Гуда синдром: Синдром гуда (тимома с наличием иммунодефицита)

Добрый трансплантатор. Как Роберт Гуд узнал, зачем людям тимус, и сумел не убить пациента чужим костным мозгом – Кровь5

Если считать по календарю, Роберт Гуд никак не получается первым. Другой американец, Эдвард Донналл Томас, он же доктор Дон, начал трансплантацию костного мозга еще в конце 1950-х — на добрых десять лет раньше Гуда. А в Европе почти одновременно с Доном тем же начал заниматься француз Жорж Мате. Но мало ли кто и что пытался сделать. Важен результат. И вот тут-то Гуд и выходит вперед: костный мозг у его пятимесячного пациента прижился, и этот мальчик по имени Дэвид даже пережил своего спасителя. В первых опытах коллег Гуда все было несколько иначе.

Не конкуренты

Про массовые и совсем не всегда удачные трансплантационные опыты доктора Дона мы уже рассказывали. А вот насчет французского иммунолога Жоржа Мате я хочу кое-что прояснить, чтобы понятнее стала заслуга моего главного героя.

Мате известен прежде всего благодаря страшной истории в Институте ядерных наук «Винча» на окраине Белграда.

В 1958-м на одном из исследовательских реакторов института произошла авария, и шесть молодых физиков получили большую дозу облучения. Их перевезли в Париж, в Госпиталь Сен-Луи, там они попали к Мате.

Редкая удача: он уже несколько лет экспериментировал с пересадкой костного мозга мышам, подвергнутым воздействию радиации (самые любознательные могут почитать об этом здесь), но проверять технологию на людях по понятным причинам не мог. А тут он получил шестерых уже облученных пациентов, причем в таком состоянии, что «эксперимент последней надежды» выглядел уместным и этичным. Пятерым из шести Мате трансплантировал костный мозг от неродственных доноров.

Самое удивительное, что все пятеро выздоровели и через некоторое время вернулись в Белград — так заканчивается большинство статей, посвященных этой истории. Но позвольте, как же так? Подбирать костный мозг по генам тканевой совместимости (HLA) тогда еще не умели. Мате лишь проследил, чтобы у доноров и реципиентов была одинаковая группа крови — что, как мы теперь знаем, не так уж и обязательно. Вероятность совпадения HLA у случайной пары людей — в районе сотой доли процента. Что уж говорить про пять пар.

А продолжение, если покопаться, было вот какое. «Следы приживления трансплантата наблюдались, — рассказывает The Lancet со слов одного из коллег француза. — Но этот эффект не был длительным». Трансплантат не прижился ни у одного из пациентов, уточняет в подробной статье журнал Transfusion Medicine Reviews, однако у них постепенно восстановились функции собственного костного мозга. Все кончилось хорошо, но разве можно это назвать «первой удачной трансплантацией костного мозга»?

Зачем тебе эта штука

Роберт Гуд родился в городке Кросби штата Миннесота 21 мая 1922 года: завтра исполняется 99 лет с того дня. Уже учась в Университете Миннесоты, он перенес полимиелитоподобное заболевание и был частично парализован — мать возила его на занятия в инвалидном кресле. Со временем Роберт снова научился ходить, осталась только легкая хромота, не лишенная своеобразного шарма. Вторая неприятность случилась с Гудом много позже, в 1970-х, — речь о знаменитой истории, когда один из сотрудников его лаборатории подкрасил маркером лабораторную мышку, чтобы лучше был заметен пересаженный ей кусочек кожи обычной серой мыши. Говорят, именно это оставило Гуда без Нобелевской премии. А в остальном его биография была безоблачна: плодотворная научная работа, 2 тысячи публикаций, руководящие должности в научных и медицинских учреждениях, больше десятка почетных званий. Все отлично, но ничего особенного. Только вот была в его жизни странная внутренняя логика. Она, когда требовалось, как будто специально толкала его в нужном направлении.

Гуд, начав с педиатрии, затем переключился на иммунологию. Особенно интересовали его пациенты с первичными, то есть врожденными, иммунодефицитами. Про лимфоциты тогда уже много знали, а вот про тимус — вилочковую железу, орган, где созревают Т-лимфоциты, — не очень. Тимус тогда считали «лишней деталью» — вместе с аппендиксом, гландами, аденоидами. Помог случай. Однажды коллега попросил Гуда заняться 50-летним мужчиной с явными проблемами с иммунитетом. За восемь лет бедняга 17 раз перенес воспаление легких и вообще постоянно чем-то болел. К тому же у него обнаружилась доброкачественная опухоль тимуса.

Гуда это заинтересовало: он стал замечать, что проблемы с иммунитетом и опухоль вилочковой железы вообще часто идут вместе.

Этот тандем позже получил название «синдром Гуда». Выяснилось, что опухоль обычно возникала, если вилочковая железа от рождения была недоразвита.

Итак, неработающий, в чем бы эта работа ни состояла, тимус — и иммунные проблемы. Конечно, Гуд начал экспериментировать. Он удалил вилочковую железу нескольким молодым кроликам — и ничего не произошло. Подопытные весело прыгали по клетке и успешно отторгали пересаженные им чужие кусочки кожи (так проверялась работа иммунитета).

Но вскоре выяснилось, что, если ту же процедуру провести новорожденным кроликам, у них возникают серьезные проблемы с иммунитетом. В основном это сказывалось на работе лимфоцитов, но и нехватка определенных антител тоже наблюдалась. Таким кроликом можно было пересаживать чужую кожу, она не отторгалась.

Тимус и сумка

В 1963 году в лаборатории Гуда началась целая серия экспериментов над только что вылупившимися цыплятами. Кому-то из них удаляли тимус. Кому-то — так называемую Фабрициеву сумку, орган, насчет связи которого с образованием антител у исследователей уже были подозрения. А кому-то удаляли и то и то. Затем цыплят облучали радиацией, чтобы уничтожить элементы иммунитета, которые тимус и сумка могли породить раньше, до вылупления.

И вот что получилось. У цыплят с удаленной Фабрициевой сумкой полностью отсутствовала способность производить антитела. Но сохранялся клеточный, основанный на лимфоцитах, иммунитет.

При удаленном тимусе не работали лимфоциты и не вырабатывались некоторые группы антител (происходило так потому, что главные производители антител, В-лимфоциты, нуждаются в помощи Т-лимфоцитов). А без тимуса и сумки иммунитет вообще не работал.

Что-то в механизме иммунных реакций начало проясняться. И этого оказалось достаточно, чтобы использовать находки в медицине.

Спасительное кровосмешение

Гуд был исследователем, но, как говорили коллеги, главным для него был пациент, а не наука. Когда в 1968 году он решился на трансплантацию костного мозга, почва была уже достаточно подготовлена, чтобы иметь основания надеяться на успех. Тут сошлось все: педиатрический опыт Гуда, изучение первичных иммунодефицитов, исследования в сфере механизмов иммунитета. Гуд тогда занимался пятимесячным мальчиком с тяжелым врожденным иммунодефицитом. В его семье от этой болезни умерли уже одиннадцать человек.

Врач-исследователь не действовал наугад, как его коллеги десятилетием раньше. Про иммунные проблемы, связанные с пересадкой, было уже известно довольно много.

Фото: obertagoodarchives.com

Правда, HLA-типирования в современном смысле, то есть чтения какого-то участка генома, не было. Но совместимость тканей двух людей можно было проверить экспериментально — смешивая их кровь и наблюдая за поведением лимфоцитов. А Гуду было из кого выбирать — у Дэвида было четыре сестры. Подошла только одна из них, девятилетняя Дорин. Пересадку сделали в августе 1968-го, а к рождеству Дэвид вернулся домой. Это был успех.

А Гуд продолжал исследования иммунитета и вскоре сумел разглядеть защитную роль еще одного «бессмысленного» органа — гланд. В шестьдесят с небольшим он, как часто делают американцы, переехал из северных штатов в теплую Флориду — но продолжал работать и там. В частности, занимался трансплантацией костного мозга для лечения лейкозов, апластической анемии, врожденных нарушений метаболизма. Он умер в 2003 году, оставив после себя жену, семерых детей и 17 внуков. А также спасенного им Дэвида, который к тому времени успел жениться, завести детей и вообще чувствовал себя отлично.

Синдром Робина Гуда — KP.RU

Комсомольская правда

ОбществоОбщество: ПОРТРЕТ ЯВЛЕНИЯ

31 июля 2012 1:00

Надо бороться с мразью и защищать детей. Но по закону…

Во все времена в России разбирались с подлецами без суда, и такое разбирательство принимается и поддерживается менталитетом россиян

В Интернете появились сразу несколько видеороликов, на которых видно, как группа молодых людей охотится в окрестных Екатеринбургу городах на педофилов (мы подробно писали об этом). Технология охоты проста, но безотказна: парни регистрируются на сайтах знакомств под именем девочек-подростков и ждут, когда на них выйдут великовозрастные любители клубнички. Слово за слово, если взрослый дядя, полагающий, что говорит со школьницей 12-13 лет, распаляется, клюет и назначает рандеву в каком-нибудь укромном уголке, то горячая встреча ему будет обеспечена.

В кадре недорогого объектива до смерти напуганные лица сластолюбцев. Их немножко бьют, а больше унижают и пугают, заставляя показать документы и рассказать на камеру о своих грязных намерениях. Потом отпускают, угрожая немедленно найти, в случае повторения попытки такого тянущего на статью Уголовного кодекса знакомства.

Сама запись вместе с фамилией, именем и другими паспортными данными предполагаемого педофила выставляется в сеть на всеобщее обозрение.

Знаете, что меня во всей этой «охоте» сильно пугает? Комментарии… В них полное одобрение и призывы бить и убивать «этих гадов».

Я не то чтобы за «этих гадов», а даже очень против них. И мне, как и любому нормальному человеку, тяжело видеть по телевизору рассказ об очередном изнасилованном и истерзанном педофилом подростке. И редко когда удается найти в таких случаях по адресу тех, кто растлевает наших детей, приличные слова.

Но вот ведь какое дело: нельзя одним преступлением искоренять другое. Увлекательная «охота» на педофилов, которая развернулась сейчас во многих городах страны, — это чистая уголовщина. И эти ребята, что берут потасканных любителей детского тела за грудки, — они ведь сами рискуют сесть на скамью подсудимых.

Ударить бесправием по бесправию – это очень по-нашему. Во все времена в России разбирались с подлецами без суда, и такое разбирательство принимается и поддерживается менталитетом россиян. Поддерживается, потому что наши люди никогда не верили правоохранительным органам и судам. Ни сто лет назад, ни сегодня, когда дорогие адвокаты на раз «отмазывают» от суда или серьезных наказаний своих клиентов в любых житейских ситуациях. Когда мы все хорошо знаем силу взятки, данной в нужный момент, в нужном объеме, нужному человеку в полицейских погонах и без.

Сколько педофилов в хороших костюмах, растлевавших и насиловавших, ушли от ответственности из-за прорех и трещин в законодательстве, позволяющих поворачивать закон, как дышло? Сколько еще уйдет?.

.

Робингудство, таким образом, компенсирует недоработку правоохранительной системы, частично подменяет ее.

Дать в рожу и напугать «гада» до мокрых штанов – это, кажется, гораздо надежнее и по-мужски, но век робинов гудов давно прошел, и на дворе времена прав человека и презумпции невиновности. В такой системе координат педофил легко становится жертвой, а мститель – преступником. И кто над кем посмеется последним – сразу и не скажешь.

К тому же, в азарте «охоты» так легко почувствовать себя вершителем судеб и перейти грань, отделяющую тебя, возмущенного честного гражданина, от обычной гопоты, прикрывающейся высокими идеалами.

Что же за всем этим следует? Следует бороться с мразью и защищать детей. Но так, как это должно в нормальном правовом обществе – по закону. А чтобы закон не был дышлом – подвергать его исполнение непрерывному сомнению всеми доступными методами. Требовать квалификации от полиции, следственных органов и прокуратуры, называть своими именами коррупционеров, настаивать на гласности везде, где она возможна.

Разумеется, это гораздо скучнее виртуального детектива на сайте знакомств и ночной гонки за машиной предполагаемого педофила. Тягомотнее крепкого удара кулаком по гнусной роже. Но гораздо действеннее вышеперечисленного.

Потому что апперкот дяденьке, подленько подманивающему девочку, делает понятливым одного и ненадолго.

А изменение отношения к проблеме всего общества ставит педофилию за грань морального навсегда. Ну, или, во всяком случае, очень надолго…

Возрастная категория сайта 18+

Сетевое издание (сайт) зарегистрировано Роскомнадзором, свидетельство Эл № ФС77-80505 от 15 марта 2021 г.

И.О. ГЛАВНОГО РЕДАКТОРА — НОСОВА ОЛЕСЯ ВЯЧЕСЛАВОВНА.

И.О. шеф-редактора сайта — Канский Виктор Федорович

Сообщения и комментарии читателей сайта размещаются без предварительного редактирования. Редакция оставляет за собой право удалить их с сайта или отредактировать, если указанные сообщения и комментарии являются злоупотреблением свободой массовой информации или нарушением иных требований закона.

АДРЕС РЕДАКЦИИ: Екатеринбургский филиал ЗАО ИД «Комсомольская правда», ул. Мамина-Сибиряка, 52, оф.302, Екатеринбург, ПОЧТОВЫЙ ИНДЕКС: 620075, контактный телефон: +7 (343) 237-25-51.E-mail: [email protected]

Исключительные права на материалы, размещённые на интернет-сайте www.kp.ru, в соответствии с законодательством Российской Федерации об охране результатов интеллектуальной деятельности принадлежат АО «Издательский дом «Комсомольская правда», и не подлежат использованию другими лицами в какой бы то ни было форме без письменного разрешения правообладателя.

Приобретение авторских прав и связь с редакцией: [email protected]

Генетическое консультирование при наследственной остеоониходисплазии (HOOD, синдром ногтя-надколенника) с нефропатией

Истории болезни

. 1988 октября; 25 (10): 682-6.

doi: 10.1136/jmg.25.10.682.

Б. Дж. Лоой младший ¹ , Р. Л. те Слаа, Б. Л. Хогевинд, Дж. Дж. ван де Камп

принадлежность

• ¹ Отделение нефрологии, университетская больница, Лейден, Нидерланды.

• PMID: 3225824
• PMCID: PMC1051562
• DOI: 10.1136/жмг.25.10.682

Бесплатная статья ЧВК

Отчеты о случаях заболевания

B J Looij Jr et al. J Med Genet. 1988 Октябрь

Бесплатная статья ЧВК

. 1988 октября; 25 (10): 682-6.

doi: 10.1136/jmg.25.10.682.

Авторы

Б. Дж. Луидж-младший ¹ , Р. Л. те Слаа, Б. Л. Хогевинд, Дж. Дж. ван де Камп

принадлежность

• ¹ Отделение нефрологии Университетской больницы, Лейден, Нидерланды.

• PMID: 3225824
• PMCID: PMC1051562
• DOI: 10.1136/жмг.25.10.682

Абстрактный

Наследственная остеоониходисплазия (HOOD, синдром ногтя-надколенника) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся дисплазией ногтей, гипоплазией или аплазией надколенника и нефропатией.

Риск того, что у пациентов с HUOD будет ребенок с HOOD, у которого разовьется почечная недостаточность, не может быть легко выведен из опубликованных родословных. Мы изучили большую семью с 30 пациентами с HOOD и проанализировали 34 родства с нефропатией HOOD из опубликованных отчетов, включающих 213 пациентов. Для пациента с HOOD из семьи, в которой встречается HOOD-нефропатия, риск рождения ребенка с HOOD-нефропатией составляет примерно 1:4; риск рождения ребенка, у которого разовьется почечная недостаточность, составляет примерно 1:10.

Похожие статьи

• [Наследственная остеоониходисплазия. Гистоморфометрическое исследование костей. По поводу дела].

  Росси Дж.Ф., Кха Ту Д., Бальдет П., Дюбуа А., Брюнель М., Джанбон С., Валлат Г. Росси Дж.Ф. и др. Сэм Хоп. 1983 10 февраля; 59 (6): 403-7. Сэм Хоп. 1983. PMID: 6302877 Французский.

• [Наследственная онихоостеодисплазия (КАПЮТОН)].

  te Slaa RL, Looij BJ Jr, Nollen AJ, Lommen EJ. те Слаа Р.Л. и др. Tijdschr Kindergeneeskd. 1988 декабрь; 56 (6): 298-303. Tijdschr Kindergeneeskd. 1988 год. PMID: 3238683 Голландский.

• Нефропатия при наследственной остеоониходисплазии (HOOD): переменная экспрессия или генетическая гетерогенность?

  Lommen EJ, Hamel BC, te Slaa RL. Ломмен Э.Дж. и соавт. Прог Клин Биол Рез. 1989;305:157-60. Прог Клин Биол Рез. 1989. PMID: 2762348 Аннотация недоступна.

• [От гена к болезни; синдром ногтя-надколенника и ген LMX1B].

  Бонгерс Э.М., Кноерс Н.В. Бонгерс Э.М. и соавт. Нед Тайдшр Генескд. 2003 11 января; 147 (2): 67-9. Нед Тайдшр Генескд. 2003. PMID: 12602071 Обзор. Голландский.

• Спектр мутаций LMX1B: от синдрома ногтя-надколенника до изолированной нефропатии.

  Харита Ю., Китанака С., Исодзима Т., Ашида А., Хаттори М. Харита Ю. и др. Педиатр Нефрол. 2017 Окт;32(10):1845-1850. doi: 10.1007/s00467-016-3462-x. Epub 2016 23 июля. Педиатр Нефрол. 2017. PMID: 27450397 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Клинико-генетическая характеристика нефропатии у больных с синдромом ногтя-надколенника.

  Харита Ю., Ураэ С. , Акашио Р., Исодзима Т., Миура К., Ямада Т., Ямамото К., Миясака Ю., Фуруяма М., Такемура Т., Гото Ю., Такидзава Х., Тамагаки К., Одзава А., Ашида А., Хаттори М., Ока А, Китанака С. Харита Ю. и др. Eur J Hum Genet. 2020 Окт;28(10):1414-1421. doi: 10.1038/s41431-020-0655-3. Эпаб 2020 26 мая. Eur J Hum Genet. 2020. PMID: 32457516 Бесплатная статья ЧВК.

• Синдром ногтей-надколенника: редкая причина нефротического синдрома во время беременности.

  Абубакер И.Н., Кришнакумар А., Нараянан С., Хафике Б., Гопинатан Дж.С., Азиз Ф. Абубакер И.Н. и др. Индийский Дж. Нефрол. 2018 янв-февраль;28(1):76-78. doi: 10.4103/ijn.IJN_362_16. Индийский Дж. Нефрол. 2018. PMID: 29515307 Бесплатная статья ЧВК.

• Пренатальная диагностика синдрома ногтевого надколенника: история болезни.

  Падманабхан Л.Д., Йесодхаран Д., Нампутири С. Падманабхан Л.Д. и соавт. Indian J Radiol Imaging. 2017 июль-сен;27(3):329-331. doi: 10.4103/ijri.IJRI_438_16. Indian J Radiol Imaging. 2017. PMID: 29089684 Бесплатная статья ЧВК.

• Новая мутация LMX1B в семье с терминальной стадией почечной недостаточности «неизвестной причины».

  Эдвардс Н., Райс С.Дж., Раман С., Хайнс А.М., Сривастава С., Мур И., Аль-Хамед М., Сюй И., Сантибанес-Кореф М., Туэйтс Д.Т., Гейл Д.П., Сайер Дж.А. Эдвардс Н. и др. Клин Кидни Дж. 2015 Feb;8(1):113-9. дои: 10.1093/ckj/sfu129. Epub 2014 5 декабря. Клин Кидни Дж. 2015. PMID: 25713721 Бесплатная статья ЧВК.

• Поражение почек при синдроме ногтя-надколенника.

  Лемлей К. В. Лемлей КВ. Педиатр Нефрол. 2009 г.Декабрь; 24 (12): 2345-54. doi: 10.1007/s00467-008-0836-8. Epub 2008 6 июня. Педиатр Нефрол. 2009. PMID: 18535845 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

использованная литература

1. 1. Am J Dis Чайлд. 1966 г., сен; 112 (3): 237–41. — пабмед
2. 1. Энн Хам Жене. 1965 март; 28:301-7 — пабмед
3. 1. Arch Intern Med. 1967 июль; 120 (1): 68-74 — пабмед
4. 1. J Bone Joint Surg Am. 1969 Апрель; 51 (3): 505-16 — пабмед
5. 1. South Med J. 1969 Jul; 62 (7): 833 passim — пабмед

Типы публикаций

термины MeSH

Синдром ногтя надколенника (NPS): симптомы, причины и прочее

Обзор

Синдром ногтя надколенника (NPS), иногда называемый синдромом Фонга или наследственной остеоониходисплазией (HOOD), является редким генетическим заболеванием. Обычно поражает ногти. Он также может поражать суставы по всему телу, такие как колени, и другие системы организма, такие как нервная система и почки. Продолжайте читать, чтобы узнать больше об этом состоянии.

Симптомы НПВ иногда можно обнаружить уже в младенчестве, но они могут проявиться и в более позднем возрасте. Симптомы НПВ часто проявляются в:

• ногтях
• коленях
• локтях
• тазе

Другие суставы, кости и мягкие ткани также могут быть поражены.

Около 98 процентов людей с НПВ имеют симптомы, поражающие ногти. Эти симптомы могут включать:

• отсутствие ногтей
• необычно маленькие ногти
• обесцвечивание
• продольное расщепление ногтя
• необычно тонкие ногти
• луночка треугольной формы, которая является нижней частью ногтя, непосредственно над кутикулой

Другие, менее распространенные симптомы, могут включать:

6

деформированный ноготь на малом пальце ноги

маленькая или неправильной формы надколенник, который также известен как коленная чашечка

смещение колена, обычно латерально (в сторону) или вверх (вверх)

выпячивания костей внутри и вокруг колена

вывих надколенника, также известный как вывих надколенника

ограничение подвижности в локтевом суставе

артродисплазия локтевого сустава, генетическое заболевание, поражающее суставы

вывих локтя

общее перерастяжение суставов

подвздошные рога, представляющие собой двусторонние конические костные выпячивания из таза, обычно видимые на рентгенограммах

боль в спине

тугое ахиллово сухожилие

снижение мышечной массы

проблемы с почками, такие как гематурия или протеинурия, кровь или белок в моче

проблемы с глазами, такие как глаукома

с диагнозом NPS наблюдается пателлофеморальная нестабильность. Пателлофеморальная нестабильность означает, что ваша коленная чашечка сместилась из правильного положения. Это вызывает постоянную боль и отек в колене.

Низкая минеральная плотность костей — еще один возможный симптом. Одно исследование 2005 года предполагает, что у людей с NPS уровень минеральной плотности костей на 8–20 процентов ниже, чем у людей без него, особенно в области бедер.

NPS не является распространенным заболеванием. По оценкам исследований, он встречается у 1 из 50 000 человек. Это генетическое заболевание, которое чаще встречается у людей, у которых есть родители или другие члены семьи с этим заболеванием. Если у вас есть это расстройство, у ваших детей будет 50-процентная вероятность того, что у вас тоже будет это заболевание.

Также возможно развитие заболевания, если ни у одного из родителей его нет. Когда это происходит, это, вероятно, вызвано мутацией гена LMX1B , хотя исследователи точно не знают, как эта мутация приводит к ногтевому надколеннику. Примерно у 20 процентов людей с этим заболеванием ни один из родителей не является носителем. Это означает, что 80 процентов людей наследуют заболевание от одного из родителей.

НПВ можно диагностировать на разных этапах жизни. НПВ иногда можно выявить внутриутробно или пока ребенок находится в утробе матери с помощью УЗИ и УЗИ. У младенцев врачи могут диагностировать это состояние, если обнаруживают отсутствующие коленные чашечки или двусторонние симметричные подвздошные шпоры.

У других людей врачи могут диагностировать заболевание с помощью клинической оценки, анализа семейного анамнеза и лабораторных исследований. Врачи также могут использовать следующие визуализирующие тесты для выявления аномалий в костях, суставах и мягких тканях, пораженных НПВ:

• компьютерная томография (КТ)
• рентген
• магнитно-резонансная томография (МРТ)

НПС поражает многие суставы по всему телу и может привести ко многим осложнениям, в том числе:

• Повышенный риск перелома: это из-за более низкой плотности костей в сочетании с костями и суставами, которые обычно имеют другие проблемы, такие как нестабильность.
• Сколиоз. Подростки с НПС подвержены повышенному риску развития этого заболевания, вызывающего аномальный изгиб позвоночника.
• Преэклампсия: женщины с НПВ могут иметь повышенный риск развития этого серьезного осложнения во время беременности.
• Нарушение чувствительности: люди с НПВ могут испытывать снижение чувствительности к температуре и боли. Они также могут испытывать онемение и покалывание.
• Желудочно-кишечные проблемы: Некоторые люди с НПВ сообщают о запорах и синдроме раздраженного кишечника.
• Глаукома: это заболевание глаз, при котором повышенное внутриглазное давление повреждает зрительный нерв, что может привести к необратимой потере зрения.
• Почечные осложнения: у людей с НПВ часто возникают проблемы с почками и мочевыделительной системой. В более тяжелых случаях НПВ у вас может развиться почечная недостаточность.

Нет лекарства от НПВ. Лечение направлено на устранение симптомов. Боль в коленях, например, можно снять с помощью:

• болеутоляющих препаратов, таких как ацетаминофен (тайленол) и опиоиды
• шин
• подтяжек
• физиотерапии

Иногда необходимы корректирующие операции, особенно после переломов .

Людей с НПВ также следует обследовать на наличие проблем с почками. Ваш врач может порекомендовать ежегодные анализы мочи для контроля состояния ваших почек. Если проблемы развиваются, лекарства и диализ могут помочь справиться с проблемами почек.

Беременные женщины с НПВ подвержены риску развития преэклампсии, и в редких случаях она может развиться в послеродовом периоде. Преэклампсия — это серьезное состояние, которое может привести к судорогам, а иногда и к смерти. Преэклампсия вызывает повышение артериального давления и может быть диагностирована с помощью анализов крови и мочи для оценки функции органов-мишеней.

Мониторинг артериального давления является регулярной частью дородового ухода, но обязательно сообщите своему врачу, если у вас есть НПВ, чтобы он знал о повышенном риске этого состояния. Вы также должны поговорить со своим врачом о любых лекарствах, которые вы принимаете, чтобы он мог определить, какие из них безопасно принимать во время беременности.

НПВ сопряжены с риском глаукомы. Глаукому можно диагностировать с помощью осмотра глаз, при котором проверяется давление вокруг глаза. Если у вас есть NPS, запланируйте регулярные осмотры глаз. Если у вас развилась глаукома, можно использовать лекарственные глазные капли для снижения давления. Вам также может понадобиться носить специальные корректирующие очки. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

В целом междисциплинарный подход к НПВ важен для лечения симптомов и осложнений.

NPS — это редкое генетическое заболевание, которое часто передается по наследству от одного из родителей. В других случаях это результат спонтанной мутации в гене LMX1B . NPS чаще всего вызывает проблемы с ногтями, коленями, локтями и тазом. Он также может поражать множество других систем организма, включая почки, нервную систему и органы желудочно-кишечного тракта.

Лекарства от НПВ нет, но с симптомами можно справиться, работая с разными специалистами.