Синдром бера – Бера синдром это что такое Бера синдром: определение — Психология.НЭС

Бера синдром — это… Что такое Бера синдром?

Бера синдром — (Behr С., 1905). Семейно наследственная патология (аутосомно рецессивный тип наследования). Характерны следующие признаки: 1) двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами, нарушениями цветоощущения и поражением роговицы; 2) двусторонняя… …   Толковый словарь психиатрических терминов

Сте́рджа — Ве́бера — Кра́ббе синдро́м — (W.A. Sturge, 1850 1919 английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач; К.Н. Krabbe, 1885 1961, датский невропатолог; син.: аменция невоидная, ангиоматоз энцефалотригеминальный, Брашфилда Уайетта синдром, дисплазия нейроэктодермальная… …   Медицинская энциклопедия

Ве́бера синдро́м — (H.D. Weber, 1823 1918, англ. врач; син. Вебера Гюблера Жандрена синдром нрк) альтернирующий педункулярный синдром при поражении корешков глазодвигательного нерва и пирамидного пути на уровне ножек мозга: сочетание птоза, мидриаза и расходящегося …   Медицинская энциклопедия

Ве́бера — Гюбле́ра — Жандре́на синдро́м — (нрк; H.D. Weber, 1823 1918, англ. врач; A.M. Gubler, 1821 1879, франц. врач; A.N. Gendrin, 1796 1890, франц. врач) см. Вебера синдром …   Медицинская энциклопедия

Гру́бера синдро́м — (G.B. Gruber, р. 1884 Г., нем. патолог; син.: дизэнцефалия спланхнокистозная, Меккеля синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся аномалиями развития черепа, позвоночника, мочеполовых органов, полидактилией, образованием кист в почках,… …   Медицинская энциклопедия

Ле́бера боле́знь — (Th. Leber; син.: Лебера атрофия зрительного нерва, Лебера синдром) наследственная атрофия зрительных нервов, проявляющаяся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу …   Медицинская энциклопедия

Рандю́ — Ве́бера — О́слера боле́знь — (Н.J.L.М. Rendu, 1844 1902, французский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач; W. Osler, 1849 1919, канадский врач) см. Ослера Рандю синдром …   Медицинская энциклопедия

Сте́рджа — Ве́бера боле́знь — (W.A. Sturge, 1850 1919, английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач) см. Стерджа Вебера Краббе синдром …   Медицинская энциклопедия

Шту́рге — Ве́бера боле́знь — (нрк: W.A. Sturge, 1850 1919, английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач) см. Стерджа Вебера Краббе синдром …   Медицинская энциклопедия

ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

psychology_pedagogy.academic.ru

Синдром Бера — лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Бера — лечение в Италии

Госпиталь Сан Раффаэле в Италии

Осложненная наследственно-семейная атрофия зрительного нерва. Синдром зрительной атрофии-атаксии. Детская зрительная осложненная наследственно-семейная атрофия. Описан немецким офтальмологом Карлом Бером в 1949г.

Симптоматология синдрома Бера: 

1. В зависимости от возраста, в котором возникло заболевание, различают детскую, юношескую, старческую формы и форму взрослых. 
2. Снижение центрального зрения в результате развития центральной или парацентральной скотомы. Развиваются нарушения в восприятии цвета (прото- или дейтероаномалия или -анопия, реже тританопия). 
3. Двустороннее поражение роговицы (отсутствие типичных рефлексов с роговицы, перемещение пигмента), височное опускание зрачков, иногда нистагм, страбизм. 4. Признаки поражения пирамидных путей: слегка повышенные сухожильные рефлексы, положительный симптом Бабинского. Нарушения координации с легкой атаксией. 
4. Легкая ригидность мышц. 
5. Функциональные расстройства мочевого пузыря, особенно недержание мочи. 
6. Выраженная дисметрия. 
7. Олигофрения от легкой до тяжелой степени выраженности.

Специфического лечения и эффективных методов профилактики настоящего расстройства ныне не существует.

Это симптомокомплекс наследственных аномалий, включающий двухстороннюю атрофию зрительного нерва (со скотомами, потерей цветоощущения, патологией роговицы), мозжечковую атаксию, спастичность, нарушения функции тазовых органов, расстройства чувствительности по заднеканатиковому типу, умственную отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Начинается в раннем детстве, какое-то время медленно прогрессирует, затем симптомы остаются стабильными.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

www.rusmedserv.com

Бера синдром — это… Что такое Бера синдром?

Бера синдром — (Behr, 1905) форма олигофрении с аутосомно рецессивным типом наследования. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами; 2. нарушениями цветоощущения и поражением… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Сте́рджа — Ве́бера — Кра́ббе синдро́м — (W.A. Sturge, 1850 1919 английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач; К.Н. Krabbe, 1885 1961, датский невропатолог; син.: аменция невоидная, ангиоматоз энцефалотригеминальный, Брашфилда Уайетта синдром, дисплазия нейроэктодермальная… …   Медицинская энциклопедия

Ве́бера синдро́м — (H.D. Weber, 1823 1918, англ. врач; син. Вебера Гюблера Жандрена синдром нрк) альтернирующий педункулярный синдром при поражении корешков глазодвигательного нерва и пирамидного пути на уровне ножек мозга: сочетание птоза, мидриаза и расходящегося …   Медицинская энциклопедия

Ве́бера — Гюбле́ра — Жандре́на синдро́м — (нрк; H.D. Weber, 1823 1918, англ. врач; A.M. Gubler, 1821 1879, франц. врач; A.N. Gendrin, 1796 1890, франц. врач) см. Вебера синдром …   Медицинская энциклопедия

Гру́бера синдро́м — (G.B. Gruber, р. 1884 Г., нем. патолог; син.: дизэнцефалия спланхнокистозная, Меккеля синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся аномалиями развития черепа, позвоночника, мочеполовых органов, полидактилией, образованием кист в почках,… …   Медицинская энциклопедия

Ле́бера боле́знь — (Th. Leber; син.: Лебера атрофия зрительного нерва, Лебера синдром) наследственная атрофия зрительных нервов, проявляющаяся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу …   Медицинская энциклопедия

Рандю́ — Ве́бера — О́слера боле́знь — (Н.J.L.М. Rendu, 1844 1902, французский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач; W. Osler, 1849 1919, канадский врач) см. Ослера Рандю синдром …   Медицинская энциклопедия

Сте́рджа — Ве́бера боле́знь — (W.A. Sturge, 1850 1919, английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач) см. Стерджа Вебера Краббе синдром …   Медицинская энциклопедия

Шту́рге — Ве́бера боле́знь — (нрк: W.A. Sturge, 1850 1919, английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач) см. Стерджа Вебера Краббе синдром …   Медицинская энциклопедия

ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

psychiatry.academic.ru

Симптом Бера. | Дерматология в России

Данные пациента

Цвет кожи: 

III смуглаяАнамнез жизни

Профессиональные вредности: 

Не имеются.

Вредные привычки: 

КурениеАнамнез заболевания

Наследственный анамнез: 

Нет указаний на наследуемый характер заболевания

Продолжительность заболевания: 

несколько лет

Дебют в возрасте: 

В возрасте 32-60 лет

Эпидемиологический анамнез: 

Характер течения заболевания: 

Хронический персистирующий

Эпизоды заболевания (обострения): 

Это единственный эпизод заболевания

Первичное обращение: 

Это первичное обращение

Предшествовавшее лечение и его эффективность: 

Раньше по поводу симптома «грязных локтей и коленей» не лечился.

Status localis

Описание сыпи: 

Симметрично в области обеих локтевых и коленных суставов кожа сухая, с гиперпигментацией. Отмечается чрезмерное ороговение и утолщение эпидермиса, с трещинами. Область поражения шероховата на ощупь. Кожа в данных областях поражения грязно-серого цвета.

Вторичные элементы сыпи: 

Трещина

Вторичные элементы сыпи: 

Корка

Вторичные элементы сыпи: 

Пигментация

Дополнительные категории элементов: 

Гиперкератоз

Группировка элементов сыпи: 

Монетовидная / Нуммулярная / Дискоидная

Локализация высыпаний: 

Локоть

Локализация высыпаний: 

Колено

Распространение сыпи: 

Регионарная сыпь

Характер расположения сыпи: 

Симметричное расположениеОбщие клинические данные

Жалобы при обращении: 

На сухость кожи и небольшой зуд.

Категории жалоб: 

Сыпь на кожеНаблюдение и лечение

План обследования: 

Консультация эндокринолога, УЗИ щитовидной железы.

Диагноз

Клинический диагноз: 

E 89.0 Послеоперационный гипотиреоз. Симптом Бера (симптом «грязных локтей и коленей»).

Дифференциальный диагноз: 

Атопический дерматит, ихтиоз, склеродермия, нейродермит,грибковые инфекции.

Кроме гипотиреоза, сухие локти наблюдаются при следующих заболеваниях: заболевания желудочно-кишечного тракта и почек, грибковая инфекция, сахарный диабет, железодефицитная анемия, различные дерматологические и аутоиммунные заболевания, начиная от часто встречающихся нейродермита и атопического дерматита и заканчивая редкими заболеваниями — ихтиозом и склеродермией (переводится с греческого языка, как «жесткая кожа»).

www.dermatology.ru

Бера синдромы (1) и (2)

Бера синдром (1)

Другое название: наследственная атрофия зрительных нервов

Глазные симптомы. Появляются обычно в 3-летнем возрасте и характеризуются значительным понижением остроты зрения, центральными и парацентральными скотомами, сужением периферических границ поля зрения, нарушением цветоощущения. Может быть косоглазие, нистагм. При обследовании ребенка выявляют бледные диски зрительных нервов, иногда помутнение хрусталиков, парез верхней прямой мышцы. Острота зрения обычно снижается до сотых долей, полная слепота не наступает.
Общие проявления. Центральные параличи, мозжечковые расстройства, повышение сухожильных рефлексов, положительный симптом Бабинского, свидетельствующий о повреждении пирамидного пути. Могут быть крипторхизм, недержание мочи. Интеллект обычно снижен, в редких случаях развивается олигофрения. Мужчины и женщины страдают одинаково часто.
Предполагается, что атрофия зрительных нервов обусовлена воспалительным процессом на почве наследственных нарушений обмена веществ.

Наследование аутосомно-рецессивное, редко аутосомно-доминантное.

Дифференциальная диагностика с атрофией зрительного нерва Лебера, доминантной инфантильной атрофией зрительных нервов. При последних нет неврологического симптомокомплекса.

Заболевание описано С. Behr в 1909 г.

Бера синдром (2)

Другое название: синдром крылонёбной ямки

Характеризуется сочетанием пареза или паралича отводящего нерва и второй ветви тройничного нерва в виде анестезии кожи и конъюнктивы нижнего века. Возникает при одновременном поражении обоих нервов опухолевым или воспалительным процессом в области крылонёбной ямки. При распространении процесса из гайморовой пазухи картина болезни осложняется нарушением слезоотведения.

Подобная картина болезни, но без нарушения слезоотведения возникает также при злокачественных образованиях в области эпифарингса, но в этом случае вторая ветвь тройничного нерва сдавливается в области крылонёбной ямки, а отводящий нерв — у вершины пирамиды, т. е. у основания черепа.

Описал С. Behr в 1925 г.

Если заметили ошибку, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

zrenue.com

ОрфаМир

Синонимы:

 

Код МКБ-10:

G11.8  

Orpha №

ORPHA1239

MIM №

210000  

Описание и характеристика. СБ представляет совокупность следующих признаков: атрофия зрительного нерва и поражение нервной системы.
Распространённость и наследование. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Генетический анализ выявил гетерогенной природу СБ, причинный ген установить не удалось. Распространенность заболевания не установлена, оба пола одинаково часто поражаются при СБ.
Клиника, диагностика и лечение. СБ напоминает по своим клиническим проявлением синдром Костефф; различием является отсутствие метаболических расстройств. В ранем детстве появляются признаки нарушения остроты зрения, которые быстро прогрессируют, отражая процесс атрофии зрительного нерва. Нарушение остроты зрения часто сопровождается нистагмом. Признаки поражения нервной системы: эпилепсия, прогрессирующая параплегия, дизартрия, мышечные контрактуры, атаксия. Неврологические симптомы прогрессируют в своей интенсивности и на второй декаде жизни человека определяют его качество жизни. В лечебную программу включают хирургические методы лечения контрактуры Ахиллова сухожилия.

 Link to Orphanet

Эксперты и учреждения, специализирующиеся в группе МКБ-10: G00-G99 Болезни нервной системы

• РНИМУ им. Н.Н.Пирогова
  • Котлукова Наталья Павловна (Доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии №1 ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, врач Высшей квалификационной категории. Имеет сертификат специалиста по педиатрии, кардиологии, детской кардиологии)
  • Медведев Михаил Иванович (Доктор медицинских наук, профессор кафедры неонатологии Российского государственного медицинского университета. )

orphamir.ru

Синдром Жубера. Описание

Синдром Жубера и связанные с ним расстройства – редкие аутосомно-рецессивные нарушения, которым характерно развитие типичных и отличительных пороков мозжечка и ствола мозга. В дополнение к этим патологиям, синдром Жубера также характеризуется гипотонией, задержкой развития, апноэ и атипичными движениями глаз, в том числе нистагм. Многие дети, с этим синдромом, умирают еще в младенчестве до постановки диагноза. Его распространенность, по оценкам, составляет от 1:80000 до 1:100000.

История

Синдром Жубера был впервые выявлен в 1969 году французским неврологом Мари Жубер, после обследования 4-х братьев и сестер с апноэ, аномальными движениями глаз, атаксией, умственной отсталостью и отсутствующим червем мозжечка. Сам синдром Жубера и связанные с ним расстройства встречаются по всему миру и у всех людей, всех рас и во всех этнических группах.

Патофизиология

В начале развития плода, человеческий эмбрион состоит из трех зародышевых листков, называемых эктодерма, энтодерма и мезодерма. Из этих структур вскоре начинают развиваться все органы и ткани. Эктодерма впоследствии превращается в нервные пластинки, из которых развивается нервная трубка и эмбриональный мозг. Этот примитивный эмбриональный мозг состоит из переднего мозга, среднего мозга и заднего мозга. Задний мозг дальше делится на отдельные анатомические структуры, называемые ромбомерами. Считается, что эти ромбомеры играют решающую роль в экспрессии генов. Ромбомеры позже превращаются в черепные нервы V и X. Считается, что именно ошибка в развитии этих структур собственно и приводит к отсутствию или недоразвитию червя и к другим проявлениям этого синдрома.

Диагноз

образ молярного зуба

Многие синдромы с генетическими мутациями имеют похожие физические проявления. И несмотря на то, что «образ молярного зуба» раньше принимали в качестве уникального знака, присущего только синдрому Жубера, это уже не так. При других аутосомно-рецессивных расстройствах также можно обнаружить этот знак, это относится к синдрому Декабана-Арима, тяжелой дисплазии сетчатки, синдрому Варади-Паппа, к глазодвигательной апраксии Когана и к синдрому Барде-Бидля. Гипоплазии червя мозжечка можно обнаружить у лиц с мальформацией Денди-Уокера, Х-хромосомной гипоплазией мозжечка, атаксией и апраксией глазодвигательного типа 1, с врожденными нарушениями гликозилирования, 3-С синдромом, а также с синдромом Меккеля-Грубера.

Однако, у синдрома Жубера есть и классические проявления, к ним относится набор из гипотонии в младенчестве, задержек в развитии и проблем с интелектом, из нарушений в дыхании, из апноэ и/или аномальных движений глаз. Важно отметить, что гипотония в период новорожденности не является специфичным проявлением синдромов, схожих с синдромом Жубера.

Но даже наличие классических проявлений может утяжелить точную диагностику синдрома Жубера. Это связано с тем, что у разных пациентов может развиваться один и тот же синдром, но с генотипически-фенотипической вариацией. Как и с любым редким расстройством, появление таких неспецифических симптомов может задержать правильную диагностику, даже если у пациента будут наблюдаться классические проявления. Как и при любых клинических ситуациях, первоначальная оценка должна включать в себя полное обследование и изучение истории болезни, включая историю семьи. История семьи считается инструментом диагностики, оценки риска в медицинской генетике и служит в качестве важнейшего элемента в создании надлежащих и своевременных рефералов для генетического тестирования. Если у пациента будет подозреваться наличие генетического заболевания, то лечащий врач должен будет немедленно обратиться к специалисту по генетике для окончательной постановки диагноза и консультирования. А генетик уже должен будет направлять пациента к соответствующим специалистам, например, к неврологам, нефрологам, офтальмологам и т.д.

Симптомы и проявления

Лица с синдромом Жубера могут проявлять некоторую клиническую неоднородность и некоторые вариации. Центральная нервная система охватывает самую большую часть симптомов и проявлений. К ним можно отнести когнитивные нарушения, начиная от глубокой умственной отсталости до нормального интеллекта, речевые трудности, они являются одним из самых распространенных признаков у пациентов с этим синдромом и судороги.

1. Часть 1. Синдром Жубера и связанные с ним нарушения
2. Часть 2. Типы наследования генных болезней
3. Часть 3. Генотип-фенотип болезни Жубера
4. Часть 4. Синдром Жубера. Описание
5. Часть 5. Синдром Жубера. Выводы

Кроме того, 40% пациентов имеют слуховые нарушения. Поведенческие проблемы, в том числе истерики, также встречаются часто. Другие аномалии ЦНС включают увеличение уровней спинномозговой жидкости в четвертом желудочке, затылочное энцефалоцеле или менингоцеле и гидроцефалию. Дополнительные аномалии могут включать в себя отсутствие мозолистого тела, нейроэпителиальные кисты и чрезмерное количество извилин в головном мозге.

Гетеротопия или смещение серого вещества также иногда ассоциируется с синдромом Жубера.

Офтальмологические патологии так же часто встречаются у лиц с этим синдромом. Патологии могут быть разными, у одних может быть нистагм а у других пациентов слепота. Однако, нистагм при синдроме Жубера может уменьшаться с течением времени. Заболевания сетчатки могут напоминать пигментный ретинит, который характеризуется прогрессирующей потерей зрения. Некоторые дети могут совершать нетипичные движения головой, таким образом ребенок будет пытаться компенсировать потерю зрения. Это может быть ранним признаком основной патологии.

Почечная болезнь встречается у 25% лиц с синдромом Жубера. Почечные заболевания, связанные с этим условием, включают кистозные дисплазии и хроническую тубулоинтерстициальную нефропатию. Почечная функция должна контролироваться лечащим врачом в сотрудничестве с нефрологом.

Некоторые люди, с этим синдромом, также могут иметь врожденный фиброз печени в результате развития аномалий в желчных структурах и портальной вены, во время эмбрионального развития.

Небольшое количество детей могут иметь некоторые стереотипные черты лица, они включают в себя длинное лицо, выпуклый лоб, битемпоральное сужение, высокие арочные брови, иногда птоз, заметный носовой мост, рот треугольной формы, вздернутый нос, выступающий подбородок и низко расположенные уши. Тем не менее, многие из этих физических особенностей менее очевидны, а более заметными они станут только с возрастом.

Те дети, с синдромом Жубера, которые смогут пережить младенчество, начнут проходить этапы развития позже, но некоторые так и не смогут этого. Что касается ходьбы, то она представляет собой особую проблему. Атаксия и разбалансированность часто требуют вспомогательных устройств и их необходимо будет использовать до тех пор, пока ребенок не научится передвигаться самостоятельно.

Лечение

Лечащие врачи могут быть первыми, кто начнет подозревать, что пациент имеет синдром с генетической основой. Достижения в генетике дали возможности в улучшении понимания и лечения распространенных и редких заболеваний. Лечащие врачи должны знать то, как гены влияют на развитие болезней и синдромов, чтобы потом, можно было лучше использовать информацию, полученную в результате прогресса в генетике. Определение генетического риска требует комплексного изучения семейной истории, которая должна включать аж три поколения. В идеале, в этой истории должна быть информация о возрасте, в котором начала развиваться болезнь и возраст на момент смерти от этой болезни для каждого члена семьи. Кроме того, лечащие врачи должны разбираться в общих закономерностях наследования расстройств, также они должны знать этническую составляющую, что поможет в определении риска передачи / развития болезни и в прогнозировании ситуации.

Если будет подозреваться синдром Жубера, то врачи должны будут провести полное обследование пациента, в том числе МРТ, полное неврологическое обследование, исследования сна, УЗИ почек и лабораторные анализы на предмет наличия проблем с печенью и почками. Полная генетическая оценка, оценка логопедом, физиотерапевтами, офтальмологами также должны быть выполнены. Мальчикам, проявляющим микропенис или аномалии роста следует провериться у эндокринолога.

В некоторых случаях, лечение лиц с синдромом Жубера является благоприятным. Лечащий врач может играть решающую роль в координации помощи. Проблемы с дыханием требуют мониторинга апноэ, назначение специальных лекарств и аппаратную поддержку дыхания. Профессиональная и физическая терапии также должны выполняться. Нейрохирургия редко указывается, но в некоторых случаях, когда у ребенка будет диагностированно энцефалоцеле, нейрохирургическое вмешательство будет рекомендовано. Лекарства для контроля над судорогами также может потребоваться. Все гепатотоксические или нефротоксические лекарства следует избегать, если функция органов будет нарушена.

Прогноз

Прогноз для людей с синдромом Жубера меняется сильно. Некоторые люди могут жить независимой и продуктивной жизнью, тем не менее, большинство из них будут требовать различной степени поддерживающих терапий на всю жизнь. У лиц, которые имеют тяжелые почечные или печеночные нарушения, продолжительность жизни будет сокращена.

redkie-bolezni.com