Альбинизм болезнь это: что это, почему возникает и как живут альбиносы?

Альбинизм глазокожный — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Глазо-кожный альбинизм 1А типа (альбинизм ОСА 1А, классический альбинизм) – наследственная заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос. Альбинизм также сопровождается нистагмом, значительным снижением остроты зрения, боязнью света. У людей, страдающих альбинизмом наблюдается предрасположенность к раку кожи. Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез пигмента кожи и волос — меланина. Повреждение тирозиназы при альбинизме ОСА 1А типа приводит к полному отсутствию меланина.

Частота заболевания составляет 1 случай на 39000.  Альбинизм ОСА 1А типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы.

Ген тирозиназы (TYR), мутации в котором приводят к нарушению функции этого фермента, расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q14-q21). В настоящее время описано около 60 точковых мутаций в гене тирозиназы.

Глазокожный альбинизм 2 типа (ОСА2, OMIM 203200) – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором биосинтез меланина снижается в коже, волосах и глазах. ОСА2 — самый распространенный вид альбинизма характеризующийся гипопигментацией кожи и волос и характерными изменениями глаз, такие как  нистагм, снижение остроты зрения. Нарушения при ОСА2, как правило, менее серьезные, чем при ОСА1. Кожа обычно имеет кремово-белый цвет, волосы могут быть белого, светло-желтого и светло-коричневого цвета. Глаза чаще всего голубые. Пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. По мере развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5).

Частота заболевания составляет 1:15000.

Ген, ответственный за развитие глазокожного альбинизма тип 2, ОСА2, расположен на 15 хромосоме в локусе 15q12-q13 и состоит из 24 экзонов. ОСА2  кодирует белок — полипептид Р, который является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. В настоящее время описано около 100 мутаций.

Также, к альбинизму приводят мутации в генах SLC24A5 и GPR143.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика глазокожного альбинизма методом секвенирования кодирующих последовательностей генов  TYR  или генов  OCA2, SLC24A5 и GPR143.

Публикации по теме раздела

Альбинизм глазокожный

причины, симптомы, диагностика и лечение

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Общие сведения

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германски-Пудлака.

Альбинизм

Причины альбинизма

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Классификация альбинизма

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Симптомы альбинизма

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Диагностика

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии.

Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного.

Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Каково это — быть альбиносом — Афиша Daily

«Афиша Daily» поговорила с двумя молодыми людьми с альбинизмом — сложной генетической патологией, которая отражается на здоровье и влияет на внешний вид — о проблемах со зрением, реакции окружающих и модельной карьере.

Алина, 20 лет, Минск

© Лера Муравьёва / vk. com/leramuraveva

У меня глазной, кожный и волосяной альбинизм. Я не загораю и, как все альбиносы, плохо вижу. Разные проблемы со зрением есть у всех альбиносов. У меня это нистагм — непроизвольное шевеление глаз. Острота зрения очень низкая, в быту это сильно мешает. Еще альбиносам часто советуют носить челку, чтобы закрывать кожу лица и глаза. Если правильно защищать глаза от солнца, проблема светобоязни сходит на нет. Но скорректировать зрение альбиносу практически невозможно.

Я начала осознавать, что отличаюсь от других, в начальной школе. Родители говорили мне о том, что люди бывают жестокими. Что, возможно, мне придется сталкиваться с конфликтами, что люди могут меня поддевать. При этом они говорили, что я такая, какая есть. Я должна принять себя, а если человек захочет меня задеть — не вступать с ним в споры.

Я училась в спецшколе для детей с проблемами со зрением. Конечно, из-за внешности на меня часто обращали внимание. У меня есть одна черта: если человек мне что-то сделал, я это отпускаю и не помню, поэтому конкретных ситуаций описать не могу.

Бывало, что в мою сторону кидали колкие словечки, хамили — чаще всего это были дети. Я решила, что своих детей постараюсь воспитать иначе.

Из-за проблем со зрением есть ограничения в выборе профессии — например, я не смогла бы стать хирургом. Но я занимаюсь тем, что мне нравится. Выучилась в колледже искусств на дирижера. Сейчас работаю концертмейстером и преподаю вокал детям, в свободное от работы время пишу музыку. Мне нравится это, хотелось бы дальше учиться и развиваться в этом направлении.

Каких-то ограничений на активность у меня нет. Я очень люблю спорт: катаюсь на коньках, роликах, плаваю, обожаю волейбол и настольный теннис. Ну и велосипед — куда же без него.

Подробности по теме

«Я не узнаю собственных родителей»: что такое прозопагнозия и как с ней жить

«Я не узнаю собственных родителей»: что такое прозопагнозия и как с ней жить

Я пробую себя в качестве модели. Все началось с того, что ко мне на улице подошла девушка-фотограф и пригласила на съемку. Потом и другие начали приглашать на TFP-условиях. Это творческие проекты, не коммерция. Но чтобы делать карьеру, одной внешности мало, нужен высокий рост, а я ниже ста семидесяти. Параметры мои тоже не совсем подходят.

Еще у меня есть канал на ютьюбе — об альбинизме и на другие темы. Но видео об альбинизме набирают пока больше всего просмотров. Я решила вести видеоблог, потому что в соцсетях мне задавали очень много вопросов об альбинизме. Многим мамам детей-альбиносов недостаточно рекомендаций врачей, им хочется узнать об опыте живого человека. Вопросы от разных людей повторялись: какое у меня зрение, какими кремами для кожи я пользуюсь, как мне живется. Поэтому я и решила записать видеоответы. Теперь у меня появились поклонники, для них я записываю видео о своей жизни.

У меня в семье нет альбиносов — по крайней мере, я об этом не знаю. Если я захочу ребенка, его возможный альбинизм не будет проблемой. Это не порок. Тем более нет стопроцентной вероятности, что мутация перейдет по наследству.

У меня есть мечта жить не в Беларуси, но с альбинизмом это никак не связано. Не хочу наговаривать на свою страну, но тут как-то уныло. Мне больше нравится еда, климат и менталитет других стран, например, Италии.

Влад, 21 год, Иваново

Ни у моих родителей, ни у бабушек с дедушками не было альбинизма. После моего рождения мама с папой обратились в генетический центр — я ведь не первый ребенок, у меня две сестры и брат. Оказалось, что у обоих родителей есть этот мутированный ген, но альбинизм из всех детей оказался только у меня. Но у меня никогда не возникало философских вопросов: почему я? Почему это произошло со мной?

Я родился в Геленджике, потом мы переехали в Ивановскую область. Не из-за моего альбинизма, просто отец — военный. Первую пару лет я учился в обычной школе, но было трудно. Пришлось поступить в школу-интернат для слабовидящих, в Иваново. Родители жили в области, поэтому с восьми лет я видел их только по выходным. Вначале было трудно, потом привык, появились друзья. В школе были и другие дети-альбиносы, человека три-четыре. Учительский коллектив тоже был хороший, закончил без троек.

Плохое зрение — это проблема всех альбиносов: у кого-то получше, у кого-то похуже. Я из тех, у кого похуже. Я не ношу ни очки, ни линзы. Пытался, но от них нет толка. Лично у меня появляется только небольшая разница в контрастности. Окружающие не понимают этого, говорят, такого быть не может. Многие думают, что очки — спасение от всех бед: «Чего не носишь? А попробуй!» Пробовать нечего, все детство по глазным больницам бегали. Но я не расстраиваюсь: это со мной с рождения, я и не знаю, каково это — видеть хорошо.

Мне все говорили идти на массажиста. Знаете, есть такой стереотип, что человеку со слабым зрением дорога в массажисты. Но я рассуждал здраво: биология — это не мое, а массажист должен отлично знать анатомию. Я выбрал логистику. Сначала окончил колледж, а сейчас учусь заочно в университете на организатора грузоперевозок.

Конечно, с учебой возникали трудности. Далеко не все адаптировано для людей с проблемным зрением. Например, в колледже у нас был предмет «Инженерная графика» — для меня это кошмар, постоянно сидеть в чертежах я не смог бы. Я ведь понимаю смысл, могу решать задачи, а с деталями чертежа — сложности из-за зрения. Но в колледже у нас была очень хороший преподаватель по этому предмету. Она сидела со мной после пар, помогала дочерчивать.

У альбиносов вообще большинство проблем со здоровьем связаны со зрением. Я многое не могу себе позволить, например, водить машину. Но это и правильно: нельзя создавать опасность на дороге.

Дорога во многие виды спорта для альбиносов тоже закрыта. Я занимался боксом, но в спарринг никогда не вставал. Да и тренер мне сразу сказал, что боксировать могу только на любительском уровне, для себя. О тяжелой атлетике и речи нет. В фитнес-клубе железки тягать не получится: может плохо сказаться на зрении. Но к турникам и легкоатлетическим дисциплинам отвода нет. Я раньше бегал по утрам, правда сейчас забросил.

За компьютером лучше постоянно не сидеть. Бывает, конечно в телефоне залипаю, как многие в моем возрасте. Но зрение не падает. У меня инвалидность, приходится часто ходить к врачам, так что я за этим слежу.

Часто бываю у родственников на море. Чтобы не сгореть мгновенно, нужен крем, не важно, какой фирмы, но с высоким фактором защиты, от 50. Недавно из Таиланда обещали привезти крем-«сотку» — я раньше и не знал, что такие существуют. А в Иванове вообще не помню когда последний раз мазался. У нас же девять месяцев в году нет солнца.

Бывает, еду куда-то в автобусе, друг говорит: «На тебя все смотрят». Да пусть смотрят

Не сказал бы, что из-за необычной внешности девушки чаще обращают внимание. А вот фотографы иногда подходят, просят поучаствовать в съемке. Но карьера модели не для меня. Я был на нескольких фотосессиях, не скажу, что не понравилось, — было интересно. Но основной работой я это делать не хочу, да и хобби тоже — слишком много уходит времени.

На любопытных я стараюсь не обращать внимания. Бывает, еду куда-то в автобусе, друг говорит: «На тебя все смотрят». Да пусть смотрят. Стараюсь просто к этому относиться. Раньше бывали бестактные вопросы, особенно в компании где есть незнакомые люди, спрашивали, крашу ли я волосы, ресницы. Отвечал: «Да, все крашу: волосы, брови и кожу тоже покрасил», — было желание поиронизировать на эту тему. Или про красные глаза. Пигмента в радужке мало, сосуды просвечивают, при определенном свете очень заметно красноту. Бывало, слышал: «Да у тебя глаза красные!» Как будто я в зеркало не смотрю и для меня это новость. Но я стараюсь не обижаться — понимаю, что для других людей это все необычно.

Я не могу назвать себя открытым человеком. Люблю общаться со старыми друзьями, а к новым знакомствам не тянусь. Хотя недавно девушка добавилась ко мне в друзья. Оказалось, у нее ребенок-альбинос. Расспрашивала, как я живу, где учусь, как окружающие относятся. Она была расстроена, особенно из-за проблем со зрением, но я ее успокоил, как мог.

Сейчас у меня есть девушка. Ее родственников мой альбинизм не беспокоит — нормальная, хорошая семья. Да и она уже взрослый человек, сама может решать, с кем встречаться. Я думал о том, что у моего ребенка может быть альбинизм, но понял, что меня это не очень беспокоит.

Подробности по теме

Нигериец, таджик и кореянка — о том, как жить в России с неславянской внешностью

Нигериец, таджик и кореянка — о том, как жить в России с неславянской внешностью

Эрика Эскина

окулист, доктор медицинских наук

Альбинизм — это сложная генетическая патология, в результате которой комбинируются нарушения различных отделов зрительного анализатора, начиная от широко известной аномалии рефракции, которая часто представлена сложным или смешанным астигматизмом. Глубже происходят нарушения формирования макулярной области сетчатки, нарушение перекреста зрительного нерва в оптической хиазме и нарушение представления сетчатки в зрительной коре. Таким образом, в целом вся система функционирует неправильно. Кроме этого, опять же, известно, что уровень пигментации у этих пациентов снижен, это значит, что происходит постоянное световое повреждение сетчатки. Как следствие всех этих нарушений развивается врожденный или рано приобретенный нистагм, который также мешает высокой остроте зрения. Поэтому никакие очки и никакие операции полностью не могут исправить этот дефект, но частичных улучшений можно добиться. Правильно подобранные очки — это важный аспект, правильно подобранный светофильтр — это тоже правильный аспект лечения этих пациентов. Кроме того, пациенты с альбинизмом нуждаются в специфической поддерживающей терапии, так как генная терапия пока невозможна. Лазерная коррекция зрения при сильно выраженном нистагме затруднительна. В любом случае, такие пациенты нами консультируются и для них подбирается оптимальный метод лечения, оптимальный метод коррекции.

Альбинизм – жизнь в белом цвете

 

Хотя бы раз, но каждый в жизни сталкивался с людьми, которые имели совершенно белые волосы, брови и красноватый цвет глаз. Альбинизм – заболевание, которое вызывает неоднозначную реакцию. Болезнь не имеет внутренних проявлений, но приносит дискомфорт, особенно в летнее время.

Альбинизм – полное отсутствие пигментации.

 

Заболевание имеет две формы – полную и частичную. Для полной формы альбинизма характерным является полное отсутствие пигментации во всем организме. Частичный альбинизм характеризуется отсутствие пигмента в определенных органах, например, альбинизм глаз.

Причины и симптомы

Альбинизм – заболевание генетического характера, которое передается по наследству. Этиология болезни – нарушение процесса выработки организмом меланина – специального пигмента, благодаря которому кожа, глаза и волосы человека имеют определенный цвет. Нарушения химических реакций выработки данного пигмента приводят к изменениям в организме, которые отпечатываются в цепочке ДНК, и наследуются из поколения в поколение.

Альбинизм глаз передается рецессивным способом, от матери, которая не имеет проявлений альбинизма, но является носителем поврежденного гена, к сыну.

Симптомы альбинизма:

• Бледность кожи.

• Бесцветные (белесые) волосы.

• Красноватая роговица глаз.

• Нарушение зрения – никталопия (зрение падает при дневном свете).

• Боязнь яркого света.

Диагностика и методы лечения

Современной медицине известны методы обнаружения дефектного гена, которые позволяют вычленить патогенные молекулы во время планирования ребенка. При обнаружении тяжелых патологий, которые могут перейти генетически от матери к ребенку, рекомендуется воздержаться от деторождения, но данный вопрос должен обсуждаться со специалистами.

Методы генетической инженерии позволяют выявить дефект с помощью пренатального теста ДНК при беременности для выявления хромосомных отклонений плода. Используются принципы избирательного лечения, которые подразумевают рассечение поврежденной молекулы цепи ДНК, после чего она снова сшивается. Для рассечения и сшивания используются специальные ферменты.

Обновленная ДНК вживляется в клетку пациента, в которой начинает успешно функционировать. На сегодняшний день данная технология не доведена до совершенства и механизм ее проведения не отлажен. При рассечении молекулы и ее сшивания заново, существует риск возникновения других патологических процессов. Существуют также случаи, когда поврежденных молекул в одной цепочке ДНК может быть несколько.

Человек, который страдает альбинизмом, может испытывать дискомфорт от яркого солнца, а также при длительном нахождении под открытыми солнечными лучами. Свет может крайне негативно влиять на роговицу глаза и вызывать болевые ощущения. Пациентам рекомендуется носить контактные линзы или затемненные очки. Не рекомендуется находиться долгое время под солнечными лучами, так как это чревато ожогами кожи.

Сам по себе альбинизм не несет угрозы состоянию здоровья человека. Но учитывая тот факт, что лишенные пигмента глаза и кожа становятся слишком чувствительными, может развиться ряд заболеваний. Большинство пациентов имеют нарушения зрения, близорукость или дальнозоркость, существует риск деформации глазного хрусталика. Развивается нистагма, когда глазное яблоко находится в постоянном движении.

В некоторых случаях могут появиться нарушения зрительного восприятия, связанные с нарушениями работы мозгового нерва.

На сегодняшний день лечения от альбинизма не существует. Данное заболевание, появившись у одного из родственников семьи, будет всегда передаваться по наследству, и может это случиться через несколько поколений.

Кто такие альбиносы и в каких странах им грозит опасность? | Вечные вопросы | Вопрос-Ответ

Альбиносами называют людей, которые на генетическом уровне лишены фермента, отвечающего за выработку пигментации.  

Как выглядят альбиносы?

Альбиносов можно отличить от прочих людей без всякого труда: белые волосы, бесцветные ресницы, прозрачно-бледная кожа.

Почему люди рождаются альбиносами? 

Причина такой аномалии — отсутствие в организме специального фермента — меланина. Чаще всего альбинизм передаётся по наследству, но изредка появляется как осложнение после болезней. Альбинизм может быть как полным, так и частичным: депигментация волос и глаз или только глаз.  

Сказывается ли отсутствие пигментации на здоровье альбиносов?

Альбиносы не выносят дневного света, в сумерках и в полумраке они видят лучше, нежели при ярком свете. Глазной альбинизм влечёт за собой нарушения, вызывающие фотофобию у человека (боязнь света), астигматизм (нарушение формы хрусталика, роговицы или глаза) и дрожание головы (тремор). При более тяжёлых формах значительно снижается зрение, появляется миопия, слепота и ярко выраженное косоглазие. Уже к 16-18 годам альбиносы на 60-80% теряют зрение, а к 30 годам с вероятностью 60% заболевают раком кожи. Альбиносы могут иметь пониженный слух или нарушения свертываемости крови. 

Мальчик-альбинос. Фото: Commons.wikimedia.org / Muntuwandi

Кожный альбинизм не приносит человеку каких-либо проблем, кроме косметических.

Поскольку болезнь развивается по причине генных нарушений в организме, лечение альбинизма невозможно. Можно лишь корректировать некоторые сопутствующие процессы, например, косоглазие. Однако поражения зрительного нерва, сетчатки или радужной оболочки лечению не подлежат.

Альбинизм имеет и социальные последствия — альбиносы часто чувствует себя изгоями из-за своего внешнего вида. 

Пол Беттани в роли монаха-альбиноса Сайласа в фильме Код да Винчи. Кадр из фильма

Где на планете больше всего альбиносов?

По статистике, альбиносы рождаются в 6 раз чаще у африканцев, чем у европейцев. На 3000 чернокожих младенцев приходится 1 альбинос. 

В Индии живет самая большая семья альбиносов. Читайте подробнее>>

Почему в отношении альбиносов до сих пор существуют предрассудки? 

ЕС давних времен альбиносы подвергались опасности, становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Средние века, например, их сжигали на костре, так как считали альбиносов помощниками дьявола. А сегодня во многих африканских странах альбиносы вынуждены скрываться от соотечественников: для них создаются специальные охраняемые пансионы. Вожаки некоторых племён считают, что различные части тела альбиносов утраивают силу различных зелий и заговоров. 

Девочка-альбинос из Гондураса. Фото: Commons.wikimedia.org / ms. donna

В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. В 2009 году в Танзании произошёл первый суд над убийцами альбиноса. Трое мужчин поймали 14-летнего альбиноса, убили его и разрубили на мелкие куски с целью сбыть колдунам. Суд приговорил преступников к смертной казни через повешение.

Какие бывают альбиносы и почему на них охотятся африканские колдуны?

Кто такие альбиносы?

Это люди с необычайно светлой кожей и волосами, а иногда — красноватыми глазами. Их облик обусловлен недостатком пигментов под названием меланины (не путайте с мелатонином, регулирующим циклы сна-бодрствования и продающимся в аптеках). От количества и соотношения меланинов зависит, блондин человек, брюнет или рыжий, бледный он или смуглый, какого цвета у него радужка. Особый меланин есть даже в мозге. Правда, зачем он, толком непонятно.

Дефицит меланинов возникает у альбиносов из-за мутаций в генах, которые регулируют производство и распределение этих веществ в организме. Так как поломки бывают в разных местах ДНК, существует несколько типов альбинизма, в научной литературе их описано больше десятка, но классификация устоялась не до конца. У одних альбиносов совершенно белые кожа и волосы, другие просто бледнее обычного и с желтыми волосами. У кого-то затронуты только глаза, а есть и такие формы, которые можно распознать только при осмотре со специальным оборудованием.

Это опасно?

Обычно альбинизм не сокращает продолжительность жизни, но альбиносы чаще сгорают на солнце и болеют раком кожи (предположительно, меланин защищает от ультрафиолетовых лучей и действует как антиоксидант), их глаза чувствительнее к свету, чем у остальных людей. Из-за этого альбиносам приходится закрывать кожу, пользоваться специальными кремами, носить темные очки. Часто у них плохое зрение, иногда бывает косоглазие, непроизвольно двигаются глаза — взгляд как бы бегает.

При должном уходе это преодолимые трудности, но даже грошовые очки доступны не везде и не всем. Например, в Танзании только 10% детей-альбиносов ходят в среднюю школу (в 2017 году средний показатель по стране был 58%). Когда нечем закрыть кожу и глаза, даже поиграть с друзьями на улице не так-то просто, а если все же выйти, то найдется умник, который станет тебя дразнить.

Есть и более опасные формы альбинизма, например синдром Германского — Пудлака. У людей с этим синдромом хуже свертывается кровь, из-за этого легко появляются синяки, а кровотечения трудно остановить. Вдобавок у некоторых еще в молодости зарубцовываются легкие. После того как им становится тяжело дышать, жить остается не больше десяти лет. А иногда при синдроме Германского — Пудлака также воспаляется кишечник и отказывают почки.

‘ ‘

Альбинизм лечится?

Нет, пока что врачи способны помочь только с сопутствующими проблемами вроде нарушений зрения. Кто-то скажет, что альбинизм — по крайней мере, некоторые формы — и не болезнь вовсе, чтобы его лечить. Как бы то ни было, генетический тест во время беременности позволяет выявить эту особенность. Но многие даже не подозревают, что у них может родиться такой ребенок, — альбиносы появляются и у людей с обычной пигментацией.

Альбинизм — довольно распространенный феномен. В среднем по миру один из 17–20 тыс. человек — альбинос. Но кое-где они встречаются значительно чаще. К примеру, среди панамских индейцев куна альбинос — каждый сто пятидесятый. Куна считают это благословением. Правда, когда те края колонизировали испанцы, куна стали убивать белокожих детей из-за ассоциаций с захватчиками.

Кстати, о каких зверствах говорилось в начале статьи?

В Африке между озерами Виктория и Танганьика распространены поверья, что альбиносы и части их тела приносят удачу. Особенно ценятся дети из-за их невинности. На альбиносов нападают по наводке колдунов и калечат, а иногда убивают, чтобы сделать талисманы. В докладе Международного движения Красного Креста и Красного Полумесяца, опубликованном в 2009 году, говорилось, что в крупнейшем городе Танзании Дар-эс-Саламе четыре конечности, гениталии, уши, язык и нос альбиноса в сумме стоили $75 тыс. Также в тех краях считается, что секс с девочкой-альбиносом избавляет от ВИЧ/СПИДа.

Нападения начались в середине 2000-х годов. Политолог Бенсон Бана объяснял The Guardian, что тогда на озере Виктория ужесточили регулирование рыболовного промысла. Уловы сократились, а если кому-то попадалась крупная добыча, то это объясняли суевериями. Тут-то и подсуетились колдуны, а вскоре амулеты из альбиносов стали популярны еще и у местных шахтеров. Впрочем, убийства в «медицинских» целях (не обязательно альбиносов) проводятся в Африке с незапамятных времен.

Известно более чем о сотне жертв колдунов и их наемников, но, вероятно, альбиносов погибло больше. В преступлениях часто замешаны родственники, поэтому их не предают огласке. Власти восточноафриканских стран и некоммерческие организации добились некоторых успехов, но проблема до конца не решена.

У кого еще бывает альбинизм?

В интернете легко отыскать фотографии самых разных альбиносов: кенгуру, панд, лосей, даже крокодилов. Но у некоторых существ меланин не единственное вещество, придающее окраску, поэтому без него не все делаются альбиносами. Кстати говоря, меланин есть даже в бактериях, ведь и им нужна защита от солнечных лучей.

Надбородник безлистный

© Ondrej Prosicky/Shutterstock/FOTODOM

Альбинизм бывает даже у растений, но в их случае он обусловлен отсутствием зеленого пигмента хлорофилла. Хлорофилл нужен для производства питательных веществ, поэтому такие растения обычно погибают молодыми.

Впрочем, надбородник безлистный (Epipogium aphyllum) выживает и без хлорофилла: это целый вид-альбинос, он получает пищу по грибным нитям-гифам, которые опутывают его корни. Надбородник, или призрачная орхидея, встречается в России, но чрезвычайно редко (так что лучше его не срывать!). Может, вам повезет, и вы увидите этот красивый цветок.

Марат Кузаев

Международный день распространения информации об альбинизме

Тема 2021 года: Сильные несмотря ни на что

«Сильные несмотря ни на что» — тема Международного дня распространения информации об альбинизме в этом году.

Тема была выбрана для того, чтобы:

• Подчеркнуть достижения людей с альбинизмом во всем мире.
• Показать, что люди с альбинизмом могут преодолеть все трудности.
• Отметить, как люди с альбинизмом во всем мире оправдывают и превосходят ожидания во всех сферах жизни.
• Призвать всех во время глобальной пандемии присоединиться к глобальным усилиям по восстановлению.

Что такое альбинизм?

Альбинизм представляет собой редкое, незаразное, генетически наследуемое различие, присутствующее при рождении. Для передачи альбинизма ребенку носителями такого гена должны быть оба родителя, даже если они сами альбинизмом не страдают. Этот ген встречается у людей обоего пола вне зависимости от этнической принадлежности и во всех странах мира. Альбинизм выражается в недостатке пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах, что вызывает уязвимость по отношению к солнечным лучам и яркому свету. В результате почти все люди, страдающие альбинизмом, имеют нарушения зрения и предрасположены к развитию рака кожи. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению.

Хотя степень распространения альбинизма варьируются, в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек. Гораздо больше это состояние распространено в странах Африки к югу от Сахары. В Танзании же им затронут 1 человек из 1400, а распространенность по отдельным регионам в Зимбабве и другим этническим группам в южной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000.

Проблемы со здоровьем у людей, живущих с альбинизмом

Лица с альбинизмом являются особо уязвимыми к заболеванию раком кожи — основным фактором их ранней смертности в нескольких странах. В некоторых странах большинство лиц, страдающих альбинизмом, умирают от рака кожи в возрасте 30-40 лет. Кроме того, альбинизм часто является причиной нарушений зрения разной степени тяжести. У них часто нет доступа к офтальмологическим услугам и услугам, связанным с профилактикой и лечением рака кожи.

Повестка дня в области устойчивого развития на период до 2030 года учитывает интересы людей с альбинизмом и способствует осуществлению их прав человека.

Люди с альбинизмом и права человека

Люди с альбинизмом сталкиваются с многочисленными формами дискриминации по всему миру. Внешний вид людей, страдающих альбинизмом, зачастую становится объектом ошибочных представлений и мифов, сформированных под  влиянием суеверий, что способствуют их маргинализации и социальной изоляции. Это приводит к различным формам стигмы и дискриминации.

В некоторых культурах ложные представления и мифы, укоренившиеся под сильным влиянием суеверий, постоянно подвергают риску жизнь людей, страдающих альбинизмом. Эти вековые представления и мифы заложены в культурные традиции и обычаи во всем мире.

Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом

В январе 2016 года Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом, Икпонвоса Эро представила Совету по правам человека первый доклад по альбинизму. В своем очередном докладе, представленном в январе 2017 года, Независимый эксперт приводит обзор прогресса, достигнутого в области борьбы с нападениями на лиц, страдающих альбинизмом, а также акцентирует внимание на колдовстве как одной из главных причин нападений. В июле 2018 года Генеральный секретарь ООН передал Генеральной Ассамблее доклад независимого эксперта A/HRC/37/57 в соответствии с резолюциями A/HRC/RES/28/6 и A/HRC/RES/37/5.

 

 

Насилие и дискриминация в отношении лиц, страдающих альбинизмом

Хотя, по сообщениям, лица, страдающие альбинизмом, сталкиваются с дискриминацией и стигматизацией по всему миру, информация о случаях физических нападений на людей, страдающих альбинизмом, поступает в основном из стран Африки.

С более серьезными формами дискриминации и насилия лица, страдающие альбинизмом, сталкиваются в тех регионах, где большинство населения является относительно темнокожим. Степень контрастности пигментации между большинством населения и людьми, страдающими альбинизмом, как правило, позитивно коррелирует с тяжестью и интенсивностью дискриминации, с которой сталкиваются лица, страдающие альбинизмом. Иначе говоря, более высокая степень контрастности пигментации вызывает более высокую степень дискриминации. Так обстоит дело в некоторых странах Африки к югу от Сахары, где альбинизм окутан мифами и опасными и ошибочными верованиями.

То, как проявляется сама дискриминация в отношении лиц, страдающих альбинизмом, и ее тяжесть, варьируется от региона к региону. В западном мире, включая Северную Америку, Европу и Австралию, дискриминация часто состоит в поношении, хроническом высмеивании и третировании детей-альбиносов. В этих регионах суть дискриминации состоит в укоренившихся заблуждениях и недопонимании относительно альбинизма и, в частности, увековечивается средствами массовой информации и массовой культурой, которые постоянно изображают людей, страдающих альбинизмом, в негативном свете. С учетом редкости альбинизма в этих регионах (по оценкам, 1 случай на 17 000−20 000 человек) СМИ и массовая культура являются для большинства основными источниками информации о таком состоянии. И поэтому, если при помощи групп поддержки и гражданского общества не проводить просветительскую работу по вопросам альбинизма, то о такой дискриминации вряд ли будет известно.

Нам поступает слишком мало информации из других регионов, таких как Южная Америка и Азиатско-Тихоокеанский регион. Однако, по некоторым сообщениям, в Китае и других азиатских странах детей-альбиносов часто бросают их родители.

 

Альбинизм: виды, симптомы и причины

Обзор

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это редкое генетическое заболевание, при котором человек не рождается с обычным количеством пигмента меланина. Меланин — это химическое вещество в вашем организме, которое определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. У большинства людей с альбинизмом очень бледная кожа, волосы и глаза. Они склонны к солнечным ожогам и раку кожи. Меланин также участвует в развитии зрительного нерва, поэтому у вас могут быть проблемы со зрением.

Альбинизм может поражать людей всех рас и всех этнических групп.В США примерно один из каждых 18 000–20 000 человек страдает каким-либо видом альбинизма. В других частях мира соотношение составляет один на каждые 3000 человек.

Что значит альбинос?

Слово «альбинос» происходит от латинского слова «albus», что означает «белый». Людей с альбинизмом иногда называют альбиносами. «Человек с альбинизмом» является предпочтительным термином.

Является ли альбинизм болезнью?

Альбинизм — это не болезнь. Альбинизм — это генетическое заболевание, с которым люди рождаются.Это не заразно и не может распространяться.

Какие существуют виды альбинизма?

Существует несколько различных типов альбинизма. Уровни пигментации варьируются в зависимости от того, какой у вас тип альбинизма. Различные типы альбинизма включают в себя:

• Глазокожный альбинизм : Глазокожный альбинизм (произносится как «ock-you-low-kew-TAIN-ee-us»), или ГКА, является наиболее распространенным типом альбинизма. У людей с ГКА очень бледные волосы, кожа и глаза.Существует семь различных подтипов ГКА, вызванных мутациями в одном из семи генов (от ГКА1 до ГКА7).
• Глазной альбинизм : Глазной альбинизм, или ОА, встречается гораздо реже, чем ГКА. Окулярный альбинизм влияет только на ваши глаза. Люди с ОА обычно имеют голубые глаза. Иногда ваши радужки (окрашенная часть ваших глаз) очень бледные, поэтому ваши глаза могут казаться красными или розовыми. Это потому, что кровеносные сосуды внутри ваших глаз видны сквозь радужную оболочку. Цвет вашей кожи и волос обычно нормальный.
• Синдром Германски-Пудлака : Синдром Германски-Пудлака, или СГС, представляет собой тип альбинизма, который включает в себя форму ГКА наряду с заболеваниями крови, кровоподтеками и заболеваниями легких, почек или кишечника.
• Синдром Чедиака-Хигаси : Синдром Чедиака-Хигаси — это тип альбинизма, который включает в себя форму ОСА наряду с иммунными и неврологическими проблемами.

Симптомы и причины

Что вызывает альбинизм?

Альбинизм вызывается мутациями в определенных генах, отвечающих за выработку меланина.

Является ли альбинизм наследственным?

Да, альбинизм передается (наследуется) через семьи. Люди рождаются с альбинизмом, когда они наследуют ген альбинизма от своих родителей.

При глазокожном альбинизме оба родителя должны нести ген альбинизма, чтобы их ребенок родился с альбинизмом. Вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 1 из 4. Если только у одного из родителей есть ген альбинизма, у ребенка не будет глазо-кожного альбинизма. Но у них будет 50% шанс быть носителем гена.

Каковы симптомы альбинизма?

Люди с альбинизмом могут испытывать следующие симптомы:

Диагностика и тесты

Как диагностируется альбинизм?

Ваш лечащий врач может провести медицинский осмотр и осмотреть вашу кожу, волосы и глаза. Однако генетический тест даст наиболее точные результаты и поможет определить, какой ген мутировал. Этот тест ДНК поможет определить, какой тип альбинизма у вас есть.

Управление и лечение

Чем лечить альбинизм?

От альбинизма нет лекарства.Вы должны управлять состоянием, проявляя бдительность в отношении защиты от солнца. Вы можете защитить свою кожу, волосы и глаза с помощью:

• Беречь от солнца.
• В солнцезащитных очках.
• Надевание солнцезащитной одежды.
• В шляпах.
• Регулярно наносите солнцезащитный крем.

Если у вас косоглазие (косоглазие), хирург может решить проблему хирургическим путем.

Профилактика

Можно ли предотвратить альбинизм?

Альбинизм — наследственное заболевание.Людям с семейной историей альбинизма следует подумать о генетическом консультировании.

Перспективы/прогноз

Какие осложнения могут возникнуть из-за альбинизма?

Люди с альбинизмом могут испытывать любое из следующих осложнений:

• Проблемы с кожей : Из-за светлой кожи у людей с альбинизмом повышен риск солнечных ожогов. Они также имеют повышенный риск рака кожи.
• Проблемы со зрением : Люди с альбинизмом могут считаться слепыми по закону, но со временем они могут научиться использовать свое зрение. Некоторые люди могут исправить проблемы с астигматизмом, дальнозоркостью и близорукостью с помощью очков или контактных линз.
• Социальные проблемы : Люди с альбинизмом подвержены повышенному риску изоляции из-за социальной стигмы, стоящей за этим заболеванием.

Каковы перспективы альбинизма?

Большинство людей с альбинизмом живут нормальной продолжительностью жизни. Люди с синдромом Германского-Пудлака и синдромом Чедиака-Хигаси подвержены повышенному риску сокращения продолжительности жизни из-за сопутствующих заболеваний.

Жить с

Могут ли люди с альбинизмом жить нормальной жизнью?

Люди с альбинизмом могут вести нормальную, здоровую жизнь. Тем не менее, вы должны ограничить количество времени, которое вы проводите на открытом воздухе из-за пребывания на солнце. Некоторые люди с альбинизмом сталкиваются с социальной изоляцией из-за стигматизации этого состояния. Вам следует обратиться к своей семье, друзьям и терапевтам за поддержкой в ​​вашем состоянии.

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Если у вас появятся какие-либо симптомы, вызывающие физический дискомфорт, позвоните своему лечащему врачу.Также звоните, если заметили новые изменения кожи.

Записка из клиники Кливленда

Хотя альбинизм является редким генетическим заболеванием, он может поражать людей из всех слоев общества. Если вы или член вашей семьи страдаете от последствий жизни с альбинизмом, позвоните своему врачу. Альбинизм может оказать глубокое влияние на вас и вашу семью. Ваш поставщик медицинских услуг может помочь вам сориентироваться в различных аспектах жизни с этим заболеванием.

Альбинизм: виды, симптомы и причины

Обзор

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это редкое генетическое заболевание, при котором человек не рождается с обычным количеством пигмента меланина.Меланин — это химическое вещество в вашем организме, которое определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. У большинства людей с альбинизмом очень бледная кожа, волосы и глаза. Они склонны к солнечным ожогам и раку кожи. Меланин также участвует в развитии зрительного нерва, поэтому у вас могут быть проблемы со зрением.

Альбинизм может поражать людей всех рас и всех этнических групп. В США примерно один из каждых 18 000–20 000 человек страдает каким-либо видом альбинизма. В других частях мира соотношение составляет один на каждые 3000 человек.

Что значит альбинос?

Слово «альбинос» происходит от латинского слова «albus», что означает «белый». Людей с альбинизмом иногда называют альбиносами. «Человек с альбинизмом» является предпочтительным термином.

Является ли альбинизм болезнью?

Альбинизм — это не болезнь. Альбинизм — это генетическое заболевание, с которым люди рождаются. Это не заразно и не может распространяться.

Какие существуют виды альбинизма?

Существует несколько различных типов альбинизма.Уровни пигментации варьируются в зависимости от того, какой у вас тип альбинизма. Различные типы альбинизма включают в себя:

• Глазокожный альбинизм : Глазокожный альбинизм (произносится как «ock-you-low-kew-TAIN-ee-us»), или ГКА, является наиболее распространенным типом альбинизма. У людей с ГКА очень бледные волосы, кожа и глаза. Существует семь различных подтипов ГКА, вызванных мутациями в одном из семи генов (от ГКА1 до ГКА7).
• Глазной альбинизм : Глазной альбинизм, или ОА, встречается гораздо реже, чем ГКА.Окулярный альбинизм влияет только на ваши глаза. Люди с ОА обычно имеют голубые глаза. Иногда ваши радужки (окрашенная часть ваших глаз) очень бледные, поэтому ваши глаза могут казаться красными или розовыми. Это потому, что кровеносные сосуды внутри ваших глаз видны сквозь радужную оболочку. Цвет вашей кожи и волос обычно нормальный.
• Синдром Германски-Пудлака : Синдром Германски-Пудлака, или СГС, представляет собой тип альбинизма, который включает в себя форму ГКА наряду с заболеваниями крови, кровоподтеками и заболеваниями легких, почек или кишечника.
• Синдром Чедиака-Хигаси : Синдром Чедиака-Хигаси — это тип альбинизма, который включает в себя форму ОСА наряду с иммунными и неврологическими проблемами.

Симптомы и причины

Что вызывает альбинизм?

Альбинизм вызывается мутациями в определенных генах, отвечающих за выработку меланина.

Является ли альбинизм наследственным?

Да, альбинизм передается (наследуется) через семьи. Люди рождаются с альбинизмом, когда они наследуют ген альбинизма от своих родителей.

При глазокожном альбинизме оба родителя должны нести ген альбинизма, чтобы их ребенок родился с альбинизмом. Вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 1 из 4. Если только у одного из родителей есть ген альбинизма, у ребенка не будет глазо-кожного альбинизма. Но у них будет 50% шанс быть носителем гена.

Каковы симптомы альбинизма?

Люди с альбинизмом могут испытывать следующие симптомы:

Диагностика и тесты

Как диагностируется альбинизм?

Ваш лечащий врач может провести медицинский осмотр и осмотреть вашу кожу, волосы и глаза. Однако генетический тест даст наиболее точные результаты и поможет определить, какой ген мутировал. Этот тест ДНК поможет определить, какой тип альбинизма у вас есть.

Управление и лечение

Чем лечить альбинизм?

От альбинизма нет лекарства. Вы должны управлять состоянием, проявляя бдительность в отношении защиты от солнца. Вы можете защитить свою кожу, волосы и глаза с помощью:

• Беречь от солнца.
• В солнцезащитных очках.
• Надевание солнцезащитной одежды.
• В шляпах.
• Регулярно наносите солнцезащитный крем.

Если у вас косоглазие (косоглазие), хирург может решить проблему хирургическим путем.

Профилактика

Можно ли предотвратить альбинизм?

Альбинизм — наследственное заболевание. Людям с семейной историей альбинизма следует подумать о генетическом консультировании.

Перспективы/прогноз

Какие осложнения могут возникнуть из-за альбинизма?

Люди с альбинизмом могут испытывать любое из следующих осложнений:

• Проблемы с кожей : Из-за светлой кожи у людей с альбинизмом повышен риск солнечных ожогов. Они также имеют повышенный риск рака кожи.
• Проблемы со зрением : Люди с альбинизмом могут считаться слепыми по закону, но со временем они могут научиться использовать свое зрение. Некоторые люди могут исправить проблемы с астигматизмом, дальнозоркостью и близорукостью с помощью очков или контактных линз.
• Социальные проблемы : Люди с альбинизмом подвержены повышенному риску изоляции из-за социальной стигмы, стоящей за этим заболеванием.

Каковы перспективы альбинизма?

Большинство людей с альбинизмом живут нормальной продолжительностью жизни.Люди с синдромом Германского-Пудлака и синдромом Чедиака-Хигаси подвержены повышенному риску сокращения продолжительности жизни из-за сопутствующих заболеваний.

Жить с

Могут ли люди с альбинизмом жить нормальной жизнью?

Люди с альбинизмом могут вести нормальную, здоровую жизнь. Тем не менее, вы должны ограничить количество времени, которое вы проводите на открытом воздухе из-за пребывания на солнце. Некоторые люди с альбинизмом сталкиваются с социальной изоляцией из-за стигматизации этого состояния. Вам следует обратиться к своей семье, друзьям и терапевтам за поддержкой в ​​вашем состоянии.

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Если у вас появятся какие-либо симптомы, вызывающие физический дискомфорт, позвоните своему лечащему врачу. Также звоните, если заметили новые изменения кожи.

Записка из клиники Кливленда

Хотя альбинизм является редким генетическим заболеванием, он может поражать людей из всех слоев общества. Если вы или член вашей семьи страдаете от последствий жизни с альбинизмом, позвоните своему врачу. Альбинизм может оказать глубокое влияние на вас и вашу семью.Ваш поставщик медицинских услуг может помочь вам сориентироваться в различных аспектах жизни с этим заболеванием.

Альбинизм (для подростков) — Nemours KidsHealth

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это наследственное заболевание, которое приводит к очень светлой коже, волосам и глазам. Это происходит потому, что в их организме меньше меланина, чем обычно. Меланин придает цвет коже, волосам и глазам. За исключением проблем со зрением, большинство людей с альбинизмом так же здоровы, как и все остальные.

Каковы признаки и симптомы альбинизма?

Альбинизм (произносится: AL-beh-niz-im), поражающий кожу, волосы и глаза, называется глазо-кожным (произносится: ok-yuh-low-kyu-TAY-nee-iss) альбинизмом. Это приводит к тому, что кожа, волосы и глаза светлее, чем можно было бы ожидать, исходя из этнического происхождения или расы. Симптомы варьируются в зависимости от того, сколько меланина вырабатывает человек.

Признаки и симптомы включают:

• бледная кожа
• очень светло-русые, каштановые или рыжеватые волосы
• глаза розового, голубого, зеленого, серого или светло-коричневого цвета
• глаза, чувствительные к свету
• «ленивый глаз» (косоглазие)
• движение глаз вперед и назад (называемое нистагмом)
• проблемы со зрением

Альбинизм, поражающий только глаза, называется глазным альбинизмом. Иногда альбинизм может быть частью других заболеваний.

Что вызывает альбинизм?

Большую часть времени у кого-то есть альбинизм, потому что они унаследовали его ген от матери и отца. Наличие только одного из генов (будучи «носителем») не дает вам альбинизма. У большинства родителей детей с альбинизмом нет никаких симптомов. 

Иногда альбинизм вызывается новым изменением гена (называемым мутацией).

Как диагностируется альбинизм?

Врачи обычно диагностируют альбинизм, когда у кого-то кожа, волосы или глаза намного светлее, чем у других членов семьи.Они также будут искать изменения в глазах, чтобы помочь поставить диагноз.

Как лечится альбинизм?

Большинство людей с альбинизмом в остальном здоровы. Лечение в основном включает уход за глазами и кожей.

Для ухода за глазами, людям с альбинизмом:

• необходимо регулярно посещать офтальмолога (офтальмолога)
• могут носить специальные очки или контактные линзы для защиты глаз от солнца
• можно лечить нистагм и другие проблемы с глазами

Люди с альбинизмом имеют повышенный риск развития рака кожи. Чтобы защитить свою кожу, они могут:

• Выходя на улицу, пользуйтесь солнцезащитным кремом широкого спектра действия с фактором защиты не менее 30 и обновляйте его каждые 2 часа.
• Старайтесь как можно дольше оставаться в тени.
• Наденьте одежду с защитой SPF.
• Носите шляпу.
• Проверьте их кожу на наличие изменений или подозрительных отметин.
• Посмотреть их дерматолог каждые 6–12 месяцев для осмотра кожи.
• Избегайте соляриев.
• Избегайте лекарств, которые делают их более чувствительными к солнцу.

Что еще я должен знать?

Если у вас альбинизм:

Поскольку социальная среда может быть скорее приспособлена, чем выделяться, люди с альбинизмом могут столкнуться с запугиванием или предубеждением. Высказывание любого разочарования или печали члену семьи или другу, который понимает, может помочь. Так же, как и разговор с консультантом или терапевтом, чтобы получить представление о том, как справиться с любыми проблемами.

Синдром Германски-Пудлака: MedlinePlus Genetics

Синдром Германски-Пудлака — это заболевание, характеризующееся состоянием, называемым глазо-кожным альбинизмом, которое вызывает аномально светлую окраску (пигментацию) кожи, волос и глаз.Пораженные люди обычно имеют светлую кожу и белые или светлые волосы. Люди с этим расстройством имеют более высокий, чем в среднем, риск повреждения кожи и рака кожи, вызванный длительным пребыванием на солнце. Глазокожный альбинизм уменьшает пигментацию цветной части глаза (радужной оболочки) и светочувствительной ткани в задней части глаза (сетчатки). Снижение зрения, быстрые и непроизвольные движения глаз (нистагм) и повышенная чувствительность к свету (светобоязнь) также характерны для глазокожного альбинизма.При синдроме Германского-Пудлака эти проблемы со зрением обычно остаются стабильными после раннего детства.

Люди с синдромом Германского-Пудлака также имеют проблемы со свертываемостью крови (коагуляцией), что приводит к легкому образованию синяков и длительным кровотечениям.

У некоторых людей с синдромом Германски-Пудлака возникают проблемы с дыханием из-за заболевания легких, называемого легочным фиброзом, которое вызывает образование рубцовой ткани в легких. Симптомы легочного фиброза обычно появляются в возрасте около тридцати лет и быстро ухудшаются.Люди с синдромом Германского-Пудлака, у которых развивается легочный фиброз, часто не живут более десяти лет после того, как у них начинаются проблемы с дыханием.

Другие, менее распространенные проявления синдрома Германски-Пудлака включают воспаление толстой кишки (гранулематозный колит) и почечную недостаточность.

Существует девять различных типов синдрома Германски-Пудлака, которые можно отличить по их признакам и симптомам, а также по лежащей в основе генетической причине. Типы 1 и 4 являются наиболее тяжелыми формами расстройства.Типы 1, 2 и 4 являются единственными типами, связанными с легочным фиброзом. Люди с типом 3, 5 или 6 имеют самые легкие симптомы. Мало что известно о признаках, симптомах и степени тяжести типов 7, 8 и 9.

Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это когда вы рождаетесь с небольшим количеством пигмента в волосах, глазах и коже или вообще без него. Отсутствующий пигмент называется меланином. Альбинизм обычно делает вашу окраску светлее, чем это характерно для вашей семьи или этнического происхождения.

У вас также могут быть проблемы со зрением, включая легальную слепоту. Лекарства от этого редкого состояния не существует. Но шаги образа жизни могут помочь вам оставаться здоровыми и жить нормальной жизнью.

Кожно-глазный альбинизм (OCA)  является наиболее распространенным и наиболее серьезным видом. Это может сделать ваши волосы, глаза и кожу заметно другими. Существует восемь подтипов ГКА, в зависимости от задействованных генов (ГКА1А, ГКА1В, ГКА2, ГКА3, ГКА4, ГКА5, ГКА6 и ГКА7).

Глазной альбинизм (ОА) влияет только на ваши глаза.

Обе формы негативно сказываются на вашем зрении.

Альбинизм также может быть связан с несколькими редкими состояниями, вызванными проблемами с вашими генами:

• Синдром Германского-Пудлака. Это редкая форма альбинизма, которая также вызывает легкие синяки и кровотечения.
• Синдром Чедиака-Хигаси. Еще одна редкая форма альбинизма, которая может вызвать снижение количества эритроцитов (анемию) и увеличение печени, что повышает вероятность заражения инфекциями.
• Синдром Гришелли 2 типа.Это редкое состояние, также называемое частичным альбинизмом и синдромом иммунодефицита, вызвано неисправным геном. Симптомы включают светлую кожу, серебристые волосы и серьезные проблемы с иммунной системой, которые в конечном итоге могут привести к повреждению органов и тканей.

Симптомы альбинизма

Кожные симптомы альбинизма: Часто имеет бледно-белый, кремовый или розовый цвет. Но у людей с глазным альбинизмом кожа может быть коричневой или иным образом похожей на цвет их родственников без альбинизма.

У некоторых детей, рожденных с альбинизмом, может начаться или ускориться производство меланина по мере взросления в подростковом возрасте. Их кожа может стать немного темнее. Люди с альбинизмом могут легко сгореть на солнце и с большей вероятностью заболеть раком кожи, некоторые из них уже в подростковом возрасте.

Глазные симптомы альбинизма: Голубые глаза чаще всего встречаются у людей с альбинизмом. Но иногда их радужной оболочке, цветной части глаза, может не хватать столько пигмента, что они кажутся розовыми или красноватыми из-за кровеносных сосудов.

Меланин имеет решающее значение для роста зрительных нервов, которые позволяют вам фокусироваться на изображениях, таких как печатные слова и лица. Даже с очками или контактными линзами проблема не может быть исправлена ​​до нормального зрения.

Признаки альбинизма могут быть видны не у всех. Таким образом, проблемы с вашими глазами или зрением могут быть первым признаком того, что у вас может быть заболевание. Другие симптомы включают, если ваши глаза:

• Чувствительны к свету
• Двигаются быстро или контролируемо
• Пересекаются
• Имеют серьезные проблемы со зрением вблизи (дальнозоркость) или вдали (близорукость)

Возможно, ваше зрение будет хуже, чем меньше цвета у вас есть в ваших глазах.С другой стороны, ваше зрение должно оставаться стабильным с течением времени, и вы будете нормально видеть цвета. Некоторые люди с альбинизмом могут видеть достаточно хорошо, чтобы иметь возможность управлять автомобилем с ограничениями, например, только в течение дня или в определенных районах.

Волосы. Ваши волосы, ресницы и брови могут быть очень белыми, желтыми или даже красноватыми. Когда вы становитесь старше, ваши волосы могут темнеть до светлых или даже светло-каштановых.

Причины и факторы риска альбинизма

Дефектные гены, переданные вашими родителями, не позволяют вашему организму вырабатывать достаточное количество меланина. Различные типы альбинизма возникают из-за дефектов различных ферментов и белков в вашей ДНК.

Диагностика альбинизма

Альбинизм часто проявляется у новорожденных. Генетический тест может это подтвердить. Ваш врач, вероятно, сравнит кожу и волосы вашего ребенка с таковыми у членов семьи. Окулист или офтальмолог может провести тест, называемый электроретинографией, чтобы проверить наличие проблем со зрением, связанных с альбинизмом.

Лечение альбинизма

Альбинизм неизлечим. Основное внимание в лечении уделяется управлению вашими симптомами или связанными с ними состояниями.

Операция или очки . Они могут исправить косоглазие или косоглазие, которые часто сопровождают альбинизм. Это когда ваши глаза не выровнены или смотрят в разные стороны.

Слабовидящие СПИД . Небольшие телескопы, которые крепятся к очкам, могут помочь вам лучше видеть удаленные объекты. Микроскопы или лупы делают то же самое с предметами, которые находятся ближе. Тонированные очки или контактные линзы могут снизить чувствительность к свету.

Школьные принадлежности. Книги с крупным шрифтом, телевизоры с замкнутым контуром и видеопрезентации могут помочь в работе в классе, равно как и работа с «учителем для слабовидящих» — педагогом, который специализируется на обучении учащихся с проблемами зрения.

Лекарства . Исследователи протестировали препараты на людях с альбинизмом, чтобы повысить пигментацию волос и кожи и улучшить зрение. Небольшое экспериментальное исследование показало, что препарат нитизинон может помочь повысить уровень меланина, чтобы слегка затемнить волосы и кожу.Но никакого влияния на зрение не обнаружил.

Профилактика альбинизма

Если у кого-то в вашей семье есть альбинизм, вы можете поговорить с консультантом по генетическим вопросам, специалистом, который специализируется на консультировании людей по поводу риска наследования определенных состояний. Они могут помочь вам понять, насколько вероятно, что у вас будет ребенок с альбинизмом, и объяснить, какие виды тестов доступны.

Albinism Outlook

Альбинизм повышает вероятность развития рака кожи, но сам по себе он не влияет на продолжительность жизни.Важно ограничить воздействие солнечного света и знать о симптомах рака кожи.

Несколько других простых шагов могут помочь вам избежать или облегчить многие распространенные проблемы, связанные с альбинизмом.

• Проверяйтесь на рак кожи каждые 6-12 месяцев.
• По возможности держитесь подальше от солнца и всегда пользуйтесь солнцезащитным кремом с SPF 30 или выше, шляпой, солнцезащитными очками, рубашками с длинными рукавами и длинными брюками.
• Регулярно проходите осмотр глаз не реже одного раза в 2-3 года.

Альбинизм часто очень заметен для окружающих.Из-за этого вы можете чувствовать себя изолированным или отвергнутым. Может помочь беседа с консультантом по психическому здоровью или с другими людьми, живущими с этим заболеванием. Группы поддержки могут предложить вам эмоциональную поддержку и практические советы. Вы можете связаться с сообществом в Интернете или через такие группы, как Национальная организация по борьбе с альбинизмом и гипопигментацией или Международный совет граждан с низким зрением.

Альбинизм — NHS

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, который окрашивает кожу, волосы и глаза.Это пожизненное состояние, но со временем оно не ухудшается.

Люди с альбинизмом имеют пониженное количество меланина или вообще не содержат меланина. Это может повлиять на их окраску и зрение.

Люди с альбинизмом часто имеют белые или очень светлые волосы, хотя у некоторых есть каштановые или рыжие волосы. Точный цвет зависит от того, сколько меланина вырабатывает их организм.

Очень бледная кожа, которая легко обгорает на солнце и обычно не загорает, также типична для альбинизма.

Проблемы с глазами

Уменьшенное количество меланина может вызвать проблемы с глазами. Это связано с тем, что меланин участвует в развитии сетчатки, тонкого слоя клеток в задней части глаза.

Возможные проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают:

• плохое зрение – либо близорукость, либо дальнозоркость, а также слабое зрение (потеря зрения, которую нельзя исправить)
• астигматизм – где роговица
• фотофобия – глаза чувствительны к свету
• нистагм – глаза непроизвольно двигаются из стороны в сторону , вызывая снижение зрения; вы не видите мир «шатающимся», потому что ваш мозг приспосабливается к движению ваших глаз
• косоглазие – когда глаза смотрят в разные стороны

Некоторые маленькие дети с альбинизмом могут казаться неуклюжими.Это связано с тем, что проблемы со зрением могут затруднить некоторые движения, например, поднятие предмета. Это должно улучшиться по мере взросления.

Как передается альбинизм

Существует 2 основных типа альбинизма:

• глазокожный альбинизм (ГКА) – наиболее распространенный тип, поражающий кожу, волосы и глаза
• глазной альбинизм (ОА) 903 более редкий тип, поражающий преимущественно глаза

Аутосомно-рецессивное наследование

При всех типах ОСА и некоторых типах ОА альбинизм передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.Это означает, что ребенок должен получить 2 копии гена, вызывающего альбинизм (по 1 от каждого родителя), чтобы иметь заболевание.

Если оба родителя являются носителями гена, существует вероятность 1 к 4, что у их ребенка будет альбинизм, и вероятность 1 к 2, что их ребенок будет носителем. Носители не имеют альбинизма, но могут передать ген.

Х-сцепленное наследование

Некоторые типы ОА передаются по Х-сцепленному типу наследования. Этот паттерн по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки, получившие ген альбинизма, становятся носителями, а мальчики, получившие его, будут иметь альбинизм.

Если мать является носителем сцепленного с Х-хромосомой типа альбинизма, вероятность того, что каждая из ее дочерей станет носителем, составляет 1 из 2. Вероятность альбинизма у каждого из ее сыновей составляет 1 к 2.

При наличии у отца сцепленного с Х-хромосомой типа альбинизма его дочери станут носителями, а сыновья не будут иметь альбинизма и не будут носителями.

Генетическое консультирование

Если в вашей семье были случаи альбинизма или у вас есть ребенок с этим заболеванием, вы можете поговорить с врачом общей практики о получении направления на генетическое консультирование.

Консультант-генетик предоставляет информацию, поддержку и советы по поводу генетических заболеваний. Например, вы можете обсудить с ними, как вы унаследовали альбинизм и шансы его передачи.

Подробнее о генетическом тестировании и консультировании

Диагностика альбинизма

Альбинизм обычно очевиден по внешнему виду новорожденного. Волосы, кожа и глаза вашего ребенка могут быть исследованы на наличие признаков отсутствия пигмента.

Поскольку альбинизм может вызвать ряд проблем со зрением, вашего ребенка могут направить к окулисту (офтальмологу) для обследования.

Электродиагностическое тестирование также иногда используется для диагностики альбинизма. Это когда к коже головы прикрепляются маленькие электроды, чтобы проверить связи глаз с частью мозга, которая контролирует зрение.

Лечение проблем с глазами, вызванных альбинизмом

Хотя не существует лекарства от проблем с глазами, вызванных альбинизмом, существует ряд методов лечения, таких как очки и контактные линзы, которые могут улучшить зрение.

Ребенку с альбинизмом также может понадобиться дополнительная помощь и поддержка в школе.

Очки и контактные линзы

По мере того, как ребенок с альбинизмом становится старше, ему необходимо регулярно проверять зрение, и, вероятно, ему придется носить очки или контактные линзы для исправления проблем со зрением.

Вспомогательные средства для слабовидящих

Вспомогательные средства для зрения включают:

• книги и печатные материалы с крупным или высококонтрастным шрифтом
• увеличительные линзы
• небольшой телескоп или телескопические линзы, которые прикрепляются к очкам для чтения письма на расстоянии, например как на школьной доске
• большие компьютерные экраны
• программное обеспечение, которое может превращать речь в набор текста или наоборот
• планшеты и телефоны, позволяющие увеличивать дисплей, чтобы текст и изображения было легче читать

Королевский национальный институт Слепые люди (RNIB) содержат больше информации о жизни с плохим зрением, включая раздел об образовании и обучении.

Светобоязнь или чувствительность к свету

Солнцезащитные очки, затемненные очки и ношение широкополой шляпы на улице могут помочь при чувствительности к свету.

Нистагм

В настоящее время нет лекарства от нистагма (когда глаза непроизвольно двигаются из стороны в сторону). Тем не менее, это не больно и не ухудшается.

Некоторые игрушки или игры могут помочь ребенку максимально эффективно использовать свое зрение. Дополнительные рекомендации сможет дать офтальмолог.

Хирургическое вмешательство, включающее разделение и повторное прикрепление некоторых глазных мышц, иногда может быть вариантом.

Косоглазие и ленивый глаз

Основными методами лечения косоглазия являются ношение очков, упражнения для глаз, хирургическое вмешательство и инъекции в глазные мышцы.

Если у вашего ребенка развился ленивый глаз, ему может быть полезно носить повязку на «хороший» глаз, чтобы заставить другой глаз работать усерднее.

Подробнее о лечении косоглазия

Снижение риска солнечных ожогов и рака кожи

Поскольку у людей с альбинизмом в коже отсутствует меланин, они подвергаются повышенному риску получения солнечных ожогов и рака кожи.

Если у вас альбинизм, вам следует пользоваться солнцезащитным кремом с высоким фактором защиты от солнца (SPF). SPF 30 или выше обеспечит наилучшую защиту.

Также рекомендуется обращать внимание на изменения кожи, такие как:

• новая родинка, новообразование или припухлость
• любые родинки, веснушки или участки кожи, которые меняют размер, форму или цвет

Сообщите о них к врачу как можно скорее. Рак кожи намного легче лечить, если он обнаружен на ранней стадии.

Узнайте больше о защите кожи и глаз от солнца

Помощь и поддержка

Как правило, нет никаких причин, по которым человек с альбинизмом не может успешно учиться, продолжать обучение и работать.

При соответствующей помощи и поддержке большинство детей с альбинизмом могут посещать обычную школу.

Возможно, вам захочется поговорить с другими людьми, страдающими альбинизмом. Albinism Fellowship имеет сеть контактных лиц, которые могут предоставить совет и поддержку на местном уровне.

Информация о вас

Если вы или ваш ребенок страдаете альбинизмом, ваша клиническая бригада передаст информацию в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы профилактики и лечения этого заболевания. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 30 ноября 2020 г.
Следующая проверка должна быть завершена: 30 ноября 2023 г.

Что такое альбинизм? · Границы для молодых умов

Аннотация

Альбинизм — это генетическое заболевание, которое приводит к снижению выработки пигмента меланина в коже, волосах и глазах, что приводит к светлому цвету или его отсутствию.Существует несколько генетических мутаций, вызывающих альбинизм. Это состояние встречается во всем мире; он поражает 1 из 20 000 американцев и чаще встречается в других частях мира, например, в Зимбабве, Африка, где 1 из 1000 человек имеет ту или иную форму альбинизма. В настоящее время нет лекарства от альбинизма, однако с ним можно справиться с помощью солнцезащитного крема, защитной одежды, очков, увеличительных стекол или операции на глазах при аномалиях зрения. Воздействие этого состояния на жизнь людей может быть разрушительным, поэтому важно создавать позитивную и толерантную среду, чтобы способствовать эмоциональному и психическому благополучию пострадавших.

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это генетическое заболевание, при котором снижается выработка меланина , что приводит к светлому цвету кожи, светлым глазам и волосам и повышенной восприимчивости к различным кожным и глазным заболеваниям. Меланин — это пигмент, который придает вашей коже и волосам их цвет. Он находится во внешнем слое кожи, называемом эпидермисом, в волосах и глазах. Меланин помогает защитить ваше тело от ультрафиолетового (УФ) излучения солнца и, следовательно, помогает предотвратить повреждение кожи и рак кожи.Существует две основные формы меланина, называемые эумеланин и феомеланин , и относительное количество этих двух типов зависит от генетического состава человека, который унаследован от родителей.

Альбинизм бывает двух основных типов: глазо-кожный альбинизм (ГКА), который поражает глаза, волосы и кожу, и глазной альбинизм (ОА), который встречается реже и поражает только глаза [1]. Любая этническая группа может быть затронута альбинизмом. Подсчитано, что 1 из 20 000 американцев и 1 из 17 000 австралийцев имеют ту или иную форму этого состояния.Альбинизм более распространен в некоторых частях мира, например, в Зимбабве, Африка, где распространенность составляет ~ 1 на 1000 [1, 2].

Как врачи диагностируют альбинизм?

Альбинизм обычно диагностируется на основании наблюдения за тем, что кожа, волосы и глаза имеют уменьшенную или отсутствующую пигментацию по сравнению с членами той же семьи или этнической группы. Осмотр глаз, проводимый врачами, также может выявить некоторые аномалии, такие как быстрое движение глаз, чувствительность к яркому свету или смещение глаз.Гены могут быть проверены, чтобы определить конкретный тип альбинизма у пациента.

Что вызывает альбинизм?

Большинство форм альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что он передается непосредственно от здоровых родителей их детям (рис. 1). Поскольку хромосомы парные, все гены на неполовых (аутосомных) хромосомах встречаются в двух копиях, называемых аллелями . Оба родителя должны иметь мутацию (изменение последовательности ДНК) в одном аллеле гена, вызывающем альбинизм, но при этом иметь и нормальный аллель.Люди с одним мутировавшим аллелем альбинизма, называемые носителями , не имеют симптомов — для проявления симптомов необходимы две копии мутировавшего гена (по одной от каждого родителя). Вот почему мы называем признак альбинизма рецессивным, и это объясняет, почему мы чаще наблюдаем альбинизм в определенных этнических или национальных группах и почему он менее заметен в других популяциях.

• Рисунок 1. Как такое аутосомно-рецессивное заболевание, как альбинизм, передается от родителей к детям?
• На этом рисунке оба родителя являются носителями мутации в одной копии (аллель) гена, вызывающего альбинизм (обозначен строчной буквой а), но у них также есть один нормальный аллель (прописная буква А). У этих родителей есть 25% вероятность рождения ребенка с альбинизмом (светлокожий ребенок), 50% вероятность рождения детей, несущих мутировавший аллель, но не пораженных этим заболеванием, и 25% вероятность рождения ребенка, не пораженного альбинизмом. и не несет мутации.

Многие гены, участвующие в нормальной пигментации и альбинизме, играют роль в создании или секреции меланина. Чтобы понять, как эти гены могут вызывать альбинизм, давайте рассмотрим, как продукты этих генов, представляющие собой белки, помогают меланин-продуцирующим клеткам (называемым меланоцитами ) вырабатывать пигмент (рис. 2А).Ферменты — это особый тип белка, который помогает протекать химическим реакциям. Ферменты отвечают за превращение исходного материала, называемого тирозином , в меланин. То, как ферменты изменяют тирозин, вызывает образование эумеланина по сравнению с феомеланином. Когда один из этих ферментов имеет мутацию, он больше не может функционировать должным образом, что влияет на способность меланоцитов производить различные типы меланина.

• Рисунок 2. Существует два типа меланина.
• Эумеланин имеет цвет от коричневого до черного, а феомеланин — от желтого до красного. Цвет нашей кожи и волос определяется относительным количеством двух типов меланина. (A) На левой стороне меланоцит может производить как эумеланин, так и феомеланин, что приводит к нормальной пигментации кожи. На правой стороне меланоцит может производить только феомеланин, что приводит к светлой коже, наблюдаемой при альбинизме. Это происходит из-за мутации, которая разрушает фермент, отвечающий за выработку меланина (зеленый кружок слева, красный кружок справа).Меланин поглощается соседними клетками кожи, что придает им цвет и помогает защитить их от ультрафиолетового излучения. (B) Соотношение эумеланина и феомеланина влияет на тон кожи. Общее количество меланина (феомеланин + эумеланин) примерно одинаково для всех типов и тонов кожи.

При нормальной пигментации соотношение эумеланина (коричнево-черный пигмент) и феомеланина (желто-красный пигмент) вызывает различия в цвете кожи. При альбинизме меланоциты больше не способны вырабатывать эумеланин на должном уровне, что приводит к образованию большего количества или только феомеланина (рис. 2В).Существует семь типов ГКА, обусловленных разными генами [3]. Степень тяжести ГКА может варьировать от полного отсутствия пигментации кожи, волос и глаз при ГКА типа 1А до светло-коричневой пигментации при ГКА типа 2 или красновато-коричневой пигментации при ГКА типа 3 [2].

Как альбинизм влияет на людей, у которых он есть?

У людей с альбинизмом часто возникают проблемы со зрением. У большинства людей с альбинизмом глаза светлого цвета, а это означает, что они не имеют такой же защиты от солнечного УФ-излучения, как люди с карими или карими глазами.Это означает, что глаза людей с альбинизмом легко повреждаются УФ-излучением солнца. Они часто страдают преждевременной глаукомой, общими проблемами со зрением и потенциальной слепотой. Альбинизм также может ухудшить зрение, что приводит к близорукости, дальнозоркости или астигматизму, то есть нечеткому зрению из-за неровной роговицы.

Лица с альбинизмом подвержены более высокому риску развития рака кожи и солнечных ожогов из-за повышенной чувствительности к солнцу. Чем больше повреждений, вызванных УФ-излучением, тем выше вероятность заболеть раком кожи.УФ-излучение способствует образованию рака кожи, образуя вещества, называемые свободными радикалами, которые вызывают повреждение ДНК в коже. Эумеланин обычно защищает ДНК от повреждения ДНК, вызванного УФ-излучением, поглощая свободные радикалы. Феомеланин фактически вызывает создание большего количества свободных радикалов. Следовательно, развитие рака кожи у лиц с альбинизмом обусловлено как снижением защиты от солнечных повреждений, так и повышенной продукцией свободных радикалов [4].

Различные типы альбинизма сопряжены с разным риском развития повреждения кожи и рака кожи.Например, рак кожи является основной причиной смерти в определенных этнических группах, таких как африканские альбиносы. Рак кожи можно предотвратить, защищая кожу солнцезащитным кремом и одеждой, а также проводя ранние проверки кожи [5]. Рак кожи, обнаруженный на более поздних стадиях, труднее поддается лечению, поэтому так важны профилактика солнечных повреждений и проверка кожи.

Как врачи помогают детям с альбинизмом?

Одним из способов, которым врачи помогают детям с альбинизмом, является поощрение защиты кожи от солнца.Некоторые стратегии защиты кожи от солнечного УФ-излучения включают в себя избегание прямого или длительного воздействия солнечных лучей, ношение широкополой шляпы, солнцезащитных очков и солнцезащитного крема с высоким SPF (SPF 30+, нанесение каждые 2 часа), избегание соляриев и избегание препараты, вызывающие чувствительность к солнцу. Крайне важно, чтобы врачи внимательно наблюдали за детьми с альбинизмом, чтобы они могли обнаружить рак кожи на ранней стадии, если он возникнет [1].

Врачи также могут помочь детям с альбинизмом, вылечив аномалии глаз.Дети с альбинизмом должны пройти обследование глаз в возрасте 4 месяцев. В течение первых 2 лет рекомендуется осматривать глаза каждые 3–4 месяца, а в возрасте от 2 до 4 лет этот показатель сокращается до 6 месяцев, а к 5 годам — до 1 раза в год. возраст 18–20 лет [2]. Проблемы со зрением лечат с помощью очков или контактных линз для улучшения зрения [6]. Также могут быть полезны бифокальные очки или ручные лупы. Людям со смещением глаз может помочь хирургия глазных мышц, которая помогает правильно выровнять глаза.Операцию, возможно, придется выполнять несколько раз, чтобы полностью исправить выравнивание глаз.

Настоящего лекарства от альбинизма не существует, однако в одном исследовании изучалось использование препарата, помогающего расщеплять тирозин у детей с ГКА типа 1В. У детей, получавших препарат, отмечалось усиление пигментации волос и кожи; однако проблемы со зрением значительно не улучшились [7] и возник ряд неприятных побочных эффектов. Таким образом, этот препарат может не работать для многих людей, потому что для пациентов с альбинизмом важно успешное лечение проблем со зрением.

Какова жизнь детей с альбинизмом?

Дети с альбинизмом могут часто подвергаться издевательствам из-за своей внешности [2]. Это издевательство может легко привести к сильному чувству непривлекательности или чувства обделенности. Чтобы помочь детям с альбинизмом в школе, родители, ученики и учителя должны работать вместе над созданием индивидуальных учебных планов, включая использование шрифтов большего размера, предпочтительные места в классе и компьютеры для учащихся с нарушением зрения.Участие в группе поддержки сверстников также может помочь детям с альбинизмом улучшить свое эмоциональное здоровье. Важно, чтобы все осознали, что альбинизм является важной частью личности этих детей. Несмотря на то, что у них другой цвет кожи и им может понадобиться дополнительная поддержка в классе, эти дети такие же, как и все остальные. Дети с альбинизмом имеют нормальный диапазон интеллекта, нормально развиваются и имеют нормальную продолжительность жизни. Мы все должны внести свой вклад в то, чтобы помочь детям с альбинизмом почувствовать себя в своей тарелке.Теперь, когда вы лучше понимаете, что такое альбинизм, почему он возникает и его социальные последствия, вы можете поделиться этими знаниями со своей семьей, друзьями и одноклассниками, чтобы каждый мог внести свой вклад в улучшение жизни детей с альбинизмом!

Дополнительные ресурсы можно найти на веб-сайте Национальной организации по проблемам альбинизма и гипопигментации (NOAH) по адресу www. albinism.org.

Глоссарий

Меланин : ↑ Пигмент, придающий цвет коже и волосам.

Эумеланин : ↑ Наиболее распространенный тип меланина — темный пигмент, ответственный за пигментацию от коричневого до черного.

Феомеланин : ↑ Другой тип меланина, ответственный за оттенки от желтого до красного в волосах, коже и губах.

Аутосомно-рецессивный : ↑ Генетическое заболевание, при котором оно передается от здоровых родителей их детям. Оба родителя должны нести по крайней мере одну копию мутантного аллеля и одну нормальную копию, чтобы родился ребенок с аутосомно-рецессивным заболеванием.

Аллель : ↑ Альтернативная форма гена.

Носитель : ↑ Человек, унаследовавший рецессивный аллель мутации, но не проявляющий признаков болезни.

Меланоцит : ↑ Клетки, вырабатывающие меланин.

Тирозин : ↑ Строительный элемент меланина. Производство меланина представляет собой многоэтапный процесс, включающий превращение тирозина в эумеланин и феомеланин.

Конфликт интересов

Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могли бы быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

---

Каталожные номера

[1] ↑ Федерико, Дж. Р., и Кришнамурти, К. 2021. «Альбинизм», в StatPearls (Остров сокровищ, Флорида: StatPearls Publishing). Доступно в Интернете по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30085560

.

[2] ↑ Саммерс, К.Г. 2009. Альбинизм: классификация, клинические характеристики и последние данные. Опт. Вис. науч. 86: 659–62. DOI: 10.1097/OPX.0b013e3181a5254c

[3] ↑ Саммерс, К. Г., Хэнд, Дж.Л., Леви, М.Л., и Корона, Р. 2017. Глазокожный альбинизм . Доступно в Интернете по адресу: https://www.uptodate.com/contents/oculocutaneous-albinism

.

[4] ↑ de Vijlder, HC, de Vijlder, JJM, and Neumann, HAM 2013. Глазокожный альбинизм и риск рака кожи: письмо в редакцию. Дж. Евро. акад. Дерматол. Венереол. 27:e433–4. doi: 10.1111/j.1468-3083.2012.04633.x

[5] ↑ Опара, К.О., и Джибурум, Британская Колумбия, 2010 г. Рак кожи у альбиносов в клинической больнице в восточной Нигерии – презентация и проблемы лечения. Мир J. Surg. Онкол. 8:73. дои: 10.1186/1477-7819-8-73

[6] ↑ Андерсон, Дж., Лавуа, Дж., Меррилл, К., Кинг, Р.А., и Саммерс, К.Г. 2004. Эффективность очков у лиц с альбинизмом. J. AAPOS 8:515–20. doi: 10.1016/j.jaapos.2004.08.008

[7] ↑ Адамс, Д. Р., Менезес, С., Хаурегуи, Р., Валивалла, З. М., Пауэр, Б., Абрахам, М., и др. 2019.