Болезнь тернера шерешевского: Синдром Шерешевского-Тернера | ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Содержание

Синдром Шерешевского-Тернера:Причины,Симптомы,Лечение | doc.ua

Заболевание возникает вследствие полного или частичного отсутствия у формирующегося плода половой Х-хромосомы, которая является носителем генетической информации. Заболевание не передается по наследству от поколения к поколению.

Еще одна особенность данного синдрома заключается в том, что больные с этим диагнозом стареют быстрее обычных людей, но продолжительность их жизни такая же.

Причины

Вероятность развития синдрома возрастает, если в предыдущих поколениях были генетические заболевания. Существует ряд других неблагоприятных факторов, ведущих к мутациям в генетической информации. Среди них – хронический алкоголизм отца и матери, неблагоприятное состояние окружающей среды в регионе.

Взаимосвязи между возрастом родителей и развитием заболевания не выявлено. Однако замечено, что беременности с такими патологиями плода обычно протекают с токсикозом, существует угроза выкидыша, ребенок появляется на свет раньше времени.

Природа этих особенностей – в хромосомной патологии плода.

Симптомы

Больных, у которых диагностировали синдром Тернера, легко отличить по внешним признакам. Один из наиболее характерных – это «крыловидные» складки на шее. Такие люди имеют «лицо сфинкса», для которого свойственна слабая мимика, небольшое отвисание нижней губы и полуоткрытый рот. Другие характерные внешние признаки – «бочкообразная» грудная клетка, короткая шея, на которой растут волосы, а также низкий рост, дополненный избыточным весом.

Нарушения полового развития заметны в подростковом возрасте. Они проявляются в недостаточной развитости молочных желез и половых органов, отсутствии менструации, малом оволосении подмышечных впадин и лобка. Как правило, эти женщины бесплодны. Также развивается геродермия – атрофия кожи, которая даже в юном возрасте выглядит как старческая.

Самый частый симптом заболевания – задержка роста, что становится заметно уже сразу после рождения – младенец, страдающий таким синдромом, значительно ниже своих сверстников.

Отставание в росте еще более заметно в подростковом возрасте. Взрослый человек на 20–30 см ниже средних показателей.

Также отмечается и задержка умственного развития – она проявляется в невнимательности, плохой памяти и т.д. Синдром может сопровождаться различными психическими расстройствами – депрессиями, психозами, эмоциональной лабильностью, характеризующейся нестабильным настроением.

Для заболевания свойственны врожденные пороки развития внутренних органов – сердца, почек, органов слуха, опорно-двигательного аппарата. Что касается скелета, то для данного синдрома характерно укорочение костей, деформации суставов, остеопороз.

Формы

Синдром включает целый комплекс нарушений. Изменения у каждого больного индивидуальны. Классификация проводится по характеру генетического дефекта. Различают два варианта болезни – с полным отсутствием хромосомы или с сохранением ее в отдельных клетках.

В первом случае синдром протекает с многочисленными врожденными нарушениями и яркими признаками синдрома Тернера со стороны костной, сердечно-сосудистой систем, с характерными внешними признаками. Велика вероятность осложнений.

Второй вариант – мозаичный – благоприятен в большей степени. В этом случае типичные признаки болезни менее выражены, вероятность осложнений ниже.

Диагностика

Поставить диагноз можно даже во внутриутробном периоде развития. Показанием для проведения исследования становятся найденные посредством УЗИ генетические отклонения. Заболевание можно выявить и в младенческом возрасте. Для этого проводится осмотр и комплексная оценка развития всех систем и органов.

Один из главных инструментов для определения синдрома – генетическое исследование или кариотипирование.

Дополнительно проводится рентген лучезапястных суставов, кисти, костей позвоночника, грудной клетки, черепа. Пациент проходит УЗИ внутренних органов – сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы. Также назначается обследование органов зрения, ЛОР-органов.

Лечение

Объем и методы терапии сильно отличаются, что зависит от наличия нарушений в том или ином случае. Основные методы – это хирургические операции. Одни из них проводятся с целью лечения пороков внутренних органов, другие – пластические — помогают избавиться от косметических дефектов – например, «крыловидных» складок по сторонам шеи, являющихся типичным признаком данного синдрома.

Назначается гормональная терапия. Она направлена на борьбу с низкорослостью, а также на восстановление полового развития пациента. Лечение синдрома Тернера проводят минимально эффективными дозами анаболических стероидов, периодически прерывая их прием. При этом ведется постоянный гинекологический контроль пациента.

Главный вид терапии – эстрогенизация, предполагающая назначение половых гормонов, которую начинают с 14-16 лет и проводят в течение всего детородного возраста. Такое лечение позволяет сделать тело более женственным, развить вторичные половые признаки. Улучшается трофика половых путей, снижается активность гипоталамо-гипофизарной системы.

Как известно, женщины с таким синдромом обычно бесплодны. Но если гормональная терапия позволяет вырастить матку, то в дальнейшем возможна беременность с помощью ЭКО, для чего используется донорская яйцеклетка. Оказывается и психотерапевтическая помощь.

При своевременном оказании медицинской помощи больные хорошо адаптируются. Исключение составляет лишь та их часть, которая имеет тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов.

Последствия

Одно из главных последствий заболевания – бесплодие. В медицинской практике бывают случаи, когда женщинам с этим синдромом удавалось забеременеть с помощью ЭКО или даже естественным путем. Однако это касается пациентов с «мозаичным» вариантом заболевания.

Осложнения затрагивают многие системы организма. Со стороны сердечно-сосудистой системы при несвоевременном лечении пороков сердца синдром приводит к развитию ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии.

Страдает слух, мочевыделительная система, что вызывает частые рецидивы отита, цистита, пиелонефрита. Такие больные чаще страдают сахарным диабетом и ожирением.

Синдром Шершевского-Тернера

Врожденное генетическое заболевание — синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) — развивается в результате хромосомных нарушений. У плода во внутриутробном периоде полностью или частично отсутствует одна из двух половых хромосом. Неполный кариотип хромосом встречается преимущественно у девочек и проявляются отставанием в физическом, половом и психическом развитии. Причины возникновения патологии пока окончательно не установлены, но врачи отмечают тяжелое течение беременности у матери (выраженный токсикоз, осложнения, угрозы выкидыша), преждевременные роды. Аномальное развитие могут спровоцировать различные факторы:

  • генетическая предрасположенность;
  • воздействие на плод ионизирующего излечения;
  • употребление матерью во время беременности алкоголя, наркотиков, курение, контакт с токсическими веществами.

  У больных с синдромом Шерешевского-Тернера часто происходит преждевременное старение организма. хотя продолжительность жизни в среднем такая же, как у здорового человека. Заболевание опасно сопровождающимися осложнениями в виде бесплодия, ранних сердечно-сосудистых патологий, отклонений в развитии мочевыделительной системы, нарушений слуха, высокого риска диабета и ожирения.

О полном излечении от заболевания в современной медицине речь пока не идет, но новаторские методики и лекарственные препараты позволяют максимально скорректировать проявления болезни. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле способствует существенному улучшению качества жизни пациентов, помогает пройти социальную и психологическую адаптацию. В Первом медицинском центре Тель-Авива пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера принимает департамент эндокринологии. В Израиле это крупнейшее специализированное отделение, где практикуют ведущие профессора и доктора с мировым именем.

Оснащение клиники позволяет применять инновационные методы диагностики и лечения. Здесь разрабатываются и внедряются передовые решения, что дает пациентам надежду на полноценную жизнь. В Первом медицинском центре Тель-Авива женщины с синдромом Тернера проходят процедуру ЭКО с вынашиванием и успешными родами здорового малыша. Оправданная стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле привлекает пациентов со всего мира.  

Виды синдрома Шерешевского-Тернер

Синдром Шерешевского-Тернера классифицируется в зависимости от характера генетической аномалии и специфики проявлений:

  • мозаичная форма — в отдельных клетках сохранен полный набор хромосом, внешние признаки заболевания менее выражены
  • вторая половая хромосома отсутствует полностью — характерны множественные врожденные аномалии и выраженная симптоматика;
  • значительное повреждение одной из двух хромосом — характерные признаки болезни проявляются в период полового созревания, но менее выражены, чем при отсутствии хромосомы.

Узнать точную стоимость лечения


Симптомы дискинезии гонад

Первые признаки болезни может заметить врач во время УЗИ плода. После рождения ребенка о синдроме свидетельствуют:

  • маленький рост и вес при рождении, несмотря на доношенную беременность;
  • утолщенные складки кожи в затылочной части;
  • крылоподобные складки по бокам шеи;
  • множественные пигментные невусы;
  • искривление локтевых суставов;
  • низко посаженные небольшого размера уши;
  • типичные отеки кистей и стоп;
  • гипоплазия ногтей;
  • широкая грудная клетка;
  • втянутые соски;
  • аномалии половых органов;
  • низкий рост;
  • задержка физического развития;
  • укороченная шея;
  • нарушение зрения и слуха;
  • неправильное развитие нижней челюсти;
  • непропорциональное телосложение.

У больных отмечается характерное «лицо сфинкса» с плохо развитой мимикой. У подростков заметно отставание в половом развитии: невыраженное оволосение в подмышечной впадине и на лобке, недоразвиты половые органы и молочные железы, возможно отсутствие месячных.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле

Подтвердить диагноз может только всестороннее обследование. В Первом медицинском центре Тель-Авива пациенток осматривают узкопрофильные специалисты: педиатр, эндокринолог, генетик, нефролог, кардиолог, отоларинголог, гинеколог, офтальмолог. Затем проводятся лабораторные и инструментальные исследования:

  • анализ крови на гормоны;
  • кариотипирование;
  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ;
  • рентгенография;
  • УЗИ;
  • МРТ;
  • КТ;
  • денситометрия;
  • анализы для определения функциональности щитовидной железы;
  • анализы мочи;
  • гормональные тесты.

Диагностический комплекс призван определить степень отставания в развитии, выявить осложнения, чтобы помочь подобрать эффективное лечение. Современное оборудование клиники позволяет точно установить диагноз у плода во внутриутробном периоде.

Стоимость диагностики

Cтоимость диагностики$
Доктор Шенкерман, эндокринолог (Dr. Shenkerman, endocrinologist – consultation)550
Клинический анализ крови и мочи (Clinical blood and urine tests)от 350
Анализы на гормональный профиль630

Узнать точную стоимость диагностики

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле

Дисгенезия гонад — серьезное заболевание, которое требует высокой квалификации и опыта врачей. Наша клиника одна из немногих специализируется на лечении хромосомных мутаций, задержки полового развития в Израиле. Задача терапии заключается в коррекции осложнений, гормональной поддержке, облегчении симптомов и улучшении состояния больных.

Выбор методов лечения и лекарств обусловлен видом патологии, индивидуальными особенностями организма, предпочтениями больной и ее родственников. Лечение продолжительное, но постоянно находиться в Израиле пациенткам не придется. Курс лекарственной терапии можно продолжить дома. Для контроля эффективности лечения нужно будет приезжать в клинику на осмотр к лечащему врачу и для обследования.

В раннем возрасте лечение сводится к назначению гормональных лекарственных препаратов для стимуляции роста.

Больным обязательно назначается витаминотерапия, ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры. Диетологи разрабатывают индивидуальную сбалансированную диету. Подростки проходят продолжительный курс гормонального лечения эстрогенами у девушек и мужскими половыми гормонами у юношей для обеспечения нормального полового созревания и устранения ряда симптомов болезни.

Индивидуально подобранная лечебная схема и современные лекарственные препараты при некоторых видах болезни способствуют развитию репродуктивных органов. В последующем женщина может пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения и родить ребенка. Нарушения функциональности почек, сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, другие сопутствующие осложнения устраняются медикаментозным лечением.

  Лапароскопическим хирургическим методом у больной удаляются семенники (гонады), если во время обследования обнаруживается мужская Y-хромосома. Врожденные пороки и эстетические дефекты корректируются пластическими операциями. Так, хирургическое вмешательство и пластика проводится для удаления кожных складок на шее. Мастерство пластических хирургов Первого медицинского центра Тель-Авива известно далеко за пределами страны, поэтому пациентам гарантирован качественный результат операций.

Выбор врача

Врачебный коллектив нашей клиники — это лучшие израильские специалисты с большим опытом лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Профессиональные биографии врачей и отзывы пациентов размещены на сайте. Медицинский консультант поможет подобрать наиболее подходящего специалиста, проконсультирует относительно цены диагностики и лечения в клинике.

Получить помощь в подборе специалиста

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Синдром шерешевского-тернера — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Диагностика

Чтобы подтвердить наличие заболевания у ребенка, следует записаться на прием к врачу-педиатру или неонатологу. Иногда патология бывает обнаружена только в период полового созревания, когда симптомы становятся ярко выраженными.

Для подтверждения диагноза выполняются исследование кариотипа и анализ крови на гормоны.

Заболевшие требует полноценного осмотра у многих специалистов: кардиохирурга, генетика, кардиолога, эндокринолога, лимфолога, отоларинголога, нефролога, офтальмолога, гинеколога.

Для выявления всех сопутствующих отклонений проводятся такие виды диагностики:

  • электрокардиограмма;
  • рентгенография;
  • МРТ сердца;
  • ультразвуковая диагностика различных внутренних органов, в особенности брюшной полости и малого таза;
  • ЭхоКГ;
  • денситометрия.

Лечение

Основными задачами лечения являются стимуляция роста, нормализация менструального цикла, стимуляция нормального развития вторичных половых признаков.

В раннем возрасте оздоровление ограничивается приемом витаминного комплекса, лечебной физкультурой, физиотерапевтическими процедурами и хорошим питанием. Из медикаментов назначается гормон роста в сочетании с анаболическими стероидами.

Для устранения дефекта шеи и других косметических дефектов проводится операция пластической хирургии.

Начиная с подросткового возраста для нормального полового созревания, вплоть до начала менопаузы у женщин, начинается прием эстрогена.

Помимо этого, ведется поддерживающая терапия в соответствии с выявленными внутренними дефектами.

В большинстве случаев отклонение не влияет на продолжительность жизни заболевших. Поддерживающие лечение позволяет вести им полноценную социальную и половую жизнь. Однако иметь детей чаще всего не получается.

Профилактика

Единственный метод, который может заранее сказать о будущем развитии ребенка, – пренатальное исследование.

Важна также консультация врача-генетика в период беременности.

Литература и источники

  • Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003.
  • Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
  • Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
  • Видео по теме:

    Синдром Шерешевского-Тёрнера — причины, симптомы, диагностика и лечение

    Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода.

    Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

    Общие сведения

    Синдром Шерешевского-Тёрнера — генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями — синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

    Синдром Шерешевского-Тёрнера

    Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

    В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

    Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

    Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

    Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

    Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

    К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

    Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

    Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

    Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

    У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

    Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

    У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

    При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

    Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.

    С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

    Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

    Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

    С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

    Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

    При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

    При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

    Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера

    В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

    Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

    Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

    Что нужно знать про синдром Шерешевского-Тернера

    Рост имеет значение

    В  норме набор хромосом у каждого человека состоит из 22 пар аутосомальных (одинаковых у мужчин и женщин) и двух половых, которые определяют, кто родится — мальчик или девочка. Наличие двух Х-хромосом определяет женский пол, а сочетание Х+У — мужской. Встречаются и отклонения от нормы — это обширный раздел генетической патологии, который включает синдром Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера и другие болезни. Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, при котором происходит задержка полового развития, вызванная недостатком половых гормонов (гипогонадизмом). Заболевание встречается только у девочек, самой частой причиной (60 %) является отсутствие одной Х-хромосомы, в остальных случаях характерно повреждение одной из Х-хромосом и другие нарушения.


    Первым описал данный синдром в 1925 году советский врач Николай Шерешевский, а в 1938-м его американский коллега Генри Тернер выделил характерную триаду симптомов, состоящую из полового инфантилизма, наличия кожных крыловидных складок на боковых поверхностях шеи и деформации локтевых суставов. Связь с генетической аномалией Х-хромосомы была установлена только в 1959 году.

    Основные признаки патологии — заторможенность роста и гипогонадизм. Причем отставание в росте происходит уже во внутриутробном периоде. Первые два года жизни темпы роста стабильные, но затем они прогрессивно снижаются, отсутствует и пубертатный скачок. Конечный рост составляет 140—150 см. Низкий рост сочетается с множественными пороками развития скелета и внутренних органов. Нарушение костного развития проявляется укорочением фаланг пальцев и шейных позвонков, что обуславливает короткую шею. В 45 % случаев наблюдаются аномалии ушных раковин. Характерны бочкообразная или плоская грудная клетка, Х-образное искривление ног, деформация локтевых суставов. С первых дней жизни возникает нарушение оттока лимфы, что приводит к отеку кистей, стоп, голеней. К частым порокам внутренних органов относятся пороки мочеполовой сферы: удвоение мочеточников, подковообразная почка. Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются нарушение расположения магистральных сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, сужение или расширение просвета аорты и другие ее повреждения. В 30 % случаев имеется аутоиммунное поражение щитовидной железы, гипотиреоз. Практически всегда наблюдается половой инфантилизм, недоразвитие внутренних половых органов. Часто яичники представлены в виде тяжей из соединительной ткани.

    Дети, имеющие синдром Шерешевского-Тернера, должны получать не только заместительную терапию половыми гормонами, но и гормоном роста. Лечение необходимо начинать в 5–6 лет, когда рост начинает выраженно отставать от средних значений. Контроль проводят каждые 6 месяцев. Применять препараты, стимулирующие половое развитие, можно только после достижения максимально возможного роста в 14—15 лет. Необходимо исследовать при помощи УЗИ развитие матки и яичников и определить уровень половых гормонов. Заместительная терапия половыми гормонами проводится пожизненно. Но необходимо помнить, что заместительная терапия эстрогенами может вызывать побочные эффекты в виде головной боли, тошноты, задержки жидкости, прибавки массы тела. Важным аспектом лечения является коррекция врожденных пороков развития. Прогноз для жизни благоприятный, если нет тяжелых соматических нарушений. Такие пациенты могут создавать семьи, вести нормальную половую жизнь, но, несмотря на гормональную терапию, они в большинстве случаев бесплодны.

    возможные причины, симптомы и терапия

    Болезнь Шерешевского-Тернера, чаще именуемая синдромом, представляет собой хромосомную патологию, обусловленную полной или частичной Х-моносомией. Как и любое подобное заболевание, это весьма специфично.

    И сейчас следует рассказать о том, что является причиной его формирования, какие симптомы указывают на развитие патологии, а также затронуть вниманием иные аспекты, касающиеся данной темы.

    Вкратце о патологии

    Итак, болезнь Шерешевского-Тернера – это первичная дисгенезия гонад, причиной развития которой является нарушение половой Х-хромосомы. Практически все страдающие недугом – женщины. С этим синдромом, согласно статистике, на свет рождается 1 младенец из 3000. Однако нельзя назвать эту популяционную частоту истинной, так как часто случается самопроизвольное прерывание беременности на очень ранних сроках.

    Впервые данная патология была описана в литературе чуть меньше 100 лет назад – в 1925 году. Ее изучал советский эндокринолог Н. А. Шерешевский. Он предполагал, что данное заболевание возникает из-за недоразвитой передней доли гипофиза и половых желез. Еще ученый выявил сочетание патологии с врожденными пороками, имеющими отношение к внутреннему развитию.

    А в 1938 году Генри Тернер, американский эндокринолог, определил характерную для данного симптомного комплекса триаду проявлений. В нее вошли:

    • Деформация локтевых суставов.
    • Крыловидные кожные складки, локализующиеся на боковых поверхностях шеи.
    • Половой инфантилизм.

    Этиологию данного заболевания раскрыл Ч. Форд в 1959 году.

    В норме в каждой клетке человека есть 23 пары хромосом. Это – носители генетической информации. У мужчин 44 XY, а у женщин – 44 ХХ. При моносомии у человека отсутствует одна хромосома в какой-либо паре. Таким образом, генотип записывается как 44 Х0.

    Причины

    Как уже было сказано ранее, основу развития болезни Шерешевского-Тернера составляет количественная или структурная аномалия Х-хромосомы. Есть некоторые нюансы, касающиеся данной патологии.

    Следует знать, что более чем в 60% случаев диагностируется полная моносомия. Это – кариотип 45,Х0. Примерно в 20% наблюдаются структурные перестройки. Проявляются они в делеции длинного или короткого плеча. В других 20% наблюдается так называемый мозаицизм. Даже по обозначению можно понять, почему это так называется: 45,Х0/46,XY, 45,ХХ/46,ХХ и т.п.

    Отмечалось, что подавляющее большинство болеющих – это женщины. Однако болезнь Шерешевского-Тернера может возникнуть и у мужчин. Это объясняется обычно хромосомным мозаицизмом либо транслокацией.

    Важно оговориться, что риск развития данной патологии совершенно никак не связан с возрастом женщины, вынашивающей плод. Причина любой аномалии Х-хромосомы (будь она структурной, качественной или количественной) – нарушение мейотического расхождения. Именно этот биологический процесс чреват анеуплоидией или дроблением зиготы.

    Следует отметить, что практически во всех случаях у людей, соответствующих кариотипу 45,Х0, наблюдается утрата отцовской хромосомы.

    Если женщина беременна плодом с синдромом Шерешевского-Тернера, причины возникновения описаны выше, то ее обычно в течение срока преследует сильный токсикоз. Возможны преждевременные роды, часто случаются выкидыши.

    Варианты заболевания

    Современной медицине известно всего лишь три возможных сценария развития заболевания. Синдром Шерешевского-Тернера (фото больных взрослых можно найти на специализированных ресурсах) встречается в таких вариантах:

    • Отсутствие второй половой хромосомы. Данная форма заболевания является наиболее распространенной. Суть в том, что в первом триместре у плода абсолютно нормально развиваются яичники. Однако потом, когда у женщины увеличивается срок, структуры будущей яйцеклетки замещаются соединительной тканью. Это приводит к формированию пороков внутренних органов. Данная форма характеризуется ярко выраженной симптоматикой, тяжелым лечением, а также множеством тяжелых последствий.
    • Мозаичный тип развития. Это самый легкий вид недуга. Отсутствуют тяжелые пороки развития. Узнать о наличии у человека синдрома можно по специфической внешности, однако признаков, указывающих на нее, намного меньше. Данная форма хорошо поддается терапии, а еще редко чревата осложнениями.
    • Заболевание со структурными изменениями в половых хромосомах. Оно очень редко выявляется у женщин с нормальным кариотипом. Практически все в порядке, но одна хромосома повреждена, причем серьезно. Это обуславливает наличие множества признаков, характерных для первой формы. Но их все равно меньше.

    Для некоторых это будет удивительно, но в подавляющем большинстве случаев дети с таким заболеванием рождаются у абсолютно здоровых людей. Во время беременности они лишь с помощью проведения анализа на кариотип могут узнать о развитии у плода синдрома Шерешевского-Тернера.

    Что это такое и как осуществляется данное исследование? Для его проведения берут венозную кровь, которая затем подвергается специальным видам обработок. В результате хромосомные клетки окрашиваются. Их специалисты и изучают под микроскопом. В условиях современной медицины выявить набор хромосом, характерный для болезни Шерешевского-Тернера, реально.

    Рождение

    Дети, у которых развился синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого перечислены выше, часто появляются на свет недоношенными. Однако, даже если женщина выходила все 9 месяцев, у ее рожденного ребенка ростовые и весовые показатели снижены. Масса может достигать всего 2500-2800 грамм. А в длину, как правило, такие младенцы не больше 42-48 см.

    При рождении могут обнаружиться первые симптомы. Их немного, но все специфические:

    • Выявление врожденного порока сердца.
    • Отечность кистей и стоп.
    • Словно укороченная шея с птергиум-синдромом (кожаные складки с боков).

    Новорожденные дети с обусловленным синдромом Шерешевского-Тернера кариотипом страдают также нарушением сосательного рефлекса, отставанием в физическом развитии, средними отитами (очень часто повторяющимися, могут привести к кондуктивной тугоухости), а также задержкой формирования речи.

    Пубертатный период

    К тому моменту, когда начинается половое созревание, рост детей с обусловленным синдромом Шерешевского-Тернера кариотипом составляет примерно 130-145 см. Кроме этого, наблюдаются следующие особенности:

    • Короткая шея с имеющимися на ней крыловидными складками.
    • «Лицо сфинкса». Похоже на миастеническое. Характеризуется выпяченными губами, опущенными веками и общей мышечной релаксацией. Лицо малоподвижное, мимика почти отсутствует.
    • Низкая граница роста волос.
    • Деформация ушных раковин.
    • Микрогнатия.
    • Широкая грудная клетка.
    • Аномальный прикус.
    • Высокое готическое небо.

    Взглянув на то, как выглядят пациенты с болезнью Шерешевского-Тернера (фото см. в начале статьи), можно убедиться в их отличии от обычных людей. Помимо внешних проявлений, имеется и множество других отличительных черт. Среди них:

    • Дисплазия тазобедренных суставов.
    • Сколиоз.
    • Девиация локтевых суставов.

    Еще у этих людей рано развивается остеопороз. Это все из-за дефицита эстрогенов. А потому пациенты часто страдают переломами позвоночника, шейки бедра, запястий.

    Отличия организма

    Как уже можно было понять, это весьма специфическая хромосомная болезнь. Синдром Шерешевского-Тернера также проявляется множеством других проблем Если говорить о сердечно-сосудистых недугах, например, то чаще всего встречаются:

    • Дефект межжелудочковой перегородки.
    • Аневризма или коарктация аорты.
    • Открытый артериальный проток.

    Если говорить о мочевыделительной системе, то здесь отмечаются такие состояния:

    • Подковообразная почка.
    • Стеноз почечных артерий.
    • Удвоение лоханок.

    Эти проблемы часто приводят к артериальной гипертензии.

    Еще у людей с хромосомной болезнью Шерешевского-Тернера часто встречаются нарушения развития зрительной системы. Они проявляются дальтонизмом, косоглазием, близорукостью и птозом.

    К прочим недугам относятся:

    • Сахарный диабет.
    • Гипотиреоз.
    • Витилиго.
    • ИБС.
    • Ожирение.
    • Пигментные невусы.
    • Целиакия.
    • Алопеция.
    • Тиреоидит Хашимото.

    Что немаловажно, при данном заболевании интеллект сохраняется. В очень редких случаях встречается олигофрения. А вот риск развития рака толстой кишки у людей с данным синдромом очень высок.

    Специфические половые особенности

    Итак, ранее было сказано, что это такое – синдром Шерешевского-Тернера. Фото пациентов, страдающих им, представлены выше, но есть еще кое-какие особенности, которые необходимо разобрать.

    Дело в том, что практически у 100% пациенток выявляется так называемый половой инфантилизм, также именуемый первичным гипогонадизмом. На него может указывать один из следующих признаков (либо несколько):

    • Вместо яичников – 2-сторонние фиброзные тяжи, в которых нет фолликулов.
    • Гипоплазия матки.
    • Рудиментарные яичники с отдельными фолликулами.
    • Большие половые губы, иногда даже напоминающие мошонку.
    • Недоразвитость девственной плевы, малых половых губ и клитора.
    • Первичная аменорея.
    • Недоразвитые молочные железы.
    • Втянутые соски без пигментации.
    • Очень скудное оволосение лобка и подмышек.

    Обычно женщины с синдромом Шерешевского-Тернера (фото больных и симптомы представлены выше) бесплодны. Однако, если диагностирован мозаичный вариант, зачатие дальнейшее вынашивание возможно.

    Какие изменения наблюдаются у мужчин? Как правило, гипоплазия яичек, анорхия, 2-сторонний крипторхизм и пониженный уровень тестостерона.

    Диагностика

    У новорожденных данное заболевание сложно выявить. Обычно подозрения появляются у педиатра или неонатолога при осмотре младенца. Тревожным знаком является лимфедема и пресловутая крыловидная складка шеи.

    Если же данных признаков нет, то определить заболевание будет сложно. Оно начнет себя проявлять ближе к пубертатному периоду. У ребенка будет аномально низкий рост, плохая выраженность вторичных половых признаков, а также отсутствия менархе у девочек (первое менструальное кровотечение).

    Назначается исследование уровня гормонов. По его результатам удается выявить снижение в крови уровня эстрогенов, а также увеличенное количество гонадотропинов. Но решающее исследование направлено на определение хроматина. Также проводится пресловутый анализ на кариотип.

    Если удается обнаружить признаки заболевания в ходе акушерского УЗИ, то принимается решение касательно назначения инвазивной пренатальной диагностики.

    Людям с данным синдромом придется пройти консультации и осмотры множества специалистов. Среди них:

    • Кардиохирург.
    • Генетик.
    • Кардиолог.
    • Отоларинголог.
    • Нефролог.
    • Эндокринолог.
    • Лимфолог.
    • Офтальмолог.
    • Гинеколог женщинам, андролог мужчинам.

    Чтобы выявить у человека наличие или отсутствие сопутствующих заболеваний и прочих патологий, назначают прохождение таких исследований и процедур:

    • МРТ сердца.
    • ЭхоКГ.
    • УЗИ почек.
    • ЭКГ.
    • Рентгенография позвоночника.
    • Денситометрия.
    • Гинекологическое исследование для женщин. Также показано УЗИ органов малого таза.
    • Рентгенография кистей, стоп, костей.
    • УЗИ мошонки. Затем следует исследование андрогенного профиля.

    Кроме перечисленного, проводят еще и дифференциальную диагностику. Важно отличить синдром от других заболеваний со схожей симптоматикой. Недуг схож с гипофизарным нанизмом. А потому пациенту назначают еще исследование уровня гормонов гипофиза. Часто показана электроэнцефалография и такая процедура, как рентген турецкого седла.

    Лечение

    Возможно ли оно? Да, и направлена терапия на стимуляцию роста, усиление процесса развития вторичных половых признаков, а также на нормализацию менструального цикла.

    В юном возрасте никаких специфических мероприятий не проводится. Девочкам показана лечебная физкультура, качественный массаж, полноценное питание, а также прием витаминов. Конечно же, родители должны следить за тем, чтобы лечебно-охранительный режим соблюдался. Дети с данным недугом требуют постоянного внимания и ухода.

    Конечный рост можно увеличить, делая ежедневно подкожные инъекции соматотропина. Когда костный возраст девушки достигает 15 лет, уколы прекращают. Данная терапия помогает добиться роста в 150-155 см. Как правило, врачи назначают еще прием анаболических стероидов. Параллельно принимая их, можно добиться хорошего результата.

    Также требуется имитация полноценного полового созревания. Поэтому с 13-14 лет девочкам показана заместительная терапия эстрогенами. Примерно спустя один-полтора года назначают циклическую терапию, подразумевающую прием оральной контрацепции с эстроген-прогестагеновым составом.

    Заместительное лечение гормонами продолжается примерно до 50 лет. В это время у здоровых женщин обычно наступает менопауза.

    Если же заболевание диагностировано у мужчины, то ему назначают такую же терапию, только с применением других половых гормонов.

    В случаях, когда у больных имеется врожденный порок сердца, необходимо проведение хирургической коррекции. Также часто удаляют крыловидные кожные складки. Современная пластическая хирургия позволяет это сделать.

    В том случае, если у женщины удалось достичь нормального уровня полового развития, она даже сможет забеременеть. Правда, при помощи ЭКО, с использованием донорской яйцеклетки. Если диагностирована овариальная кратковременная активность, для оплодотворения можно применить собственные же ооциты.

    Прогноз

    Рассматриваемая патология не влияет на то, сколько проживет пациент. Само заболевание на длительности никак не отражается, а вот его последствия, к которым относится декомпенсация других патологий, раннее развитие и тяжелые ВПС – могут.

    Однако при соблюдении адекватной терапии люди, страдающие этим недугом, могут создавать семьи и даже вести полноценную сексуальную жизнь. Однако, как показывает практика, большинство остаются бесплодными. Либо не рискуют подвергать своего возможного ребенка опасности также страдать от этого синдрома.

    Как бы там ни было, пациент должен регулярно проходить обследования или посещать консультации эндокринолога, генетика, андролога или гинеколога (в зависимости от пола), офтальмолога, кардиолога и прочих специалистов.

    Синдром Дауна и болезнь Шерешевского-Тернера

    Это совершенно разные патологии. Но некоторые полагают, что у них общая природа возникновения. Это не так.

    Синдром Дауна характеризуется наличием у человека дополнительной копии хромосомы. Причем определенной пары – 21-й.

    И эта патология встречается намного чаще. Регистрируется 1 случай примерно на 500-800 младенцев. Ему подвержены как мальчики, так и девочки. И медицине данное заболевание стало известно намного раньше – первые описания датируются 1866 годом.

    Кстати, одно из ключевых отличий недугов заключается в том, что при синдроме Дауна у большинства детей нарушено интеллектуальное развитие. А вот у заболевших патологией Шерешевского-Тернера это наблюдается редко. Помимо этого, имеются еще десятки отличий.

    Домашние дети — Синдром Шерешевского-Тернера

    Хромосомное заболевание, при котором проявляется характерный комплекс аномальных отклонений от нормального физического и полового развития. 

     

    В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен. Как правило, такие дети обучаются в массовых школах по общеобразовательной программе.

     

    Этот синдром в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

     

    Причины заболевания

    Полное или частичное отсутствие одной из двух половых хромосом. В среднем заболевание отмечается примерно у 1 ребенка из 1500 новорожденных. При этом четкой взаимосвязи между риском рождения ребенка с заболеванием и возрастом родителей не было выявлено. Аналогичным образом отсутствуют четкие указания на зависимость от состояния здоровья.

     

    Как проявляется

    Девочки с этим заболеванием резко отстают в росте. Как правило, он остается в ределах 135-150 см. Но при этом, они выглядят старше своего возраста: лицо старообразно, на голове густые, часто вьющиеся волосы с низкой границей роста на лбу и на шее. Широкая и короткая шея, часто с типичными крыловидными кожными складками, идущими от затылка к плечам и густо покрытыми волосами, деформированные, низко расположенные ушные раковины, недоразвитие нижней челюсти.

     

    Наблюдается также и характерная диспластичность телосложения: широкая бочкообразная грудная клетка, грудные железы без соответствующей гормональной терапии не развиваются. Массивные кисти и стопы. Отмечается также высокое нёбо, неправильный рост зубов, часто неправильный прикус, деформированные, глубоко сидящие ногти, обилие пигментных пятен на коже. Таков внешний облик больных.

     

    Со стороны внутренних органов имеется ряд пороков развития (отсутствие или грубое недоразвитие матки и яичников, что приводит к аменорее и бесплодию, врожденные пороки сердца, крупных сосудов, почек, недостаточность слуха и зрения).

     

    Из-за нарушения хромосомной структуры  женский организм с синдромом Шерешевского-Тернера не может развиваться обычным образом. Ведь в нем отсутствует необходимая для этого копия X-хромосомы. Последствия этого оказываются достаточно сильными, чтобы половая система претерпела ряд изменений. Из-за хромосомной аномалии половые железы при синдроме Шерешевского-Тернера чаще всего не имеют выраженной структуры.

     

    Следует отметить, что проявление заболевания сильно зависит от конкретного человека. Как правило, набор признаков индивидуален – двух пациентов с абсолютно одинаковыми симптомами синдрома встретить очень трудно.

     

    Детей с этим синдромом характеризует своеобразный инфантилизм, как во внешнем облике, так и в поведенческих реакциях. Выражение лица, мимика, жесты, манера держать себя соответствуют взрослому человеку, но по поведению такие девушки и женщины напоминают маленьких детей. Начиная с того, что они очень любят играть и во взрослом возрасте. Они собирают вокруг себя детей дошкольного возраста, азартно играют с ними в массовые детские игры, по-детски непосредственно реагируя на участие в игре.

     

    Помимо игровых интересов, склонности к фантазиям, свойственных более раннему детскому возрасту, особенности этих женщин выражается также в детских реакциях на окружающее.

     

    Этот интерес к детям, особенно младшим по возрасту, стремление их опекать проявляется у них очень рано, еще с дошкольного возраста, и сохраняется всю жизнь. По-детски капризные и манерные, одновременно внушаемые, они любят внимание взрослых и охотно принимают опеку даже в юношеском возрасте.

    Вместе с тем наряду с инфантильными реакциями и интересами, наивными суждениями, иногда склонностью к фантазиям, обнаруживались несвойственные детскому возрасту спокойствие, степенность, рассудительность, обстоятельность, а также хорошая ориентировка в практических вопросах.

     

    Такое сочетание черт в психике больных проходит красной нитью через всю их жизнь. В дошкольном возрасте эти дети обращают на себя внимание отставанием в росте и поведением, свойственным более старшему возрасту. Они любят поучать, морализировать, делать замечания, много времени проводят среди взрослых, иногда не по-детски серьезно осуждают вместе с ними детей за баловство. Они услужливы, трудолюбивы, домовиты.

     

    В юношеском возрасте, наряду с сохранившимися чертами инфантилизма, у них четко выявляется хорошая практическая ориентировка и социальная направленность. Свойственный юношескому возрасту интерес к противоположному полу слабо выражен и заменяется многословными рассуждениями.

     

    Характерными для этих детей и подростков являются такие особенности, как эйфорический фон настроения с оттенком благодушия и недостаточная критичность по отношению к себе. Одни из них эмоционально устойчивы, с постоянно хорошим «безоблачным» настроением, и ничто в жизни, по словам родителей, их глубоко не огорчает. Их эйфория носит оттенок благодушия. Другие — эмоционально неустойчивы, быстро переходят от смеха к слезам. У них эйфория легко сменяется раздражительностью, недоброжелательностью, но они очень отходчивы и настроение снова сменяется на позитивное.

     

    В отличие от больных с умственной отсталостью эти дети хорошо используют помощь в работе, легко переносят достигнутый результат на решение аналогичной задачи. Учась в школе (массовой), они проявляют целенаправленность, усидчивость, трудолюбие, тщательность в работе.

     

    Возможности лечения.

    До трех лет такие дети внешне не отстают в росте от своих сверстников, хотя уже к трем годам отмечается отставание костного возраста на один год. На первом этапе лечение проводится стероидными гормонами, которые оказывают на организм анаболический эффект, а следовательно помогают пациентам не отставать в росте и физическом развитии от сверстников. Кроме того, в последние годы в комплексной терапии синдрома Шерешевского-Тернера успешно применяют гормон роста.

     

    В возрасте 14-15 лет пациенткам назначают эстрогены для формирования телосложения по женскому типу, а также развития вторичных половых признаков. Терапия эстрогенами длится 16-18 месяцев. Позже, для достижения регулярного менструального цикла назначается заместительная гормональная терапия на все время репродуктивного периода, до возраста наступления менопаузы у здоровых женщин.

     

    Современные репродуктивные технологии позволяют этим женщинам вынашивать беременность и рожать детей. С этой целью используют донорские яйцеклетки, так как своих нормальных яйцеклеток у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера нет, а также метод экстракорпорального оплодотворения. Беременность, как правило требует гормональной поддержки и наблюдения в высокоспециализированных медицинских учреждениях.

     

    Также женщинам с таким диагнозом сейчас есть возможность делать пластические операции по уменьшению количества кожи на шее и коррекции век.

     

    Лечение других симптомов этого заболевания, таких как порок сердца (присутствует не всегда) и лимфостаз, проходит в таком же режиме, как и у других людей, не имеющих синдрома Шерешевского-Тернера.

     

    Синдром Тернера — Симптомы и причины

    Обзор

    Синдром Тернера, заболевание, поражающее только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом (половые хромосомы) отсутствует или частично отсутствует. Синдром Тернера может вызывать различные проблемы со здоровьем и развитием, в том числе низкий рост, задержку развития яичников и пороки сердца.

    Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения (пренатально), в младенчестве или в раннем детстве.Иногда у женщин с легкими признаками и симптомами синдрома Тернера диагноз откладывается до подросткового или молодого возраста.

    Девочки и женщины с синдромом Тернера нуждаются в постоянном медицинском обслуживании у различных специалистов. Регулярные осмотры и надлежащий уход могут помочь большинству девочек и женщин вести здоровую и независимую жизнь.

    Товары и услуги

    Показать больше продуктов Mayo Clinic

    Симптомы

    Признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться у девочек и женщин с этим заболеванием. У некоторых девочек наличие синдрома Тернера может быть неочевидным, но у других девочек некоторые физические особенности проявляются рано. Признаки и симптомы могут быть малозаметными, медленно развиваться с течением времени, или значительными, такими как пороки сердца.

    Перед рождением

    Синдром Тернера можно заподозрить пренатально на основании пренатального скрининга бесклеточной ДНК — метода выявления определенных хромосомных аномалий у развивающегося ребенка с использованием образца крови матери — или пренатального ультразвукового исследования.Пренатальное УЗИ ребенка с синдромом Тернера может показать:

    • Большое скопление жидкости на задней поверхности шеи или другие патологические скопления жидкости (отек)
    • Аномалии сердца
    • Аномальные почки

    При рождении или в младенчестве

    Признаки синдрома Тернера при рождении или в младенчестве могут включать:

    • Широкая или перепончатая шейка
    • Низко посаженные уши
    • Широкая грудь с широко расставленными сосками
    • Высокое узкое небо (нёбо)
    • Руки, развернутые наружу в локтях
    • Узкие ногти на руках и ногах, загнутые вверх
    • Отек кистей и стоп, особенно при рождении
    • Чуть меньше среднего роста при рождении
    • Замедленный рост
    • Пороки сердца
    • Низкая линия роста волос на затылке
    • Отступающая или маленькая нижняя челюсть
    • Короткие пальцы рук и ног

    В детском, подростковом и зрелом возрасте

    Наиболее частыми признаками почти у всех девочек, подростков и молодых женщин с синдромом Тернера являются низкий рост и недостаточность яичников вследствие недостаточности яичников. Неспособность яичников развиваться может произойти при рождении или постепенно в детстве, подростковом возрасте или в юношеском возрасте. Признаки и симптомы включают:

    • Замедленный рост
    • Отсутствие всплесков роста в ожидаемое время в детстве
    • Рост взрослого человека значительно меньше ожидаемого для члена семьи женского пола
    • Неспособность начать половые изменения, ожидаемые в период полового созревания
    • Половое развитие, которое «останавливается» в подростковом возрасте
    • Раннее прекращение менструального цикла, не связанное с беременностью
    • Для большинства женщин с синдромом Тернера неспособность зачать ребенка без лечения бесплодия

    Когда обратиться к врачу

    Иногда бывает трудно отличить признаки и симптомы синдрома Тернера от других заболеваний.Важно получить быстрый, точный диагноз и соответствующее лечение. Обратитесь к врачу, если есть опасения по поводу возможности синдрома Тернера. Ваш врач может направить вас к врачу, который специализируется на генетике (генетик) или на гормональных нарушениях (эндокринолог) для дальнейшего обследования.

    Причины

    Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.Самки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. У женщин с синдромом Тернера одна копия Х-хромосомы отсутствует, частично отсутствует или изменена.

    Генетические изменения синдрома Тернера могут быть одним из следующих:

    • Моносомия. Полное отсутствие Х-хромосомы обычно происходит из-за ошибки в сперматозоиде отца или в яйцеклетке матери. Это приводит к тому, что каждая клетка тела имеет только одну Х-хромосому.
    • Мозаицизм. В некоторых случаях при делении клеток на ранних стадиях развития плода возникает ошибка. Это приводит к тому, что некоторые клетки тела имеют две полные копии Х-хромосомы. Другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы.
    • Изменения Х-хромосомы. Могут возникнуть измененные или отсутствующие части одной из Х-хромосом. Клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Эта ошибка может возникать в сперме или яйцеклетке, когда все клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Или ошибка может возникать при клеточном делении на раннем этапе внутриутробного развития, так что только некоторые клетки содержат измененные или отсутствующие части одной из Х-хромосом (мозаицизм).
    • Материал Y-хромосомы. В небольшом проценте случаев синдрома Тернера некоторые клетки имеют одну копию Х-хромосомы, а другие клетки имеют одну копию Х-хромосомы и некоторое количество материала Y-хромосомы. Эти люди биологически развиваются как женщины, но наличие материала Y-хромосомы увеличивает риск развития рака, называемого гонадобластомой.

    Последствия отсутствия или изменения хромосомы

    Отсутствие или изменение Х-хромосомы при синдроме Тернера вызывает проблемы во время развития плода и другие проблемы развития после рождения — например, низкий рост, недостаточность яичников и пороки сердца. Физические характеристики и осложнения со здоровьем, возникающие из-за этих хромосомных проблем, сильно различаются.

    Факторы риска

    Потеря или изменение Х-хромосомы происходит случайно. Иногда это происходит из-за проблем со сперматозоидом или яйцеклеткой, а иногда потеря или изменение Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития плода.

    Семейный анамнез, по-видимому, не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с синдромом Тернера будет еще один ребенок с этим расстройством.

    Осложнения

    Синдром Тернера может повлиять на правильное развитие нескольких систем организма, но это сильно различается у людей с синдромом. Возможные осложнения включают:

    • Проблемы с сердцем. Многие дети с синдромом Тернера рождаются с пороками сердца или даже с небольшими аномалиями в структуре сердца, что увеличивает риск серьезных осложнений. Пороки сердца часто включают проблемы с аортой, крупным кровеносным сосудом, который ответвляется от сердца и доставляет в организм богатую кислородом кровь.
    • Высокое кровяное давление. Синдром Тернера может увеличить риск высокого кровяного давления — состояния, повышающего риск развития заболеваний сердца и сосудов.
    • Потеря слуха. Потеря слуха характерна для синдрома Тернера. В некоторых случаях это связано с постепенной потерей функции нерва. Повышенный риск частых инфекций среднего уха также может привести к потере слуха.
    • Проблемы со зрением. При синдроме Тернера может возникать повышенный риск слабого мышечного контроля над движениями глаз (косоглазие), близорукости и других проблем со зрением.
    • Проблемы с почками. Синдром Тернера может быть связан с пороками развития почек. Хотя эти аномалии обычно не вызывают проблем со здоровьем, они могут увеличить риск инфекций мочевыводящих путей.
    • Аутоиммунные заболевания. Синдром Тернера может увеличить риск недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоза) из-за аутоиммунного заболевания – тиреоидита Хашимото. Существует также повышенный риск диабета. Иногда синдром Тернера связан с непереносимостью глютена (целиакия) или воспалительным заболеванием кишечника.
    • Проблемы со скелетом. Проблемы с ростом и развитием костей повышают риск аномального искривления позвоночника (сколиоза) и округления верхней части спины вперед (кифоза). Синдром Тернера также может увеличить риск развития слабых, ломких костей (остеопороза).
    • Неспособность к обучению. Девочки и женщины с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект. Однако существует повышенный риск неспособности к обучению, особенно при обучении, включающем пространственные представления, математику, память и внимание.
    • Проблемы психического здоровья. Девочки и женщины с синдромом Тернера могут иметь проблемы с функционированием в социальных ситуациях, могут испытывать тревогу и депрессию и могут иметь повышенный риск синдрома дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ).
    • Бесплодие. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны. Однако очень небольшое число женщин может забеременеть спонтанно, а некоторые могут забеременеть после лечения бесплодия.
    • Осложнения беременности. Поскольку женщины с синдромом Тернера подвержены повышенному риску осложнений во время беременности, таких как высокое кровяное давление и расслоение аорты, они должны быть обследованы кардиологом (кардиологом) и врачом с высоким риском беременности (специалистом по охране матери и плода) до беременность.

    11 февраля 2022 г.

    Причины, симптомы, диагностика и лечение

    Обзор

    Что такое синдром Тернера (ТС)?

    Синдром Тернера (СТ), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, поражающая девочек и женщин. Точнее, это проблема с одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК. Мы получаем нашу ДНК от наших родителей, и именно ДНК содержит определенные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

    Синдром Тернера — врожденное заболевание, то есть то, с чем человек рождается. Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами.Если вы мужчина, вы рождаетесь с одной X- и одной Y-хромосомой. Синдром Тернера возникает при частичном или полном отсутствии одной из Х-хромосом.

    Синдром Тернера часто вызывает низкорослость, обычно заметную к 5 годам. Обычно он не влияет на интеллект, но может привести к задержке развития, особенно в области вычислений и памяти. Проблемы с сердцем также распространены. В то время как СТ может несколько сократить ожидаемую продолжительность жизни, скрининг и лечение известных сопутствующих состояний помогает защитить здоровье.

    Синдром Тернера передается по наследству?

    Синдром Тернера является генетическим заболеванием, но обычно не передается по наследству, за исключением редких случаев. Унаследованное генетическое заболевание означает, что родитель (или оба родителя) передал мутировавший или измененный ген. При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

    Какие существуют типы синдрома Тернера?

    Тип синдрома Тернера (ТС) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

    • Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух.Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Это происходит из яйцеклетки матери или спермы отца, образующейся случайным образом без Х-хромосомы. После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
    • Мозаичный синдром Тернера: Этот тип, также называемый мозаицизмом 45,X, составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые из клеток ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки имеют только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
    • Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могут унаследовать СТ, то есть их родители (или родители) родились с ним и передали его.Этот тип обычно возникает из-за отсутствия части Х-хромосомы.

    Насколько распространен синдром Тернера?

    Во всем мире примерно 1 из каждых 2500 младенцев женского пола рождается с синдромом Тернера. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, встречающаяся у женщин.

    Симптомы и причины

    Что вызывает синдром Тернера?

    Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом женского ребенка отсутствует или неполная. Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

    Каковы симптомы синдрома Тернера?

    Основным симптомом синдрома Тернера является низкий рост. Почти все женщины с TS:

    • В детстве и подростковом возрасте растут медленнее, чем их сверстники.
    • Имеют задержку полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При раннем диагностировании гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

    Еще один признак отсутствия типичного полового развития.Большинство женщин с TS:

    • Не испытывать увеличение груди.
    • Могут отсутствовать менструации.
    • Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только в течение нескольких лет или вообще не функционировать.
    • Обычно у них не наступает период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
    • Недостаточно половых гормонов.

    Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто имеют определенные физические черты:

    • Широкая грудь.
    • Вальгусная деформация локтевого сустава, когда руки слегка вывернуты в локтях.
    • Проблемы с зубами.
    • Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
    • Сколиоз, когда позвоночник искривляется вбок.
    • Низкая линия роста волос на затылке.
    • Много родинок на коже.
    • Отсутствует костяшка на определенном пальце или ноге, что делает палец короче.
    • Узкие ногти на руках и ногах.
    • Маленькая нижняя челюсть.
    • Отек рук и ног.
    • Необычно короткая, широкая шея или перепончатая шея (дополнительные кожные складки).

    Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

    Сердечно-сосудистые заболевания

    Люди с синдромом Тернера (СТ) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни. До 50% людей с ТС имеют проблемы со структурой сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

    Проблемы с костями

    Они также распространены в TS. Люди с синдромом Тернера должны заниматься спортом и получать достаточное количество кальция и витамина D для здоровых костей. К проблемам с костями относятся:

    • Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
    • Сколиоз примерно у 20% людей.

    Другие медицинские состояния

    Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

    • Аутоиммунные заболевания: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы).У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
    • Проблемы со слухом и ушами: Неправильно сформированное ухо и частые инфекции среднего уха являются обычным явлением. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
    • Дефекты почек: Структурные проблемы в почечно-мочевыделительной системе встречаются примерно у 30-40% людей с СТ. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
    • Метаболический синдром: Люди с СТ подвержены высокому риску метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. Он включает в себя центральное ожирение (больше избыточного веса в области талии), резистентность к инсулину (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
    • Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревога или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем и бесплодия.
    • Проблемы со зрением: И дальнозоркость, и близорукость могут возникать вместе с нарушением зрения на красно-зеленый цвет, но близорукость является наиболее распространенной проблемой глаз.

    Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка развития?

    Люди с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект. Но у них могут быть проблемы со зрительно-моторными и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, вождение может быть затруднено.

    Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

    • Неуклюжесть.
    • Исполнительные функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменением способа мышления о чем-либо.
    • Невербальное решение задач, например, математика.
    • Понимание социальных сигналов, таких как выражение лица.

    Диагностика и тесты

    Как диагностируется синдром Тернера (ТС)?

    Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера.Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут заметить:

    • Отек рук или ног и перепонки кожи на шее (могут появиться вскоре после рождения).
    • Низкорослый рост или остановка роста.
    • Отсутствие развития молочных желез и менструаций.

    Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Этот тест требует забора крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

    Полное обследование сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с ТС есть проблемы с сердцем.

    Когда диагностируется синдром Тернера?

    Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда заболевание замечают еще до рождения:

    • Скрининг материнской сыворотки – это забор крови у матери. Он проверяет наличие признаков, указывающих на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще проводится у женщин, забеременевших в более старшем возрасте.
    • Амниоцентез и забор ворсин хориона для проверки амниотической жидкости или ткани плаценты. Медицинские работники выполняют анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
    • УЗИ при беременности может показать наличие у ребенка некоторых признаков ТС. Медицинский работник может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

    В других случаях детям ставят диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов.Но у некоторых людей синдром Тернера не диагностируют, пока они не достигнут совершеннолетия. Эти женщины могут пройти период полового созревания и начать менструацию. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

    Управление и лечение

    Кто должен быть в команде по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

    Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка. Скоординированная бригада по уходу может обеспечить наиболее всестороннюю и эффективную помощь. Команда рассмотрит картину в целом и разработает план, который работает для вашего ребенка.

    Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также получают оценку и мониторинг у детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

    Другие педиатрические специалисты могут включать:

    • Кардиолог.
    • Офтальмолог.
    • Отоларинголог (ЛОР).
    • Психолог.
    • Логопед.
    • Хирург.

    Родители могут помочь команде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы.Генетическое консультирование также является хорошей идеей для семей.

    Как лечится синдром Тернера?

    Помимо ухода за сопутствующими медицинскими проблемами, лечение синдрома Тернера (ТС) часто фокусируется на гормонах. Лечение может включать:

    • Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост. Если лечение начинается достаточно рано, эти уколы могут увеличить окончательный рост людей с СТ на несколько дюймов.
    • Терапия эстрогенами: Часто люди с СТ нуждаются в эстрогене, женском гормоне. Этот тип заместительной гормональной терапии может помочь девочкам развить грудь и начать менструацию. Это также может помочь матке вырасти до нормального размера. Замена эстрогена улучшает развитие мозга, работу сердца, функцию печени и здоровье скелета.
    • Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляются в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит. Прогестины вызывают циклические менструации. Лечение часто начинают с очень низких доз, а затем постепенно увеличивают, чтобы имитировать нормальное половое созревание.

    Профилактика

    Можно ли предотвратить синдром Тернера?

    Вы не можете предотвратить синдром Тернера. Это врожденная проблема. Это происходит, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной Х-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить эту ошибку.

    Повышает ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

    Нет. Вероятность рождения ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

    Перспективы/прогноз

    Каковы перспективы для людей с синдромом Тернера?

    Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (ТС) обычно хорошие. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но при тестировании и лечении состояний, сопровождающих СТ, женщины с СТ могут рассчитывать на нормальную жизнь.

    Жить с

    Как я могу заботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

    Ключевое значение имеет ранняя диагностика.Обратите внимание на рост и достижения вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы видите необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

    Некоторые виды лечения, такие как гормональная терапия, лучше всего начинать как можно раньше. Также важно оставаться в курсе других медицинских проблем, таких как проблемы с сердцем. Ваш поставщик медицинских услуг может помочь вам создать команду специалистов для управления уходом за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за своим здоровьем и любыми проблемами.

    Медицинские учреждения также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

    • Пройдите обследование на наличие проблем с обучением: Это должно произойти уже в возрасте 1 или 2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушения обучаемости станут более серьезными. Дети с СТ могут обучаться исполнительным функциям. Репетиторство и профессиональная терапия могут помочь им наилучшим образом функционировать в школе и дома.
    • Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами и низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

    Если у меня будет ребенок с синдромом Тернера, есть ли у меня более высокий риск рождения еще одного ребенка с СТ?

    Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть оно возникает случайно. Можно родить второго ребенка с ТС, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас нет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть ребенок старшего возраста с этим заболеванием.

    Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

    Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, то есть не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть с помощью специальных методов оплодотворения.

    Что я должен спросить у своего поставщика медицинских услуг?

    Если у вашего ребенка синдром Тернера, спросите у своего врача:

    • Какие существуют варианты лечения?
    • Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
    • Когда следует начинать гормональное лечение?
    • Какие другие заболевания могут угрожать моему ребенку?
    • Какие специалисты должны быть в ее команде по уходу?
    • Какой тип нарушения обучения или развития может возникнуть?

    Записка из клиники Кливленда

    Синдром Тернера является наиболее распространенным заболеванием половых хромосом, поражающим девочек и женщин. ТС возникает, когда Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть она возникает случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителя во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не развивается грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с СТ жить с хорошим качеством жизни. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь с ростом и развитием.Если у вас есть опасения по поводу роста вашего ребенка или вы заметили другие симптомы, поговорите со своим лечащим врачом.

    Причины, симптомы, диагностика и лечение

    Обзор

    Что такое синдром Тернера (ТС)?

    Синдром Тернера (СТ), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, поражающая девочек и женщин. Точнее, это проблема с одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК.Мы получаем нашу ДНК от наших родителей, и именно ДНК содержит определенные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

    Синдром Тернера — врожденное заболевание, то есть то, с чем человек рождается. Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами. Если вы мужчина, вы рождаетесь с одной X- и одной Y-хромосомой. Синдром Тернера возникает при частичном или полном отсутствии одной из Х-хромосом.

    Синдром Тернера часто вызывает низкорослость, обычно заметную к 5 годам.Обычно это не влияет на интеллект, но может привести к задержке развития, особенно в области вычислений и памяти. Проблемы с сердцем также распространены. В то время как СТ может несколько сократить ожидаемую продолжительность жизни, скрининг и лечение известных сопутствующих состояний помогает защитить здоровье.

    Синдром Тернера передается по наследству?

    Синдром Тернера является генетическим заболеванием, но обычно не передается по наследству, за исключением редких случаев. Унаследованное генетическое заболевание означает, что родитель (или оба родителя) передал мутировавший или измененный ген.При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

    Какие существуют типы синдрома Тернера?

    Тип синдрома Тернера (ТС) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

    • Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух. Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Это происходит из яйцеклетки матери или спермы отца, образующейся случайным образом без Х-хромосомы. После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
    • Мозаичный синдром Тернера: Этот тип, также называемый мозаицизмом 45,X, составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые из клеток ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки имеют только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
    • Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могут унаследовать СТ, то есть их родители (или родители) родились с ним и передали его. Этот тип обычно возникает из-за отсутствия части Х-хромосомы.

    Насколько распространен синдром Тернера?

    Во всем мире примерно 1 из каждых 2500 младенцев женского пола рождается с синдромом Тернера. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, встречающаяся у женщин.

    Симптомы и причины

    Что вызывает синдром Тернера?

    Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом женского ребенка отсутствует или неполная. Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

    Каковы симптомы синдрома Тернера?

    Основным симптомом синдрома Тернера является низкий рост.Почти все женщины с TS:

    • В детстве и подростковом возрасте растут медленнее, чем их сверстники.
    • Имеют задержку полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При раннем диагностировании гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

    Еще один признак отсутствия типичного полового развития. Большинство женщин с TS:

    • Не испытывать увеличение груди.
    • Могут отсутствовать менструации.
    • Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только в течение нескольких лет или вообще не функционировать.
    • Обычно у них не наступает период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
    • Недостаточно половых гормонов.

    Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто имеют определенные физические черты:

    • Широкая грудь.
    • Вальгусная деформация локтевого сустава, когда руки слегка вывернуты в локтях.
    • Проблемы с зубами.
    • Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
    • Сколиоз, когда позвоночник искривляется вбок.
    • Низкая линия роста волос на затылке.
    • Много родинок на коже.
    • Отсутствует костяшка на определенном пальце или ноге, что делает палец короче.
    • Узкие ногти на руках и ногах.
    • Маленькая нижняя челюсть.
    • Отек рук и ног.
    • Необычно короткая, широкая шея или перепончатая шея (дополнительные кожные складки).

    Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

    Сердечно-сосудистые заболевания

    Люди с синдромом Тернера (СТ) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни.До 50% людей с ТС имеют проблемы со структурой сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

    Проблемы с костями

    Они также распространены в TS. Люди с синдромом Тернера должны заниматься спортом и получать достаточное количество кальция и витамина D для здоровых костей. К проблемам с костями относятся:

    • Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
    • Сколиоз примерно у 20% людей.

    Другие медицинские состояния

    Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

    • Аутоиммунные заболевания: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы). У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
    • Проблемы со слухом и ушами: Неправильно сформированное ухо и частые инфекции среднего уха являются обычным явлением. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
    • Дефекты почек: Структурные проблемы в почечно-мочевыделительной системе встречаются примерно у 30-40% людей с СТ. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
    • Метаболический синдром: Люди с СТ подвержены высокому риску метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. Он включает в себя центральное ожирение (больше избыточного веса в области талии), резистентность к инсулину (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
    • Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревога или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем и бесплодия.
    • Проблемы со зрением: И дальнозоркость, и близорукость могут возникать вместе с нарушением зрения на красно-зеленый цвет, но близорукость является наиболее распространенной проблемой глаз.

    Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка развития?

    Люди с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект.Но у них могут быть проблемы со зрительно-моторными и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, вождение может быть затруднено.

    Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

    • Неуклюжесть.
    • Исполнительные функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменением способа мышления о чем-либо.
    • Невербальное решение задач, например, математика.
    • Понимание социальных сигналов, таких как выражение лица.

    Диагностика и тесты

    Как диагностируется синдром Тернера (ТС)?

    Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера. Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут заметить:

    • Отек рук или ног и перепонки кожи на шее (могут появиться вскоре после рождения).
    • Низкорослый рост или остановка роста.
    • Отсутствие развития молочных желез и менструаций.

    Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Этот тест требует забора крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

    Полное обследование сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с ТС есть проблемы с сердцем.

    Когда диагностируется синдром Тернера?

    Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда заболевание замечают еще до рождения:

    • Скрининг материнской сыворотки – это забор крови у матери.Он проверяет наличие признаков, указывающих на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще проводится у женщин, забеременевших в более старшем возрасте.
    • Амниоцентез и забор ворсин хориона для проверки амниотической жидкости или ткани плаценты. Медицинские работники выполняют анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
    • УЗИ при беременности может показать наличие у ребенка некоторых признаков ТС. Медицинский работник может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

    В других случаях детям ставят диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов. Но у некоторых людей синдром Тернера не диагностируют, пока они не достигнут совершеннолетия. Эти женщины могут пройти период полового созревания и начать менструацию. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

    Управление и лечение

    Кто должен быть в команде по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

    Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка.Скоординированная бригада по уходу может обеспечить наиболее всестороннюю и эффективную помощь. Команда рассмотрит картину в целом и разработает план, который работает для вашего ребенка.

    Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также получают оценку и мониторинг у детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

    Другие педиатрические специалисты могут включать:

    • Кардиолог.
    • Офтальмолог.
    • Отоларинголог (ЛОР).
    • Психолог.
    • Логопед.
    • Хирург.

    Родители могут помочь команде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы. Генетическое консультирование также является хорошей идеей для семей.

    Как лечится синдром Тернера?

    Помимо ухода за сопутствующими медицинскими проблемами, лечение синдрома Тернера (ТС) часто фокусируется на гормонах. Лечение может включать:

    • Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост.Если лечение начинается достаточно рано, эти уколы могут увеличить окончательный рост людей с СТ на несколько дюймов.
    • Терапия эстрогенами: Часто люди с СТ нуждаются в эстрогене, женском гормоне. Этот тип заместительной гормональной терапии может помочь девочкам развить грудь и начать менструацию. Это также может помочь матке вырасти до нормального размера. Замена эстрогена улучшает развитие мозга, работу сердца, функцию печени и здоровье скелета.
    • Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляются в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит.Прогестины вызывают циклические менструации. Лечение часто начинают с очень низких доз, а затем постепенно увеличивают, чтобы имитировать нормальное половое созревание.

    Профилактика

    Можно ли предотвратить синдром Тернера?

    Вы не можете предотвратить синдром Тернера. Это врожденная проблема. Это происходит, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной Х-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить эту ошибку.

    Повышает ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

    №Вероятность рождения ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

    Перспективы/прогноз

    Каковы перспективы для людей с синдромом Тернера?

    Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (ТС) обычно хорошие. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но при тестировании и лечении состояний, сопровождающих СТ, женщины с СТ могут рассчитывать на нормальную жизнь.

    Жить с

    Как я могу заботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

    Ключевое значение имеет ранняя диагностика.Обратите внимание на рост и достижения вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы видите необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

    Некоторые виды лечения, такие как гормональная терапия, лучше всего начинать как можно раньше. Также важно оставаться в курсе других медицинских проблем, таких как проблемы с сердцем. Ваш поставщик медицинских услуг может помочь вам создать команду специалистов для управления уходом за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за своим здоровьем и любыми проблемами.

    Медицинские учреждения также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

    • Пройдите обследование на наличие проблем с обучением: Это должно произойти уже в возрасте 1 или 2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушения обучаемости станут более серьезными. Дети с СТ могут обучаться исполнительным функциям. Репетиторство и профессиональная терапия могут помочь им наилучшим образом функционировать в школе и дома.
    • Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами и низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

    Если у меня будет ребенок с синдромом Тернера, есть ли у меня более высокий риск рождения еще одного ребенка с СТ?

    Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть оно возникает случайно. Можно родить второго ребенка с ТС, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас нет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть ребенок старшего возраста с этим заболеванием.

    Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

    Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, то есть не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть с помощью специальных методов оплодотворения.

    Что я должен спросить у своего поставщика медицинских услуг?

    Если у вашего ребенка синдром Тернера, спросите у своего врача:

    • Какие существуют варианты лечения?
    • Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
    • Когда следует начинать гормональное лечение?
    • Какие другие заболевания могут угрожать моему ребенку?
    • Какие специалисты должны быть в ее команде по уходу?
    • Какой тип нарушения обучения или развития может возникнуть?

    Записка из клиники Кливленда

    Синдром Тернера является наиболее распространенным заболеванием половых хромосом, поражающим девочек и женщин.ТС возникает, когда Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть она возникает случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителя во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не развивается грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с СТ жить с хорошим качеством жизни. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь с ростом и развитием.Если у вас есть опасения по поводу роста вашего ребенка или вы заметили другие симптомы, поговорите со своим лечащим врачом.

    Причины, симптомы, диагностика и лечение

    Обзор

    Что такое синдром Тернера (ТС)?

    Синдром Тернера (СТ), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, поражающая девочек и женщин. Точнее, это проблема с одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК. Мы получаем нашу ДНК от наших родителей, и именно ДНК содержит определенные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

    Синдром Тернера — врожденное заболевание, то есть то, с чем человек рождается. Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами. Если вы мужчина, вы рождаетесь с одной X- и одной Y-хромосомой. Синдром Тернера возникает при частичном или полном отсутствии одной из Х-хромосом.

    Синдром Тернера часто вызывает низкорослость, обычно заметную к 5 годам.Обычно это не влияет на интеллект, но может привести к задержке развития, особенно в области вычислений и памяти. Проблемы с сердцем также распространены. В то время как СТ может несколько сократить ожидаемую продолжительность жизни, скрининг и лечение известных сопутствующих состояний помогает защитить здоровье.

    Синдром Тернера передается по наследству?

    Синдром Тернера является генетическим заболеванием, но обычно не передается по наследству, за исключением редких случаев. Унаследованное генетическое заболевание означает, что родитель (или оба родителя) передал мутировавший или измененный ген.При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

    Какие существуют типы синдрома Тернера?

    Тип синдрома Тернера (ТС) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

    • Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух. Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Это происходит из яйцеклетки матери или спермы отца, образующейся случайным образом без Х-хромосомы. После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
    • Мозаичный синдром Тернера: Этот тип, также называемый мозаицизмом 45,X, составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые из клеток ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки имеют только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
    • Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могут унаследовать СТ, то есть их родители (или родители) родились с ним и передали его. Этот тип обычно возникает из-за отсутствия части Х-хромосомы.

    Насколько распространен синдром Тернера?

    Во всем мире примерно 1 из каждых 2500 младенцев женского пола рождается с синдромом Тернера. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, встречающаяся у женщин.

    Симптомы и причины

    Что вызывает синдром Тернера?

    Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом женского ребенка отсутствует или неполная. Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

    Каковы симптомы синдрома Тернера?

    Основным симптомом синдрома Тернера является низкий рост.Почти все женщины с TS:

    • В детстве и подростковом возрасте растут медленнее, чем их сверстники.
    • Имеют задержку полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При раннем диагностировании гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

    Еще один признак отсутствия типичного полового развития. Большинство женщин с TS:

    • Не испытывать увеличение груди.
    • Могут отсутствовать менструации.
    • Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только в течение нескольких лет или вообще не функционировать.
    • Обычно у них не наступает период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
    • Недостаточно половых гормонов.

    Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто имеют определенные физические черты:

    • Широкая грудь.
    • Вальгусная деформация локтевого сустава, когда руки слегка вывернуты в локтях.
    • Проблемы с зубами.
    • Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
    • Сколиоз, когда позвоночник искривляется вбок.
    • Низкая линия роста волос на затылке.
    • Много родинок на коже.
    • Отсутствует костяшка на определенном пальце или ноге, что делает палец короче.
    • Узкие ногти на руках и ногах.
    • Маленькая нижняя челюсть.
    • Отек рук и ног.
    • Необычно короткая, широкая шея или перепончатая шея (дополнительные кожные складки).

    Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

    Сердечно-сосудистые заболевания

    Люди с синдромом Тернера (СТ) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни.До 50% людей с ТС имеют проблемы со структурой сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

    Проблемы с костями

    Они также распространены в TS. Люди с синдромом Тернера должны заниматься спортом и получать достаточное количество кальция и витамина D для здоровых костей. К проблемам с костями относятся:

    • Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
    • Сколиоз примерно у 20% людей.

    Другие медицинские состояния

    Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

    • Аутоиммунные заболевания: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы). У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
    • Проблемы со слухом и ушами: Неправильно сформированное ухо и частые инфекции среднего уха являются обычным явлением. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
    • Дефекты почек: Структурные проблемы в почечно-мочевыделительной системе встречаются примерно у 30-40% людей с СТ. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
    • Метаболический синдром: Люди с СТ подвержены высокому риску метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. Он включает в себя центральное ожирение (больше избыточного веса в области талии), резистентность к инсулину (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
    • Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревога или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем и бесплодия.
    • Проблемы со зрением: И дальнозоркость, и близорукость могут возникать вместе с нарушением зрения на красно-зеленый цвет, но близорукость является наиболее распространенной проблемой глаз.

    Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка развития?

    Люди с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект.Но у них могут быть проблемы со зрительно-моторными и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, вождение может быть затруднено.

    Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

    • Неуклюжесть.
    • Исполнительные функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменением способа мышления о чем-либо.
    • Невербальное решение задач, например, математика.
    • Понимание социальных сигналов, таких как выражение лица.

    Диагностика и тесты

    Как диагностируется синдром Тернера (ТС)?

    Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера. Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут заметить:

    • Отек рук или ног и перепонки кожи на шее (могут появиться вскоре после рождения).
    • Низкорослый рост или остановка роста.
    • Отсутствие развития молочных желез и менструаций.

    Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Этот тест требует забора крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

    Полное обследование сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с ТС есть проблемы с сердцем.

    Когда диагностируется синдром Тернера?

    Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда заболевание замечают еще до рождения:

    • Скрининг материнской сыворотки – это забор крови у матери.Он проверяет наличие признаков, указывающих на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще проводится у женщин, забеременевших в более старшем возрасте.
    • Амниоцентез и забор ворсин хориона для проверки амниотической жидкости или ткани плаценты. Медицинские работники выполняют анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
    • УЗИ при беременности может показать наличие у ребенка некоторых признаков ТС. Медицинский работник может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

    В других случаях детям ставят диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов. Но у некоторых людей синдром Тернера не диагностируют, пока они не достигнут совершеннолетия. Эти женщины могут пройти период полового созревания и начать менструацию. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

    Управление и лечение

    Кто должен быть в команде по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

    Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка.Скоординированная бригада по уходу может обеспечить наиболее всестороннюю и эффективную помощь. Команда рассмотрит картину в целом и разработает план, который работает для вашего ребенка.

    Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также получают оценку и мониторинг у детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

    Другие педиатрические специалисты могут включать:

    • Кардиолог.
    • Офтальмолог.
    • Отоларинголог (ЛОР).
    • Психолог.
    • Логопед.
    • Хирург.

    Родители могут помочь команде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы. Генетическое консультирование также является хорошей идеей для семей.

    Как лечится синдром Тернера?

    Помимо ухода за сопутствующими медицинскими проблемами, лечение синдрома Тернера (ТС) часто фокусируется на гормонах. Лечение может включать:

    • Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост.Если лечение начинается достаточно рано, эти уколы могут увеличить окончательный рост людей с СТ на несколько дюймов.
    • Терапия эстрогенами: Часто люди с СТ нуждаются в эстрогене, женском гормоне. Этот тип заместительной гормональной терапии может помочь девочкам развить грудь и начать менструацию. Это также может помочь матке вырасти до нормального размера. Замена эстрогена улучшает развитие мозга, работу сердца, функцию печени и здоровье скелета.
    • Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляются в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит.Прогестины вызывают циклические менструации. Лечение часто начинают с очень низких доз, а затем постепенно увеличивают, чтобы имитировать нормальное половое созревание.

    Профилактика

    Можно ли предотвратить синдром Тернера?

    Вы не можете предотвратить синдром Тернера. Это врожденная проблема. Это происходит, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной Х-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить эту ошибку.

    Повышает ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

    №Вероятность рождения ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

    Перспективы/прогноз

    Каковы перспективы для людей с синдромом Тернера?

    Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (ТС) обычно хорошие. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но при тестировании и лечении состояний, сопровождающих СТ, женщины с СТ могут рассчитывать на нормальную жизнь.

    Жить с

    Как я могу заботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

    Ключевое значение имеет ранняя диагностика.Обратите внимание на рост и достижения вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы видите необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

    Некоторые виды лечения, такие как гормональная терапия, лучше всего начинать как можно раньше. Также важно оставаться в курсе других медицинских проблем, таких как проблемы с сердцем. Ваш поставщик медицинских услуг может помочь вам создать команду специалистов для управления уходом за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за своим здоровьем и любыми проблемами.

    Медицинские учреждения также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

    • Пройдите обследование на наличие проблем с обучением: Это должно произойти уже в возрасте 1 или 2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушения обучаемости станут более серьезными. Дети с СТ могут обучаться исполнительным функциям. Репетиторство и профессиональная терапия могут помочь им наилучшим образом функционировать в школе и дома.
    • Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами и низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

    Если у меня будет ребенок с синдромом Тернера, есть ли у меня более высокий риск рождения еще одного ребенка с СТ?

    Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть оно возникает случайно. Можно родить второго ребенка с ТС, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас нет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть ребенок старшего возраста с этим заболеванием.

    Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

    Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, то есть не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть с помощью специальных методов оплодотворения.

    Что я должен спросить у своего поставщика медицинских услуг?

    Если у вашего ребенка синдром Тернера, спросите у своего врача:

    • Какие существуют варианты лечения?
    • Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
    • Когда следует начинать гормональное лечение?
    • Какие другие заболевания могут угрожать моему ребенку?
    • Какие специалисты должны быть в ее команде по уходу?
    • Какой тип нарушения обучения или развития может возникнуть?

    Записка из клиники Кливленда

    Синдром Тернера является наиболее распространенным заболеванием половых хромосом, поражающим девочек и женщин.ТС возникает, когда Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть она возникает случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителя во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не развивается грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с СТ жить с хорошим качеством жизни. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь с ростом и развитием.Если у вас есть опасения по поводу роста вашего ребенка или вы заметили другие симптомы, поговорите со своим лечащим врачом.

    Причины, симптомы, диагностика и лечение

    Обзор

    Что такое синдром Тернера (ТС)?

    Синдром Тернера (СТ), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, поражающая девочек и женщин. Точнее, это проблема с одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК. Мы получаем нашу ДНК от наших родителей, и именно ДНК содержит определенные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

    Синдром Тернера — врожденное заболевание, то есть то, с чем человек рождается. Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами. Если вы мужчина, вы рождаетесь с одной X- и одной Y-хромосомой. Синдром Тернера возникает при частичном или полном отсутствии одной из Х-хромосом.

    Синдром Тернера часто вызывает низкорослость, обычно заметную к 5 годам.Обычно это не влияет на интеллект, но может привести к задержке развития, особенно в области вычислений и памяти. Проблемы с сердцем также распространены. В то время как СТ может несколько сократить ожидаемую продолжительность жизни, скрининг и лечение известных сопутствующих состояний помогает защитить здоровье.

    Синдром Тернера передается по наследству?

    Синдром Тернера является генетическим заболеванием, но обычно не передается по наследству, за исключением редких случаев. Унаследованное генетическое заболевание означает, что родитель (или оба родителя) передал мутировавший или измененный ген.При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

    Какие существуют типы синдрома Тернера?

    Тип синдрома Тернера (ТС) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

    • Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух. Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Это происходит из яйцеклетки матери или спермы отца, образующейся случайным образом без Х-хромосомы. После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
    • Мозаичный синдром Тернера: Этот тип, также называемый мозаицизмом 45,X, составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые из клеток ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки имеют только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
    • Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могут унаследовать СТ, то есть их родители (или родители) родились с ним и передали его. Этот тип обычно возникает из-за отсутствия части Х-хромосомы.

    Насколько распространен синдром Тернера?

    Во всем мире примерно 1 из каждых 2500 младенцев женского пола рождается с синдромом Тернера. Это наиболее распространенная половая хромосомная аномалия, встречающаяся у женщин.

    Симптомы и причины

    Что вызывает синдром Тернера?

    Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом женского ребенка отсутствует или неполная. Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

    Каковы симптомы синдрома Тернера?

    Основным симптомом синдрома Тернера является низкий рост.Почти все женщины с TS:

    • В детстве и подростковом возрасте растут медленнее, чем их сверстники.
    • Имеют задержку полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При раннем диагностировании гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

    Еще один признак отсутствия типичного полового развития. Большинство женщин с TS:

    • Не испытывать увеличение груди.
    • Могут отсутствовать менструации.
    • Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только в течение нескольких лет или вообще не функционировать.
    • Обычно у них не наступает период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
    • Недостаточно половых гормонов.

    Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто имеют определенные физические черты:

    • Широкая грудь.
    • Вальгусная деформация локтевого сустава, когда руки слегка вывернуты в локтях.
    • Проблемы с зубами.
    • Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
    • Сколиоз, когда позвоночник искривляется вбок.
    • Низкая линия роста волос на затылке.
    • Много родинок на коже.
    • Отсутствует костяшка на определенном пальце или ноге, что делает палец короче.
    • Узкие ногти на руках и ногах.
    • Маленькая нижняя челюсть.
    • Отек рук и ног.
    • Необычно короткая, широкая шея или перепончатая шея (дополнительные кожные складки).

    Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

    Сердечно-сосудистые заболевания

    Люди с синдромом Тернера (СТ) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни.До 50% людей с ТС имеют проблемы со структурой сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

    Проблемы с костями

    Они также распространены в TS. Люди с синдромом Тернера должны заниматься спортом и получать достаточное количество кальция и витамина D для здоровых костей. К проблемам с костями относятся:

    • Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
    • Сколиоз примерно у 20% людей.

    Другие медицинские состояния

    Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

    • Аутоиммунные заболевания: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы). У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
    • Проблемы со слухом и ушами: Неправильно сформированное ухо и частые инфекции среднего уха являются обычным явлением. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
    • Дефекты почек: Структурные проблемы в почечно-мочевыделительной системе встречаются примерно у 30-40% людей с СТ. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
    • Метаболический синдром: Люди с СТ подвержены высокому риску метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. Он включает в себя центральное ожирение (больше избыточного веса в области талии), резистентность к инсулину (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
    • Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревога или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем и бесплодия.
    • Проблемы со зрением: И дальнозоркость, и близорукость могут возникать вместе с нарушением зрения на красно-зеленый цвет, но близорукость является наиболее распространенной проблемой глаз.

    Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка развития?

    Люди с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект.Но у них могут быть проблемы со зрительно-моторными и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, вождение может быть затруднено.

    Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

    • Неуклюжесть.
    • Исполнительные функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменением способа мышления о чем-либо.
    • Невербальное решение задач, например, математика.
    • Понимание социальных сигналов, таких как выражение лица.

    Диагностика и тесты

    Как диагностируется синдром Тернера (ТС)?

    Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера. Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут заметить:

    • Отек рук или ног и перепонки кожи на шее (могут появиться вскоре после рождения).
    • Низкорослый рост или остановка роста.
    • Отсутствие развития молочных желез и менструаций.

    Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Этот тест требует забора крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

    Полное обследование сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с ТС есть проблемы с сердцем.

    Когда диагностируется синдром Тернера?

    Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда заболевание замечают еще до рождения:

    • Скрининг материнской сыворотки – это забор крови у матери.Он проверяет наличие признаков, указывающих на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще проводится у женщин, забеременевших в более старшем возрасте.
    • Амниоцентез и забор ворсин хориона для проверки амниотической жидкости или ткани плаценты. Медицинские работники выполняют анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
    • УЗИ при беременности может показать наличие у ребенка некоторых признаков ТС. Медицинский работник может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

    В других случаях детям ставят диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов. Но у некоторых людей синдром Тернера не диагностируют, пока они не достигнут совершеннолетия. Эти женщины могут пройти период полового созревания и начать менструацию. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

    Управление и лечение

    Кто должен быть в команде по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

    Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка.Скоординированная бригада по уходу может обеспечить наиболее всестороннюю и эффективную помощь. Команда рассмотрит картину в целом и разработает план, который работает для вашего ребенка.

    Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также получают оценку и мониторинг у детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

    Другие педиатрические специалисты могут включать:

    • Кардиолог.
    • Офтальмолог.
    • Отоларинголог (ЛОР).
    • Психолог.
    • Логопед.
    • Хирург.

    Родители могут помочь команде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы. Генетическое консультирование также является хорошей идеей для семей.

    Как лечится синдром Тернера?

    Помимо ухода за сопутствующими медицинскими проблемами, лечение синдрома Тернера (ТС) часто фокусируется на гормонах. Лечение может включать:

    • Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост.Если лечение начинается достаточно рано, эти уколы могут увеличить окончательный рост людей с СТ на несколько дюймов.
    • Терапия эстрогенами: Часто люди с СТ нуждаются в эстрогене, женском гормоне. Этот тип заместительной гормональной терапии может помочь девочкам развить грудь и начать менструацию. Это также может помочь матке вырасти до нормального размера. Замена эстрогена улучшает развитие мозга, работу сердца, функцию печени и здоровье скелета.
    • Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляются в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит.Прогестины вызывают циклические менструации. Лечение часто начинают с очень низких доз, а затем постепенно увеличивают, чтобы имитировать нормальное половое созревание.

    Профилактика

    Можно ли предотвратить синдром Тернера?

    Вы не можете предотвратить синдром Тернера. Это врожденная проблема. Это происходит, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной Х-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить эту ошибку.

    Повышает ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

    №Вероятность рождения ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

    Перспективы/прогноз

    Каковы перспективы для людей с синдромом Тернера?

    Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (ТС) обычно хорошие. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но при тестировании и лечении состояний, сопровождающих СТ, женщины с СТ могут рассчитывать на нормальную жизнь.

    Жить с

    Как я могу заботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

    Ключевое значение имеет ранняя диагностика.Обратите внимание на рост и достижения вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы видите необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

    Некоторые виды лечения, такие как гормональная терапия, лучше всего начинать как можно раньше. Также важно оставаться в курсе других медицинских проблем, таких как проблемы с сердцем. Ваш поставщик медицинских услуг может помочь вам создать команду специалистов для управления уходом за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за своим здоровьем и любыми проблемами.

    Медицинские учреждения также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

    • Пройдите обследование на наличие проблем с обучением: Это должно произойти уже в возрасте 1 или 2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушения обучаемости станут более серьезными. Дети с СТ могут обучаться исполнительным функциям. Репетиторство и профессиональная терапия могут помочь им наилучшим образом функционировать в школе и дома.
    • Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами и низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

    Если у меня будет ребенок с синдромом Тернера, есть ли у меня более высокий риск рождения еще одного ребенка с СТ?

    Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть оно возникает случайно. Можно родить второго ребенка с ТС, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас нет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть ребенок старшего возраста с этим заболеванием.

    Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

    Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, то есть не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть с помощью специальных методов оплодотворения.

    Что я должен спросить у своего поставщика медицинских услуг?

    Если у вашего ребенка синдром Тернера, спросите у своего врача:

    • Какие существуют варианты лечения?
    • Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
    • Когда следует начинать гормональное лечение?
    • Какие другие заболевания могут угрожать моему ребенку?
    • Какие специалисты должны быть в ее команде по уходу?
    • Какой тип нарушения обучения или развития может возникнуть?

    Записка из клиники Кливленда

    Синдром Тернера является наиболее распространенным заболеванием половых хромосом, поражающим девочек и женщин.ТС возникает, когда Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть она возникает случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителя во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не развивается грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с СТ жить с хорошим качеством жизни. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь с ростом и развитием.Если у вас есть опасения по поводу роста вашего ребенка или вы заметили другие симптомы, поговорите со своим лечащим врачом.

    Необычный фенотипический вариант при синдроме Шерешевского-Тернера

  • Банер Ф., Шварц Г., Хайнц Х.А., Вальтер В.: Синдром Тернера с полностью развитыми вторичными половыми признаками и фертильностью. Акта Эндокринол. 35 , 397–404 (1960)

    PubMed Google Scholar

  • Карр Д.Х., Хаггар, Р. А., Харт, А. Д.: Зародышевые клетки в яичниках X0 младенцев женского пола. Являюсь. Дж. Клин. Патол. 49 , 521–527 (1968)

    PubMed Google Scholar

  • Gilbor, J., Rosenberg, T.: Типичный синдром Тернера с кариотипом 45,X и нормальными менструациями — цитогенетические и гистологические данные. Хелв. Педиатр. Acta 30 , 281–288 (1975)

    PubMed Google Scholar

  • Грейс Х.J., Quinlan, D.K., Edge, WE: 45,X кариотип лимфоцитов у фертильной женщины. Являюсь. Дж. Обст. Гинекол. 115 , 279–282 (1973)

    PubMed Google Scholar

  • Хаузер, Г. А., Штайнфельд, П. Х., Эрб, Х., Келлер, М.: Несовершеннолетние Blutung. тер. Умщ. 17 , 223–234 (1960)

    Google Scholar

  • Хаусман З., Гебель К.-М.: Синдром Тернера с менструацией. Дж. Мед. Жене. 9 , 100–102 (1972)

    PubMed Google Scholar

  • Жамейн, Б., Де Груши, Дж., Гренет, К. Геморрагический синдром де Тернера (без мозаики). Бык. Кормили. соц. гин. Обст. 22 , 405–409 (1970)

    Google Scholar

  • McDonough, M., Tho, P.G.: Дисгенезия гонад с атипичной кровоточащей функциональной кистой в рудиментарных полосатых гонадах.Являюсь. Дж. Обст. Гинекол. 119 , 565–569 (1974)

    PubMed Google Scholar

  • Монета, Э., Гароэа, Н., Каппа, Ф., Бомпиани, А.: Предварительная менопауза: дополнительный вклад в случай и представление причин, связанных с аномалией хромосомии (XX/X0 и XXq-). Фолиа Эндокринол. (Рома) 25 , 364–381 (1972)

    Google Scholar

  • Накашима Дж.: Фертильность у женщины 45,X. Педиатрия 47 , 770–772 (1971)

    PubMed Google Scholar

  • Philip J. , Sele V.: 45,X Синдром Тернера без признаков мозаицизма у пациентки с двумя беременностями. Acta Obstet. Гинекол. Сканд. 55 , 283–286 (1976)

    PubMed Google Scholar

  • Сезар А., Джонс Г. С. Этиология и лечение дисфункциональных маточных кровотечений.Обст. Гинекол. 44 , 1–13 (1974)

    PubMed Google Scholar

  • Сингх, Р. П., Карр, Д. Х.: Анатомия и гистология X0 человеческих эмбрионов и плода. Анат. Рек. 155 , 369–372 (1966)

    PubMed Google Scholar

  • Zarate, A., Gacia-Reyes, J.A., Castelazo-Ayale, L., Estevez, R., Silva, J.: Фенотип Тернера с кариотипом менструации X0 и зародышевыми клетками в яичнике.Обст. Gynecol., 33 , 818–821 (1969)

    PubMed Google Scholar

  • Zester, W.: Дополнительные данные о зародышевых клетках в патогенезе полосатых яичников при синдроме Тернера. Дж. Мед. Жене. 8 , 540–544 (1971)

    PubMed Google Scholar

  • Психосоматические расстройства у лиц с синдромом Шерешевского-Тернера

    Бендер Б., Пак М., Салбенблатт Дж., Робинсон А.Когнитивное развитие

    невыбранных девочки с полной и частичной Х-моносомией. Педиатрия, 1984; 73: 175-182.

    Бернетт А.С., Рейтенс О.К., Вуд АГ. Социальное познание при синдроме Тернера. Дж

    Клиника Неврологии. 2010 г.; март; 17(3): 283-286. doi: 10.1016/j.jocn.2009.09.006.

    Делооз Дж., Ван-ден-Берге Х., Свиллен А., Клечковска А., Фринс Дж. П. Тернер

    пациентов с синдромом во взрослом возрасте: исследование их когнитивного профиля, психосоциального функционирования и

    психопатологических заключения.округа Женет, 1993; 4: 169-179.

    Элгар К., Кэмпбелл Р., Скусе Д.Х. Ты смотришь на меня? Точность в

    обработка прямой видимости при синдроме Тернера. проц. Р. Соц. Лонд. Б. биол. наук, 2002; 269:

    -2422. DOI: 10.1098/rspb.2002.2173

    Эмери, Нью-Джерси. У глаз есть это: нейроэтология, функции и эволюция

    социальный взгляд. Neurosci Biobehav Rev., 2000; 24: 581-604.

    Хаверкамп Ф., Койкер Т., Кайзер Г., Нокер М., Зеррес К., Рейц К. Социальный

    Когниция

    в отношении зрительно-пространственных когнитивных стилей при синдроме Ульриха-Тернера: доказательства для

    избирательный дефицит визуальной интеграции, зависящей от социального контекста. Пришел: Saenger P, Pasquino AM,

    изд. Оптимизация медицинской помощи пациентам Тернера в 21 веке. Амстердам: Эльзевир

    Наука, 2000; 97-103.

    Яни М.М., Торчия Б.С., Пай Г.С., Мигеон Б.Р. Молекулярная характеристика крошечного

    кольцевые Х-хромосомы от самок с функциональной дисомией Х-хромосомы и отсутствием цис-Х-хромосомы

    инактивация

    . Геномика, 1995; 27: 182-188. DOI: 10.1006/geno.1995.1022

    Лесняк-Карпиак К., Маццокко М.М., Росс Дж.Л. Поведенческая оценка социального

    тревога у женщин с синдромом Тернера или синдромом ломкой Х-хромосомы. Дж. Аутизм Dev Disord., 2003; 33: 55-

    Линн П.М., Дэвис В. Мышь 39, XO как модель нейробиологии

    Синдром Тернера и психоневрологические расстройства, обусловленные полом. Поведение Головной мозг. Рез. 2007 г.; 179:

    -182. doi:10.1016/j.bbr.2007.02.013

    Макколи Э., Кей Т., Ито Дж., Тредер Р. Синдром Тернера: когнитивные нарушения,

    аффективная дискриминация и проблемы с поведением.Чайлд Дев., 1987; 58: 464-473.

    McCauley E., Feuillan P., Kushner H., Ross J.L. Психосоциальное развитие в

    подростка с синдромом Тернера. Дж. Дев. Поведение педиатр., 2001; 22(6): 360-365.

    Мигеон Б.Р., Луо С., Яни М., Джеппесен П. Тяжелый фенотип самок с

    крошечные кольцевые Х-хромосомы связаны с неспособностью этих хромосом проходить Х

    инактивация.Являюсь. Дж. Хам. Ген., 1994; 55: 497-504.

    Мерфи Д.Г., Аллен Г., Хаксби Дж.В., Ларгай К.А., Дейли Э., Уайт Б.Дж., Пауэлл К.М.,

    Шапиро МБ. Влияние половых стероидов и Х-хромосомы на функцию женского мозга:

    исследование нейропсихологии синдрома Тернера у взрослых. Нейропсихология, 1994; 32: 1309-

    Мерфи Д.Г., ДеКарли С., Дейли Э., Хаксби Дж.В., Аллен Г., Уайт Б.Дж., Макинтош А.Р.,

    Пауэлл К.М., Хорвиц Б., Рапопорт С.И.Воздействие Х-хромосомы на женский мозг: магнитное поле

    исследование синдрома Тернера с помощью резонансной томографии. Ланцет, 1993; 342: 1197-1200.

    Мерфи Д.Г., Ментис М.Дж., Пьетрини П., Грейди С., Дейли Э., Хаксби СП, Де-Ла-Гранха

    М., Аллен Г., Ларгай К., Уайт Б.Дж., Пауэлл К.М., Хорвиц Б., Рапопорт С.И., Шапиро М.Б. А ПЭТ

    исследование синдрома Тернера: влияние половых стероидов и Х-хромосомы на мозг. Биол

    Психиатрия, 1997; 41: 285-298.

    О’Коннор Дж., Фитцджеральд М., Хоуи Х. Связь между кариотипом и

    когнитивных функций при синдроме Тернера. Ир. Дж. Психол. мед., 2000; 17: 82-85.

    doi.1017/S07

    700005826.

    Окада Ю. Качество жизни женщин Тернер по сравнению со взрослыми

    женщины с дефицитом гормона роста. Эндокр. Дж., 1994; 41: 345-354.

    Павлидис К., Макколи Э., Сайберт В.П.Психосоциальное и сексуальное функционирование в

    женщины с синдромом Тернера. Clin Genet., 1995; 47: 85-89.

    Pennington BF, Heaton RK, Karzmark P, Pendleton MG, Lehman R, Shucard

    ДВ. Нейропсихологический фенотип при синдроме Тернера. Кортекс, 1985; 21: 391-404.

    Рейсс А.Л., Маццокко М.М., Гринлоу Р., Фройнд Л.С., Росс Дж.Л.

    Эффекты моносомии X на развитие нервной системы: исследование объемной визуализации.Аня. Неврол.,

    ; 38: 731-738. doi: 10.1002/ana.410380507.

    Романс С.М., Стефанатос Г., Рёлтген Д.П., Кушнер Х., Росс Д.Л. Переход на

    юношеский возраст при синдроме Ульриха-Тернера: изменения в развитии нервной системы. Являюсь. Дж. Мед.

    Ген., 1998; 79(2): 140-147.

    Росс Дж.Л., Фейлан П., Кушнер Х., Рёлтген Д., Катлер-младший ГБ. Отсутствие роста

    Влияние гормона

    на когнитивные функции у девочек с синдромом Тернера.Дж. Клин. Эндокринол.

    Метаб. , 1997; 82(6): 1814-1817. doi: 10.1210/jcem.82.6.4003.

    Росс Дж.Л., Кушнер Х., Рёлтген Д.П. Изменения двигательной функции, связанные с развитием

    у девочек с синдромом Тернера. Педиатр. Неврол., 1996; 15(4): 317-332.

    Росс Дж.Л., Макколи Э., Ролтген Д., Лонг Л., Кушнер Х., Фейлан П., Катлер-младший

    ГБ. Я-концепция и поведение девочек-подростков с синдромом Тернера: потенциальные эстрогены

    эффектов.Дж. Клин. Эндокринол. Метаб., 1996; 81(3): 926-931. doi 10.1210/jcem.81.3.8772552.

    Росс Дж. Л., Ролтген Д., Фейлан П., Кушнер Х., Катлер-младший ГБ. Эффекты эстрогена

    на скорость невербальной обработки и двигательную функцию у девочек с синдромом Тернера. Дж. Клин.

    Эндокринол. Метаб., 1998; 83(9): 3198-3204. doi: 10.1210/jcem.83.9.5087.

    Росс Дж.Л., Рёлтген Д., Зинн, АР. Когниция и половые хромосомы: исследования

    при синдроме Тернера.Горм. рез., 2006; 65(1): 47-56. дои: 10.1159/0000.

    Росс Дж.Л. , Зинн А.Р., Макколи Э. Нейроразвитие и психосоциальные аспекты

    синдром Тернера. Мент. Замедлить. Дев. Инвалид. Рез. ред. 2000 г.; 6(2): 135-141.

    Синдром Сенгера П. Тернера. Н. англ. J.Med., 1996; 335: 1749-1754.

    Сигел П.Т., Клоппер Р., Стейблер Б. Психологические последствия Тернера

    синдром и обзор психологического исследования Национального кооперативного исследования роста.

    Педиатрия, 1998; 102 (2 часть 3): 488-491.

    Скьюз Д.Х., Джеймс Р.С., Бишоп Д.В., Коппин Б., Далтон П., Аамодт-Липер Г.,

    Бакарез-Гамильтон М., Кресуэлл С., МакГурк Р., Джейкобс П.А. Признаки синдрома Тернера

    импринтированного X-сцепленного локуса, влияющего на когнитивную функцию. Природа, 1997; 387(6634): 705-

    DOI: 10.1038/42706.

    Сиберт В.П. Взрослый пациент с синдромом Тернера.Вышел: Альбертссон-Викланд К,

    Ранке МБ, ред. Синдром Тернера в перспективе продолжительности жизни: исследования и клинические аспекты.

    Амстердам: Elsevier, 1995; 205-218.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.