Ксеродерма пигментная: Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма (ПК; син.: прогрессирующий лентикулярный меланоз Пика, пигментная атрофия кожи Кроккера) — редкое наследственное заболевание, впервые описанное M. Kaposi [1] в 1870 г. Встречается дерматоз у предста-вителей всех рас с частотой 4:1 000 000 [2]. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Известно восемь генетических субтипов ПК, каждый из которых соответствует определенному дефектному гену. При этом в коже выявлен дефект репаративных ферментов (отсутствуют или малоактивны) эндо- и экзонуклеаз полимераз, не позволяющий устранить повреждения, возникающие при мутагенном воздействии УФ-лучей, ионизирующей радиации в ДНК клеток кожи любого типа: кератиноцитах, фибробластах, лимфоцитах и т. д. [3]. По этой причине кожа таких пациентов чрезвычайно чувствительна к солнечному облучению, а манифестные проявления заболевания в ней являются облигатным предраком [4].

После рождения клинических признаков ПК не наблюдают. Манифестацию заболевания в 75% случаев отмечают в возрасте с 3 мес до 3 лет, однако дерматологический процесс может начаться и после 30 лет [5].

Для клинической картины ПК характерно поражение центральной нервной системы, органов зрения и кожи [6]. Первым дерматологическим признаком является эритема лица (открытые участки тела) с отечностью и иногда пузырьками после интенсивной инсоляции. Отмечается это у 60% больных с высокой чувствительностью к солнечному свету. У 40% пациентов без признаков фоточувствительности диагноз становится очевидным несколько позже — при появлении гиперпигментированных пятен (лентиго, веснушки) на подверженных инсоляции участках кожи. Такая же картина (гиперпигментация) вырисовывается после регресса воспалительных явлений. В комплексе вышеуказанные проявления идентифицируются как первая (воспалительная) стадия ПК [3]. Затем наступает вторая (пойкилодермическая) стадия. Для нее типичны телеангиэктазии, участки атрофии, сухости, истонченной кожи (появляются беловатые рубчики с гладкой блестящей поверхностью) и сохраняющаяся гиперпигментация, которые создают картину пойкилодермии [3]. На фоне гиперпигментации со временем появляются гипопигментированные пятна, часто на спинке носа и над подбородком [4].

Атрофия кожи приводит к деформации носовых ходов и ротового отверстия, истончению хрящей ушных раковин и носа. В 80% случаев одновременно наблюдается поражение органов зрения: светобоязнь, кератоконъюнктивит, эктропион, блефарит, изъязвление слизистой оболочки век, помутнение роговицы, ее васкуляризация, пигментные пятна на ней, птеригиум; также могут возникать эпителиумы на этих участках [3, 6].

На второй стадии у 20% больных отмечают неврологические нарушения: гипо- и арефлексию, атаксию, сенсорные нарушения, умственную отсталость, аномалии ЭЭГ [3, 6].

Для третьей (опухолевидной) стадии характерно возникновение доброкачественных (папилломы, кератоакантомы, ангиомы, ангиомиомы, фибромы) и злокачественных опухолей. Появляются такие новообразования на слизистой оболочке полости рта (лейкоплакия, хейлит актинический, рак языка и губ). На 8—10-м году болезни происходит малигнизация доброкачественных новообразований или сразу образуются базоцеллюлярные и спиноцеллюлярные эпителиомы, меланомы и саркомы [5].

Частота развития злокачественных новообразований коррелирует с тяжестью кожного процесса. Больные погибают после возникновения метастазов во внутренние органы [3]. В 70% случаев смерть наступает до 15 лет. Однако, по данным P. Bradford и соавт. [7], около 45% больных доживают до 40 лет.

Интересна публикация D. Tennstedt и J.-M. La-chapell [8], в которой они описывают спонтанное исчезновение четырех кератоакантом при ПК после удаления трех, предшествовавших им.

Заболевание обостряется весной и летом, а прогноз тем хуже, чем раньше оно начинается [5].

Комбинация ПК с идиотией и карликовым ростом носит название синдрома Де Санктиса—Каккьоне (идиотия ксеродермическая), описанного в 1932 г. [6]. В клинической картине доминируют умственная отсталость, микроцефалия, задержка роста (карликовый рост) и полового созревания, возможны потеря слуха, мозжечковая атаксия, параличи. На рентгенограмме отмечают малые размеры турецкого седла. Из-за недоразвития гипофиза и мозжечка нарушается порфириновый обмен. Кожные проявления резко выражены. У 70% больных развиваются злокачественные опухоли, которые метастазируют во внутренние органы и ведут к летальному исходу в детском возрасте [3].

Б.А. Бернбейн и соавт. [6] выделяли разновидности ПК: вариант ПК (форма без неврологических нарушений), форма II ПК (повышенная чувствительность к ионизирующей радиации, при которой отсутствуют злокачественные новообразования даже при тяжелом и длительном поражении кожи), пигментный ксеродермоид Юнга. Последняя разновидность является абортивной формой ПК, для которой характерны более позднее начало — в 3—4-м десятилетии, менее выраженные кожные изменения, легкое течение процесса. Предположительно при этой форме понижена чувствительность к солнечному облучению в сравнении с классической ПК (но она выше, чем у здоровых людей) [3].

Дифференциальный диагноз ПК проводят с синдромом Блума, наследственным лентигинозом, световой оспой Базена, пигментной крапивницей, врожденным дискератозом, врожденной пойкилодермией Ротмунда—Томсона, хроническим рентгеновским дерматитом, недержанием пигмента [3, 5].

Лечение ПК малоэффективно. Применяют витамины группы А, В₁, В₆, В

12, РР, противомалярийные препараты, ароматические ретиноиды (этретинат, изотретиноин). Опухолевидные образования предпочтительно удалять (применяют методы иссечения, дерм-абразии, электроэксцизии, диатермокоагуляции, крио-деструкции). Назначают также проспидин по 100 мг внутримышечно (на курс 3000 мг), 5-флюорцитозиновую мазь. В качестве профилактики предохраняют кожу от солнечных лучей, применяя широкополые шляпы, зонты от солнца, фотозащитные кремы.

Приводим наши клинические наблюдения трех случаев ПК.

Больной М., 17 лет, обратился в ГБУ Республики Дагестан «Республиканский кожно-венерологический диспансер» (ГБУ РД РКВД) г. Махачкалы с жалобами на сухость, чувство стягивания и зуд кожи лица, шеи, кистей, стоп, появление там эффлоресценций, а также светобоязнь.

Анамнез. Со слов матери, болеет с годовалого возраста, когда на тыле кистей и лице появлялись шелушащиеся красные пятна, которые постепенно темнели, образовывались беловатые рубчики.

Процесс сопровождался зудом и жжением кожи. Лечение (амбулаторное и стационарное) эффекта не давало. Отмечал обострение в летнее время года. Пациент несколько отстает в росте и массе тела от сверстников. Общее состояние удовлетворительное, питание пониженное. Родители не имеют дерматологических заболеваний и не являются родственниками между собой. Имеет старшего брата и сестру, которые не страдают подобной патологией.

Status specialis: поражение кожи локализовано на лице, шее, тыле кистей и стоп. Кожа лица и шеи имеет пестрый вид: многочисленные темные пятна, белесоватые рубчики, крупнопластинчатые чешуйки (рис. 1). Рис. 1. Больной М. Область лица и шеи с многочисленными темными пятнами, белесоватыми рубчиками, крупнопластинчатыми чешуйками. На тыле кистей единичные коричневые пятна (рис. 2), Рис. 2. Больной М. Тыл кистей с единичными коричневыми пятнами и белесоватыми рубчиками. а на стопах воспалительные явления (рис. 3). Рис. 3. Больной М. Тыл стопы; воспалительные явления в области кожи первого и пятого пальцев.

Отмечаются деформация и сужение ротового отверстия: многочисленные трещины, сухость и атрофические рубцовые изменения (рис. 4). Рис. 4. Больной М. Ротовое отверстие с многочисленными трещинами кожи, сухостью и атрофическими рубцовыми изменениями. Кариес. Резко выражен кариес зубов (см. рис. 4). Органы зрения поражены с обеих сторон: кератоконъюнктивит, блефарит, светобоязнь и слезотечение (рис. 5). Рис. 5. Больной М. Двусторонний кератоконъюнктивит, блефарит, светобоязнь и слезотечение. Диагноз: «пигментная ксеродермия, пойкилодермическая стадия».

Проведено лечение: дексаметазон по 4 мг внутримышечно 1 раз в день (10 дней), экстракт алоэ подкожно по 1 мл ежедневно в течение 14 дней, хлорохин (делагил) по 0,25 г 1 раз в день (14 дней), мебгидролин (диазолин) по 0,1 мг 2 раза в день (10 дней), силимарин (карсил) по 35 мг 3 раза в день в течение 9 дней, рибофлавин по 0,01 г 3 раза в день (10 дней), наружно крем солнцезащитный для светлой кожи (SPF-15). В результате терапии клиническая картина не претерпела изменений.

Больная З., 13 лет, с жалобами на гиперпигментированные высыпания и зуд кожи госпитализирован в ГБУ РД РКВД г. Махачкалы.

Анамнез. Родилась от первой беременности, протекавшей без осложнений. В возрасте 2 лет стали появляться эритематозные эффлоресценции на открытых участках кожи. В летнее время процесс обострялся. На момент осмотра пациентка адекватно отвечает на поставленные вопросы. Указывает на зуд пораженных участков. Других заболеваний кожи и внутренних органов не выявлено.

На предплечьях пойкилодермическая картина (рис. 6). Рис. 6. Больная З. Картина пойкилодермической стадии на коже предплечий. В области тыла кистей и стоп мелкие бородавчатые разрастания (рис. 7). Рис. 7. Больная З. На тыле кистей пигментированные пятна, белесоватые участки атрофии, мелкие бородавчатые разрастания с кор.

Диагноз: «пигментная ксеродермия, пойкилодермическая стадия».

Назначено лечение: мебгидролин (диазолин) по 0,1 мг 1 раз в день (утром) и хлоропирамина гидро-хлорид (супрастин) внутримышечно по 1 мл 1 раз в день (вечером) в течение 10 дней, 30% раствор тиосульфата натрия по 4 мл внутривенно через день (14 дней), энтеросгель по 15 г (столовая ложка) 3 раза в день в течение недели, местно на лицо мазь акридерм 2 раза в день в течение 14 дней, на тело и конечности крем солнцезащитный для светлой кожи (SPF-15). На фоне терапии зуд стал менее выражен, клиническая картина сохраняется.

Больная К., 47 лет, обратилась в ГБУ РД РКВД г. Махачкалы с жалобами на крупные пятна лица, шеи и слизистой рта.

Анамнез. Со слов пациентки, экзантема имелась на лице, шее и слизистой рта с рождения. В течение времени она меняла яркость, несколько смещалась. Никаких субъективных ощущений пятно не вызывало. Год назад на нем появились папилломатозные разрастания. Три месяца назад ухудшилась острота зрения левого глаза и появился шум в левом ухе. При ярком солнечном свете рябит в левом глазу, а затем возникают гул и боль в голове.

Status specialis. Состояние пациентки удовлетворительное. Поражение носит распространенный характер, локализовано на левой половине лица — на волосистой части головы, уха, шеи, а также на слизистой оболочке рта. Очаг поражения кожи имеет темно-бордовый цвет, местами фиолетовый, темно-красный с участками здоровой кожи. Кожа подбородка, нижняя губа гипертрофированы и инфильтрированы (рис. 8). Рис. 8. Больная К. Очаг поражения лица, шеи и волосистой части головы. Наблюдаются участки здоровой кожи. Волосы левой брови, волосистой части головы и пушковые в очаги сохранены (рис. 9). Рис. 9. Больная К. Пушковые волосы в очаге.

На фоне пигментного участка местами папилломатозные разрастания и черные милиарные узелки.

Левая половина слизистой оболочки рта и язык насыщенно-красного цвета строго до средней линии. Отмечается инфильтрированность пораженной половины языка (рис. 10). Рис. 10. Больная К. Гипертрофированная нижняя губа; пигментация и отечность левой половины слизистой оболочки рта и языка.

Диагноз: «ксеродермоид пигментный Юнга».

От госпитализации пациентка отказалась и повторно не обращалась.

Мы постарались ознакомить практикующих врачей с клиническими случаями пигментной ксеродермии и ее абортивной формы — пигментного ксеродермоида Юнга. Это должно способствовать свое-временной дифференциальной диагностике редкого генодерматоза, вторичной профилактике его об-острений и симптоматическому лечению, что должно повысить качество жизни таких пациентов.

Сведения об авторах

Гаджимурадов М.Н. — https://orcid.org/0000-0002-3663-3235

Алиева М.Г. — https://orcid.org/0000-0001-7718-1610

Мамашева Г.Д. — https://orcid.org/0000-0002-6484-5788

Гаджимурадова К.М. — https://orcid.org/0000-0001-8101-1665

КАК ЦИТИРОВАТЬ:

Гаджимурадов М.Н., Алиева М.Г., Мамашева Г.Д., Гаджимурадова К.М. Пигментная ксеродерма. Клиническая дерматология и венерология. 2019;18(4):-447. https://doi.org/10.17116/klinderma201918041

Автор, ответственный за переписку: Гаджимурадов М.Н. —
e-mail: [email protected]

Пигментная ксеродерма. Что такое Пигментная ксеродерма?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Пигментная ксеродерма (лентикулярный меланоз, злокачественное лентиго, пигментная атрофодермия) — хроническое наследственное заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью кожи к солнечной радиации и УФ-лучам. Изменения кожи характеризуются последовательно сменяющими друг друга процессами воспаления, гиперпигментации, атрофии, гиперкератоза и злокачественной трансформации клеток кожи. У большинства больных отмечается поражение глаз: конъюнктивит, кератит и опухоли. Диагноз устанавливается при выявлении повышенной чувствительности кожи к УФ и характерной гистологической картины. Лечение симптоматическое.

• Причины возникновения пигментной ксеродермы
• Симптомы пигментной ксеродермы
• Диагностика пигментной ксеродермы
• Лечение пигментной ксеродермы
• Цены на лечение

Общие сведения

По данным статистических исследований, которые проводит дерматология, пигментная ксеродерма встречается в среднем с частотой 1 случай на 250 тыс. человек. Наиболее высокая заболеваемость отмечается среди населения стран Среднего Востока и Средиземноморского побережья Африки. Пигментной ксеродермой заболевают оба пола, однако некоторые дерматологи отмечают, что среди девочек болезнь встречается чаще. Заболевание часто носит семейный характер и наблюдается при близкородственных браках.

Пигментная ксеродерма

Причины возникновения пигментной ксеродермы

Различают 2 генотипа пигментной ксеродермы: передающийся аутосомно-доминантным путем и аутосомно-рецессивным. В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которые отвечают за восстановление ДНК после ее повреждения УФ-лучами. В связи с этим у больных после пребывания в условиях повышенной солнечной радиации развиваются поражения кожи и глаз. У некоторых гетерозиготных носителей гена наблюдаются стертые формы пигментной ксеродермы в виде различных пигментных нарушений.

Симптомы пигментной ксеродермы

Наиболее часто (в 75% случаев) начало пигментной ксеродермы приходится на первые 6-12 месяцев жизни. Заболевание проявляется весной или летом, как только ребенок попадает под интенсивное воздействие солнечных лучей. В отдельных случаях начальные проявления пигментной ксеродермы наблюдались у пациентов в возрасте 14-35 лет и даже на 65-ом году жизни.

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри. После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций).

Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов. Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки. Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром. Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы. Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы. Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу.

В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы. Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте. Пигментная ксеродерма, сопровождающаяся умственной отсталостью ребенка, выделена как отдельная клиническая форма — синдром де Санктиса-Какионе.

Диагностика пигментной ксеродермы

Специфический метод диагностики пигментной ксеродермы проводится при помощи монохроматора и заключается в выявлении повышенной чувствительности кожного покрова к воздействию ультрафиолета.

Для уточнения диагноза дерматолог назначает биопсию пораженного участка кожи. Последующее гистологическое исследование в ранней стадии заболевания определяет гиперкератоз, отек и воспалительную инфильтрацию дермы, истончение росткового слоя, пигментацию базального слоя. В атрофической и гиперкератической стадии наблюдается атрофия эпидермиса, дегенеративные изменения коллагеновых и эластических волокон. В стадии злокачественных опухолей — атипические клетки и гистологическая картина рака кожи.

Лечение пигментной ксеродермы

Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей: носить шляпы с большими полями и вуали, применять солнцезащитные крема и мази, использовать пудры с танином. Медикаментозное лечение пигментной ксеродермы в основном симптоматическое и, к сожалению, малоэффективно. Применяют ароматические ретиноиды, токоферол, хингамин. При развитии злокачественных процессов дополнительно назначают проспидин, пиридоксин, тиамин, цианокобаламин. Папилломатозные и бородавчатые разрастания удаляют хирургически, путем криодеструкции, электрокоагуляции или удаления лазером.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении пигментной ксеродермы.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www. krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Пигментная ксеродерма | Cancer.Net

Что такое пигментная ксеродермия?

Пигментная ксеродерма (XP) — это наследственное заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью к солнцу, что приводит к очень высокому риску рака кожи и других заболеваний.

Люди с ХР чрезвычайно чувствительны к ультрафиолетовому (УФ) излучению солнца. Сюда входят УФ-излучение типа А и УФ-излучение типа В. Воздействие даже очень небольшого количества УФ-излучения приводит к серьезным солнечным ожогам и образованию волдырей, начиная с самого раннего возраста. Чувствительность к УФ-излучению приводит к увеличению количества веснушек, а также к участкам более светлой пигментации кожи. У них также может быть очень сухая кожа. Существует высокий риск развития плоскоклеточного и базальноклеточного рака кожи и меланомы.

Люди с ХР также часто имеют проблемы со зрением, особенно с веками. Как и их кожа, их глаза также очень чувствительны к свету, что увеличивает риск развития рака глаз. Также сообщалось о раке губ, рта и кончика языка.

Кроме того, у людей с XP могут быть неврологические осложнения, в том числе нарушения развития и обучения, потеря слуха, ведущая к глухоте, прогрессирующая нервно-мышечная дегенерация, потеря некоторых рефлексов и иногда опухоли в центральной нервной системе.

Что вызывает XP?

XP — это генетическое заболевание, с которым люди рождаются. Это означает, что риск XP может передаваться из поколения в поколение в семье. Известно, что мутации (изменения) по крайней мере в 8 различных генах играют роль в ХР. Продолжаются исследования, чтобы узнать больше о XP.

Как наследуется XP?

В норме каждая клетка имеет 2 копии каждого гена: 1 унаследованная от матери и 1 унаследованная от отца. XP следует аутосомно-рецессивному типу наследования, и в этом случае мутация должна присутствовать в обеих копиях гена, чтобы человек был затронут. Это означает, что оба родителя должны передать мутацию гена, чтобы ребенок заболел. Человека, имеющего только 1 копию мутации гена, называют «носителем». Когда оба родителя являются носителями рецессивной мутации в одном и том же гене, вероятность того, что ребенок унаследует 2 мутации и будет поражена, составляет 25%.

Существуют варианты для людей, заинтересованных в рождении ребенка, если предполагаемый родитель является носителем генной мутации, повышающей риск этого наследственного онкологического синдрома. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это медицинская процедура, проводимая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям, которые несут определенную известную генетическую мутацию, снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Яйцеклетки женщины извлекаются и оплодотворяются в лаборатории. Когда эмбрионы достигают определенного размера, 1 клетка удаляется и проверяется на наличие рассматриваемого наследственного состояния. Затем родители могут выбрать перенос эмбрионов, не имеющих мутации. ПГД используется уже более 20 лет и используется для лечения нескольких синдромов наследственной предрасположенности к раку. Однако это сложная процедура с финансовыми, физическими и эмоциональными факторами, которые необходимо учитывать перед началом. Для получения дополнительной информации поговорите со специалистом по вспомогательной репродукции в клинике по лечению бесплодия.

Насколько распространен XP?

XP считается очень редким. Подсчитано, что 1 из 1 миллиона человек в Соединенных Штатах может иметь XP. XP несколько чаще встречается в Японии, Северной Африке и на Ближнем Востоке.

Как диагностируется XP?

XP подозревается, когда у человека проявляются признаки повышенной чувствительности к солнцу. Признаки чувствительности к солнцу включают сильное жжение и образование волдырей при небольшом нахождении на солнце или даже при воздействии флуоресцентных ламп в помещении. Эти признаки проявляются уже в младенчестве. У маленьких детей также можно заподозрить ХР, если у них имеется большое количество веснушек на лице и других участках тела, часто подвергающихся воздействию солнца. Характерные глазные и неврологические проблемы также могут усилить подозрение медицинского работника, что у человека ХР. Клинические признаки XP сильно различаются в зависимости от типа вовлеченных генетических мутаций и степени воздействия солнца, которое имел человек с XP.

Генетическое тестирование на наличие мутаций в генах, связанных с XP, доступно, в основном, в рамках научных исследований. Поскольку существует по крайней мере 8 генов, связанных с XP, рекомендуются лабораторные скрининговые тесты, чтобы помочь определить, какой из 8 генов, вероятно, вызывает XP в семье.

Каков предполагаемый риск рака, связанный с XP?

Люди с XP имеют почти 100% риск развития множественного рака кожи, если их окружающая среда не контролируется тщательно. Первый диагноз рака кожи обычно ставится в детстве. Может быть повышенный риск развития рака глаз, губ и рта.

Каковы параметры проверки для XP?

Текущие рекомендуемые обследования для людей, у которых известно или подозревается наличие ХР, включают:

• Тщательный осмотр кожи врачом, специализирующимся на раке кожи, каждые 3–6 месяцев

• Частый осмотр кожи членом семьи, знакомым с признаками рака кожи, связанного с ХР

• Регулярные осмотры глаз у офтальмолога, врача, специализирующегося на лечении глаз, и осмотры полости рта у стоматолога

• Плановое неврологическое обследование в соответствии с рекомендациями вашего лечащего врача

Из-за высокого риска множественных видов рака кожи людям с ХР следует избегать незащищенного пребывания на солнце. Они должны полностью прикрывать кожу и носить солнцезащитные очки, поглощающие УФ-излучение, когда они находятся на улице. Узнайте больше о защите кожи от солнца. Люди с XP также чувствительны к ультрафиолетовым лучам типа C, испускаемым некоторыми искусственными источниками света в помещении. Даже галогенные лампы и некоторые люминесцентные лампы излучают УФ-излучение, достаточное для того, чтобы обжечь некоторых людей, поэтому в помещении также может потребоваться защита от УФ-излучения. Ваша команда может порекомендовать принимать добавку витамина B3 (никотинамид), которая, как было показано, снижает появление рака кожи у населения в целом.

Рекомендации по скринингу могут со временем меняться по мере разработки новых технологий и новых знаний о XP. Важно обсудить с лечащим врачом соответствующие скрининговые тесты.

Узнайте больше о том, чего ожидать при проведении стандартных тестов, процедур и сканирований.

Вопросы, которые следует задать медицинскому персоналу

Если вы обеспокоены риском развития рака, поговорите со своим медицинским персоналом. Может быть полезно взять кого-нибудь с собой на встречи, чтобы делать заметки. Подумайте о том, чтобы задать своим лечащим врачам следующие вопросы:

• Каков мой риск рака кожи?

• Каков мой риск рака глаза?

• Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития рака?

• Какие у меня есть варианты для скрининга рака?

• Каковы признаки рака кожи?

• О каких признаках следует немедленно сообщить врачу?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы думаете, что у вас или других членов семьи может быть ХР, рассмотрите возможность задать следующие вопросы:

• Есть ли в моей семье повышенный риск заболевания раком кожи?

• Должны ли члены моей семьи проходить оценку риска развития рака?

• Вы направите меня к консультанту-генетику или другому специалисту-генетику?

• Должны ли я и моя семья подумать о генетическом тестировании?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с консультантом-генетиком

Сбор вашей семьи История рака. консультанту в вашем районе, обратитесь к своему медицинскому персоналу или посетите следующий веб-сайт:

Национальное общество консультантов-генетиков

Xeroderma pigrosum Информация | Гора Синай

Пигментная ксеродерма (XP) — редкое заболевание, передающееся из поколения в поколение. XP делает кожу и ткани, покрывающие глаз, чрезвычайно чувствительными к ультрафиолетовому (УФ) свету. У некоторых людей также развиваются проблемы с нервной системой.

У человека обычно 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Хромосомы состоят из длинных нитей ДНК, которые содержат все гены организма.

Причины

ХР — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Это означает, что у вас должно быть 2 копии аномального гена, чтобы болезнь или признак развились. Расстройство наследуется от матери и отца одновременно. Аномальный ген встречается редко, поэтому вероятность наличия гена у обоих родителей очень мала. По этой причине маловероятно, что кто-то с заболеванием передаст его следующему поколению, хотя это возможно.

Ультрафиолетовое излучение, например, от солнечного света, повреждает генетический материал (ДНК) в клетках кожи. Обычно организм восстанавливает это повреждение. Но у людей с ХР тело не исправит повреждения. В результате кожа становится очень тонкой и появляются пятна разного цвета (пятнистая пигментация).

Симптомы

Симптомы обычно появляются к тому времени, когда ребенку исполняется 2 года.

К кожным симптомам относятся:

• Солнечный ожог, который не проходит даже после небольшого пребывания на солнце
• Появление волдырей после небольшого пребывания на солнце
• Паукообразные кровеносные сосуды под кожей
• Участки обесцвеченной кожи, которые ухудшаться, напоминая серьезное старение
• Образование корок на коже
• Шелушение кожи
• Сочащаяся сырая поверхность кожи
• Дискомфорт при ярком свете (светобоязнь)
• Рак кожи в раннем возрасте (включая меланому, базально-клеточную карциному, плоскоклеточную карциному)

Глазные симптомы включают:

• Сухость глаз
• Помутнение роговицы
• Язвы роговицы
• Отек или воспаление век
• Рак век, роговицы или склеры

Симптомы со стороны нервной системы (неврологические), которые развиваются у некоторых детей, включают:

• Умственная отсталость
• Задержка роста
• Потеря слуха
• Мышечная слабость ног и рук

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр, уделяя особое внимание коже и глазам. Поставщик также спросит о семейной истории XP.

Анализы, которые могут быть проведены, включают:

• Биопсия кожи, при которой клетки кожи изучаются в лаборатории
• Анализ ДНК на проблемный ген

Следующие тесты могут помочь диагностировать состояние у ребенка до рождения:

• Амниоцентез
• Забор проб ворсин хориона
• Культура амниотических клеток

Лечение

Люди с XP нуждаются в полной защите от солнечного света. Даже свет, проникающий через окна или люминесцентные лампы, может быть опасен.

Находясь на солнце, необходимо носить защитную одежду.

Для защиты кожи и глаз от солнечного света:

• Используйте солнцезащитный крем с самым высоким SPF, который только можно найти.
• Носите рубашки с длинными рукавами и длинные брюки.
• Носите солнцезащитные очки, которые блокируют лучи UVA и UVB. Научите ребенка всегда носить солнцезащитные очки на улице.

Для предотвращения рака кожи поставщик медицинских услуг может прописать лекарства, такие как крем с ретиноидами, для нанесения на кожу.

Если разовьется рак кожи, будет проведена операция или другие методы для удаления рака.

Группы поддержки

Дополнительную информацию и поддержку для людей с XP и их семей можно найти по адресу:

• Национальная организация по редким заболеваниям – rediseases.org/rare-diseases/xeroderma-pigmentosum/
• Общество Xeroderma Pigmentosum – www. xps.org

Outlook (Prognosis)

Более половины людей с этим заболеванием умирают от рака кожи в раннем взрослом возрасте.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Запишитесь на прием к врачу, если у вас или вашего ребенка есть симптомы ХР.

Профилактика

Эксперты рекомендуют генетическое консультирование людям с ХР в семейном анамнезе, которые хотят иметь детей.