Генетик гинеколог – — ?

отзывов 5

рейтинг 4.8

Стоимость приема 2000 руб

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

отзывов 0

рейтинг 4.3

Стоимость приема 3000 руб

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

bezboleznej.ru

Хороший Врач Генетик в Краснодаре в Клинике КОСМЕТ

Генетиком называют специалиста в области медицины, выполняющего диагностику, терапию и профилактику болезней, передающихся по наследству и нарушений в развитии.

В каких случаях следует обращаться к врачу-генетику?

Посетить врача-генетика необходимо в следующих случаях:

При проблемах с зачатием, если женщине не удается забеременеть в течение года. В такой ситуации на прием к врачу-генетику должны записаться оба партнера.

Перед проведением процедуры искусственного оплодотворения, в том числе новой методики ИКСИ, предполагающей подсадку сперматозоида в яйцеклетку при помощи инъекции микроиглой.

В случае невынашивания, если прерывание беременности произошло два и более раза.

При планировании или наступлении беременности в позднем возрасте (женщинам, превысившим 35 летний возрастной порог, мужчинам 40 летний).

Если планируется беременность, а в семье при этом есть те, кто страдает генетическими недугами, нарушениями в развитии, имеющими врожденный характер.

При выявлении высокого риска по итогам генетического скрининга (обнаружение патологи в ходе ультразвукового исследования, несоответствие нормативам сывороточных маркеров).

Если в ходе беременности появляются подозрение на врожденные нарушения в развитии, патологии наследственного характера.

Если основанием для прерывания беременности являются медицинские показания – выявление нарушений в развитии плода. Перед планированием новой беременности нужно в обязательном порядке получить консультацию врача генетика.

При отсутствии месячных (заболевание называется аменорея).

При неправильном строении наружных половых органов у лиц обоего пола.

При признаках преждевременного прекращения работы яичников.

Чтобы исключить патологии, передающиеся наследственным путем при следующих признаках:

• Нарушения показателей роста.
• Устойчивой анемии в комплексе с гепатоспленомегалией.
• Проблемах с обонянием, плохом зрении и слухе.
• При повышенной массе тела, особенно в комплексе с гипогонадизмом.
• При нарушениях в строении грудины и иных дефектах скелета.
• Частых и продолжительных синуситах.
• Замедленном половом созревании, нарушениях в этой области.
• Задержках в развитии речи и психики, физическом развитии.

Что включает консультация генетика

Во время приема специалист выясняет историю развития и особенности протекания болезни, спрашивает об имеющихся у пациента жалобах, собирает генеалогический материал (выстраивает генеалогическое древо, узнает, какими недугами страдают родственники пациента). Врачом анализируются данные выполненных ранее исследований.  

После опроса генетик осматривает пациента, чтобы выявить у него симптоматику синдромальных отклонений.

На основании полученных данных ставится диагноз, даются рекомендации, касательно лечения, рассчитывается вероятность генетических патологий у потомства и родственников человека, пришедшего на консультацию.

Необходимость скринингов во время беременности

Скрининг, проводимый во время беременности, представляет собой совокупность исследований, позволяющую обнаружить большинство нарушений в развитии плода. Это понятие включает ультразвуковое исследование и биохимию, выполняемую для оценки показателей крови. Данное исследование является обязательным при беременности, по его итогам определяют факторы риска для дальнейшего более тщательного обследования.

На 11-13 недели беременности выполняется комбинированный скрининг. Женщине делают УЗИ, чтобы установить точный срок беременности, оценить параметры плода, работу его сердца, особенности развития мозга, строение и размещение плаценты. Во время ультразвукового исследования также выполняются замеры длины кости носа и складки на шее. Если размер носовой кости меньше положенных показателей или увеличена складка на шее – это может указывать на хромосомные нарушения у плода. В тот же день производится забор крови для биохимии. В лаборатории оценивают показатели бета-ХГЧ и РАРР-А. Результаты ультразвукового исследования и биохимии суммируются и анализируются, на основании высчитываются риски болезни Дауна у будущего ребенка, синдромов Эдвардса, Шерешевского-Тернера и Патау. Если в показателях выявляются отклонения от нормы, женщину направляют к генетику.

На 16-18 неделях беременности выполняется биохимия для определения бета-ХГЧ и АФП. По ее результатам устанавливается вероятность хромосомных отклонений у ребенка.

На 20-24 неделе проводится ультразвуковое исследование для оценки параметров плода, правильного развития его рук и ног, анатомического строения, замеряется головной мозг, плацента, область ее прилегания, особенности окружающих плод вод, артерии и вена пуповины, размеры шейки матки.

На 32-34 неделях делают еще одно УЗИ, чтобы оценить параметры плода, его анатомическое строение, созревание плаценты, состояние вод, которые окружают плод, возможности естественных родов. Выполняется исследование для оценки кровотока в сосудах плода.

Если по итогам скрининга выявляется высокая вероятность патологий, нужно проконсультироваться с генетиком, для определения дальнейшей схемы обследования. При необходимости назначаются консультации с другими специалистами.     

Для чего требуется генетик при привычной потере беременности или проблемах с зачатием?

Бывают ситуации, когда у здоровых на первый взгляд людей, рождаются дети с пороками развития. Сбои в генетическом материале могут стать причиной невозможности зачатия или повлиять на жизнеспособность плода. Чтобы спрогнозировать возможность появления на свет здорового малыша нужно получить консультацию генетика, сделать это можно в нашем медицинском центре в Краснодаре по доступной стоимости. Прием у генетика в нашей клинике обойдется Вам в приемлемую цену, отзывы о работе наших врачей исключительно положительные. 

kosmet-krasnodar.ru

Основные вопросы генетики в акушерстве и гинекологии

Каждая отдельная клетка живого существа содержит все зафиксированные в клеточном ядре наследственные признаки, полученные данной особью от ее родителей. В частности, к этим наследственным признакам относятся и характер строения тела во всем его многообразии, и, не в последнюю очередь, инстинкты и тенденции в поведении. Эта наследственная информация содержится в генах, представляющих собою молекулярные структуры, содержащие следующие друг за другом в различном порядке химические группы, расшифровка которых в настоящее время еще далеко не закончена. Скрыто зашифрованная программа врожденных признаков «осуществляется» в процессе развития любого живого существа.

Рост происходит за счет постоянного деления клеток, причем вновь образовавшееся клеточное ядро становится точной копией всей «библиотеки» генов клетки до деления. Этот процесс копирования следует понимать в принципе как стабильную биохимическую реакцию, так как возникающие из копий копии постоянно содержат без существенных изменений повторяющиеся клеточные структуры живых существ последующих поколений (за редким исключением, когда отклонения возникают под воздействием некоторых ядов, токсинов, вирусов, ионизирующей радиации и т. п.). Таким образом, заключенные в «библиотечных половинках» гены, передающиеся от обоих родителей ребенку, представляют собою идентичные копии родительских генов. Однако какие-либо способности и свойства, вновь приобретенные родителями на основе жизненного опыта, не передаются непосредственно их потомкам. Хотя в генах ныне живущих людей еще повторяется в принципе та же наследственная структура, которая была свойственна людям, жившим многие десятки тысяч лет назад, наследуются не свойства, а предрасположенность к ним, в значительной мере определяющаяся воздействием окружающего человека мира.

Хотя гены, безусловно, ведут свое происхождение от генов предков; однако наследственность не просто закодирована в каждой особи, а проявляется во взаимодействии различных генов, полученных от обоих родителей.

Основой наследственности живых существ являются дезокси-рибонуклеиновая кислота (ДНК) – вещество, хранящее в себе запись генетической информации, и рибонуклеиновая кислота (РНК) – вещество-посредник, при помощи которого генетическая информация «прочитывается» и используется в клетках живого организма. В наследственных программах, однако, содержится только информация о том, какие белки предок передает своему потомку. Наследственная программа является лишь совокупностью информации о наборе из десятков тысяч белков, которым надлежит играть важную роль в дальнейшем развитии организма, и об отличительных свойствах этих белков. Каждая из программ, «записанная» на нитях ДНК и указывающая, когда, в какой момент жизни организма и на каком этапе его развития должен производиться тот или иной сорт белковых молекул, «включается» опять-таки при помощи различных специальных белков.

Согласно данным современной молекулярной биологии вся генетическая информация записана в форме уникальной последовательности четырех азотистых оснований, входящих в состав ДНК. Изменение этой последовательности в составе гена (генетического кода) и включение «неправильной» аминокислоты в структуру соответствующего белка являются сутью мутации. Мутации, обусловленные генами, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, называют наследственными дефектами обмена, которые проявляются в виде наследственных заболеваний. Большинство из них является результатом единичной аминокислотной замены в нормальном белке.

Белки, мутационное изменение которых приводит к возникновению наследственных дефектов обмена, принято делить на 3 неравные группы: 1) ферменты-катализаторы биохимических реакций; 2) белки, транспортирующие аминокислоты, сахара и другие соединения через клеточную мембрану; 3) нефункционирующие как ферменты циркулирующие белки (гемоглобин и плазменные белки). Как ныне признано, большинство наследственных дефектов обмена обусловлено мутационным изменением ферментных белков; дефект фермента ведет к остановке нормального динамического потока реакций обмена веществ на этапе синтеза соответствующего субстрата блокированной реакции. Примером заболеваний, сопровождающихся дефектом фермента, является адреногенитальный синдром с характерной недостаточностью кортизона, примерами остановки реакций обмена веществ – фенилкетонурия, мукополисахаридозы и др.

При мутации транспортных белков нарушается переход нескольких веществ (аминокислот, Сахаров) через клеточную мембрану, что ведет к развитию заболевания, возникающего из-за внутриклеточного дефицита этих веществ в связи с усиленным выведением, их из организма. Примерами проявления этого рода мутаций являются нарушения абсорбции фруктозы и галактозы в кишечнике, цистинурия, приводящая к образованию цистиновых камней в почках, и т. д. Мутации плазменных белков являются причиной развития агаммаглобулинемии, гемоглобинопатии и др., о  чем  дальше  сказано  подробнее.

ginekolog.my1.ru

Задать вопрос врачу генетику — онлайн консультация лучших врачей по специализации генетик

Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.

Когда необходимо посоветоваться с генетиком

1. Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
2. Близкородственные отношения будущих родителей.
3. Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
4. Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
5. Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.

Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.

В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:

• УЗИ плода;
• анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
• амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.

Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.

www.medkrug.ru