Кортикальная миоклония: Миоклония — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

04.01.197507.02.2022 alexxlab 0 Комментариев

Содержание

Миоклония — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Диагностика

Прежде, чем начать лечение миоклонии, врач-невролог устанавливает точный диагноз пациента на основе трёх основных критериев:
непосредственно самих жалоб пациента на временные и быстрые сокращения различных мышц;
клинически проявленного состояния
результатов проведенной электромиографии (для уточнения диагноза).

Пациенту также необходимо сдать анализы, чтобы врач-невролог смог точно определить причину возникших судорог:

определить уровень креатинина и мочевины крови,
определить уровень сахара крови.

Врач назначает пациенту для обследования пройти и такие аппаратные осмотры, как:

рентгенографию черепа,
компьютерную или магнитно-резонансную томографию головного мозга.

Лечение

Лечением миоклонии занимается врач-невролог. План лечения миоклонии во многом составляется и зависит от типа заболевания и вызвавших его причин. Для каждого типа мышечных сокращений – своя методика лечения.

Первый этап лечения – устранение причины, которая вызвала миоклонию. На втором этапе врач-невролог назначает пациенту употребление пероральным способом или посредством внутримышечного вливания лекарственных препаратов. Также врач-невролог может приписать больному противосудорожные и бензодиазепиновые препараты, кортикостероиды или нейролептики.

На время лечения пациент должен придерживаться особой диеты. Употребляемая пища должна быть богата витаминами, микро- и макроэлементами.

Если миоклония находится на ранней стадии, то у пациента наблюдается ритмичные вздрагивания тела. Если же болезнь запущена, то у пациента могут даже резко начинать выгибать кисти или стопы.

Профилактика

Основная рекомендация по предупреждению развития миоклонии – избежание стрессовых ситуаций.

Профилактические меры:

соблюдение режима труда и отдыха;
выполнение физкультуры;
иглоукалывание;
употребление высоко витаминизированной пищи;
прогулки на свежем воздухе;
массаж;
не курить;
не употреблять алкоголь;
употребление жирных ненасыщенных кислот, которыми богаты рыба и морепродукты;
соблюдение гигиены половых органов.

Литература и источники

Мышцы // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.

Сапин М. Р., Билич Г. Л. Анатомия человека: учебник в 3 т. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007.

Березов Т. Т., Коровкин Б. Ф. Биологическая химия: Учебник. — 3-е изд., перераб. и доп.- М.: Медицина, 1998.

Видео по теме:

Миоклония — причины, диагностика и лечение

Причины миоклонии

Физиологические процессы

Иногда мышечные подергивания считаются вариантом нормы. Физиологические миоклонии чаще всего наблюдаются при засыпании и в ранней фазе сна (гипнагогические), особенно после физического или эмоционального переутомления. В зависимости от степени вовлечения мускулатуры они бывают фокальными, мультифокальными, генерализованными. У детей до полугода такие движения могут возникнуть при кормлении или во время игры.

Быстрые и короткие сокращения мышц провоцируются внезапными раздражителями – световыми, звуковыми, двигательными.

В сочетании с вегетативными изменениями (потливостью, учащенным сердцебиением, одышкой) они напоминают реакцию испуга. Другой распространенной ситуацией является диафрагмальная миоклония или икота, возникающая при раздражении блуждающего нерва от заглатывания воздуха или быстрой еды.

Миоклонус-эпилепсия

Миоклонические приступы входят в клиническую картину различных форм эпилепсии. При этом выделяют несколько путей их развития с учетом локализации первичного очага возбуждения в ЦНС – кортикальный, таламокортикальный, с неизвестным механизмом. Патологическая импульсация из коры моторных зон головного мозга характерна для следующих миоклоний:

Кортикальные рефлекторные: прогрессирующие миоклонус-эпилепсии, миоклония век с абсансами.
Кортикальные с ритмичными быстрыми вспышками: синдром Ангельмана, непрогрессирующие энцефалопатии (при туберозном склерозе, синдроме Дауна), семейная миоклоническая эпилепсия.
Вторично генерализованные: синдром Драве и Леннокса-Гасто.

Для большинства прогрессирующих миоклонус-эпилепсий характерно аутосомно-рецессивное наследование. Это обширная группа заболеваний, в которую входят болезни накопления (Гоше, нейрональный липофусциноз, GM2-ганглиозидоз), болезнь Лафоры, Унферрихта-Лундборга. Также к ним относят сиалидоз и дентарубро-паллидольюисову атрофию.

Клиническая картина миоклонус-эпилепсий разнообразна. Наряду с быстрыми спонтанными подергиваниями в дистальных отделах конечностей наблюдаются парциальные и генерализованные приступы (клонические, тонико-клонические), абсансы. Выраженная кортикальная миоклония сопровождается мозжечковыми расстройствами, может привести к обездвиживанию пациента.

Доброкачественная миоклония младенческого возраста – это такое состояние, единственным симптомом которого становятся подергивания в плечевом поясе, идущие изолированно или сериями. Подобные пароксизмы могут сопровождаться одновременным снижением тонуса мышц шеи, что описывается как быстрый кивок головой. Некоторые из этих приступов провоцируются прикосновением.

Дегенеративные заболевания

Миоклонические приступы встречаются при дегенеративном поражении подкорковых структур ЦНС, отвечающих за регуляцию непроизвольных движений. Их описывают как непостоянный признак у лиц, страдающих деменцией с тельцами Леви (ДТЛ), хореей Гентингтона, прогрессирующим надъядерным параличом. Схожие проявления наблюдают при болезни Паркинсона, Альцгеймера, мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта.

Миоклонии при ДТЛ – довольно частая форма двигательных нарушений. Для заболевания характерны симптомы паркинсонизма в виде тремора пальцев, замедленности движений и постуральной неустойчивости. Отмечаются прогрессирующие когнитивные нарушения, рано развиваются зрительно-пространственные, вегетативные, нейропсихиатрические расстройства (галлюцинации, делирий, депрессия).

Церебральная гипоксия

Распространенные миоклонии возникают на фоне гипоксического повреждения головного мозга. Причиной могут быть остановка сердца, коматозные состояния, отравление угарным газом. После глубокой гипоксии из-за тяжелого приступа удушья, асфиксии или инфаркта миокарда наблюдаются кинетические миоклонусы, описанные как синдром Ланса-Адамса. В его развитии предполагается роль корковой и стволовой дисрегуляции моторных функций.

Для гипоксического поражения мозга характерны интенционные миоклонии – нерегулярные подергивания мышц, которые усиливаются при достижении цели (на фоне выполнения пальценосовой или пальцемолоточковой пробы). Они наблюдаются только в конечности, совершающей быстрое движение. При медленных действиях патологические сокращения обычно отсутствуют.

Инфекционная патология

Развитие миоклоний связывают с нейроинфекциями вирусной природы: летаргическим, герпетическим, клещевым энцефалитом. В последнем случае отмечают фокальную эпилепсию Кожевникова. Она проявляется типичным миоклонусом, сочетающимся с фокальными или вторично генерализованными судорожными приступами, очаговыми неврологическими симптомами (центральным гемипарезом), расстройствами психики.

Кортикальные миоклонии при кожевниковской эпилепсии затрагивают строго определенные мышечные группы. Они постоянны и не исчезают во сне, характеризуются ритмичностью и стереотипностью, усиливаются при волнении и целенаправленных движениях. Обычно такие подергивания развиваются только в одной руке, реже вовлекается половина лица на той же стороне.

Еще одна причина пароксизмов – подострый склерозирующий панэнцефалит. Болезнь проявляется подергиваниями конечностей, головы и туловища, резкими сгибательными движениями по типу кивков, множественными дискинезиями. Далее присоединяются смешанные судороги, парезы и параличи. На поздних стадиях возникает децеребрационная ригидность, нарушения глотания и дыхания, слепота.

Метаболические расстройства

Частой причиной миоклонии становятся дисметаболические состояния. Они обусловлены нарушением биохимических и энергетических процессов в моноаминергических нейронах базальных ядер и мозговой коры. Генерализованные миоклонии мышц описаны при уремии, печеночной недостаточности, электролитных нарушениях (гипокальциемии, гипонатриемии, гипомагниемии). Мышечными подергиваниями проявляются гипогликемия и некетонемическая гипергликемия.

Интоксикации и передозировка лекарств

Прямое нейротоксическое действие химических веществ обусловлено нарушением образования и проведения импульса, модификацией пластического и энергетического обменов. Опосредованное влияние реализуется через дисфункцию внутренних органов, отвечающих за экскрецию и детоксикацию. Как проявление острой интоксикации миоклонии возникают при отравлениях тяжелыми металлами (включая висмут), ДДТ, бромистым метилом.

Ятрогенные миоклонии мышц обусловлены передозировкой медикаментов. Сочетание с экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами типично для приема препаратов лития, нейролептиков, трициклических антидепрессантов. Причиной подергиваний бывают бензодиазепины, антигистаминные средства, антиконвульсанты. Сходные эффекты описаны для пенициллина и цефалоспоринов.

Диагностика

Мышечные сокращения выявляются на основании клинического обследования с неврологическим осмотром. Подтвердить причину миоклоний врачу-неврологу помогают результаты дополнительных исследований. Учитывая этиологическое разнообразие патологии, сопровождающейся такими приступами, в схемах диагностики могут присутствовать различные процедуры:

Лабораторные анализы. В биохимическом анализе крови обращают внимание на электролиты, почечные и печеночные пробы, острофазовые белки. Серологическая диагностика дает возможность выявить антитела к инфекциям, а исследование ликвора – установить характер энцефалитических реакций.
Томографические методы. При подозрении на органическую патологию ЦНС используют современные средства нейровизуализации. Наиболее информативной для оценки состояния мозгового вещества и оболочек становится МРТ. По интенсивности сигнала и размерам очагов можно предположить их происхождение.
Электроэнцефалография. Ключевой метод выявления эпилептической активности – ЭЭГ. Позволяет определить фокальные или генерализованные разряды (пики, спайк-волны) с анализом их частоты и локализации. Исследование дополняется провокационными пробами – фотостимуляцией, гипервентиляцией.

Лечение

Консервативная терапия

Терапия проводится преимущественно консервативными методами, объем и характер медицинской помощи определяются конкретной ситуацией. Доброкачественные миоклонии не требуют лечения, в тяжелых случаях необходима активная комплексная коррекция. Основу лечения составляют медикаменты, действие которых реализуется по нескольким направлениям:

Этиотропное. При вирусных инфекциях могут назначать интерфероны, изопринозин, ламивудин. Улучшение при клещевом энцефалите достигается после терапии специфическими иммуноглобулинами.
Патогенетическое. Большое значение имеет коррекция нарушенного метаболизма и мозговой гипоксии. Для этого используют электролиты, глюкозу, антигипоксанты. Детоксикация предполагает инфузионную поддержку, применение сорбентов, антидотов.
Симптоматическое. Ключевой компонент терапии – антиконвульсанты. Наиболее эффективны клоназепам, вальпроаты, леветирацетам. Некоторые миоклонии хорошо отвечают на 5-гидрокситриптофан с карбидопой, высокие дозы пирацетама.

При неэффективности противосудорожных средств рассматривается вопрос о назначении кетогенной диеты. Для устранения уремии или выраженной химической интоксикации показаны экстракорпоральные методы – гемодиализ, плазмаферез, гемосорбция. Реабилитация пациентов с энцефалопатиями предполагает гипербарическую оксигенацию, церебральную гипотермию, рефлексотерапию.

Хирургическое лечение

Для лечения кортикальных миоклоний, резистентных к медикаментам, предлагают нейрохирургическое вмешательство в объеме функциональной гемисферэктомии. Некоторые фокальные приступы нуждаются в радикальном устранении грубых органических причин – опухоли или ангиомы. При болезни Унферрихта-Лундборга и синдроме Леннокса-Гасто рекомендуют стимуляцию блуждающего нерва.

Миоклония — причины, диагностика и лечение

Причины миоклонии

Физиологические процессы

Быстрые и короткие сокращения мышц провоцируются внезапными раздражителями – световыми, звуковыми, двигательными. В сочетании с вегетативными изменениями (потливостью, учащенным сердцебиением, одышкой) они напоминают реакцию испуга. Другой распространенной ситуацией является диафрагмальная миоклония или икота, возникающая при раздражении блуждающего нерва от заглатывания воздуха или быстрой еды.

Миоклонус-эпилепсия

Кортикальные рефлекторные: прогрессирующие миоклонус-эпилепсии, миоклония век с абсансами.
Кортикальные с ритмичными быстрыми вспышками: синдром Ангельмана, непрогрессирующие энцефалопатии (при туберозном склерозе, синдроме Дауна), семейная миоклоническая эпилепсия.
Вторично генерализованные: синдром Драве и Леннокса-Гасто.

Дегенеративные заболевания

Церебральная гипоксия

Инфекционная патология

Метаболические расстройства

Интоксикации и передозировка лекарств

Диагностика

Лабораторные анализы. В биохимическом анализе крови обращают внимание на электролиты, почечные и печеночные пробы, острофазовые белки. Серологическая диагностика дает возможность выявить антитела к инфекциям, а исследование ликвора – установить характер энцефалитических реакций.
Томографические методы. При подозрении на органическую патологию ЦНС используют современные средства нейровизуализации. Наиболее информативной для оценки состояния мозгового вещества и оболочек становится МРТ. По интенсивности сигнала и размерам очагов можно предположить их происхождение.
Электроэнцефалография. Ключевой метод выявления эпилептической активности – ЭЭГ. Позволяет определить фокальные или генерализованные разряды (пики, спайк-волны) с анализом их частоты и локализации. Исследование дополняется провокационными пробами – фотостимуляцией, гипервентиляцией.

Лечение

Консервативная терапия

Этиотропное. При вирусных инфекциях могут назначать интерфероны, изопринозин, ламивудин. Улучшение при клещевом энцефалите достигается после терапии специфическими иммуноглобулинами.
Патогенетическое. Большое значение имеет коррекция нарушенного метаболизма и мозговой гипоксии. Для этого используют электролиты, глюкозу, антигипоксанты. Детоксикация предполагает инфузионную поддержку, применение сорбентов, антидотов.
Симптоматическое. Ключевой компонент терапии – антиконвульсанты. Наиболее эффективны клоназепам, вальпроаты, леветирацетам. Некоторые миоклонии хорошо отвечают на 5-гидрокситриптофан с карбидопой, высокие дозы пирацетама.

Хирургическое лечение

«Миоклоническая дистония ограничивала все мои действия, но теперь я могу представить себе будущее»

С самого рождения повседневная жизнь Айны была гонкой с препятствиями. В возрасте полутора лет ей был поставлен диагноз миоклонической дистонии, и с раннего детства она находилась на лечении и наблюдении в клинике Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона. В подразделении по лечения двигательных расстройств отделения неврологии была проанализирована динамика состояния Айны на протяжении ее развития.

Миоклоническая дистония (МД) представляет собой двигательное расстройство нейронного характера, которое характеризуется короткими мышечными сокращениями (миоклониями) и (или) повторяющимися движениями, которые переходят в патологические позы (дистонии). В детстве у Айны были мелкие нарушения, связанные с непроизвольными движениями, которые постепенно прогрессировали.

«По мере роста нарушения усиливались: миоклонии были каждый раз все более сильными и частыми, я стала ударяться и нуждалась в помощи при выполнении почти всех повседневных действий». Айна рассказывает, что несмотря на прием назначаемых ей лекарственных препаратов, спазмы усиливались. Не желая, чтобы остальные узнали о ее заболевании, она напрягалась, чтобы свести их к минимуму, и это вызывало множественные контрактуры, боль и патологические позы, связанные с этим двигательным расстройством.

Невролог объяснила матери Айны, что в этом случае миоклоническая дистония может привести к инвалидности и креслу-каталке во взрослой жизни.

Поэтому когда подразделение по лечению двигательных расстройств предложило Айне и ее родственникам способ глубокой стимуляции головного мозга, они немедленно согласились. Непроизвольные движения мешали Айне нормально ходить, есть и пить, посещать туалет, причесываться и удерживать бумагу во время письма. Дистония вызывала нарастающую неуверенность, и она даже избегала объятий родственников в страхе ударить их помимо своей воли.

Глубокая стимуляция головного мозга является способом лечения в некоторых случаях дистонии

Перед проведением манипуляции требовались многочисленные исследования визуальной диагностики, такие как магнитно-резонансная томография под наблюдением неврологов, психологические и анестезиологические, а также другие исследования. В день операции, в октябре 2016 года, нейрохирурги имплантировали в головной мозг электроды с целью замедлить нейронные разряды, которые приводили к непроизвольной активации мышц у Айны.

Операция прошло успешно, как и в немногих предыдущих случаях, и при пробуждении Айна сохранила все свои когнитивные функции, но избавилась от пугающих ее миоклоний. Это единственный на данный момент случай эффективного лечения у подростка. Нейрохирурги продолжают наблюдать Айну, которая периодически посещает Госпиталь, чтобы отрегулировать нейронную стимуляцию имплантированных электродов.

Ее повседневная жизнь теперь включает учебу в институте, занятия спортом, отдых с друзьями и прогулки с собакой Трокой. Сегодня все осталось позади, Айна полностью самостоятельна в жизни и может даже красить ногти — это незначительное действие она не могла выполнять до этого момента из-за своего заболевания.

Раньше я не могла планировать свое будущее, потому что болезнь лишала меня самостоятельности. Теперь я представляю, как живу одна, учусь в институте, а главное — у меня все хорошо.

Кортикальная миоклония — виды заболевания, протекание недуга, сопутствующие причины и лечение

Непроизвольное и неожиданное для человека подергивание некоторых объединенных групп мышц или отдельной их части не считается редким явлением и обозначается медицинским термином – миоклония. Неврологи разделяют физиологическую, то есть доброкачественную миоклонию, возникающую в момент перехода человека в фазу сна и патологическую, развивающуюся вследствие воздействия определенных провоцирующих факторов.

Клиника кортикальной миоклонии

Миоклония проявляется молниеносными сокращениями мышц, развивающимися внезапно без предварительной симптоматики.

Миоклония может быть одномоментным эпизодом или повторяющимися подергиваниями, протекающими с разной частотой и продолжительностью по времени.

Принято различать генерализованные сокращения, охватывающие всё тело и локальные, регистрируемые в отдельных мышцах.

Виды и формы миоклоний

Доброкачественные миоклонии

Эти формы не нуждается в специфическом курсе лечения и подразделяется на:

Миоклонию сна (ночная) – возникает в момент перехода из фазы бодрствования в стадию засыпания, наблюдается у большинства здоровых людей периодически или однократно и не продолжается больше нескольких минут.
Миоклонию испуга. В основном проявляется резким вздрагиванием на внешний раздражитель – окрик, падение предмета, вспышку яркого света. Может сопровождаться тахикардией, учащением дыхания, потоотделением.
Икота проявляется сокращением внутренней диафрагмы и гортани, возникает как ответ на раздражение определенных отделов ствола мозга, диафрагмального и блуждающего нерва. Икота может быть вызвана перерастяжением желудка, хроническими недугами органов пищеварения, перикарда, интоксикациями.
Миоклония физической нагрузки вызывается интенсивной работой, может проявляться миоклония икроножных мышц или глаз.

Доброкачественная миоклония раннего возраста регистрируется у младенца первых месяцев жизни, возникает во время бодрствования, во сне и при кормлении. У детей раннего возраста также могут отмечаться миоклонии засыпания.

Проявляется сокращением мышц шеи (кивок головы), всех конечностей и туловища. В большинстве случаев проходит за несколько месяцев без лекарственной коррекции.

Негативные миоклонии

Негативные или патологические миоклонии имеют эпилептический или не эпилептический механизм развития заболевания, требуют выяснения причины и назначения соответствующей схемы терапии.

Самым известным примером «негативной формы» является астериксис – неритмичный тремор кистей рук, наблюдающийся в положении вытянутой конечности. Астериксис также может появляться при тоническом напряжении других групп мышц, в том числе и языка.

Подобная форма миоклонии чаще выявляется при токсической или метаболической энцефалопатии.

Миоклонии могут проявляться в отдельных частях туловища и подразделяются на:

Фокальные, то есть с вовлечением одной группы мышц – глазодвигательных, мимических.
Сегментарную – при данной форме в патологический процесс вовлекаются рядом расположенные группы мышц.
Генерализованная форма проявляется видимыми судорожными подергиваниями всех групп мышц. Нередко эта форма приводит к падению человека.

Полиминимиоклонус – быстрые не ритмичные сокращения мышц, сходные по клинике с тремором. Он может быть продолжительным или продолжаться всего несколько секунд, провоцировать их могут внезапные движения.

Часто эта форма гипертензии локализуется в глазных мышцах и проявляется беспорядочным движением глазных яблок, их усиление происходит при попытке фиксирования взгляда на определенной точке.

Классификация миоклоний по анатомическому расположению

Различают следующие виды:

Корковая миоклония определяется эпилептическим разрядом нейроном, расположенных в полушариях коры мозга. Корковая форма часто регистрируется с генерализированными припадками эпилепсии.
Подкорковая миоклония развивается при повышенной возбудимости двигательных центров мозга, мозжечка, базальных ганглиев.
Спинальная миоклония связана с патологическим усилением активности мотонейронов на определенном уровне спинного мозга. Часто развивается после перенесенных травм и воспалительных явлений спинного отдела в позвоночнике.

Следует отличать миоклонии от судорожного синдрома у детей . В этой статье можно прочитать про их различия.
Судорожный синдром может быть признаком очень опасных заболеваний. Например, такого как, протоплазматическая астроцитома головного мозга. Подробнее здесь.

Сопутствующие заболевания

Миоклонии часто сопровождают такие острые или хронические недуги как:

эпилепсия,
инфекционное или токсическое поражение коры головного мозга,
аутосомно – рецессивные болезни,
опухоли.

У новорожденных миоклонические проявления часто связаны с заболеваниями с наследственно дегенеративными путями передачи.

Причины заболевания

Среди причин, способствующих появлению первичных признаков миоклонии, выделяют:

Нарушения метаболизма – фенилкетонурию, гепатолентикулярную дегенерацию.
Обменные сбои в организме, возникающие при печеночной и почечной недостаточности.
Гипоксию отделов мозга.
Острую или хроническую интоксикацию солями тяжелых металлов или органическими компонентами некоторых веществ.
Наследственное заболевание с аутосомно – доминантным типом патологических генов.
Рассеянный склероз.
Травмы.
Лечение некоторыми группами фармацевтических препаратов.
Сосудистые и мозговые болезни.
Токсоплазмоз.

Основные симптомы и проявления различных видов миоклоний

Миоклония проявляется непроизвольным и не контролируемыми подергиванием групп мышц. Симптоматика схожа с внезапным ударом тока.

Сокращение продолжается от нескольких секунд, минут до часов.

Многочасовая миоклония часто развивается при резком недостатке кислорода. Подергивания могут появляться в ногах, руках, ротовой полости, генерализованная форма сопровождается неожиданным падением.

Миоклония усиливается при эмоциональных переживаниях и практически не наблюдается во сне.

Одноразовые сокращения мышц, возникающие в момент перехода ко сну или в момент просыпания, регистрируются у большинства людей и являются вариантом нормы.

Миоклоническая эпилепсия

Эпилептические миоклонии внешне напоминают внезапное вздрагивание тела при сильном испуге. При этом руки резко разводятся или сводятся в стороны, при нахождении в них предмета он выпадает.

Если человек падает, то тотчас же поднимается, повторяться это может до нескольких раз, сознание ясное, только в некоторых случаях может наблюдаться небольшая, быстро проходящая оглушенность.

Приступ продолжается несколько секунд или с небольшими перерывами по времени на протяжении нескольких часов. Подобная форма миоклонии впервые часто возникает в детском или в переходном, юношеском возрасте.

Миоклонии могут возникать на фоне алкоголизма. В этой статье можно прочитать про капли от алкоголизма, когда их назначают и для чего.
Самым распространенным препаратом от алкоголизма является «Колме». Подробнее….
Перейдя по ссылке, узнаете, как в комплексе происходит лечение алкогольной энцефалопатии http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/alcogolizm/alkogolnaya-entsefalopatiya-golovnogo-mozga.html.

Ночные миоклонии

Миоклония ночная возникает в начале засыпания или в период сна, проявляется двигательными, чувствительными или психическими видимыми для окружающих изменениями.

По симптоматике выделяют:

Синдром «беспокойных ног» – резкие вздрагивания ног, приводящие к просыпанию.
Стереотипные движения – снохождение, сосание пальцев, жевание, разговор во сне, бруксизм, астматический приступ, приступообразная рвота, пароксизмальные движения, чувство удушья, ночные страхи и кошмары.
Миоклонии испуга

Миоклония у детей может возникнуть при внезапном испуге – резком падении предмета, нападении собаки, окрике. Проявляется резким вздрагиванием, усиливается сердцебиение, возможна остановка дыхания с последующим его учащением, прилив крови к лицу, избыточное потоотделение.

Вероятность появления судорожных подергиваний мышц усиливается при тревожности и эмоциональной неустойчивости.

Миоклонии икроножных мышц

Миоклонии икроножных мышц очень часто путают с судорогами ног, но это не верно. При миоклониях происходит просто резкое сокращение мышц без потери сознания.

Чаще всего они проявляются во время засыпания.

У женщин причинами таких миоклоний может стать банальная усталость ног, связанная с ношением высоких каблуков.

Также провоцировать подобные сокращения могут такие вредные привычки, как курение и спиртное.

При их употреблении происходит вымывание натрия и кальция из мышечного слоя, что приводит сначала к его ослаблению, потом возникают тяжелые судороги.

Следует отметить, что миоклонии ног могут появиться при развитии у человека варикозного расширения вен. При этом будет наблюдаться ухудшение кровоснабжения конечностей и их отеки.

Если же судороги появляются крайне редко и перед этим человек испытывал серьезную физическую нагрузку, то особого повода для беспокойства нет, просто нужно восполнить минеральный баланс и отдохнуть.

Но, если миоклонии икроножных мышц доставляют немалый дискомфорт и сопровождаются болями, то следует немедленно обратиться к врачу, чтобы он провел обследование и назначил лечение.

Лечение миоклоний икроножных мышц чаще всего сводится к уменьшению нагрузок, приему противовоспалительных препаратов (крайне редко и только в случае наличия сильного болевого синдрома) и ряду профилактических мер.

Лечение миоклонии

Доброкачественные миоклонии, развивающиеся в момент засыпания, обычно не требуют курсового приема лекарственной терапии.

При часто повторяющихся судорогах, нарушающих жизнь и работоспособность больного, необходимо перед выбором схемы коррекции заболевания пройти полное обследование организма.

Основные этапы лечения миоклоний:

Коррекция метаболических сбоев. При повышенном уровне креатинина показано устранение почечных патологий.
Миоклонические сокращения устраняются Клоназепамом, препаратами на основе вальпроевой кислоты.
При эпилептической природе происхождения показано применение противосудорожных лекарств.
Седативная терапия, соблюдение режима дня, короткие курсы лекарств со снотворным эффектом.

При лечении ночных миоклоний у детей необходимо исключить просмотр вечерних телепередач, шумные игры перед сном. Детям в течение нескольких вечеров можно давать валериану в дозировке, указанной врачом.

Также вас может заинтересовать почему сводит ноги судорогой. Здесь вы найдете ответ на этот вопрос.
А про невралгию грудного отдела позвоночника расскажет этот раздел.

Профилактика

Основной профилактической мерой предупреждения повторного приступа миоклонии является спокойная обстановка, адекватная терапия сопутствующих недугов и психоэмоциональная стабильность пациента. Положительный эффект достигается за счет комплексной терапии.

Так человеку, страдающему миоклониями, врачи советуют не запускать болезнь и придерживаться следующих рекомендаций:

Вести здоровый образ жизни, отказаться от курения и алкоголя
Больше отдыхать и гулять на свежем воздухе
Правильно питаться, включить прием витаминов и минеральных веществ
Делать массаж и упражнения для укрепления мышц
Также хорошо себя зарекомендовали физиопроцедуры и иглоукалывание.

Лечение миоклоний сложно, но при настойчивости пациента и при правильно составленной схеме лечения врачом, вполне возможно. Иногда для устранения неприятной симптоматике требуется только терапия основного заболевания.

Еще раз о миоклонии в видео:

Миоклония — симптоматика, диагностика, лечение

Миоклония – это судорожное повторное подергивание крупных групп мышц. Состояние может наблюдаться в норме при засыпании, сильном испуге. Если причиной заболевания является поражение коры головного мозга, то принято говорить о кортикальной миоклонии (миоклонусе). Это заболевание является одним из видов гиперкинезов. Кортикальная миоклония характеризуется особой быстротой судороги. Больные описывают внезапное сокращение мышцы как «удар током». Ряд патологических причин способствуют развитию миоклонии. Приобретенные миоклонические судороги могут возникнуть в любом возрасте. У взрослых они часто встречаются на фоне метаболических нарушений. Например, миоклония фиксируется при уремии, кетоацидозе, гиперосмолярной коме, лактатацидозе, гипоксии. При этих состояниях кора головного мозга повреждается токсическими концентрациями продуктов обмена (азотистыми основаниями, кетоновыми телами). У новорожденных миоклонические судороги встречаются достаточно часто и связаны с нейродегенеративными заболеваниями (болезнь Альперса, болезнь Тея-Сакса). Миоклония может возникнуть как вариант первичной генерализованной эпилепсии и стать проявлением ювенильной миоклонической эпилепсии или абсансов с миоклоническим компонентом. Также подергивания крупных групп мышц возможны при прогрессировании различных неврологических заболеваний. Чаще всего кортикальная миоклония наблюдается при диффузных повреждениях головного мозга, особенно при вовлечении в процесс серого вещества. Такие поражения коры головного мозга бывают при болезнях накопления (гемохроматоз, амилоидоз, лейкодистрофия и прочие) и инфекционных процессах (кожевниковская эпилепсия на фоне прогредиентной формы клещевого энцефалита и другие).

Дифференциальный диагноз миоклонии

Дифференциальный диагноз кортикальной миоклонии необходим с тремором, тиком, тетанией, очаговыми моторными судорогами.

Симптоматика заболевания

Симптоматика миоклонии включает короткие непроизвольные сокращения мускулатуры, внезапно возникающие в различных частях тела. По степени вовлеченности в процесс разных групп мышц миоклония бывает генерализованной, региональной и локальной. Локализованная миоклония чаще проявляется в быстрых сокращениях мышц лица, языка, мягкого неба. Могут возникать нарушения речи (артикуляции). Генерализованные припадки вовлекают в судорогу сразу несколько групп мышц. При нарушениях метаболизма (уремии, гипоксии) в процесс вовлекается больше всего мускулов. Чаще всего непроизвольные сокращения бывают в мышцах туловища, бедра, плеча, лица. Иногда судорога захватывает диафрагму. Как и все гиперкинезы, миоклония усиливается при эмоциональных переживаниях. Во сне симптоматика чаще всего отсутствует.

Диагностика миоклонии

Диагностика миоклонии основывается на наблюдении врачом кратковременных подергиваний мышц или описании таковых пациентом. Для уточнения диагноза проводится электроэнцефалография. Чтобы выявить причину судорог необходимо сделать анализ крови – определить уровень креатинина и мочевины крови, сахара крови и некоторые другие показатели. Также показаны визуализирующие методики – рентгенография черепа, компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга. Обследование при этом заболевании должен проводить невролог. В некоторых случаях может понадобиться госпитализация в неврологический стационар для уточнения диагноза.

Лечение миоклонии

Лечение миоклонии зависит от причины заболевания. Если миоклонус связан с обменными нарушениями, то коррекция первичной болезни приводит к явному улучшению неврологической картины. Так при уремии (повышенном уровне креатинина и мочевины крови) показано активное лечение почечной недостаточности, в том числе перитонеальный диализ, гемодиализ, трансплантация почки. При первичной генерализованной эпилепсии с миоклоническими судорогами наиболее эффективным препаратом является вальпроат натрия. Терапевтический эффект при всех формах заболевания оказывают разные противосудорожные препараты — топирамат, ламотриджин, зонисамид и леветирацетам. Для быстрого эффекта можно использовать бензодиазепины.

Прогноз заболевания

Прогноз заболевания зависит от этиологии миоклонии. Наиболее неблагоприятный прогноз при миоклонусе на фоне генерализованного нейродегенеративного заболевания.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Знаете ли вы, что:

В течение жизни среднестатистический человек вырабатывает ни много ни мало два больших бассейна слюны.

Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.

Человеческие кости крепче бетона в четыре раза.

Когда влюбленные целуются, каждый из них теряет 6,4 ккалорий в минуту, но при этом они обмениваются почти 300 видами различных бактерий.

Вес человеческого мозга составляет около 2% от всей массы тела, однако потребляет он около 20% кислорода, поступающего в кровь. Этот факт делает человеческий мозг чрезвычайно восприимчивым к повреждениям, вызванным нехваткой кислорода.

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.

По статистике, по понедельникам риск получения травм спины увеличивается на 25%, а риск сердечного приступа – на 33%. Будьте осторожны.

Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.

Средняя продолжительность жизни левшей меньше, чем правшей.

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

Даже если сердце человека не бьется, то он все равно может жить в течение долгого промежутка времени, что и продемонстрировал нам норвежский рыбак Ян Ревсдал. Его «мотор» остановился на 4 часа после того как рыбак заблудился и заснул в снегу.

В стремлении вытащить больного, доктора часто перегибают палку. Так, например, некий Чарльз Йенсен в период с 1954 по 1994 гг. пережил более 900 операций по удалению новообразований.

симптомы, лечение и профилактика миоклонуса

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу.

Миоклония (myoclonus) – это сокращения или расслабления мышц непроизвольного характера, которые возникают в виде моментального вздрагивания мышц.

Миоклонус может проявляться как в одной мышце, так и в нескольких тканях мышц ног, рук, лица, или одновременно в разных местах (обычно это происходит во время сна). Миоклония может возникнуть абсолютного у каждого.

Часто она проявляется в виде мышечной ответной реакции на сильный испуг. В этом случае она считается нормальной реакцией организма. Эти судороги многие неврологи называют физиологической или доброкачественной миоклонией.

Кортикальная миоклония

Кортикальная миоклония проявляется в виде молниеносного сокращения мышц, которая развивается внезапно без предварительной симптоматики.

Она может быть одномоментной или повторяющейся. Обычно при повторяющейся наблюдается подергивание мышц, которые протекают с разной частотой и длительностью.

Кортикальная миоклония бывает следующих разновидностей:

доброкачественная;
негативная;
в зависимости от области появления – корковые, подкорковые, спинальные, периферические.

Доброкачественный характер сокращений

Доброкачественные миоклонии бывают:

Физиологического типа. Обычно наблюдаются у здоровых людей. Могут быть в виде вздрагивания, резких сокращений мышц во время сна, их также называют гипногогические миклонии. Иногда происходят в виде икоты или в виде естественного физиологического стартл-рефлекса, к примеру, вздрагивания во время внезапного резкого шума.
Миоклонус испуга. Проявляются в результате испуга – сильного крика, яркой вспышки, интенсивного света.
Частое икание. Появляется вследствие сокращений внутренней диафрагмы и гортани. Икота – это ответная реакция на раздражающее воздействие определенных участков мозгового ствола, а также диафрагмального и блуждающего нерва. Обычно икоту вызывает сильное растяжение желудка, хронические патологии пищеварительных органов, перикард, отравления.
Из-за повышенных физических нагрузок. Может быть вызвана вследствие повышенных нагрузок интенсивной. Миоклония проявляется в виде судорог икроножной мышцы и глаз.

Негативные разновидности

Могут возникать во время резкого прекращения жизнедеятельности мышц. Проявляются в виде резких судорожных попыток, например при промахивании пробы носопальцевого вида. Негативные миоклонии бывают во время эпилептического синдрома прогрессирующего типа.

Так проявляется астериксис

К негативным миоклоническим вздрагиваниям относится астериксис – миоклония подкоркового типа, которая проявляется вследствие токсико-метаболических энцефалопатий.

К негативным миоклонусам относят следующие виды:

Эссенциальные. Это сокращения мышц изолированного характера. Эти симптомы приносят небольшие неудобства. В основном возникает в детстве, проявляется в виде моментальных миоклонических вздрагиваний совместно с дистонией во время отсутствия какого-либо другого дефицита невралгического характера.
Эпилептическая. Миклонии этого типа могут быть негативными или позитивными. Всегда на электроэнцефалограмме сопровождаются генерализированными разрядами. Миклонии эпилептического типа проявляются во время болезней, которые обычно сопровождаются судорогами. Симптомы этого вида имеют яркую выраженность и со временем они усиливаются.
Психогенные. Миклонусы этого типа в основном возникают из-за перенесенных травм и повреждений, в редких случаях могут появиться спонтанно. Сокращения мышц изменчивые. Имеют непостоянную выраженность и длительность. Бывают генерализированными и локализованными.

Локализация поражения

В зависимости от области появления различают следующие миоклонии:

Корковые. Это вид является самым распространенным. В основном поражает лицевую часть и отделы дистального вида верхних конечностей. Они появляется во время осознанной жизнедеятельности, поэтому могут резко нарушить речевую деятельность и походку, также возникают во время прикосновения или воздействия яркого света. Миоклонии этого вида возникают во время опухолевых воспалений и при других патологиях.
Подкорковые. Наблюдаются в местах поражений в промежутке коры и подкорковых структур. Обычно бывают сегментарного и асимметричного вида. К сегментарному типу относятся миоклонии в мягком небе, это бывает во время поражения ствола мозга. К миоклонусам асимметричного типа относятся миоклонические рефлексы ретикулярного типа, к примеру, статокинетического, выпрямительного, позностатического типа, а также стартл-рефлексы – непроизвольная реакция психофизиологического характера, которая появляется по причине резкого действия раздражающего фактора – звуки, яркий свет, вспышка и так далее.
Спинальные. Бывают двух видов – сегментарные и односторонние. В основном возникают из-за спинальных поражений – травмы, ишемических нарушений. Они имеют опухолевую и органическую природу.
Периферические. Возникают в виде ритмичных или полуритмичных вздрагиваний. Наблюдаются во время нарушений сплетений окончаний нервов, корешков и в редких случаях клеток передних рогов спинного мозга.

Провоцирующие факторы

Основными причинами, вызывающие первые признаки миоклонии являются:

проблемы с метаболизмом — фенилкетонурия, гепатолентикулярная дегенерация;
возникновение нарушений обменного характера, которые проявляются во время проблем с почками и печенью;
различные проявления гипоксии головного мозга;
отравление организма в острой или хронической форме солями тяжелых металлов или органических составляющих компонентов;
присутствие наследственной патологии с наличием аутосомно-доминантного типа патологических генов;
наличие склероза рассеянного типа;
различные травмы;
лечебные процедуры при помощи некоторых групп медикаментозных средств;
заболевания сосудистого и мозгового вида;
тоскоплазмоз.

Как это выглядит в жизни?

Обычно миоклония возникает в качестве непроизвольных или контролируемых вздрагиваний групп мышц. Во время вздрагивания возникает ощущение удара током. Подрагивание продолжается от 2-5 секунд до 2-3 часов

Если вздрагивания проявляются не часто, связаны с какими-либо раздражителями и не вызывают ухудшение общего состояния, то это физиологические миоклонии, которые пройдут сами.

Если вздрагивания в мышцах происходят в учащенном режиме, при этом наблюдается ухудшение физического и психологического состояния человека. Если со временем симптоматика будет усиливаться, а связь с внешними раздражителями будет отсутствовать, то возможно миоклоносы появляются из-за какой-либо болезни связанной центральной нервной системы.

Во время стрессовых ситуаций, физических нагрузок возникают миоклонии патологического типа. Этот вид проявляется в виде вздрагивания мышц, ритмичной дрожи во всем теле, внезапных сгибаний стоп, кистей рук или ярко выраженных судорожных движений генерализированного типа.

Диагностика и обследование

Перед тем как пройти соответствующее обследование пациент должен подробно описать свое состояние – как проходит вздрагивание, какие группы мышц оно охватывает, как долго длятся приступы и в какое время они возникают. На основании показаний врач может назначить дополнительные обследования:

Особенности медицинской помощи

Обычно физиологические миоклонии не требуют лечения, со временем они проходят сами. Если они проявляются часто, то в этих случаях врач прописывает препараты с седативным действием для успокоения нервной системы – Валокордин или настойка валерианы. Иногда можно использовать фитотерапию пустырником или мелиссой.

Часто повторяющиеся судороги, которые доставляют проблемы и дискомфорт необходимо лечить. Обычно лечение состоит из следующих этапов:

В первую очередь нужно провести обследование и устранить первую причину вызвавшую миоклонию. Затем назначаются такие препараты, как Карбамазепин, Тиаприд, Клоназепам, нейрометаболические стимуляторы (медикаменты ноотропного действия), противоэпилептические лекарственные средства типа вальпроевой кислоты. Их либо принимают перорально, либо вводят с помощью внутримышечных инъекций.

Достаточно хорошо помогает Клоназепам и препараты на основе вальперовой кислоты. Клоназепам следует принимать до 3 раз в день в дозе 0,5-2 мг.

Многие формы миоклонии хорошо реагируют на L-гидрокситриптофан, который является предшественником серотонина. Но это средство, которое следует применять совместно с ингибитором декарбоксилазы — препаратом Карбидопа — все еще находится в стадии исследования.

Обязательно должна назначаться комплексная терапия. Врач должен прописать курс сильнодействующих лекарств, к которым относятся следующие виды:

ноотропы;
кортикостероиды;
нейролептики;
бензодиазепины.

Профилактические меры

Профилактика проста для понимания, но не для выполнения:

соблюдение режима дня и сна, для взрослого сон должен составлять 7 часов, для ребенка 10 часов;
минимизация стрессовых ситуаций;
регулярное и рациональное питание;
отказ от курения и алкогольных напитков;
не желательно сидеть за компьютером или смотреть ТВ-передачи за час до сна;
расслабляющая ванна с пеной;
массажи с ароматическими маслами.

Лечение больных кортикальной миоклонией – это непростой процесс, требующий много терпения и большой выдержки. От этого заболевания можно вылечиться только при условии, если врач правильно составит схему лечения.

Иногда для излечения этой проблемы достаточно просто соблюдать все необходимые профилактические меры.

Практический подход к диагностике и лечению

Классификация миоклонуса приведена в .

Физиологический миоклонус

Физиологический миоклонус встречается у здоровых людей. Типичными примерами являются подергивания при засыпании (гипнагогический миоклонус), икота и физиологическая реакция вздрагивания.

Эссенциальный миоклонус (миоклонус дистония)

При эссенциальном миоклонусе миоклонус является изолированным или наиболее заметным проявлением, из-за которого пациент испытывает некоторую инвалидность, даже если она легкая [Caviness and Brown, 2004].Это может быть спорадическим или наследственным.

Наследственный эссенциальный миоклонус является синонимом миоклонусной дистонии (DYT11), аутосомно-доминантного заболевания с переменной пенетрантностью. Приблизительно 50% клинически окончательных случаев [Ritz et al. 2009] обусловлены мутациями гена эпсилон-саркогликана на хромосоме 7q21 [Zimprich et al. 2001]. Миоклонусная дистония обычно наследуется от отца из-за материнского геномного импринтинга [Grabowski et al. 2003; Мюллер и др. 2002]. Она обычно начинается в детстве с миоклонических, «молниеносных» подергиваний в сочетании с обычно легкой дистонией, в то время как другие неврологические нарушения отсутствуют. В части случаев психиатрические симптомы, такие как тревога, депрессия и обсессивно-компульсивные расстройства, являются частью клинической картины [Hess et al. 2007 г.; Мисбахуддин и др. 2007 г.; Сондерс-Пуллман и др. 2002]. Миоклонус и дистония поражают главным образом голову, шею и руки, но иногда основным признаком могут быть падения, вызванные миоклоническими подергиваниями в ногах [Koukouni et al. 2008]. Как правило, миоклонические судороги реагируют на алкоголь весьма драматично. Чувствительность к стимулам не является важной характеристикой этого состояния. Патофизиология миоклонус дистонии не ясна. Кортикальные соматосенсорные вызванные потенциалы в норме, и обратное усреднение активности ЭЭГ, предшествующей толчкам, не обнаруживает корковых коррелятов [Li et al. 2008 г.; Розе и др. 2008].

Эпилептический миоклонус

Этот термин используется для обозначения состояний, при которых миоклонус возникает на фоне эпилепсии.Эпилептический миоклонус может быть положительным или отрицательным (нарушение постурального тонуса). Эпилептический миоклонус сопровождается генерализованными эпилептиформными разрядами на ЭЭГ, но сам миоклонус может быть фокальным, сегментарным или генерализованным [Caviness and Brown, 2004]. Генерализованный миоклонус может возникать при синдромах первичной (идиопатической) генерализованной эпилепсии (например, ювенильная миоклоническая эпилепсия) или при вторичной (симптоматической) генерализованной эпилепсии (например, ПМЭ). Фокальный миоклонус может возникать при симптоматической эпилепсии, на фоне инфекции, воспаления, заболевания сосудов, травмы или опухоли.

Семейный корковый тремор, также известный как доброкачественная аутосомно-доминантная семейная миоклоническая эпилепсия (BADFME), является редким, хотя и интересным расстройством, поскольку клинически напоминает эссенциальный тремор. Это доброкачественное состояние, характеризующееся мелкой дрожью, похожей на дрожь, которая обычно начинается на третьем или четвертом десятилетии жизни. Генерализованные судорожные припадки редки, клинического прогрессирования не наблюдается. Состояние было картировано на хромосоме 8q и на хромосоме 2p [Guerrini et al. 2001; Гипс и др. 1999].

Вторичный миоклонус

Этот тип миоклонуса возникает в контексте основного неврологического или не-неврологического расстройства и является наиболее распространенной формой миоклонуса. Этиология включает постгипоксический миоклонус, медикаментозный миоклонус, токсико-метаболические причины, миоклонус вследствие очагового поражения нервной системы, нейродегенеративные заболевания и наследственные метаболические заболевания. Миоклонус вследствие токсико-метаболических причин обычно сопровождается энцефалопатией и дополнительными неврологическими проявлениями, такими как атаксия или судороги.Borg дал исчерпывающий обзор симптоматического миоклонуса [Borg, 2006].

Важно признать, что следующие метаболические нарушения могут вызывать симптоматический миоклонус: почечная недостаточность, печеночная недостаточность, дыхательная недостаточность, гликемические нарушения, электролитные нарушения, гипертиреоз, метаболический алкалоз или ацидоз, дефицит витамина Е, энцефалопатия Хашимото и гипоксия [Borg, 2006]. Симптоматический миоклонус обычно бывает корковым, фокальным или мультифокальным и чувствителен к раздражителям.Однако также могут наблюдаться НМ (астериксис) и ретикулярный миоклонус ствола мозга.

Токсические причины миоклонуса включают хроническое злоупотребление алкоголем и абстиненцию, синдром диализа из-за токсичности алюминия, хроническое злоупотребление толуолом, бромистый метил и вдыхание бензина [Gordon, 2002].

Препараты, которые могут вызывать миоклонус, включают леводопу, противодиарейный субсалицилат висмута, бензодиазепины, антидепрессанты (циклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, ингибиторы моноаминоксидазы), литий, противоинфекционные средства (хинолоновые антибиотики, цефалоспорины), клозапин, опиоиды, противосудорожные средства ( особенно габапентин, прегабалин, ламотриджин, фенитоин, фенобарбитал), анестетик пропофол, сердечные препараты (блокаторы кальциевых каналов, антиаритмические средства) и контрастные вещества [Caviness and Brown, 2004].

Постаноксический миоклонус (синдром Ланса-Адамса) — это особое состояние, которое может следовать за тяжелой церебральной гипоксией, обычно после остановки дыхания, а не сердца [Werhahn et al. 1997]. Миоклонус в основном кортикальный и многоочаговый, имеется комбинация положительного миоклонуса и НМ, но также могут возникать ретикулярно-рефлекторный миоклонус и преувеличенный вздрагивание. Миоклонус действия является основным инвалидизирующим признаком этого состояния, хотя у части пациентов могут присутствовать различные степени когнитивных нарушений и судорог.НМ в проксимальных мышцах ног («прыгающие ноги») очень устойчивы к лечению и могут привести к тому, что пациент будет прикован к инвалидному креслу. У некоторых пациентов может наблюдаться позднее улучшение, и в конечном итоге они могут ходить без посторонней помощи и прекращают прием антимиоклонических препаратов [Werhahn et al. 1997].

Синдромы прогрессирующей миоклонической эпилепсии представляют собой группу редких заболеваний, характеризующихся миоклонической эпилепсией, генерализованными тонико-клоническими припадками, прогрессирующей атаксией и деменцией. Выделяют шесть основных категорий: болезнь Унверрихта-Лундборга, миоклоническую эпилепсию с рваными красными волокнами (MERRF), болезнь с тельцами Лафора, нейрональный цероидный липофусциноз, сиалидоз и дентаторно-рубро-паледально-лизиановую атрофию (DRPLA). Миоклонус при ПМЭ является многоочаговым, обычно поражает дистальные отделы конечностей и лицо и провоцируется позой или действием. Он чувствителен к прикосновению, шуму и свету [Shahwan et al. 2005]. Пациенты, как правило, сильно инвалидизируются своим действием миоклонии.

Действие Миоклонус-синдром почечной недостаточности представляет собой особый тип ПМЭ, описанный Badhwar и его коллегами и связанный с почечной недостаточностью [Badhwar et al. 2004]. Мутация гена LIMP- 2 недавно была идентифицирована как причина [Blanz et al. 2010] и заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обычно начинается с тремора (возраст 17–26 лет), за которым следует действие миоклонуса, нечастые генерализованные судороги и мозжечковые симптомы. В течение болезни неизменно присутствует протеинурия, и состояние прогрессирует до почечной недостаточности.

Прогрессирующие миоклонические атаксии, также известные как синдром Рамси-Ханта, включают состояния с выраженным миоклонусом и атаксией, но в меньшей степени напоминающие эпилепсию или прогрессирующую деменцию. PMA включает глютеновую болезнь, некоторые случаи митохондриальных заболеваний, дефицит витамина Е и некоторые случаи болезни Унверрихта-Лундборга.

Миоклонус часто связан с нейродегенеративными заболеваниями.

Корковый миоклонус присутствует примерно у 15% пациентов с деменцией с тельцами Леви (DLB) [Caviness et al. 2003] или деменции при болезни Паркинсона, но редко при болезни Паркинсона без деменции [Caviness et al. 2002].

У пациентов с множественной системной атрофией (МСА) часто наблюдаются нерегулярные малоамплитудные миоклонические движения (полимимиоклонус) кистей и/или пальцев при сохранении вытянутой позы (судорожный постуральный тремор).Полиминимиоклонус чувствителен к раздражителям и усиливается во время произвольных движений. Корковое происхождение может быть продемонстрировано методами обратного усреднения, а соматосенсорные вызванные потенциалы (ССВП) иногда бывают «гигантскими» [Rodriguez et al. 1994].

Миоклонус встречается у 50% пациентов с кортикобазальной дегенерацией (CBD) [Caviness, 2007]. Он проявляется очагово в пораженной руке вместе с апраксией, ригидностью, дистонией и феноменом чужеродной конечности. В начале заболевания он проявляется повторяющимся ритмичным образом (судорожный тремор) при попытке активировать руку или после соматосенсорной стимуляции (рефлекторный миоклонус).По мере прогрессирования заболевания присоединяется спонтанный миоклонус. Было постулировано корковое происхождение [Thompson et al. 1994b], хотя возможно и дополнительное подкорковое происхождение [Grosse et al. 2003].

В отличие от CBD, миоклонус редко встречается при прогрессирующем надъядерном параличе.

В связи с болезнью Гентингтона миоклонус может наблюдаться у лиц с ювенильным началом и более длинными повторами CAG [Thompson et al. 1994а].

При болезни Альцгеймера (БА) миоклонус может появиться на средних или поздних стадиях заболевания, обычно многоочаговый, возникающий как в покое, так и при движении.У пациентов с ранним началом атопического дерматита и в семейных случаях он может присутствовать на ранних стадиях заболевания [Caviness, 2007].

Миоклонус типичен для спорадических, семейных и новых вариантов болезни Крейтцфельдта-Якоба. Подергивания, часто ограниченные и спорадические в начале заболевания, по мере прогрессирования заболевания становятся диффузными, генерализованными и относительно ритмичными (0,6–1,5 Гц) [Borg, 2006].

Кортикальный миоклонус и эпилепсия: совпадения и различия

https://doi.org/10.1016/B978-1-4160-6171-7.00008-XПолучить права и содержание

Резюме издателя

проявление эпилепсии с участием нисходящих нейронов, пространственное (распространенное) или временное (самоподдерживающееся повторение) усиление которых может вызвать явную эпилептическую активность, и может быть классифицировано как: корковое (положительное и отрицательное), вторично генерализованное, таламокортикальное и ретикулярное.Кортикальный эпилептический миоклонус является фрагментом парциальной или симптоматической генерализованной эпилепсии. Таламокортикальный эпилептический миоклонус является фрагментом идиопатической генерализованной эпилепсии, а рефлекторный ретикулярный миоклонус — клиническим аналогом фрагментов гиперсинхронной эпилептической активности нейронов ретикулярной формации ствола мозга. ЭМ на фоне эпилептического синдрома может быть только одним компонентом припадка, то есть миоклоническим нарастанием при клонико-тонико-клонических приступах ювенильной миоклонической эпилепсии, единственными приступообразными проявлениями (миоклонические припадки доброкачественной миоклонической эпилепсии), один из множественных типов припадков (миоклонические астатические припадки при эпилептических энцефалопатиях у детей) или более стабильное состояние, проявляющееся непароксизмально и имитирующее двигательное расстройство (т.д., непрерывные подергивания коркового тремора или парциальной континуальной эпилепсии или активируемые движением подергивания при прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, которые могут трансформироваться в миоклонический каскад и полноценный генерализованный тонико-клонический припадок). В главе показано, что эта сложная взаимосвязь более очевидна у пациентов с континуальной парциальной эпилепсией, у которых корковый миоклонус, лежащий в основе повторяющихся фокальных подергиваний, и явные фокальные моторные припадки обычно начинаются в одной и той же соматической (и корковой) области, а также у пациентов с корковым тремором, эта корреляция менее очевидна и требует подтверждения нейрофизиологическими исследованиями.

Рекомендуемые статьиСсылки на статьи (0)

Просмотреть полный текст

Цитирующие статьи

Кортикальный миоклонус у детей — ScienceDirect

https://doi.org/10.1016/S0387-7604(02)00188-2Получить права и содержание который может быть определен электрофизиологически и встречается как у детей, так и у взрослых. Хорошо известно, что у пациентов иногда наблюдаются чувствительные к раздражителям подергивания и гигантские соматосенсорно-вызванные потенциалы (СВП).Напротив, аномалии визуализации менее заметны у многих пациентов. Сообщения, посвященные корковому миоклонусу, за исключением континуальной парциальной эпилепсии, в детстве были ограничены в Японии. Одной из причин этого может быть то, что японские детские неврологи не знакомы с методом обратного усреднения. Описаны клинико-физиологические особенности коркового миоклонуса у десяти детей. Были выполнены рутинная ЭЭГ, обратное усреднение ЭЭГ, измерение СЭП, КТ/МРТ (компьютерная томография/магнитно-резонансная томография) и ТМС (транскраниальная магнитная стимуляция).

У всех пациентов были явные признаки кортикального миоклонуса. У шести пациентов потребовалось обратное усреднение, поскольку на обычной ЭЭГ отсутствовали спайки. Корковый источник миоклонуса был дополнительно подтвержден исследованием ТМС, проведенным на четырех пациентах. Этиология миоклонуса была разнообразной, чаще всего встречались цереброваскулярные заболевания (3 пациента). Чувствительные к стимулу или вызванные действием подергивания наблюдались у трех пациентов. Корковые SEP были увеличены у одного пациента и уменьшены или отсутствовали у шести.Поражения были обнаружены на КТ/МРТ у девяти пациентов, у пяти из которых края поражения находились внутри или рядом с сенсомоторной корой. Полной деструкции сенсомоторной коры не наблюдалось. Было высказано предположение, что корковые нейроны в непосредственной близости от поражения, а не в самом поражении, играют роль в генерации фокального миоклонуса.

Ключевые слова

Миоклонус

Обратное усреднение

Эпилепсия

Дети

Рекомендованные статьиЦитирование статей (0)

Показать полный текст

Ссылки на статьи

Myoclonus — Physiopedia

Клинически значимая анатомия[править | править источник]

Миоклонус — это внезапные, короткие, судорожные, ударообразные, непроизвольные движения, возникающие в центральной нервной системе и затрагивающие конечности, лицо и туловище. ^[1]

В соответствии с патофизиологическими механизмами миоклонус подразделяется на три основные категории; корковые, подкорковые и спинальные.Среди этих трех категорий наиболее часто встречается корковый миоклонус. ^[2]

Кортикальный миоклонус[править | изменить источник]

Корковый миоклонус вызывается гипервозбудимым очагом в сенсомоторной коре. Обычно это затрагивает конечность или лицо и вызывается действием намерения.

Подкорково-ретикулярный миоклонус[править | изменить источник]

Ретикулярный миоклонус может возникать спонтанно в ответ на различные периферические раздражители или во время произвольных действий. Миоклонические подергивания имеют тенденцию быть генерализованными миоклоническими подергиваниями. В основном вовлекаются осевые и проксимальные мышцы, вызывая сгибание шеи, подъем плеч с разгибанием туловища и коленей. ^[3]

Отрицательный (астериксис) миоклонус[править | изменить источник]

Негативный или астериксисный миоклонус возникает, когда мышечное сокращение внезапно прерывается и может наблюдаться либо в корковых, либо в подкорковых поражениях. Обычно это связано с метаболической или токсической энцефалопатией, ^[4] , но односторонний миоклонус астериксиса можно увидеть у пациентов с ишемическими или геморрагическими нарушениями, особенно с поражением таламуса.^[5]

Механизм повреждения/патологического процесса[править | править источник]

Кортикальный миоклонус не является специфичным для заболевания. Чаще всего это наблюдается при группе заболеваний, таких как прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (ПМЭ), а также наблюдается при ювенильной миоклонической эпилепсии, постаноксическом миоклонусе, ^[6] кортикобазальной дегенерации, ^[7] болезни Альцгеймера, ^[8] оливопонтоцеребеллярная атрофия, прогрессирующая болезнь Крейцфельдта-Якоба (БКЯ), метаболическая энцефалопатия, синдром Ретта, ^[9] и глютеновая болезнь. ^[2]

Миоклонические подергивания обычно аритмичны ^[10] (без ритма или регулярности) и могут быть описаны как миоклонус действия (активируется произвольным движением), рефлекторный миоклонус (активируется сенсорной стимуляцией). ^[2]

Ритмичный сегментарный миоклонус и стволовой миоклонус сохранялись во время сна. Миоклонические подергивания обычно представляют собой короткие мышечные сокращения (положительный миоклонус), но также могут быть вызваны столь же короткими перерывами в мышечном сокращении (отрицательный миоклонус или астериксис (тремор руки при разгибании запястья)).Другими словами, положительные миоклонические подергивания возникают в результате быстрых активных сокращений мышцы или группы мышц. ^[2]

Физиологическими характеристиками кортикального миоклонуса являются:

1) сопутствующий ЭМГ-разряд очень короткой продолжительности (обычно менее 50 мс)

(2) спайк ЭЭГ, предшествующий миоклонии. Короткий интервал (20 мс в случае миоклонуса руки) и локализованный в области контралатеральной центральной области, соответствующей вовлеченной мышце (вокруг С3 и С4 в случае миоклонуса руки), обнаружен методом обратного усреднения.^[11]

^[12]

Важно проверить, появляется ли миоклонус в покое, в позе (с вытянутыми руками) или во время движения, и отметить его распространение.

Миоклонус в покое указывает на спинальный или стволовой источник, тогда как миоклонус, вызванный действием, указывает на корковое происхождение. Очаговые и многоочаговые подергивания, возникающие при произвольных действиях, типичны для коркового миоклонуса. Спинно-сегментарный миоклонус также является фокальным, хотя, в отличие от коркового миоклонуса, он не индуцирован действием и иногда чувствителен к стимулам.Генерализованный миоклонус обычно субкортикальный (стволовой или проприоспинальный миоклонус) или реже кортикальный. Амплитуда миоклонуса значительно варьирует. Очень маленькие, едва заметные дистальные миоклонические подергивания (мини-полимиоклонус) типичны для множественной системной атрофии (МСА), тогда как очень большие амплитуды типичны для прогрессирующей миоклонической эпилепсии (ПМЭ). ^[13]

Миоклонус отличается от тиков тем, что последний можно контролировать усилием воли, по крайней мере временно, тогда как миоклонус не может.^[2]

Классификация миоклонуса основана на его анатомическом происхождении: корковый, подкорковый, спинальный и периферический миоклонус. ^[10]

Лечение миоклонуса наиболее эффективно, когда можно обнаружить обратимую основную причину, которую можно лечить, например другое состояние, лекарство или токсин.

Если основная причина не может быть излечена или устранена, то лечение направлено на облегчение симптомов миоклонии, особенно когда они приводят к инвалидности. Не существует лекарств, специально предназначенных для лечения миоклонуса. Для контроля симптомов может потребоваться более одного препарата.

Лекарства[править | изменить источник]

Лекарства, которые врачи обычно назначают при миоклонии, включают:

Клоназепам (Клонопин), транквилизатор, является наиболее распространенным лекарственным средством, используемым для борьбы с симптомами миоклонуса. Клоназепам может вызывать побочные эффекты, такие как потеря координации и сонливость.
Противосудорожные препараты доказали свою эффективность в уменьшении симптомов миоклонии. Наиболее распространенными противосудорожными средствами, используемыми при миоклонусе, являются леветирацетам (Кеппра, Ровипра, Спритам), вальпроевая кислота (Депакин) и примидон (Мизолин).Пирацетам — еще одно эффективное противосудорожное средство, но оно недоступно в США. ^[14]

Ритмический миоклонус можно спутать с тремором. Его частота часто ниже, чем у обычно наблюдаемого тремора, он присутствует в покое, существенно не изменяется при произвольных движениях и часто сохраняется во время сна. ^[2]

Миоклонус также можно спутать с хореей, особенно если она многоочаговая и асинхронная, но при хорее движения продолжаются в постоянном потоке, хаотично распределяются по телу и хаотично распределяются во времени.^[2]

↑ Fahn S, Marsden CD, Van Woert MH. Определение и классификация миоклонуса. Ад Нейрол. 1986; 43:1–5.
↑ ^2.0 ^2.1 ^2.2 ^2.3 ^2.4 ^2.5 ^2.6 Парк HD, Ким ХТ Электрофизиологические оценки непроизвольных движений: тремор и миоклонус. J Mov Disord . 2009;2(1):14–17. дои: 10.14802/jmd.09004
↑ Marsden CD, Hallett M, Fahn S.Нозология и патофизиология миоклонуса. В: Marsden CD, Fahn S, редакторы. Двигательные расстройства. Издательство Butter-worth & Co; 1981. С. 196–248.
↑ Шибасаки Х. Патофизиология негативного миоклонуса и астериксиса. Ад Нейрол. 1995; 67: 199–209.
↑ Рио Х., Монтальбан Х. , Пухадас Ф., Альварес-Сабин Х., Ровира А., Кодина А. Астериксис, связанный с анатомическими поражениями головного мозга: исследование 45 случаев. Акта Нейрол Сканд. 1995; 91: 377–381.
↑ Обесо Дж. А., Ротвелл Дж. К., Марсден К. Д.Спектр коркового миоклонуса. От фокальных рефлекторных подергиваний до спонтанной моторной эпилепсии. Головной мозг. 1985; 108: 193–224.
↑ Брант Э.Р., ван Верден Т.В., Пруим Дж., Лакке Дж.В. Уникальный миоклонический паттерн при кортикобазальной дегенерации. Мов Беспорядок. 1995; 10: 132–142.
↑ Уилкинс Д.Е., Халлетт М., Берарделли А., Уолш Т., Альварес Н. Физиологический анализ миоклонуса при болезни Альцгеймера. Неврология. 1984; 34: 898–903.
↑ Геррини Р., Бонанни П., Пармеджани Л., Сантуччи М., Пармеджани А., Сартуччи Ф.Кортикальный рефлекторный миоклонус при синдроме Ретта. Энн Нейрол. 1998; 43: 472–479.
↑ ^10,0 ^10,1 Зутт Р., Элтинг Дж.В., Тийссен М.А. Тремор и миоклонус. Handb Clin Neurol. 2019;161:149-165. doi: 10.1016/B978-0-444-64142-7.00046-1.
↑ Shibasaki H, Kuroiwa Y. Электроэнцефалографические корреляты миоклонуса. Электроэнцефалогр Клин Нейрофизиол. 1975; 39: 455–463.
↑ Costello DJ, Chiappa KH, Siao P. Прогрессирующая миоклонусная эпилепсия с демиелинизирующей периферической нейропатией и сохраненным интеллектом: новый синдром.Арх Нейрол. 2009;66(7):898–901. Доступно по адресу https://www.youtube.com/watch?v=i7OM4Qw6Vm0]
↑ Койович М., Кордивари С., Бхатия К. Миоклонические расстройства: практический подход к диагностике и лечению. Ther Adv Neurol Disord . 2011;4(1):47–62. дои: 10.1177/1756285610395653
↑ Клиника Мэйо. Миоклонус. Доступно по адресу https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myoclonus/diagnosis-treatment/drc-20350462 (по состоянию на 12 февраля 2020 г.)

Корковый тремор (КТ) с совпадающими ортостатическими движениями | Journal of Clinical Engineer Disorders

Мы представляем двух пациентов, анамнез и результаты обследований которых подтверждают диагноз КТ. У обоих пациентов также были симптомы и признаки ортостатических движений, и оба состояния ответили на лечение леветирацетамом. ОТ феноменологически отличается от коркового миоклонуса. Ортостатический миоклонус описан как дифференциальный диагноз ОТ [6,7]; мы понимаем, что для их различения потребуется электрофизиология. Патофизиология ортостатического миоклонуса до сих пор недостаточно изучена, и связь между кортикальным рефлекторным миоклонусом и ортостазным миоклонусом остается неизвестной.Кроме того, дифференциальный диагноз у нашего второго пациента включает асимметричный миоклонус с поздним началом, при котором кортикальный миоклонус является электрофизиологическим признаком [8]. Однако из-за отсутствия электрофизиологии мы не можем подтвердить, действительно ли движения левой ноги были совместимы с ортостатическим тремором или миоклонусом. Асимметричный миоклонус с поздним началом встречается очень редко, и связь между КТ и этим состоянием неизвестна.

Хотя постуральный тремор рук можно наблюдать при ОТ, он обычно слабо выражен и присутствует только в положении стоя, в отличие от миоклонических движений рук у наших пациентов. Тремор ОТ появляется после латентного периода при стоянии и заметно улучшается или сразу исчезает при ходьбе или прикосновении к стене. OT характеризуется тремором обеих ног с частотой 13–18 Гц, который может быть невидимым, и считается одним из треморов с самой высокой частотой [9].

Характерными клиническими признаками для диагностики КТ являются дрожательные движения малой амплитуды в дистальных отделах конечностей, судорожные и аритмичные. Хотя у нас не было физиологического подтверждения, появление движений и их драматическая реакция на леветирацетам подтверждают вероятность того, что они действительно были миоклоническими.Дистальное преобладание и срабатывание при действии и намерении являются другими ключами к вероятному корковому происхождению миоклонических подергиваний. Электрофизиологическое тестирование было бы полезно для выявления характерных особенностей, таких как кортикальные спайки до миоклонуса по методу обратного усреднения, гигантские SEP и усиленный C-рефлекс. Ни у одного пациента не было в семейном анамнезе родственника с аналогичным заболеванием, и ни у одного из них не было судорог, обычно наблюдаемых при этом состоянии [1].

Леветирацетам представляет собой противоэпилептический препарат, который связывается с гликопротеином синаптических пузырьков 2А (SV2A) в головном мозге, что, в свою очередь, ингибирует пресинаптические кальциевые каналы и активность нейронов.Леветирацетам обладает эффективностью при лечении кортикального миоклонуса, а реакция на леветирацетам у наших пациентов подтверждает диагноз КТ. Хотя у некоторых пациентов с ЭТ может наблюдаться улучшение при приеме леветирацетама, степень улучшения у наших пациентов была весьма поразительной, и действительно, два рандомизированных исследования не показали улучшения тремора при приеме препарата [10,11].

Интересно, что у пациентки 1 также улучшились дрожащие движения рук при приеме примидона. Это не обязательно отражает диагноз эссенциального тремора.Примидон действует на центральную нервную систему, возможно, воздействуя на потенциалзависимые натриевые каналы, хотя точный механизм действия неизвестен. Первоначально он использовался как эпилептическое средство. Таким образом, мы не удивлены, что ее корковый тремор также был улучшен примидоном.

Одновременное улучшение ОТ у наших пациентов заслуживает комментария. Патофизиология ОТ до конца не изучена. Были предложены аномалии в центральных мозжечково-таламо-кортикальных колебательных сетях [12].Снижение токов кальция леветирацетамом [13] может косвенно усиливать ГАМК в этой сети, что может приводить к снижению ОТ. Хотя в одном двойном слепом перекрестном исследовании при ОТ было обнаружено, что леветирацетам неэффективен [14], по некоторым данным, некоторые пациенты с ОТ реагируют на терапию леветирацетамом, как и оба наших пациента.

Постановка правильного диагноза как при КТ, так и при ОТ важна для оптимального лечения. Неверная интерпретация дрожательных движений как ЭТ может привести к лечению β-блокаторами, которые обычно неэффективны при ХТ и ОТ [15].Лекарства, которые, как сообщается, эффективны при OT, включают клоназепам и габапентин. Для ХТ, помимо леветирацетама, также могут быть эффективны клоназепам и вальпроевая кислота.

Границы | Перампанел улучшает кортикальный миоклонус и инвалидность при прогрессирующей миоклонической эпилепсии: серия случаев и систематический обзор литературы

Введение

Прогрессирующие миоклонические эпилепсии (ПМЭ) представляют собой группу генетических нарушений, характеризующихся эпилепсией, когнитивными нарушениями и тяжелым корковым миоклонусом, которые неоднородно сочетают тяжесть различных форм.ПМЭ варьируются от более легких заболеваний, таких как болезнь Унверрихта-Лундборга (ULD), которые проявляются в младенчестве генерализованными судорогами, за которыми следуют миоклонус, атаксия, когнитивные нарушения и последующая потеря независимости на втором или третьем десятилетии жизни, несмотря на стандартную продолжительность жизни и более тяжелые ПМЭ, такие как болезнь Лафора, сиалидозы и другие редкие заболевания, которые проявляются тяжелой инвалидностью и сокращением ожидаемой продолжительности жизни (1).

Миоклонус часто бывает фрагментарным и многоочаговым, вовлекая мускулатуру лица и дистальных отделов конечностей, но часто могут возникать генерализованные массивные проксимальные миоклонические подергивания, приводящие к падениям.Миоклонус может быть спонтанным и рефлекторным на мультисенсорные стимулы. Однако наиболее частым является миоклонус действия, а его лекарственная устойчивость является основной причиной инвалидизации в повседневной жизни и, соответственно, качества жизни больных ПМЭ (2).

В настоящее время лучшим лечением ПМЭ остается симптоматическое лечение противосудорожными препаратами (ППС), которые эффективно контролируют миоклонус и судороги (3). Вальпроевая кислота является одним из лучших вариантов, поскольку она часто эффективна для подавления судорог, светочувствительности и миоклонии.Барбитураты (фенобарбитал и примидон) эффективны, но вызывают когнитивные нарушения. Леветирацетам, пирацетам, топирамат, зонисамид и бензодиазепины обеспечивают хороший, часто преходящий, антимиоклонический эффект. Этосуксимид и фелбамат также могут быть эффективны, в то время как блокаторы Na-каналов могут усилить миоклонус (3).

Перампанел — это АСМ с инновационным механизмом действия, поскольку он избирательно ингибирует рецепторы метил-4-изоксазолпропионовой кислоты (АМРА). Перампанел эффективен при генетических генерализованных эпилепсиях (4), что свидетельствует о его роли в ингибировании корково-подкорковых путей синхронизации, способствующих диффузному повышению возбудимости коры.Эти доклинические и клинические данные предполагают использование перампанела при ПМЭ с очень обнадеживающими результатами не только для контроля судорог, но также и, в частности, для смягчения кортикального миоклонуса и, таким образом, инвалидизации пациентов.

В настоящей статье мы сообщаем о нашем опыте и анализируем все имеющиеся в литературе случаи эффективности перампанела в борьбе с миоклонусом и улучшении нарушений жизнедеятельности у пациентов с ПМЭ. В совокупности эти результаты могут стимулировать его использование в ПМЭ.

Описание корпуса

Мы сообщили о многоцентровой серии случаев 11 пациентов с различными формами ПМЭ. Клинические данные представлены в таблице 1. Вкратце, мы собрали клинические данные до и после введения перампанела, уделяя особое внимание миоклонии, инвалидности в повседневной жизни (ADL) и судорогам (таблица 1).

Таблица 1 . Демографические и клинические данные.

Мы сообщили о пяти лицах (пятеро мужчин в возрасте 29–47 лет), пострадавших от ULD.Трое из них были братьями и сестрами (пациенты 1–3). У них была классическая мутация с расширением додекамеры в гене цистатина B на хромосоме 21q. Эти пациенты имели начало в младенчестве/раннем подростковом возрасте (9–13 лет) и имели длительный анамнез заболевания на момент введения перампанела (19–38 лет). На момент описания этого случая ни у одного из них не было генерализованных тонико-клонических судорог (ГТКП), но у всех был миоклонус действия. Один пациент смог ходить самостоятельно [упрощенная шкала ранжирования миоклонуса (SMRS), балл = 2; пациент 1, таблица 1), в то время как у одного из них имелись нарушения походки, требующие опоры (SMRS = 3, пациент 2), и трое пациентов были прикованы к инвалидной коляске (SMRS = 4, пациенты 3–5). Перампанел добавляли к четырем и более АСМ в дозе 4–10 мг/сут. Все пациенты продемонстрировали улучшение миоклонуса действия и отметили заметное улучшение автономии в ADL, так как они набрали 1-2 балла по шкале SMRS. При контрольных визитах (12–19 мес) у пациентов сохранялся клинический положительный эффект.

Трем молодым взрослым мужчинам с 7–15-летним анамнезом болезни Лафора, получавшим от трех до четырех АСМ, был назначен перампанел в дозе 6–10 мг/сут. Перампанел не изменил частоту ГТКП у одного пациента, уменьшил частоту ГТКП на 30% у одного пациента и на 66% у другого пациента.Этот последний пациент также сообщил о клиническом улучшении миоклонуса действия и связанной с ним инвалидности (SMRS улучшился с 5 до 3 баллов), но это было только преходящим характером. Действительно, положительные эффекты постепенно исчезали, что было продемонстрировано при последующем обследовании через 6 месяцев лечения.

У двух молодых взрослых женщин с сиалидозом 1 типа перампанел в дозе 4 мг/день был добавлен к их двум ASM. Они не жаловались на какой-либо недавний GTCS, но были серьезно инвалидизированы из-за миоклонуса действия, который значительно улучшился после введения перампанела.Миоклонус оценивали с использованием Унифицированной рейтинговой шкалы миоклонуса (UMRS) до введения перампанела и через 6 месяцев наблюдения. Общий балл первого пациента увеличился с 144 до введения перампанела до 100 баллов через 6 месяцев наблюдения (см. Дополнительное видео 1). У второго пациента общий балл увеличился с 102 до 50 через 6 месяцев наблюдения (см. Рисунок 1).

Рисунок 1 . Спирали Архимеда, выполненные пациентом с сиалидозом 1-го типа (пациент 7, табл. 1; слева) и пациентом с неопределенным ПМЭ (пациент 8, табл. 1, справа) до и после перампанела.Обратите внимание на улучшение после лечения перампанелом. ПМЭ, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.

У одного молодого пациента мужского пола с неустановленным ПМЭ к схеме лечения был добавлен перампанел 4 мг/сут (вальпроевая кислота, 1500 мг/сут; клоназепам, 1500 мг/сут; леветирацетам, 1500 мг/сут). Через 3 мес наблюдения ГТКП не зарегистрировано. Однако до лечения перампанелом частота ГТКП была довольно низкой, и, таким образом, определить противосудорожный эффект перампанела не представлялось возможным. У этого пациента развился умеренный миоклонус после 3 месяцев лечения перампанелом в дозе 4 мг/сут, и он сообщил о значительном улучшении миоклонуса действия (общий балл по шкале UMRS до перампанела составил 84; через 3 месяца наблюдения он составил 46).

Обзор литературы

Стратегия поиска литературы и процесс выбора исследования

Был проведен систематический обзор с применением рекомендаций по предпочтительным элементам отчетности для систематических обзоров и метаанализа (PRISMA) (6) (рис. 2). Полнотекстовые статьи и материалы конференций были отобраны из всестороннего поиска в базах данных PubMed, Medline, Scopus и Google Scholar. Ключевые слова и их синонимы были объединены в каждой базе данных следующим образом: («перампанел») И («прогрессирующая миоклоническая эпилепсия» ИЛИ «Унверрихт-Лундборг» ИЛИ «Лафора» или «MERRF» ИЛИ «Сиалидоз» ИЛИ «Куфс» ИЛИ «AMRF» ИЛИ «цероидные липофусцинозы» ИЛИ «БАФМЕ» ИЛИ «гоше» ИЛИ «зубно-рубро-паллидо-луизианская атрофия»). К данным публикации статей не применялся фильтр, и все результаты каждой базы данных были включены до февраля 2020 года. После удаления дубликатов все статьи были оценены тремя независимыми рецензентами (GA, MT, ЛР). Те же трое рецензентов выполнили точное чтение всех полнотекстовых статей, оценивая их соответствие требованиям для участия в этом исследовании, и выполнили сбор данных, чтобы свести к минимуму риск систематической ошибки. В случае разногласий между исследователями относительно критериев включения и исключения окончательное решение принимал старший исследователь.

Рисунок 2 . Схема предпочтительных элементов отчетности для систематических обзоров и метаанализов (PRISMA) систематического пересмотра рукописей.

Мы приняли следующие критерии включения рукописей в наш обзор. Исследование должно представлять собой оценку клинического воздействия перампанела и иметь аннотацию на английском языке. Он должен включать клинические данные для оценки неврологических изменений, вызванных перампанелом, и должен быть опубликован в рецензируемом журнале. Мы также отсортировали доступные исследования в литературе в соответствии со следующими критериями исключения. Мы исключили те исследования, в которых участвовали пациенты с миоклонической эпилепсией, отличной от ПМЭ, и исследования, в которых не упоминалось о влиянии перампанела на миоклонус. Мы также удалили дизайны исследований, которые допускали одновременную замену противосудорожных препаратов во время испытания лечения перампанелом, а также те исследования, которые проводились на животных или моделях in vitro . Мы также рассматривали только оригинальные статьи и исключали из нашего анализа обзорные рукописи и книги.

Процесс извлечения данных

Выполнено извлечение данных по 83 статьям (рис. 2). Данные были извлечены на основе следующего контрольного списка: авторы, год и тип публикации (например, конференция или полный текст), синдром эпилепсии. Шестнадцать статей были исключены из-за дублирования. Анализ названия и аннотации привел к исключению 38 рукописей, не отвечающих критериям включения и исключения (обзоры, 9; книги, 5; животные или экспериментов in vitro, экспериментов, 24). Еще 18 рукописей были исключены после просмотра полных статей (6 пациентов без прогрессирующей миоклонической эпилепсии; 12 без оценки миоклонии). Одиннадцать статей соответствовали критериям включения/исключения и были включены в обзор для проведения качественного и количественного анализа. Данные были представлены следующим образом (подробности см. в таблице 2).

Таблица 2 . Демографические и клинические данные согласно диагнозу в рецензируемых рукописях.

Результаты

Рандомизированных или контролируемых исследований не найдено.Все отобранные рукописи представляли собой продольные ретроспективные серии случай-контроль. В них участвовало 104 пациента (59 женщин), из которых 43 страдали УЛД, 27 — болезнью Лафора, 8 — сиалидозом, 6 — доброкачественной семейной миоклонической эпилепсией взрослых (BAMFE), 1 — Куфсом, 3 — дентато-рубро-паллидо-луизианской эпилепсией. атрофией (DPRLA), один — EPM7, один — болезнью Гоше (GD), один — цероидным липофусцинозом (CLP) и 13 — неопределенным PME. Включенные лица находились на лечении от нуля до шести сопутствующих ASM до начала перампанела.Выбыло 12 человек (11%). Последующее наблюдение варьировалось от 1 месяца до примерно 2 лет. Клинические эффекты оценивали после приема перампанела в дозах от 0,8 до 12 мг/сут. Отчет о рукописях был упорядочен по размеру выборки.

Канафолья и др. (7) описали итальянское многоцентровое исследование на гетерогенной выборке из 49 пациентов с различными формами ПМЭ. Авторы сообщили о степени тяжести миоклонуса у всех пациентов до лечения перампанелом и после 4-6 месяцев непрерывного лечения перампанелом.Пациенты с ULD или ULD-подобным фенотипом с большей вероятностью демонстрировали улучшение при лечении перампанелом ( p = 0,011), чем пациенты с другими диагнозами ПМЭ. У семнадцати из 49 пациентов приступы были как минимум ежемесячно, и все они сообщили о снижении частоты приступов более чем на 50%. Четыре пациента выбыли из исследования по причине неэффективности/нежелательных явлений, а побочные эффекты возникли у 22 из 49 (44,8%) пациентов, наиболее частыми из которых были раздражительность и сонливость. Авторы не сообщали о результатах ADL.

Ои и др. (8) сообщили о 16 случаях ПМЭ у японских пациентов с последующим наблюдением в течение нескольких месяцев. В рукопись они также включили двух пациентов с лекарственно-устойчивым миоклонусом и диагнозом синдрома Ланса-Адамса, который не был включен в нашу статью, поскольку это не прогрессирующее заболевание. Они описали клиническое улучшение как миоклонуса, так и показателей ADL у 7/7 ULD, 2/5 доброкачественной семейной миоклонусной эпилепсии взрослых (BAFME), 2/2 пациентов с дентаторубрально-паллидолуизовой атрофией (DRPLA) и у единственного пациента с болезнью Гоше. .Данных об изменении частоты приступов предоставлено не было.

Креспел и др. (9) исследовали влияние перампанела на 12 пациентов с НЛД с периодом наблюдения от 3 до 21 месяца. Они равномерно титровали дозу перампанела до 6 мг/сут у всех пациентов. У шести пациентов, у которых все еще наблюдались двусторонние тонико-клонические или миоклонические припадки, приступы прекратились. Миоклонус имел значительное улучшение у 10/12 пациентов, а ADL улучшилась у 4/8. О вылетах не сообщалось. Улучшение миоклонуса стабилизировалось через несколько месяцев у двух направленных пациентов.Однако они по-прежнему сохраняли значительный клинический эффект при последнем контрольном наблюдении.

Goldsmith и Minassian (10) собрали 10 молодых людей с болезнью Лафора, принимавших перампанел в дозе 4–10 мг/день. Три пациента выбыли из исследования из-за неэффективности или побочных эффектов, в то время как у остальных пациентов наблюдалось улучшение приступов (4/6) и миоклонуса (6/8 через 3 месяца наблюдения, 4/8 через 10 месяцев наблюдения), но не ADL. .

О двух других пациентах с болезнью Лафора сообщалось в рукописях Dirani (11) и Schorlemmer (14).Оба они улучшились при миоклонусе и ADL. Шорлеммер также сообщил об уменьшении приступов с исчезновением приступов.

Hu и коллеги (12) описали подростка с сиалидозом, у которого наблюдалось резкое прекращение миоклонуса (более 100 эпизодов в день), полное отсутствие приступов и улучшение АДЛ, продолжавшееся до 20 месяцев наблюдения.

Шираиси и др. (15) сообщили о подростке с DRPLA с выраженным клиническим эффектом, избавлением от судорог и миоклонии и улучшением ADL.

Вонг и др. (16) сообщили о ребенке с CLP типа 2, который лечился шестью ASM и кетогенной диетой, и у него было значительное снижение судорог и миоклонуса при лечении перампанелом.

Миоклонус

Количественный/качественный анализ миоклонии был доступен у 100 пациентов с ПМЭ. Шестьдесят из них получили улучшение миоклонуса действия (60%). При рассмотрении пациентов в соответствии с их диагнозом мы обнаружили улучшение миоклонуса у 70% УЛД, 38% Лафоры, 63% сиалидоза, 100% КУФС, 0% ЭПМ7, 40% БАФМЭ, 100% ДПРЛА, 100% % GD, 100% CLP 2 и 62% неопределенных пациентов (частоты на рисунке 3A).

Рисунок 3. (A) Частота случаев значительного снижения миоклонуса во всей выборке из 104 рассмотренных случаев прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Resp, ответчики; N-Resp, не ответившие; ULD, болезнь Унверрихта-Лундборга; EPM7, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 7; BAFME, доброкачественная семейная миоклонус-эпилепсия взрослых; DRPLA, дентаторубральная паллидолузая атрофия; CLP 2, цероидный липофусциноз типа 2. (B) Частота лиц, у которых наблюдалось значительное снижение приступов во всей выборке из рассмотренных 104 случаев прогрессирующих миоклонических эпилепсий.Resp, ответчики; N-Resp, не отвечающие. ULD, болезнь Унверрихта-Лундборга; EPM7, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 7; BAFME, доброкачественная семейная миоклонус-эпилепсия взрослых; DRPLA, дентаторубральная паллидолузая атрофия; CLP 2, цероидный липофусциноз 2 типа. (C) Частота лиц, испытывающих значительное улучшение активности в повседневной жизни во всей выборке из рассмотренных 104 случаев прогрессирующих миоклонических эпилепсий. Resp, ответчики; N-Resp, не ответившие; ULD, болезнь Унверрихта-Лундборга; EPM7, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 7; BAFME, доброкачественная семейная миоклонус-эпилепсия взрослых; DRPLA, дентаторубральная паллидолузая атрофия; CLP 2, цероидный липофусциноз 2 типа.

Приступы

У 36 из 43 пациенток (92%) с доступной частотой припадков и хотя бы одним припадком в последнем триместре перед введением перампанела наблюдалось значительное снижение частоты припадков (снижение припадков более чем на 50% определялось как ответившие на припадки; Рисунок 3Б). Все пациенты с УЛД (10/10; 100%), 18/24 (75%) больные с болезнью Лафора, 2/3 сиалидозом (66,6%), 1/1 с КУФС (100%), 3/3 с неопределенным (100 %), 1/1 DRPLA (100%) и 1/1 CLP 2 (100%) реагировали на припадки.

АДЛ

Тридцать три из 46 пациентов (72%) с доступными баллами сообщили об улучшении ADL после введения перампанела. В частности, 12/16 ULD (75%), 5/5 (100%) BAFME, 3/3 (100%) DPRLA, 1/1 (100%) GD, 3/12 (25%) болезнь Лафора, 3 /3 (100%) сиалидоз и 1/1 (100%) пациентов с неопределенным диагнозом были описаны их врачами как улучшение ADL (рис. 3C).

Обсуждение

В настоящей рукописи мы сообщили о нашем реальном опыте эффективности перампанела при миоклонии, ADL и судорогах в итальянской многоцентровой серии случаев из 11 человек с различными PME (ULD, Lafora, сиалидоз и неопределенный).Мы зафиксировали значительное улучшение всех этих клинических признаков у большинства наших пациентов; таким образом, мы решили добавить наши случаи в оригинальный систематический обзор литературы по той же теме. Мы не нашли каких-либо проспективных клинических испытаний, а только ретроспективные серии случаев, в большинстве из которых сообщалось о небольшом числе (<20) пациентов и часто только об одном пациенте. Таким образом, доказательства представленных результатов ограничены, и следует поощрять проспективные испытания. Кроме того, миоклонус действия и инвалидность в отношении ADL не всегда оценивались по утвержденным клиническим шкалам, поэтому мы сообщали только о качественном улучшении, которое можно было вывести из каждой рукописи.Однако, учитывая редкость ПМЭ, мы считаем, что систематический обзор всех доступных данных может дать полезные рекомендации для клинической практики.

На самом деле, в группе из более чем 100 человек с различными ПМЭ мы обнаружили, что помимо хорошо известной роли перампанела в контроле над генерализованными припадками (4, 17) более чем у половины пациентов наблюдалось улучшение действия миоклонуса и , следовательно, их инвалидности в ADL. Эти результаты были получены в основном потому, что улучшение миоклонуса позволило пациенту перейти из инвалидной коляски в положение стоя или выполнить некоторые шаги без падений.

Влияние группы заболеваний на миоклонус, инвалидность и судороги.

Мы стремились понять, могут ли конкретные диагнозы ПМЭ объяснять разный клинический ответ на терапию перампанелом. Среди 10 различных расстройств ПМЭ мы обнаружили средний ответ в виде миоклонуса и инвалидности примерно у 60% пациентов. Доля клинического улучшения кажется постоянной для разных диагнозов, даже если большинство из них имели небольшую численность, что не позволяет провести достоверную корреляцию между генотипом и реакцией на лекарство.Однако в группе УЛД, включавшей 43 пациента, наблюдалось улучшение миоклонуса действия у 70% пациентов, в то время как в группе болезни Лафора, включавшей 24 пациента, улучшение миоклонуса наблюдалось у 38% из них.

ULD были описаны как улучшенные в своей независимости в ADL в 81% случаев, в то время как пациенты Lafora только у 25% пациентов. Положительные результаты также были отмечены в меньших группах с разными PME.

Кроме того, противосудорожный эффект перампанела при ПМЭ показал аналогичную тенденцию. Пациенты с ULD получали наибольшую пользу (все остаточные ГТКП были уничтожены), в то время как у 75% людей с болезнью Лафора наблюдалось значительное снижение частоты ГТКП (> 50%). Очень хороший ответ GTCS был также зарегистрирован в меньших группах.

Различия, зарегистрированные между группами ULD и Lafora по всем параметрам (миоклонус, судорожный синдром и реакция инвалидности), могут быть объяснены не только различной численностью групп, но и различным клиническим фенотипом, который более выражен при болезни Lafora ( если мы исключим пациентов с ULD со сложными гетерозиготными мутациями, которые обычно проявляют более недействительные клинические симптомы) (18, 19).

Большинство наших пациентов с ПМЭ (8 из 11) сохраняли клиническую пользу до последнего последующего наблюдения, что было клинически значимым, предполагая, что эффект перампанела на миоклонус может быть вызван специфическим патогенетическим антимиоклоническим эффектом, а не простым противосудорожным действием. эффект, который, как известно, обычно подвергается эффекту медового месяца у пациентов с резистентной эпилепсией (20).

Перампанель Прекращение производства

В нашей пересмотренной популяции доля пациентов, прекративших прием перампанела, была аналогична той, что сообщалась в рандомизированном исследовании, оценивавшем клиническую эффективность и безопасность перампанела при первично-генерализованных тонико-клонических судорогах при генетической генерализованной эпилепсии.Однако ни один из наших пациентов не выбыл из исследования из-за непереносимых побочных эффектов, которые были единственной причиной выбывания в группе, получавшей лечение, в рандомизированном исследовании (около 16% пациентов имели головокружение и утомляемость). Пациенты с ПМЭ исключили перампанел исключительно из-за его неэффективности примерно в 11% случаев. Наша популяция сильно лечилась антимиоклоническими препаратами (противосудорожные препараты и кетогенная диета), которые были смешаны до восьми процедур у одного и того же пациента. Чрезмерное применение лекарств и когнитивные нарушения могут объяснить отсутствие сообщений о значительных побочных эффектах, ставящих под угрозу соблюдение пациентами режима дополнительной терапии перампанелом.Однако стоит отметить, что многие из обследованных пациентов с ПМЭ получали низкие дозы перампанела, подтверждая, что эффективность перампанела проявляется уже при низких дозах, однако не является дозозависимой. Эта фармакокинетическая особенность перампанела стала очевидной только через несколько лет после коммерциализации, и в настоящее время протокол рандомизированного исследования, о котором сообщалось, предполагает, что пациенты должны получать дозу титрования до 8 мг/сут. Кроме того, первоначальным показанием было использование очень быстрого титрования (до 8 мг/сут за 4 недели), в то время как фармакодинамические свойства перампанела (период полувыведения примерно 105 ч) могли указывать на очень медленное увеличение дозы.Эти соображения могут объяснить разные причины исключения пациентов с ПМЭ по сравнению с рандомизированным исследованием.

Патофизиология миоклонуса и последствия перампанела

Различные формы ПМЭ могут иметь тонкие различия в этиологии и, таким образом, в нейрофизиологии их основного клинического признака, то есть миоклонии. Тем не менее, все PME представляют различные степени многоочагового рефлекторного (индуцированного действием) миоклонуса. Предполагается, что этот тип миоклонуса генерируется корой, поскольку он обычно связан с «незаметными» изменениями центральной электроэнцефалограммы (ЭЭГ), которые можно изучить с помощью анализа взаимосвязей ЭЭГ и электромиографии (21), но, вероятно, он вызван общей повышенной возбудимостью мозга. вся корково-подкорковая сенсомоторная сеть (22).Кроме того, корковый миоклонус сочетается с нейрофизиологическими особенностями, отражающими гипервозбудимость неокортекса, такими как «гигантские» вызванные потенциалы и усиленные рефлексы длинной петли (23). В этом сценарии значительный эксперимент был проведен Ои и его коллегами (8), авторами одной из рукописей, включенных в наш обзор. Они включили в свою работу нейрофизиологическое исследование эффектов перампанела на сенсомоторные цепи с помощью соматосенсорно-вызванных потенциалов кожи головы (SSEP). ССВП позволяют надежно оценить возбудимость коры у пациентов с эпилепсией (24, 25).Они обнаружили, что перампанел индуцирует снижение потенциалов P25 и N33, которые обычно являются компонентами SSEPP, о которых сообщают как о «гигантских» при ПМЭ и других миоклонических эпилепсиях (26, 27). Собственно, потенциалы Р25 и Н33 представляют собой усиление внутрикоркового сигнала, происходящее за счет распространения от первично-чувствительных к первично-двигательным областям. По мнению этих авторов, полисинаптическое происхождение P25 и N33 могло бы объяснить, почему перампанел в основном действует только на эти волны, а не на N20, который генерируется моносинаптическими таламокортикальными афферентами к первичной сенсорной коре.С биологической точки зрения корковому миоклонусу также способствует дефицит ГАМКергического тонуса (28) и, таким образом, дисбаланс возбуждающих и тормозных синапсов в пользу первого. Выводы Oi могут быть объяснены специфической фармакодинамикой перампанела. Перампанел является селективным ингибитором постсинаптических AMPA-рецепторов; таким образом, механизм действия является чисто синаптическим и специфичным для глутаматергических возбуждающих нейронов, и он отличается от других неспецифических блокаторов натриевых каналов, используемых в качестве АСМ, которые также могут нарушать несинаптическое распространение потенциала действия.Эти особенности, вероятно, ответственны за противосудорожный эффект перампанела, о чем свидетельствует его эффективность при лекарственно-устойчивых фокальных эпилепсиях, а также за ингибирование кортико-подкорковых нервных цепей усиления сигнала и топографической диффузии (4, 29). Это также, вероятно, приводит к эффективности перампанела при первично-генерализованных тонико-клонических судорогах и миоклонических расстройствах.

Ограничения

Мы знаем о соответствующих ограничениях нашего обзора. Во-первых, научные данные остаются ограниченными, поскольку они не включали никаких проспективных или контролируемых исследований. Кроме того, отсутствие единообразных специфических показателей оценки миоклонуса и ADL не позволяло провести количественную оценку эффектов перампанела. На самом деле, хотя UMRS является золотым стандартом шкалы для оценки влияния миоклонии на неврологических пациентов, она довольно длинная и сложная для исследователя и пациента. Это подробная шкала, состоящая из анкеты пациента и оценочного листа с 72 пунктами, которые клиницисты должны заполнить после просмотра видеозаписи пациента во время проведения нескольких неврологических тестов.В этом свете упрощенная шкала оценки миоклонуса (SMRS) позволяет более простое и практичное использование, особенно для тестирования пациентов во время амбулаторного обследования, даже если она только количественно оценивает вмешательство миоклонуса в повседневную деятельность.

Кроме того, в нескольких рукописях миоклонус действия и оценка инвалидности были предоставлены только посредством качественного субъективного отчета врача.

Низкая вероятность публикации отрицательных результатов лечения перампанелом при ПМЭ является еще одной возможной погрешностью, преувеличивающей наши положительные результаты.

Выводы

Мы сообщили об оригинальной серии случаев и систематическом обзоре эффективности перампанела в отношении миоклонии и инвалидности у пациентов с редкими формами прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Качественный анализ наших результатов показал, хотя и с ограниченными научными данными, что перампанел может быть адекватным лечением для этих пациентов, потому что большинство из них, независимо от конкретной формы расстройства, сообщили о значительном улучшении действия миоклонии и последующей независимости.

В заключение, перампанел представляет собой эффективное противосудорожное и симптоматическое средство, расширяющее ограниченный арсенал средств, доступных для лечения прогрессирующей миоклонической эпилепсии, когда не рекомендуются некоторые широко используемые АСМ (блокаторы натрия).

Заявление о доступности данных

Оригинальные материалы, созданные для этого исследования, включены в статью/дополнительный материал, дальнейшие запросы можно направлять соответствующему автору/авторам.

Вклад авторов

GA: оригинальные описания случаев, систематический пересмотр, а также чертеж и координация рукописи.CN, GD, AD’A, AV и AM: оригинальные описания случаев. MT и LR: систематический пересмотр. JL: цифры и видео. В.Д. и Л.Б.: старший руководитель. AC: первоначальное описание случая, критический пересмотр и согласование рукописи. Все авторы внесли свой вклад в статью и одобрили представленную версию.

Финансирование

Авторы заявляют, что данное исследование финансировалось EISAI LTD. Плата за публикацию настоящей рукописи безоговорочно финансируется EISAI LTD. Спонсор не участвовал в разработке исследования, сборе, анализе, интерпретации данных, написании этой статьи или решении представить ее для публикации.

Конфликт интересов

Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могли бы быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

Благодарности

Авторы очень благодарны д-ру Тамар Чуачуа за тщательную доработку английского языка.

Дополнительный материал

Дополнительный материал к этой статье можно найти в Интернете по адресу: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.630366/full#supplementary-material

Дополнительное видео 1. На видео показано действие миоклонического ответа у пациента с сиалидозом 1 типа после лечения перампанелом (пациент 6, таблица 1).

Ссылки

1. Коппола А., Яннициелло М., Ванли-Явуз Э.Н., Росси С., Симонелли Ф., Кастеллотти Б. и соавт. Диагностика и лечение сиалидоза 1 типа: клинические выводы из длительного ухода за четырьмя неродственными пациентами. Науки о мозге .(2020) 10:1–17. doi: 10.3390/brainsci10080506