Гиперостоз костей свода черепа что это: Гиперостоз – симптомы, причины, лечение

Лечение гиперостоза в Москве. Клиника «Ист Клиник». Лобной кости черепа, внутренний, фиксирующий, свода черепа.

Как перестать ходить по врачам и аптекам и получить реальную помощь?

• Экспертный уровень специалистов — у нас консультируют врачи с опытом более 25 лет.
• Командное мнение — врачи нескольких специальностей сотрудничают между собой для достижения лучшего результата.
• Консультация длится столько, сколько надо — чтобы детально разобраться в ситуации.

Запишитесь на первичный приём и узнаете:

• Какова причина вашего заболевания, точный диагноз и стадия процесса.
• Что вам подходит для лечения, а какие процедуры противопоказаны.
• Что делать дома — упражнения, питание и многое другое.
• А также сразу пройдите первый лечебную процедуру.

В зависимости от стадии заболевания мы выбираем один или несколько методов лечения:

Остеопатия

Мягкая техника работы с позвоночником, суставами, мышцами, связками, внутренними органами. Устраняет болевой синдром, запускает процесс самовосстановления.

Лечебный массаж, остеопатия, мануальная терапия

Помогает костям и суставам занять правильное физиологичное положение, снимает боли и спазмы, расслабляет мышцы.

Иглоукалывание

Работа по биологически активным точкам. Действует на пораженную область и организм в целом. Устраняет причину болезни и убирает симптомы.

Кроме того по показаниям применяются: тейпирование, фармакопунктура, стельки ФормТотикс, ЛФК с инструктором и другие методы. Выбор процедур зависит от текущего состояния, в комплексе они действуют быстрее и дают более стойкий результат.

как найти хорошего остеопата в Москве

Гиперостоз

Если подойти к вопросу: «Что такое гиперостоз?» с научной точки зрения, надо отметить, что данная патология до конца не изучена и считается, что её этиология до сих пор является невыясненной. Под гиперостозом принято понимать избыточное разрастание неизмененной костной ткани. Данное заболевание можно расценивать как самостоятельный процесс, а так же проявляться, как симптом других заболеваний. Гиперостоз может проявиться как деформация одной или нескольких костей скелета, а может никак себя не проявить до тех пор, пока пациенту не назначат такие исследования, как МРТ, рентгенографию, радионуклидное исследование. Лечение подбирается в зависимости от того, чем вызвана данная патология. 

Одним из видов гиперостоза является синдром Мари-Бамбергера. Чрезмерное разрастание костной ткани было описано австрийским терапевтом Бамбергером и неврологом  из Австрии Мари. Иногда эту болезнь называют системным оссифицирующим периостозом или гипертрофической остеоартропатией. Обычно она представляет собой симметричные гиперостозы, возникающие в области предплечий, голеней, плюсневых и пястных костей.

Фронтальный гиперостоз чаще всего наблюдается у женщин, которые достигли определённого возраста и находятся в стадии климакса или постклимакса. У таких женщин утолщается внутренняя пластинка лобной кости, они зачастую набирают вес и даже страдают ожирением. Причина возникновения гиперостоза опять же остаётся до конца не выясненной. Считается, что гиперостоз в данном случае  вызывают гормональные изменения в женском организме. 

Лечением фронтального гиперостоза занимаются эндокринологи. Пациенткам, которым поставлен такой диагноз, необходимо больше двигаться. Кроме этого, им рекомендуется специальная диета, отличающаяся низкой калорийностью. Если при этом наблюдается стойкое повышенное давление, пациенткам выписывают гипотензивные средства, а при наличии сахарного диабета —  препараты, которые помогают поддерживать постоянный уровень сахара в крови. 

Кортикальный генерализованный гиперостоз — это наследственная болезнь, которая развивается после периода полового созревания. В этом случае у пациента поражается лицевой нерв, происходит смещение глазного яблока вперёд (пучеглазие), ухудшается зрение и слух, утолщаются ключицы и увеличивается подбородок. На рентгенограммах видны кортикальные гиперостозы и остеофиты. 

Врождённый гиперостоз.

Этот вид гиперостоза носит название системного диафизарного и развивается в области диафизов большеберцовых, плечевых и бедренных костей. Бывает, что болезнь поражает и другие кости, но это происходит реже. Кроме того, при этом виде гиперостоза суставы становятся менее подвижными, а объём мышц увеличивается. 

Автор: Бурмистров Александр Викторович врач

Гиперостоз — причины, симптомы, лечение, диагностика

Гиперостоз — это патологическое состояние, при котором наблюдается стремительное разрастание неизменной костной ткани. Данное нарушение может быть как самостоятельным процессом, так и результатом прогрессирования других заболеваний. Выраженное увеличение в той или иной части скелета встречается крайне редко.

Патология может не проявляться выраженной симптоматикой, однако если разрастание костной массы вызвано генетическими нарушениями, то уже в раннем детском возрасте могут возникать тяжелые проявления болезни, которые могут не только негативно отразиться на качестве жизни больного, но и привести к летальному исходу.

Классификация

Существует несколько подходов к классификации патологического разрастания костной ткани. В зависимости от степени распространенности процесса гиперостоз может быть:

1. Локальным.
2. Генерализованным.

К первой категории относятся случаи, при которых происходит утолщение одной кости, подвергающейся постоянным нагрузкам. Подобная патология наиболее часто развивается на фоне онкологических и хронических заболеваний. Локальный вариант может быть проявлением синдрома Морганьи-Стюарта-Мореля. Наиболее часто развитие такого локального увеличения объема костной ткани наблюдается у женщин в климактерическом периоде. Ярким примером локального разрастания костного вещества в трубчатых костях является болезнь Мари-Бамбергера.

Ко второй категории относятся случаи нарушения, при которых происходит равномерное или неравномерное утолщение всех элементов скелета. Таким течением отличается синдром Каффи-Силвермена. Данная болезнь проявляется в раннем детском возрасте.

К генерализованным формам патологии относится и кортикальный гиперостоз. Это заболевание является генетически обусловленным, но начинает проявляться выраженной симптоматикой только в период полового созревания. Кроме того, к генерализованным формам относится болезнь Камурати-Энгельманна.

Другим важнейшим параметром классификации патологии является способ разрастания костной ткани. Выделяются 2 варианта формирования болезни, в том числе:

• периостальный;
• эндостальный.

В первом случае патологические изменения происходят только в структуре губчатого слоя кости. Это приводит к сужению имеющихся просветов и нарушению кровообращения. При таком варианте наблюдается поражение костей голени, пальцев верхней конечности, предплечья и т. д.

При эндостальном варианте развития болезни изменения нарастают в структуре надкостницы, корковой и губчатой ткани. Из-за этого кости почти равномерно уплотняются, что ведет к появлению выраженной деформации всех элементов скелетной структуры, в том числе костей конечностей. При таком варианте течения патологии при обследовании выявляются большое количество незрелого костного вещества и компрессионное поражение мозга.

Причины развития заболевания

В большинстве случаев гиперостоз носит наследственный характер. Различные генетически обусловленные синдромы в той или иной степени могут наблюдаться сразу у нескольких поколений одной семьи. Выявлены некоторые дефекты в хромосомном наборе, которые могут стать причиной патологического утолщения костной ткани. К факторам, которые могут способствовать развитию гиперостоза у людей, не имеющих генетической предрасположенности к этому заболеванию, относятся:

• повышение нагрузки на одну конечность при отсутствии другой;
• острая интоксикация некоторыми ядовитыми веществами;
• травмы, сопровождающиеся выраженным инфекционно-воспалительным процессом;
• остеомиелит;
• влияние на организм радиационного излучения;
• тяжелое течение сифилиса;
• эхинококкоз;
• онкологические заболевания;
• нейрофиброматоз;
• цирроз печени;
• нарушения работы почек;
• аутоиммунные заболевания;
• лимфогранулематоз;
• лейкемия;
• нарушения работы щитовидной железы и гипофиза;
• авитаминозы;
• тяжелые переломы;
• болезнь Педжета;
• ревматизм.

Часто встречается и идиопатический вариант развития патологии. В этом случае нет явных причин для появления увеличения объема костной ткани.

Watch this video on YouTube

Симптомы

Клинические проявления во многом зависят от формы течения и причин, вызвавших появление болезни. В легких случаях, когда гиперостоз является результатом неблагоприятного влияния внешних факторов и происходит утолщение одной или нескольких костей, выраженные симптомы заболевания могут отсутствовать. В этом случае патология выявляется случайно при проведении планового обследования.

Если заболевание имеет генетическую природу, оно сопровождается нарастанием характерных симптоматических проявлений. При синдроме Мари-Бамбергера происходит двустороннее поражение костных элементов, голеней, предплечий и плюсневых элементов. Для этого заболевание характерно появление таких симптомов, как:

• увеличение пальцев по типу барабанных палочек;
• разрастание лобной части черепа;
• расширение ногтевых пластин;
• костные и суставные боли;
• обильное потоотделение;
• изменение цвета кожных покровов;
• артрит пальцев.

Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля

Существенные отличия имеет симптоматика, присутствующая при синдроме Морганьи-Стюарта-Мореля. В этом случае у пациента появляются следующие признаки патологии:

• головные боли;
• обильный рост волос на теле и лице у женщин;
• нарушения менструального цикла;
• стремительное возрастание массы тела;
• нарушения сна;
• повышение АД;
• одышка;
• утолщение лобной кости и разрастание костей черепа;
• развитие сахарного диабета 2 типа.

Локальный кортикальный гиперостоз

При локальном кортикальном гиперостозе, вызванном генетическими отклонениями, возникают следующие симптоматические проявления:

• выпучивание глаз;
• увеличение подбородка;
• снижение остроты зрения и слуха;
• формирование остеофитов;
• уплотнение ключичных костей.

Болезнь Камурати-Энгельманна

При врожденной болезни Камурати-Энгельманна наблюдается появление тугоподвижности в бедренных и плечевых суставах. В этих сочленениях и в большеберцовых костях ощущаются сильные боли. Мышцы остаются в недоразвитом состоянии. В редких случаях может возникать поражение затылочной части и нарушение формирование свода черепа у ребенка. Теменные пластинки быстрее срастаются. Нередко наблюдается появление «утиной» походки.

Гиперостоз Форестье

При гиперостозе Форестье наблюдается уплотнение костей в позвоночнике. Другие элементы скелета не подвергаются патологическим изменениям. Болезненные ощущения могут усиливать при физической активности и при длительном пребывании в состоянии покоя. Из-за поражения передней продольной связки у пациента могут появляться жалобы на невозможность наклониться.

Наиболее часто гиперостоз Форестье диагностируется у мужчин старше 50 лет, но может выявляться и у детей. У ребенка развитие этого патологического состояние сопровождается появлением следующих симптомов:

• повышение температуры тела;
• атрофия мышечной ткани
• плотные припухлости под кожей;
• нервные тики;
• беспокойное поведение.

Синдром Каффи-Силвермена

При синдроме Каффи-Силвермена клинические проявления возникают только у детей грудного возраста. При этой форме заболевания появляется характерная припухлость на верхней и нижней челюсти ребенка. Признаки воспалительного процесса могут отсутствовать. У пациентов появляется характерное лунообразное лицо. Этот эффект возникает при разрастании костей лицевой части черепа.

Данные изменения могут становиться причиной появления болей и дискомфорта у ребенка. Может присутствовать уплотнение трубчатых костей, ключиц и искривление большеберцовых костей.

Главной чертой течения этой разновидности заболевания является возможность спонтанного исчезновения всех симптомов в течение нескольких месяцев.

Диагностические мероприятия

Для выявления гиперостоза и причин его появления пациенту требуется консультация ряда узконаправленных специалистов, в том числе:

• эндокринолога;
• гастроэнтеролога;
• фтизиатра;
• онколога;
• педиатра;
• ревматолога и т. д.

Врачи для уточнения диагноза сначала изучают историю болезни и семейный анамнез. Кроме того, выполняется осмотр больного. После этого назначается проведение общего анализа крови. Для определения болезни нередко применяются следующие исследования:

• рентгенография;
• КТ;
• МРТ;
• энцефалография;
• радионуклидное исследование.

Утолщение костной ткани необходимо отличить от таких болезней, как туберкулез, остеопатия и врожденный сифилис.

Методы лечения

Лечение этого состояния во многом зависит от причины его появления. Если гиперостоз является результатом осложненного течения другого заболевания, терапия должна быть направлена на устранение первичной патологии, вызвавшей утолщение скелетных элементов. Медикаменты пациенту в этом случае подбираются индивидуально. Если разрастание костной ткани было спровоцировано генетическими аномалиями, схема терапии включает:

• кортикостероидные гормоны;
• препараты для улучшения общего состояния;
• специальную диету;
• лечебный массаж;
• физиотерапевтические процедуры.

Длительность терапии во многом зависит от особенностей течения заболевания и степени выраженности клинических проявлений болезни. Нередко пациентам требуется пожизненная поддерживающая терапия.

Осложнения

При неблагоприятном агрессивном течении гиперостоз может крайне негативно отразиться на качестве жизни больного. Это патологическое состояния может стать причиной:

• иммобилизации суставов;
• нарушения работы костного мозга;
• нарушения питания хрящевых структур.

Кроме того, нередко на фоне этого заболевания наблюдается деформация и повышение ломкости элементов скелета.

Watch this video on YouTube

Вывод

Гиперостоз —  это крайне опасное заболевание, которое требует своевременного выявления и начала лечения. В этом случае можно стабилизировать состояние и предотвратить дальнейшее утолщение различных элементов скелета. При правильно подобранной терапии пациент может вести полноценную жизнь.

Черепной гиперостоз (Идентификатор концепции: C1832451) — MedGen

Чрезмерный рост костей черепа, т. е. черепа. [от HPO]

Синдром Гурлера

MedGen UID:

39698

• ID концепции:

C0086795

0 • Синдром или болезнь

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — прогрессирующее мультисистемное расстройство с признаками, варьирующимися в зависимости от степени тяжести. В то время как пораженные лица традиционно классифицировались как имеющие один из трех синдромов МПС I (синдром Гурлера, синдром Гурлера-Шейе или синдром Шейе), не было выявлено легко измеримых биохимических различий, и клинические данные перекрываются. Пораженных людей лучше всего описывать как имеющих фенотип, соответствующий либо тяжелому (синдром Гурлера), либо ослабленному MPS I, различие, которое влияет на терапевтические варианты. Тяжелый МПС I. Младенцы кажутся нормальными при рождении. Типичные ранние проявления неспецифичны (например, пупочная или паховая грыжа, частые инфекции верхних дыхательных путей в возрасте до 1 года). Огрубение черт лица может проявиться только в возрасте старше одного года. Гиббова деформация нижнего отдела позвоночника встречается часто и часто отмечается в течение первого года жизни. Прогрессирующая скелетная дисплазия (множественный дисостоз) с поражением всех костей является универсальной, как и прогрессирующая артропатия с поражением большинства суставов. К трем годам линейный рост снижается. Умственная отсталость прогрессивна и глубока, но может быть незаметна в первый год жизни. Распространены прогрессирующее поражение сердечно-легочной системы, потеря слуха и помутнение роговицы. Без лечения смерть (обычно от сердечно-дыхательной недостаточности) обычно наступает в течение первых десяти лет жизни. Ослабленный MPS I. Клиническое начало обычно происходит в возрасте от трех до десяти лет. Тяжесть и скорость прогрессирования заболевания варьируют от серьезных жизнеугрожающих осложнений, приводящих к летальному исходу на втором-третьем десятилетии жизни, до нормальной продолжительности жизни, осложненной выраженной инвалидизацией из-за прогрессирующих суставных проявлений и кардиореспираторных заболеваний. В то время как у некоторых людей неврологические нарушения и психомоторное развитие могут быть нормальными в раннем детстве, трудности в обучении и психические проявления могут присутствовать в более позднем возрасте. Часто встречаются потеря слуха, пороки клапанов сердца, поражение органов дыхания и помутнение роговицы.

См.: Запись состояния

Остеопетроз с ацидозом почечных канальцев

MedGen UID:

91042

• ID концепции:

1 C034

Болезнь или синдром

Остеопетроз – заболевание костей, которое делает костную ткань аномально компактной и плотной, а также склонной к поломке (перелому). Исследователи описали несколько основных типов остеопетроза, которые обычно различают по характеру наследования: аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному. Различные типы заболевания также можно отличить по тяжести их признаков и симптомов.\n\nАутосомно-доминантный остеопетроз (АДО), который также называют болезнью Альберса-Шенберга, обычно является самым легким типом заболевания. У некоторых пострадавших людей симптомы отсутствуют. У больных людей без симптомов необычайно плотные кости могут быть обнаружены случайно при рентгенологическом исследовании по другой причине. \n\nУ лиц с ADO, у которых развиваются признаки и симптомы, основными признаками состояния являются множественные переломы костей после незначительной травмы, аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз) или другие аномалии позвоночника, артрит тазобедренных суставов, и костная инфекция, называемая остеомиелитом. Эти проблемы обычно проявляются в позднем детстве или в подростковом возрасте.\n\nАутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО) — более тяжелая форма заболевания, проявляющаяся в раннем младенчестве. Пострадавшие люди имеют высокий риск перелома костей в результате, казалось бы, незначительных ударов и падений. Их аномально плотные кости черепа защемляют нервы в голове и лице (черепные нервы), что часто приводит к потере зрения, слуха и параличу лицевых мышц. Плотные кости также могут нарушать функцию костного мозга, не позволяя ему производить новые клетки крови и клетки иммунной системы. В результате люди с тяжелым остеопетрозом подвержены риску аномального кровотечения, нехватки эритроцитов (анемия) и рецидивирующих инфекций. В наиболее тяжелых случаях эти аномалии костного мозга могут быть опасными для жизни в младенчестве или раннем детстве.\n\nДругие признаки аутосомно-рецессивного остеопетроза могут включать медленный рост и низкий рост, аномалии зубов, увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия). . В зависимости от вовлеченных генетических изменений у людей с тяжелым остеопетрозом также могут быть аномалии головного мозга, умственная отсталость или повторяющиеся припадки (эпилепсия).\n\nУ нескольких человек был диагностирован промежуточный аутосомный остеопетроз (IAO), форма заболевания, которое может иметь как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования. Признаки и симптомы этого состояния становятся заметными в детстве и включают повышенный риск переломов костей и анемии. Люди с этой формой расстройства обычно не имеют опасных для жизни аномалий костного мозга. Тем не менее, у некоторых больных отмечались аномальные отложения кальция (кальцинаты) в головном мозге, умственная отсталость и форма заболевания почек, называемая почечным канальцевым ацидозом.

См.: Запись состояния

Поздняя гиперфосфатаземия

MedGen UID:

98484

• ID понятия:

C29022 0010

Заболевание или синдром

Склерозирующие костные дисплазии, связанные с SOST, включают склероз и болезнь ван Бухема, оба нарушения прогрессирующего разрастания костей из-за повышенного образования костей. Основными клиническими признаками склеростеоза являются прогрессирующее разрастание скелета, наиболее выраженное в черепе и нижней челюсти, и вариабельная синдактилия, обычно второго (указательного) и третьего (среднего) пальцев. Пораженные лица выглядят нормальными при рождении, за исключением синдактилии. Искажение лица из-за выпуклости лба и чрезмерного роста нижней челюсти наблюдается почти у всех людей и становится очевидным в раннем детстве с переходом во взрослую жизнь. Гиперостоз черепа приводит к сужению отверстий, вызывая ущемление седьмого черепного нерва (что приводит к параличу лицевого нерва) с другими, менее распространенными синдромами ущемления нерва, включая потерю зрения (2-й черепной нерв), невралгию или аносмию (5-й черепной нерв), и сенсорная потеря слуха (8-й черепной нерв). При склеростеозе гиперостоз свода черепа уменьшает внутричерепной объем, увеличивая риск потенциально летального повышения внутричерепного давления. Выживание людей со склеростеозом до старости является необычным, но не беспрецедентным. Проявления болезни Ван Бухема в целом мягче, чем при склеростеозе, синдактилия отсутствует; продолжительность жизни кажется нормальной.

См.: Протокол состояния

Эктодермальная дисплазия с натальными зубами, тип Turnpenny

MedGen UID:

371331

• ID концепции:

0 80024 C 800110

•

Болезнь или синдром

Редкое заболевание с проявлением гипо- или олигодонтии и черного акантоза. Он был описан в четырех поколениях одной семьи. Начало обычно происходит в подростковом возрасте. Некоторые пациенты рождаются с несколькими зубами. Также сообщалось об аномалиях волос (редкие волосы на теле и голове). Наследование аутосомно-доминантное.

См.: Запись состояния

Аутосомно-рецессивный остеопетроз 2

MedGen UID:

342420

• Идентификатор концепции:0 C18 •

Болезнь или синдром

Остеопетроз – это заболевание костей, при котором костная ткань аномально компактная и плотная, а также склонная к поломке (перелому). Исследователи описали несколько основных типов остеопетроза, которые обычно различают по характеру наследования: аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному. Различные типы заболевания также можно отличить по тяжести их признаков и симптомов.\n\nАутосомно-доминантный остеопетроз (АДО), который также называют болезнью Альберса-Шенберга, обычно является самым легким типом заболевания. У некоторых пострадавших людей симптомы отсутствуют. У больных людей без симптомов необычайно плотные кости могут быть обнаружены случайно при рентгенологическом исследовании по другой причине. \n\nУ лиц с ADO, у которых развиваются признаки и симптомы, основными признаками состояния являются множественные переломы костей после незначительной травмы, аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз) или другие аномалии позвоночника, артрит тазобедренных суставов, и костная инфекция, называемая остеомиелитом. Эти проблемы обычно проявляются в позднем детстве или в подростковом возрасте.\n\nАутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО) — более тяжелая форма заболевания, проявляющаяся в раннем младенчестве. Пострадавшие люди имеют высокий риск перелома костей в результате, казалось бы, незначительных ударов и падений. Их аномально плотные кости черепа защемляют нервы в голове и лице (черепные нервы), что часто приводит к потере зрения, слуха и параличу лицевых мышц. Плотные кости также могут нарушать функцию костного мозга, не позволяя ему производить новые клетки крови и клетки иммунной системы. В результате люди с тяжелым остеопетрозом подвержены риску аномального кровотечения, нехватки эритроцитов (анемия) и рецидивирующих инфекций. В наиболее тяжелых случаях эти аномалии костного мозга могут быть опасными для жизни в младенчестве или раннем детстве.\n\nДругие признаки аутосомно-рецессивного остеопетроза могут включать медленный рост и низкий рост, аномалии зубов, увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия). . В зависимости от вовлеченных генетических изменений у людей с тяжелым остеопетрозом также могут быть аномалии головного мозга, умственная отсталость или повторяющиеся припадки (эпилепсия).\n\nУ нескольких человек был диагностирован промежуточный аутосомный остеопетроз (IAO), форма заболевания, которое может иметь как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования. Признаки и симптомы этого состояния становятся заметными в детстве и включают повышенный риск переломов костей и анемии. Люди с этой формой расстройства обычно не имеют опасных для жизни аномалий костного мозга. Тем не менее, у некоторых больных отмечались аномальные отложения кальция (кальцинаты) в головном мозге, умственная отсталость и форма заболевания почек, называемая почечным канальцевым ацидозом.

См.: Запись состояния

Аутосомно-рецессивный остеопетроз 5

MedGen UID:

409627

• Идентификатор концепции:0

C19 •

Болезнь или синдром

Аутосомно-рецессивный остеопетроз-5 форма детского злокачественного остеопетроза, характеризующаяся нарушением функции остеокластов, что приводит к снижению резорбции кости и генерализованному остеосклерозу. Дефектная резорбция вызывает развитие плотно склеротических хрупких костей и прогрессирующую облитерацию костномозговых пространств и черепных отверстий. Облитерация костного мозга связана с экстрамедуллярным кроветворением и гепатоспленомегалией и приводит к анемии и тромбоцитопении, тогда как защемление нерва приводит к прогрессирующей слепоте и потере слуха. Другие основные проявления включают задержку развития, патологические переломы и повышенный уровень инфицирования. Большинство пораженных детей умирают от тяжелой недостаточности костного мозга и подавляющей инфекции в первые несколько лет жизни (Quarello et al., 2004).

См.: Запись состояния

Синдром ГВОЗДИКА

MedGen UID:

442876

• ID понятия:

C270520129 90 • ID понятия:

C270520129 90

Заболевание или синдром

Спектр избыточного роста, связанный с PIK3CA (PROS), включает ряд клинических проявлений, основными признаками которых являются врожденное или раннее начало сегментарного/очагового разрастания с клеточной дисплазией или без нее. До идентификации PIK3CA в качестве причинного гена PROS был разделен на отдельные клинические синдромы в зависимости от пораженных тканей и/или органов (например, синдром MCAP [мегалэнцефалиально-капиллярная мальформация] и CLOVES [врожденное липоматозное асимметричное разрастание туловища, лимфатические , капиллярные, венозные и сосудистые мальформации комбинированного типа, эпидермальные невусы, скелетные и спинальные аномалии] синдром). Преобладающие области разрастания включают головной мозг, конечности (включая пальцы рук и ног), туловище (включая живот и грудь) и лицо, обычно с асимметричным распределением. Генерализованный разрастание головного мозга может сопровождаться вторичным разрастанием определенных структур головного мозга, что приводит к вентрикуломегалии, значительному утолщению мозолистого тела и эктопии миндалин мозжечка со скученностью задней черепной ямки. Сосудистые мальформации могут включать капиллярные, венозные, реже артериальные или смешанные (капиллярно-лимфатическо-венозные или артериовенозные) мальформации. Лимфатические мальформации могут располагаться в различных местах (внутренних и/или внешних) и могут вызывать различные клинические проявления, включая отек, боль и иногда локальное кровотечение, вторичное по отношению к травме. Липоматозное разрастание может происходить ипсилатерально или контралатерально по отношению к сосудистой мальформации, если она имеется. Степень умственной отсталости, по-видимому, в основном связана с наличием и тяжестью судорог, кортикальной дисплазией (например, полимикрогирией) и гидроцефалией. Многие дети испытывают трудности с кормлением, которые часто носят многофакторный характер. Эндокринные проблемы затрагивают небольшое количество людей и чаще всего включают гипогликемию (в основном гипоинсулинемическую гипокетотическая гипогликемия), гипотиреоз и дефицит гормона роста.

См.: История болезни

Аутосомно-рецессивный остеопетроз 2

Аутосомно-рецессивный остеопетроз 5 Поздняя емия

Остеопетроз с ацидозом почечных канальцев

PubMed

Клинико-молекулярная диагностика остеокраниостеноза у плодов и новорожденных: пренатальное ультразвуковое исследование, клинические, рентгенологические и патологические признаки.

Розато С, Унгер С, Кампос-Хавьер Б, Караффи С.Г., Бельтрами Л, Поллазон М, Ивановский И, Кастори М, член парламента Бонасони, Комитини Г, Никкельс PGJ, Линдстрем К, Умандап С, Суперти-Фурга А, Garavelli L

Genes (Базель) 2022 28 января; 13 (2) doi: 10.3390/genes13020261. PMID: 35205306Free PMC Article

История склеростина: от генетики человека до разработки нового анаболического препарата для лечения остеопороза.

Явропулу М.П., Ксигонакис С, Лолоу М, Карадиму Ф, Yovos JG
Гормоны (Афины) 2014 г., октябрь-декабрь; 13(4):323-37. doi: 10.14310/horm.2002.1552. PMID: 25555179

Симптоматика и лечение комбинированного синдрома.

Толстунов Л
Compend Contin Educ Dent 2011 апр; 32(3):62-6. PMID: 21560744

См. все (11)

Этиология

Триада гиповитаминоза А, гиперостоза и нейропатии зрительного нерва у мужчин с расстройствами аутистического спектра.

Годфри Д., Камень РТ, Ли М, Читнис Т, Санторо JD
Nutr Neurosci 2022 авг; 25 (8): 1697-1703. Epub 2021 5 марта дои: 10.1080/1028415X.2021.1892252. PMID: 33666531

Повторное внутричерепное расширение после восстановления роста черепа при гиперостозе: Техническое примечание.

Вонг Т., Хершман Ю., Патель Н.В., Патель Т, Hanft S
Всемирный нейрохирург 2017 июнь; 102: 555-560. Epub 2017 Янв 27 doi: 10.1016/j.wneu.2017.01.061. PMID: 28137547

Секвенирование экзома выявило мутацию в DMP1 в семье с семейной склерозирующей дисплазией костей.

Ганнаге-Яред М.Х., Макританасис П, Чоури Э, Собаччи С, Мехавей С, Сантони Ф.А., Гиппони М, Антонаракис СЭ, Хамами Х, Мегарбане А
Кость 2014 ноябрь;68:142-5. Epub 2014 30 августа doi: 10.1016/j.bone.2014.08.014. PMID: 25180662

Лечение черепно-лицевого гиперостоза при синдроме Протея.

Сакамото Ю., Накадзима Х, Киши К, Симидзу Р, Nakajima T
J Craniofac Surg 2010 март; 21 (2): 414-8. doi: 10.1097/SCS.0b013e3181cfa7f0. PMID: 20216456

Апноэ-гипопноэ и нижнечелюстная ретрузия как необычные проявления, связанные с синдромом Протея.

Ногейра Р.Л., ЖК Тейшейра, Лима МЦ, Сантана Э, Сантос CF
Дентомаксиллофак Радиол 2007 г., сен; 36 (6): 367–71. doi: 10.1259/dmfr/42508276. PMID: 17699709

Просмотреть все (6)

Диагностика

Исследование фенотипа и генотипа при лобно-метафизарной дисплазии 1.

Yapijakis C, Вилиотис А, Ангелопулу А, Адамопулу М, Chrousos GP, Voumvourakis C
Adv Exp Мед Биол 2021;1339:319-323. doi: 10.1007/978-3-030-78787-5_38. PMID: 35023120

Соматические мутации AKT1 вызывают колокализацию менингиом с характерным гиперостозом черепа.

Кепплер-Норей К.М., Бейкер Э. Х., Сапп Дж.С., Линдхерст М.Дж., Bisecker LG
Am J Med Genet A 2016 Октябрь; 170 (10): 2605-10. Epub 2016 авг 23 doi: 10.1002/ajmg.a.37737. PMID: 27550858Free PMC Статья

Внутричерепной гипертрофический пахименингит, связанный с IgG4, с гиперостозом черепа: клинический случай.

Лин С.К., Лай DM
BMC Surg 2013 21 сен; 13:37. дои: 10.1186/1471-2482-13-37. PMID: 24053604Free PMC Статья

Агрессивная декомпрессия свода черепа при гиперостозе черепа: технический отчет о двух случаях.

Мокко Дж., Комотар Р.Ж., Захария Б.Е., Фельдштейн Н.А., Брюс JN
Нейрохирургия 2005 июль; 57 (1 дополнение): E212; обсуждение E212. doi: 10.1227/01.neu.0000163686.75095.b8. PMID: 15987595

Декомпрессионный гиперостоз: краниальный гиперостоз, имитирующий двустороннюю субдуральную гематому на сцинтиграфии головного мозга.

Хаттнер РС, Путман С, Shames DM
Радиология 1975 г., июнь; 115 (3): 673-4. дои: 10.1148/15.3.673. PMID: 1129482

Просмотреть все (10)

Терапия

Триада гиповитаминоза А, гиперостоза и нейропатии зрительного нерва у мужчин с расстройствами аутистического спектра.

Годфри Д., Камень РТ, Ли М, Читнис Т, Санторо JD
Nutr Neurosci 2022 авг; 25 (8): 1697-1703. Epub 2021 5 марта дои: 10.1080/1028415X.2021.1892252. PMID: 33666531

Очаговый гиперостоз черепа из-за менингиомы: осложнение предыдущего лучевого лечения острого Т-клеточного лимфобластного лейкоза у детей.

Songdej N
J Pediatr Hematol Oncol 2014 март; 36(2):148-9. doi: 10.1097/MPH.0b013e3182830d56. PMID: 23459379

Просмотреть все (2)

Прогноз

Особенности МРТ головного и спинного мозга при болезни Хантера: частота, естественная эволюция и реакция на терапию.

Манара Р, Прианте Э, Гримальди М, Санторо Л, Астарита Л, Бароне Р, Конколино Д, Ди Рокко М, Донати М. А., Фекаротта С, Фикаденти А, Фьюмара А, Фурлан Ф, Джованни I, Лиллиу Ф, Мардари Р, Полонара Г, Прокопио Э, Рампаццо А, Росси А, Санна Г, Парини Р, Scarpa M
J Inherit Metab Dis 2011 июнь; 34 (3): 763-80. Epub 2011 5 апр. doi: 10.1007/s10545-011-9317-5. PMID: 21465231

Лечение черепно-лицевого гиперостоза при синдроме Протея.

Сакамото Ю., Накадзима Х, Киши К, Симидзу Р, Nakajima T
J Craniofac Surg 2010 март; 21 (2): 414-8. doi: 10.1097/SCS.0b013e3181cfa7f0. PMID: 20216456

Апноэ-гипопноэ и нижнечелюстная ретрузия как необычные проявления, связанные с синдромом Протея.

Ногейра Р.Л., ЖК Тейшейра, Лима МЦ, Сантана Э, Santos CF
Дентомаксиллофак Радиол 2007 г., сен; 36 (6): 367–71. doi: 10.1259/dmfr/42508276. PMID: 17699709

Рентгенология аутосомно-доминантной формы краниометафизарной дисплазии.

Спиро ПК, Хамерсма Х, Beighton P
S Afr Med J 1975 г., 17 мая; 49 (21): 839-42. PMID: 1135718

Просмотреть все (4)

Руководство по клиническому прогнозированию

Долгосрочный клинический исход и фенотип носительства при аутосомно-рецессивной гипофосфатемии, вызванной новой мутацией DMP1.

Мякитие О, Перейра РЦ, Катила я, Туран С, Бастеп М, Лэйн Т, Крегер Х, Коул ВГ, Jüppner H
J Костемолка Res 2010 окт; 25 (10): 2165-74. дои: 10.1002/jbmr.105. PMID: 20499351Free PMC Статья

Лечение черепно-лицевого гиперостоза при синдроме Протея.

Сакамото Ю., Накадзима Х, Киши К, Симидзу Р, Nakajima T
J Craniofac Surg 2010 март; 21 (2): 414-8. doi: 10.1097/SCS.0b013e3181cfa7f0. PMID: 20216456

Сцены из прошлого: Проект Медичи: рентгенографическое обследование.

Виллари Н, Форначиари Г, Липпи Д, Церин ММ, Джинестрони А, Пелликано Г, Mascalchi M
Рентгенография 2009 ноябрь; 29 (7): 2101-14. doi: 10.1148/rg.297085212. PMID: 19926765

Генетическое картирование локуса болезни Камурати-Энгельмана на хромосоме 19q13.1-q13.3.

Гадами М, Макита Ю, Ёсида К, Нисимура Г, Фукусима Ю, Вакуи К, Икегава С, Ямада К, Кондо С, Ниикава Н, Tomita Ha
Am J Hum Genet 2000 г., январь; 66 (1): 143-7. дои: 10.1086/302728. PMID: 10631145Free PMC Артикул

Компьютерная томография головного мозга и черепа при миотонической дистрофии.

Авраами Э., Кац А, Борнштейн Н, Корчин AD
J Neurol Нейрохирург Психиатрия 1987 апреля; 50 (4): 435-8. doi: 10.1136/jnnp.50.4.435. PMID: 3585355Free PMC Статья

См. все (6)

Краниометафизарная дисплазия: MedlinePlus Genetics

Описание

Краниометафизарная дисплазия — редкое состояние, характеризующееся утолщением (разрастанием) костей черепа и аномалиями в определенной области. конец длинных костей, известный как метафиз. Аномальный рост костей продолжается на протяжении всей жизни. За исключением самых тяжелых случаев, продолжительность жизни людей с краниометафизарной дисплазией нормальная.

Разрастание костей головы вызывает многие признаки и симптомы краниометафизарной дисплазии. Больные обычно имеют характерные черты лица, такие как широкая переносица, выступающий лоб, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и выдающаяся челюсть. Избыточное образование кости в челюсти может задержать прорезывание зубов (прорезывание зубов) или привести к отсутствию (непрорезыванию) зубов. У младенцев с краниометафизарной дисплазией могут быть проблемы с дыханием или кормлением, вызванные узкими носовыми ходами. В тяжелых случаях аномальный рост костей может защемить (сдавить) нервы, идущие от головного мозга к различным областям головы и шеи (черепные нервы). Компрессия черепных нервов может привести к параличу лицевых мышц (паралич лицевого нерва), слепоте или глухоте.

Рентгенограммы пациентов с краниометафизарной дисплазией показывают длинные кости необычной формы, особенно длинные кости ног. Концы этих костей шире и кажутся менее плотными, чем обычно у людей с этим заболеванием.

Существует два типа краниометафизарной дисплазии, которые отличаются характером наследования и генетической причиной. Они известны как аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы.

Частота

Краниометафизарная дисплазия — очень редкое заболевание; его заболеваемость неизвестна.

Причины

Мутации в гене ANKH вызывают аутосомно-доминантную краниометафизарную дисплазию. Ген ANKH предоставляет инструкции по созданию белка, который играет роль в развитии и функционировании клеток, строящих кости (остеобласты), и клеток, разрушающих кости (остеокласты). Остеокласты участвуют в ремоделировании кости, нормальном процессе, при котором старая кость удаляется и вместо нее создается новая кость. Кроме того, белок ANKH транспортирует из клеток молекулу, называемую пирофосфатом. Пирофосфат, находящийся вне клеток (внеклеточный пирофосфат), помогает контролировать формирование костей, предотвращая минерализацию — процесс, при котором такие минералы, как кальций и фосфор, откладываются в развивающихся костях. Белок ANKH может иметь другие неизвестные функции.

Мутации в гене ANKH , вызывающие аутосомно-доминантную краниометафизарную дисплазию, нарушают созревание (дифференцировку) остеокластов, что, вероятно, нарушает ремоделирование кости. Снижение разрушения костной ткани может способствовать утолщению костей, характерному для краниометафизарной дисплазии. Мутации гена ANKH также могут снижать способность белка транспортировать пирофосфат из клеток. Дефицит внеклеточного пирофосфата может увеличить минерализацию костей, что также может способствовать костным аномалиям.

Мутация в гене GJA1 вызывает некоторые случаи аутосомно-рецессивной краниометафизарной дисплазии. Этот ген обеспечивает инструкции по созданию белка под названием коннексин 43, который участвует в развитии многих тканей организма, включая кости. Белок может участвовать в ремоделировании костей. Неясно, как мутация в гене GJA1 приводит к определенным костным аномалиям краниометафизарной дисплазии.

Генетическая причина многих случаев аутосомно-рецессивной краниометафизарной дисплазии неизвестна. Вполне вероятно, что в эту форму расстройства вовлечены другие, неустановленные гены.

Наследование

Краниометафизарная дисплазия, вызванная мутациями в гене ANKH , следует аутосомно-доминантному типу, что означает, что для возникновения заболевания достаточно одной измененной копии гена ANKH в каждой клетке. У людей с аутосомно-доминантной краниометафизарной дисплазией обычно один из родителей также страдает этим заболеванием. Реже случаи возникают в результате новых мутаций в гене и возникают у людей, у которых в семье не было этого расстройства.

Краниометафизарная дисплазия, вызванная мутациями в гене GJA1 , имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, что означает изменение обеих копий гена GJA1 в каждой клетке. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.

Другие названия этого состояния

• Аутосомно-доминантная краниометафизарная дисплазия
• Аутосомно-рецессивная краниометафизарная дисплазия
• CMD
• CMDD
• CMDJ
• CMDR
• Краниометафизарная дисплазия, тип Джексона

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: краниометафизарная дисплазия, аутосомно-доминантный
• Реестр генетического тестирования: краниометафизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-доминантная
• Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-рецессивный тип

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Поиск информации о заболеваниях
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• КРАНИОМЕТАФИЗИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Addison WN, Azari F, Sorensen ES, Kaartinen MT, McKee MD. Пирофосфат ингибирует минерализацию культур остеобластов путем связывания с минералом, повышение активности остеопонтина и ингибирование активности щелочной фосфатазы. Джей Биол хим. 2007 г., 25 мая; 282(21):15872-83. doi: 10.1074/jbc.M701116200. Epub, март 2007 г. 23. Цитирование в PubMed
• Ху И, Чен И.П., де Алмейда С., Тициани В., До Амарал К.М., Гоуришанкар К., Пассос-Буэно М.Р., Рейхенбергер Э.Дж. Новый аутосомно-рецессивный миссенс GJA1 мутация, связанная с краниометафизарной дисплазией. ПЛОС Один. 2013 авг 12;8(8):e73576. doi: 10.1371/journal.pone.0073576. eCollection 2013. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Югетти П. , Алонсо Л.Г., Уилкокс В., Алонсо Н., Пассос-Буэно М.Р. Картирование аутосомно-рецессивная (АР) краниометафизарная дисплазия от локуса до участка хромосомы 6q21-22 и подтверждение генетической гетерогенности легкого спондило-реберного АР. дисплазия. Am J Med Genet. 2000 18 декабря; 95(5):482-91. дои: 10.1002/1096-8628(20001218)95:53.0.co;2-х. Цитата в PubMed
• Нюрнберг П., Тиле Х., Чендлер Д., Хоне В., Каннингем М.Л., Риттер Х., Лещик Г., Ульманн К., Мишунг С., Харроп К., Голдблатт Дж., Бороховиц З.У., Котцот Д., Вестерманн Ф., Мундлос С., Браун Х.С., Лэнг Н., Тинчерт С. Гетерозиготные мутации в ANKH, человеческий ортолог гена прогрессирующего анкилоза мыши, приводит к краниометафизарная дисплазия. Нат Жене. 2001 май; 28(1):37-41. дои: 10.1038/нг0501-37. Цитата на PubMed
• Райхенбергер Э., Чен И.П. Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-доминантная. 27 августа 2007 г. [обновлено 11 июня 2020 г.]. Пришли: Адам М.П., ​​Мирзаа Г.М., Пагон Р. А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2023 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1461/ Цитата в PubMed
• Рейхенбергер Э., Тициани В., Ватанабэ С., Парк Л., Уэки Ю., Сантанна С., Баур С.Т., Шианг Р., Грейндж Д.К., Бейтон П., Гарднер Дж., Хамерсма Х., Селларс С., Рамесар Р., Lidral AC, Sommer A, Raposo do Amaral CM, Gorlin RJ, Mulliken JB, Olsen BR. Аутосомно-доминантная краниометафизарная дисплазия вызывается мутациями в трансмембранный белок АНК. Am J Hum Genet. 2001 г., июнь; 68 (6): 1321-6. дои: 10.1086/320612. Epub 2001, 16 апреля. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Талбот Дж., Брион Р., Ламора А., Маллард М., Морис С., Хейманн Д., Верреккья Ф. Межклеточная коммуникация Connexin43 способствует ранней дифференцировке человеческого стромальных клеток костного мозга в остеобласты. J Cell Physiol.