Синдром патау что – Синдром Патау — что это, симптомы, причины, диагностика и лечение синдрома Патау

Содержание

Синдром Патау – причины, диагностика, лечение

Синдром Патау, который в литературе также встречается под названиями трисомия 13 и трисомия D, представляет собой хромосомную аномалию, обусловленную наличием дополнительной копии 13-й хромосомы. Эта патология объединяет множественные дефекты, в частности нервной системы (например, голопрозэнцефалию или микроцефалию), костно-мышечной (омфалоцеле, полидактилию, расщелины нёба и губы), глаз (катаракту или микрофтальмию), урогенитальной системы, сердца и др.

Для диагностики синдрома Патау проводится специальный пренатальный скрининг, а также исследование кариотипа малыша после рождения. Дети с этой патологией нуждаются в общеукрепляющей терапии и коррекции врожденных пороков.

Данный синдром диагностируется у одного новорожденного на каждые 7-10 тыс., соотношение полов при этом одинаковое.

Причины синдрома Патау

В основе развития симптомокомплекса синдрома Патау лежит присутствие в кариотипе (т.е. в хромосомном наборе) дополнительной копии 13 хромосомы. Примерно в 75-80% случаев имеет место так называемая полная трисомия, которая связана с нерасхождением 13-й хромосомы в мейозе (периоде деления ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в 2 раза) у одного из родителей, причем у матери чаще.

Гораздо реже патология представлена изохромосомой, несбалансированной транслокацией хромосом 13-й пары, а также мозаичными формами.

Точная причина синдрома Патау до сих пор не установлена. Известен лишь тот факт, что генетический сбой может произойти как на этапе формирования гамет, так и уже в период образования зиготы.

Некоторые ученые прослеживают связь между частотой патологии и возрастом матери, хотя эта зависимость меньше, чем при синдроме Дауна.

Роль других факторов, таких как вредные привычки, соматические заболевания матери, инфекции, экологическая обстановка и т.п., достоверно не установлена.

Генетическая мутация в основном возникает как случайное событие. Что касается наследственных форм синдрома, то они связаны с наличием у родителей робертсоновской транслокации. При этом вновь возникшая сбалансированная транслокация может не вызывать аномалию у ребенка, но увеличивает риск рождения детей с этой патологией в последующих поколениях.

Признаки синдрома Патау

Как было сказано выше, эта хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно часто приводят к гибели плода еще внутриутробно.

Дети с синдромом Патау рождаются обычно в срок, но с малым, если сравнивать со сроком гестации, весом – не более 2,5 кг. Роды зачастую осложняются асфиксией новорожденного. Внешне у ребенка видны врожденные аномалии развития глазных яблок, мозговой и лицевой части черепа, а также головного мозга. Малыши с трисомией D имеют характерный внешний вид:

  • Узкие глазные щели;
  • Скошенный лоб;
  • Небольшую окружность головы;
  • Запавшую, плоскую переносицу;
  • Двусторонние расщелины лица – заячью губу и волчью пасть;
  • Деформации ушных раковин, которые расположены ниже обычного;
  • Нередко – тригоноцефалию (килевидную деформацию черепа).

Нарушения со стороны центральной нервной системы могут проявляться дисгенезией мозолистого тела, гидроцефалией, спинномозговыми грыжами, голопроэнцефалией.

Частыми признаками синдрома Патау являются дисплазия сетчатки, микрофтальмия, колобомы, глухота, гипоплазия зрительного нерва, врожденная катаракта.

Патологии развития внутренних органов могут быть представлены самыми разными комбинациями, в том числе врожденными пороками:

  • Почек: подковообразной почкой, поликистозом или гидронефрозом;
  • Сердца: открытым артериальным протоком, дефектом межпредсердной перегородки, дефектом межжелудочковой перегородки, декстрокардией, коарктацией аорты;
  • Пищеварительной системы: дивертикулом Меккеля, кистозными поражениями поджелудочной железы, незавершенным поворотом кишечника.

Нарушения костно-мышечной системы могут проявляться синдактилией, наличием эмбриональной пупочной грыжи, полидактилией кистей и стоп, флексорным поражением кистей и др.

У девочек с синдромом Патау наблюдается гипертрофия половых губ и клитора, двурогая матка, удвоение влагалища и матки; у мальчиков – гипоспадия, крипторхизм.

Все дети с этой хромосомной аномалией значительно отстают в физическом и психическом развитии, имеют глубокую умственную отсталость.

Из-за наличия множественных и очень тяжелых пороков развития прогноз для рожденных детей, если они не погибли внутриутробно, неблагоприятен: порядка 85-95% из них умирает в течение первого года жизни. В разных странах количество детей, которые доживают до 5 лет – не более 15%, до 10 лет – всего лишь 3%.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальное исследование на наличие хромосомных болезней у плода, в частности синдрома Патау, Эдвардса и Дауна, проводится одинаково. В ходе скрининга определяются биохимические маркеры, проводится УЗИ-исследование. На основании полученных данных рассчитывается примерный риск рождения больного ребенка у конкретной женщины.

Всем будущим мамам, которые попали в группу риска, предлагают провести инвазивную пренатальную диагностику, в зависимости от срока: биопсию ворсин хориона – на 8-12 неделе беременности, амниоцентез – на 14-18 неделе или кодоцентез – на сроке после 20 недели. В полученных образцах материала плода методом количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции или кариотипирования осуществляется поиск трисомии по 13-й хромосоме.

Все новорожденные с установленным или предполагаемым диагнозом синдрома Патау подлежат углубленному комплексному обследованию с целью выявления всех пороков развития.

Лечение синдрома Патау

К сожалению, возможности медицины в лечении данной хромосомной аномалии очень ограничены и сводятся, по большей части, к устранению расщелин лица, врожденных пороков сердца и т.д.

Больные детки нуждаются в хорошем уходе, полноценном питании, общеукрепляющей и симптоматической терапии.

zdorovi.net

Синдром Патау — Википедия. Что такое Синдром Патау

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

История

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Этиология и эпидемиология

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация

de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).

Проявления заболевания

Младенец с синдромом Патау. Аринэнцефалия с циклопией.

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

Лечение

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

См. также

Ссылки

wiki.sc

Синдром Патау: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Патау – одно из самых тяжёлых генетических нарушений. Суть его в присутствии в клетках человека лишней копии 13-й хромосомы. По статистике болезнь поражает одного ребёнка из 7000–10000.

 

 

 Связи с полом новорождённого нет. Обычно врождённые пороки органов и систем организма при этом синдроме настолько опасны и масштабны, что ребёнок погибает в первые дни или месяцы жизни.

 

Причины развития

 

В большинстве ситуаций при синдроме Патау в клетках новорожденного обнаруживается три тринадцых хромосомы вместо двух. Изредка нарушение присутствует не во всех тканях – это мозаичный синдром Патау. Кроме того, иногда у пациентов наблюдается транслокация хромосом, это значит, что часть 13-й хромосомы прикрепляется к другой непарной (негомологичной) хромосоме. В такой ситуации признаки заболевания отличаются от стандартной картины.

 

 

Синдром Патау не является наследственным заболеванием. Он возникает на этапе формирования половых клеток или как результат сбоя в делении клеток зиготы сразу после зачатия.

Точных причин возникновения данного генетического заболевания пока не установлено. Главными предрасполагающими факторами являются:

 

  • Наличие у одного из родителей транслокации Робертсона (обмена частями между разными хромосомами). Это патология, которая никак не сказывается на состоянии здоровья или внешнем виде человека, но его дети нередко рождаются с генетическими отклонениями.
  • Возраст матери. В случае с синдромом Патау эта зависимость не так чётко прослеживается, как при болезни Дауна, но всё же вероятность родить нездорового ребёнка возрастает после 40-45 лет.

 

Кроме того, причиной могут стать близкородственные браки и влияние негативных воздействий на организм женщины в самом начале беременности. Следует отметить, что роль этих факторов, например, вредных привычек, загрязнённой окружающей среды или болезней матери, мало изучена и достоверно не определена.

 

Клиническая картина

 

 

При синдроме Патау присутствуют тяжелейшие врожденные пороки практически всех органов и систем. К наиболее частым симптомам заболевания относят:

 

  • Аномальное строение черепа (тригоноцефалия), а также кистей рук и стоп;
  • Симметрически размещенные лишние пальцы на конечностях;
  • Укорочение шеи;
  • Близко расположенные глазницы;
  • Суженые глазные щели;
  • Отсутствие радужки или всего глазного яблока;
  • Нестандартное размещение или значительная деформация ушных раковин;
  • Расщелина нёба и верхней губы;
  • Западание переносицы и многие другие аномалии.

 

 

У всех младенцев с этим синдромом сильно недоразвиты ЖКТ и ЦНС. Также серьёзные пороки присутствуют в сердечно-сосудистой системе, это дефекты перегородок сердца и важных сосудов. Страдает и мочеполовая система, обычно у таких детей наблюдается недоразвитие наружных половых органов, крипторхизм или двурогая матка, почки часто увеличены, а задняя стенка мочеиспускательного канала во многих случаях отсутствует.

Дети с синдромом Патау обычно рождаются маловесными, до 2500 г.

 

Диагностика

 

В большинстве случаев синдром Патау диагностируется ещё на этапе внутриутробного развития. Всем женщинам рекомендуют сдавать кровь для определения биохимических маркеров, а также регулярно проходить УЗИ. Эти исследования помогают выявить генетические отклонения у плода. А для точной диагностики необходимо применять инвазивные пренатальные исследования, такие как биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез.

 

 

Если по какой-либо причине пренатальная диагностика не была проведена, поставить диагноз можно и после рождения ребёнка по совокупности кинических признаков. А для его подтверждения проводится анализ хромосомного набора младенца. Также обязательно осуществляется комплексная диагностика для выявления всех пороков развития.

 

Лечение и прогноз

 

Так как причина заболевания в хромосомной аномалии, специфического лечения не существует. Данная патология характеризуется множественными тяжёлыми врождёнными пороками, которые в большинстве случаев не совместимы с жизнью. Поэтому родителям обычно рекомендуют прервать беременность, как только точный диагноз будет поставлен.

Если же они решатся оставить плод, вероятность того, что ребёнок доживёт до 1 года – 10%. Только 3% доживают до 10 лет. Большинство детей с такой патологией погибают ещё на этапе внутриутробного развития.

 

 

Если причина рождения ребёнка с синдромом Патау не установлена, скорее всего, это был случайный фактор и следующая беременность будет успешной. При транслокации Робертсона у оного из родителей необходима консультация генетика, но шансы родить здорового ребёнка также есть.

Если ребёнок родится жизнеспособным, ему будет необходимо лечение для улучшения качества жизни, а именно:

 

  • Пластические операции для устранения расщелины губы и нёба и удаления лишних пальцев;
  • Хирургическая коррекция патологий внутренних органов.

 

Кроме того, таким детям требуются постоянные общеукрепляющие мероприятия и оберегание от любых инфекций. Но даже при идеальном уходе они навсегда остаются инвалидами с глубокой умственной отсталостью.

mamapedia.com.ua

Синдром Патау. ДНК-диагностика синдрома Патау

Синдром Патаурисомия по хромосоме 13, Patau syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Патау не превышает 1 на 6000 новорожденных и не зависит от пола.

Рис1. Пример диагностики синдрома Патау методом КФ-ПЦР.
Пример диагностики синдрома Патау (трисомии по хромосоме 13). Зеленым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 13, критическом для развития синдрома Патау. В генотипе исследуемого образца по маркеру D13S305 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D13S634 и D13S800 - 3 пика (трисомия), по маркерам D13S628 и D13S252 - эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по четырем маркерам (D13S634, D13S800, D13S628 и D13S252) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Патау». Генетический пол соответствует мужскому - присутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и присутствует пик гена SRY.

"Золотым стандартом" выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Патау (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Патау, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Дети с синдромом Патау рождаются с пренатальной гипотрофией (вес ребенка на 25-30% ниже средних величин) в результате беременности, осложненной многоводием.

Клинические признаки синдрома Патау достаточно специфичны: микроцефалия, тригоноцефалия, низкий скошенный лоб, расщелина губы и неба, узкие глазные щели, широкий нос с запавшей переносицей, микрофтальмия или анофтальмия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, поли- и синдактилия кистей и стоп. Часто встречаются тяжелые пороки развития головного мозга (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, гипоплазия мозжечка), сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок), мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года), однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Дети, доживающие до 2-3 лет, имеют выраженную степень умственной отсталости.

Причиной развития синдрома Патау является утроение всей хромосомы 13 (около 75% случаев) или ее длинного плеча (около 25% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому, причем в 75% случаев это мутация de novo. Трисомия по хромосоме 13 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 13 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 80% случаев) или от отца (в 20% случаев)  лишнюю 13-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Патау (встречается крайне редко).

Риск рождения детей с синдромом Патау, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Патау включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Патау каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь во втором-третьем триместре. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Патау. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Патау (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Патау синдром

www.dnalab.ru

Синдром Патау | Info-Farm.RU

Синдром Патау или трисомия за 13 хромосомой — генетическое заболевание, хромосомная аномалия, синдром, при котором пациент имеет дополнительную копию 13-й хромосомы. Имеющийся при условиях, когда каждая клетка содержит полную лишнюю копию 13 хромосомы (аномалия под названием «трисомия 13»), или когда каждая клетка содержит часть дополнительной 13-й хромосомы (робертсоновских транслокация) или через мозаицизм. Синдром Патау диагностируется с частотой в один новорожденного на от 12 000 до 29 000, в зависимости от популяции.

Впервые описан Томасом Бартолином или по другим источникам его родственником Эразмус Бартолином в 1657 году, но хромосомная природа болезни была установлена ​​доктором Клаусом Патау 1960, в чью честь синдром и получил название.

Причины и формы

Выделяют три основные формы синдрома Патау:

  • полная трисомия 13-й хромосомы (типичный синдром Патау)
  • мозаичная трисомия 13-й хромосомы (мозаичный синдром Патау)
  • частичная трисомия 13-й хромосомы

Полная трисомия 13-й хромосомы вызывается неравномерным различием хромосом по клеткам во время мейоза. Это приводит к тому, что каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух. В незначительном количестве случаев только часть клеток тела имеет дополнительную третью копию 13-й хромосомы; такие случаи называются мозаичного Патау.

Мозаичная форма вызывается неправильным распределением хромосом во время митоза при дроблении бластомеров во время эмбрионального развития. Это случается в незначительном количестве случаев, и тогда только часть клеток тела имеет дополнительную третью копию 13-й хромосомы.

Синдром Патау может также случаться, когда часть 13-й хромосомы переносится в другой хромосоме перед оплодотворением или во время него в процессе Робетрсонивськои транслокации — частичная трисомия. Такие люди имеют две копии хромосомы 13 плюс часть ДНК из хромосомы 13 в составе другой хромосомы. При такой транслокации, человек имеет частичную трисомию за 13 хромосомой и проявления болезни часто отличные от типичного синдрома Патау.

Большинство случаев синдрома Патау НЕ наследуются, а происходят случайно при формировании репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), но частичная форма трисомии может образоваться из-за наследственность. Здоровый человек может быть носителем транслокованого генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эта перестановка называется сбалансированной транслокацией, потому что нет никакой дополнительной ДНК с хромосомы 13. Такую странную хромосому из другой пары, которая содержит ДНК 13-й хромосомы, с вероятностью 50% человек передает ребенку в дополнение к двум нормальных 13-х хромосом, и в ребенка развивается синдром Патау с частичной трисомией.

Диагноз

Выявления синдрома возможно до рождения путем хромосомного анализа клеток плода. Однако принятый для многих хромосомных аномалий биохимический тройной тест не дает надежных результатов для скрининга этого заболевания, поскольку плоды с синдромом Патау имеют высокую вариабельность. Часто диагноз устанавливают основываясь на клинических данных. Клинически, симптомы синдрома Патау подобные синдрома Эдвардса, но есть и уникальные черты, например полидактилия.

Риск повторения

Если ни один из родителей не является носителем транслокации, шансы на то, что у пары появится еще один ребенок с трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем для синдрома Дауна).

Прогноз

Более 80% детей с синдромом Патау умирают на первом году жизни. Дети с мозаичным вариантом как правило имеют более высокие шансы выживания.

info-farm.ru

Синдром Патау - симптомы и лечение, фото и видео

Синдром Патау — симптомы:

  • Деформация черепа
  • Низкий вес
  • Деформация стоп
  • Глухота
  • Отставание в умственном развитии
  • Узкая глазная щель
  • Нарушение психического развития
  • Уменьшенный размер полового члена
  • Отставание в физическом развитии
  • Дублирование половых органов
  • Отсутствие одного глаза
  • Увеличение количества пальцев
  • Короткая шея
  • Яичко в брюшной полости
  • Двусторонние расщелины на небе
  • Уменьшенный объем мозга
  • Двусторонние расщелины на верхней губе
  • Изъяны кожи в затылочной части
  • Низкое расположение ушей

Содержание статьи:

Что такое синдром Патау

Синдром Патау – это генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребенка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы. Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

  • Этиология
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Профилактика

Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности. Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек. По степени распространенности недуг уступает только синдрому Дауна — с таким расстройством рождается один малыш на десять тысяч. Специальных методик лечения и устранения этого синдрома не существует. Единственное, что могут сделать врачи, провести коррекцию врожденных патологий.

Примерно аналогичные внешние проявления и диагностику имеет такой генетический недуг, как синдром Эдвардса. Основное отличие заключается в кариотипе – восемнадцатая хромосома состоит не из трех частей, как должно быть в норме, а из двух.

Причины синдрома Патау

Основная причина возникновения – расстройство расхождения хромосом во время деления клеток одного из родителей. Предрасполагающими факторами к прогрессированию такого нарушения кариотипа являются:

  • возраст матери – высока вероятность наличия этого генетического расстройства у детей, рожденных от матерей старше сорока пяти лет;
  • генетическая предрасположенность. Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;
  • половые контакты между родственниками;
  • высокая степень загрязненности окружающей среды.

Не стоит исключать ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклетки, которые принимают непосредственное участие в зачатии. Но эту причину невозможно исправить и предугадать, так как это совершенно случайный фактор.

Кариотип синдрома Патау фото.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау влечет за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии. Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребенка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребенка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объемы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объемов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врожденная катаракта.

По причине наличия у детей множественных врожденных пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживет свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Синдром Патау фото.

Диагностика

Важную роль в диагностике этого нарушения кариотипа играет своевременное отличие этого расстройства от других недугов, имеющих схожую симптоматику, при помощи предродовых обследований матери. Для синдрома Патау она абсолютно одинакова:

  • осуществление обследования при помощи УЗИ – пороки развития становятся заметны начиная с двенадцатой недели беременности;
  • установление биохимического маркера;
  • расчет риска рождения малыша с таким недугом.

Тем женщинам, которые попадают в вышеописанную группу риска, рекомендовано прохождение таких обследований, как:

  • биопсия зародышевой оболочки – осуществляется это в период с восьмой до двенадцатой недели беременности;
  • пункция околоплодной жидкости – зачастую забор берется начиная с четырнадцатой до восемнадцатой недели вынашивания ребенка;
  • изучение крови из пуповины – необходимо выполнять после двадцатой недели.

В полученных жидкостях будет произведен поиск нарушений тринадцатой хромосомы. От таких исследований не отказываются в случаях смерти плода — это поможет предотвратить или предупредить возникновение синдрома в случаях повторной беременности. Дополнительными методами диагностики являются:

  • УЗИ всех органов;
  • КТ мозга;
  • консультации таких докторов — офтальмолога, отоларинголога, невролога, детского хирурга, специалиста по генетике, эндокринолога.

По результатам внешнего осмотра, анализа протекания беременности и полученных результатов исследований, новорожденному малышу ставится окончательный диагноз – синдром Патау или Эдвардса.

Лечение синдрома Патау

В силу того, что нарушение кариотипа характеризуется хромосомными аномалиями, специфического лечения не существует. Родителям, решившим оставить малыша, до конца его жизни придется обеспечивать ему должный уход и лечение, которое заключается в:

  • проведении пластических операций по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев;
  • осуществлении множественных хирургических вмешательств для удаления патологий внутренних органов;
  • тщательном уходе, полноценном питании и постоянном контроле за малышом;
  • общеукрепляющих мероприятиях для поддержания функционирования пораженных органов;
  • ограничении ребенка от заражения инфекционными или воспалительными недугами.

Малыши с этой патологией кариотипа, которые остаются в живых после родов, до самой смерти страдают идиотией и являются полными инвалидами. Если причиной такого недуга стал случайный фактор – последующие беременности могут быть удачными. В случаях наличия у одного из будущих родителей патологий Робертсона, возможность рождения здорового малыша исключается.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа:

  • по возможности сменить район, город или даже страну проживания;
  • избегать каких-либо контактов с химическими веществами;
  • не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это все-таки произошло, не рожать ребенка;
  • не беременеть после сорока пяти лет.

Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области еще до зачатия ребенка, на этапе планирования.

Синдром Патау — симптомы и лечение, фото и видео

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Синдром Патау и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, генетик, неонатолог.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!

novosti-mediciny.ru

Синдром Патау Википедия

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).

Младенец с синдромом Патау. Аринэнцефалия с циклопией.

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой

ruwikiorg.ru

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *