Что такое ахондроплазия: Что такое ахондроплазия — Beyond Achondroplasia

Существует также небольшой риск гидроцефалии с повышенным внутричерепным венозным давлением. 

Кроме ризомелии, рентгеновские снимки скелета свидетельствуют о распространённых метафизарных нарушениях, сужении интерпедункулярного расстояния нижних поясничных позвонков и аномальном тазе с небольшой площадью крыльев подвздошной кости и узкой крестцово-седалищной вырезке.

Рост взрослых составляет 131±5,6 см (мужчины) и 124±5,9 см (женщины). Несмотря на все вышеперечисленные осложнения наблюдается лишь незначительное уменьшение продолжительности жизни по сравнению с общим населением, что, вероятно, связано с сердечно-сосудистыми заболеваниями [9].

Источники:

1. European Medicines Agency. Orphan designation. [cited 2017 10/05]; Available from: http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000029.jsp&mid=WC0b01ac05800240ce.
2. Bavisetty, S., W.W. Grody, and S. Yazdani, Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Diseases, 2013. 1: p. e23579. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3932940/.
3. Eurordis. Rare Diseases : Understanding this Public Health Priority. 2005 [cited 2017 10/05]; Available from: http://www. eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
4. U.S. Department of Commerce. U.S. and World Population Clock. United States Census Bureau 2017; Available from: https://www.census.gov/popclock/.
5. Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172. Available from: http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(07)61090-3/fulltext(07)61090-3/fulltext.
6. Rousseau, F., et al., Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor-3 in achondroplasia. Nature, 1994. 371(6494): p. 252-4. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8078586.
7. Proud, V.K. and E.R. Elias, Chapter 26 — GENETIC SYNDROMES AND DYSMORPHOLOGY, in Developmental-Behavioral Pediatrics (Fourth Edition). 2009, W.B. Saunders: Philadelphia. p. 246-257. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9781416033707000262.
8. Bober, M. and A. Duker. Achondroplasia. 2013 [cited 2017 10/05]; Available from: http://www. orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple.
9. Trotter, T.L. and J.G. Hall, Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005. 116(3): p. 771-783. Available from: http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/116/3/771.full.pdf.
10. American Academy of Sleep Medicine, International classification of sleep disorders, revised: Diagnostic and coding manual. 2001: American Academy of Sleep Medicine. Available from: http://www.esst.org/adds/ICSD.pdf.
11. Hunter, A.G., et al., Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics, 1998. 35(9): p. 705-712. Available from: http://jmg.bmj.com/content/jmedgenet/35/9/705.full.pdf.
12. Pauli, R.M. and C.A. F.D.J. Wilkin, Achondroplasia. 1998 [Updated in 2012], University of Washington, Seattle (WA): GeneReviews. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

Общие сведения

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Ахондроплазия

Причины ахондроплазии

В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.

Осложнения

Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности. При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Диагностика

Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация. Достоверность клинического диагноза подтверждается с помощью генодиагностики.

Лечение ахондроплазии

Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Лечение ахондроплазии в Израиле | Ихилов

1. Ихилов
2. Отделения и программы лечения в Ихилов
3. Ахондроплазия

В клинике Топ Ихилов занимаются лечением различных врожденных патологий, в том числе, и ахондроплазии – заболевания, которое диагностируется еще при рождении. Хотя полностью устранить патологию невозможно, медики корректируют его проявления: устраняют дефекты костей, позвоночника, нарушения в работе внутренних органов и систем. Современные методы терапии позволяют улучшить качество жизни пациентов, дают им возможность жить максимально полноценно.

При выборе метода лечения учитывается возраст, общее состояние пациента. Благодаря 100% достоверным диагностическим исследованиям педиатры и ортопеды имеют возможность выбрать самый оптимальный способ терапии и спрогнозировать его эффективность. Методики позволяют проводить коррекцию костей и позвоночника с минимальной травматичностью. Используя консервативную терапию возможно несколько увеличить рост пациента, а также предотвратить дальнейшую деформацию конечностей. Большое распространение имеет лечение с использованием физиотерапии.

Оглавление

Методы лечения

Диагностика

Цены

Методы лечения ахондроплазии в Израиле

Выбор терапии зависит от возраста пациента и от вида осложнений, которые дает болезнь. Общий симптом ахондроплазии – это отставание в росте, диспропорция конечностей относительно туловища. Эти нарушения роста скелета приводят к таким отклонениям, как стеноз позвоночного канала, миелопатия, гидроцефалия. Возможно развитие косоглазия, отита, снижение слуха, а также развитие дыхательной недостаточности. Часто явление при ахондроплазии – кифоз, искривление конечностей и позвоночника. Из-за слабого мышечного тонуса наблюдается отставание в развитии мелкой моторики.

Консервативная терапия. Когда пациент находится еще в раннем возрасте, ему назначают терапию, цель которой – укрепить мышечные ткани и предотвратить появление деформаций конечностей и позвоночника. С этой целью проводят специальную гимнастику и массаж, некоторым больным рекомендовано ношение специальной ортопедической обуви. Поскольку ахондроплазия часто сопровождается ожирением, разрабатывается специальный план мероприятий (диета, физические упражнения и т.д.), чтобы предотвратить появление излишнего веса.

С целью предотвращения появления отита детям назначают специальное лечение. Прием лекарственных препаратов может быть достаточно длительным.

Гормональная терапия. В первый год жизни ребенка проводится курс гормонотерапии. Как показали исследования, прием гормональных препаратов положительно влияет на рост и развитие ребенка. Те дети, которые получили такое лечение, впоследствии значительно меньше отставали в росте от своих сверстников, а в некоторых случаях даже сравнялись с ними в росте.

Хирургическое лечение. В зависимости от того, какое осложнение наблюдается, могут проводиться операции разного характера.

• При кифозе выполняют операцию по стабилизации позвонков. могут быть использованы прогрессивные методики спондилодеза – Spinal Fusion или ApiFix, они позволяют укрепить позвоночник и предотвратить его дальнейшее искривление с помощью наиболее щадящего лечения. Так, хирургическое вмешательство осуществляется через небольшие разрезы тканей в районе расположения патологии, без большого их рассечения. Методика Spinal Fusion предполагает вживление имплантов, которые скрепляют позвонок, методика ApiFix – это скрепление позвонков при помощи особой конструкции.
• При стенозе позноночного канала проводится ламинэктомия – иссечение спинного канала с целью ликвидации давления на спинной мозг. По возможности, хирурги клиники Топ Ихилов используют эндоскопический метод проведения операции, при котором делается очень маленький разрез, в которой вводится хирургический инструментарий и прибор с камерой для трансляции изображения. Этот метод позволяет провести операцию с минимальной травматизацией тканей и невысоким процентом кровопотерь. После эндоскопической операции время восстановления минимально.
• При деформации конечностей выполняется операция остеотомия. Хирург рассекает деформированную кость, устанавливает ее в правильном положении и сшивает мышцы и кожные покровы. Хотя данный вид операции достаточно травматичен, остеотомия показана при ярко выраженных искривлениях и позволяет в дальнейшем пациенту нормально передвигаться и чувствовать себя намного комфортнее в психологическом плане. В клинике Топ Ихилов операцию проводят высококвалифицированные и опытные ортохирурги.
• Для восстановления нормальной длины кости может быть также выполнена операция по удлинению конечностей. Как правило, необходимо удлинять обе парные конечности, поэтому, хирургическое вмешательство проходит в два этапа. На первом врач производит удлинение бедра на одной ноге и голени на другой, затем операция повторяется на других голени и бедре.
• При деформации челюсти выполняются операции по установлению специальных пластин.
• Если частые гнойные отиты грозят глухотой, врачи проводят операцию по установке дренажа в среднее ухо. Этот дренаж устанавливают на длительное, до года, время, он позволяет выходить гною, предотвращает застойные явления в среднем ухе.

Диагностика

Ахондроплазия диагностируется сразу после рождения ребенка, поскольку болезнь имеет ярко выраженные внешние проявления. Сейчас также возможна диагностика заболевания у еще не рожденного малыша, она рекомендована всем, у кого в роду были случаи ахондроплазии, поскольку эта болезнь вызывается генной мутацией и может передаваться по наследству.

Ребенок с ахондроплазией должен регулярно проходить специальное обследование, чтобы врачи отслеживали динамику его роста и развития и вовремя смогли заметить отклонения, предотвратить тяжелые осложнения.

В клинике Топ Ихилов полное обследование занимает не более трех дней.

• День 1
• День 2
• День 3

Первый день

Приехав в клинику, пациент и сопровождающие сразу же отправляются на осмотр и консультацию к ортопеду. Возможно также, что больному потребуется консультация хирурга, педиатра, пульмонолога или стоматолога. На консультации присутствует переводчик (если врач не говорит на русском языке).

Второй день

Все необходимые исследования проводятся в этот день. В зависимости от назначений врача, могут быть проведены такие виды диагностики:

1. МРТ головного мозга
2. КТ
3. Рентгенография
4. Анализы крови, мочи

Если больному будет рекомендовано хирургическое лечение, могут быть назначены дополнительные виды диагностики.

Третий день

Лечащий врач получает результаты диагностики и собирает врачебный консилиум, на который приходят все задействованные в лечении специалисты. Они совместно решают, какой план терапии более всего уместен в данном случае. После консилиума можно сразу же приступать к лечению.

Некоторые пациенты предпочитают не приезжать в Израиль, а получить консультацию по скайпу. Эта услуга называется «второе мнение». В ходе видеоконсультации ортопед проводит ревизию поставленного на родине больного диагноза и назначенного лечения, высказывает свое мнение о его эффективности и целесообразности. Также врач предлагает альтернативный вариант терапии, который, по его мнению, будет успешнее. Поскольку видеоконсультации проводят наиболее опытные и знающие врачи, к их мнению прислушиваются их коллеги из других клиник и стран. Чтобы заказать «второе мнение», надо заполнить форму заявки на сайте и прикрепить к ней копии медицинских документов. После оформления заявки, в ближайшее же время, с пациентом связывается представитель Топ Ихилов и согласовывает удобное время для консультации. При последующем приезде на лечение в клинику первая очная консультация для пациента будет предоставлена бесплатно.

Стоимость лечения ахондроплазии в Израиле

Цены на лечение ахондроплазии в Израиле существенно ниже, чем в клинках других стран, например, США, Франции, Австрии, Германии. Разница в цене может достигать 30-50%. При формировании цены учитывается, сколько понадобится лекарств, какой вид операции и какие процедуры нужны данному пациенту.

Преимущества лечения в Топ Ихилов

1. Большой опыт и высокий профессионализм врачей клиники.
2. Выбор наиболее современного и инновационного лечения.
3. Наиболее щадящие способы терапии.
4. Умеренная стоимость.
5. Отсутствие визового режима с Израилем.

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(4 голоса, в среднем: 3.5 из 5)

ВАЖНО!

Вниманию пациентов. Важно! Израиль открывает небо. Пациенты с неотложными заболеваниями могут записаться на прием к врачу. Успейте забронировать раннюю дату!

Для получения индивидуальной консультации израильского врача в телефонном режиме, вам необходимо оставить свои контактные данные и информацию о своем заболевании в форме ниже.

сайт онлайн-записи на прием к врачам, сдачу анализу и бронирование процедур.

Ахондроплазия у детей

Что такое ахондроплазия у ребенка?

Ахондроплазия — это тип редкого генетического заболевания костей и является наиболее распространенным типом этих расстройств. Это приводит к тому, что прочная гибкая ткань, называемая хрящом, не превращается в кость, как обычно, что вызывает ряд признаков, таких как короткие руки и ноги и большая голова. Это состояние раньше называли карликовостью. Мальчик с таким заболеванием достигнет среднего взрослого роста около 1 метра 32 сантиметров (132 сантиметров). Девочка с таким заболеванием достигнет среднего роста взрослого человека около 1 метра 25 сантиметров (125 сантиметров). Люди с ахондроплазией имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.

Ключевые моменты об ахондроплазии у ребенка

• Ахондроплазия — это тип редкого генетического заболевания костей, приводит к тому, что прочная гибкая ткань, называемая хрящом, не превращается в кость.
• Люди с ахондроплазией имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.
• Ахондроплазия является генетическим заболеванием. Большинство случаев ахондроплазии происходят из-за новой генной мутации в семьях и означает, что родители среднего роста и не имеют неправильного гена.
• Признаки могут включать короткие руки и ноги, большую голову и уплощенную переносицу.
• Ахондроплазия может быть диагностирована до рождения с помощью УЗИ плода.
• Для облегчения проблем, вызванных этим заболеванием, могут проводиться различные виды лечения.
• Жизнь с ахондроплазией означает наблюдение за возможными осложнениями и решение возникающих проблем.

Что вызывает ахондроплазию у ребенка?

Ахондроплазия – это аутосомно-доминантное заболевание и означает, что только один неправильный ген, унаследованный от одного из родителей, приводит к такому состоянию. Большинство случаев ахондроплазии происходят из-за новой генной мутации.

Какие дети подвержены риску ахондроплазии?

Наличие родителя с ахондроплазией увеличивает риск рождения с этим заболеванием.  Но большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не имеют этого заболевания по родственной линии.

Каковы признаки ахондроплазии у ребенка?

Признаки могут встречаться немного по-разному у каждого ребенка. Они могут включать в себя:

• Большой размер головы с большим лбом
• Сплюснутая переносица
• Скученные или кривые зубы
• Короткие руки, ноги и пальцы, с туловищем нормального размера
• Укороченные плечи и бедра
• Искривленные голени
• Изогнутая нижняя часть позвоночника (лордоз), которая может привести к горбу (кифоз)
• Небольшой горб возле плеч, который появляется после того, как ребенок начинает ходить
• Плоскостопие, короткие и широкие стопы
• Дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами (рука трезубца)
• Плохой мышечный тонус и слабые суставы
• Короткие периоды замедления или остановки дыхания (апноэ)
• Часто возникают инфекции среднего уха, которые могут привести к потере слуха
• Задержка в развитии, такие как ходьба, происходящая в возрасте от 18 до 24 месяцев вместо 12 месяцев
• Небольшие каналы в позвоночнике, которые могут вызвать проблемы с дыханием

Признаки ахондроплазии могут быть похожи на другие состояния, и для уточнения диагноза необходимо обратиться к врачу.

Как диагностируется ахондроплазия у ребенка?

Ахондроплазия может быть диагностирована до рождения с помощью УЗИ плода. Этот тест использует звуковые волны и компьютер для создания изображений ребенка, растущего в утробе матери. Для подтверждения результатов УЗИ плода можно также сделать анализ ДНК до рождения.

Заболевание может быть диагностировано после родов с помощью физического обследования. Вы можете отслеживать рост вашего ребенка по признакам замедления развития. В частности, обратите внимание, если это отличается от того, как росли ваши другие дети.

Как лечится ахондроплазия у ребенка?

Не существует способа полностью излечиться от этой болезни, можно лишь проводить различные виды лечения для облегчения проблем, вызванных этим заболеванием.

Можно провести операцию в следующих целях:

• Кифоз
• Удлинить ноги, в некоторых случаях
• Лечить искривления ног

Другие процедуры могут включать в себя:

• Исправление зубных проблем.  Ребенок может нуждаться в лечении у ортодонта для выравнивания зубов.
• Лечение ушных инфекций. Необходимо провести процедуру сразу, чтобы избежать риск потери слуха у ребенка.
• Тесты для поиска проблем с костью. Требуется обследование позвоночника, чтобы предотвратить проблемы с дыханием, которые могут возникнуть, если верхний конец позвоночника сжимается. Остальные кости должны быть проверены, чтобы предотвратить боль в ногах или потерю функции передвижения.

Лечение гормоном роста в значительной степени не влияет на рост человека с ахондроплазией.

Каковы возможные осложнения ахондроплазии у ребенка?

Проблемы со здоровьем часто встречаются у детей и взрослых с ахондроплазией. Не все из перечисленных проблем возникают у каждого ребенка с ахондроплазией. Каждая проблема может быть решена лечащим врачом вашего ребенка. Проблемы могут включать в себя:

• Отсутствие дыхания в течение коротких периодов времени (апноэ).  У детей часто бывают эпизоды апноэ. Операция по удалению миндалин и аденоидов часто исправляет эту проблему.
• Регулярные ушные инфекции. Они могут нуждаться в лечении ушными трубками.
• Накопление жидкости в мозге (гидроцефалия). Это можно исправить с помощью введения трубки, которая называется шунтом.
• Проблемы с осанкой. У детей может быть небольшой горб в верхней части спины (кифоз). Это происходит, когда ребенок начинает ходить, и ходьба часто приводит к искривлению нижней части спины внутрь (лордоз). Физическая терапия может помочь с этой проблемой.
• Стоматологические проблемы. Скудные или кривые зубы, необходимо лечение у ортодонта.
• Ожирение. Врач может посоветовать способы поддержания здорового веса вашего ребенка.

У ребенка с таким заболеванием также могут быть небольшие позвоночные каналы. Это места внутри позвоночных костей, что может привести к компрессии спинного мозга, когда ребенок становится старше.  В редких случаях ребенок с ахондроплазией может внезапно умереть в младенчестве или в раннем детстве во время сна из-за сдавления верхнего конца спинного мозга. Сжатие в этой области вызывает проблемы с дыханием.

Можно ли предотвратить ахондроплазию у ребенка?

Большинство случаев происходят в семьях без истории болезни и не могут быть предотвращены. Если у одного из родителей или родителей имеется ахондроплазия, генетический консультант может предоставить вам информацию о возможности передачи этого заболевания вашему ребенку.

Как я могу помочь своему ребенку жить с ахондроплазией

Следите за тем, чтобы ваш ребенок всегда получал обследование, чтобы можно было регулярно следить за здоровьем вашего ребенка. Ведите постоянный список вопросов и приносите их с собой на прием к врачу.

Когда мне следует позвонить врачу?

Если у вашего ребенка ахондроплазия, позвоните врачу, если у вашего ребенка:

• Боль в спине
• Покалывание или слабость в руках или ногах
• Затрудненное дыхание
• Новые симптомы или симптомы, которые становятся хуже

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от посещения вашего врача:

• Знайте причину вашего визита и что вы хотите получить от визита.
• Перед вашим визитом запишите вопросы, ответы на которые вы хотите получить.
• Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и помните, что говорит вам ваш врач.
• При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или анализы. Также запишите любые новые инструкции, которые дает вам ваш врач.
• Выясните, почему назначается новое лекарство или лечение, и как оно вам поможет. Также узнайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли лечить ваше состояние другими способами.
• Узнайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Выясните, чего ожидать, если вы не принимаете лекарство, не проходите тест или процедуру.
• Если у вас назначена последующая встреча, запишите дату, время и цель этого визита.
• Узнайте, как вы можете связаться с вашим врачом, если у вас есть вопросы.

У экс-участницы группы Little Big было врожденное заболевание.

Здоровье

Анна Кастельянос, известная участница российской рэйв-группы Little Big (до 2016 года) вела активную жизнь, хотела показать маленьким людям, что можно быть успешными, несмотря на врожденное заболевание — ахондроплазию. Сегодня СМИ сообщили о том, что она умерла.

 59631 марта 2021

Фото:

https://www.instagram (запрещенная в России экстремистская организация).com/annakast/

Как сообщили сегодня петербургские СМИ, 38-летняя Анна Кастельянос последнее время не выходила из дома — у нее очень болела спина. Ей помогали волонтеры, они и обнаружили умершую дома, в квартире на Рыбацком проспекте.

Анна Кастельянос родилась с врожденным заболеванием — ахондроплазией, выросла до 130 см. При этом она была солисткой Little Big, снималась в фильмах, участвовала в модных показах и открыла собственный тату-салон. Своей активностью она будто бы говорила, что и маленьким людям под силу большие дела. Врачи предполагают, что внезапная смерть Анны могла быть никак не связана с ее основным заболеванием.

По предварительным данным, причиной смерти бывшей участницы группы Little Big Анны Кастельянос стала кардиомиопатия, сообщил источник в правоохранительных органах, передает ТАСС.

Что такое ахондроплазия, можно ли ее корректировать и как это происходит, «Доктор Питер» спросил у Владимира Кениса, доктора медицинских наук, заместителя директора Национального медицинского исследовательского Центра детской травматологии и ортопедии им. Турнера.

— Ахондроплазия, или болезнь Парро-Мари,врожденная хондродистрофия — самая частая генетическая причина низкорослости. Заболевание связано с мутацией в гене, который отвечает за рецепторы к фактору роста фибробластов, то есть, не имеет отношения к гормональному нарушению — у ребенка нормальная выработка гормона роста, то есть лечение им не дает эффекта. Страдают от этой болезни мальчики и девочки в равной степени, средняя частота заболеваемости — 1 на 15 тысяч новорожденных.

На сегодня хорошо изучена генетика этого заболевания, 90 с лишним процентов страдающих имеют одну и ту же «мажорную» мутацию, поэтому они все очень похожи друг на друга (характерный пример — Тирион из сериала «Игра престолов»). С одной стороны, у них остановился рост ног и рук, с другой, эта врожденная патология никак не отражается на интеллектуальном развитии, внутренние органы тоже нормальные. Средний возраст дожития у людей с ахондроплазией такой же, как и у здоровых людей.

Однако есть определенный спектр проблем, помимо низкорослости, который может оказывать влияние на качество жизни. Прежде всего, это сужение большого затылочного отверстия в черепе, которое повышает риск внезапной смерти, если он вовремя не распознан. Кроме того, у человека с таким диагнозом может болеть спина из-за деформации позвоночника, чаще всего в поясничном отделе и из-за стеноза поясничного канала, которые также требуют определенного лечения — хирургического или нехирургического.

Пока общепринятой стратегии коррекции этого заболевания нет. Для увеличения роста у детей и взрослых используются различные варианты операций по удлинению конечностей. Классический способ — метод Илизарова, который состоит в удлинении конечностей за счет внешнего аппарата удлинения кости. Также разработаны специальные устройства для внутренней, или погружной, фиксации кости, которые позволяют достигать того же эффекта без большой наружной конструкции, с меньшей травмой для организма.

Процесс удлинения длится месяцами, а иногда и годами. Обычно это происходит в несколько этапов, то есть за детство, как правило, дети неоднократно подвергаются соответствующим операциям. Методики удлинения конечностей в мировой практике воспринимаются неоднозначно, профессиональным и пациентским сообществами. Несколько лет назад известная организация под названием Little People of America (LPA), провела опрос своих членов, значительную часть которых составляют пациенты с ахондроплазией и их семьи. Их целью было доказать, что людей с ахондроплазией нужно воспринимать такими, какие они есть, и нужно адаптировать окружающую среду под этих пациентов, а не пациентов под среду. Но, конечно, это философский вопрос, потому что, наверное, можно убедить человека с таким диагнозом, что он прекрасен со своим небольшим ростом, но жизнь и социум с высокой долей вероятности докажут ему обратное.

Поэтому мы рекомендуем родителям все-таки приступать к лечению. Россия — родина метода Илизарова, и мы используем его усовершенствованные методы — сейчас уровень лечения более чем достойный. Медикаментозные методы лечения низкорослости пока только разрабатываются — уже не менее 5 компаний в мире работают над ними.

© ДокторПитер

Ахондроплазия у детей — причины, симптомы, признаки,лечение

Оглавление

• 1Общие сведения о болезни
• 2Генетика и причины
• 3Клинические проявления
• 3.1Внешние симптомы
• 3.2Клинические проявления
• 4Строение скелета при ахондроплазии
• 5Возможные осложнения
• 6Методы диагностики ахондроплазии
• 7Лечение в неонатальном периоде
• 8Лечение детей первого года жизни
• 8. 1Операция при цервиконмедуллярный компрессии
• 9Лечение детей школьного возраста
• 10Терапия взрослых пациентов

Тяжелая врожденная патология, при которой нарушается процесс роста костной ткани и основания черепа. Болезнь связана с генетическими аномалиями и мутациями. Характерные симптомы заметны непосредственно после рождения, усиливаются по мере роста ребенка. Это одна из причин карликовости, деформаций позвоночника и конечностей.

Общие сведения о болезни

В медицине ахондроплазия встречается под названием «болезнь Парро-Мари», диафизарная аплазия. Генетическая патология приводит к укорочению костей конечностей и деформации позвоночника, при этом туловище развивается нормально. Средний рост человека не превышает 130 см.

Ахондроплазия остается наиболее распространенным заболеванием, при котором нарушаются пропорции тела. Впервые описана в 1878 году французскими врачами, иногда в литературе встречается под названием «хондродистрофия». У пациентов нарушен процесс преобразования хрящевой ткани в костную, поэтому первые негативные изменения наблюдаются во внутриутробном периоде. Замедляется рост трубчатых костей, конечности становятся неестественно короткими, что приводит к карликовости.

Болезнь ахондроплазия встречается в одном случае на 28 тыс. живых новорожденных детей. Многие эмбрионы с патологией погибают в первом триместре. На сегодняшний день в мире насчитывается не менее 250 тысяч людей с разной степенью этой болезни.

Генетика и причины

Многолетние исследования доказали, что заболевание развивается при мутации в гене FGFR3, который входит в хромосому 4. Он контролирует производство молекул белка, напрямую влияющего на фактор роста фибробластов 3 типа.

Ахондроплазия передается как наследственная патология только в 20% случаев. В остальных ситуациях мутация развивается в клетках здоровых родителей в момент зачатия. Отец и мать могут не иметь признаков патологии.

Если носителями дефектной хромосомы являются оба родителя, каждый ребенок имеет 50% риск родиться с ахондроплазией (гетерозиготный генотип), 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии.

Если у членов семьи ранее была диагностирована любая дисплазия костной ткани, врачи настаивают на проведении генетической консультации будущих родителей во время планирования беременности.

Ген FGFR3 отвечает за кодирование белков, которые входят в состав фактора роста фибробластов. Он участвует в процессах деления, созревания клеток костной и хрящевой тканей, формирование костей скелета. При генетическом сбое процесс нарушается, приводит к необратимым последствиям.

Клинические проявления

Признаки ахондроплазии у каждого человека проявляются индивидуально. Тяжелые осложнения врачи могут диагностировать уже в младенческом возрасте. Задача специалистов – снизить негативное воздействие на работу внутренних органов, замедлить прогрессирование деформации, повысить качество жизни пациента.

Внешние симптомы

У больных ахондроплазией аномально низкий рост, укороченные конечности, непропорциональный размер туловища. У многих людей наблюдается деформация в грудном отделе позвоночника, поражение коленных суставов. Пальцы на руках могут иметь одинаковую длину.

Характерный симптом – большая голова с выступающим вперед затылком и лобной частью. При этом наблюдается неправильное развитие средней части лица: она словно вдавлено внутрь, что особенно заметно на фоне запавшей переносицы. Глаза глубоко посажены, присутствуют дополнительные складки около внутренних углов.

У пациентов часто наблюдаются стоматологические дефекты, нарушение прикуса, патологии височно-челюстного сустава. Они сталкиваются с заболеваниями органов слуха, неврологическими проблемами.

Клинические проявления

В большинстве случаев врачи-диагносты правильно определяют патологию на скрининге во время беременности. Первые изменения заметны на 15-16-й неделях, определяются при замере длинных костей эмбриона.

У пациентов с ахондроплазией возникают следующие симптомы и осложнения:

• Расширение желудочков головного мозга. Провоцирует повышение внутричерепного давления, частые приступы мигрени, нарушение координации движений. В редких случаях ребенок рождается с гидроцефалией.

• Стеноз позвоночного канала и компрессия. Связаны с аномальным строением позвонков в шейном отделе, укорочением дуг, патологическим кифозом позвоночного канала. Нередко осложняются развитием миелопатии.

• Большое затылочное отверстие имеет слишком маленький размер. Оно давит на позвоночный канал в шейном отделе. В подростковом возрасте наблюдаются сильные боли и приступы, нарушение походки, снижение чувствительности в конечностях, потеря контроля над выделительной функцией.

• Наблюдается поражение черепных нервов. Каналы, через которые проходят окончания у основания черепа, могут страдать от стеноза, сдавливаются при неправильном строении. Это приводит к патологиям слуха, зрения, слабости дыхательных мышц. В сложных случаях у пациента наблюдаются проблемы с глотанием.

При ахондроплазии повышается риск синдрома внезапной смерти во сне. Врачи связывают особенность со сдавливанием продолговатого мозга костью затылочного отверстия. Младенцы часто страдают от нарушения дыхания на фоне неправильного строения передней части черепа, увеличенных миндалин, недоразвитой грудной клетки.

Строение скелета при ахондроплазии

Большинство симптомов заболевания относится к ортопедическим проблемам. У пациентов с ахондроплазией замедлен процесс окостенения позвонков. Спина испытывает повышенную нагрузку во время вертикального положения туловища. Когда ребенок учится сидеть и ходить без поддержки, создается неправильное давление в грудном и поясничном отделе, развивается лордоз с деформацией.

Грудопоясничный кифоз заметен в возрасте до 1 года, сопровождается снижением мышечного тонуса в руках и ногах, проблемами с мелкой моторикой, приводит к вторичным осложнениям:

Укорочение трубчатых костей – основная проблема при ахондроплазии. Укорачиваются все трубчатые кости конечностей, бедренные и плечевые кости, предплечья и голени как и кости стоп, кистей, руки и ноги не полностью разгибаются в суставе. Они могут повредиться при попытке перенести тяжелый предмет или вытянуть конечность (патологические вывихи и подвывихи).

Пальцы укорочены, имеют широкое основание, кисть по строению напоминает трезубец. Это создает трудности при захвате: ребенку сложно овладевать навыками мелкой моторики, что сдерживает развитие мозга и моторной функции.

Груднички с ахондроплазией начинают держать голову в 3−4 месяца, самостоятельная ходьба наблюдается не ранее 1,5 года. По мере роста возникает варусная деформация конечностей. Она связана с поздним окостенением эпифизарных и метафизарных отделов костей, усиливается при ранней нагрузке. Туловище ребенка развивается нормально, поэтому давит на непропорциональные и ослабленные ноги. Это одна из причин плосковальгусных стоп, поражения коленных суставов, воспалительных процессов в детском возрасте.

Для ахондроплазии характерна тяжелая деформация бедренных костей. Они скручиваются внутрь, нарушается пропорция между малоберцовой и большеберцовой костями. Малоберцовая кость длиннее большеберцовой, что приводит к высокому стоянию головки малоберцовой кости и нарушению взаимоотношений в голеностопном суставе, а визуально приводит к образованию варусной деформации голеней.Ускоряется истирание хрящей, потребность в эндопротезировании возникает в молодом возрасте.

У взрослых пациентов дефицит роста в большинстве случаев связан с укорочением нижних конечностей. Руки могут доставать до паховой складки, но сохраняется деформация головы и лица.

Возможные осложнения

Заболевание приводит к ограничению подвижности. К тому же, избыточный вес у пациентов с ахондроплазией возникает из-за замедленного роста костной ткани: возникает избыток мягких тканей. При патологическом строении верхних дыхательных путей появляется одышка, обструктивное апное, повышается риск хронических бронхитов, пневмонии. При сложных патологиях прикуса возникают дефекты речи, требующие коррекции под наблюдением логопеда.

Носовые ходы заужены из-за аномального строения лица, что приводит к развитию отита при неосложненной простуде. Евстахиева труба не достигает необходимого размера, в положении лежа накапливается воспалительный экссудат, что повышает риск снижения или полной потери слуха (патология в разной степени наблюдается у 75% пациентов),

Особую опасность представляет сужение спинномозгового канала. По мере роста ребенка ситуация осложняется: у взрослых пациентов повышается риск дисфункции органов малого таза, развивается паралич нижних конечностей.

Методы диагностики ахондроплазии

Подтвердить диагноз позволяет высокоточный ДНК анализ, тестирование на мутацию гена FGFR3. В большинстве случаев ахондроплазия подтверждается клинически на основании аппаратных исследований:

• МРТ головного мозга, глазных орбит, носовых ходов, шейного отдела позвоночного столба;

• компьютерной томографии скелета, черепа, малого таза и костей конечностей, кисти рук;

• рентгенографии позвоночника, грудной клетки, черепа в 2 проекциях;

• УЗИ сосудов шейного отдела.

С ребенком работают опытный ортопед, нейрохирург и генетик. Необходима дополнительная консультация пульмонолога, регулярный осмотр отоларинголога и офтальмолога.

Лечение в неонатальном периоде

После рождения необходимо исключить гидроцефалию мозга, которая ухудшает состояние, влияет на дальнейшее развитие. В сложных случаях назначается магнитно-резонансная-томография (МРТ) для исключения или подтверждения компрессии спинного мозга при деформации позвоночника в шейном отделе.

При стенозе продолговатого и спинного мозга в обязательном порядке грудничку проводится операция в области крайнего цервикального перехода. Она восстанавливает правильную циркуляцию ликвора, снижает внутричерепного давление, улучшает состояние и прогнозы при гидроцефалии.

Необходимо контролировать дыхание ребенка, обращаться к врачу при первых признаках нарушений или воспалений. Проблема обостряется при увеличении миндалин, перекрывающих гортань. При частом потоотделении, повышенной капризности, раздражительности рекомендуется регулярное измерение сатурации: при низком уровне кислорода возникает риск гипоксии внутренних органов и систем.

Новорожденным в обязательном порядке назначают курсы массажа и ежедневную лечебную физкультуру для укрепления мышц. Процедуры снимают мышечную слабость, укрепляют корсет, улучшают кровообращение в конечностях.

Лечение детей первого года жизни

При гиперподвижности или ограничении при разведении тазобедренного сустава ребенку не устанавливают стремена, как при лечении дисплазии. Слабые позвонки часто приводят к развитию кифоза в груди и пояснице. В некоторых случаях рекомендуют ношение корсета, физические упражнения, плавание для укрепления мышц спины.

Основные навыки дети приобретают на 3−6 месяцев позднее сверстников. Это связано с мышечным гипотонусом, слабостью. Ребенку сложно поднимать и удерживать непропорционально тяжелую голову, сохранить равновесие. Но в большинстве случаев интеллектуальное развитие не страдает, редко наблюдается задержка речи.

При увеличении миндалин, частых воспалениях органов дыхания рекомендуется:

Операция по удалению миндалин назначается, если медикаментозное лечение не дает положительного результата.

Операция при цервиконмедуллярный компрессии

В младенческом возрасте основной проблемой становится сужение отверстия основания черепа. Через него проходят  позвоночная артерия,задняя и передняя спинномозговые артерии, питающие головной мозг. Повышается внутричерепное давление, нарушается всасывание ликвора, развивается гидроцефалия. Это приводит к сильным болям, гипоксии, неврологическим патологиям и задержке развития.

При сужении большого затылочного отверстия возникает компрессия в шейном отделе позвоночника. У младенца часто диагностируют расстройство ритма дыхания, набухание родничка. Угнетение ствола мозга негативно сказывается на жизненно важных функциях.

По результатам МРТ и полисомнографии врач может порекомендовать операцию по устранению стеноза. Она уменьшает проявление гидроцефалии, восстанавливает дыхательные функции, питание головного мозга, уменьшает риск гипоксии.

Лечение детей школьного возраста

Когда ребенок с ахондроплазией начинает ходить, вес туловища создает повышенное давление на слабые кости нижних конечностей. Возникает О-образная деформация в области бедер и голеней, поражение коленных и голеностопных суставов. Это ведет к развитию артроза.

Неправильное строение черепа – причина аномалий прикуса. Проблему усиливают увеличение миндалин, разрастание аденоидной ткани, которые приводят к нечеткой речи, затрудняют глотание пищи. Аденоиды разрастаются, перекрывают слуховую трубу, ухудшается слух. В возрасте 5 лет рекомендовано пройти обследование, исключить тугоухость. Может потребоваться операция по шунтированию барабанных перепонок.

У детей с ахондроплазией анатомически узкий позвоночный канал. Это провоцирует неврологические патологии, связанные с компрессией спинного мозга. Для уменьшения угла искривления школьникам и подросткам рекомендуют постоянное ношение специальных медицинских корсетов.

Увеличение роста возможно хирургическим путем — это удлинение трубчатых костей при помощи аппаратов внешней фиксации. Во время операции хирург выполняет остеотомию (пересечение, управляемый перелом) кости или костей того сегмента, который планируется удлинить, накладывает аппарат внешней фиксации. В послеоперационном периоде проводится удлинение (дозированная дистракция) со средней скоростью 1 миллиметр в сутки. Средняя величина удлинения 1 сегмента — 6-8 см. После окончания дистракции наступает период фиксации, когда между растянутыми отломками кости формируется новая костная ткань (регенерат), этот период может занимать 3-5 и более месяцев. Процесс удлинения очень трудоемкий и требует командной работы врача, пациента и членов его семьи. Весь период ношения аппаратов внешней фиксации необходимо поддерживать подвижность суставов, ежедневно проводить занятия лечебной физкультурой, тщательно ухаживать за самой металлоконструкцией, делать перевязки. Но даже при внимательном уходе не всегда удается избежать таких осложнений, как тугоподвижность суставов, замедленное созревание регенерата, воспалительные явления в местах соприкосновения элементов металлоконструкций с кожей. Поэтому принимая решение об удлинение конечностей, необходимо настроиться на продолжительную планомерную работу для достижения наилучшего результата.  

В подростковом возрасте для улучшения пропорций лица рекомендуется исправление прикуса. Узкое небо влияет на формирование челюсти, состояние зубов. Показаны ношение брекет-систем разного типа, стоматологические операции. После выравнивания зубного ряда возвращается способность четко выговаривать звуки, восстанавливается жевательная функция.

Терапия взрослых пациентов

Средний рост мужчин с ахондроплазией не превышает 133-144 см, женщин – не более 125 см, что на 40 см ниже нормы. У взрослых пациентов часто наблюдаются тяжелые неврологические патологии. Искривление позвоночника приводит к активному росту костных остеофитов, разрушению позвонков, болезненным грыжам, сдавливающим спинной мозг. Среди осложнений:

• боли во время ходьбы и активных движений;

• снижение чувствительности в нижних конечностях;

• потеря контроля над мочеиспусканием;

• заболевания сердечно-сосудистой, эндокринной систем.

При подозрении на стеноз спинного мозга назначается комплексное обследование. Оно включает компьютерную и магнитно-резонансную томографию, оценку проводимости нервных импульсов. Рекомендована консультация уролога и нейрохирурга.

При прогрессирующей миелопатии больным проводят хирургическое удаление позвонка, который давит на спинномозговой канал, создавая компрессию. Нередко в зрелом возрасте пациенты принимают решение о коррекции низкого роста с помощью оперативного вмешательства, ношения аппарата Илизарова.

Среди экспериментальных методов лечения ахондроплазии – разработка молекулярных биопрепаратов, корректирующих рост костной ткани. Зарубежные фармацевтические компании активно изучают свойство натрийуретического пептида, который блокирует действие мутированного гена FGFR3, может скорректировать развитие костей черепа, позвоночного столба, предотвратить тяжелые аномалии.

Ахондроплазия: MedlinePlus Genetics

Описание

Ахондроплазия — это форма карликовости коротких конечностей. Слово ахондроплазия буквально означает «без образования хряща». Хрящ — это прочная, но гибкая ткань, которая составляет большую часть скелета на раннем этапе развития. Однако при ахондроплазии проблема заключается не в формировании хряща, а в преобразовании его в кость (процесс, называемый окостенением), особенно в длинных костях рук и ног. Ахондроплазия похожа на другое заболевание скелета, называемое гипохондроплазией, но признаки ахондроплазии, как правило, более тяжелые.

Все люди с ахондроплазией имеют низкий рост. Средний рост взрослого мужчины с ахондроплазией составляет 131 сантиметр (4 фута 4 дюйма), а средний рост взрослых женщин — 124 сантиметра (4 фута 1 дюйм). Характерные черты ахондроплазии включают туловище среднего размера, короткие руки и ноги с особенно короткими плечами и бедрами, ограниченный диапазон движений в локтях и увеличенную голову (макроцефалия) с выступающим лбом. Пальцы, как правило, короткие, а безымянный и средний пальцы могут расходиться, придавая руке вид с тремя зубцами (трезубец). Люди с ахондроплазией обычно имеют нормальный интеллект.

Проблемы со здоровьем, обычно связанные с ахондроплазией, включают эпизоды, при которых дыхание замедляется или останавливается на короткие периоды (апноэ), ожирение и рецидивирующие ушные инфекции. В детстве у людей с этим заболеванием обычно развивается выраженное и постоянное смещение нижней части спины (лордоз) и искривление ног. У некоторых больных также развивается аномальное искривление позвоночника вперед-назад (кифоз) и боль в спине. Потенциально серьезным осложнением ахондроплазии является спинальный стеноз, представляющий собой сужение позвоночного канала, которое может сдавливать (сдавливать) верхнюю часть спинного мозга. Стеноз позвоночника сопровождается болью, покалыванием и слабостью в ногах, что может вызывать трудности при ходьбе. Другим редким, но серьезным осложнением ахондроплазии является гидроцефалия, которая представляет собой скопление жидкости в головном мозге у больных детей, что может привести к увеличению размера головы и связанным с этим аномалиям головного мозга.

Частота

Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости коротких конечностей. Заболевание встречается у 1 из 15 000–40 000 новорожденных.

Причины

Мутации в гене FGFR3 вызывают ахондроплазию. Ген FGFR3 предоставляет инструкции по созданию белка, который участвует в развитии и поддержании костной и мозговой ткани. Две специфические мутации в гене FGFR3 ответственны почти за все случаи ахондроплазии. Исследователи полагают, что эти мутации вызывают чрезмерную активность белка FGFR3, что препятствует развитию скелета и приводит к нарушениям роста костей, наблюдаемым при этом заболевании.

Наследование

Ахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. Около 80 процентов людей с ахондроплазией имеют родителей среднего роста; эти случаи являются результатом новых мутаций в гене FGFR3 . В остальных случаях люди с ахондроплазией унаследовали измененный ген FGFR3 от одного или двух больных родителей. Люди, которые наследуют две измененные копии этого гена, как правило, имеют тяжелую форму ахондроплазии, которая вызывает чрезмерное укорочение костей и недоразвитие грудной клетки. Эти люди обычно рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности.

Другие названия для этого состояния

• ACH
• Ахондропластическая карликовость
• Карликовая, ахондропластическая

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: Ахондроплазия

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Ахондроплазия

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

• Информационный поиск по болезни
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• АХОНДРОПЛАЗИЯ

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Ахондроплазия. Ланцет. 2007 июль 14;370(9582):162-172. doi: 10.1016/S0140-6736(07)61090-3. Обзор. Цитата в PubMed
• Horton WA, Lunstrum GP. Мутации рецептора фактора роста фибробластов 3 в ахондроплазия и родственные формы карликовости. Rev Endocr Metab Disord. 2002 г. Декабрь; 3 (4): 381-5. Обзор. Цитата в PubMed
• Хортон, Вашингтон. Последние вехи в исследованиях ахондроплазии. Am J Med Genet A. 2006 15 января; 140 (2): 166-9. Цитата в PubMed
• Ледерих М.Б., Хортон В.А. Ахондроплазия: патогенез и значение для будущее лечение. Curr Opin Педиатр. 2010 авг; 22 (4): 516-23. дои: 10.1097/MOP.0b013e32833b7a69. Обзор. Цитата в PubMed
• Легар Дж. М. Ахондроплазия. 12 октября 1998 г. [обновлено 6 января 2022 г.]. In: Адам MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступно на http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/ Цитата в PubMed
• Троттер TL, Холл JG; Комитет по генетике Американской академии педиатрии. Санитарное наблюдение за детьми с ахондроплазией. Педиатрия. 2005 г. Сен; 116 (3): 771-83. Опечатка в: Педиатрия. 2005 г., декабрь; 116 (6): 1615. Цитата на PubMed
• Vajo Z, Francomano CA, Wilkin DJ. Молекулярно-генетические основы нарушения рецептора 3 фактора роста фибробластов: семейство ахондроплазии скелетные дисплазии, краниосиностоз Мюнке и синдром Крузона с черный акантоз. Endocr Rev. 2000 Feb; 21(1):23-39. Обзор. Цитата в PubMed
• Райт М.Дж., Ирвинг, Мэриленд. Клиническое лечение ахондроплазии. Арч Дис Чайлд. 2012 февраль; 97(2):129-34. doi: 10.1136/adc.2010.189092. Epub 2011 3 апр. Обзор. Цитата на PubMed

Ахондроплазия | Johns Hopkins Medicine

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, поражающее белок в организме, называемый рецептором фактора роста фибробластов. При ахондроплазии этот белок начинает функционировать ненормально, замедляя рост кости в хряще пластинки роста. Это приводит к более коротким костям, костям неправильной формы и более низкому росту; рост взрослого человека с ахондроплазией составляет от 42 до 56 дюймов.

Кроме того, от 20 до 50 процентов детей, рожденных с этим заболеванием, будут иметь неврологические нарушения.

Факторы риска ахондроплазии

Генетический дефект может передаваться от родителей к ребенку. Однако примерно в 80% случаев ахондроплазия возникает в результате спонтанной мутации (внезапного генетического дефекта), возникающей в развивающемся эмбрионе.

Симптомы ахондроплазии

Ниже приведены наиболее распространенные симптомы ахондроплазии; однако каждый ребенок может испытывать это состояние по-разному:

• Укороченные руки и ноги с более выраженным поражением верхней части рук и бедер, чем предплечий и голеней
• Большой размер головы с выступающим лбом и уплощенной переносицей
• Скученность или смещение зубов
• Искривление нижней части позвоночника, состояние, также называемое лордозом (или провисанием спины), которое может привести к кифозу или развитию небольшого горба возле плеч, который обычно проходит после того, как ребенок начинает ходить
• Небольшие позвоночные каналы, которые могут привести к компрессии спинного мозга в подростковом возрасте
• Изогнутые голени
• Плоскостопие, короткое и широкое
• Дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами (также называемое трезубцем)
• Плохой мышечный тонус и подвижность суставов
• Частые инфекции среднего уха, которые могут привести к потере слуха
• Задержка вех развития — например, ходьба может начаться в возрасте от 18 до 24 месяцев вместо примерно 12 месяцев

Симптомы ахондроплазии могут напоминать другие проблемы или заболевания. Всегда консультируйтесь с врачом для постановки диагноза.

Диагностика ахондроплазии

Ахондроплазия может быть диагностирована до рождения с помощью УЗИ плода или после рождения с помощью сбора анамнеза и физического осмотра.

Анализ ДНК теперь доступен до рождения для подтверждения результатов УЗИ плода для родителей, которые подвержены повышенному риску рождения ребенка с ахондроплазией.

Неврологические проблемы при ахондроплазии

Неврологические нарушения вызываются компрессией, возникающей, когда дети растут быстрее, чем их кости. Задержка роста костей у основания черепа и позвоночника может привести к сдавливанию спинного мозга и ствола головного мозга.

Это может сдавливать ключевые структуры нервной системы, такие как ствол головного мозга, спинной мозг, корешки спинномозговых нервов и пространства спинномозговой жидкости (ЦСЖ). В конечном итоге это может привести к неврологическому дефициту, в том числе:

Цервикомедуллярная миелопатия

Сдавление большого затылочного отверстия — костного отверстия в основании черепа, через которое ствол мозга и спинной мозг выходят из черепа — может привести к тому, что ствол головного мозга ребенка « изгиб», в результате чего:

• Очень быстрые рефлексы
• Онемение
• Слабость
• Повышенная раздражительность
• Плохая подача
• Трудности при ходьбе
• Потеря контроля над кишечником и мочевым пузырем
• Апноэ во сне (периоды во сне, когда у ребенка прекращается дыхание)

Сдавление ствола мозга может в конечном итоге привести к смерти, если его не лечить, поэтому родители и врачи детей с ахондроплазией должны следить за этими симптомами.

Если что-то из этого происходит, ваш ребенок должен быть осмотрен детским неврологом, детским нейрохирургом или детским ортопедом, который может порекомендовать МРТ головы, шеи или позвоночника вашего ребенка.

Гидроцефалия

Когда сужение у основания позвоночника препятствует свободному течению спинномозговой жидкости вокруг ствола мозга или внутрь и наружу черепа, спинномозговая жидкость скапливается в желудочках (пространствах головного мозга). В результате возникает гидроцефалия. У младенцев наиболее очевидным симптомом гидроцефалии является быстрое увеличение окружности головы. Дополнительные симптомы включают:

• Головные боли
• Раздражительность
• Летаргия
• Рвота

Поскольку увеличенная голова является нормальным явлением у детей с ахондроплазией, педиатры могут использовать специальную диаграмму роста окружности головы, чтобы отличить нормальный рост от возможной гидроцефалии.

Миелопатия спинного мозга

Иногда позвонки у детей с ахондроплазией растут недостаточно, чтобы оставить достаточно места для прохождения нервов, выходящих и входящих в спинной мозг, в костный позвоночник и из него.

При сдавлении только одного нервного корешка дети могут испытывать боль, онемение или слабость в определенной руке или ноге. Может показаться, что в раннем детстве они предпочитают использовать одну руку другой или жалуются на боль в спине или пораженной руке.

В более тяжелых случаях может сдавливаться весь спинной мозг, вызывая слабость и онемение во всем теле ниже защемления спинного мозга, а также потерю контроля над кишечником и мочевым пузырем.

Лечение ахондроплазии

В течение первых двух лет жизни младенцев следует тщательно наблюдать, а затем наблюдать каждые один-два года для выявления осложнений.

При оказании помощи детям с ахондроплазией врачи будут периодически делать рентген для контроля положения позвоночника и нижних конечностей. МРТ головного мозга и позвоночника помогает врачам обнаружить развитие спинального стеноза, а компьютерную томографию иногда назначают для визуализации позвонков в позвоночнике.

Лечение спинального стеноза может включать декомпрессию и спондилодез. Лечение смещения нижних конечностей может включать операцию по коррекции конечностей.

При обнаружении опасно сдавленной области большого затылочного отверстия или позвоночника хирург может удалить кость и связки из проблемной области, чтобы освободить место для структур головного и позвоночника.

Структурная целостность шеи и позвоночника при этих процедурах не нарушается, и пациенты, как правило, чувствуют себя очень хорошо. Поскольку дети продолжают расти, им могут потребоваться дополнительные декомпрессии. Хирургическая декомпрессия наиболее успешна, когда выполняется быстро, поскольку проблемы с компрессией могут стать постоянными в течение месяцев или лет, если их не лечить.

Ребенку с ахондроплазией, у которого развилась гидроцефалия, может потребоваться вентрикулоперитонеальное шунтирование. В этом случае детский нейрохирург может уменьшить накопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга ребенка, поместив под кожу длинную тонкую трубку. Один конец помещается в желудочек, а другой — в брюшную полость, что позволяет спинномозговой жидкости вытекать в контролируемом темпе из головы ребенка туда, где ее можно быстро и безопасно всосать в кровоток.

Своевременное выявление и современные медицинские вмешательства для детей с ахондроплазией могут оптимизировать их шансы на полноценную и счастливую жизнь.

Ахондроплазия — О заболевании

Благодарим вас за посещение нового веб-сайта GARD. Многие веб-страницы GARD все еще находятся в разработке. Учить больше.

Мы хотели бы услышать ваши отзывы, поскольку мы продолжаем совершенствовать эту новую версию веб-сайта GARD.

Благодарим вас за посещение нового веб-сайта GARD. Многие веб-страницы GARD все еще находятся в разработке. Учить больше.

Мы хотели бы услышать ваши отзывы, поскольку мы продолжаем совершенствовать эту новую версию веб-сайта GARD.

• Дом
• Просмотр по болезни
• Achondroplasia

• ACHONDROPLASIA

ESPANOL

:; Ахондропластическая карликовость ACH; Ахондропластическая карликовость

• О болезни
• Диагностика и лечение
• Жизнь с болезнью
• Исследования

• Краткий обзор болезни
0004
• Симптомы
• Причины

Резюме

Ахондроплазия — это нарушение роста костей, препятствующее превращению хрящей (особенно длинных костей рук и ног) в кости. Он характеризуется карликовостью, ограниченным диапазоном движений в локтях, большим размером головы (макроцефалия), маленькими пальцами и нормальным интеллектом. Ахондроплазия может вызвать осложнения со здоровьем, такие как прерывистое дыхание (апноэ), ожирение, рецидивирующие ушные инфекции, чрезмерное искривление поясничного отдела позвоночника внутрь (лордоз). Более серьезные проблемы включают сужение позвоночного канала, которое может сдавливать (сдавливать) верхнюю часть спинного мозга (спинальный стеноз) и скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия). У некоторых людей с ахондроплазией может быть задержка моторного развития на раннем этапе, но когнитивные функции в норме. Ахондроплазия вызвана генетическими изменениями в гене FGFR3. Наследование аутосомно-доминантное.

Расчетное количество людей с этим заболеванием

По оценкам, в США это заболевание составляет менее

50 000

S. »/>

Какую информацию имеет GARD по этому заболеванию?

Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD может предоставить следующую информацию по этому заболеванию:

* В настоящее время данные могут быть недоступны для GARD.

Врожденный дефект

Когда появляются симптомы этого заболевания?

Возраст, в котором чаще всего появляются симптомы заболевания, называется возрастом начала заболевания. Возраст начала может варьироваться для разных заболеваний и может использоваться врачом для определения диагноза. При некоторых заболеваниях симптомы могут проявляться в одном или нескольких возрастных диапазонах. При других заболеваниях симптомы могут появиться в любой момент жизни человека.

Пренатальный период

До рождения

Новорожденный Выбранный

От рождения до 4 недель

Младенец

От 1 до 23 месяцев

Child

2-11 лет

подростки

12-18 лет

Взрослый

19-65 лет

Пожилые взрослой

65+ лет

Общие возрасты для симптомов на начало этой болезни проявляются выше цветными значками.

39 Симптомы

Плитка

Список

Плитка

Список

Нечасто

Всегда часто0005

Изгиб или патологическое искривление длинной кости голени.

Изгиб или патологическое искривление длинной кости голени.

Искривление нижних конечностей

Искривление нижних конечностей

39 Симптомы

Эта информация взята из Онтологии фенотипов человека (HPO) гены работают неправильно.

Болезнетворные варианты в следующих генах, как известно, вызывают это заболевание: FGFR3

• Вопросы:

Вопросы:

Ответ

Что такое ген?

Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего тела. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.

Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.

Источники, чтобы узнать больше: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое ген? (НГРИ) ; Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus)Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего организма. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.

Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.

Источники, чтобы узнать больше: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое ген? (НГРИ) ; Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus)

Подробнее

Наследование

Все люди наследуют две копии большинства генов. Количество копий гена, которые должны иметь болезнетворный вариант, влияет на способ наследования болезни. Это заболевание наследуется по следующей схеме:

Вопросы:

Описание

Аутосомно-доминантное наследование ). Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Доминантный означает, что только одна копия ответственного гена (каузальный ген) должна иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

В некоторых случаях человек наследует патогенный вариант от родителя с генетическим заболеванием. В других случаях заболевание возникает из-за нового патогенного варианта (de novo) в гене, вызывающем заболевание, и отсутствует семейный анамнез заболевания.

Каждый ребенок человека с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50% (1 из 2) шансов унаследовать вариант и заболевание. Как правило, дети, которые наследуют доминантный вариант, будут иметь заболевание, но они могут быть более или менее серьезно поражены, чем их родители. Иногда у человека может быть патогенный вариант аутосомно-доминантного заболевания и не проявляться признаков или симптомов заболевания. Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Доминантный означает, что только одна копия ответственного гена (каузальный ген) должна иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

В некоторых случаях человек наследует патогенный вариант от родителя с генетическим заболеванием. В других случаях заболевание возникает из-за нового патогенного варианта (de novo) в гене, вызывающем заболевание, и отсутствует семейный анамнез заболевания.

Каждый ребенок человека с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50% (1 из 2) шансов унаследовать вариант и заболевание. Как правило, дети, которые наследуют доминантный вариант, будут иметь заболевание, но они могут быть более или менее серьезно поражены, чем их родители. Иногда у человека может быть патогенный вариант аутосомно-доминантного заболевания и не проявляться признаков или симптомов заболевания.

Подробнее

Следующая: Диагностика и лечение

Последнее обновление: 8 ноября 2021 г.

Что такое ахондроплазия? – Ваш геном

• Ахондроплазия — наиболее распространенная форма карликовости коротких конечностей, нарушения, при котором костная ткань не развивается должным образом, особенно длинные кости рук и ног.
• Поражает примерно 1 из 25 000 человек всех этнических групп.

Генетика

• Ахондроплазия — заболевание одного гена, вызванное мутациями в Ген FGFR3 на хромосоме 4.
• Две разные мутации в гене FGFR3 вызывают более 99% случаев ахондроплазии.
• Это доминантное генетическое заболевание, поэтому для развития симптомов необходимо мутировать только одну копию гена FGFR3 .
• Ахондроплазия может быть унаследована от родителя с этим заболеванием. Однако большинство случаев ахондроплазии являются результатом новой мутации в гене FGFR3 , более 80 процентов людей с ахондроплазией имеют здоровых родителей.

Биология

• Ген FGFR3 кодирует инструкции по созданию белка, называемого рецептором фактора роста фибробластов 3 (FGFR3).
• Фибробласты — это клетки, которые производят коллаген и другие структурные материалы в наших тканях и костях. Они также играют важную роль в заживлении ран.
• Фактор роста представляет собой белок, стимулирующий рост клеток.
• Рецептор — это молекула на поверхности клеток, которая связывается с другими молекулами вне клетки. Это позволяет клетке реагировать на внешние раздражители, такие как факторы роста.
• Белок FGFR3 охватывает клеточную мембрану таким образом, что один его конец находится внутри клетки, а другой — снаружи. Это позволяет белку взаимодействовать с факторами роста вне клетки и получать сигналы для роста и развития.
Белок
• FGFR3 в костных клетках помогает контролировать рост костей, ограничивая процесс, называемый окостенением, который контролирует образование кости из хряща.
• Кости эмбрионов состоят в основном из хрящей, поэтому они мягкие. Окостенение использует кальций для создания твердой, прочной кости по мере роста ребенка.
• Когда факторы роста связываются с белком FGFR3, он активируется (включается), и FGFR3 способен регулировать процесс окостенения.
• Мутации в гене FGFR3 приводят к изменению белка FGFR3, в частности аминокислота глицин заменяется на аминокислоту аргинин.
• Это приводит к тому, что белок FGFR3 отсутствует или поврежден, так что он не может взаимодействовать с внешними факторами роста и, следовательно, не может контролировать оссификацию.
• Это приводит к проблемам во время развития кости, когда хрящ не может превратиться в кость.

Симптомы

• Из-за плохого развития костей кости укорачиваются, особенно в бедрах и плечах, состояние, известное как ризомелия.
• Больше страдают бедра и плечи, поскольку они имеют более длинные кости и большие пластины роста (области костей, где происходит рост).
• Голени и предплечья поражаются в меньшей степени, поскольку их зоны роста меньше.
• Руки и ноги также короткие с необычным разделением между третьим и четвертым пальцами.
• Заболевшие достигают максимального роста 120 см (четыре фута).
• Туловище обычно развивается до своего нормального размера, но голова может быть больше, чем обычно, с выступающим лбом и плоским носом.
• Пораженные дети имеют задержку развития, и им часто требуется больше времени, чтобы научиться сидеть, ползать и ходить, чем их здоровым сверстникам. У них также может развиться искривление позвоночника и изогнутые ноги.
• Взрослые могут страдать от болей в спине и ногах. Аномальное развитие головы может привести к потере слуха и инфекциям.
• В худших случаях аномальное строение черепа и позвонков может вызвать компрессию спинного мозга, что приведет к параличу и затруднению дыхания.

Элли Симмондс прибывает на мировую королевскую премьеру фильма «Скайфолл» в Королевском Альберт-холле в Лондоне. Рисунок Стива Васа.
Изображение предоставлено Featureflash/Shutterstock.com

Диагноз

• Ахондроплазия обычно диагностируется путем измерения костей во время физического осмотра или после рентгенографии.
• Пренатальная диагностика рекомендуется, если один или оба родителя уже больны.
• В большинстве случаев ахондроплазия возникает спонтанно в результате мутаций в сперматозоидах или яйцеклетках.

Лечение

• Лекарства от ахондроплазии нет.
• Гормоны роста могут помочь людям с ахондроплазией добиться умеренного роста у некоторых детей.
• Хирургия в некоторых случаях является вариантом лечения для увеличения длины ног до 30 см, предотвращения компрессии позвоночника или исправления искривления ног.
• У некоторых людей с ахондроплазией может потребоваться дренирование жидкости из головы для:
  • снять давление на мозг
  Тест
  • на гидроцефалию, состояние, при котором внутри черепа накапливается спинномозговая жидкость.

Эта страница последний раз обновлялась 21 июля 2021 г.

NORD (Национальная организация редких заболеваний)

Ахондроплазия

NORD выражает благодарность Саре Чжоу, кандидату медицинских наук, Медицинский факультет Университета Макгилла, и Ричарду М. Паули, доктору медицинских наук, Школе медицины и общественного здравоохранения Университета Висконсина, за помощь в подготовке этого отчета.

Синонимы ахондроплазии