Доклад синдром патау: Синдром Патау – симптомы, причины, признаки, диагностика и лечение в «СМ-Клиника»

Тяжелое генетическое заболевание-Синдром Патау (Трисомия 13)

14 ноября 2022 г

---

Природа невероятна и мудра — она создала огромное многообразие организмов, в том числе такой сложный, как наш, человеческий. Однако и природа может ошибаться. Одна из таких ошибок это синдром Патау.

---

Содержание:

• Ошибка природы — трисомия
• Синдром Патау: частота и причины
• Продолжительность жизни ребёнка с синдромом Патау
• Генетические тестирования для выявления синдрома Патау

---

Ошибка природы — трисомия

В норме у человека 46 хромосом, 23 пары. Но случается так, что в одной из пар генетический материал копируется в ещё одну хромосому, третью. Такая аномалия называется трисомией.
В 2020 году в Москве на базе нескольких клиник было проведено исследование по скринингу на трисомии 21-й (синдром Дауна), 18-й (синдром Эдвардса) и 13-й (синдром Патау) хромосом. В 72 случаях из 5181 был выявлен высокий риск этих хромосомных аномалий^[1]. Чаще всего может встретиться синдром Дауна или Эдвардса, однако мы хотим сегодня рассказать о синдроме Патау.

Синдром Патау: частота и причины

Частота возникновения синдрома Патау — примерно 1:10000, и она растёт с возрастом матери, увеличиваясь в 20 раз к 45 годам^[2]. Из других факторов, которые могут повлиять на возникновение этой трисомии — наличие у кого-то из родителей хромосомной транслокации. Это явление, которое приводит к необычной перестройке хромосом, когда они меняются между собой частями. Большинство транслокационных носителей здоровы и не имеют никаких симптомов, однако их гаметы могут быть несбаланисрованы и привести к выкидышам или аномальному потомству — например, к той самой трисомии 13-й хромосомы, синдрому Патау.

В остальном же эта аномалия возникает спонтанно в процессе формирования репродуктивных клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) у родителей или при раннем делении клеток во время развития эмбриона.

Продолжительность жизни ребёнка с синдромом Патау

Чаще всего эмбрион с этой трисомией не может развиваться, что приводит к выкидышу. Средняя продолжительность жизни родившихся детей с синдромом Патау — 7-10 дней. 90% младенцев умирают в течение первого года жизни. Те дети, которые выживают после первого года жизни, как правило, являются тяжёлыми инвалидами. Во многом выживаемость таких детей возможна только благодаря агрессивным хирургическим вмешательствам^[3], так как аномалии развития у младенцев с синдромом Патау весьма обширны. Это и дефекты опорно-двигательного аппарата, и кожные дефекты, интеллектуальная инвалидность, двигательные расстройства, микроцефалия, дефекты позвоночника, почек, гениталий, тяжёлые пороки сердца, глухота.

Надо сказать, что существует так же мозаичная форма синдрома Патау — когда у ребёнка некоторые клетки содержат аномалии, а некоторые нет. Такая форма является более лёгкой, хотя и так же несёт в себе тяжёлые нарушения развития.

Генетические тестирования для выявления синдрома Патау

К сожалению, любая трисомия не поддаётся исправлению и её возникновение невозможно предсказать (за исключением наличия у родителей хромосомной транслокации). Но её можно “поймать”. Для этого существуют различные генетические тестирования. Одно из самых распространённых — НИПТ, или неинвазивное пренатальное тестирование. Оно является самым современным и безопасным и имеет точность до 99,3%. Данное исследование не проводится в рамках системы ОМС, но его можно сделать в частной лаборатории.

Genetico выполняет НИПТ начиная с 10-й полной акушерской недели беременности на оборудовании последнего поколения и предлагает несколько вариантов исследования на различные аномалии, в том числе на синдром Патау. Приятным бонусом является возможность точно узнать пол ребёнка.

НИПТ Пренетикс

Неинвазивное пренатальное исследование плода на риск основных хромосомных патологий.

Перейти к услуге

Если же вы состоите в протоколе ЭКО, то можете воспользоваться услугой Genetico ПГТ-А Эмбриотест. Это генетический скрининг хромосомных аномалий с целью повышения эффективности лечения бесплодия в протоколе ЭКО. Он позволяет отбирать эмбрионы без хромосомных нарушений. Благодаря этому значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанных выкидышей.

Как бы сильно ни ошиблась природа, наука имеет в своём арсенале средства, которые могут помочь узнать об ошибке заранее и принять взвешенное решение.

Список используемой литературы:

1. Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Кузнецова Е.С., Галактионова А.М., Капланова М.Т., Беленикин М.С., Гнетецкая В.А., Сонголова Е.Н., Зобкова Г.Ю., Косова Е.В., Макарова М.В. Результаты пренатального скрининга на трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам с использованием неинвазивного пренатального тестирования в г. Москве. Проблемы репродукции. 2021;27(1):114–123. https://doi.org/10.17116/repro202127011114
2. https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=OBGYN%2F75423
3. Peroos S, Forsythe E, Pugh JH, Arthur-Farraj P, Hodes D. Longevity and Patau syndrome: what determines survival? BMJ Case Rep. 2012 Dec 06;2012

Синдром Патау. Что такое Синдром Патау?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

• Причины синдрома Патау
• Симптомы синдрома Патау
• Диагностика синдрома Патау
• Лечение синдрома Патау
• Прогноз и профилактика синдрома Патау
• Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Патау — хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Синдром Патау

Причины синдрома Патау

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом — около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:

• врожденными пороками сердца (коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, дефектами перегородок, декстрокардией),
• аномалиями почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой),
• пороками развития пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др.;
• аномалиями половой системы: у мальчиков наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек — гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка;
• нарушением развития костно-мышечной системы: полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи.

Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии , значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии. Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:
• биопсии ворсин хориона (8-12 недели)
• амниоцентеза (14-18 недели)
• кордоцентеза (после 20-й недели гестации)

В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития:

• эхокардиографии
• УЗИ органов брюшной полости и почек
• нейросонографии
• КТ головного мозга и др.

Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Патау.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Патау — StatPearls — NCBI Bookshelf

Continuing Education Activity

Синдром Патау, также называемый трисомией 13, представляет собой клинический синдром, который возникает, когда все или некоторые клетки тела содержат лишнюю копию хромосомы 13. Он характеризуется расщеплением губа, расщелина неба, церебральные дефекты, анофтальм, обезьяньи складки, полидактилия, триггерные пальцы и капиллярная гемангиома. В этом задании описывается оценка и лечение синдрома Патау, а также рассматривается роль межпрофессиональной команды в улучшении ухода за пациентами с этим заболеванием.

Цели:

• Обобщите эпидемиологию синдрома Патау.

• Опишите использование биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и анализа свободной ДНК плода при пренатальной оценке синдрома Патау.

• Ознакомьтесь с рекомендациями по лечению пациентов с синдромом Патау.

• Объясните важность улучшения координации помощи между межпрофессиональной командой для улучшения оказания помощи путем консультирования семьи по поводу плохого прогноза синдрома Патау, чтобы они могли принимать обоснованные решения о его лечении.

Получите доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Трисомия 13 была впервые описана как причина отчетливого клинического синдрома в 1960 году доктором Патау и соавт. [1]. Первоначально клинический синдром характеризовался как «церебральные дефекты, очевидная анофтальмия, расщелина неба, заячья губа, складки обезьяны, спусковой крючок, полидактилия и капиллярная гемангиома». ] Пожилой материнский возраст представляет собой риск трисомии 13 из-за повышенной частоты нерасхождения.[1] Однако 20% синдрома Патау может быть результатом несбалансированной транслокации и редко мозаицизма. Многочисленные крупные исследования детализировали неблагоприятный прогноз у пациентов с синдромом Патау. Медиана выживаемости составляет от 7 до 10 дней у живорожденных пациентов и 9 дней.0% живут менее 1 года.[1][4] В последнее время появились сообщения о нескольких случаях более длительного выживания из-за агрессивной медикаментозной терапии.[4] Долгоживущие пациенты с синдромом Патау с меньшей вероятностью имеют церебральные и сердечно-сосудистые пороки развития, что обычно является основной причиной плохого прогноза при синдроме Патау. Даже в этих случаях повышенной выживаемости такие пациенты ожидают тяжелой инвалидности.[4]

Этиология

Причиной синдрома Патау является наличие трех копий хромосомы 13; чаще всего это происходит из-за нерасхождения в мейозе, чаще встречающегося у матерей пожилого возраста (возраст старше 35 лет) [1]. Другой причиной является несбалансированная робертсоновская транслокация, в результате которой появляются две нормальные копии хромосомы 13 и дополнительное длинное плечо хромосомы 13.[1] Другой менее распространенной причиной является мозаицизм, который приводит к 3 копиям хромосомы 13 в одних клетках и 2 копиям в других. Мозаицизм является результатом ошибки митотического нерасхождения и не связан с возрастом матери. Прогноз лучше у пациентов с мозаицизмом и у пациентов с несбалансированными транслокациями.[4]

Эпидемиология

Цитогенетические аномалии присутствуют в 50% случаев внутриутробной гибели до 20 недель гестационного возраста и в 6-13% мертворождений. В целом гибель плода происходит в 15 % беременностей, которые распознаются клинически. Трисомия 13 является одной из наиболее распространенных трисомий и встречается у 1 на 5000 новорожденных.[5] Эта частота встречается реже, чем синдром Дауна, который встречается у 1 на 700 новорожденных. Частота синдрома Эдвардса аналогична и встречается примерно у 1 на 5000 живорождений.

Патофизиология

Дополнительная копия хромосомы 13 вызывает дефекты синдрома Патау. Пожилой материнский возраст является фактором риска этой патологии из-за повышенной частоты нерасхождения в мейозе.[1] Эта дополнительная копия хромосомы 13 нарушает нормальное эмбриональное развитие и приводит к множественным дефектам.

Анамнез и физикальное исследование

Младенцы с синдромом Патау обычно имеют задержку внутриутробного развития и микроцефалию. Дефекты лица преимущественно срединные и включают циклопию, заячью губу и расщелину неба. Черты лица включают покатый лоб, маленькие деформированные уши, анофтальмию или микрофтальмию, микрогнатию и преаурикулярные метки. Аномалии центральной нервной системы также обычно срединные, при этом алобарная голопрозэнцефалия является наиболее распространенным дефектом. К распространенным дефектам конечностей относятся постаксиальная полидактилия, врожденная эквиноварусная косолапость или качающееся основание стопы.[3][6]

Спектр сердечных заболеваний при синдроме Патау включает дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетраду Фалло, дефект межжелудочковой перегородки и двойной выход из правого желудочка. Интересно, что пороки сердца сами по себе обычно не приводят к летальному исходу в младенчестве или детстве, даже если их не лечить [1].

Дополнительные системы органов, пораженные аномалиями, включают легкие, печень, почки, мочеполовой тракт, пищеварительный тракт и поджелудочную железу.[6] Дефекты в этих системах органов, которые встречаются более чем у 50% пациентов с синдромом Патау, включают крипторхизм, гипоспадию, гипоплазию малых половых губ и двурогую матку. Нарушения в этих системах органов, встречающиеся менее чем у 50% пациентов с синдромом Патау, включают омфалоцеле, неполную ротацию толстой кишки, дивертикул Меккеля, поликистоз почек, гидронефроз и подковообразную почку [3].

Пациенты, пережившие младенческий возраст, имеют тяжелые психомоторные расстройства, задержку развития, умственную отсталость и судороги.[7]

Оценка

Диагноз синдрома Патау может быть поставлен пренатально с помощью биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или анализа свободной ДНК плода. [1] Эти методы тестирования выявляют трисомию 13. Пренатальное ультразвуковое исследование также может помочь обнаружить пороки развития синдрома Патау, такие как голопрозэнцефалия или другие аномалии центральной нервной системы, лицевые аномалии, аномалии скелета, почечные или сердечные дефекты, а также ограничение роста, которые обычно присутствуют.[ 8][9] Пренатальное УЗИ после 17 недель беременности наиболее чувствительно для выявления аномалий синдрома Патау.[9] Аномальные результаты должны быть подтверждены цитогенетической оценкой клеток плода.

Тканевой микрочип расширил возможности диагностики генетических изменений при гибели плода, особенно когда плод мацерирован.[10]

Лечение / Управление

Интенсивное лечение синдрома Патау вызывает споры из-за повсеместно неблагоприятного прогноза пациентов, несмотря на лечение.[7]

При родах новорожденным с диагнозом синдром Патау может потребоваться послеродовая оксигенация и вентиляция легких; это может потребовать интубации или трахеостомии из-за лицевых дефектов. Пациентам с пороками сердца может потребоваться операция на сердце для устранения общих аномалий сердца. Другие операции могут быть показаны при распространенных дефектах, включая герниорафию, восстановление заячьей губы, установку зонда для кормления или корректирующие ортопедические операции.

Могут применяться дополнительные методы лечения, включая специализированное диетическое питание, профилактику судорог, профилактическое назначение антибиотиков при инфекциях мочевыводящих путей и использование слуховых аппаратов.[4]

Несмотря на агрессивное лечение, медиана выживаемости увеличилась только до 733 дней в самых последних когортах пациентов.[7]

Дифференциальный диагноз

Результаты УЗИ плода с синдромом Патау могут частично совпадать с синдромом Эдвардса (трисомия 18), синдромом Дауна (трисомия 21) или другими хромосомными аномалиями.[8][9] Цитогенетическая оценка с взятием проб ворсин хориона, амниоцентезом, анализом свободной ДНК плода или тканевым микрочипом позволила бы отличить трисомию 13 от этих других цитогенетических аномалий.

Прогноз

Многочисленные крупные исследования детализировали общий неблагоприятный прогноз для пациентов с синдромом Патау. Исторически медиана выживаемости составляет от 7 до 10 дней у живорожденных пациентов, а 90% не доживают до 1 года. В последнее время стали известны случаи более длительного выживания при использовании агрессивных медицинских вмешательств.[4] Прогноз лучше у пациентов с мозаичным синдромом Патау и пациентов с несбалансированными транслокациями.[4] Согласно недавнему исследованию, агрессивное лечение с хирургическим и медицинским вмешательством может увеличить медиану выживаемости до 733 дней.

Осложнения

Девяносто процентов пациентов с синдромом Патау не доживают до одного года после рождения, и многие из них умирают внутриутробно.[1] Может быть много других осложнений, связанных с распространенными врожденными аномалиями, если пациент выживает после младенческого возраста.

Сдерживание и просвещение пациентов

Трисомии и другие цитогенетические аномалии чаще встречаются при беременности женщин старшего материнского возраста[1]. Пациентов, рассматривающих возможность забеременеть в этом возрасте, следует проконсультировать по этому повышенному риску. Если у плода или новорожденного диагностирован синдром Патау, семья должна быть проинформирована о неблагоприятном прогнозе заболевания.[7]

Pearls and Other Issues

• Синдром Патау чаще всего вызывается трисомией 13 из-за нерасхождения, несбалансированной транслокации или мозаицизма.[3]

• Прогноз при этом заболевании неблагоприятный, средняя выживаемость без вмешательства составляет от 7 до 10 дней. Агрессивное вмешательство может увеличить медиану выживаемости, но синдром Патау обычно имеет неблагоприятный прогноз [7].

• Отличительными аномалиями для этого расстройства являются срединные дефекты лица, срединные дефекты ЦНС, пороки сердца, полидактилия и задержка развития[1].

Улучшение результатов работы команды здравоохранения

Синдром Патау требует подхода межпрофессиональной команды. Родители пациентов, у которых диагностировано это разрушительное заболевание, должны получать информацию и поддержку в отношении всех возможных осложнений, с которыми может родиться младенец. Для родов в команду войдут специалисты в области медицины матери и плода, неонатологи, медсестры отделения интенсивной терапии новорожденных и респираторные терапевты. Если необходимо проводить агрессивную медикаментозную терапию, отоларингологи, кардиологи, неврологи, урологи и хирурги-ортопеды должны сотрудничать для достижения наилучших возможных результатов. Могут понадобиться физиотерапевты и эрготерапевты, а также логопеды и аудиологи. Поскольку психологическая нагрузка на семьи пациентов с синдромом Патау огромна, специалисты по психическому здоровью должны быть привлечены сразу же после постановки диагноза.

Контрольные вопросы

• Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

• Комментарий к этой статье.

Ссылки

1.

Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Естественная история трисомии 13. Arch Dis Child. 1994 г., октябрь; 71 (4): 343-5. [Бесплатная статья PMC: PMC1030016] [PubMed: 7979530]

2.

ПАТАУ К., СМИТ Д.В., ТЕРМАН Э., ИНХОРН С.Л., ВАГНЕР Х.П. Множественная врожденная аномалия, вызванная дополнительной аутосомой. Ланцет. 1960 апреля 09;1(7128):790-3. [PubMed: 14430807]

3.

Петри П., Полли Д.Б., Маттос В.Ф., Роза Р.К., Зен П.Р., Грациадио К., Паскулин Г.А., Роза Р.Ф. Клинические особенности и прогноз выборки пациентов с трисомией 13 (синдром Патау) из Бразилии. Am J Med Genet A. 2013 Jun;161A(6):1278-83. [PubMed: 23613355]

4.

Peroos S, Forsythe E, Pugh JH, Arthur-Farraj P, Hodes D. Долголетие и синдром Патау: что определяет выживание? BMJ Case Rep. 2012 06 декабря 2012 г. [бесплатная статья PMC: PMC4543265] [PubMed: 23220825]

5.

Спрингетт А., Уэлсли Д., Гринлис Р. , Лоан М., Аддор М.С., Арриола Л., Бергман Дж., Каверо-Карбонелл С., Чаки-Шуньог М., Дрейпер Э.С., Гарн Э., Гатт М., Хойслер М. , Хошнуд Б., Клунгсойр К., Линч С., Диас К.М., Макдоннелл Р., Нелен В., О’Махони М., Пьерини А., Квайссер-Люфт А., Рэнкин Дж., Риссманн А., Раундинг С., Стоянова С., Такерц Д., Зимак-Закутня Н, Моррис Дж. К. Врожденные аномалии, связанные с трисомией 18 или трисомией 13: исследование на основе регистра в 16 европейских странах, 2000–2011 гг. Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):3062-9. [PubMed: 26347425]

6.

Леви П.А., Мэрион Р. Трисомии. Pediatr Rev. 2018 Feb;39(2):104-106. [PubMed: 29437136]

7.

Цукада К., Иматака Г., Судзумура Х., Арисака О. Лучший прогноз у новорожденных с трисомией 13, получавших интенсивное лечение: ретроспективное исследование 16 пациентов. Клеточная биохимия Биофиз. 2012 июль; 63 (3): 191-8. [Бесплатная статья PMC: PMC3372784] [PubMed: 22487910]

8.

Lehman CD, Nyberg DA, Winter TC, Kapur RP, Resta RG, Luthy DA. Синдром трисомии 13: результаты пренатального УЗИ в обзоре 33 случаев. Радиология. 1995 января; 194 (1): 217-22. [PubMed: 7997556]

9.

Watson WJ, Miller RC, Wax JR, Hansen WF, Yamamura Y, Polzin WJ. Сонографическое выявление трисомии 13 в первом и втором триместрах беременности. J УЗИ Мед. 2007 сен; 26 (9): 1209-14. [PubMed: 17715315]

10.

Reddy UM, Page GP, Saade GR. Роль ДНК-микрочипов в оценке внутриутробной гибели. Пренат Диагн. 2012 апр; 32 (4): 371-5. [PubMed: 22467168]

Синдром Патау с длительной выживаемостью. Отчет о болезни

Отчет о болезни

. 2004 г., 30 июня; 3 (2): 288–92.

А.С. Дуарте ¹ , AIC Menezes, ES Devens, JM Roth, GL Garcias, MG Martino-Roth

Принадлежности

принадлежность

• ¹ Serviço de Aconselhamento Genetico do Departamento de Zoologia e Genetica, Instituto de Biologia, Федеральный университет Пелотас, RS, Бразилия.
• PMID: 15266400

Бесплатная статья

Отчеты о клинических случаях

A C Duarte et al. Жене Мол Рез. 2004 .

Бесплатная статья

. 2004 г., 30 июня; 3 (2): 288–92.

Авторы

А.С. Дуарте ¹ , А.И.С. Менезес, Э.С. Девенс, Дж.М. Рот, Г.Л. Гарсиас, М.Г. Мартино-Рот

принадлежность

• ¹ Serviço de Aconselhamento Genetico do Departamento de Zoologia e Genetica, Instituto de Biologia, Федеральный университет Пелотас, RS, Бразилия.
• PMID: 15266400

Абстрактный

Трисомия 13 является клинически тяжелым состоянием; 85% пациентов не доживают до одного года, и большинство детей умирают, не дожив до шестимесячного возраста. Мы сообщаем о девочке, 28 месяцев, белого цвета, четвертом ребенке некровнородственной пары с трисомией 13. Ребенок родился в срок, от естественных родов, массой 2600 г. При рождении она была цианотичной, желтушной, спастической, слабо плакала. При первичном клиническом обследовании выявлена ​​полидактилия левой руки, врожденная косолапость и выпуклость подошв, глазной гипертелоризм, низкая спинка носа, многочисленные гемангиомы, распространенные по всему телу, кардиомегалия, перимембранозное межжелудочковое сообщение. Расщелины губы и неба не было. При физикальном обследовании в возрасте 18 месяцев ребенок весил 6,9 г. 00 г, имел головной периметр 41 см, грудной периметр 43 см и рост 76 см. В 28 месяцев она весила 10 760 г и была ростом 88,5 см. Задержка нейропсихомоторного развития была очевидна с рождения, и, по словам психолога и социального ассистента APAE (Ассоциация родителей и друзей с ограниченными возможностями) в Кангусу, Риу-Гранди-ду-Сул, после физиотерапевтических и рекреационных занятий наступило заметное улучшение.

Похожие статьи

• Синдром Патау с длительной выживаемостью при необычной мозаичной трисомии 13.

  Фогу Г., Мазерати Э., Камбосу Ф., Моро М.А., Подди Ф., Соро Г., Бандиера П., Серра Г., Тусаччиу Г., Санна Г., Маццарелло В., Монтелла А. Фогу Г. и соавт. Евр Дж Мед Жене. 2008 г., июль-август; 51(4):303-14. doi: 10.1016/j.ejmg.2008.03.004. Epub 2008 9 апр. Евр Дж Мед Жене. 2008. PMID: 18495567

• Фенотипическая изменчивость при синдроме Патау.

  Каба Л., Русу К., Бутнариу Л., Панзару М., Браха Э., Волощук М., Попеску Р., Грамеску М., Бужоран К., Мартинюк В., Цович М., Гордуза Э.В. Каба Л. и др. Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi. 2013 г., апрель-июнь; 117(2):321-7. Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi. 2013. PMID: 24340511

• Синдром трисомии 9: отчет о случае болезни Крона и обзор литературы.

  Вулдридж Дж., Зунич Дж. Вулдридж Дж. и др. Am J Med Genet. 1995 г., 10 апреля; 56 (3): 258–64. doi: 10.1002/ajmg.1320560304. Am J Med Genet. 1995. PMID: 7778585 Обзор.

• Орофациальные находки и лечение зубов у 8-летнего пациента с трисомией 18: клинический случай.

  де Кейрос А.М., Рафаини М.С., де Камарго Л.М., де Пина Нето Х.М. , Мело Д.Г., Сильва Р.А. де Кейроз А.М. и соавт. Джей Дент Чайлд (Шик). 2007 г., январь-апрель; 74(1):67-72. Джей Дент Чайлд (Шик). 2007. PMID: 18430358

• [Синдром трисомии 13, синдром Патау].

  Цукино Р., Сасаки М. Цукино Р. и соавт. Рёикибецу Сёкогун Ширизу. 2000; (30 ч. 5): 332-4. Рёикибецу Сёкогун Ширизу. 2000. PMID: 11057250 Обзор. Японский язык. Аннотация недоступна.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Кохлеарная имплантация у ребенка с синдромом Патау.

  Чолпан Б., Улусой Б. Чолпан Б. и др. J Int Adv Otol. 2022 ноябрь;18(6):541-543. doi: 10.5152/iao.2022.20074. J Int Adv Otol. 2022. PMID: 36349678 Бесплатная статья ЧВК.

• Шестилетний ребенок с мозаичной трисомией 13.

  Албар Р.Ф., Альхамди М.С., Алмасрахи А.М., Алдавсари М.К., Альджахдали Ф.Ф., Алхвайти А.С. Альбар РФ и др. Куреус. 2021 сен 28;13(9)):e18346. doi: 10.7759/cureus.18346. электронная коллекция 2021 сент. Куреус. 2021. PMID: 34722094 Бесплатная статья ЧВК.

• Роль сверхэкспрессированного фактора транскрипции FOXO1 в фатальных сердечно-сосудистых дефектах перегородки при синдроме Патау: молекулярные и терапевтические стратегии.

  Абузенада А., Аль-Саеди С., Карим С., Аль-Кахтани М. Абузенада А. и др. Int J Mol Sci. 2018 10 ноября; 19 (11): 3547. дои: 10.3390/ijms19113547. Int J Mol Sci. 2018. PMID: 30423812 Бесплатная статья ЧВК.

• Крестцово-копчиковая тератома у новорожденной девочки с клиническими признаками трисомии 13: клинический случай из Центральной Африки.