Фактор лейдена 5: Фактор V Лейден — Humanitas

Фактор V Лейден — Humanitas

Фактор V Лейден – это мутация одного из факторов свертывания крови, называемого фактором V. Подобная мутация повышает вероятность тромбофилии – образования в венах патологических сгустков крови.

У большинства людей с фактором V Лейден патологические сгустки не образуются. Однако у некоторых людей фактор V Лейден становится причиной образования тромбов, что приводит к продолжительным нарушениям здоровья и ставит жизнь под угрозу.

Фактор V Лейден встречается как у мужчин, так и у женщин, но у женщин вероятность образования тромбов выше во время беременности или при приеме эстрогенов.

В случае наличия фактора V Лейден и образования тромбов риск образования новых тромбов может быть снижен благодаря применению лекарственных средств, и это не допустит развития потенциально тяжелых осложнений.

 

Симптомы

У большинства людей с фактором V Лейден заболевание протекает бессимптомно. Тем не менее, первым признаком патологии является образование тромбов – тромбоз.

Некоторые тромбы не представляют опасности и со временем растворяются. Другие могут угрожать жизни пациента. Симптомы тромбоза зависят от места образования тромба, риска его отрыва и направления его возможной миграции.

Образование тромбов в глубоких венах

Это так называемый тромбоз глубоких вен (ТГВ). ТГВ может не сопровождаться симптомами. Если они возникают, то проявляются, как правило, в нижних конечностях, в том числе в районе голени и стопы, а именно:

• Боль
• Выраженная отечность
• Покраснение
• Повышение температуры
• Образование тромбов ближе к поверхности кожи

Это так называемый тромбоз поверхностных вен, флебит или тромбофлебит. Он проявляется, как правило, следующими симптомами и признаками:

• Повышение температуры
• Болезненность или боль, часто внутри или вокруг тромбированной вены
• Покраснение
• Миграция тромба в легкие

Это так называемая легочная эмболия, которая развивается, когда тромб отрывается от стенки глубокой вены, мигрирует через правый отдел сердца в легкие, где блокирует кровоток. Может иметь следующие симптомы:

• Внезапная одышка
• Боль в грудной клетке на вдохе
• Выделение при кашле кровянистой мокроты или мокроты с кровью
• Учащенное сердцебиение (тахикардия)

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

Необходимо немедленно обратиться к врачу:

• При наличии признаков или симптомов легочной эмболии, а именно боль или дискомфорт в грудной клетке.
• При наличии признаков или симптомов ТГВ, а именно боль в нижних конечностях или их отечность.

Необходимо обратиться к врачу:

• При наличии тромбоза в семейном анамнезе или наличии фактора V Лейден у кого-либо из членов семьи. Следует проконсультироваться с лечащим врачом о возможных рисках и преимуществах генетического обследования на выявление данного заболевания.
• Развитие одного или нескольких эпизодов тромбоза без видимых причин, особенно в возрасте до 50 лет.

 

Осложнения

Наличие фактора V Лейден может спровоцировать развитие ряда тяжелых и потенциально тяжелых осложнений, в том числе:

Осложнения при беременности. Несмотря на то, что у большинства женщин с фактором V Лейден беременность протекает без осложнений, данную мутацию связывают с высоким риском выкидыша и другими вероятными осложнениями беременности, включая вызыванное беременностью повышение артериального давления (преэклампсия), задержку внутриутробного развития и преждевременное отделение плаценты от стенки матки (отслойку плаценты). Беременным женщинам с фактором V Лейден необходимо постоянно находиться под наблюдением врача на протяжении всего срока беременности.
Тромбоз глубоких вен (ТГВ). Наличие фактора V Лейден повышает риск развития ТГВ, однако общий риск развития этого заболевания остается минимальным.
Легочная эмболия. ТГВ повышает риск отрыва тромба и миграции его в легкие или, в редких случаях, в головной мозг. Легочная эмболия может иметь летальный исход, поэтому необходимо отслеживать появление признаков и симптомов данного заболевания, к которым относятся одышка и боль в грудной клетке, и в случае их появления незамедлительно обратиться к врачу.

Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)

Маркер связан с устойчивостью к действию активированного протеина С системы свертываемости крови (Лейденовская мутация). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии, тромбоэмболическим осложнениям во время беременности, ишемическому инсульту. Имеет прогностическое значение при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – F5

OMIM*612309

Локализация гена на хромосоме – 1q24.2

Функция гена

Ген F5 кодирует свертывающий фактор V (фактор Лейден), основной плазматический белок, регулирующий свертывание (коагуляцию) крови, выступая в качестве кофактора при превращении протромбина в тромбин фактором F10.

Генетический маркер F5 G1691A

Мутация гена F5 проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 1691 и обозначается как генетический маркер G1691А (синонимы: фактор V Лейден, мутация Лейден, Лейденовская мутация). Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты аргинин на глутамин.

G1691A – замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 1691 последовательности ДНК, кодирующей белок F5.

Arg506Gln – замена аминокислоты аргинина на глутамин в аминокислотной последовательности белка F5. 

Возможные генотипы

• G/G
• А/G
• А/А

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля А составляет от 1 до 8 % в различных популяциях.

Ассоциация маркера с заболеваниями

• Тромбоэмболия
• Тромбоз
• Преэклампсия
• Тромбоэмболические осложнения во время беременности
• Ишемический инсульт
• Риск тромбоэмболических осложнений при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

Общая информация об исследовании

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования, то есть тромбофилии.

Наследственная тромбофилия (патология, обуславливающая повышенную склонность к тромбообразованию) – одно из самых распространенных генетических нарушений. Она часто остается недиагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается изменениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами (

F2 G20210A, F5 G1691A). Именно они играют главную роль в развитии тромбофилии и ассоциированных с ней заболеваний.

Ген F5 кодирует свертывающий фактор V, плазматический белок, постоянно циркулирующий в неактивной форме в крови. Его активация осуществляется белком – тромбином (F2), который с помощью ионов кальция объединяет вместе тяжелую и легкую цепь фактора V. Активированный фактор V (Vа) является основным белком, регулирующим свертывание (коагуляцию) крови, выступая в качестве кофактора при превращении протромбина в тромбин фактором F10.

Замена в положении 1691 аденина на гуанин в гене F5

 приводит к замещению в молекуле белка F5 аминокислоты аргинина на глутамин в положении 506. Это один из трех участков фактора V, в которых он расщепляется естественным антикоагулянтом – активированным протеином C. При таком изменении в гене фактора V (мутация Лейден) риск образования тромбов значительно увеличивается за счет отсутствия возможности негативной регуляции работы фермента. Мутация в гене F5 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.

Проявление тромбофилических генетических мутаций зависит также от возраста, факторов окружающей среды и наличия других мутаций. У носителей аллеля, предрасполагающего к тромбофилии, заболевание может не проявляться до воздействия провоцирующих факторов, таких как беременность, прием оральных контрацептивов, гормональная заместительная терапия, длительная иммобилизация, курение.

Наряду с повышенным риском тромбозов наследственная тромбофилия может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.).

По исследованиям Gerhardt et al. (2000), среди беременных женщин с наличием в анамнезе венозной тромбоэмболии распространенность фактора V Лейден составила 43,7 %, по сравнению с 7,7 % среди здоровых женщин.

Риск тромбоза повышается при совместном носительстве мутации в гене F5 и по генетическому маркеру MTHFR (C677T), а также при наличии 20210G-мутации в гене протромбина. Такие сочетания увеличивают риск тромбофилии в раннем возрасте и способствуют более тяжелым тромбозам.

В исследованиях Casas et al. (2004) была показана ассоциация наличия мутации Лейден с ишемическим инсультом.

С другой стороны, мутация Лейден может быть выгодной с эволюционной точки зрения. Это объясняется тем, что у женщин – носительниц этой мутации имеется такое преимущество, как сниженный риск кровотечений при родах. Таким образом, высокая распространенность потенциально вредной мутации среди населения в целом может быть результатом эволюционного отбора.

Своевременная диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови и ранние профилактические и/или лечебные мероприятия помогут избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и ассоциированных тяжелых заболеваний. Кроме того, профилактика тромбоэмболических осложнений важна для безопасного течения беременности при наличии наследственной тромбофилии.

Интерпретация результатов

• G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
• G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
• A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексах:

• Предрасположенность к повышенной свертываемости крови
• Предрасположенность к ранней привычной потере беременности
• Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
• Генетический риск развития тромбофилии
• Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
• Биологический риск приема гормональных контрацептивов

Фактор V Лейденская тромбофилия: MedlinePlus Genetics

Описание

Фактор V Лейденская тромбофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови. Фактор V Лейдена — это название специфической генной мутации, которая приводит к тромбофилии, которая представляет собой повышенную склонность к образованию аномальных тромбов, которые могут блокировать кровеносные сосуды.

Люди с тромбофилией Лейдена фактора V имеют более высокий, чем в среднем, риск развития тромбоза, называемого тромбозом глубоких вен (ТГВ). ТГВ чаще всего возникают в ногах, хотя они также могут возникать в других частях тела, включая мозг, глаза, печень и почки. Фактор V Лейденской тромбофилии также увеличивает риск того, что сгустки оторвутся от своего первоначального места и будут перемещаться по кровотоку. Эти сгустки могут задерживаться в легких, где они известны как легочные эмболы. Хотя тромбофилия фактора V Лейдена увеличивает риск образования тромбов, только у 10 процентов людей с мутацией фактора V Лейдена когда-либо образуются аномальные тромбы.

Мутация фактора V Лейден связана с несколько повышенным риском потери беременности (выкидыша). Женщины с этой мутацией в два-три раза чаще имеют многократные (повторяющиеся) выкидыши или потерю беременности во втором или третьем триместре. Некоторые исследования показывают, что лейденская мутация фактора V может также увеличить риск других осложнений во время беременности, включая вызванное беременностью высокое кровяное давление (преэклампсия), медленный рост плода и раннее отделение плаценты от стенки матки (отслойка плаценты). Однако связь между лейденской мутацией фактора V и этими осложнениями не подтверждена. Большинство женщин с тромбофилией Лейдена фактора V имеют нормальную беременность.

Частота

Фактор V Лейдена является наиболее распространенной наследственной формой тромбофилии. От 3 до 8 процентов людей европейского происхождения несут одну копию лейденской мутации фактора V в каждой клетке, и примерно 1 из 5000 человек имеет две копии мутации. Мутация менее распространена в других популяциях.

Причины

Особая мутация в гене F5 вызывает тромбофилию Лейдена фактора V. Ген F5 предоставляет инструкции для создания белка, называемого фактором свертывания крови V. Этот белок играет решающую роль в системе свертывания крови, которая представляет собой серию химических реакций, в результате которых в ответ на повреждение образуются тромбы.

Система свертывания крови контролируется несколькими белками, в том числе белком, называемым активированным белком С (АРС). APC обычно инактивирует фактор свертывания V, который замедляет процесс свертывания крови и предотвращает слишком большой рост тромбов. Однако у людей с лейденской тромбофилией фактора V фактор свертывания крови V не может быть инактивирован в обычном режиме с помощью APC. В результате процесс свертывания крови остается активным дольше, чем обычно, что увеличивает вероятность образования аномальных тромбов.

Другие факторы также повышают риск образования тромбов у людей с тромбофилией Лейдена фактора V. Эти факторы включают пожилой возраст, ожирение, травмы, хирургические вмешательства, курение, беременность и использование оральных контрацептивов (противозачаточных таблеток) или заместительной гормональной терапии. Риск аномальных тромбов также намного выше у людей с комбинацией лейденской мутации фактора V и другой мутации в гене F5 . Кроме того, риск повышен у людей с лейденской мутацией фактора V вместе с мутацией в другом гене, участвующем в системе свертывания крови.

Наследование

Вероятность образования аномального тромба зависит от того, есть ли у человека одна или две копии лейденской мутации фактора V в каждой клетке. Люди, унаследовавшие две копии мутации, по одной от каждого родителя, имеют более высокий риск развития тромба, чем люди, унаследовавшие одну копию мутации. Учитывая, что примерно у 1 из 1000 человек в год в общей популяции развивается аномальный тромб, наличие одной копии лейденской мутации фактора V увеличивает этот риск до 3–8 из 1000, а наличие двух копий мутации может повысить риск достигает 80 на 1000.

Другие названия для этого состояния

• Резистентность к APC, лейденский тип
• Наследственная резистентность к активированному протеину С

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: тромбофилия, вызванная резистентностью к активированному протеину С

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Фактор V Лейденская тромбофилия

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• ТРОМБОФИЛИЯ ИЗ-ЗА РЕЗИСТЕНТНОСТИ К АКТИВИРОВАННОМУ БЕЛКУ С

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Calderwood CJ, Greer IA. Роль фактора V Лейдена в материнском здоровье и исход беременности. Curr Цели наркотиков. 2005 авг; 6 (5): 567-76. дои: 10.2174/1389450054546024. Цитата в PubMed
• Гроди В.В., Гриффин Д.Х., Тейлор А.К., Корф Б.Р., Хейт Д.А.; ACMG Factor V. Лейден Рабочая группа. Согласованное заявление Американского колледжа медицинской генетики по фактору Тестирование мутации V Лейдена. Генет Мед. 2001 март-апрель;3(2):139-48. дои: 10.1097/00125817-200103000-00009. Аннотация недоступна. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Horne MK 3rd, McCloskey DJ. Фактор V Лейдена как распространенный генетический фактор риска по поводу венозной тромбоэмболии. Стипендия J Nurs. 2006;38(1):19-25. дои: 10.1111/j.1547-5069.2006.00072.х. Цитата в PubMed
• Юул К., Тибьерг-Хансен А., Шнохр П., Нордестгард Б.Г. Фактор V Лейден и риск венозной тромбоэмболии у взрослого датского населения. Энн Интерн Мед. 2004 2 марта; 140 (5): 330-7. дои: 10.7326/0003-4819-140-5-200403020-00008. Цитата в PubMed
• Куйович Ю.Л. Фактор V Лейденская тромбофилия. 14 мая 1999 г. [обновлено 4 января 2018 г.]. Пришли: Адам М.П., ​​Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2023 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1368/ Цитата в PubMed
• Major DA, Sane DC, Herrington DM. Сердечно-сосудистые последствия фактора V Лейденская мутация. Am Heart J. 2000 авг.; 140 (2): 189-95. дои: 10.1067/mhj.2000.108241. Аннотация недоступна. Цитата в PubMed
• Манн К. Г., Калафатис М. Фактор V: сочетание доктора Джекила и мистера Хайда. Кровь. 2003 1 января; 101 (1): 20-30. doi: 10.1182/blood-2002-01-0290. Epub 2002 8 августа. Нет реферат имеется. Цитата в PubMed
• Ornstein DL, Cushman M. Страница пациента кардиологии. Фактор V Лейден. Тираж. 2003 г., 22 апреля; 107 (15): e94-7. doi: 10.1161/01.CIR.0000068167.08920.F1. Нет реферата доступный. Цитата на PubMed
• Rosendaal FR, Reitsma PH. Генетика венозного тромбоза. Джей Тромб Хемост. 2009 июль; 7 Приложение 1: 301-4. doi: 10.1111/j.1538-7836.2009.03394.x. Цитата в PubMed
• Розендорф А., Дорфман Д.М. Резистентность к активированному протеину С и фактору V Лейден: Обзор. Arch Pathol Lab Med. 2007 г., июнь; 131 (6): 866–71. дои: 10.5858/2007-131-866-АПКРАФ. Цитата в PubMed
• Segal JB, Brotman DJ, Necochea AJ, Emadi A, Samal L, Wilson LM, Crim MT, Bass ЭБ. Прогностическое значение фактора V Лейдена и протромбина G20210A у взрослых с венозная тромбоэмболия и у членов семьи с мутацией: регулярный обзор. ДЖАМА. 2009 г.17 июня; 301(23):2472-85. doi: 10.1001/jama.2009.853. Цитата в PubMed

Фактор V Лейден: симптомы, причины и лечение

Обзор

Что такое фактор V Лейден?

Фактор V Лейден (произносится как «FAK-ter Five LYE-den») — это нарушение свертываемости крови, которое повышает риск образования аномальных тромбов. Это наиболее распространенное нарушение свертываемости крови, которое передается по наследству или передается в биологических семьях.

Люди с фактором V Лейден имеют мутацию фактора свертывания крови V ( F5 ) ген. Ваш ген F5 контролирует выработку белка, называемого фактором V, который помогает вашей крови сворачиваться, когда это необходимо (например, после травмы). Мутация фактора V Лейден изменяет структуру этого белка. Это изменение заставляет его сопротивляться другим белкам, которые останавливают чрезмерное свертывание крови. В результате ваша кровь может сворачиваться легче, чем должна, что приводит к серьезным осложнениям.

Как фактор V Лейден влияет на мой организм?

Factor V Leiden повышает вероятность развития:

• Тромбоз глубоких вен (ТГВ) : Это образование тромбов в глубоких венах ног или рук. В редких случаях сгустки крови могут образовываться в венах печени, почек, головного мозга или кишечника. Фактор V Лейден тесно связан с ТГВ. До 1 из 5 человек, у которых впервые развивается ТГВ, имеют фактор V Лейден.
• Легочная эмболия (ТЭЛА) : Это сгусток крови, который по кровотоку попадает в одно из легких. Фактор V Лейдена не так сильно связан с ТЭЛА, как с ТГВ, но все же повышает риск.

Важно знать, что у людей с фактором V Leiden не обязательно разовьется ТГВ или ТЭЛА. На самом деле, у подавляющего большинства (9 из 10) никогда не образуются аномальные тромбы. Однако расстройство повышает риск по сравнению с людьми без расстройства.

Если у вас есть это заболевание, вы можете столкнуться с:

• ТГВ или ТЭЛА в возрасте до 50 лет.
• Множественные эпизоды ТГВ или ТЭЛА.
• Сгустки крови в менее часто поражаемых венах, например в печени или головном мозге.
• ТГВ или ТЭЛА во время или вскоре после беременности.
• ТГВ или ПЭ вскоре после начала приема противозачаточных таблеток или гормональной терапии.

Factor V Leiden не повышает риск сердечных приступов, инсультов или образования тромбов в артериях ног.

Насколько распространено это состояние?

Распространенность фактора V Лейден зависит от этнической принадлежности. В целом, это чаще встречается среди белых людей в США и Европе.

В США это заболевание поражает:

• Около 1 из 20 белых.
• До 1 из 50 чернокожих, латиноамериканцев или коренных американцев.
• Менее 1 из 100 человек азиатского происхождения.

Симптомы и причины

Что вызывает фактор V Лейден?

Генетическая мутация (изменение) вызывает фактор V Лейден. Люди с этим заболеванием имеют лейденскую мутацию фактора V, что означает изменение гена фактора свертывания крови V ( F5 ). Этот ген содержит инструкции, которые сообщают вашему телу, как правильно создавать белок фактора V.

Исследователи обнаружили, что лейденская мутация фактора V связана с одним небольшим изменением в структуре белка. Это изменение заставляет фактор V сопротивляться действию других белков (белок C и белок S), которые обычно инактивируют фактор V, когда это необходимо для предотвращения аномального свертывания крови. В результате фактор V работает в ускоренном режиме, повышая вероятность свертывания крови, когда этого не должно быть.

Вы унаследовали это заболевание от одного из ваших биологических родителей. Фактор V Лейдена следует аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что только один из ваших родителей должен передать вам генетическую мутацию, чтобы вы могли ее унаследовать.

Каковы факторы риска?

Вы подвержены риску наличия фактора V Лейдена, если один из ваших родителей является носителем копии мутировавшего гена F5 .

Если у вас есть заболевание, у вас может никогда не образоваться тромб. Но некоторые факторы повышают риск образования тромбов. К ним относятся:

• Наличие дополнительных генетических нарушений свертываемости крови.
• На операции.
• Беременность.
• Прием терапии на основе эстрогена.

Поговорите со своим лечащим врачом о риске образования тромбов и о мерах предосторожности, которые вам следует предпринять.

Каковы симптомы фактора V Лейден?

Сама по себе лейденская мутация фактора V не вызывает никаких симптомов. У большинства людей, унаследовавших его, никогда не образуются аномальные тромбы, и они могут даже не знать, что у них есть заболевание. У вас может быть семейный анамнез тромбоза глубоких вен (ТГВ) или легочной эмболии (ТЭЛА), но у вас никогда не будет ни того, ни другого.

Однако у некоторых людей с этим заболеванием развивается ТГВ или ТЭЛА. Важно изучить симптомы, чтобы вы могли немедленно обратиться за медицинской помощью.

Симптомы тромбоза глубоких вен включают:

• Отек ноги или руки, который может появиться внезапно. Ваша кожа также может быть теплой на ощупь или выглядеть красной или обесцвеченной.
• Нежность или боль в ноге или руке, которые вы можете почувствовать только в положении стоя или при движении.
• Крупные, чем обычно, вены у поверхности кожи.
• Боль в животе или боку (если сгустки крови поражают вены живота).
• Сильная, внезапная головная боль и/или судороги (если тромбы поражают вены головного мозга).

Симптомы легочной эмболии включают:

• Внезапная одышка.
• Острая боль в груди, усиливающаяся при глубоком вдохе, кашле или чихании. Вы можете испытывать боль в руке, плече, шее или челюсти.
• Кашель, который может сопровождаться кровью.
• Свистящее дыхание.
• Учащенное сердцебиение (тахикардия).
• Чувство беспокойства.
• Ощущение головокружения или обморока.

Если у вас есть симптомы ТГВ или ТЭЛА, звоните 911 или местный номер службы экстренной помощи. Или попросите кого-нибудь отвезти вас в ближайшее отделение неотложной помощи.

Каковы осложнения фактора V Лейден?

Фактор V Лейден может привести к тромбозу глубоких вен или легочной эмболии, которые требуют неотложной медицинской помощи. Однако у большинства людей с этой генетической мутацией эти осложнения никогда не развиваются.

Некоторые исследования показывают, что фактор V Лейден влияет на беременность. Это расстройство может повысить риск выкидыша или других осложнений. Но четкого консенсуса нет, и исследователи продолжают изучать, какие риски, если таковые имеются, фактор V Лейден представляет во время беременности.

Диагностика и тесты

Как диагностируется фактор V Лейден?

Лабораторные исследования (анализы крови) позволяют диагностировать это заболевание. Ваш лечащий врач может заподозрить у вас фактор V Лейдена, если у вас в анамнезе была венозная тромбоэмболия. Они также могут заподозрить это, если у одного или нескольких членов вашей биологической семьи в анамнезе были тромбы.

Если ваш врач сочтет это необходимым, он назначит анализы крови, в том числе:

• Анализ крови на активированный протеин С (APC) : Этот скрининг-тест фактора свертывания крови проверяет, есть ли в вашей крови устойчивость к активированному протеину С. Это белок, который предотвращает перегрузку фактора V. Около 9 из 10 человек, чья кровь устойчива к протеину С, имеют лейденскую мутацию фактора V.
• Генетическое тестирование : Если ваша кровь устойчива к протеину С, ваш врач назначит генетическое тестирование для проверки вашего гена F5 на мутацию фактора V Лейдена. В некоторых случаях поставщики услуг заказывают этот тест без предварительного заказа анализа крови APC.

Наличие тромбов в семейном анамнезе может быть недостаточной причиной для проведения этих анализов. Ваш врач сообщит вам, нужно ли вам тестирование, а также расскажет о плюсах и минусах тестирования.

Управление и лечение

Как лечить фактор V Лейден (FVL)?

Сама по себе лейденская мутация фактора V не требует специального лечения. Но когда у человека диагностирован острый тромбоз глубоких вен (ТГВ) или эмболия легочной артерии (ТЭЛА), лечение антикоагулянтами (разжижителями крови) будет необходимо и должно быть начато как можно скорее. В зависимости от тяжести симптомов могут потребоваться и другие методы лечения. Часто эти методы лечения требуют госпитализации.

Людям, которые знают, что у них есть фактор V Лейдена, но у которых никогда не было тромбов, не нужно назначать препараты для разжижения крови. Но важно, чтобы эти люди обсудили со своими врачами, о чем они должны знать и что они могут сделать, чтобы свести к минимуму риск ТГВ или ТЭЛА. Некоторые вопросы, которые можно обсудить с врачом, включают:

• Эффективные меры по устранению или уменьшению других факторов риска ТГВ или ТЭЛА, таких как отказ от курения, потеря веса и ведение более активного образа жизни.
• Необходимость (или отсутствие) ношения эластичных компрессионных чулок во время дальних перелетов и длительных поездок.
• Отказ от употребления спиртосодержащих напитков во время длительных перелетов.
• Консультирование перед приемом противозачаточных таблеток или перед беременностью.

Какие другие осложнения связаны с фактором V Лейдена (ФВЛ)?

Помимо повышенного риска развития ТГВ или ТЭЛА, фактор V Лейдена может повышать риск выкидыша или других осложнений беременности, таких как преэклампсия и эклампсия, отслойка плаценты (когда плацента слишком рано отделяется от стенки матки), и наличие плода, который растет медленнее, чем обычно. Выкидыши, связанные с фактором V Лейдена, чаще происходят на более поздних сроках беременности (после первого триместра).

Но поскольку существует множество факторов риска, связанных с развитием этих осложнений беременности, все еще существуют споры и неопределенность относительно того, в какой степени лейденская мутация фактора V является причиной или просто еще одним фактором, способствующим этим осложнениям беременности.

Профилактика

Можно ли предотвратить фактор V Лейден?

Нет, вы не можете предотвратить это нарушение свертываемости крови. В настоящее время не существует каких-либо генетических методов лечения, которые могли бы остановить кого-то от наследования мутировавшего F5 ген.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у меня фактор V Лейден?

У большинства людей с этим заболеванием никогда не образуются тромбы и не возникают осложнения беременности. Но вам следует поговорить со своим врачом о том, что вы можете ожидать в вашей конкретной ситуации.

Влияет ли фактор V Лейдена на ожидаемую продолжительность жизни?

Фактор V Лейден не влияет на ожидаемую продолжительность жизни большинства людей. Даже если у вас образовался тромб, своевременное лечение может предотвратить летальный исход. Важно поговорить со своим врачом о любых проблемах, связанных с ожидаемой продолжительностью жизни или будущими осложнениями.

Жить с

Чего следует избегать при использовании фактора V Лейден?

Поговорите со своим лечащим врачом, чтобы получить совет, соответствующий вашим потребностям. В целом вам следует избегать:

• Курения, вейпинга и употребления табака.
• Длительное сидение.
• Употребление слишком большого количества алкоголя или употребление любого алкоголя во время длительных перелетов на самолете.
• Прием противозачаточных таблеток или гормональной терапии при менопаузе без предварительной консультации с врачом. Эти методы лечения повышают риск образования тромбов у людей, у которых нет нарушений свертываемости крови. Они еще больше повышают риск.

Что я могу сделать, чтобы предотвратить образование тромбов?

Вы можете помочь снизить риск образования тромбов, изменив образ жизни, в том числе:

• Избегайте курения, употребления электронных сигарет и табака. Попросите своего поставщика услуг предоставить ресурсы, которые помогут вам бросить курить.
• Пейте достаточно воды, чтобы избежать обезвоживания.
• Ограничьте потребление алкоголя и избегайте его во время длительных перелетов (может привести к обезвоживанию).
• Поддерживайте здоровый для вас вес.
• Больше двигайтесь. Постарайтесь увеличить до 150 минут упражнений средней интенсивности (например, ходьба) в неделю.
• Вставайте и ходите во время длительных перелетов. Делайте частые перерывы во время длительных поездок на автомобиле, чтобы выйти и размять ноги. Если вы не можете ходить, согните лодыжки и направьте пальцы ног вверх и вниз.
• Носите компрессионные чулки, если ваш врач прописал их вам. Не покупайте их в магазине и не носите, не посоветовавшись предварительно со своим врачом.

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Ежегодно посещайте своего поставщика медицинских услуг. Если у вас диагностирован ТГВ или ТЭЛА, вам будут часто приходить на контрольные осмотры, чтобы ваш врач мог проверить ход лечения. Если вы принимаете варфарин, вам потребуется рутинный анализ крови (анализ протромбинового времени), чтобы проверить, насколько хорошо действует ваше лекарство. Важно посещать все ваши приемы и обсуждать с вашим поставщиком услуг любые вопросы или проблемы, которые у вас есть.

Также важно поговорить со своим врачом:

• Перед использованием противозачаточных таблеток или гормональной терапии при менопаузе.
• Перед тем, как забеременеть.

Когда следует обратиться в отделение неотложной помощи?

Обратитесь за неотложной медицинской помощью, если у вас появятся симптомы тромбоза глубоких вен или легочной эмболии. Эти состояния могут быть опасными для жизни и требуют немедленного лечения. Чем раньше вы обратитесь за медицинской помощью, тем выше ваши шансы на хороший результат.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

Если у вас фактор V Лейден, у вас может возникнуть много вопросов. Вот некоторые из них, которые помогут вам начать разговор:

• Что я могу сделать, чтобы предотвратить образование тромбов?
• Что я могу сделать, чтобы поддержать здоровую беременность?
• Какова вероятность передачи генетической мутации моим детям?
• Рекомендуете ли вы провести генетическое тестирование кому-либо из членов моей семьи?

Часто задаваемые вопросы

В чем разница между фактором V и фактором V Лейден?

Фактор V — это фактор свертывания крови, или белок. Фактор V и другие белки работают вместе, помогая вашей крови свертываться, когда это необходимо. Эти белки являются незаменимыми помощниками, поддерживающими гемостаз. Это реакция вашего организма на травму, которая предотвращает слишком сильное кровотечение. Но если у вас нарушение свертываемости крови, ваша кровь образует сгустки легче, чем обычно.

Фактор V Лейден — это название одного из таких нарушений свертываемости крови. Это расстройство влияет на фактор V, в отличие от других белков в крови. «Лейден» — это город в Нидерландах, где исследователи обнаружили это заболевание.

Записка из клиники Кливленда

Если у вас или у вашего близкого есть фактор V Лейден, вы можете испугаться того, что принесет будущее. Возможно, вам уже приходилось иметь дело с тромбом, и вы задаетесь вопросом, столкнетесь ли вы с другим. Или, может быть, у вас не было проблем, но вашему близкому человеку требовалось лечение ТГВ. Вы можете задаться вопросом: «Случится ли это со мной? Каковы мои риски? А как же мои дети?»

Вопросы могут продолжать поступать, и это нормально.