Болезнь марфана что это такое: Синдром Марфана: симптомы, лечение, диагностика

Что нужно знать о синдроме Марфана и жизни с ним

03.06.2022

Что может объединять датского писателя Ганса Христиана Андерсена, советского поэта Корнея Чуковского, президента США Авраама Линкольна, французского президента Шарля де Голля, итальянского скрипача Никколо Паганини, русского пианиста Сергея Рахманинова и американскую чемпионку Олимпийских игр Фло Хайман? 

Считается, что, помимо безусловного таланта, их также связывало одно из самых распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани — синдром Марфана. Высокий рост, длинные конечности, вытянутые и тонкие пальцы рук, особенности строения грудной клетки и подвижные суставы — вот основные внешние признаки этой болезни. Главная ее угроза — разрыв самой крупной артерии нашего организма — аорты. 

Вместе с информационно-просветительским гуманитарным проектом «12 месяцев» мы продолжаем серию материалов о редких (орфанных) генетических заболеваниях и жизни людей с ними.

Шестая часть — рассказ о синдроме Марфана, с которым рождается один из 5000 тысяч детей.

---

Почему возникает и как проявляется синдром Марфана 

Синдром (или болезнь) Марфана — генетическое заболевание, то есть в его основе лежит «поломка» в строении и функции гена. Оно передается по наследству по аутосомно-доминантному типу: как правило, если синдром есть у одного из родителей, то с вероятностью 50% болезнь будет и у ребенка. Только в 27% случаев возникает спонтанная генетическая мутация, и у здоровых родителей рождается ребенок с синдромом Марфана. 

Комплекс симптомов, характерных для этого синдрома, был впервые описан французским педиатром Антуаном Бернардом Марфаном. Клинический случай своей 5 летней пациентки по имени Габриель он представил на заседании медицинского общества в Париже в 1896 году. Хотя сегодня считается, что у Габриель было совершенно другое заболевание, ее внешние признаки навсегда получили фамилию врача, впервые объединившего их в отдельный синдром.

  

Внешние признаки синдрома 

Молекулярная основа заболевания — «поломка» гена — была найдена в 1991 двумя научными коллективами под руководством Брендана Ли и Гарри Дитца.

Причина заболевания кроется в мутации в гене FBN1, который кодирует белок соединительной ткани — фибриллин-1. Этот белок — компонент микроволокон (микрофибрилл), которые обеспечивают структурную поддержку эластичной и неэластичной соединительной ткани по всему телу. Например, такие волокна в большом количестве присутствуют в кровеносных сосудах, в том числе, в стенке аорты, клапанах сердца, легких, связках. 

В результате «поломки» в генах нарушается структура фибриллина-1, и он больше не может формировать прочный каркас эластических волокон. Из-за этого их количество уменьшается на 15-20%, они теряют свои свойства, подвергаются перерастяжению, что приводит к самому серьезному осложнению синдрома Марфана — формированию аневризмы (расширения определенного участка) аорты и ее последующему разрыву, способному привести к смерти пациента.

Аневризма аорты. Осложнение синдрома Марфана, которое может привести к смерти пациента. 

Кроме этого, часто поражается митральный клапан: митральная недостаточность проявляется одышкой, быстрой утомляемостью и учащенным сердцебиением. 

Из-за повсеместного распространения соединительной ткани в организме, а, следовательно, и белка фибриллина-1, страдает не только сердечно-сосудистая система, но также и опорно-двигательная, зрительная и дыхательная. 

Синдром Марфана очень разнороден: описаны как легкое течение заболевания, так и крайне тяжелое. В первом случае его могут диагностировать в подростковом возрасте или даже на третьем десятке жизни человека, а самое тяжелое течение или неонатальная форма синдрома проявляются с рождения и средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет приблизительно 4 года. 

Вариативность клинических проявлений обусловлена характером изменений в гене фибриллина-1. Например, легкое или среднее течение заболевания встречается при потери одной копии гена, что приводит к недостаточному синтезу (количеству) нормального, хорошего фибриллина-1, а при неонатальной, самой тяжелой форме, мутации чаще всего происходят в конкретных местах гена — в 24-32 кодирующих участках (экзонах).

Сегодня средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана (кроме неонатальной формы) составляет 70 лет, хотя еще в 70-х годах прошлого столетия 50 % мужчин умирали к 40 годам, а 50% женщин — к 48 годам. Основная причина смерти — развитие осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. 

Как диагностировать синдром Марфана 

Как правило, постановка диагноза не вызывает трудностей, так как синдром Марфана имеет яркую триаду признаков: высокий рост и длинные конечности, эктопию хрусталика (подвывих, смещение вверх) и аневризму аорты. 

Основной инструмент диагностики — это тщательный осмотр, сбор анамнеза, инструментальное и клиническое обследование несколькими специалистами: генетиком, кардиологом и офтальмологом.  

Дифференциальную (то есть сравнительную) диагностику проводят с синдромом Лойса-Дитца и MASS-фенотипом, признаки которых похожи на синдром Марфана. Диагноз выставляется на основании Генстких критериев и балльной оценке системного вовлечения соединительной ткани в патологический процесс. 

Выделяют два самых важных критерия — расслоение аорты и подвывих хрусталика. Остальным клиническим признакам присваивается от 1 до 3 баллов. Например, наличие пролапса митрального клапана — это 1 балл, а признак запястья и большого пальца (когда верхняя, дистальная фаланга большого пальца выступает за край сжатого кулака) — 3 балла. 

Еще один важный диагностический маркер — Z-критерий, который отражает увеличение размера корня аорты.

Существуют онлайн-калькуляторы и опросники, которые помогают врачам и пациентам установить правильный диагноз. В перспективе для оценки риска расслоения аорты может быть использован анализ крови на специальные молекулы — циркулирующие микроРНК, прежде всего.

Так, у пациентов с аневризмой аорты присутствует miR-574-5p.

Есть ли лечение при синдроме Марфана

Синдром Марфана — пока неизлечимое заболевание, и основные усилия врачей направлены на предотвращение серьезных сердечно-сосудистых осложнений. Для этого применяют хирургическое лечение в виде протезирования клапанов и операции по реконструкции аорты, а также медикаментозную терапию. 

Еще в 1994 году были проведены клинические исследования, показывающие эффективность применения бета-блокаторов для замедления процессов расширения корня аорты. Однако сообщество Кокрейн (международная некоммерческая организация, объединяющая специалистов в области доказательной медицины — прим.ред.) говорит о низкой доказательности проведенных работ и о том, что статистически значимое снижение расширения корня аорты еще не свидетельствует о клинической пользе — то есть предотвращении разрыва аорты и снижения смертности. 

Другая группа применяемых препаратов — блокаторы рецепторов ангиотензина. Обе этих группы могут быть вам известны как препараты «для снижения давления»: пациентам с синдромом Марфана они действительно помогают снижать нагрузку на сердце и аорту. 

• Комбинация бета-блокаторов и блокаторов рецепторов ангиотензина сегодня считается наиболее эффективной тактикой медикаментозной терапии.  
• Для лечения подвывиха хрусталика применяют хирургический метод: удаляют хрусталик и заменяют его искусственной оптикой. Такой подход называется «ленсэктомия».
• Кроме того, ведется поиск молекулярных мишеней для устранения причины заболевания. Наиболее перспективным считается редактирование генов с помощью технологий «молекулярных ножниц» и редактирования оснований — букв, с помощью которых записан наш генетический код. 

Исследование этой технологии проводилось в 2018 году на клеточных линиях (клетки определенного типа, которых «выращивают» в пробирке) и человеческих эмбрионах. Они искусственно получали мутацию, характерную для синдрома Марфана, а затем с помощью геномного редактирования исследователи пытались эту ошибку исправить. Эффективность «исправления поломки» без возникновения нежелательных эффектов в среднем составила 89%

Основная сложность разработки генной терапии при синдроме Марфана — необходимость исправить весь объем соединительной ткани. Поэтому ведутся не только разработки препаратов, способных полностью излечить от этого заболевания, но и поиски молекулярных мишеней, которые смогут значительно улучшить качество жизни пациентов и предотвратить серьезные осложнения со стороны сердца и сосудов. 

Исследования на мышах показали, что ингибирование (подавление) некоторых ферментов предотвращает сосудистую дисфункцию и может быть эффективной профилактикой развития аневризмы аорты.

Где могут помочь людям с синдромом Марфана

Несмотря на то, что заболевание пока остается неизлечимым, люди с синдромом Марфана могут жить полноценной, насыщенной жизнью, заниматься умеренной физической нагрузкой и иметь детей, как героиня нашего интервью (оно ниже).

• Есть сообщество «Marfan Foundation», где собрана актуальная информация о синдроме, возможностях его лечения и адаптации жизни с заболеванием с риском разрыва аневризмы аорты.
• В русскоязычном пространстве есть сообщество пациентов в группе ВК. 
• Также в России есть специалисты, такие как доктор Заклязьминская Елена Валерьевна, которые специализируются на помощи пациентам с наследственными заболеваниями соединительной ткани.

---

 

«Без болезни я бы дольше шла к себе»: история Марии и ее жизни с синдромом Марфана 

«Я иногда сама себе завидую. Смотрю на свои сторис и думаю: «Боже, это же моя жизнь!» — так говорит 32-летняя Мария, поэтесса, писательница, наездница, мама шестилетней Авроры. А еще человек с синдромом Марфана — редким генетическим заболеванием, из-за которого Мария перенесла уже три операции на сердце.

«Я перестала скрывать свою болезнь, только когда выросла»

В моей семье никто не страдает синдромом Марфана: оба родителя не носители генетической мутации, старшие брат и сестра здоровы.  

Одна из гипотез почему произошла мутация в моих генах — это облучение. Когда мама была беременной, она работала в зоопарке, и в этот период обезьяны начали болеть туберкулезом. Их возили на рентгенологическое обследование и во время процедуры держали на руках как детей — из-за этого мама и я получили большую дозу облучения. 

В детстве мы с сестрой часто бывали в зоопарке: хоть мама уже там не работала, она приводила нас к своим подругам, чтобы мы им помогали и заодно проводили время на летних каникулах. Представляете, мы в 7-8 лет купали медведей! Думаю, что, если бы это все проходило в наше время, маму бы просто лишили родительских прав. Детство в зоопарке учит некоторым реалиям жизни, например: тебе иногда приходится быть жестоким, чтобы быть добродетельным.

В моем детстве и жизни в целом не было буллинга. Хотя у меня всегда косили глаза и торчала кость из груди (для синдрома Марфана характерно неправильное строение грудной клетки, она как будто выпирает, — прим. автора), это никогда не мешало мне в социальном плане. Я была популярной девочкой, среди лидеров класса, с друзьями и активной жизнью, на пятерки сдавала все нормативы по физкультуре и даже в какой-то период бегала на длинные дистанции быстрее всех одноклассниц, мне присылали валентинки…

Но мои родители скрывали от окружающих мое заболевание. Считалось, что никто не должен знать о болезни. Я понимаю маму: ей просто было страшно, что она не сможет меня защитить. Ей было важно, чтобы я была такая же, как все. 

Только когда я выросла, я перестала скрывать свою болезнь. Принятие и признание обществу случилось уже после ЭКО, родов и первой операции на сердце. В какой-то момент я поняла, что у меня такое поддерживающее окружение, что просто малодушно что-то скрывать.

«Я не встречала некрасивых людей»

Когда мне было лет 16, я мечтала быть кинорежиссером и учиться во ВГИКе. Но мне говорили: «Ты чего, Маша? Девочек в таком возрасте туда не берут»! Тогда мама сказала: «Слушай, да не поступай никуда. Попутешествуешь, посмотришь на мир. А потом поймешь». И мы с друзьями поехали в летний лагерь, занимались там гребно-парусным спортом.

В то же лето мама купила нам с другом билеты в Питер, чтобы мы поехали поступать. Единственный ВУЗ, до которого я дошла, был Институт кино и телевидения. Я поступила на продюсера, но к 3 курсу поняла, что это совсем не мое, и ушла. 

В тот момент решила, что очень хочу стать актрисой. Однако оказалось, что 20 лет — слишком поздно, чтобы поступать на актерский факультет в России. В итоге в тот год я училась сначала в Китае, потом в Аргентине (учила испанский), затем уехала в США и там поступила на классный актерский курс. А потом случилась моя первая операция…

Сейчас я зарабатываю тем, что пишу об искусстве. Моя главная задача — сделать текст интересным и живым. Чтобы человек, который пришел на выставку, понял ее смысл и проникся. Мне очень помогает моя работа — мои представления о красоте и мое видение мира изменились. 

Сейчас я действительно скажу, что красота в глазах смотрящего. За много лет своей работы и психотерапии я не встречала некрасивых людей.

«Твой диагноз выставляется посмертно»

Мое сердце пережило уже три операции. Первая состоялась в 2011 году, мне было 22 года. В ноябре я сходила на плановую флюрографию, и врачи сказали: «У тебя очень огромное сердце, просто беги к кардиологу». Потом было УЗИ сердца, на нем тоже все «охали». 

Мы с мамой узнали, что в клинике Шарите в Германии работает профессор Роланд Хетцер, который специализируется на реконструкции клапанов сердца, в том числе и пациентов с заболеваниями соединительной ткани. Операция и сопровождение в течение года стоили 50 тысяч евро. У мамы, конечно, не было таких денег — нам помогли ее друзья.  

Запомнилось, что в Германии очень много разговаривают с пациентом: показывают картинки, презентации, обговаривают все детали операции, разъясняют все-все страховые случаи. Рассказали даже, что могут уронить с носилок! Впечатлительные и эмоциональные люди могут от этого впасть в панику. Я просто ждала, что мне скажут, что все будет хорошо. 

В 2021 году была моя вторая операция на сердце — уже в Калининграде. В связи ковидными ограничениями было непонятно, сможем ли мы успеть в Германию. 

В кардиоцентре оказалось очень хорошо, персонал заботливый и милый. В больнице суперчисто и аккуратно. Однако, по моему опыту, это, скорее, исключение, так как многим нашим врачам не хватает мягкости и эмпатичности, они не всегда думают, что говорят пациенту и какие эмоции он может из-за этого испытывать. Например, в России во время одного из обследований врач сказал мне: «Вообще я и часа жизни тебе не дам, твой диагноз выставляется посмертно». После этих слов у меня случилась первая паническая атака.  

Самая страшная операция — третья. Она была 29 апреля 2021 года, всего год назад. У меня произошло расслоение аорты, и оказалось, что я проходила в таком состоянии три недели — просто какое-то чудо. После планового УЗИ меня госпитализировали в Центр Алмазова в Санкт-Петербурге и срочно прооперировали.

Эта операция оказалась и самой сложной в психологическом плане для мой дочери.

«Если бы не синдром, я бы вряд ли была сейчас мамой» 

Плюс моего заболевания в том, что мне нужно быстро принимать решения. Так, в 22 года я решила, что буду мамой. 

Профессор Хетцер перед первой операцией пришел ко мне в палату и сказал: «Я, конечно, надеюсь, что получится реставрировать твой клапан. Но если не получится сохранить собственный, то нам придется поставить искусственный: какой ты хочешь?» Говорю: «Я не знаю». И он ответил не по правилам: «Если бы ты была моей дочерью, я бы советовал тебе ставить биологический».  

Наверное, считается, что таких фраз врачи не должны говорить, но… я всегда хотела ребенка, а выносить его можно только с биологическим клапаном, который нужно менять. До первой замены мне дали 5 — максимум 7 лет. 

Еще до свадьбы мы с моим парнем начали ездить в Германию, в клинику, где собирались делать ЭКО. Всем эмбрионам перед подсадкой делали генетическое тестирование, чтобы подсадить только тех, у кого не было синдрома Марфана. 

Рожать я тоже решила Германии: в одной из частных клиник в России моей маме прямо сказали, что она хочет избавиться от больной дочери, заведя здорового внука… Затем заведующая так оценила мою беременность: «Ну, 19 недель. Конечно, поздно с тобой уже об аборте говорить». Что? Я же пришла после ЭКО! Этот ребенок желанный! 

Я листала все сборники имен, включая даже древних друидов, и выписывала из них понравившиеся, и первым именем в этом списке было Аврора. Ей уже 6 лет, и если бы не синдром, то я бы вряд ли была сейчас мамой.

«Жить, как хрустальная ваза, невозможно»

Моя жизнь удивительна, но в ней было несколько тяжелых периодов. 

Первый случился, когда мне было 15 лет. Я перешла в физико-математическую школу, где дети были очень неэмоциональными — из-за этого мне было одиноко и плохо, я чувствовала себя инородным объектом. 

Депрессия наступила после первой операции. Я просто попала в кромешную темень. Мне было очень сложно принять все манипуляции с моим телом. Плюс у меня были очень сильные головные боли, меня постоянно рвало. 9 дней мне кололи обезболивающие — сначала меня тошнило, но когда переставали вводить, возвращались головные боли. Был замкнутый круг, и мне казалось, это не кончится никогда. 

Физически я вообще ничего не могла делать: чтобы встать с кровати, мне приходилось падать на пол и с четверенек подниматься. Кому ты в таком состоянии нужна? Какой ребенок? Какое будущее? Зачем я живу? Еще и шрам через все тело. Мне казалось, что меня в жизни никто никогда не полюбит, и было так плохо, что казалось: лучше умереть.

Из этого состояния мне очень помог выбраться мой бывший муж, друзья, родственники — люди, которые проявляли любовь. После операции я вернулась в Россию очень слабая, и все близкие бесконечно за мной ухаживали. Я только бровью поведу, а они уже бегут ко мне с чашкой чая. 

Позже я уехала на реабилитацию в санаторий, а мама купила кучу продуктов и попросила моего бывшего мужа мне их привезти. 

Помню, я сижу и плачу на диване в полной темноте, и он заходит ко мне в номер: «Слушай, я такой грязный и голодный, пойду в душ, а ты сделай мне, пожалуйста, чай с бутербродом». Такое простое, житейское отношение очень помогло мне в тот момент. 

Бывший муж — единственный, кто не относился ко мне, как к хрустальной вазе. Жить, как хрустальная ваза, невозможно.  

«Я благодарна своей болезни»

С 3-х лет я катаюсь на лошадях и даже не представляю каково это — не владеть верховой ездой. Лошади — это мой манифест свободы. На лошади я чувствую себя абсолютно здоровой и всемогущей, в отличие от ходьбы по лестнице: когда поднимаюсь на третий этаж, у меня начинается сильная одышка. 

Я правда благодарна своей болезни: без нее я бы, наверное, дольше шла к себе и к тому, что делает меня счастливой. Сейчас мне настолько все равно на некоторые вещи, что, например, если выгляжу плохо, то думаю: «Зато выгляжу! У меня было три операции на сердце, а я еще ничего». 

Да, я не знаю, когда у меня будет следующая операция и как она пройдет. Но на самом деле все люди живут в этой неизвестности и ожидании — я просто постоянно об этом помню. А еще я уверена, что ни одна энергия не появляется и не исчезает бесследно. Поэтому не могу поверить в конечность бытия.

Синдром Марфана | Что это такой и как наследуются

Под синдромом Марфана понимают сложное генетическое заболевание, которое системно поражает соединительную ткань человеческого организма. При этом патологические изменения затрагивают:

• сердце и сосуды;
• опорно-двигательный аппарат;
• глаза.

Как наследуют синдром Марфана?

Наследование синдрома Марфана происходит по аутосомно-доминантному типу. Главный дефект генной структуры заключается в том, что мутация происходит в гене, отвечающем за кодирование белка — фибриллина-1. Из него состоят микрофибриллы и именно с его помощью клетки фиксируются на внеклеточный матрикс. Кроме сердечно-сосудистой системы, глаз и опорно-двигательного аппарата, при синдроме Марфана также могут быть поражены центральная нервная система и органы дыхания.

На внешности человека такие мутации могут отражаться по-разному, но распознать синдром Марфана вполне возможно на основании следующих признаков:

• длинные конечности;
• аневризма аортального корня;
• дислоцированные глазные хрусталики.

Человек может унаследовать синдром Марфана от отца или матери. Четверть клинических случаев этого феномена возникают спонтанно, в результате мутаций, когда раньше в семье пациента не наблюдалось подобных явлений. Если в семье есть родитель, страдающий синдромом Марфана, вероятность того, что он передаст его ребёнку, составляет около 50%.

У большинства людей патологию выявляют в детстве, но бывает и так, что диагноз ставят и позже.

Что нужно знать медикам о синдроме Марфана?

Поскольку речь идёт о сложном генетическом заболевании, для клиницистов важно чётко формулировать и знать её основные причины, симптомы, принципы диагностики и опасные осложнения. Если обозначить их коротко, они будут выглядеть таким образом:

• причина — в генной мутации по аутосомно-доминантному типу, с нарушением синтеза в организме фибриллина-1;
• симптомы — разные, клиника широко варьируется, но всегда следует обращать внимание на конечности пациента, состояние его хрусталиков и аорты;
• осложнения тоже различны, но самое опасное из них заключается в расслоении аорты;
• точно диагностировать синдром Марфана можно только на основании генетического исследования.

Структурные аномалии скелета, глаз и сердечно-сосудистой системы выявляют с помощью диагностической визуализации, а с целью профилактики разрыва аорты следует сразу назначить препараты, относящиеся к группе бета-блокаторов.

Симптоматика со стороны разных органов и систем

Со стороны сердца и сосудов у больных чаще всего выявляют пролапс клапана и аортальную аневризму. Если корень аорты и её восходящая часть патологически изменены, это чревато серьёзными осложнениями. Как правило, повреждение интимы аорты происходит там, где нагрузка на неё особенно велика. Происходит постепенное расширение сосуда либо коронарный синус может внезапно разорваться.

Расширение корня аорты диагностируют у половины пациентов в детском возрасте и примерно в 60-80% случаев у взрослых. Аортальную недостаточность выявляют с помощью аускультации, в виде диастолического шума, прослушиваемого над клапаном. При растяжении клапанных створок и хорд может возникнуть пролапс митрального клапана с систолическим щелчком и шумом разной интенсивности. Не исключена возможность развития эндокардитов бактериальной природы как на аортальном, так и на митральном клапане.

Со стороны опорно-двигательной системы важным признаком является высокий рост пациента, с размахом рук, значительно превышающим их высоту. При более тщательном осмотре можно выявить арахнодактилию большого пальца с выступлением его дистальной фаланги за край руки, сжатой в кулак. Грудная клетка имеет форму киля со смещением наружу либо воронки — со смещением внутрь. Суставы часто гиперподвижны, с незначительными контрактурами в области локтей. Колени могут быть выгнуты назад, нередко плоскостопие и искривление позвоночника по типу кифоза и сколиоза. Также наблюдается слабое развитие подкожно-жировой клетчатки.

Эктопия хрусталика (его подвывих либо он смещён вверх) является основным признаком синдрома Марфана со стороны зрительной системы. Также типичны явления иридоденеза, когда радужная оболочка глаз дрожит. Если поражён хрусталик, край его дислоцирован, что можно увидеть, когда зрачки пациента не расширены. Близорукость со спонтанным отслоением глазной сетчатки тоже нередки.

Органы дыхания часто дают патологическую симптоматику в виде кистозной лёгочной болезни и спонтанного пневмоторакса, склонного к постоянному рецидивированию. В результате пациентов часто беспокоят одышка и боли в грудной клетке.

Что касается симптомов со стороны нервной системы, обследование показывает, что дуральный мешок, который окружает спинной мозг, сильно расширен в области поясницы и крестца. Это вызывает боли как в голове, так и в спине, а если, при этом, имеется неврологическая патология, функции мочеиспускания и дефекации могут быть значительно нарушены.

Методы диагностики синдрома Марфана

Синдром Марфана диагностируют на основании клинических проявлений, генетического исследования, а также данных эхокардиографии или магнитно-резонансной томографии. С помощью эхокардиографии и МРТ выявляют патологические изменения в области аортального корня и клапанов. Аномальные изменения в хрусталике видны при использовании щелевой лампы, а расширение дурального мешка спинного мозга показывает МРТ.  При осмотре глаз окулист видит типичный признак генетической аномалии в виде подвывиха хрусталика.

Тем не менее, в ряде случаев постановка корректного диагноза вызывает трудности, так как многие пациенты не обладают яркими признаками синдрома Марфана. Также у них могут отсутствовать изменения со стороны биохимии и гистологии. В данном случае клиницистам следует ориентироваться на сбор анамнеза, объективный осмотр и генетическое исследование.

Какие прогнозы у людей с этим заболеванием?

Благодаря достижениям современной медицины смертность таких пациентов сейчас гораздо ниже. Если раньше они жили, в среднем, не больше 48 лет, сейчас продолжительность их жизни почти сравнялась с «обычными» людьми. Безусловно, осложнения со стороны сердца и сосудов по-прежнему остаются актуальными.

Методы терапии

Прежде всего, лечение заключается:

• в назначении бета-адреноблокаторов;
• в хирургическом вмешательстве при патологиях клапанов и аорты;
• в хирургической коррекции патологий позвоночника.

Из бета-блокаторов пациентам целесообразно назначать препараты в виде пропранолола или атенолола. Это помогает предотвратить серьёзные осложнения со стороны сосудов и сердца. Бета-блокаторы уменьшают интенсивность сокращения сердечной мышцы, снижая её нагрузку, останавливают процесс расслоения аорты и снижают риск развития аневризмы. Если аневризма достигает критических размеров, пациентам показано хирургическое вмешательство.

В качестве консервативного лечения сколиоза, обычно, применяют фиксацию позвоночника, но если он искривлён от 40 градусов и более, операция является более предпочтительным методом.

Всем пациентам, страдающим синдромом Марфана, нужно каждый год проходить обследование у невролога, кардиолога и окулиста, с генетическим консультированием по показаниям.

Нравится материал?

Ваша почта

Я согласен с политикой конфиденциальности

Не забудьте подписаться на наш Яндекс. Дзен!

Что такое синдром Марфана? Симптомы и причины

Основы Подробное чтение

• Обзор, симптомы и причины
• Диагностика, лечение и необходимые шаги
• Больше информации

Общие сведения о синдроме Марфана

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, при котором изменяются белки, необходимые для формирования здоровой соединительной ткани. Это приводит к проблемам с развитием соединительной ткани, которая поддерживает кости, мышцы, органы и ткани в вашем теле. Мутации (изменения) определенного гена вызывают синдром Марфана, и большинство людей наследуют это заболевание от своих родителей.

Симптомы синдрома Марфана могут быть легкими или тяжелыми и различаться, так как заболевание может поражать различные части тела, в том числе:

• Скелет, включающий кости и соединительные ткани, такие как связки, сухожилия и хрящи.
• Глаза.
• Сердце и кровеносные сосуды, включая вены, артерии и клапаны внутри сердца.
• Кожа.
• Легкие.

Лечение варьируется в зависимости от пораженной области тела и может включать лекарства, другие методы лечения и хирургическое вмешательство для лечения состояния и его осложнений. Исследования и достижения в области лечения и хирургии позволяют людям с синдромом Марфана прожить долгую и продуктивную жизнь.

Что происходит при синдроме Марфана?

У каждого человека есть белок фибриллин-1, который образует эластичные волокна в соединительной ткани. Фибриллин-1 также влияет на другой белок в организме, трансформирующий фактор роста-бета (TGF-бета), который помогает контролировать рост и развитие организма. Люди с синдромом Марфана наследуют генную мутацию, которая изменяет способ использования организмом фибриллина-1, что приводит к избытку факторов роста, что вызывает: слабый.

Разрастание костей, что делает их длиннее, чем обычно.

Кто болеет синдромом Марфана?

Синдром Марфана может быть у мужчин, женщин и детей. Встречается у людей всех рас и национальностей.

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана варьируются от человека к человеку, поскольку соединительная ткань находится по всему телу. Некоторые люди имеют легкие симптомы или всего несколько симптомов, в то время как у других могут быть более серьезные проблемы. Симптомы могут включать:

• Боль в животе.
• Руки, ноги, пальцы рук и ног намного длиннее остальных частей тела.
• Сундук, который прогибается или торчит.
• Искривление позвоночника.
• Плоскостопие.
• Головные боли.
• Сердцебиение, которое ощущается как пропуск удара, трепетание или биение слишком сильное или слишком быстрое.
• Сильно изогнутый рот, который может привести к скученности зубов.
• Ослабленные соединения.
• Длинное, узкое лицо.
• Боль в пояснице и онемение ног.
• Одышка вследствие изменений в легких или сердце.
• Растяжки на коже.
• Изменения зрения, такие как нечеткость зрения и крайняя близорукость.

Поскольку синдром Марфана поражает различные области тела, могут развиться другие проблемы и осложнения, в том числе:

• Аневризма аорты, которая возникает, когда стенка аорты ослабевает и выпячивается. Разрыв стенки аорты является опасным для жизни состоянием.
• Катаракта — помутнение хрусталика глаза.
• Эктазия твердой мозговой оболочки, которая возникает, когда ткань, покрывающая и защищающая спинной и головной мозг, растягивается и ослабевает.
• Эктопия хрусталика, которая возникает, когда хрусталик глаза смещается, что приводит к изменению зрения.
• Глаукома, группа глазных заболеваний, которые могут привести к потере зрения и слепоте из-за повреждения нерва в задней части глаза.
• Негерметичность сердечного клапана, которая возникает, когда один из клапанов внутри сердца не работает должным образом. Если утечка значительна, это может заставить ваше сердце работать с большей нагрузкой и повлиять на его способность перекачивать кровь.
• Грыжа живота, возникающая при продавливании тканей через ослабленную стенку живота.
• Пневмоторакс, который возникает, когда часть легкого спадается из-за разрыва альвеол (крошечных воздушных мешочков в легких).
• Отслоение сетчатки, которое происходит, когда сетчатка оттягивается от своего нормального положения в задней части глаза.
• Апноэ во сне, которое происходит, когда верхние дыхательные пути блокируются во время сна, что приводит к учащению или остановке дыхания.
• Ослабленная или растянутая аорта — крупная артерия, несущая кровь от сердца к остальным частям тела. Повреждение аорты увеличивает риск серьезных проблем с сердцем или даже внезапной смерти.

Причины синдрома Марфана

Мутация или изменение в гене фибриллина-1 (FBN1) вызывает синдром Марфана. Люди с синдромом Марфана наследуют одну нормальную копию гена FBN1 и одну аномальную копию гена FBN1 от своих родителей. Аномальная копия гена сильнее или «доминирует» над нормальной копией гена и вызывает синдром Марфана. Это доминантный тип наследования. У человека с доминантной мутацией есть 50% шанс (1 из 2) передать заболевание каждому из своих детей.

Некоторые дети рождаются с синдромом, несмотря на отсутствие семейного анамнеза заболевания, из-за новой мутации в гене FBN1.

Присоединиться к клиническому испытанию

Найти клиническое исследование

Дополнительная информация

Посмотреть/загрузить/заказать публикации

Синдром Марфана | cdc.gov

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань, обеспечивающую поддержку тела и органов. Синдром Марфана может повредить кровеносные сосуды, сердце, глаза, кожу, легкие и кости бедра, позвоночник, стопы и грудную клетку. Некоторые осложнения синдрома Марфана можно лечить или предотвратить, включая болезни сердца, деформации костей, такие как искривление позвоночника, заболевания глаз, кривые зубы и коллапс легких.

Некоторые осложнения синдрома Марфана могут быть очень серьезными, например, аневризма (выпячивание) аорты, главной артерии, отводящей кровь от сердца.

Увеличить

Некоторые осложнения синдрома Марфана могут быть очень серьезными, например, аневризма (выпячивание) аорты, главной артерии, отводящей кровь от сердца. Аневризма аорты может привести к разрыву (рассечению) стенок аорты и утечке крови в пространство, образовавшееся в результате разрыва. Аневризма аорты может быть опасной для жизни.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана встречается редко, примерно у 1 из 5000 человек. ¹ Синдром Марфана вызывается мутацией в гене FBN1 . Мутация ограничивает способность организма вырабатывать белки, необходимые для построения соединительной ткани. ^1, У каждого четвертого человека с синдромом Марфана заболевание развивается по неизвестным причинам. ¹ Человек с синдромом Марфана имеет 1 из 2 шансов передать его своему ребенку. ¹

Как диагностируется синдром Марфана?

Распознавание признаков синдрома Марфана важно для профилактики и лечения серьезных и даже опасных для жизни осложнений. Люди с синдромом Марфана часто высокие и худые, с очень длинными руками, ногами, пальцами рук и ног. Людей, у которых может быть синдром Марфана, следует обследовать, чтобы снизить риск потенциальных проблем с сердцем. Не всегда легко диагностировать синдром Марфана, потому что он влияет на всех немного по-разному. Некоторые люди с синдромом Марфана не проявляют его признаков до более позднего детства или во взрослом возрасте.

Тестирование на синдром Марфана может включать

• Медицинский осмотр
• Семейная история
• Проверка зрения
• Эхокардиограмма (с использованием звуковых волн для поиска проблем с аортой и сердечными клапанами)
• Генетическое тестирование

Как лечится синдром Марфана?

Не у всех с синдромом Марфана есть все осложнения. Люди с синдромом Марфана должны находиться под пристальным наблюдением своего врача, чтобы следить за следующими осложнениями:

• Заболевания сердца, включая аневризмы аорты и проблемы с сердечными клапанами
• Деформации костей, такие как сколиоз (искривление позвоночника) или впалая или выступающая грудина
• Заболевания глаз, которые могут привести к нечеткому зрению или потере зрения, такие как отслойка сетчатки (когда сетчатка — часть глаза, которая воспринимает свет в задней части глаза — отслаивается от поддерживающей ткани) или дислокация сетчатки. линза (где линза смещается)
• Кривые или скученные зубы, которые могут потребовать стоматологических процедур
• Коллапс легкого, затрудняющий дыхание

Лечение зависит от пораженных частей тела. Аневризма аорты может лечиться лекарствами или лекарствами в сочетании с хирургическим вмешательством. Лекарства используются для снижения артериального давления, чтобы предотвратить разрыв аневризмы и расслоение аорты.