Профилактика гемофилии – симптомы, причины, диагностика и лечение гемофилии

3 характерных симптома, методы диагностики, лечения и основные способы профилактики

Что такое гемофилия?

Гемофилия – болезнь, передающаяся по наследству, при которой замедляется способность крови к свёртыванию, повышается кровоточивость из-за недостаточной активности некоторых белковых компонентов. Само слово греческого происхождения можно разделить на две части: «haemo», что в переводе означает «кровь» и «phylia» — любовь. Дословный перевод – «любовь к крови».

По статистике гемофилией чаще болеют лица мужского пола. Частота встречаемости болезни по разным данным 1 на 5 — 8 тысяч представителей мужского населения. В настоящее время на планете проживает около 350 тысяч больных гемофилией людей. Считается, что около 7% людей переносят болезнь в лёгкой форме и являются не обследованными.

Женщины тоже могут страдать гемофилией, но такие случаи, из-за особенностей наследования, являются, скорее, казуистикой. В настоящее время известно всего 60 случаев болезни у лиц женского пола за всю историю изучения недуга.

Гемофилия не имеет расовой предрасположенности и отмечается во всех этнических группах.

История открытия гемофилии

О болезни известно ещё с библейских времён. В своде основных законов иудаизма – Талмуде разрешалось освобождать мальчиков от обряда обрезания, если у него в роду были смертельные исходы после кровотечений.

Исследовать повышенную кровоточивость пытались множество учёных. В начале девятнадцатого века Джоном Конрадом Отто из Филадельфии впервые удалось опубликовать работу по этой теме. Он первым решил, что повышенная кровоточивость может передаваться по наследству. Название у болезни появилось благодаря немецкому физиологу Хопфу. В двадцатом столетии стало известно, что гемофилия бывает нескольких типов.

Гемофилия типа В, или «болезнь Кристмаса», названа так в честь первого ребёнка, обследованного по поводу данного заболевания.

Почему люди болеют гемофилией?

Для предотвращения массивной кровопотери при травмах в крови присутствуют специальные белки — факторы свёртывания крови, а также кровяные пластинки, ответственные за этот процесс – тромбоциты. Всего выделено 12 белков – факторов.

Повреждённый сосуд спазмируется, то есть сужается. Это, так называемая вазоконстрикция. Кровь, которая протекает по сосуду, контактирует с его деформированной стенкой. Один из факторов свёртывания после такого взаимодействия обладает способностью превращаться в своеобразную клейкую массу.На неё налипают тромбоциты, которые, в свою очередь, выделяют гранулы, нужные для активации других факторов свёртывания.  Каждый из них, последовательно способствует активации следующих за ним факторов. Образуется кровяной сгусток и кровотечение останавливается.

При гемофилии в крови снижено количество факторов 8,9 или 11 – антигемофильного, Кристмаса, плазменного предшественника тромбопластина (фактор Розенталя). В результате кровяной сгусток образуется медленно и является очень непрочным. Скорость кровотечения такая же, как и у здоровых людей, но кровь сворачивается намного медленнее.

За выработку белков – факторов свёртывания отвечают определённые гены, поэтому болезнь носит наследственный характер.

Немного генетики

Известно, что гены факторов 8 и 9 находятся в половой Х-хромосоме. Заболевание сцеплено с ней. При поломке в определённом участке хромосомы может в разной степени снижаться выработка свёртывающего белка, либо он вырабатывается в нужном количестве, но не будет работать. В редких случаях этот белок не образуется вовсе.

У каждого человека в геноме 2 половые хромосомы: у женщин ХХ, у мужчин ХУ. Если мать является носительницей мутации (ХХ) т.е. она находится лишь в одной из Х-хромосом, а отец здоров (ХУ), то в 50% случаев их сын будет болен гемофилией (ХУ), а дочь унаследует мутацию (ХХ). В таком случае её ребёнок – мальчик родится больным.

Самая знаменитая обладательница гена гемофилии — королева Англии — Виктория. Им царственная особа «наградила» своих детей — Алису и Леопольда. У принцессы Алисы, которая также стала носительницей, родилась Аликс Госсен Дормштадская, ставшая русской царицей Александрой Фёдоровной. К ней тоже перешёл дефектный ген. А вот у сына принцессы Аликс и царя Николая второго – Алексея, развилась гемофилия.

В ситуации, когда отец страдает болезнью (ХУ), а мама здорова (ХХ), в 100% случаев их дочери будут носительницами мутации гемофилии (ХХ), а все сыновья будут здоровы (ХУ). У их дочерей также могут родиться сыновья, страдающие этим заболеванием.

Редчайшим вариантом является встреча женщины, больной гемофилией (ХХ) и здорового мужчины (ХУ). В таком случае все их девочки будут носительницами гена этого заболевания (ХХ), а все сыновья будут больны (ХУ).

Чаще всего эмбрионы женского пола, унаследовавшие обе Х-хромосомы с геном гемофилии, нежизнеспособны. Они погибают на 4-й неделе беременности, когда закладывается кроветворная система. Поэтому в мире так мало женщин, страдающих гемофилией.

Практически невозможный вариант, если мать и отец больны (ХХ и ХУ) приведёт к тому, что в 100% случаев в семье появятся дети, страдающие гемофилией (ХХ и ХУ).

У детей совершенно здоровых родителей, как спонтанная мутация, тоже может возникнуть гемофилия. В таком случае она уже навсегда становится семейным заболеванием и передаётся из поколения в поколение.

Гемофилию называют «царская болезнь», «болезнь королей», «викторианская болезнь». Недуг встречался у царских особ чаще, нежели у простых людей, так как для сохранения титула и преумножения богатства нередко использовались браки между родственниками.

Дефицит фактора Розенталя не связан с половыми хромосомами, поэтому с одинаковой частотой обнаруживается как у мужчин, так и у женщин.

Какие бывают типы гемофилии?

Гемофилия – болезнь неоднородная.  Она подразделяется на три типа.

Если в результате дефекта будет недостаток 8-го фактора, человек будет страдать гемофилией А. При дефиците 9-го фактора развивается гемофилия типа В.

При недостатке фактора Розенталя развивается гемофилия С. Её проявления не столь выражены, как гемофилия А и В. Это самый редкий тип гемофилии.

Гемофилия также классифицируется по тяжести и по базовому уровню фактора, потому что эти уровни коррелируют с тяжестью симптомов кровоточивости. Одна единица каждого фактора условно определяется как его количество в 1 мл нормальной плазмы крови, то есть в 100 мл содержится 100 единиц каждого фактора – 100% активность. Тяжёлая гемофилия характеризуется уровнем фактора свёртывания менее 1 единицы (менее 1%). А у лиц с лёгкой формой уровень его превышает 5 единиц (более 5%).

Проявления гемофилии

Внутриутробно мать не может передать свои факторы свёртывания ребёнку. Они не проникают через плацентарный барьер, поэтому симптомы гемофилии могут присутствовать уже у только что родившегося малыша. В отношении болезни могут насторожить обширные кефалогематомы, кровотечения из пуповины, под- и внутрикожные гематомы, обнаруженные сразу после рождения ребёнка. Если в семейном анамнезе нет ничего настораживающего, то при рождении подозрения на гемофилию, как правило, не возникает.

Период освоения ребёнком навыков ползания и ходьбы не обходится без падений и травм. У малышей, страдающих гемофилией, с необычайной лёгкостью возникают синяки, кровоизлияния внутрь мышц и суставов. Кроме того, любознательность заставляет маленького исследователя пробовать «на зубок» различные предметы. В результате слизистые оболочки полости рта легко травмируются, что проявляется кровотечениями длиной в несколько часов и даже дней. Такие симптомы вынуждают маму и папу обращаться к медикам и тщательно обследовать чадо.

Одним из специфических симптомов болезни являются гемартрозы – кровоизлияния в суставы. Они могут возникать при малейшей травме, а иногда и спонтанно. Чаще всего первые гемартрозы отмечаются в голеностопных суставы. К моменту начала вставания они ещё не обладают достаточной крепостью и легко травмируются. Кровь из повреждённых сосудов проникает в полость сустава. Визуально он отекает и увеличивается в размерах, кожа над ним меняет цвет и приобретает багровый оттенок. Малыш проявляет беспокойство из-за болевого синдрома когда пытается встать на ножки. У старших детей травмам чаще подвергается коленный и локтевой суставы.

У грудничков и детишек младшей возрастной категории кровоизлияние в суставную полость распознаётся непосредственно после скопления в нём крови. Школьники сами могут распознать кровотечение без обращения к врачу.

В случаях тяжёлой гемофилии кровоизлияние постоянно может происходить в один и тот же сустав. Образуется так называемый сустав – мишень.  Позже в нём происходят необратимые изменения, и кровотечения туда происходят уже в отсутствии травмы.

При самых слабых ударах и травмирующих действиях у малыша могут появиться кровоизлияния в мышцы. Их симптомами являются болезненность и припухлость в месте их возникновения. Может измениться цвет кожи над ним.

Иногда ребёнок теряет огромный объём крови в результате кровотечения в подвздошно-поясничную мышцу. Клиника его должна соответствовать шоковому состоянию, но малыша беспокоят только болевые ощущения в паховой области и невозможность выпрямить бедро.

Опасная ситуация, вплоть до жизнеугрожающей, случается при кровотечениях во внутренние органы (дыхательную систему, центральную нервную систему, желудочно-кишечный тракт…), или когда теряется большой объём крови. В таких случаях необходима срочная терапия для замещения факторов свёртывания крови. А уже после её начала ребёнку назначаются необходимые обследования для выяснения характера травмы.

У малышей со слабой гемофилией спонтанных кровотечений обычно не бывает. У них возможны длительные кровотечения из мелких царапин и травм, после удаления зуба. Те же симптомы характерны и для гемофилии типа С.

Диагностика гемофилии

Физикальное обследование ребёнка

Важнейшим этапом в диагностике гемофилии является сбор анамнеза. Во время беседы доктор обязательно спросит о случаях длительного кровотечения у близких родственников и случаях смерти в раннем детском возрасте, либо от потери крови. Важно выяснить особенности течения родов, как чувствовал себя малыш в первые дни после рождения и в каком возрасте появились первые симптомы болезни.

При осмотре выявляются признаки болезни: синяки, длительно незаживающие ссадины, изменения суставов, мышц и костей. Вследствие хронических кровотечений можно увидеть бледность кожи.

Лабораторные методы диагностики

Для подтверждения диагноза гемофилии важна лабораторная диагностика. Общий анализ крови наиболее доступен, но он малоинформативный. Можно обнаружить анемию различной степени из-за постоянных кровотечений. Количество тромбоцитов при гемофилии остаётся в пределах возрастной нормы. В общем анализе мочи возможно присутствие эритроцитов, что будет указывать на поражение почек.

Скрининговым тестом на гемофилию является определение АЧТВ – активированного частичного тромбопластинового времени. При гемофилии данный показатель будет значительно превышать норму и указывать на снижение факторов 8, 9 или 11.

Окончательно диагноз подтверждается специальным анализом на факторы свёртывания крови, а также молекулярно – генетическими исследованиями.

Лечение гемофилии

В настоящее время гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Но современная медицина делает большие успехи в его изучении и изобрела надежные способы коррекции.

Основным методом лечения недуга является заместительная терапия, когда ребёнку внутривенно вводится недостающий фактор свёртывания крови. Используются их концентраты, которые проходят термо- и химическую обработку и подвергаются иммунной очистке. Такие меры нужны, чтобы через кровь малыш не получил опасные вирусные инфекции – гепатиты и ВИЧ. В настоящее время всё чаще используются рекомбинантные продукты, они полностью безопасны в плане передачи инфекций.

При лёгкой гемофилии А используется десмопрессина ацетат, который способен усиливать выделение фактора 8, таким образом ребёнок не подвергается лишний раз процедурам гемотрансфузий, снижается риск передачи с элементами крови инфекционных заболеваний. Такое лечение не менее эффективно, но стоит намного дешевле. Десмопрессин вводится в виде инфузий, либо в виде орошений полости носа.

Лечение гемофилии в России проводится бесплатно!

Осложнения гемофилии

Осложнения развиваются как следствие болезни, либо при лечении гемофилии. В результате кровотечения могут возникнуть анемии различной степени тяжести. Если гематома сдавливает сосуд или нерв, развиваются параличи и гангрены. Из-за частых кровоизлияний в костную ткань вероятны её некрозы и остеопороз. Механическая непроходимость дыхательных путей возникает при кровотечениях из их слизистых оболочек. Кровоизлияние в спинной или головной мозг часто приводят к смерти ребёнка.

Артропатия – это вариант хронического осложнения гемофилии. Всё дело в том, что часто кровотечения происходят в один сустав и могут возникнуть спонтанно. Под воздействием компонентов крови его синовиальная оболочка воспаляется. Со временем происходит её утолщение, образуются выросты, которые проникают в суставную полость. При работе сустава они ущемляются. Вновь случается кровоизлияние, но уже без травмы. Хрящевая ткань сустава постепенно будет разрушаться, начинает оголяться поверхность кости. Сустав со временем срастается.

В современных условиях, благодаря новейшим методам очистки, риски заражения вирусными гепатитами и ВИЧ сведены к нулю. Практикуется активное использование рекомбинантных продуктов, не содержащих животный или человеческий белок. Осложнения в виде заражения вирусными инфекциями во время переливания крови встречаются у людей старшего возрастах, получивших когда-то недостаточно очищенный продукт крови.

Введение недостающего фактора свёртывания иногда вызывает реакцию иммунной системы в виде выработки антител, которые купируют их способность к поддержанию свёртывания крови. Клинически это проявляется невозможностью остановить кровотечение заместительной терапией.

Профилактика гемофилии

С момента установления диагноза ребёнок берётся на диспансерный учёт педиатром и гематологом. Родителей обучают правильному уходу и учат оказывать первую помощь малышу. Для профилактики гемофилии вводится недостающий фактор крови с определёнными интервалами во времени. Малышам даже может устанавливаться венозный катетер, чтобы минимизировать риск травматизации.

Важное значение имеет профилактика детского травматизма. Для обезболивания и снижения температуры у детей, страдающих гемофилией, нельзя использовать нестероидные противовоспалительные препараты – это всем известные «Нурофен» и «Панадол». Для семьи, где воспитывается ребёнок, важна психологическая поддержка, так как такие дети часто подвергаются гиперопеке.

Малыш должен быть обязательно привит от максимального количества инфекций. Но прививки делаются строго подкожно. После внутримышечного введения могут возникать обширные гематомы. Ребёнок должен регулярно обследоваться на вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию.

Заключение

Гемофилия является тяжёлым заболеванием с весьма опасными последствиями. Но при своевременном наблюдении, правильном уходе и воспитании ребёнок вполне может жить полноценной жизнью и мало чем отличаться от сверстников. Современная медицина достигла больших успехов в лечении этого недуга и продолжает совершенствоваться. Активно развивается генная терапия и, не исключено, что в будущем гемофилия будет побеждена.

kroha.info

Гемофилия

Заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям – кровотечениям и кровоизлияниям, связанным с нарушением целостности или проницаемости стенок сосудов.

Причины возникновения. Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические, спонтанные формы гемофилии, которые впоследствии становятся наследственными.

Риск передачи заболевания. У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией, со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Типы. В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образования активной тромбокиназы.

• При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.

• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов.

Симптомы. У новорожденных детей – длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

У детей первого года жизни – длительные кровотечения в ходе прорезывания зубов, при оперативных вмешательствах. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом:

• гемартрозы (70—80%) – кровоизлияния в суставы;

• гематомы (10-20%) – ограниченнное скопление крови при повреждении органов и тканей;

• гематурия (14-20%) – наличие крови в моче;

• желудочно-кишечные кровотечения (8%),

• кровоизлияния в ЦНС (5%).

Лечение. В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) используется

гемостатическая губка, на рану накладывается давящая повязка, раны обрабатываются тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика. Проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Наблюдение. Пациентам показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

navigator.mosgorzdrav.ru

Гемофилия. Причины, клиника и профилактика гемофилии.

ГЕМОФИЛИЯ (от греч. haima — кровь и fillа — склонность), кровоточивость — наследственное заболевание, выражающееся в повышенной наклонности к кро­вотечениям.

Этиология.
В развитии Гемофилии играет роль семейно-наследственный фактор. Гемофилия встре­чается исключительно у мужчин, но передается через женщин, которые сами при этом не болеют (т. е. от деда внуку через здоровую дочь). Известны слу­чаи Гемофилии у лиц, не имеющих кровоточивости в роду.

Симптомы.
Признаки Гемофилии появляются обычно в раннем дет­стве и с возрастом становятся менее выраженными. Некоторые формы Гемофилии обнаруживаются в более позднем возрасте и отличаются более легким течением. Уши­бы вызывают у больных Гемофилией обширные подкожные, внутримышечные и внутрисуставные кровоизлияния. Порезы, прикусы языка, удаление зубов и т. п. со­провождаются опасными для жизни кровотечениями. Особенно характерны для этих больных тяжелые изменения в суставах, связанные с повторными кро­воизлияниями в них.

Основной симптом Гемофилии, отличающий ее от других форм кровоточивости,— нарушение свертываемости крови. Кровь больного, взятая из вены в пробирку, не свертывается часами. Причиной этого нарушения является недостаток в крови больного белкового вещества, т. наз. глобулина свертывания. Прибавле­ние нормальной человеческой кровяной плазмы (жидкая часть крови) в малых количествах к гемофилической плазме свертывает последнюю в нор­мальное время. Точно так же небольшие (по 30— 40 мл) переливания плазмы усиливают свертывае­мость крови больных на 1—2 дня.

Профилактика.
Профилактика гемофилических кровотечений должна быть направлена на ограждение боль­ных Гемофилией от всяких травмирующих моментов.
Опера­тивные вмешательства, даже простое удаление зуба, могут разрешаться только в случаях жизненной необходимости. Борьба с гемофилией, кровотече­ниями ведется обычными кровоостанавливающими средствами и систематическими переливаниями цельной крови или плазмы.

 

www.medglav.com

Гемофилия у детей — симптомы болезни, профилактика и лечение Гемофилии у детей, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Гемофилия у детей —

Гемофилия у детей – болезнь, передающаяся генетически; проявляется трудно останавливаемыми периодическими кровотечениями, что вызваны недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови.

Название болезни было предложено в начале 19-го века. Шенлейн исследовал гемофилию, описав ее основные признаки. Но в те времена еще не говорили о плохой свертываемости крови, этот фактор был выявлен в середине 19-го века А. А. Шмидтом.

Существует три вида гемофилии:

• гемофилия А (при дефиците антигемофильного глобулина VIII фактора)
• гемофилия В (при которой нарушено свертывание крови из-за недостатка компонента тромбо-пластина плазмы – IX фактора)
• гемофилия С (редкая форма, возникающая по причине недостатка предшественника тромбопластина плазмы – XI фактора)

Наследование при гемофилии А и В происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Фиксируют заболевание в основном у лиц мужского пола. Наследование происходит от деда к внуку через дочь (научным языком дочь в этом случаев именуется кондуктором). Гемофилия бывает у женщин, которые родились от матери-кондуктора и отца с гемофилией. Это бывает крайне редко. Сыновья, которые получили от матери Х-хромосому, гемофилией не заболевают. Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.

Уровень заболеваемости гемофилией среди детей разный. В различных странах фиксируют от 6,6 до 20 случаев на 100000 жителей мужского пола или 1:5-10 тыс. новорожденных мальчиков, из этого числа около 87-94 % страдает гемофилией А. Во всех странах в целом на сегодняшний день, согласно статистике, 350000 людей разного возраста с диагнозом «гемофилия». В Украине их примерно три тысячи. Но считается, что статистика искажена, поскольку есть больные с легкой формой заболевания, которые на учете не стоят. С годами заболеваемость гемофилией растет, потому что увеличивается частота спонтанных мутаций.

Что провоцирует / Причины Гемофилии у детей:

Все виды гемофилии передаются по наследству. Гемофилия С наследуется по аутосомно рецессивному типу, могут болеть дети мужского и женского полов. У трети больных не могут выявить семейный анамнез, который говорил бы о склонности к этой болезни. Ученые объясняют это новой мутацией гена.

Патогенез (что происходит?) во время Гемофилии у детей:

В крови человека в норме невелика концентрация VIII и IX факторов (1-2 мг и 0,3-0,4 мг на 100 мл соответственно, или одна молекула VIII фактора на 1 млн. молекул альбумина). Но в случае дефицита одного из факторов процесс свертывания крови нарушается в первую фазу по внутреннему пути активации (образовывается тромбопластин – один из важнейших компонентов системы свёртывания крови). Этим и обусловлен отсроченный гематомный тип кровоточивости.

Первый (ранний) этап свертывания крови представляет собой процесс образования тромбопластина. Он может нормально протекать лишь при достаточной концентрации в крови человека факторов VIII и IX. Его продолжительность – около 15 мин. Весь последующий процесс свертывания крови после возникновения активного тромбопластина происходит почти мгновенно. В случае развития гемофилии нарушается именно эта – плазменная – фаза гемостаза (комплекса реакций организма, направленного на предупреждение и остановку кровотечений). Именно этим и объясняется особенный тип кровоточивости, характерный только для указанного заболевания. Непосредственно после получения травмы кровотечение может и не наблюдаться, поскольку первичный сосудисто-тромбоцитарный гемостаз, обеспечивающий  образование первичного тромба, функционирует нормально.

Но в силу того, что первичный тромб не в состоянии обеспечить полную остановку кровотечения, а вторичный гемостаз, представляющий собой формирование фибринового (окончательного) тромба при гемофилии страдает (рис. 3), то и кровотечение может возобновиться. Такая патология возникает неожиданно, чаще всего спустя несколько часов (а в некоторых случаях и на следующие сутки) после вмешательства или травмы. Подобное кровотечение может продолжаться довольно длительное время. Его важнейшая особенность – отсутствие  нарастания объема кровопотери.

Симптомы Гемофилии у детей:

Степень тяжести гемофилии определяется по уровню активности фактора VIII (IX):

• тяжелая форма
• средней тяжести
• легкая форма

Согласно такому исследователю как З. Баркаган, выделяют такие скрытую и крайне тяжелую формы.

Осложнения гемофилии:

• кровоизлияния в жизненно важные органы
• постгеморрагическая анемия
• хроническая боль
• хроническая гемофилическая артропатия
• переломы
• контрактуры
• заражение трансмиссивными агентами
• псевдоопухоли мягких тканей и/или костей
• ингибиторная форма

При гемофилии у детей возникает так называемый геморрагический синдром, который проявляется:

Геморрагический синдром при гемофилии неадекватен тяжести травмы. Наблюдаются рецидивы синдрома.

Гематомы при гемофилии у детей

Гематомы образуются в различных местах: между мышцами, под кожейю Также существуют поднадкостничные, ретроперитонеальные, субсерозные и т.д. Они распространяются более или менее быстро. Рассасываются они медленно. Кровь, которая излилась, длительный период не сгущается, что облегчает ее проникновение в ткани и распространение вдоль фасции (соединительнотканной оболочки).

Ретроперитонеальные гематомы опасны для жизни. Они могут быть похожи по симптомам на острый аппендицит. Субсерозные гематомы кишечника могут вызвать частичную непроходимость, могут и прорваться в просвет кишечника ребенка. В некоторых случаях гематомы обширные, потому сдавливают нервные стволы или крупные артерии,  что проявляются нарушением  чувствительности и движений. Если пережаты сосуды, может возникнуть некроз тканей, разрушаются кости, что приводит к образованию гемофилических псевдоопухолей.

Гематомы сопровождаются местной и общей симптоматикой. Среди местных проявлений выделют ощущение онемения, покалывания и жара, болезненные ощущения, ограничение движения. Общие симптомы: лихорадка и нарушение общего состояния ребенка в период рассасывания гематомы, недомогание, слабость, нарушение аппетита и сна. Если излилось много крови, есть вероятность развития анемии.

Кровотечения

Кровотечения при гемофилии у ребенка могут быть внутренними и наружными. У большинства встречаются кровотечения носовые, из десен и слизистых рта. А в редких случаях могут быть почечные и из желудочно-кишечного тракта. Часто они являются следствием травм. У меньшинства больных гемофилией детей бывают длительные почечные кровотечения, приводящие к анемическим состояниям. При внутренних кровотечениях в основном наблюдается острая боль.

Кровотечения при гемофилии у детей делятся на обычные и угрожающие жизни. Обычные могут быть в мышцах, суставах, мягких тканях. А жизнеугрожающие развиваются в различных органах, которые важны для жизнедеятельности организма. В частности это мозговые оболочки и мозг. При излиянии крови в спинномозговой канал при травме может случиться паралич или даже смерть ребенка. Высока вероятность тяжелого органического поражения нервной системы из-за жизнеугрожающих кровотечений.

Тяжесть кровоизлияния не аналогична тяжести травмы. Симптомы могут проявиться не сразу, а на протяжении суток. Особо опасно так называемое ретрофарингеальное кровотечение, потому что его результатом может стать удушье (сгустки крови скапливаются в верхних дыхательных путях ребенка).

Особенность геморрагического синдрома при гемофилии заключается в отсроченности, позднем проявлении кровотечений. В зависимости от того, насколько большая нехватка коагуляционного фактора, могут быть спонтанные или посттравматические кровотечения.

Существует миф, что больной гемофилией ребенок может потерять много крови даже при небольших порезах. Это не так. Объем кровотечения при гемофилии не увеличивается, а только продолжительность. У больных гемофилией детей кровотечение из небольших ран прекращается так же быстро, как у детей без такого диагноза. Но опасность есть в хирургических операциях, крупных ранениях, спонтанных внутренних излияниях крови в суставы и мышцы, а также в удалении зубов.

У детей с гемофилией кровотечения частые, возникают легко, в разное время дня и ночи. Типичны обильные и длительные кровоизлияния. От тяжести гемофилии зависят проявления и тяжесть геморрагического синдрома. Например, при гемофилии А тяжелой формы количество кровотечений в год может составлять 35.

Гемартрозы – кровоизлияния в суставы – это типичное и наиболее частое (примерно 70-80% случаев) проявление гемофилии. Наиболее частым источником подобных кровотечений в суставе выступает суставная сумка. В том случае, когда  адекватная терапия своевременно не была проведена, кровотечение продолжится, пока сустав не преисполнится кровью. Маленькие дети редко подвержены кровоизлияниям в суставы. Частота этого недуга возрастает со взрослением ребенка, в то время как повышается его двигательная активность, которая увеличивает нагрузки на суставы. Наиболее часто бывают поражены коленные суставы (44%), локтевые суставы (25%) и голеностопные суставы(15%). Реже заболевают плечевые суставы (8%), тазобедренные суставы (5%) и мелкие суставы кистей и стоп. Крайне редко подвергаются заболеванию лучезапястные суставы и позвоночник. В зависимости от тяжести недуга и возраста пациента, могут быть повреждены 8-12 суставов.

Гемартроз чаще всего развивается без очевидных причин. Острое кровоизлияние в суставы характеризуется очень быстрым увеличением объема сустава, локальной гиперемией (переполнение кровью сосудов кровеносной системы какого-либо органа или области тела), гипертермией (повышением температуры тела), напряженностью кожи над суставом, резкой болью. Функции сустава нарушаются, и возникает контрактура. Движения в суставе очень ограничиваются, сам сустав деформируется. Он расширяется и принимает неправильную форму, когда  конечности распрямляются. В большинстве случаев, уже после первых гемартрозов в синовиальной полости кровь рассасывается, и постепенно восстанавливаются функции сустава. А. Аронстам (А. Aronstam) назвал сустав, часто подверженный кровоизлияниям, «суставом-мишенью».

При возникновении сустава-мишени иногда не возникают или даже прекращаются воспалительные явления. Но в большинстве случаев начинает медленно развивается артрит. При повторных кровоизлияниях, если не проводится скорая и адекватная заместительная терапия, происходят стойкие деформирующие изменения в суставах. Это заболевание получило название гемофилическая артропатия. Артрозом постепенно поражаются хрящ, капсула, прилегающие мягкие ткани и кости. Воспаляется и утолщается синовиальная оболочка (внутренний слой суставной сумки). Ее сосуды повреждаются очень легко. Они и могут послужить источником и причиной повторных кровоизлияний. Позднее фиброз капсулы и окружающей ткани приводит к деформации сустава, а это, в свою очередь, становится причиной ограничения его подвижности.

Протеолитические ферменты (белки, ферменты, которые расщепляют пептидные связи между аминокислотами в белках и пептидах) разрушают хрящ сустава. Прилегающая кость, параллельно с заболеванием хряща, подвергается остеопорозу. В ней образуются наполненные студенистой жидкостью кисты. Мускулатура, которая окружает сустав, атрофируется. Эти болезненные процессы еще больше увеличивает нагрузку на сустав. По прошествии некоторого времени пациенты, у которых наблюдаются множественные артропатии, становятся глубокими инвалидами.

При гемофилической артропатии течение процесса делится на такие формы:

• острый гемартроз
• постгеморрагической синовиит (острый, подострый, хронический, ревматоидный синдром)
• деформирующий остеоартроз
• анкилоз

Если у больного ребенка рано возникают гемартрозы и синовииты, возникает устойчивое поражение суставных поверхностей и периартикулярных тканей, формируется деформирующий остеоартроз, а далее и артроз.

Возрастная эволюция симптомов при гемофилии у детей

У детей и подростков разного возраста гемофилия может иметь свои особенности. Чем раньше проявляется это заболевание, тем сильнее выражен дефицит фактора. Гемофилия диагностируется в среднем в возрасте 8-9 месяцев (если форма тяжелая), а при средней тяжести болезни – позже, в возрасте 20-22 месяцев.

Гемофилия у новорожденных проявляется:

• течением крови из мест уколов, пупочного остатка и пр.
• церебральными кровоизлияниями

В возрасте до 28 дней проявляется гемофилия тяжелой формы. Ее подозревают по обширным кровоизлияниям в мягкие ткани после подкожных или внутримышечных инъекций, при развитии обширной кефалогематомы при физиологических родах и пр. наиболее опасны для младенцев церебральные кровотечения. Далее по степени снижения опасности называют ятрогенные, внутримышечные, слизистые, кожные и пр. кровотечения.

Церебральные кровотечения бывают у десяти процентов младенцев. Для подтверждения используют ультрасонографию. Неврологически этот вид кровотечений проявляется менее чем у 0,4%. В некоторых случаях при тяжелой форме гемофилии у младенцев бывают скрытые кровотечения, проявляющиеся серьезной анемией. В таких случаях нужно прибегать к заместительной терапии.

У детей раннего возраста проявления приближаются к взрослым: кровотечения, гематомы. Ребенок в таком возрасте начинается активно двигаться, играться, потому риск травм возрастает. У детей до 3-х лет при гемофилии развивается гемартроз. Диагноз могут заподозрить при удалении зубов. У малышей в возрасте менее 3 лет появляются кровотечения из слизистой оболочки полости рта – в частности, когда прорезаются зубки.

У малышей от 1,5 до 2 лет даже небольшая травматизация вызывает кровоподтеки на руках и ногах, на лбу, ягодицах, при прикусывании языка. Кровотечение может длиться несколько суток и даже недель. Опасность несут кровотечения из слизистой оболочки гортани, которые могут стать причиной удушья, как говорилось выше. В некоторых случаях причину кровотечения установить нельзя. Опасно излияние крови в глазное яблоко – оно может спровоцировать ухудшение зрения или слепоту.

У детей до 6 лет редко бывают кровотечения из мочевыводящих путей, но с годами они могут быть более интенсивными. Из пищеварительного тракта кровотечения также редки. Стоит отметить, что при гемофилии у детей возникают особенности психики, поскольку процессы возбуждения преобладают над процессами торможения. Часто детей с гемофилией называют недисциплинированными и балованными. Телосложение у таких детей хрупкое, аппетит плохой.

У детей от 6 лет болезнь проявляется такими же симптомами, как у взрослых:

• гемартрозы
• гематомы
• кровотечения

Гемартрозы типичны для детей от 3 лет. Рано формируется атрофия мышц конечностей. Возникает «порочный» круг: атрофия мышц – неловкость движения – вероятность травмы – рецидив кровотечения – деформация сустава – инвалидность.

Симптомы зависят от тяжести болезни. При тяжелой форме спонтанные кровотечения не имеют связи с травмой. При среднетяжелой форме кровотечения появляются вслед за небольшой травмой (но не сразу во время нее). Стертая (латентная) гемофилия у детей проявляется кровотечениями после серьезных травм или больших операций.

Диагностика Гемофилии у детей:

Семейно-наследственный анамнез. Гемофилия предполагается у больных мужского пола с гемартрозами и гематомным типом кровоточивости, которые возникают уже в раннем детстве.

І. Клинические проявления

У больного присутствуют посттравматические кровотечения, гематомы и гемартрозы.

ІІ. Лабораторные тесты

1. Ориентировочные:

а) более длительное время свертывания крови (больше 10 минут). При этом показатели тромбинового и протромбинового тестов, длительность кровотечения нормальны;

б) удлиняется время рекальцификации плазмы (более 200 секунд).

2. Подтверждающие:

а) продление активированного частичного тромбопластинового времени (более 50 секунд) при нормальных значениях длительности кровотечения, тромбинового и протромбинового тестов;

б) более длительное время аутокоагуляционного теста — более  2 секунд;

в) уровень факторов VIII или IX снижен;

г) определение антигена — Ar VIII или IX факторов для раздельной диагностики гемофилии (особенно ее легкой формы), и болезни Виллебранда. В отличие от болезни Виллебранда, также относящейся к врожденным коагулопатиям, у пациентов с гемофилией  нормальный уровень антигена факторов VIII и IX. Гемофилия В в 60-70% случаев также может быть диагностирована благодаря измерению активности плазменного фактора IX;

д) для раздельной диагностики гемофилии А и В используется тест генерации тромбопластина, а также коррекционные пробы в аутокоагулограмме (графическо отражение динамики возрастания и следующего з ним угасания тромбопластин-тромбиновой активности в плазме испытуемого):

— в случае гемофилии А нарушение свертываемости крови может быть устранено путем добавления к плазме заболевшего донорской плазмы. Она предварительно адсорбируется сульфатом бария. В таком случае удаляется фактор IX, но сохраняется фактор VIII). Но это не возможно добавлением нормальной сыворотки, длительность хранения которой менее 1-2 суток – она содержит фактор IX, не имеет фактора VIII;

— при гемофилии В коррекция происходит благодарят старой сыворотке, но не ВаSO4-плазме.

Наиболее достоверные результаты достигаются благодаря молекулярно-генетическому исследованию. Например, более легко генетически идентифицируются мутации гена фактора IX. Для этого применяют такие способы:

1. Исследование полиморфизма ДНК (RFLP (restriction fragment length polymorphism) – полиморфизм длин рестрикционных фрагментов. VNTR (variable number of tandem repeats) – локусы с изменяющимся количеством тандемных повторов). Это позволяет определить нарушения генов факторов свертывания с точностью более 99%.

2. Обнаружение в 22-м интроне мутации гена фактора VIII , где наиболее часто диагностируются аномалии гена. При этом выявляют от 40 до 50% пациентов с аномальным геном в случаях тяжелой гемофилии. Это наиболее точный, но и наиболее дорогостоящий метод, доступный далеко не всем семьям.

Оба эти способа дают возможность также диагностировать носительство гемофилии А.

Определение ингибитора (вещества замедляющего или предотвращающего течение какой-либо химической реакции)

1. Качественное. В случае наличия в крови пациента иммунного ингибитора антигемофильного фактора («ингибиторная» форма гемофилии) коррекция не достигается ни ВаSO4-плазмой, ни старой сывороткой, поскольку невысокие темпы роста уровня дефицитного фактора в плазме больного после внутривенного введения его концентрата или донорской плазмы. Титр (способ выражения концентрации) ингибитора определяют по способности различных степеней разведений плазмы больного нарушать свертываемость нормальной свежей донорской плазмы.

2. Количественное. Определяется ингибитор к VIII или IX факторам.

Методы определения носительства гемофилии А основаны на следующих факторах.

1. Исследование полиморфизма ДНК (точность результатов  достигает 99,9% в том случае, когда возможно обследовать пробанда (лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе) и членов его семьи).

2. Определение свертывающей активности фактора VIII, использование отношения свертывающей активности фактора к его антигенной части. В таком случае возможно идентифицирование от 91 до 99% носителей заболевания гемофилии.

3. Выявление мутации гена фактора VIII в 22-м интроне (участке ДНК, являемся частью гена, но не содержим информации о последовательности аминокислот белка).

Для того, чтобы во время родов не возникло опасное для жизни и здоровья младенца внутричерепное кровотечение, проводят пренатальную диагностику (комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития).

Пренатальная диагностика представляет собой молекулярно-генетическое исследование. Ее можно осуществить благодаря амниоцентезу после 15-й недели гестации (периода вынашивания плода в матке), а также способом пункции ворсин хориона на 10-12-й неделе. Но в случае, когда маркеры ДНК недоступны для изучения, то для выявления прямого уровня активности фактора VIII пробы крови у плода берут на 20-й неделе беременности . Кроме того, для раннего определения гемофилии А производится забор крови из пуповины. Но поскольку уровень фактора IX у плода и у новорожденного физиологически низкий, этот метод практически не применим для выявления гемофилии В.

При амниоцентезе пункции ворсин хориона обычная частота осложнений у матери и плода составляет, соответственно, 0,5-1% и 1-2%. Забор крови плода более сложен. В  1-6% случаев может быть спровоцирована потеря плода. Именно поэтому все вышеперечисленные аналызы проводятся только с разрешения обоих супругов.

Еще более достоверными считаются результаты, полученные при применении методики полимеразной цепной реакции. Она позволяет диагностировать конкретные изменения в хромосомах: инверсию (тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в разрыве и повороте на 180 градусов одного из внутренних участков хромосомы), делецию (хромосомные перестройки, при которых теряется участок хромосомы) и т. п.

Дифференциальный диагноз проводится с такими болезнями:

1. Гиповитаминоз К (фактор IX витамин К-зависимый).

2. Патология тромбоцитов (тромбоцитоз, тромбоцитопения).

3.  Болезнь фон Виллебранда.

4. Иные нарушения гемостаза (например, дефицит других факторов, в частности, афибриногенемия).

Гемофилию необходимо отличать от болезни Виллебранда (аутосомно-наследуемой группы геморрагических диатезов, которые сходны с гемофилией, но отличаются по клиническим проявлениям и наследованию).

Для того чтобы оценить форму и тяжесть поражения суставов и костей, состояние органов, которые дают профузные кровоточения (почки, кишечник, желудок), необходимо провести рентгенологическое исследование. Оно очень важно для наблюдения динамики процесса. Если кровотечения происходят из кишечника и желудка, используют эзофагогастродуоденоскопию и колоноскопию. Но эти манипуляции выполняются только после заместительного лечения. Диагностика гематом, определение их размеров и локализации в большой степени может быть облегчена, если произвести ультразвуковое сканирование и компьютерную томографию.

Лечение Гемофилии у детей:

Лечение гемофилии у детей проводится при помощи заместительной терапии. При гемофилии типа А делают прямое переливание крови (от родственников). Также иногда используется свежезаготовленная цитратная кровь. Переливание хранившейся крови смысла не имеет, потому что при хранении антиге-мофильный глобулин разрушается быстро.

Среди антигемофильных препаратов часто применяют антигемофильный глобулин, антигемофильную плазму, крио-преципитат. Выраженный гемостатический эффект эти средства оказывают при струйном введении в высоких концентрациях. При гемофилии В и С для лечения детей можно применять консервированную кровь. При гемофилии В эффективен комплексный препарат PPSB, в составе которого компонент тромбопластина плазмы, проконвертин, протромбин, фактор Стюарта – Прауэра.

Если повышена фибринолитическая активность крови, применяют 5 — 6% эпсилон-аминокапроновую кислоту. Для местного гемостаза применяют гемостатическую губку, фибриновую пленку, желатин, тромбин, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.

При кровоизлияниях в сустав в острый период ребенку обеспечивают абсолютный покой, недлительную иммобилизацию конечности в физиологическом положении (2 – 3 дня), холод местно. При массивном кровоизлиянии сразу проводят пункцию сустава с аспирацией крови и введением гидрокортизона в полость сустава. Далее нужен легкий массаж мышц пораженной руки или ноги, ЛФК и физиотерапия (крайне осторожно!).

Если функция сустава у ребенка утеряна, прибегают к хирургическим методам лечения.

Из трансфузионных средств предпочитают плазму при отсутствии у пациента анемии. Причина в том, многочисленные переливания крови и препаратов, приготовленных из нее, приводят к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов свертывания осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной. В этих случаях пытаются применить иммунодепрессанты. Но это эффективно не для всех больных детей.

Прогноз при гемофилии у ребенка

Гемофилия без надлежащего лечения вызывает стойкую инвалидность, часты летальные случат. Еще не так давно больной с гемофилией мог жить только 15 лет. Сегодня при адекватном и своевременном лечении течение жизни такое же, как и у здоровых детей. При отсутствии лечения могут возникнуть:

• множественные поражения суставов и потеря мышечной массы, что приводит к резкому нарушению передвижения
• повреждения суставов, требующие ортопедического лечения
• длительные госпитализации
• использование костылей, тростей, колясок
• проблемы с трудоустройством, когда ребенок вырастет
• длительное отсутствие в школе, что негативно отражается на уровне образования
• нарушения семейной жизни

Профилактика Гемофилии у детей:

Все дети и подростки с диагнозом «гемофилия» должны стоять на диспансерном учете. В специальном документе указывают тип болезни, проведенное лечение и его результаты. Родители больного гемофилией должны быть знакомы с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и оказания им первой помощи. Мать и отец должны дать ребенку все условия, чтобы он нормально развивался как личность. Физическим трудом дети с гемофилией заниматься не могут, потому упор нужно делать на интеллектуальный труд, развивать способности и склонность к нему.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемофилия у детей:

Педиатр

Гематолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемофилии у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

www.eurolab.ua

Гемофилия: причины, симптомы, лечение гемофилии

Одной из самых известных болезней, проявляющейся нарушением сворачиваемости крови, является гемофилия. Данная патология относится к геморрагическим диатезам.

Причины гемофилии

Основная причина данного заболевания – недостаток факторов свертывания крови.

Гемофилия – болезнь, которая передается по наследству. Болеют гемофилией только представители мужского пола. Связано это с тем, что аномальный ген, приводящий к нарушению свертывания крови, располагается в Х-хромосоме. Поэтому у женщин, имеющих в своем хромосомном наборе 2 Х-хромосомы, данное заболевание не проявляется, они являются лишь носителями гена гемофилии. Если же такая женщина передаст Х-хромосому, содержащую ген гемофилию сыну, тогда тот будет болен гемофилией.

Клиническая картина, симптомы гемофилии

Ведущий признак заболевания – нарушение свертываемости крови.

Как правило, первые проявления гемофилии наблюдаются в раннем детском возрасте. В первые 7-9 месяцев жизни у большинства детей, больных гемофилией, какие-либо признаки болезни отсутствуют: нет кровотечений из пуповины, не выделяется кровь с калом или мелена, не бывает внутримозговых кровоизлияний. А вот когда дети начинают делать попытки встать на ноги, ходить и падают при этом, тогда и появляются первые кровотечения.

Малыши, больные гемофилией, точно так же как и все дети в период младенчества берут различные предметы в рот, нос,только у них вследствие мелких травм возникает кровоточивость слизистой носа, полости рта. Падение больного ребенка может привести к кровоизлиянию в суставы, гематомам в области живота, туловища, головы.

Если же заболевание протекает в легкой форме, тогда признаки гемофилии могут появиться только в подростковом возрасте.

Кровоизлияния в суставы

Наиболее характерным симптомом гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы рук и ног. Чаще всего страдают коленные и локтевые суставы, немного реже – тазобедренные, голеностопные, плечевые, мелкие суставы кистей и стоп.

Кровоизлияния в суставы в последующем приводит к развитию гемофильной артропатии (поражения суставов). Кровоизлияние провоцирует появление воспалительного процесса в суставе и околосуставных тканях. При многократных кровоизлияниях в одни и те же суставы происходит их разрушение, а суставный хрящ замещается соединительной тканью.

Если развилось кровоизлияние в сустав, то он увеличивается в размерах, становится резко болезненным. Кожа над суставом покрасневшая, горячая на ощупь, блестящая. Боль при гемартрозе настолько выражена, что нарушает общее состояние человека. При своевременном введении антигемофильной плазмы или криопреципитата болевой синдром ослабевает или даже полностью проходит. При частых кровоизлияниях в суставы возникает их деформация, нарушается функции, возникают контрактуры (ограничение подвижности сустава вследствие рубцового перерождения расположенных возле мягких тканей).

При частых травмах суставов и попадании в общее кровяное русло продуктов повреждения сустава и продуктов распада излившейся крови могут развиться аутоиммунные процессы в организме (направленные против своих собственных тканей). Проявляется это вторичным ревматоидным синдромом. Данный синдром развивается в большинстве случаев после 25-30 лет. Проявляется он симметричным воспалительным процессом в области мелких суставов кистей и стоп, в которые не было ранее кровоизлияний. Постепенно возникает утренняя скованность в суставах, деформация пальцев, свойственная ревматоидному артриту.

Гематомы

Еще одним характерным проявлением гемофилии являются кровоизлияния в мягкие ткани. Чаще всего гематомы появляются после травм, инъекций. Располагаться они могут в любом участке тела, но чаще всего возникают в области туловища, конечностей. Возникновение гематом сопровождается выраженной болью вследствие сдавления нервных стволов. Большие гематомы могут прощупываться в виде опухолевидных образований.

При гемофилии могут развиваться подкожные, межмышечные, подфасциальные и забрюшинные гематомы. В некоторых случаях гематомы могут достигать огромных размеров, а количество крови в них – 2-3 л.

Возникновение забрюшинной гематомы проявляется сильной болью в области поясницы. Обширные гематомы могут приводить к сдавлению близлежащих мышц, нервных стволов, кровеносных сосудов, вызывая нарушение функции соответствующих мышц, развитие параличей. Наиболее опасными являются гематомы в области мягких тканей шеи, глотки, зева, средостения, так как они могут стать причиной развития асфиксии (удушья).

Обширные гематомы сопровождаются ознобом, повышением температуры тела, падением артериального давления, увеличением количества лейкоцитов и ускорением СОЭ в общем анализе крови. Инфицирование гематомы может привести к ее нагноению, развитию сепсиса.

Почечные кровотечения

Вызвать почечное кровотечение может травма поясничной области, частый прием обезболивающих средств, острый пиелонефрит, повреждение сосудов почек продуктами, выделяющимися при рассасывании кровоизлияния в сустав. Проявляется данное состояние болями в области поясницы, затрудненным мочеиспусканием, моча становится темно-красной или коричневатой.

Почечные кровотечения у большинства больных имеют тенденцию повторяться и могут осложниться хроническим пиелонефритом или хронической почечной недостаточностью.

Кровотечения и кровоизлияния другой локализации

Кровотечения из желудочно-кишечного тракта наблюдаются редко. Наибольшую опасность представляют кровоизлияния в стенку кишечника. Вследствие выраженной кровопотери такие кровотечения могут привести к резкому падению артериального давления, развитию инвагинации кишечника (внедрение одного участка кишечника в другой) или кишечной непроходимости и даже к летальному исходу.

После травм и операций при гемофилии отмечаются длительные кровотечения. Даже незначительные повреждения кожи (например, порезы во время бритья или царапины) могут стать причиной длительного кровотечения. Часто такие кровотечения возникают не сразу же, а через полчаса-час после оперативного вмешательства или травмы. Поэтому все хирургические вмешательства при гемофилии должны проводиться только на фоне введения антигемофильных препаратов.

Результаты дополнительных исследований

При частых обильных кровотечениях в общем анализе крови может определяться железодефицитная анемия.

При почечных кровотечениях в общем анализе мочи обнаруживают значительное количество эритроцитов.

Для гемофилии характерны следующие изменения в системе сворачивания крови:

• удлинение времени свертывания крови;
• снижение активности VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) факторов свертывания крови.

Осложнения гемофилии

При гемофилии могут возникать такие осложнения как подвывихи суставов, укорочение ахиллова сухожилия. Одним из распространенных осложнений является развитие ревматоидного синдрома.

Гематомы могут сжимать полые органы, перекрывать их просвет, приводя к стенозу гортани, трахеи, кишечника, сдавлению нервных стволов. Кроме того, инфицирование гематом приводит к их нагнаиванию.

Иногда при гемофилии возникает амилоидоз почек с последующим присоединением хронической почечной недостаточности.

Так как в лечении гемофилии применяются препараты крови, то существует риск заражения вирусами гепатита В, С, Д.

Лечение и профилактика гемофилии

Так как при гемофилии значительно снижена активность или отсутствуют определенные факторы свертывания крови, то наиболее эффективным лечением является введение отсутствующих факторов, содержащихся в антигемофильных препаратах (криопреципитате, антигемофильной плазме или концентрате фактора VIII).

При кровоизлияниях в суставы конечностей пораженным суставам обеспечивают покой, а а сама конечность должна быть фиксирована в физиологичном положении. Излившуюся в сустав кровь отсасывают, лишь после этого в сустав вводят гидрокортизон.

При повреждении кожи или слизистых оболочек местно применяют криопреципитат, кровоточащий участок обрабатывают тромбином, тромбопластином, раствором аминокапроновой кислоты.

Предупредить развитие гемофилии у лиц мужского пола при наличии гена гемофилии невозможно. Единственным методом профилактики появления гематом, кровоизлияний в суставы является максимальная осторожность человека, предупреждение бытовых и производственных травм. Необходимо избегать любых внутримышечных уколов, ведь они могут спровоцировать развитие гематом.

my-health.ru

патогенез, лечение, причины и профилактика

Гемофилия является тяжелым заболеванием, которое возникает из-за пониженной свертываемости крови, чтобы подробнее разобраться с данным недугом, необходимо проанализировать все заболевание в целом, а именно патогенез гемофилии, причины возникновения болезни, а также лечение и возможную профилактику.

Патогенез гемофилии

Означает врожденное отсутствие некоторых факторов, которые приводят к нарушению свертывания крови. Такой замедленный процесс врачи называют патогенез гемофилии, он и влечет за собой кровотечение, а также кровоизлияние, что является опасным для здоровья. Например, если кровь поступит в головной мозг, тогда человек может умереть и даже не поможет экстренная помощь.

У большинства пациентов первыми тревожными признаками заболевания являются кровотечения, возникающие даже при самых легких травмах. Например, когда у ребенка прорезываются зубки. Обычно первые признаки проявляются именно в детском возрасте. Ведь гемофилия передается понаследству.

У взрослого человека симптомы гемофилии можно заметить после удаления зуба или в месте незначительного ушиба, когда появляются кровоподтеки в виде гематом. Кровоизлияния могут возникать в любом месте человеческого организма, и не редко это приводит к мучительным болям.

Причины гемофилии

Гемофилия у женщин встречается редко, и это заболевание передается по наследству. Причиной возникновения этого явления есть изменение гена в хромосоме. Но в таком случае оба родителя должны быть носителями и никак не иначе, то есть причины гемофилии тесно связаны родственными генами.

Являясь носителем, мама передает заболевание своему ребенку. В результате чего рожденные мальчики будут болеть неприятным заболеванием, а девочки будут только носителем этого дефектного гена, который в дальнейшем они запросто передадут своим детям, если не исключить некоторые особенности при беременности и зачатии.

 

Особенности патологии

Гемофилией болеет только мужской пол, но, как уже известно, этот каверзный недуг передается по женской линии и почему же так? Дело в том, что рецессивный ген имеет место быть только в «Х» хромосоме, а наследование напрямую зависит от полового признака. У женского пола имеются две хромосомы «Х».

У мужского пола «Х» и «Y». При таком положении, чтобы развить заболевание необходимо присутствие мутации обеих. Но такой процесс считается невозможным, так как влечет за собой выкидыш. Обычно это происходит на II триместре при беременности (когда происходит процесс образования крови).

Это обуславливается нежизнеспособностью, в связи с чем, организм начинает отторжение плода. При таких сложных процессах только девочка может родиться с мутированной хромосомой «Х». И, конечно, в таком случае заболевание не проявляется. Исходя из чего, женщина будет являться «носителем».

Классификация гемофилии

Существует несколько типов заболевания:

Подразделение данной классификации напрямую зависит от того, смотря какой дефицитный фактор свертываемости крови присутствует. Классическая форма или «А» имеет дефицит в восьмом факторе свертывания. Именно это не допускает нормального образования тромбокиназы. Если говорить о форме «В» (болезнь Кристмаса), то там имеется недостаток девятого фактора. Форма «С» обусловлена недостаточностью одиннадцатого фактора. Другие разновидности болезни отмечают дефицит различных плазменных факторов.

Ингибиторная форма гемофилии

Такая форма приносит тяжелое осложнение к типу «А». В связи с ее появлением у больного заместительная терапия или полностью отсутствует, или сильно снижается. Способов профилактики ингибиторной формы заболевания нет. Схемы лечения «окружены» массой ограничений. Обычно такая тяжелая форма выявляется до пяти лет.

Ген гемофилии ответственен за выработку восьмого фактора, безусловно, простому человеку сложно понять такие процессы генной мутации, но если говорить простым языком, то этот восьмой фактор играет основную роль, то есть он полностью отвечает за сворачиваемость крови. Болезнь гемофилия является неизлечимой, но для улучшения самочувствия и предотвращения развития осложнений следует контролировать патологические процессы и поддерживать организм терапией.

Болезнь Кристмаса

Гемофилия «b» является разновидностью заболевания, и характер проявления данного недуга основан на отсутствии свертываемости в крови «фактора Кристмаса». Причиной тому являются наследственные гены, которые были преданы родителем. Но все же данное заболевание имеет свои особенности. Заключаются они в том, что кровотечение может начаться спустя продолжительный промежуток времени, причем остановить его не всегда можно быстро. Обусловлено это, конечно, плохой свертываемостью крови. При гемофилии «b»,  не редко встречаются случаи с кровоизлиянием в костные ткани. При этом человек может ощущать сильные боли.

Дальтонизм и гемофилия в чем схожесть?

Если, например, разобрать другие схожие по признакам ситуации, то можно выяснить, что связь дальтонизма и гемофилии в том, что развитие патологии связано так же с наличием дефектного гена. Простому человеку без медицинского образования сложно понять суть обследования и генетические заключения, но лечится все же необходимо.

Но на сегодняшний момент при обращении к специалисту с симптомами гемофилии он обязательно назначит обследование, чтобы подробно разобраться в заболевании и установить тип наследования, потому что именно от этого будет зависеть процесс лечения.

Симптомы

Безусловно, самыми первыми и значимыми признаками при заболевании является кровотечение. В связи с чем, следует отметить самые характерные признаки для таких проявлений и обязательно обратиться к врачу.

• длительные кровотечения;
• проявление крупных гематом;
• носовые кровотечения;
• кровь в моче или кале;
• внутрисуставные кровотечения.

Как видно из медицинских заключений все виды гемофилии связаны однотипными симптомами. В связи с чем, наблюдать, изучать и лечить без лабораторных исследований просто невозможно. В таких случаях необходимо соблюдать все требования врача.

При легкой степени проявления кровотечений – это может быть простая консультация специалиста, но если ситуация более тяжелая, тогда, возможна, госпитализация и обследование, а так же полное наблюдение врача и соблюдение всех его рекомендаций.

Степень тяжести заболевания

Данное заболевание можно разделить на три степени тяжести:

1. Тяжелая форма обуславливает уже в детском возрасте спонтанные кровоизлияния, даже после легких травм. После рождения из пуповинного отростка может наблюдаться долгое кровотечение. Далее кровотечения продолжаются при прорезывании или смене зубов.
2. Средне – тяжелая форма обычно проявляет себя несколько раз в год уже в дошкольном возрасте. Кровоизлияния отмечаются в мышцах, суставах.
3. Легкая форма обусловлена редкими кровотечениями, причем не сильно обильными. Обычно это школьный возраст ребенка.

Лечение

Лечение гемофилии начинается в первую очередь с определения типа заболевания. После этого легче помочь пациенту с недостающим фактором и ввести его внутривенно, при этом можно предотвращать или уменьшать кровотечение. Лекарства вводятся внутривенно или принимаются внутрь, потому что заболевание обуславливает кровоизлияния в подкожные или внутримышечные ткани.

Одним словом, лечение гемофилии обязательно включает проведение заместительной терапии и, к сожалению, полностью избавиться от заболевания невозможно. Прежде чем понять, как лечить гемофилию специалист должен знать выраженность и тяжесть заболевания.

При лечении используют два направления, одно из которых профилактическое – это показатель к тяжелой форме заболевания и «по требованию». При тяжелых формах заболевания препараты для свертывания крови используют два или три раза в неделю, чтобы заранее предотвратить развитие кровоизлияний, а так же кровотечений.

Гемостатическая терапия помогает врачам проводить многие операции, если же наружные кровотечения незначительны, тогда специалисты могут использовать давящие повязки, гемостатические губки или раны обрабатывают тромбином.

При неосложненных кровоизлияниях больному обязательно нужен покой и холод. Так же рекомендуется выдерживать диету, которая обогащена витаминами и солями фосфора и кальция.

Помощь при заболевании

Первая помощь при небольших телесных повреждениях – это остановка кровотечения. Необходимо как можно быстрее остановить кровь, применяя бинты, перекись водорода, специальные губки (гемостатические). Промыть рану можно физраствором (хлорид натрия). И скорее вызывать врача.

Неотложная помощь при гемофилии должна начинаться уже при первых проявлениях кровоточивости. Заключается она в возмещении организму недостающего фактора свертывания крови (госпитализация обязательна).

Жизнь с гемофилией

Жизнь с гемофилией приносит множество неприятностей различного характера. Как уже говорилось, причина этого неприятного недуга заключается в несвертываемости крови. По статистике средняя продолжительность жизни с таким заболеванием без лечения составляет около тридцати лет. При соблюдении всех рекомендаций по лечению больные этим недугом ничем ни отличаются от здорового человека по продолжительности жизни.

Как известно, при гемофилии возрастает опасность гибели человека, потому что кровоизлияние может носить разный характер своего проявления. Именно поэтому необходимо следить за своим состоянием и вовремя прибегать к необходимой помощи, которая порой является срочной.

Течение заболевания под наблюдением врача контролируется при помощи инъекций. На сегодняшний момент при лечении этого каверзного недуга используют концентраты факторов свертывания. Для их определения непременно нужен грамотный специалист, который в курсе состояния заболевания.

Диагностика – АЧТВ

Активированное частичное тромбопластиновое время или ачтв назначается, когда у пациента наблюдается кровотечение неизвестного происхождения. Необходимо это для того, чтобы знать за какой промежуток времени образуется сгусток крови после присоединения к плазме хлорида кальция или другого реагента. Показатели к исследованию данного анализа крови могут быть при лечении инфаркта миокарда или в комплексе до операционного обследования. Причем это является неотъемлемой частью, если операция понесет за собой большую потерю крови.

Свертываемость крови – это одна из защитных функций организма, которая отвечает за нормальную жизнедеятельность. Коагулограмма при гемофилии бывает базовой или расширенной. Процедура представляет собой забор крови из локтевой вены. Это обследование необходимо для того, чтобы пациенту подобрать правильное лечение, что облегчит его состояние. Ведь приобретенная коварная болезнь полностью не лечится.

Профилактика

Профилактика гемофилии, то есть предпринимаемые по этому заболеванию меры основаны на консультации специалистов тех пар, которые хотят вступить в брак. Проводят пояснения для людей, чтобы исключить развитие заболеваний в дальнейшем. Подробно рассказывают, почему так происходит и как можно этого избежать.

Ведь болезнь может легко передаться по наследству и после рождения ребенка ничего будет не исправить, ведь ген гемофилии, который уже есть устранить никак нельзя. Исходя из чего, медицинские обследования порой просто необходимы. Жизнь с гемофилией, безусловно, приносит сложности, но преодолеть их легче будет, возможно, когда человек серьезно относится ко всем вытекающим последствиям в ходе заболевания.

Приобретенная гемофилия на сегодняшний момент касается многих детей и именно поэтому каждый ребенок всегда должен иметь при себе документ, где указывается степень тяжести заболевания и группа крови. На основании этого можно будет быстро оказать медицинскую помощь.

Для таких детей гемофильный центр имеет охранительный режим, в котором заключены следующие услуги:

• диспансерное наблюдение педиатра;
• помощь детского ортопеда или стоматолога, а так же гематолога и других специалистов.

Вакцинация

Прививка от гемофилии имеет три разновидности вакцинации:

Акт-ХИБ

1. Хиберикс
2. Пентаксим

Никаких сложных побочных явлений у детей после прививок не выявляется. Может подняться температура (реакция организма). Покраснение в месте укола и небольшое ощущение боли в месте введения вакцины. Как выявляет медицинская практика, противопоказаний к вакцинации нет, за исключением временного, которое основано на остром заболевании пациента. Но после выздоровления прививка может быть сделана.

Данная вакцинация на сегодняшний момент очень важна, потому что снижает большой процент заболеваемости различных болезней, в том числе и гемофильный менингит. На основе клинических испытаний доказано, что прививка способна обеспечивать долгую защиту ребенку и даже в случае заражения привитый малыш, перенесет заболевание в легкой форме и без всяких отягощающих последствий для организма.

На сегодняшний момент вакцинацию детей против гемофильной инфекции делают в несколько приемов, а именно:

– после рождения на третьем месяце жизни;

– затем через полтора месяца;

– и в полгода.

Если такой курс вакцинации по каким-либо причинам проведен не был, тогда после года, ребенку делают одну прививку, что позволяет формировать иммунитет. Как считают специалисты этого вполне достаточно. До двух лет вакцинацию делают в область бедра, старшим деткам в плечо.

Выводы генетиков

Специалисты в области генетики заняли довольно-таки твердую и жесткую позицию. Они считают, что «носители» не должны рожать, либо же этот ребенок должен быть определенно мужского пола, а если это не так, тогда прибегать к искусственному прерыванию беременности.

Их позиция является таковой лишь потому, что они не видят в дальнейшем победы над коварным заболеванием. И если ситуацию не контролировать, тогда заболевание вновь будет тревожить их потомков, так как передается понаследству.

Генетика является сложной наукой, которая с каждым днем тщательно изучается учеными, однако окончательного вывода до сих пор нет, но ведутся научные работы, которые занимают продолжительное количество времени.

sosud-ok.ru

Гемофилия — причины, симптомы, диагностика, лечение — Автор Екатерина Данилова

Гемофилией называют наследственную болезнь, характеризующуюся недостатком факторов свертывания крови, при котором процесс сворачивания крови замедляется и увеличивается время кровотечения. Чаще гемофилией страдают мальчики (кроме гемофилии С, которой могут болеть и девочки).

Существует три типа гемофилии, которые отличаются фактором свертывания, отсутствующим в крови:

— гемофилия А – является наиболее распространенной, возникает при отсутствии в крови VIII фактора свертывания, который представлен специальным белком (антигемофильным глобулином).

— гемофилия В (болезнь Кристмаса) – возникает при недостаточной активности IX фактора свертывания крови, или фактора Кристмаса.

— гемофилия С – самая редко встречающаяся форма, возникает при недостатке XI фактора свертывания крови.

Носительницами (кондукторами) гена гемофилии являются женщины. Мальчики, которые рождаются у такой женщины, имеют 50 %-ный шанс получить это заболевание. У самих носителей, как правило, признаков гемофилии нет.

Гемофилия — причины заболевания

Свертываемость крови (гемостаз) является важной защитной реакцией организма, активизирующейся при повреждении сосудов и кровотечении. Ее обеспечивают особые вещества, называемые факторами свертывания крови, а также мелкие кровяные тельца, или тромбоциты. Успешное завершение процесса свертывания крови и остановки кровотечения возможно только при наличии всех факторов свертывания, а также достаточном количестве тромбоцитов. При дефиците тех или иных факторов свертывания крови своевременный гемостаз становится невозможным, то есть, возникает гемофилия.

Гемофилия — симптомы заболевания

Гемофилия проявляется главным образом такими симптомами:

— длительными кровотечениями, начинающимися сразу или через несколько часов после получения травмы, удаления зуба, либо спонтанно;
— появлением крупных синяков (гематом) после незначительных травм;

— частыми носовыми кровотечениями;

— внутрисуставными кровотечениями (гемартрозами), которые являются серьезным осложнением гемофилии, характеризующимся попаданием крови внутрь сустава и сильной болью, отечностью сустава и нарушением его подвижности.

— наличием крови в кале и в моче.

Гемофилия — диагностика заболевания

Все три типа гемофилии характеризуются одними и теми же симптомами, поэтому диагностировать тот или иной тип заболевания можно только путем лабораторных исследований.

Гемофилия — лечение и профилактика

Для лечения очень важно знать тип гемофилии. Как правило, оно основывается на внутривенном введении пациенту находящегося в дефиците у больного фактора. В результате лечения кровотечение можно предотвращать или уменьшать его последствия, не допуская инвалидизации.

Так как гемофилия обуславливает появление кровоизлияния при внутримышечных и подкожных инъекциях, рекомендуется вводить лекарства внутривенно или принимать внутрь. Диета больных должна включать продукты, содержащие витамины А, В, С, D, соли фосфора и кальция. При неосложненных кровоизлияниях нужно обеспечить больному полный покой, холод. Для иммобилизации больного сустава используют гипсовую лонгету в течение 3-4 дней, дальнейшее лечение проводится с применением УВЧ.

Среди профилактических мер важное место занимает медико-генетическое консультирование вступающих в брак. Больному гемофилией и женщине-кондуктору гемофилии, а также здоровому мужчине и женщине-кондуктору не рекомендуется иметь детей. При беременности здоровой женщины от больного гемофилией на сроке от 14-й до 16-й недели беременности устанавливают пол плода с помощью метода трансабдоминального амниоцентеза. Если он покажет, что будущий ребенок является девочкой, то матери рекомендуют прервать беременность из-за опасности распространения гемофилии через женщину-кондуктора. Выявить женщину-кондуктора можно путем определения в их крови VIII или IX факторов с помощью количественного биохимического метода.

zhenskoe-mnenie.ru