Генетик гинеколог: Зачем нужна консультация врача-генетика?

Содержание

Когда нужна консультация генетика?

Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

  1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
  2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
  3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
  4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
  5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются:

  1. прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития;
  2. умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией
  3. ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией;
  4. скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

ГИНЕКОЛОГ ГЕНЕТИК. ГИНЕКОЛОГ ГЕНЕТИК В КРАСНОЯРСКЕ ПРИЕМ КОНСУЛЬТАЦИЯ ЛЕЧЕНИЕ


Многих женщин интересует вопрос: родится ли ее ребенок полноценным и здоровым? Ответ на этот вопрос пациентка обычно получает от своего акушера-гинеколога. Однако случаются ситуации, когда акушер-гинеколог не имеет возможности достаточно корректно разъяснить сложившуюся ситуацию.

Дорогие женщины, не нужно требовать от гинеколога решения и разъяснения вопросов, не относящихся к его компетенции. Наследственные заболевания, в результате которых случаются выкидыши, мертворождения или рождение неполноценных детей — это преррогатива врача-генетика, к которому вас направляет ваш акушер-гинеколог для уточнения диагноза, т.е. для получения заключения смежного специалиста, которое является разъяснением вашей ситуации самому доктору.

Конечно, иногда акушер-гинеколог по образованию может быть генетиком по опыту работы, и ему несложно будет провести дифференциальный диагноз с учетом клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственной болезни. Но это случается достаточно редко, поэтому в большинстве наиболее простых случаев акушер-гинеколог может определить прогноз, но более сложные случаи требуют рассмотрения врача-генетика.

Успехи, достигнутые медицинской генетикой, позволяют проводить комплекс медико-генетической профилактики врожденной патологии в двух направлениях:

Генотипическое направление включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение передачи мутантного гена или хромосомной мутации в ряду поколений, т.е. от родителей — детям.
Основным подходом в этом направлении является медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственными болезнями c использованием методов пренатальной диагностики, позволяющих произвести предимплантационный (на уровне яйцеклетки и сперматозоида) или внутриутробный отбор генетически дефектных плодов и их элиминацию с последующими рекомендациями ограничения деторождения носителю патологических генов.

Фенотипическое направление — это комплекс мероприятий, предупреждающих клиническое развитие болезни, снижающих тяжесть ее проявления, без устранения этиологического фактора (без устранения причины).
Одним из реализуемых в этом направлении подходом является проведение профилактического патогенетического лечения при некоторых болезнях обмена. В качестве примера такого подхода является доклинический скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и проведение у выявленных детей патогенетического лечения.

В настоящее время приоритетным национальным проектом «Здоровье» предусмотрено проведение неонатального скрининга — массового обследования новорожденных детей для выявления пяти наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, ведущих к инвалидизации — фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии.

Неонатальный скриниг проводится в родильном доме путем забора капельки крови новорожденного на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования.

В случае обнаружения в крови ребенка маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови, для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Генотипическое направление медико-генетической профилактики врожденной патологии

Главная цель в этом случае генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка. Это касается в первую очередь жестко генетически детерминированных и плохо поддающихся лечению тяжелых пороков развития и болезней, приводящих к физической или психической неполноценности.

В соответствии с этой целью врач-генетик определяет прогноз здоровья для будущего ребенка в семье, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией и, разъясняет родителям вероятность рождения больного ребенка у них.

Однако подобные консультации по прогнозу здоровья потомства могут быть не только проспективными, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ее ранних сроках, но и ретроспективными, когда проводится консультирование уже после рождения больного ребенка для оценки здоровья будущих детей.

Главным условием при расчете генетического риска является точный диагноз, поэтому так необходимо бывает цитогенетическое заключение, полученное на втором уровне пренатальной диагностики.

При отсутствии такого заключения генетический риск оценивается согласно эмпирическим данным и теоретическим расчетам, основанным на генетических закономерностях.

Консультация врача-генетика (красноярск), как и врача любого профиля, состоит из нескольких этапов.

Запись на прием к врачу гинекологу-генетику в Красноярске по телефону 205-80-51, 205-80-76.


Гинеколог генетик в Красноярске, прием гинеколога генетика в Красноярске, обследование гинеколога генетика в Красноярске, лечение гинеколога генетика
— ключевые слова для посещения этой страницы.

Генетик

Генетик — это врач, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологий, обусловленных наследственной предрасположенностью.

Генетик — это врач, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологий, обусловленных наследственной предрасположенностью.

По статистике примерно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями. Причин, влияющих на этот показатель множество, однако, одно из важнейших мест всегда занимает наследственность. 

Чтобы спрогнозировать вероятность возникновения патологий у будущего ребенка и, по возможности, избежать их, рекомендуется консультация врача-генетика примерно за три месяца до планируемого зачатия. В таком случае будет проведена своевременная профилактика различных заболеваний, которые действуют на генетическом уровне. Врач Генетик проделает необходимую работу для того, чтобы не произошло прерывание беременности и не возникли некоторые патологии.

Обязательным визит к врачу-генетику становится в том случае, если:
  • беременность уже развивается и в ходе нее женщина перенесла инфекционное заболевание
  • возраст будущей матери превышает 35 лет (в этом случае возрастает вероятность хромосомных патологий)
  • в анамнезе пары, планирующей зачатие, или их родственников имеются генетические нарушения
  • будущие родители состоят в родстве
  • прием лекарственных препаратов, рентген, физиолечения во время беременности
  • изменения сывороточных маркеров,УЗ-маркеры
  • риск тромбогенных осложнений

Также поводом для обращения являются, различные акушерские проблемы, возникающие на ранних сроках. Ими могут быть выкидыши, длительное бесплодие, недостаток развития плода в предыдущей беременности.


Что представляют собой генетические исследования 


В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования. 

Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний. 

После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования: 

  • кариотип; 
  • генетический скрининг; 
  • ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность; исследование на ломкую Х-хромосому. 

По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение. 

Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.

Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.


Генетик в Волгограде: консультация врача генетика

Рождение малыша — одно из самых долгожданных событий в жизни женщины. Безусловно, любая мама очень трепетно относится к здоровью своего ребенка. Современные методики диагностики и определения различных патологий развития плода еще на этапе планирования беременности помогают обрести уверенность и снизить чувство беспокойства, свойственного многим будущим мамам.

Наша клиника проводит медико-генетическое консультирование, основой которого является профилактика наследственных патологий, объяснение вероятности их возникновения и помощь в принятии решения о деторождении.

Когда рекомендуется записаться на консультацию к врачу генетику?

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

  • установленная или подозреваемая болезнь в семье;

  • рождение ребенка с врожденным пороком развития;

  • задержка физического или умственного развития ребенка;

  • повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

  • выявление патологии в ходе скрининговых программ;

  • кровнородственные браки;

  • воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

  • неблагополучное протекание беременности.

Мы рекомендуем получить данную консультацию всем будущим родителям, и особенно тем, в чьей семье существуют проблемы наследственного характера и случаи неблагоприятного исхода беременности.

Как записаться к врачу генетику на прием в Волгограде?

Записаться на прием Вы можете по единому номеру колл-центра: (8442) 59-59-59

Генетик в Краснооктябрьском районе

Генетик в Краснооктябрьском районе осуществляет прием по адресу: пр-т Металлургов, 30А.

Другие врачи и услуги клиники «Панацея»:

Врач-генетик в Челябинске. Генетические исследования в клинике Репромед

Врачи генетики – это специалисты, профессиональная деятельность которых направлена на выявление уже имеющихся или предотвращение вероятных наследственных заболеваний. Хороший врач генетик способен предупредить наследование заболевания на этапе планирования беременности женщины.

Если в предыдущие годы обследование будущей матери не предполагало посещение этого специалиста, то сейчас гинеколог очень часто направляет на  консультацию врача специализирующегося на наследственных заболеваниях. Прием генетика при планировании беременности – не просто важный, а иногда предопределяющее мероприятие. Если осознанно проигнорировать визит к этому доктору – в будущем можно горько пожалеть, если ребенок родится с патологиями или генетическими заболеваниями.

Когда нужно обращаться к генетику?

Особенно важен прием врача генетика при планировании беременности, чтобы выяснить, нет ли угрозы для плода, если:

  • у женщины были внематочные или замершие беременности, самопроизвольные аборты;
  • отец будущего ребенка является кровным родственником беременной;
  • посетить врача генетика нужно и тем женщинам, кто планирует роды, будучи младше 18 лет и старше 35 лет;
  • если один или оба партнера подвергались химическому излучению;
  • прием генетика потребуется женщинам с алкогольной или наркотической зависимостью;
  • если в первом триместре были перенесены инфекционные заболевания – грипп, краснуха, ветряная оспа;
  • при наличии у одного или обоих супругов ВИЧ-положительного статуса;
  • если женщина уже имеет опыт рождения ребенка с пороками развития.

Целесообразно обращаться к врачу генетику при планировании беременности – тогда специалист сможет провести необходимые анализы и спрогнозировать будущее состояние малыша. Если в роду по линии будущего отца или матери наблюдались наследственные тяжелые заболевания, консультация врача генетика – обязательна.     

Какие методы существуют и применяют в клинике?

Прием генетика в Челябинске предполагает не только сбор анамнеза и консультацию, но и назначение определенных анализов, благодаря которым удастся в ранние сроки установить патологию, если ее появление неизбежно.

  • Во время консультации, врач генетик может предложить специфический анализ – исследование кариотипа. Метод позволяет установить количество и качество хромосом будущей матери.
  • Биохимический скрининг. Берут кровь матери. Метод предполагает определение в ее сыворотке концентрации биохимических компонентов и гормонов, таких как ХГЧ, АФП, ПАПП-А и эстриол. Эти показатели должны соответствовать норме и установленному сроку беременности. На основании результатов этого обследования, еще на ранней стадии выявляют отклонения в развитии плода.
  • Еще одна причина записаться на прием к генетику – выполнение биохимического исследования. Будучи беременной, женщина проходит его два раза – становясь на учет в женскую консультацию и в третьем триместре. Изначально диагностика позволяет предопределить предстоящее течение беременности, повторное проведение исследования помогает исключить риск во время родовой деятельности.

Если у женщины есть жалобы на изнуряющий токсикоз, генетик во время приема назначит прохождение анализов на ферменты, креатинин, электролиты.

Преимущества клиники

У нас работает лучший врач генетик Челябинска, поэтому жители Челябинска и других городов стремятся получить консультацию нашего специалиста. Каждый пациент отметит для себя несколько преимуществ:

  • Запись на прием к генетику по вполне доступной цене – стоимость консультации можно узнать в прайсе на сайте клиники.
  • Отсутствие очереди. Те, кто решил записаться на прием к генетику, не будут вынуждены подолгу ждать возможности проконсультироваться у врача. Запись производиться на определенную дату и время.
  • Для исследований применяются только качественные реактивы, обследование проводим на самом современном оборудовании экспертного класса.

Запись на прием к генетику проходит онлайн и по теле

Услуги клиники «Геном» в Волгограде

Генетик — это специалист, который изучает наследственные генетические заболевания, занимается их диагностикой и профилактикой. Генетик «Геном-Волга» — врач высшей квалификационной категории, Шиповскова Екатерина Евгеньевна.

Генетические патологии передаются по наследству от родителей — детям, от бабушек и дедушек — внукам и т.д. Сегодня известно около 5000 наследственных заболеваний. Они могут возникать в зрелом возрасте под влиянием внешних факторов, но, чаще всего, проявляются у плода или новорождённого ребёнка.

Наследственные заболевания часто предполагают наличие врождённых пороков. Но врождённые пороки не всегда являются следствием генетических нарушений. Они могут быть вызваны внешним воздействием на эмбрион или плод (инфекция, ионизирующее излучение, токсическое вещество).

Причина наследственных заболеваний — генетические мутации. Обычно они случаются спонтанно. Влияние каких либо внешних факторов здесь ни при чём. Мужчина и женщина могут быть здоровы. Это значит, что показатели стандартных обследований, показанных на этапе планирования беременности, у них будут в норме, в анамнезе не будет отягощенной наследственности и других причин, по которым пару следовало бы отнести к группе риска.

Профилактика наследственных заболеваний заключается в том, чтобы предупредить их появление у потомства. Поэтому, планирование беременности является основным поводом для обращения к врачу-генетику.

Консультация генетика до зачатия особенно требуется в следующих случаях:

— Бесплодие. Пара не может зачать ребенка в срок от 6 – 12 месяцев, несмотря на регулярную половую жизнь без контрацепции.
— В анамнезе пары есть случаи невынашивания, выкидышей, рождения мёртвого плода или ребёнка с генетической патологией.
— Наличие генетического заболевания у мужчины, женщины или их родственников.
— Возраст женщины более 35 лет, а мужчины – более 40 лет.
— Будущие родители являются близкими родственниками.
Наличие генетической патологии плода может повышать нагрузку на организм матери, привести к осложнениям беременности, выкидышу.
Консультация генетика важна во время беременности, особенно:
— Если ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
— Если во время беременности имели место соматические или психические заболевания, приём специфических лекарственных средств, психотропных препаратов, употребление алкоголя или наркотических веществ.
— Если во время любых исследований во время беременности (УЗИ, анализы) были выявлены отклонения в результатах.

Консультация генетика требуется ребёнку в следующих ситуациях:
— Нарушение психоречевого и/или физического развития; 
— Задержка психического развития; 
— Врожденные пороки или аутистические аномалии; 
— Возникшие в период взросления физические патологии, аномалии. 

Консультация генетика желательна в возрасте 35 – 55 лет, так как некоторые генетические патологии могут проявляться в это время. Обычно к генетику направляют lheubt специалисты при подозрении на генетическую причину какого либо заболевания.

Цель консультации врача-генетика:
— оказание помощи врачам в постановке диагноза наследственного заболевания; 
— определение вероятности рождения ребенка с наследственной патологией; 
— объяснения родителям смысла генетического риска. 

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:
Диагностика – проводится уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (сугубо генетических) и дополнительных (общих) анализов и исследований;
Прогнозирование – на основе проведенных исследований врач-генетик осуществляют оценку генетического риска (прогноз наследственных болезней у потомства), то есть риск рождения детей с наследственными заболеваниями; 
Заключение – врач-генетик озвучивает свое мнение и дает советы на счет планирования беременности.

Генетические исследования

До зачатия обычно назначается анализ на кариотип — Во время беременности
УЗИ акушерское, скрининговые исследования
Неинвазивные методы
Инвазивный скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).

Сотрудники — Красноярский краевой медико-генетический центр

Ф.И.О. Должность Квалификационная категория Наличие сертификата
Елизарьева Татьяна Юрьевна Главный врач Высшая по генетике имеется
Болдырева Оксана Викторовна Заместитель главного врача по медицинской части Кандидат медицинских наук, высшая по ультразвуковой диагностике имеется
Борщева Людмила Петровна Заведующая отделением медико-генетического консультирования Высшая по генетике имеется
Казанцева Арина Анатольевна Заведующая отделением пренатальной диагностики Кандидат медицинских наук, высшая по акушерству и гинекологии, высшая по генетике имеется
Лейман Татьяна Вальдемаровна Заведующая отделением лабораторной диагностики Высшая не предусмотрен
Бородина Светлана Петровна Врач клинической лабораторной диагностики Высшая по клинической лабораторной диагностике имеется
Паркаль Лидия Суловна Врач клинической лабораторной диагностики Первая по клинической лабораторной диагностике имеется
Варга Наталья Даниловна Врач-генетик Высшая по педиатрии, высшая по генетике имеется
Кох Эмилия Эдуардовна Врач-генетик Высшая по педиатрии, высшая по генетике имеется
Казанцева Ольга Михайловна Врач-генетик Без категории имеется
Ефремова Татьяна Анатольевна Врач акушер-гинеколог Высшая по акушерству и гинекологии имеется
Овчинникова Ирина Владимировна Врач акушер-гинеколог Первая по акушерству и гинекологии имеется
Болсуновская Светлана Сергеевна Врач акушер-гинеколог Первая по акушерству и гинекологии имеется
Кибиткина Галина Викторовна Врач акушер-гинеколог Вторая по акушерству и гинекологии имеется
Вшивкова Марина Александровна Врач ультразвуковой диагностики Высшая по ультразвуковой диагностике имеется
Синицина Мария Сергеевна Врач ультразвуковой диагностики Вторая по ультразвуковой диагностике имеется
Зауташвили Анна Владимировна Врач ультразвуковой диагностики Вторая по ультразвуковой диагностике имеется
Боярская Валентина Юрьевна Врач ультразвуковой диагностики Вторая по ультразвуковой диагностике имеется
Глушкова Наталья Сергеевна Врач ультразвуковой диагностики Вторая по ультразвуковой диагностике имеется
Викешина Наталья Сергеевна Врач-лабораторный генетик Высшая по лабораторной генетике имеется
Юдаева Оксана Владимировна Биолог Высшая категория не предусмотрен
Сухановская Татьяна Викторовна Биолог Первая категория не предусмотрен
Новикова Людмила Александровна Биолог Высшая категория не предусмотрен
Ильина Анна Анатольевна Врач клинической лабораторной диагностики Высшая по клинической лабораторной диагностике, высшая по лабораторной генетики имеется
Мязина Екатерина Викторовна Врач-лабораторный генетик Первая по клинической лабораторной диагностике, высшая по лабораторной генетики имеется
Астраханцева Любовь Александровна Медицинский психолог Без категории не предусмотрен
Ф.И.О. Должность Квалификационная категория Наличие сертификата
Барсемова С.Д. Главная медицинская сестра Высшая категория имеется
Коваль С.А. Медицинская сестра процедурной Высшая категория имеется
Ковалёва Ю.А. Медицинская сестра Высшая категория имеется
Цысь Н.И. Медицинская сестра процедурной Высшая категория имеется
Балакина Н.А. Медицинская сестра Высшая категория имеется
Давлетшина М.А. Медицинская сестра Высшая категория имеется
Поботаева Е.А. Медицинская сестра Высшая категория имеется
Керосилова Ж.Л. Медицинская сестра Высшая категория имеется
Мифтахутдинова Н.В. Медицинская сестра Высшая категория имеется
Мясникова О.А. Медицинская сестра Высшая категория имеется
Павлова Т.Л. Медицинская сестра Первая категория имеется
Рахматулина Д.Ш. Медицинская сестра Высшая категория имеется
Сидорова Е.В. Медицинская сестра Высшая категория имеется
Шарубина А.С. Медицинская сестра Высшая категория имеется
Изоровская Н.Ю. Медицинский технолог Высшая категория имеется
Чумакова Т.П. Медицинский технолог Высшая категория имеется
Крашенинникова О.А Медицинский технолог Высшая категория имеется
Корешков В.В. Фельдшер-лаборант Высшая категория имеется
Корешкова С.Г. Фельдшер-лаборант Высшая категория имеется
Курбатова М.А. Медицинский лабораторный техник Высшая категория имеется
Рукосуева Е.В. Медицинский лабораторный техник Высшая категория имеется
Таряник Е.В. Фельдшер-лаборант Высшая категория имеется
Мамаева И.П. Медицинский лабораторный техник Без категории имеется

Наш генетик Нью-Йорк — Манхэттен Нью-Йорк — акушер-гинеколог Нью-Йорк

В MFM Associates есть квалифицированный врач-акушер-генетик, который помогает пациентам с некоторыми из самых сложных проблем, с которыми сегодня сталкиваются будущие родители. Доктор Тамар Голдвазер помогает пациентам лучше понять их варианты генетического тестирования, результаты генетических тестов и то, как эти результаты могут повлиять на их здоровье. Она помогает семьям понять значение и ограничения генетического тестирования. Одним из ее многочисленных навыков является ее способность выслушивать рассказ пациента, выдвигать ее ценности и приоритеты и использовать эти факторы для предоставления очень персонализированных рекомендаций и советов.

Чем занимается генетик?

Роль генетика состоит в том, чтобы проанализировать вашу генетику, собирая информацию о вашем семейном анамнезе и результатах анализа ДНК. Обладая этой информацией, они могут помочь вам принять обоснованные решения о вашем медицинском обслуживании, включая репродуктивное здоровье и варианты фертильности. Часто услуги генетика считаются генетическим консультированием, что означает, что они проконсультируют вас, чтобы помочь вам лучше понять любые результаты тестирования и ваши лучшие варианты.Многие генетики работают вместе с генетическими консультантами.

Генетический скрининг до зачатия и до зачатия

Во время консультаций до зачатия и пренатальной генетики д-р Голдвазер может помочь вам понять диапазон возможных результатов, если ваш ребенок унаследует генетическое заболевание, или интерпретировать результаты сложных тестов амниоцентеза.

Дородовое генетическое консультирование для сложных генетических случаев

Дородовое генетическое консультирование проводится во время беременности для пациентов с особенно сложными генетическими случаями.

Консультация перед ЭКО

Консультация генетика перед ЭКО помогает родителям понять, как могут быть полезны вспомогательные репродуктивные технологии. Доктор Голдвазер может объяснить различные технологии генетического тестирования пациентам, которые готовятся к ЭКО.

Перед имплантацией в цикле ЭКО генетика эмбриона может быть проверена на наличие состояний, которые могут вызвать такие проблемы, как неудачная имплантация, выкидыш и врожденные дефекты. Это тестирование называется предимплантационным генетическим тестированием.

Преимплантационное генетическое тестирование (PGT) может использоваться для скрининга эмбрионов на хромосомный дисбаланс и другие генетические состояния. Доктор Голдвазер может проконсультироваться с пациентами, чтобы обсудить последствия использования эмбриона с аномальными или мозаичными результатами PGT. Пациенты могут узнать о своих вариантах тестирования эмбрионов на конкретное генетическое заболевание, которое несут родители, до их имплантации.

Принятие обоснованного решения относительно ЭКО и ПГТ помогает родителям иметь наилучшие шансы на здоровый исход

Скрининг носителей

Скрининг генетического носителя включает в себя тестирование вашей ДНК с помощью анализа крови, чтобы определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями общей наследственности болезни.

Амниоцентез

Амниоцентез, проводимый для будущих матерей в возрасте от 16 до 22 недель, оценивает образец околоплодных вод для выявления хромосомных и моногенных аномалий, вызывающих такие состояния, как синдром Дауна или муковисцидоз. Амниоцентез доступен любой женщине любого возраста. Результаты амниоцентеза являются диагностическими (окончательными).

Взятие пробы ворсинок хориона

Взятие пробы ворсин хориона или CVS проводится беременным женщинам на сроке от 11 до 14 недель беременности.CVS — это биопсия плаценты, которая включает в себя тестирование образца ткани из плаценты для выявления хромосомных и моногенных аномалий. Забор ворсин хориона доступен любой женщине любого возраста. Результаты CVS являются диагностическими (окончательными).

Познакомьтесь с нашим генетиком

Доктор Тамар Голдвазер — наш генетик в Maternal Fetal Medicine Associates. Доктор Голдвазер имеет сертификаты в области акушерства, гинекологии и клинической генетики, поэтому она обладает уникальной квалификацией, чтобы помогать пациентам с генетическим консультированием, скринингом или тестированием во время беременности.Д-р Голдвазер с отличием окончил Барнард-колледж со степенью бакалавра. в области неврологии и поведения. Она получила медицинскую степень в Медицинской школе Маунт-Синай. Доктор Голдвазер закончила резидентуру по акушерству-гинекологу в Медицинском колледже Альберта Эйнштейна. Затем она закончила ординатуру по клинической генетике в медицинском центре Монтефиоре. Помимо работы генетиком, доктор Голдвазер является экспертом в проведении пренатального ультразвукового исследования и пренатальных диагностических процедур для аномалий плода. ДокторГолдвазер имеет обширный опыт в области генетики рака у взрослых мужчин и женщин. Доктор Голдвазер является членом Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG), где она работает в комитете по профессиональной практике и руководящим принципам.

Кому следует обратиться к генетику?

Многим пациентам нужна консультация генетика. Тем, у кого есть семейный анамнез генетических заболеваний, особенно рекомендуется встретиться с генетиком, в идеале до, но также и во время беременности.Пациентам, у которых в анамнезе была беременность с любыми врожденными дефектами или генетическими аномалиями, также может быть полезна генетическая консультация до зачатия. Пациентам, которые обеспокоены риском развития рака из-за семейного анамнеза рака или из-за известной семейной генетической мутации / варианта, такой как BRCA1, BRCA2 или синдром Линча, следует обратиться за консультацией к генетику.

Помимо этих факторов повышенного риска, практически любая пациентка может получить пользу от генетического консультирования или скрининга, если она думает о беременности.Консультант-генетик может оценить ваши лучшие варианты.

Запланировать консультацию

Чтобы встретиться с нашим генетиком, запишитесь на консультацию в MFM Associates. Позвоните в наш офис по телефону (212) 235-1335 или свяжитесь с нами через Интернет.

Тамар Голдвазер, доктор медицины — акушер-гинеколог Нью-Йорк

Доктор Голдвазер имеет сертификаты совета по акушерству, гинекологии и клинической генетике. Она получила степень бакалавра искусств. в области неврологии и поведения из Колледжа Барнарда. Она получила степень доктора медицины в Медицинской школе горы Синай.Доктор Голдвазер закончила ординатуру по акушерству и гинекологии в Медицинском колледже Альберта Эйнштейна, а затем — ординатуру по медицинской генетике в Медицинском центре Монтефиоре. Д-р Голдвазер более 7 лет работала лечащим врачом в отделении акушерства, гинекологии и женского здоровья в Медицинском центре Монтефиоре, где она работала в отделении медицины плода и ультразвука, а также в отделе репродуктивной и медицинской генетики. В Монтефиоре д-р Голдвазер был частью рабочей группы и службы доставки в течение 13 лет.В ее опыт также входит ведение родов и родоразрешение при беременностях высокого риска с аномалиями плода. Д-р Голдвазер работал заместителем директора по акушерству / гинекологии в Медицинском колледже Альберта Эйнштейна.

Она присоединилась к Maternal Fetal Medicine Associates в 2019 году. Она будет проводить пренатальное УЗИ и диагностические процедуры, а также предоставлять генетические консультации для сложных генетических случаев в пренатальном, преждевременном и взрослых онкологических областях.

Доктор Голдвазер увлечена тем, что через образование дает своим пациенткам возможность понять и принять активное участие в их опыте беременности.Она специализируется на планировании будущих беременностей, консультациях перед ЭКО и предимплантационном генетическом тестировании, скрининге носителей с генетическим тестированием, потере беременности, ультразвуковом исследовании плода и пренатальных диагностических процедурах, таких как амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). Доктор Голдвазер также специализируется на наследственных онкологических синдромах, таких как семейства носителей BRCA1 и BRCA2 и синдром Линча.

СЕРТИФИКАЦИЯ СОВЕТА
  • Сертифицировано Советом, Клиническая Генетика
  • Сертифицировано Советом, Акушерство и Гинекология

ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАНИЕ И ОБУЧЕНИЕ

  • Сертификат DR, Nuchal Translucency Assessment
  • , MEET
.ГОЛДВАЗЕР НА ЗДОРОВОЙ ЖЕНЩИНЕ

Репродуктивная генетика — UR Medicine Акушерство и гинекология

Все родители надеются, что их дети будут здоровыми, и большинство детей, рожденных женщинами всех возрастов, нормальны и здоровы. К сожалению, при некоторых беременностях существует риск врожденных дефектов или генетических заболеваний. Вероятность возникновения этих проблем при любой беременности мала, но в определенных ситуациях риск может быть выше.

Даже до беременности ваш акушер-гинеколог может оценить ваши риски, спросив вас о вашем предыдущем здоровье и истории беременности, а также о здоровье и репродуктивном анамнезе других членов вашей семьи.До и во время беременности ваш поставщик медицинских услуг предложит вам несколько скрининговых тестов, чтобы определить, подвержены ли вы повышенному риску врожденных дефектов или наследственных заболеваний у ваших детей.

Многие из этих анализов представляют собой обычные анализы крови, предлагаемые всем женщинам, в то время как другие могут быть более специфичными для вашей ситуации. Другие распространенные тесты, проводимые во время беременности, включают ультразвуковые исследования и иногда пренатальные процедуры, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS).Если ваш врач определит, что у вас может быть повышенный риск или что следует рассмотреть возможность генетического тестирования, вас могут направить в отдел репродуктивной генетики для встречи с одним из наших генетических консультантов.

Наши генетические консультанты работают в тесном сотрудничестве с врачами отделения материнской медицины плода. Консультанты встречаются с женщинами и парами, чтобы помочь им понять факторы риска, которые могли быть обнаружены, и помочь им решить, какие варианты последующего тестирования могут быть для них правильными.Если женщина решает пройти генетическое тестирование, консультанты помогают организовать его и следят за тем, чтобы женщина получила результаты как можно скорее и что она понимает, что эти результаты значат для нее или ее ребенка. Имейте в виду, что в большинстве случаев результаты нормальные, и родители уверены, что их ребенок будет здоровым.

Отделение клинической генетики: Отделение акушерства и гинекологии: Медицинский факультет Файнберга: Северо-Западный университет

На всех уровнях нашего отделения существует множество междисциплинарных образовательных возможностей, что дает ученым возможность узнать о различных проблемах, связанных с исследованиями и клиническими исследованиями. лечение состояний, связанных с пренатальной генетикой и онкологическими заболеваниями.Студентам четвертого курса медицинского факультета Файнберга и других учебных заведений предлагается шестинедельная ротация, и мы тесно сотрудничаем с Программой аспирантуры по генетическому консультированию. Ротация также проводится для третьего курса акушерства и гинекологии и четвертого курса патологоанатомов. Стипендиаты первого и второго курсов по программе стипендий по медицине матери и плода разрабатывают образовательные программы, которые увязаны с деятельностью Отделения клинической генетики.

Преподаватели и сотрудники отдела клинической генетики проводят как клинические, так и фундаментальные исследования новых подходов к пренатальной диагностике и генетике рака.

  • Генетический анализ эмбриональных клеток материнской крови
    Разрабатывается ряд методов для дифференциации эмбриональных клеток от материнских клеток, выделения отдельных эмбриональных клеток и проведения полного хромосомного анализа, а также анализа ДНК на мутации отдельных генов.
  • Новые маркеры материнской сыворотки. Исследователи отделения
    проводят тестирование относительно нового маркера материнской сыворотки для выявления хромосомных аномалий при беременности.
  • Амниоинфузия при олигогидрамнионе
    Еще одно разрабатываемое исследование направлено на определение безопасности и эффективности амниоинфузии при беременности, связанной с олигогидрамнионом. Цель состоит в том, чтобы определить, полезна ли амниоинфузия при беременностях, которые обычно связаны с неблагоприятным исходом, путем предоставления диагностики, лечения и генетического консультирования относительно этиологии и рецидивов риска.
  • Магнитно-резонансная томография матки
    В отделении радиологии исследователи отделения разрабатывают исследование для определения эффективности МРТ в пренатальной диагностике структурных аномалий центральной нервной системы.
  • Преимплантационная генетическая диагностика: роль FISH в повышении частоты клинических беременностей можно ли улучшить показатели беременности для женщин старше и младше 35 лет.
  • Рабочая группа по генетическому консультированию и информационным услугам через Интернет.
    Эта междисциплинарная группа разрабатывает и предоставляет клинические генетические и информационные услуги через Интернет.Кроме того, группа изучает этические и юридические последствия использования генетических услуг через Интернет и их влияние на практику клинической генетики и генетического консультирования. Эта группа состоит из практиков и ученых из различных дисциплин, включая клиническую генетику, генетическое консультирование, образование для взрослых, библиотечные и информационные науки и право.

Репродуктивная генетика | Акушерство и гинекология: акушерство, гинекология и медсестра-акушерка

В большинстве беременностей рождаются здоровые дети, но от трех до пяти процентов всех детей рождаются с осложнениями, независимо от личной истории болезни матери, возраста или воздействия окружающей среды.По этой причине мы предоставляем возможность скрининговых и диагностических тестов во время вашей беременности. Скрининг и тесты могут быть полезны для определения уровня риска осложнений или конкретных генетических заболеваний у вашего ребенка. Вы можете в любое время поговорить с консультантами нашей программы репродуктивной генетики, чтобы определить, подходит ли вам тестирование.

О программе репродуктивной генетики

Наша программа состоит из консультантов-генетиков, сонографов, радиологов и врачей по материнскому плоду, которые работают вместе, чтобы помочь вам понять риски, тестирование и уход.

Если у вас есть опасения по поводу вашей беременности, или если ваша группа по уходу предложила вам поговорить с нами, мы будем работать с вами, чтобы диагностировать состояния, которые могут повлиять на вас или вашего ребенка. Если ваши тесты дадут ненормальный результат, один из наших генетических консультантов может обсудить, что эти результаты значат для вас и вашего ребенка. Они также смогут изучить дополнительное тестирование или ведение беременности. Наша команда ответит на вопросы и поможет вам принять обоснованные решения. Решение о дополнительном тестировании или о том, как вести беременность, полностью за вами.

О генетическом консультировании

Генетическая консультация — это время, отведенное для вас и вашей семьи, чтобы встретиться с нашими консультантами для обсуждения семейного, медицинского анамнеза и истории беременности; риски или опасения; и варианты тестирования. Вы можете встретиться с нашими консультантами, если вы:

  • У вас есть личный или семейный анамнез генетических заболеваний, бесплодия, выкидышей или мертворождений.
  • Пытаемся решить, подходит ли вам дородовое тестирование.
  • Были отклонены от нормы пренатальный тест.
  • Есть или рискуете заболеть определенными состояниями высокого риска во время беременности.
  • Обеспокоены тем, что принимали определенные лекарства или подвергались воздействию окружающей среды во время беременности.
  • Имеете этническое происхождение, которое подвергает вашего ребенка более высокому риску определенных генетических заболеваний.

Дополнительная информация

Дополнительная информация о пренатальном скрининге доступна в нашем сопроводительном буклете «Пренатальный скрининг: подходит ли это вам» (PDF).

Вы планируете пренатальный скрининг на синдром Дауна, дефекты нервной трубки и трисомию 18? Если да, то это видео может помочь вам решить, подходит ли вам просмотр.

Генетиков и консультантов-генетиков

Консультанты по генетике — это специалисты в области здравоохранения со специальными научными степенями и опытом работы в области медицинской генетики и консультирования. Большинство из них работают в различных дисциплинах, включая биологию, генетику, сестринское дело, психологию, общественное здравоохранение и социальную работу.

Консультанты по генетическим вопросам в UCSF работают как члены медицинской бригады, предоставляя информацию и поддержку семьям, у которых есть члены с врожденными дефектами или генетическими нарушениями, а также семьям, которые могут подвергаться риску различных наследственных заболеваний. Они выявляют семьи, подверженные риску, исследуют проблему, присутствующую в семье, интерпретируют информацию о расстройстве, анализируют модели наследования и риски рецидива и совместно с семьей рассматривают доступные варианты.

Наши консультанты по генетическим вопросам также оказывают поддержку семьям и выступают в качестве защитников интересов пациентов.Они служат учителями и консультантами и являются ценными членами нашей команды здравоохранения.

  • Детская больница UCSF Benioff, Сан-Франциско,
  • Профессор, акушер / гинеколог, репродуктивные науки
  • Директор отделения медицины плода матери
  • Заместитель председателя по трансляционной генетике и геномике
  • Директор Центра лечения плода
  • Перинатолог и медицинский генетик
  • Детская больница UCSF Benioff, Сан-Франциско,
  • Временный перинатальный директор Центра лечения плода
  • Доцент кафедры акушерства и гинекологии репродуктивных наук
  • Перинатолог и медицинский генетик
  • Детская больница UCSF Benioff, Окленд,
  • Детская больница UCSF Benioff, Окленд,
  • Доцент кафедры акушерства и гинекологии репродуктивных наук
  • Перинатолог и медицинский генетик
  • Детская больница UCSF Benioff, Сан-Франциско,
  • Консультант по генетике
  • Детская больница UCSF Benioff, Сан-Франциско,
  • Консультант по генетике
  • Детская больница UCSF Benioff, Сан-Франциско,
  • Доцент кафедры акушерства и гинекологии репродуктивных наук
  • Перинатолог и медицинский генетик

Майра Дж.Вик, доктор медицины, доктор философии. — Врачи и медицинский персонал

  • 2020

    Медицинский консультант Национальный консалтинговый совет

  • 2020-2021

    Заместитель председателя Американский колледж медицинской генетики и геномики

  • 2019 — настоящее время

    Член комитета Клинический онкологический центр Майо

  • 2019

    Член рабочей группы Американский Колледж медицинской генетики и геномики

  • 2019

    Член комитета Американский колледж медицинской генетики и геномики

  • 2019 — настоящее время

    Член Целевой группы Proof Alliance

  • 2019 — настоящее время

    Член комитета Американский колледж медицинской генетики и геномики

  • 2018 — настоящее время

    Национальный совет медицинских экспертов — составитель письменного экзамена Американский совет медицинской генетики и геномики

  • 2018 — настоящее время

    Член комитета Американский колледж медицинской генетики и геномики

  • 2018 — настоящее время

    Национальный совет медицинских экспертов aminers — Подготовка к тестам Американский совет по медицинской генетике и геномике

  • 2017

    Член комитета Американский колледж медицинской генетики и геномики

  • 2016 — настоящее время

    Член программного комитета Американский колледж медицинской генетики и геномики

  • 2015 — настоящее время

    Член Департамента экспертизы Майо Образование

  • 2015 — наст. Время

    Составитель письменных экзаменов Американский совет по медицинской генетике и геномике

  • 2015 — настоящее время

    Экспертная группа по разработке рекомендаций Национальная комплексная онкологическая сеть

  • 2014 — настоящее время

    Член комиссии Национальная комплексная онкологическая сеть

  • 2013 — настоящее время

    Участник Группа, ориентированная на заболевания, Департамент лабораторной медицины и патологии

  • 2013 — настоящее время

    Член Группа, ориентированная на наследственные раковые заболевания, Департамент лабораторной медицины и патологии

  • 2013 — настоящее время

    Член Genomic Odyssey Совет

  • 2012 — настоящее время

    Член Американский колледж медицинской генетики и геномики

  • 2011 — 2013

    Член Комитета по генетике, Американский колледж акушеров и гинекологов

  • 2011 — настоящее время

    Член Исследовательского комитета, Департамент акушерства и гинекологии

    2010 — настоящее время

    Член Акушерства и гинекологии, Комитет вспомогательных репродуктивных технологий клиники Мэйо, Отделение акушерства и гинекологии

  • 2010 — настоящее время

    Член Консультативного совета по репродуктивной медицине, Подкомитет по этике — Клинический — Рочестер, Комитет клинической практики — Рочестер

  • Член Американский институт ультразвука в медицине

  • 2009 — настоящее время

    Претендент на ординатуру Интервьюер Отборочный комитет по материнской медицине плода, Отделение акушерства и гинекологии

  • 2008 — 2010

    Член Общества по метаболическим расстройствам — Нор -й Американская метаболическая академия

  • 2006 — настоящее время

    Член Общества материнско-фетальной медицины

  • 2004 — настоящее время

    Член Американский колледж акушеров и гинекологов

  • 2004 — настоящее время

    Член Американская медицинская ассоциация

  • 2004 — настоящее время

    Медицинская ассоциация , Американская медицинская ассоциация

  • 2000 — 2004

    Член Комитет по учебным программам организационных систем, Медицинская школа Мейо, Медицинский и научный колледж Мейо

  • 1999 — 2000

    Член Консультативного комитета по резидентуре, Департамент лабораторной медицины и патологии, Университет Миннесоты

  • 1999–2000

    Член Консультативного комитета резидентуры, Департамент лабораторной медицины и патологии, Университет Миннесоты

  • 1999–2000

    Комитет по назначениям членов, Ассоциация молекулярной патологии

  • 1999

    Уровень владения атаксией Фридрейха координатор группы тестирования по молекулярной диагностике атаксии

  • 1997 — 2000 гг.

    Член комитета по отбору студентов по генетическому консультированию, Университет Миннесоты

  • 1997 — 2000 гг.

    Член комитета по отбору студентов по генетическому консультированию, Университет Миннесоты

  • 1997 — 2000

    Член группы по молекулярной диагностике аксиомы

  • 1996 — 2000

    Член Административного комитета специальной диагностики, Университет Миннесоты

  • 1996 — 2000

    Член Административного комитета специальной диагностики, Университет Миннесоты

  • 1996 — 2000

    Член Ассоциация молекулярной патологии

  • 1994 — настоящее время

    Член Американское общество генетики человека

  • 1990 — 1993

    Студенческий представитель Комитет по образованию, Высшая школа биомедицинских наук клиники Мейо, Медицинский и научный колледж Майо

  • 1990 — 1993

    Член Образование Комитет, Высшая школа биомедицинских наук клиники Мэйо, Медицинский и научный колледж клиники Мэйо

  • 1985 — настоящее время

    ЧленPhi Beta Kappa Honor Society

  • Член Департамента образования

  • .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.