени, то пациент направляется на пункционную биопсию печени с последующим морфологическим исследованием биоптатов. Абсолютным доказательством правомочности диагноза является обнаружение дефектного гена гемохроматоза печени при кариотипировании.

КТ органов брюшной полости. Диффузное повышение плотности печени до 80 ед. Хаунсфилда (преконтрастное изображение) за счет диффузного отложения железа.

Лечение гемохроматоза печени

Методов полного излечения патологии в современной гастроэнтерологии не существует, поэтому терапия направлена на купирование симптомов заболевания. Для начала назначается диета с пониженным содержанием железа и повышенным уровнем белка. В последующем используются методики, позволяющие усилить выведение железа из организма. Наиболее доступный способ уменьшить пул железа – кровопускание. Для правильного расчета объема кровопускания учитываются уровни гемоглобина, гематокрита, трансферрина. При заборе 500 мл крови теряется 200-250 мг железа. В среднем производится эксфузия 300 мл крови дважды в неделю.

Более сложным методом, требующим специального оборудования, является цитаферез – при этом осуществляется удаление клеточных элементов, а плазма возвращается в кровяное русло. Сеансы кровопусканий или цитафереза проводятся до развития умеренной анемии. Так как на фоне исходной анемии использование эфферентных методик ограничено, то в качестве подготовки и сопровождения цитафереза назначается рекомбинантный эритропоэтин. Данный препарат усиливает утилизацию железа, благодаря чему снижается его концентрация в тканях, повышается гемоглобин. Курс введения эритропоэтина – 10-15 недель.

Другим методом лечения гемохроматоза печени является использование дефероксамина – 500 мг этого препарата выводит из организма почти 45 мг железа. Курс лечения дефероксамином составляет не менее 30-40 дней. Одновременно проводят симптоматическую терапию цирроза печени, сердечной и печеночной недостаточности, сахарного диабета.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания длительное, а прогноз благоприятный лишь при своевременном начале лечения. Если патогенетическая терапия была инициирована до значительной перегрузки организма железом, развития цирроза, диабета и полиорганной недостаточности — выживаемость увеличивается на несколько десятилетий. В случае развития цирроза риск гепатоцеллюлярной карциномы возрастает в 200 раз. Смерть обычно наступает от печеночной недостаточности и ее осложнений. Профилактика не разработана.

www.krasotaimedicina.ru