Микроцефалия симптомы: Лечение микроцефалии — все врачи, лечащие заболевание

Содержание

Лечение микроцефалии - все врачи, лечащие заболевание

Неврологи Москвы - последние отзывы

Перед приемом мы посмотрели отзывы и территориально специалист был доступен. Доктор профессиональный и приветливый. Он все доступно нам объяснил, ответил на интересующие вопросы, выписал пациенту необходимые лекарства и назначил обследования. У нас остались положительные впечатления от приема! Мы довольны и придем к врачу на повторный прием.

Ольга, 21 июня 2021

Анна Эдуардовна опросила меня, осмотрела со всех сторон и назначила мне сдачу анализов, которые были необходимы.

Она действительно хочет выявить проблему. Приём был дотошным.

Александра, 14 июня 2021

Врач внимательно всё выслушала и дала рекомендации, направление на другое обследование. А так же дала как невролог рекомендации по другим заболеваниям: что пропить, что проколоть. Доктор профессиональный! Она заинтересована в том, чтобы человек выздоровел.

Валентина, 03 июня 2021

Доктор вполне компетентный, внимательный и опытный. Он дал мне советы по оперативному вмешательсту.

Александр, 25 мая 2021

Марина Юрьевна внимательный и профессиональный врач. Она предложила нам лечебное учреждение куда нужно ещё обратиться и выписала средства.

Светлана, 20 мая 2021

Доктор достаточно молчаливый. Он провел обследование, все по делу мне рассказал, назначил препараты и упражнения. Я приду к врачу на повторный прием.

Марина, 23 октября 2020

Валентин Владимирович назначил мне лечение. Приём был коротким и по факту.

Олеся, 02 апреля 2020

Грамотный и замечательный доктор. Глеб Николаевич понял мое заболевание и назначил препараты. Прием прошел очень хорошо. Я всем порекомендую этого специалиста!

На модерации, 23 июня 2021

Мне в работе врача все понравилось. В ходе лечения пару раз приглашал специалистов для консультации, всегда был рад ответить на мои вопросы. Очень довольна его работой. Рекомендую!

На модерации, 23 июня 2021

Была на приёме у Станислава Александровича, мне доктор очень понравился, хорошо меня проконсультировал, назначил лечение. Очень понравилась сама клиника «Синай», девочки на ресепшене Оксана и Хадижа , третью не запомнила как зовут очень вежливые, если какие-то вопросы помогут и объяснят. Буду рекомендовать данную клинику родным и друзьям. Было бы хорошо, если клиника немножечко подработала над ценником.

На модерации, 23 июня 2021

Показать 10 отзывов из 14952

Микроцефалия

\n

Масштабы проблемы

\n

\nМикроцефалия является редким состоянием. По оценкам, распространенность микроцефалии значительно варьируется из-за разных определений и в зависимости от целевых популяций. Ученые изучают потенциальную, хотя и не доказанную, связь между ростом числа случаев микроцефалии и вирусной инфекцией Зика.

\n

Диагностика

\n

\nМикроцефалию можно иногда диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода. Наиболее подходящим периодом для диагностики является конец второго триместра (около 28 недель) или третий триместр беременности.

\n

\nНеобходимо измерять окружность головы новорожденных, как минимум, через 24 часа после родов и сопоставлять данные со стандартными показателями ВОЗ в области развития детей. Результаты интерпретируются с учетом гестационного возраста ребенка, а также его роста и веса. При наличии подозрений ребенка направляют на осмотр к педиатру и на сканирование мозга, измеряют окружность его головы раз в месяц в раннем грудном возрасте и сопоставляют полученные данные со стандартными показателями. Врачи также должны проводить тесты на известные причины микроцефалии.

\n

Причины микроцефалии

\n

\nУ микроцефалии есть много потенциальных причин, но часто причина остается неизвестной. Наиболее распространенные причины включают:

\n
    \n
  • внутриутробные инфекции: токсоплазмоз (вызываемый паразитом, обнаруживаемым в мясе, которое не прошло надлежащую тепловую обработку), краснуха, герпес, сифилис, цитомегаловирус и ВИЧ;
  • \n
  • воздействие токсических химических веществ: воздействие на мать тяжелых металлов, таких как мышьяк и ртуть, алкоголя, радиации и курения;
  • \n
  • генетические патологии, такие как синдром Дауна; и
  • \n
  • тяжелая недостаточность питания во время внутриутробного развития.
  • \n
\n

Признаки и симптомы

\n

\nУ многих детей, рожденных с микроцефалией, при рождении могут отсутствовать другие симптомы, но позже могут развиваться эпилепсия, церебральный паралич, нарушения обучаемости, потеря слуха и проблемы со зрением. Некоторые дети с микроцефалией развиваются совершенно нормально.

\n

Лечение и уход

\n

\nСпециального лечения микроцефалии нет. Для оценки состояния и лечения новорожденных и детей с микроцефалией необходима многопрофильная группа специалистов. Раннее проведение мероприятий по стимулированию и игровых программ может оказывать положительное воздействие на развитие. Семейное консультирование и поддержка родителей также очень важны.

\n

Деятельность ВОЗ

\n

\nС середины 2015 года ВОЗ тесно сотрудничает со странами Америки в проведении расследований и принятии ответных мер в связи со вспышкой болезни.

\n

\nВ Стратегической программе ответных мер и плане совместных действий изложены шаги, предпринимаемые ВОЗ и партнерами в связи с вирусом Зика и потенциальными осложнениями:

\n
    \n
  • Тесное сотрудничество с пострадавшими странами в проведении расследований вспышки, вызванной вирусом Зика, и принятии ответных мер в связи с необычным ростом числа случаев микроцефалии.
  • \n
  • Взаимодействие с местными сообществами для передачи информации о рисках, связанных с болезнью, вызванной вирусом Зика, и о том, как они могут защититься.
  • \n
  • Предоставление рекомендаций и смягчение потенциального воздействия на женщин детородного возраста и беременных, а также на семьи, пострадавшие от вируса Зика.
  • \n
  • Оказание содействия пострадавшим странам для улучшениия медицинской помощи беременным женщинам и семьям с детьми, рожденными с микроцефалией.
  • \n
  • Расследование регистрируемого роста случаев микроцефалии и возможной связи с вирусной инфекцией Зика при участии экспертов и партнеров.
  • \n
\n

 

","datePublished":"2018-02-16T09:06:00.0000000+00:00","image":"https://www.who.int/images/default-source/imported/measure-microcephaly475-jpg.jpg?sfvrsn=7be7eab_0","publisher":{"@type":"Organization","name":"World Health Organization: WHO","logo":{"@type":"ImageObject","url":"https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg","width":250,"height":60}},"dateModified":"2018-02-16T09:06:00.
0000000+00:00","mainEntityOfPage":"https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/microcephaly","@context":"http://schema.org","@type":"Article"};

Charité – Universitätsmedizin Berlin: 404

Die von Ihnen angeforderte Seite konnte leider nicht gefunden werden.

The page you are looking for was not found.

запрашиваемая вами страница не найдена.

Dies kann mehrere Ursachen haben:

  • Sie sind über einen veralteten Link hierher gekommen.
    Der Webauftritt der Charité wurde im November 2015 komplett überarbeitet.
  • Die Seite, die Sie aufgerufen haben, ist veraltet und daher vom Server genommen worden.
  • Sie haben sich beim Eingeben der Adresse vertippt oder haben die Groß- und Kleinschreibung nicht genau übernommen.

Sie können folgendes tun, um die gewünschten Informationen dennoch zu erhalten:

  • Gehen Sie auf unsere Startseite, um von dort auf die von Ihnen gesuchte Seite zu gelangen.
  • Benutzen sie die Suche (rechts oben), um die von Ihnen gewünschten Informationen zu finden.

Unser Server hat diesen Fehler protokolliert und wir werden ihn gegebenenfalls reparieren.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte an unseren Webmaster.

 

 

Error 404 - The page you are looking for was not found

This error message could have the following reasons:

  • The page you tried to call was out of date and we removed it from the server.
    The website of the Charité has been relaunched in November 2015.
  • You typed in the address incorrectly or did not match the case exactly.

You can do the following to get the information you are looking for:

  • Go to our homepage to access the page, you are looking for from there.
  • Search for your keyword (see upper right corner) to find the information you are looking for.

The error has been logged and will be fixed if necessary.
Please contact our webmaster  if you need further assistance.

 

 

Ошибка 404: запрашиваемая вами страница не найдена.

Это может быть вызвано следующим:

  • Вы использовали устаревшую ссылку.
    Интернет-ресурс Шарите был полностью переработан в начале ноября 2015 года.
  • Запрашиваемая вами страница устарела и удалена с сервера.
  • Вы ошиблись при вводе адреса страницы или использовали неверный регистр.

Чтобы получить необходимую информацию, вы можете сделать следующее:

  • Перейдите на главную страницу, а оттуда перейдите на желаемую страницу.
  • Воспользуйтесь поиском (справа вверху), чтобы найти нужную вам информацию.

Наш сервер занес ошибку в протокол, и мы постараемся исправить ее.
При возникновении вопросов обратитесь к веб-администратору.

 

 

Микроцефалия: симптомы, диагностика, реабилитацияМикроцефалия: симптомы, диагностика, реабилитация, изображение №1Микроцефалия – | Фонд "Живи, Малыш"

Микроцефалия – патология центральной нервной системы, характеризуется недоразвитием черепа и головного мозга — голова ребенка меньше нормы в среднем на 25%, охват тоже ниже нормы.

Если в норме вес мозга составляет около 400 грамм, у ребенка с микроцефалией вес достигает до 250 грамм. Окружность головы, при этом, в среднем меньше нормы на 10 см. Охват головы в норме должен быть около 35-37 см, у больных детей он не более 25-27 см.

Встречается микроцефалия крайне редко —1 случай на 10 000 детей.

Причины микроцефалии

Причины могут быть разными в зависимости от вида заболевания. При первичной форме, чаще всего, первоисточник — это наследственные заболевания — синдромы.

Вторичная микроцефалия развивается при хромосомных нарушениях, патологиях во время беременности и родов. Кроме того, способствуют развитию аномалии внутриутробные инфекции такие как краснуха, герпес, токсоплазмоз, интоксикации — алкоголь, наркотики и пр, а также влияние радиации, гипоксия, внутричерепные родовые травмы, гормональные заболевания и метаболические нарушения у мамы ребенка.

Симптомы микроцефалии

  • Уменьшенный объем черепа и мозга, лицевая часть черепа больше по размерам мозговой.

2. Задержка в интеллектуальном развитии. Больные с менее выраженной формой могут обучаться, сами себя обслуживать, выполнять простые просьбы. Отметим, что с любой формой развития ребенку необходим контроль и поддержка взрослых.

3. Неврологические нарушения — часто это косоглазие, спастические парезы, судороги, эпилепсия или детский церебральный паралич.

4. Дети поздней осваивают базовые навыки — ползать, сидеть, стоять, ходить, держать голову.

5. Задержка речевого развития — у детей нечеткая артикуляция, не может точно выговаривать слова, ограниченный словарный запас, осложнено восприятие речи других людей.

Диагностика микроцефалии

Чтобы выявить заболевание еще на стадии беременности, необходимо сравнить биометрические параметры плода, полученные в ходе динамического УЗИ. Новорожденному диагноз ставится при осмотре врачом — доктор выявляет визуально уменьшены ли размеры головы, нет ли диспропорции частей черепа. В случае необходимости врач отправляет родителей с ребенком на консультацию к генетику для проверки на наследственные заболевания.

Для полного неврологического обследования необходимо пройти следующие исследования: нейросонография — изучение головного мозга грудничков, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга.

Курс комплексной реабилитации

Микроцефалия не излечивается полностью. Все реабилитационные процедуры направлены на то, чтобы снизить развитие болезни, убрать симптомы —облегчить ребенку жизнь, адаптацию, социализацию.

Среди медикаментов для поддержания нормального состояния обычно выписывают витамины, стимулирующие обменные процессы в мозге, антибиотики и гормональные препараты. В комплексную реабилитацию входят также ЛФК, помощь психолога, коррекционное обучение по специальным программам.

Важную роль в реабилитации играют родители ребенка и их вера в то, что малыш поправится. Положительно влияет на ребенка общение — необходимо говорить с малышом, доступно объяснять ему все действия, рассказывать сказки, включать классическую музыку, всячески способствовать развитию мозга.

Чтобы снизить риск появления микроцефалии у новорожденного, врачи рекомендуют мамам проводить профилактику:

  • заранее планировать беременность;
  • своевременно наблюдаться у гинеколога;
  • сдавать все анализы и УЗИ во время планирования беременности.

Сегодня родители и новорожденные в обязательном порядке проходят генетическое обследование. Это позволяет снизить риск возникновения микроцефалии в будущем.

Микроцефалия: симптомы, диагностика, реабилитация

Микроцефалия – патология центральной нервной системы, характеризуется недоразвитием черепа и головного мозга — голова ребенка меньше нормы в среднем на 25%, охват тоже ниже нормы.

Если в норме вес мозга составляет около 400 грамм, у ребенка с микроцефалией вес достигает до 250 грамм. Окружность головы, при этом, в среднем меньше нормы на 10 см. Охват головы в норме должен быть около 35-37 см, у больных детей он не более 25-27 см.

Встречается микроцефалия крайне редко —1 случай на 10 000 детей.

Причины микроцефалии

Причины могут быть разными в зависимости от вида заболевания. При первичной форме, чаще всего, первоисточник — это наследственные заболевания — синдромы.

Вторичная микроцефалия развивается при хромосомных нарушениях, патологиях во время беременности и родов. Кроме того, способствуют развитию аномалии внутриутробные инфекции такие как краснуха, герпес, токсоплазмоз, интоксикации — алкоголь, наркотики и пр, а также влияние радиации, гипоксия, внутричерепные родовые травмы, гормональные заболевания и метаболические нарушения у мамы ребенка.

Симптомы микроцефалии

  • Уменьшенный объем черепа и мозга, лицевая часть черепа больше по размерам мозговой.

2. Задержка в интеллектуальном развитии. Больные с менее выраженной формой могут обучаться, сами себя обслуживать, выполнять простые просьбы. Отметим, что с любой формой развития ребенку необходим контроль и поддержка взрослых.

3. Неврологические нарушения — часто это косоглазие, спастические парезы, судороги, эпилепсия или детский церебральный паралич.

4. Дети поздней осваивают базовые навыки — ползать, сидеть, стоять, ходить, держать голову.

5. Задержка речевого развития — у детей нечеткая артикуляция, не может точно выговаривать слова, ограниченный словарный запас, осложнено восприятие речи других людей.

Диагностика микроцефалии

Чтобы выявить заболевание еще на стадии беременности, необходимо сравнить биометрические параметры плода, полученные в ходе динамического УЗИ. Новорожденному диагноз ставится при осмотре врачом — доктор выявляет визуально уменьшены ли размеры головы, нет ли диспропорции частей черепа. В случае необходимости врач отправляет родителей с ребенком на консультацию к генетику для проверки на наследственные заболевания.

Для полного неврологического обследования необходимо пройти следующие исследования: нейросонография — изучение головного мозга грудничков, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга.

Курс комплексной реабилитации

Микроцефалия не излечивается полностью. Все реабилитационные процедуры направлены на то, чтобы снизить развитие болезни, убрать симптомы —облегчить ребенку жизнь, адаптацию, социализацию.

Среди медикаментов для поддержания нормального состояния обычно выписывают витамины, стимулирующие обменные процессы в мозге, антибиотики и гормональные препараты. В комплексную реабилитацию входят также ЛФК, помощь психолога, коррекционное обучение по специальным программам.

Важную роль в реабилитации играют родители ребенка и их вера в то, что малыш поправится. Положительно влияет на ребенка общение — необходимо говорить с малышом, доступно объяснять ему все действия, рассказывать сказки, включать классическую музыку, всячески способствовать развитию мозга.

Чтобы снизить риск появления микроцефалии у новорожденного, врачи рекомендуют мамам проводить профилактику:

  • заранее планировать беременность;
  • своевременно наблюдаться у гинеколога;
  • сдавать все анализы и УЗИ во время планирования беременности.

Сегодня родители и новорожденные в обязательном порядке проходят генетическое обследование. Это позволяет снизить риск возникновения микроцефалии в будущем.

Откуда берется микроцефалия?

Болезнь микроцефалия – это редкое нарушение, которое затрагивает нервную систему ребенка. При этом заболевании у малыша маленькая голова – она не растет, как у здоровых деток. Ребенок может родиться с этим дефектом, хотя у некоторых это нарушение развивается в течение первых лет жизни.

К сожалению, ученые и врачи все еще не могут определить точную причину этой болезни. Возможно, в будущем удастся её идентифицировать со стопроцентной точностью, что поможет облегчить жизнь больным деткам.

Причина микроцефалии может скрываться в следующем:

  1. Проблемы с генами (врожденная форма болезни),
  2. Влияние факторов окружающей среды (приобретенная форма).

Врожденная форма заболевания передается от близких родственников и является чисто семейной проблемой. Её вызывают генетические мутации, которые связывают с ранним развитием головного мозга. Одно из наследственных нарушений – краниосиностоз. Для этого состояния характерно преждевременное срастание швов между костными пластинами, образующими череп младенца. Краниосиностозы препятствуют росту мозга. Кроме того, врожденную микроцефалию часто диагностируют у детей с синдромом Дауна и другими генетическими нарушениями.

В случае с приобретенной формой головной мозг ребенка контактировал с чем-то, что могло повредить процессу его роста и развития. Некоторые факторы, которые могут повредить мозг плода в утробе матери, включают:

  • Церебральная аноксия – плохая доставка кислорода к головному мозгу, вызванная осложнениями беременности,
  • Вирусные инфекции, включая краснуху, ветряную оспу и, возможно, вирус Зика, который распространяют комары,
  • Паразитарные инфекции, такие как токсоплазмоз или цитомегаловирус,
  • Токсические химические вещества, такие как свинец,
  • Недостаток питательных веществ, который наблюдается при сильном недоедании беременной женщиной,
  • Употребление алкоголя, курение,
  • Прием наркотиков.

Также приобретенная микроцефалия может быть вызвана:

  • Кровоизлиянием или инсультом у новорожденных,
  • Травмой головного мозга после рождения,
  • Дефектами спинного или головного мозга.

Как врачи диагностируют микроцефалию у новорожденных?

Это заболевание могут обнаружить как до рождения, так и в течение первых лет жизни малыша.

Во время беременности врачи могут увидеть тревожные признаки в процессе ультразвукового исследования. В данном случае врачи замечают, что голова плода меньше ожидаемого размера. Чтобы точно диагностировать микроцефалию, лучше всего пройти УЗИ в конце второго или в начале третьего триместра беременности.

После рождения малыша окружность головы замеряют в самой широкой точке. Затем показатели записываются на специальной диаграмме роста. В дальнейшем это помогает врачу отслеживать, как растет голова малыша по сравнению с другими детками такого же возраста и пола. Если после дальнейших измерений окружности головы показатели ниже среднего, врачи ставят неутешительный диагноз.

Замеры головы необходимо делать на каждом осмотре до достижения ребенком 2-х или 3-х лет.

Микроцефалия: симптомы

Если случай не очень тяжелый, единственная проблема – это маленькая голова. По мере роста ребенка она будет расти, но, к сожалению, не достигнет нормального размера.

У некоторых деток интеллект полностью сохраняется, у других появляются проблемы с обучением и поведением. Как отмечают американские педиатры, обычно умственные способности не ухудшаются по мере взросления ребенка.

В более тяжелых случаях больного могут сопровождать дополнительные признаки микроцефалии:

  • Проблемы с балансом и координацией,
  • Задержка развития (позже садится, встает на ноги или ходит),
  • Проблемы с глотанием и кормлением,
  • Потеря слуха,
  • Гиперактивность (проблемы с усидчивостью или удержанием внимания),
  • Приступы,
  • Низкий рост,
  • Проблемы с речью,
  • Проблемы со зрением.
Лечение микроцефалии

К сожалению, сегодня это заболевание пока не лечится. Главная задача родителей и врачей – помогать ребенку развиваться, нормально вливаться в общество и предотвращать судороги.

Если у ребенка легкая форма болезни, его необходимо регулярно осматривать, чтобы контролировать, как он растет и развивается. В более тяжелых случаях требуется пожизненное лечение, которое позволяет контролировать симптомы. Один из самых опасных симптомов – судороги. Если их не контролировать, они могут иметь катастрофические последствия. Лечение микроцефалии (контроль симптомов и улучшение качества жизни) проводит врач-невролог.

Ребенку могут понадобиться следующие средства и методы:

  • Препараты для контроля судорог и гиперактивности, а также улучшения нервной и мышечной функции,
  • Работа с логопедом,
  • Физическая и профессиональная терапия.

Чего стоит ожидать?

Тяжесть болезни зависит от того, что именно помешало головному мозгу расти. Дети с легкой формой нарушения обычно нормально растут в период детства и подросткового периода. В большинстве случаев во взрослом возрасте их уровень развития соответствует уровню развития здоровых людей.

У деток с тяжелой формой болезни появляются большие проблемы с обучением и движениями. Кроме того, у них чаще встречаются другие медицинские проблемы, такие как церебральный паралич и эпилепсия.

Что можно сделать, чтобы уберечь ребенка от микроцефалии?

Все что можно сделать – следовать принципам здорового образа жизни и выполнять рекомендации врачей во время беременности. Следующие советы помогут снизить риск развития приобретенной формы нарушения:

  1. Питайтесь здоровой пищей,
  2. Принимайте пренатальные витамины, если их назначил врач,
  3. Не употребляете алкоголя, не курите и не принимайте наркотики,
  4. Держитесь подальше от химических веществ – свинца, мышьяка, ртути, пестицидов и других химикатов,
  5. Часто мойте руки с мылом и под теплой водой,
  6. Если вы заболели – как можно раньше покажитесь врачу,
  7. Обязательно проходите диагностику на TORCH-инфекции,
  8. Не убирайте за кошками – в их фекалиях могут содержаться паразиты, которые вызывают токсоплазмоз. Пусть уборку выполняет кто-то другой,
  9. Используйте репелленты от насекомых, когда выбираетесь в лес или ездите в страны с большим количеством комаров. По заявлению специалистов из Центра по контролю и профилактике заболеваний (CDC), репелленты от насекомых безопасны для использования во время беременности. Но не лишним будет убедиться, что это качественный продукт. Не покупайте первое попавшееся средство.

К счастью, это заболевание встречается очень редко. По статистике американских ученых в США на каждые 10 000 новорожденных с ним сталкивается от 2 до 12 деток. Однако если женщина родила ребенка с микроцефалией и хочет рожать еще, ей нужно проконсультироваться с врачом. В некоторых случаях можно провести генетическое обследование, чтобы оценить возможные риски.

Источники:

  1. What Is Microcephaly, WebMD,
  2. Facts about Microcephaly, Centers for Disease Control and Prevention (CDC),
  3. Microcephaly, Mayo Clinic.

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Патология психического развития››

Этиология заболеваний этой группы чрезвычайно разнообразна. В части случаев доказана или предполагается этиологическая роль наследственных факторов. Вместе с тем нередко эти формы возникают в связи с воздействием различных факторов внешней среды. Именно к этой группе заболеваний наиболее применимы широко известные понятия гено- и фенокопирования.

Клиницисты хорошо знают, что не существует фенокопий болезни Дауна, ФКУ, туберозного склероза и многих других наследственных заболеваний, характеризующихся множественными поражениями, а также тех, для которых известен первичный биохимический дефект. Вместе с тем многие давно дифференцированные формы интеллектуального недоразвития чрезвычайно полиэтиологичны (микроцефалия, гидроцефалия и др.). Они могут быть обусловлены самыми различными наследственными и средовыми патогенными факторами. Характерно, что эти клинические формы выделяются по какому-либо одному общему патогенетическому звену, они не имеют множества патогномоничных признаков. Понятно, что существование фенокопий более вероятно именно в этих случаях, а не тогда, когда выражен плейотропный эффект того или иного наследственного фактора. В то же время, чем ближе диагностика заболевания к первичному биохимическому дефекту, вызванному генной мутацией, тем меньше у этого заболевания сходства с другими, прежде объединяемыми в одну группу. Примером генетической гетерогенности в этом отношении является гипотиреоз — единая форма на уровне клинической картины и патогенеза поражения тканей (в том числе мозга). Однако при углубленном изучении это состояние оказалось чрезвычайно гетерогенным при выявлении причин и механизмов, обусловливающих дефицит гормонов щитовидной железы.

Микроцефалия. Как отдельная форма олигофрении микроцефалия была описана еще в XIX в [Мержеевский И П., 1871; Зернов Д С., 1879; Корсаков С. С., 1894] Если рассматривать все варианты микроцефалии суммарно, то это одна из самых частых аномалий у больных с тяжелой умственной отсталостью- удельный вес ее в группе олигофрении составляет от 3 до 10 % [Князева М П., 1972; Фаимова Е. К., 1974] Большинство авторов относят к микроцефалии те случаи, когда окружность черепа не менее чем на 3 стандартных отклонения отстает от возрастной нормы. Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны.

Многие исследователи делят микроцефалию на первичную, т. е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение, и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным.

Микроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея — Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д.). Наряду с этим существует так называемая истинная микроцефалия, которая имеет наследственный характер.

Популяционная частота всех форм микроцефалии варьирует от 1:2000 до 1:10 000, что объясняется различиями в подходе при включении в эту группу поражений с симптомом микроцефалии. Вместе с тем частота истинной микроцефалии в популяции в целом невысока: в среднем 1:25 000 — 1:50 000. Описаны, однако, изоляты с наследственной микроцефалией, частота которой очень высока — до 1:1000 [Klopfer Н., 1964].

Клиническая картина. Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов. Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица. Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетающейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеобразное строение лица, конечностей и т. д.). Эти формы представляют самостоятельные наследственные синдромы.

Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии). При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоциональных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настроение, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам, аффектам гнева.

Моторика больных микроцефалией страдает нерезко, у многих отмечаются ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по деревьям, катаются на велосипеде.

Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в степени дебильности.

Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях, но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Нет равномерности в уменьшении мозговой части черепа, затылок, как правило, уплощен. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными симптомами и синдромами, а также с очаговыми неврологическими симптомами.

У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорциональность телосложения [Князева М. П., 1972].

Необходимо все же подчеркнуть, что дифференциальная диагностика экзогенно обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсутствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диагностическим признаком. В литературе описаны семейные случаи микроцефалии со спастическим тетрапарезом, с парапарезом, хореоатетозом [Koch G., 1968], т. е. с такой клинической картиной, которая обычно весьма характерна для экзогенно обусловленных заболеваний, хотя доля наследственных микроцефалии с подобными симптомами все же невелика в общей массе больных микроцефалией.

Не могут считаться также абсолютным критерием дифференциации наследственных и экзогенных форм микроцефалии данные о размерах головы при рождении: экзогенные поражения нередко сопровождаются пренатальным уменьшением размеров черепа, а наследственные формы микроцефалии могут проявляться отставанием его роста уже только в постнатальном периоде.

Не только вторичная, но и наследственная микроцефалия — чрезвычайно гетерогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с различным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, отставанием в росте. Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом наследованием микроцефалии [Warkani J., 1971, и др.].

Лечение. Специфического лечения не существует. Стимулирующая терапия не показана, так как нередко провоцирует развитие судорожного синдрома. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Иногда больные могут обучаться во вспомогательной школе.

Гидроцефалия. Эта форма умственной отсталости обусловлена расширением желудочковой системы мозга и субарахноидальных пространств вследствие увеличения количества цереброспинальной жидкости в вентрикулярной системе и представляет собой симптомокомплекс, наблюдающийся при различных формах олигофрении. В ряде же случаев гидроцефалия является основным фактором, определяющим патогенез, клиническую картину и динамику заболевания, что и дает основание считать ее относительно самостоятельной формой олигофрении.

Клиническая картина. Основными диагностическими признаками гидроцефалии являются увеличенный размер головы и изменения на рентгеновском снимке: истончение костей черепа, расхождение швов, усиление пальцевых вдавлений, расширение кожных вен на голове. Часто отмечаются экзофтальм с нарушением движения глазных яблок вверх, нистагм, косоглазие; нередко гидроцефалии сопутствуют неврологические изменения: параличи, парезы, повышение сухожильных рефлексов; на глазном дне часто обнаруживаются застойные явления и вторичная атрофия зрительных нервов. У некоторых больных поражается слух и возникают вестибулярные расстройства. В ряде случаев бывают судорожные приступы. При окклюзионной гидроцефалии могут возникать пароксизмальные кризы с резкой головной болью, рвотой, выраженными вегетативными нарушениями. В более тяжелых случаях возникают симптомы поражения ствола, нарушения дыхания, тонические судороги, расстройства глазодвигательной иннервации.

Врожденная гидроцефалия часто встречается в сочетании с менингомиелоцеле, менингоцеле, spina bifida и другими проявлениями так называемого дизрафизма.

Психическое состояние больных гидроцефалией подробно описано в работах Т. П. Симеон (1925), Г. Е. Сухаревой (1965), В. В. Ковалева (1974) и др. Степень психического недоразвития может колебаться от легкой дебильности до идиотии. Речь, как правило, развита лучше, чем мышление. У многих детей обнаруживается хорошая механическая память, способность к счетным операциям, музыкальный слух. Настроение больных чаще повышенное с оттенком эйфории, благодушия. Они доброжелательны, ласковы, легко привязываются к окружающим, реже отмечаются раздражительность, склонность к аффективным вспышкам, немотивированным колебаниям настроения. У некоторых детей могут возникать приступы страха.

Степень умственной отсталости при гидроцефалии, как правило, пропорциональна степени самой гидроцефалии и ее тяжелого следствия — истончения мозговой коры. Интеллектуальные нарушения при приобретенной гидроцефалии обычно более глубокие, чем при врожденных формах, сочетающихся с уродствами. Это зависит от сопутствующих изменений паренхимы мозга, которые отмечаются в случаях приобретенной гидроцефалии, возникшей вследствие менингоэнцефалитов, травм и т. п.

Динамика клинических проявлений при гидроцефалии зависит от характера ликвородинамических нарушений. У одних больных гидроцефалия может стабилизироваться. При компенсированных и субкомпенсированных формах гипертензионный синдром клинически может не проявиться, несмотря на значительную внутреннюю гипертензию. При декомпенсированной гидроцефалии с нарастанием гипертензионного синдрома нередко возникают явления церебрастении, судорожные состояния и неврологические симптомы, сопровождающиеся ухудшением психического состояния больных.

Этиология и патогенез. К гидроцефалии могут приводить три патогенетически различных механизма: повышение продукции цереброспинальной жидкости, механические препятствия на пути ее циркуляции и нарушение ее всасывания. Чаще всего встречается второй вариант нарушений. Принято различать следующие формы гидроцефалии: наружную и внутреннюю, открытую (сообщающуюся) и закрытую (окклюзионную), а по течению — острую и хроническую, компенсированную и декомпенсированную.

Гидроцефалия — один из наиболее ярких примеров клинически очерченного синдрома самой различной этиологии. Особенно часто гидроцефалия является результатом постнатальных менингоэнцефалитов и черепно-мозговых травм, реже она развивается внутриутробно [Сухарева Г. Е., 1965; Цукер М. Б., 1972; Бадалян Л. О., 1975, и др.].

Известны также формы гидроцефалии, вызываемые менделирующими генами, как аутосомно-рецессивным, так и рецессивным, локализованным в Х-хромосоме. Последние встречаются наиболее часто. В патогенезе сцепленной с полом гидроцефалии лежит сужение сильвиева водопровода мозга [Edwards J. et al., 1961].

Гидроцефалия в сочетании со spina bifida наследуется полигенно.

Лечение и профилактика. Лечение направлено на уменьшение внутричерепного давления: назначают препараты, понижающие внутричерепное давление и усиливающие диурез (диакарб, лазикс, гипотиазид, глицерол и др. ). По показаниям проводят также десенсибилизирующую, противовоспалительную и рассасывающую терапию. При сдавлении мозга и возникновении окклюзий показано нейрохирургическое лечение: создание шунта между боковым желудочком мозга и венозной системой.

Краниостеноз. В этом случае речь идет о преждевременном заращении швов свода черепа, ведущее к нарушению соответствия между развитием мозга и ростом костей черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления. Встречается у новорожденных с частотой 1:1000 [Бадалян Л. О., 1975].

Заболевание гетерогенное. Описываются как спорадические случаи, причиной которых, как полагают, являются экзогенные факторы (воспалительные процессы, облучения плода рентгеновскими лучами в первой половине беременности и др.), так и семейные, предположительно с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.

В патогенезе краниостеноза основная роль отводится нарушению васкуляризации и обменным нарушениям, которые ведут к преждевременному заращению черепа. Врожденные или возникающие в раннем постнатальном периоде аномалии развития костей черепа препятствуют дальнейшему развитию мозга, сопровождаясь нарушениями его деятельности, в частности умственной отсталостью.

Изменение размеров и формы черепа при краниостенозе имеет различный характер и зависит от того, какие швы подвергаются преждевременному заращению. Так, при закрытии коронарного шва рост черепа ограничивается в переднезаднем направлении и рост костей приобретает вертикальное направление, в результате чего образуется высокий и узкий — башенный — череп (пиргоцефалия или оксицефалия). При раннем заращении сагиттального шва рост черепа ограничивается в поперечном размере, и череп принимает ладьевидную форму (скафоцефалия).

На краниограмме обнаруживается заращение швов, усиление пальцевых вдавлений, на глазном дне — умеренные застойные явления.

При декомпенсированной форме краниостеноза внутричерепное давление резко повышено, отмечаются выраженный экзофтальм, признаки поражения черепных нервов, чаще глазодвигательных, а в ряде случаев развиваются судорожные приступы. На глазном дне обнаруживают признаки застоя и вторичную атрофию зрительных нервов.

Отставание в психическом развитии при краниостенозе отмечено примерно в 50 % случаев. Чаще оно не очень глубокое, реже — в степени имбецильности. Помимо интеллектуального дефекта, как правило, выражены церебрастенический синдром и другие психоорганические расстройства.

Диагноз краниостеноза несложен: он основывается главным образом на рентгенологических данных. Очень важна ранняя диагностика, так как во многих случаях своевременное нейрохирургическое лечение предотвращает развитие компрессии мозга и формирование интеллектуального дефекта.

Врожденный гипотиреоз. Частота всех форм этого заболевания в целом среди новорожденных составляет 1:3600 — 1:4000. Это самое частое из тех нарушений, при которых слабоумие развивается в постнатальном периоде и может быть предотвращено при своевременной диагностике и лечении.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза хорошо изучена. Первые симптомы могут появиться уже в родильном доме (приступы остановки дыхания, желтуха), но чаще развиваются в первые месяцы жизни. Больные отстают в росте. Постепенно формируется своеобразное лицо: большой язык, запавшая переносица, грубые черты лица, кожа сухая, волосы ломкие, кисти и стопы широкие, короткие. Как правило, отмечаются упорные запоры, брадикардия. Очень характерен желтовато-землистый цвет кожи.

Больных детей отличает большая вялость: они часами могут лежать, не проявляя ни беспокойства при дискомфорте, ни интереса к окружающему.

Диагноз гипотиреоза, как правило, несложен, во всяком случае, заболевание легко может быть заподозрено. В сомнительных случаях очень большую помощь оказывает пробное начало лечения тиреоидином. При первичном гипотиреозе эффект лечения наступает очень быстро: исчезает серовато-бледная окраска кожи, повышается активность больного, падает масса тела вследствие исчезновения отеков. В сыворотке крови снижается уровень холестерина.

Весьма существенную помощь в диагностике оказывает рентгенологическое исследование костей: зоны роста отстают в такой резкой степени, какая не отмечается ни при одном другом заболевании. В сыворотке крови часто (но не всегда) повышен уровень холестерина.

Умственная отсталость развивается при отсутствии лечения почти при всех вариантах тиреоидной недостаточности. Степень ее, как правило, довольно глубокая. При первичном гипотиреозе глубина интеллектуального недоразвития тесно коррелирует со степенью недостаточности тиреоидных гормонов и очень зависит как от сроков начала специфической терапии, так и правильности ее проведения.

Психопатологическая картина имеет свои особенности. Характерно наличие психоэндокринного синдрома [по M. Bleuler M., 1954]. У больных отмечаются замедленность психических процессов, слабость побуждений, двигательная заторможенность, бедность мимики, монотонность речи, расстройства настроения, а также пугливость, обидчивость.

Выражены расстройства памяти, особенно долговременной; наблюдается очень резкая истощаемость психических процессов, что сильно ухудшает работоспособность больных даже с легким интеллектуальным дефектом. Дети быстро утомляются, часто жалуются на головную боль.

Больным свойственны значительные колебания настроения с аффективными вспышками, беспричинной раздражительностью и злобностью.

Нередко умственная отсталость не является вторичной по отношению к гипотиреозу. В части случаев внутриутробно бывают поражены вследствие одной общей причины и мозг, и ткань щитовидной железы Понятно, что у таких больных даже своевременная терапия гормонами не будет играть профилактической роли в отношении формирования интеллектуального дефекта.

Патологоанатомически в головном мозге выявляют обеднение коры нейронами, атрофические изменения, нарушения архитектоники и процесса миелинизации. Щитовидная железа может быть гипопластичной или отсутствовать совсем. У больных с зобом отмечается диффузная коллоидная гиперплазия щитовидной железы, сменяющаяся узловатой гипертрофией.

Этиология и патогенез. Врожденный гипотиреоз — типичный пример полиэтиологического заболевания. Помимо хорошо известной причины, связанной с недостатком йода в пище (эндемическая форма), существуют нарушения, связанные с аутоиммунизацией ткани щитовидной железы у матери, и вследствие этого недоразвитие ее у плода. В комплексе различных этиологических факторов врожденного гипотиреоза известны обменно-наследственные, когда заболевание развивается в связи с так называемыми ошибками обмена гормонов и с нарушением гормонообразования. К настоящему времени известно 6 вариантов наследственных дефектов обмена, приводящих к гиперплазии щитовидной железы (зобные формы). Эти формы имеют аутосомно-рецессивный характер наследования.

Лечение. Основой лечения гипотиреоза является заместительная терапия. Начинать лечение стероидными гормонами надо как можно раньше: как правило, этим удается предотвратить развитие умственной отсталости. Имеются весьма обнадеживающие результаты лечения, начатого на 3— 4-й неделе жизни. При лечении, начатом во втором полугодии или еще позднее, предотвратить умственную отсталость невозможно.

Для осуществления эффективной профилактики умственной отсталости при гипотиреозе проводится скрининговое обследование всех новорожденных на этот дефект параллельно с выявлением фенилкетонурии.

Микроцефалия - Справочник заболеваний

Микроцефалия — это значительное уменьшение, малый размер черепа и головного мозга при нормальных размерах остальных частей тела ребенка.

Общая информация

Микроцефалия проявляется умственной отсталостью. Причинами данного заболевания могут быть различные факторы: инфекции, лекарства, радиация, генетические нарушения и др. Врожденная микроцефалия может развиться вследствие внутриутробных инфекций таких, как краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, а также заболевание может вызвать алкогольный синдром. Кроме того, микроцефалия характерна для таких синдромов, как: синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром кошачьего крика, сидром Миллера, синдром Прадера-Вилли и др.;

Микроцефалия может быть первичной и вторичной. Первичная или генетическая микроцефалия — это результат воздействия неблагоприятного фактора на ранних сроках беременности. Если нарушения происходят на последних месяцах беременности, при родах или в первые месяцы жизни ребенка, то это вторичная микроцефалия.

Симптомы

Окружность черепа значительно уменьшена. Костные швы и роднички закрываются рано, из-за чего голова ребенка перестает расти, но лицо при этом развивается как у здорового обычного человека. В итоге у ребенка очень маленькая голова, покатый лоб и большое лицо. При первичной микроцефалии двигательная функция относительно сохранена, неврологические симптомы выражены слабо. При вторичной микроцефалии, как правило, отмечается значительное нарушение моторики, по типу детского церебрального паралича, судороги, страдает интеллект — от ярко выраженной имбецильности до идиотии.

Лечение и профилактика

Болезнь неизлечима. Лечение симптоматическое, направленное на снятие возникающих симптомов. Прогноз зависит от причины заболевания. В среднем, продолжительность жизни больных микроцефалией снижена, а прогноз нормальной мозговой функции плохой.

При первичной микроцефалии в отдельных случаях возможно обучение во вспомогательной школе. Дети со вторичной микроцефалией нуждаются в постоянном уходе.

Профилактика

Микроцефалию невозможно предупредить. Если в семье рождается ребенок с такой аномалией, то родителям лучше пройти медико-генетическое консультирование, для того чтобы оценить риск появления такой же аномалии у последующих детей.

Микроцефалия - Симптомы и причины

Обзор

Микроцефалия (my-kroh-SEF-uh-lee) - редкое неврологическое заболевание, при котором голова младенца значительно меньше головы других детей того же возраста и пола. Иногда обнаруживаемая при рождении, микроцефалия обычно является результатом аномального развития мозга в утробе матери или неправильного роста после рождения.

Микроцефалия может быть вызвана множеством генетических факторов и факторов окружающей среды.Дети с микроцефалией часто имеют проблемы с развитием. Как правило, лечения микроцефалии не существует, но раннее вмешательство с помощью поддерживающей терапии, такой как логопедия и трудотерапия, может помочь улучшить развитие вашего ребенка и улучшить качество жизни.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Первичный признак микроцефалии:

  • Размер головы значительно меньше, чем у других детей того же возраста и пола

Размер головы измеряется как расстояние от верхней части головы ребенка (окружность).Используя стандартизованные графики роста, результат сравнивается с показателями других детей в процентилях.

У некоторых детей просто маленькая голова, размер которой опускается до первого процентиля. У детей с микроцефалией размер головы значительно ниже среднего, возможно, даже ниже первого процентиля для возраста и пола вашего ребенка.

У ребенка с более тяжелой формой микроцефалии также может быть скошенный лоб.

Когда обращаться к врачу

Скорее всего, ваш врач обнаружит микроцефалию при рождении ребенка или при регулярном осмотре ребенка.Однако, если вы считаете, что голова вашего ребенка меньше обычного или не растет должным образом, поговорите со своим врачом.

Причины

Микроцефалия обычно является результатом аномального развития мозга, которое может возникнуть в утробе матери (врожденное) или в младенчестве. Микроцефалия может быть генетической. Другие причины могут включать:

  • Краниосиностоз. Преждевременное срастание суставов (швов) между костными пластинами, которые образуют череп младенца, препятствует росту мозга.Лечение краниосиностоза (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) обычно означает, что вашему младенцу требуется операция по разделению сросшихся костей. Если в мозгу нет основных проблем, эта операция позволяет мозгу расти и развиваться.
  • Хромосомные аномалии. Синдром Дауна и другие состояния могут привести к микроцефалии.
  • Пониженное поступление кислорода в мозг плода (церебральная аноксия). Определенные осложнения беременности или родов могут нарушить доставку кислорода к мозгу плода.
  • Инфекция, переданная плоду во время беременности. К ним относятся токсоплазмоз, цитомегаловирус, корь (краснуха), ветряная оспа (ветряная оспа) и вирус Зика.
  • Воздействие наркотиков, алкоголя или некоторых токсичных химикатов в утробе матери. Любой из них подвергает вашего ребенка риску мозговых аномалий.
  • Тяжелое недоедание. Отсутствие адекватного питания во время беременности может повлиять на развитие вашего ребенка.
  • Неконтролируемая фенилкетонурия (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh), также известная как PKU, у матери. ФКУ - это врожденный дефект, который препятствует способности организма расщеплять аминокислоту фенилаланин.

Осложнения

Некоторые дети с микроцефалией обладают нормальным интеллектом и развитием, хотя их голова всегда будет маленькой для их возраста и пола. Но в зависимости от причины и тяжести микроцефалии к осложнениям могут относиться:

  • Задержка развития, например, в речи и движении
  • Трудности с координацией и равновесием
  • Карликовость или низкий рост
  • Искажения лица
  • Гиперактивность
  • Умственная отсталость
  • Изъятия

Профилактика

Узнав, что у вашего ребенка микроцефалия, могут возникнуть вопросы о будущих беременностях.Проконсультируйтесь с врачом, чтобы определить причину микроцефалии. Если причина является генетической, вы можете поговорить с консультантом по генетике о риске микроцефалии при будущих беременностях.

Микроцефалия | Симптомы и причины

Каковы признаки и симптомы микроцефалии?

Основной особенностью микроцефалии является размер головы, который намного меньше обычного для возраста и пола ребенка.

Другие признаки и симптомы могут широко варьироваться от ребенка к ребенку. Они могут включать:

  • плохой набор веса и рост
  • плохой аппетит / кормление
  • Сложность движения и равновесия
  • ненормальный мышечный тонус (слишком рыхлый, слишком напряженный)
  • задержка речи
  • Нарушения обучаемости от легкой до тяжелой

У некоторых детей с микроцефалией также есть другие проблемы со здоровьем, например:

  • очень низкий рост или карликовость
  • Деформации лица
  • изъятия
  • Проблемы со зрением и слухом
  • Деформации суставов (например, у детей с инфекцией Зика)

Каковы причины микроцефалии?

Микроцефалия имеет множество причин.Знание причины важно для прогнозирования симптомов у ребенка с микроцефалией. Например, некоторые формы микроцефалии связаны с серьезной задержкой развития или высоким риском судорог, а другие - нет. Некоторые формы могут нарушать двигательную функцию или влиять на другие органы тела. Микроцефалия, связанная с пренатальными инфекциями, такими как вирус Зика, иногда вызывает проблемы со зрением и слухом.

Микроцефалия часто бывает врожденной , что означает, что ребенок рождается с этим заболеванием.В других случаях у ребенка может развиться микроцефалия после рождения.

Причины врожденной микроцефалии включают:

  • Пренатальные инфекции : Воздействие вируса Зика, особенно в первом триместре беременности, может повредить нервные клетки в головном мозге. Другие инфекционные агенты также могут вызывать микроцефалию, включая краснуху (краснуху), ветряную оспу, токсоплазму и цитомегаловирус.
  • Генетические мутации : Несколько сотен генов связаны с микроцефалией, и еще больше открываются.Дефекты этих генов могут мешать росту мозга. В некоторых случаях микроцефалия может быть связана с синдромом Дауна или определенными нейрометаболическими расстройствами.
  • Другие причины во время беременности : Имеются данные о том, что злоупотребление алкоголем и психоактивными веществами, неадекватное питание, нелеченная фенилкетонурия (ФКУ) или воздействие токсичных химических веществ и некоторых отпускаемых по рецепту лекарств во время беременности могут вызывать микроцефалию у ребенка.

Причины микроцефалии в младенчестве включают:

  • генетические мутации
  • травматическая черепно-мозговая травма
  • Недостаток кислорода в головном мозге
  • инфекция в головном мозге

Назначить встречу

фактов о микроцефалии | CDC

Микроцефалия - это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с детьми того же пола и возраста.Младенцы с микроцефалией часто имеют меньший мозг, который мог не развиться должным образом.

Изображения являются общественным достоянием и, следовательно, свободны от каких-либо ограничений авторских прав. В порядке любезности мы просим, ​​чтобы поставщик контента (Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр по врожденным дефектам и порокам развития) был указан и уведомлен о любом публичном или частном использовании этого изображения.

Что такое микроцефалия?

Микроцефалия - это состояние, при котором голова ребенка намного меньше, чем ожидалось.Во время беременности голова ребенка растет, потому что растет мозг ребенка. Микроцефалия может возникнуть из-за того, что мозг ребенка не развился должным образом во время беременности или перестал расти после рождения, что приводит к уменьшению размера головы. Микроцефалия может быть изолированным состоянием, что означает, что она может возникать без других серьезных врожденных дефектов или может возникать в сочетании с другими серьезными врожденными дефектами.

Что такое тяжелая микроцефалия?

Тяжелая микроцефалия - более серьезная, крайняя форма этого состояния, при котором голова ребенка намного меньше, чем ожидалось.Тяжелая микроцефалия может возникнуть из-за того, что мозг ребенка не развился должным образом во время беременности или мозг начал правильно развиваться, а затем был поврежден в какой-то момент во время беременности.

Другие проблемы

У младенцев с микроцефалией может быть ряд других проблем, в зависимости от того, насколько серьезна их микроцефалия. Микроцефалия связана со следующими проблемами:

  • Изъятия
  • Задержка развития, например проблемы с речью или другие этапы развития (например, сидение, стояние и ходьба)
  • Умственная отсталость (снижение способности к обучению и повседневной жизни)
  • Проблемы с движением и равновесием
  • Проблемы с кормлением, например затруднение глотания
  • Потеря слуха
  • Проблемы со зрением

Эти проблемы могут варьироваться от легких до серьезных и часто сохраняются на всю жизнь.Поскольку мозг ребенка маленький и недоразвитый, у детей с тяжелой микроцефалией может быть больше этих проблем или с ними сложнее, чем у детей с более легкой микроцефалией. Тяжелая микроцефалия также может быть опасной для жизни. Поскольку при рождении трудно предсказать, какие проблемы у ребенка будут из-за микроцефалии, младенцы с микроцефалией часто нуждаются в тщательном наблюдении путем регулярных осмотров у поставщика медицинских услуг, чтобы контролировать их рост и развитие.

Сколько детей рождается с микроцефалией?

Микроцефалия - не распространенное заболевание.По оценкам исследователей, в США примерно 1 из 800-5000 детей рождается с микроцефалией.

Причины и факторы риска

Причины микроцефалии у большинства младенцев неизвестны. У некоторых детей микроцефалия возникает из-за изменений в генах. Другие причины микроцефалии, включая тяжелую микроцефалию, могут включать следующие воздействия во время беременности:

  • Определенные инфекции во время беременности, такие как краснуха, токсоплазмоз или цитомегаловирус
  • Серьезное недоедание, означающее недостаток питательных веществ или недостаточное питание
  • Воздействие вредных веществ, таких как алкоголь, некоторые лекарства или токсичные химические вещества
  • Нарушение кровоснабжения мозга ребенка во время развития

Некоторые дети с микроцефалией были зарегистрированы среди матерей, инфицированных вирусом Зика во время беременности.Ученые CDC объявили, что накоплено достаточно доказательств, чтобы сделать вывод о том, что вирусная инфекция Зика во время беременности является причиной микроцефалии и других серьезных дефектов головного мозга плода.

CDC продолжает изучать врожденные дефекты, такие как микроцефалия, и способы их предотвращения. Если вы беременны или собираетесь забеременеть, поговорите со своим врачом о том, как повысить ваши шансы на рождение здорового ребенка.

Диагностика

Микроцефалию можно диагностировать во время беременности или после рождения ребенка.

Во время беременности

Во время беременности микроцефалию иногда можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования (которое создает изображения тела). Чтобы увидеть микроцефалию при беременности, УЗИ нужно делать в конце 2 триместра или в начале третьего триместра. Для получения дополнительной информации о скрининге и подтверждающих тестах во время беременности посетите веб-страницу CDC по диагностике врожденных дефектов.

После рождения ребенка

Чтобы диагностировать микроцефалию после рождения, врач измеряет расстояние вокруг головы новорожденного, также называемое окружностью головы, во время медицинского осмотра.Затем провайдер сравнивает это измерение с популяционными стандартами по полу и возрасту. Микроцефалия определяется как измерение окружности головы, которое меньше определенного значения для младенцев того же возраста и пола. Это значение измерения для микроцефалии обычно более чем на 2 стандартных отклонения (SD) ниже среднего. Значение измерения также может быть обозначено как меньше 3-го процентиля. Это означает, что голова ребенка чрезвычайно мала по сравнению с младенцами того же возраста и пола.

Таблицы роста окружности головы для новорожденных, младенцев и детей в возрасте до 20 лет в США можно найти на веб-сайте таблиц роста CDC.Графики роста окружности головы, основанные на гестационном возрасте при рождении (другими словами, на каком сроке была беременность на момент родов), также доступны на внешнем значке INTERGROWTH 21. CDC рекомендует, чтобы медицинские работники использовали диаграммы роста ВОЗ для мониторинга роста младенцев и детей в возрасте от 0 до 2 лет в Соединенных Штатах.

Микроцефалию можно определить путем измерения окружности головы (ОК) после рождения. Хотя на измерения окружности головы может влиять форма и другие факторы, связанные с родами, измерения следует проводить в первый день жизни, поскольку обычно используемые справочные таблицы окружности головы при рождении по возрасту и полу основаны на измерениях, выполненных до достижения 24-часового возраста. .Наиболее важным фактором является то, что окружность головы тщательно измеряется и документируется. Если измерение в течение первых 24 часов жизни не проводится, окружность головы следует измерить как можно скорее после рождения. Если врач подозревает, что у ребенка микроцефалия, он может запросить один или несколько тестов, чтобы подтвердить диагноз. Например, специальные тесты, такие как магнитно-резонансная томография, могут предоставить важную информацию о структуре мозга ребенка, которая может помочь определить, была ли у новорожденного инфекция во время беременности.Они также могут помочь врачу найти другие проблемы, которые могут присутствовать.

Процедуры

Микроцефалия - это пожизненное заболевание. Нет никаких известных методов лечения или стандартного лечения микроцефалии. Поскольку микроцефалия может варьироваться от легкой до тяжелой, варианты лечения также могут варьироваться. Младенцы с легкой формой микроцефалии часто не испытывают никаких других проблем, кроме небольшого размера головы. Этим младенцам потребуются регулярные осмотры, чтобы контролировать их рост и развитие.

При более тяжелой форме микроцефалии младенцы нуждаются в уходе и лечении, направленном на решение других проблем со здоровьем (упомянутых выше).Услуги по развитию в раннем возрасте часто помогают младенцам с микроцефалией улучшить и максимизировать свои физические и интеллектуальные способности. Эти услуги, известные как внешний значок раннего вмешательства, могут включать в себя речевую, профессиональную и физиотерапию. Иногда лекарства также необходимы для лечения судорог или других симптомов.

Прочие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

От матери к ребенку внешний значок (от имени Организации специалистов по тератологической информации)
Этот веб-сайт предоставляет исчерпывающую информацию для матерей, медицинских работников и широкой общественности о воздействии во время беременности.

Список литературы

  1. Национальная сеть профилактики врожденных дефектов. Данные по основным врожденным дефектам, полученные в результате популяционных программ надзора за врожденными дефектами в США, 2006-2010 гг. Исследование врожденных пороков (часть A): клиническая и молекулярная тератология. 2013; 97: С1-С172.

Микроцефалия: причины, симптомы и лечение

Микроцефалия - редкое неврологическое заболевание. По сравнению с детьми того же возраста, у ребенка с микроцефалией голова меньше, а иногда и мозг.

Аномальное развитие мозга часто сопровождает микроцефалию. Состояние часто может возникать вместе с другими серьезными врожденными дефектами. Однако микроцефалия может быть единственным присутствующим отклонением от нормы.

Заболевание встречается у 2–12 из каждых 10 000 живорождений ежегодно в Соединенных Штатах.

В этой статье мы исследуем причины, диагностику и лечение микроцефалии.

Поделиться на PinterestМикроцефалия - это сокращение мозга и черепа. Это может быть вызвано целым рядом генетических состояний, инфекций и заболеваний.

Причина микроцефалии не всегда ясна. Заболевание может развиться при рождении или в первые несколько лет жизни.

Однако определенные условия могут иметь отношение к его развитию.

Условия, повышающие риск развития микроцефалии, включают:

  • генетические или хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
  • инфекции во время беременности, такие как краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ветряная оспа и, возможно, вирус Зика
  • тяжелое недоедание
  • краниосиностоз или преждевременное срастание линии шва черепа
  • церебральная аноксия, состояние, связанное с уменьшением доставки кислорода к мозгу плода
  • неконтролируемая фенилкетонурия (ФКУ) у матери, врожденная аномалия, ограничивающая способность организма к разрушению конкретная аминокислота

Факторы окружающей среды также могут увеличить риск микроцефалии.Если, находясь в утробе матери, мать подвергает плод воздействию запрещенных наркотиков, алкоголя или токсинов, риск развития аномалий мозга у ребенка выше.

В то время как определяющим признаком микроцефалии является уменьшение окружности головы, это состояние имеет и другие последствия для здоровья, которые могут ограничивать качество жизни и препятствовать развитию.

Влияние микроцефалии на развитие может варьироваться от легкого до тяжелого и может включать:

  • задержку развития, например, обучение говорить, стоять, сидеть или ходить в более позднем возрасте, чем другие дети на аналогичной стадии
  • трудности в обучении
  • проблемы с движением и равновесием
  • пронзительный крик
  • проблемы с кормлением, такие как дисфагия или затруднение глотания
  • потеря слуха
  • снижение зрения из-за поражений на сетчатке, в области задней части глаза
  • искаженные черты лица и выражения лица
  • гиперактивность
  • низкий рост

В тяжелых случаях микроцефалия может быть опасной для жизни.

Иногда врач может обнаружить наличие микроцефалии на УЗИ во втором или третьем триместре и диагностировать аномалию до рождения ребенка.

Чтобы ребенку поставили диагноз «микроцефалия» после рождения, он должен пройти углубленное обследование.

Процесс диагностики микроцефалии может включать:

  • медицинский осмотр, включая оценку окружности головы
  • семейный анамнез и оценку размеров головы родителей
  • график роста головы с течением времени

После того, как врач диагностирует микроцефалию врачи также могут использовать компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию и анализы крови для оценки степени тяжести и причины микроцефалии, а также любых других сопутствующих состояний.

Некоторые из этих тестов могут также предоставить медицинскому персоналу информацию о наличии внутриутробной инфекции, которая могла вызвать структурные изменения мозга.

В настоящее время не существует лечения или лечения микроцефалии.

Вместо этого лечение фокусируется на лечении состояния и облегчении связанных с ним проблем со здоровьем, таких как судороги. Если микроцефалии способствует продолжающийся процесс, например, недоедание, медицинские работники также займутся этим.

Младенцам с микроцефалией легкой степени обычно требуются только регулярные осмотры. Однако людям с более тяжелой формой состояния могут потребоваться программы вмешательства в раннем детстве для укрепления их физических и интеллектуальных возможностей.

Эти программы часто включают речевую, физиотерапию и эрготерапию.

Состояние, называемое краниосиностозом, может вызвать микроцефалию. В случаях краниосиностоза суставы между костями черепа младенца преждевременно срастаются, препятствуя полноценному росту мозга.

Однако это состояние обычно можно исправить с помощью хирургического вмешательства, которое помогает изменить форму черепа.

Перспективы

Хотя варианты лечения помогают, а не излечивают микроцефалию, у некоторых людей с этим заболеванием нормальные когнитивные функции и голова, которая со временем увеличивается, несмотря на то, что остается меньше обычного роста.

Однако люди с микроцефалией в результате вируса Зика часто имеют более тяжелые проявления, которые могут даже нуждаться в интенсивной терапии на протяжении всей жизни.

Поговорите со своим лечащим врачом о личных рисках, связанных с рождением ребенка с микроцефалией, и о шагах, которые вы можете предпринять, чтобы снизить этот риск.

При любой беременности важно снизить риск осложнений за счет отказа от алкоголя, наркотиков и других токсинов.

Ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус и токсоплазмоз связаны с этим заболеванием, поэтому примите профилактические меры против этих заболеваний.

Возможная связь между микроцефалией и вирусом Зика

Из-за недавних опасений по поводу риска микроцефалии и вируса Зика Центры по контролю за заболеваниями (CDC) рекомендуют беременным женщинам избегать поездок в регионы, где присутствует это заболевание.

Щелкните здесь, чтобы получить полный и актуальный перечень стран, которые, по мнению CDC, представляют риск заражения вирусом Зика.

Доктор Марк ДеФранческо, президент Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG), сообщил следующее в заявлении, подтверждающем правила поездок, установленные CDC.

«Путешествовать в регионы с продолжающимися вспышками вируса Зика не рекомендуется беременным женщинам или женщинам, планирующим беременность».

Информация о вирусе Зика развивается и меняется довольно быстро.Перейдите по этой ссылке, чтобы ознакомиться с последними заявлениями и рекомендациями ACOG.

Чтобы узнать больше о рекомендациях CDC в отношении поездок, посетите их веб-страницу с уведомлениями о состоянии здоровья в поездках.

Микроцефалия

Что такое микроцефалия?

Микроцефалия - это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с младенцами того же пола и возраста. Младенцы с легкой формой микроцефалии часто не имеют проблем, кроме небольшого размера головы. У ребенка с тяжелой микроцефалией голова намного меньше, чем ожидалось, и у него могут быть более серьезные проблемы со здоровьем, чем у детей с легкой микроцефалией.Тяжелая микроцефалия может возникнуть, если мозг ребенка не развивается должным образом во время беременности или если мозг начинает правильно развиваться, но повреждается во время беременности.

Врожденные дефекты - это состояния здоровья, присутствующие при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Они могут вызвать проблемы с общим здоровьем, развитием или работой организма. У некоторых детей наряду с другими врожденными дефектами есть микроцефалия. Микроцефалия поражает от 2 до 12 детей из 10 000 (менее 1 процента) в Соединенных Штатах.

Что вызывает микроцефалию у вашего ребенка?

Во время беременности голова ребенка растет вместе с мозгом. Микроцефалия может возникнуть, когда мозг ребенка не развивается должным образом во время беременности или перестает расти после рождения. Мы не знаем наверняка, что вызывает микроцефалию у большинства младенцев. Но мы знаем, что эти вещи могут вызывать микроцефалию у некоторых детей:

Гены и хромосомы

  • Изменения в генах (также называемые мутациями), влияющие на рост и развитие мозга.Это наиболее частая причина микроцефалии. Гены - это часть клеток вашего тела. В них хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.
  • Хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна. Хромосомы - это структуры, которые содержат гены. Младенцы с хромосомными нарушениями имеют проблемы в одной или нескольких хромосомах.
  • Материнская фенилкетонурия без лечения. Это состояние, передаваемое через гены, при котором организм женщины не может расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином.Большинство женщин с фенилкетонурией могут иметь здоровых детей, если будут придерживаться специального плана питания с низким содержанием фенилаланина.

Если микроцефалия вашего ребенка вызвана изменением гена или хромосомным заболеванием, вы можете обратиться к генетическому консультанту. Это человек, обученный помочь вам разобраться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, передаваемых в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Облучения в утробе матери

Проблемы с мозгом

  • Церебральная аноксия.Это когда мозг ребенка не получает достаточно кислорода. Осложнения во время беременности, родов или после родов могут вызвать проблемы с поступлением кислорода в мозг ребенка.
  • Краниосиностоз. Это врожденный дефект, при котором суставы (также называемые швами) между костями черепа ребенка срастаются слишком рано, прежде чем мозг перестает расти. Это может вызвать проблемы с развитием мозга.
  • Черепно-мозговая травма. Это происходит, когда травма головы вызывает повреждение головного мозга.

Проблемы с метаболизмом или питанием

  • Нарушения обмена веществ.Это состояния здоровья, которые влияют на обмен веществ в организме. Метаболизм - это то, как ваше тело превращает пищу в энергию, необходимую для использования кислорода, переваривания пищи и роста.
  • Тяжелое недоедание в утробе матери. Это означает, что ребенок не получает достаточно еды или питательных веществ во время беременности.

Что вы можете сделать, чтобы предотвратить микроцефалию у вашего ребенка?

Не всегда можно предотвратить микроцефалию у ребенка. Но есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить шансы вашего ребенка на нее.Вот как:

  • Не употребляйте алкоголь. Алкоголь включает пиво, вино и спиртные напитки.
  • Не употребляйте уличные наркотики и не злоупотребляйте лекарствами, отпускаемыми по рецепту. Сообщите своему врачу, если вам нужна помощь, чтобы бросить употреблять наркотики.
  • Защитите себя от вредных химикатов. Наденьте перчатки или маску для лица, если вам нужно их использовать. Откройте окно или дверь, чтобы впустить чистый воздух.
  • Если у вас фенилкетонурия, пройдите лечение и следуйте своему плану питания.
  • Защитите себя от инфекций.

Вот что вы можете сделать, чтобы защитить себя от инфекций до и во время беременности:

  • Защитите себя от вируса Зика.Не отправляйтесь в районы, пораженные вирусом Зика, без крайней необходимости. Защитите себя от укусов комаров. Если ваш партнер - мужчина или женщина - инфицирован вирусом Зика, не занимайтесь сексом. Если вы занимаетесь сексом, используйте презерватив. Если вы работаете в медицинском учреждении, соблюдайте правила безопасности, чтобы защитить себя от воздействия.
  • Поговорите со своим врачом, чтобы удостовериться, что вам сделаны прививки.
  • Занимайтесь безопасным сексом, чтобы защитить себя от заболеваний, передающихся половым путем (также называемых ЗППП) и других инфекций, включая вирус Зика.Безопасный секс означает использование презерватива, если вы занимаетесь сексом более чем с одним партнером. Если ваш партнер - мужчина или женщина - инфицирован вирусом Зика, используйте презерватив каждый раз, когда занимаетесь сексом или вообще не занимаетесь сексом.
  • Часто мойте руки, особенно после посещения туалета, чихания или кашля, смены подгузника или приготовления пищи.
  • Не ешьте сырые или недоваренные продукты, в том числе мясные на обед. Готовьте мясо, курицу и рыбу до готовности. Мойте пищу перед приготовлением или едой.
  • Не трогайте кошачьи какашки и не меняйте кошачий туалет, чтобы защитить себя от токсоплазмоза.
  • Регулярно посещайте стоматолога, чтобы предотвратить инфекции десен.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка микроцефалия?

Вы можете узнать, что у вашего ребенка микроцефалия во время беременности или после рождения. Во время беременности ваш лечащий врач может диагностировать микроцефалию с помощью ультразвука в конце второго или в начале третьего триместра. Ультразвук - это пренатальный тест, в котором используются звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка в утробе матери.

После рождения ребенок с микроцефалией может иметь следующие признаки и симптомы:

  • Размер малой головки
  • Отказ от роста (медленное прибавление в весе и рост)
  • Высокий плач
  • Слабый аппетит или проблемы с кормлением
  • Мышечные спазмы

Чтобы диагностировать микроцефалию после рождения, врач измеряет окружность головы ребенка во время медицинского осмотра. Окружность головы - это расстояние вокруг головы вашего ребенка.Затем поставщик вашего ребенка сравнивает измерения вашего ребенка с показателями других детей того же пола и возраста. Посетите Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC), чтобы увидеть графики роста, которые включают информацию об окружности головы для младенцев и детей. Он также может сделать эти тесты:

  • Анализы крови
  • Компьютерная томография (также называемая компьютерной томографией или компьютерной томографией). При компьютерной томографии используется специальное рентгеновское оборудование и мощные компьютеры, чтобы делать снимки мозга вашего ребенка изнутри.
  • Магнитно-резонансная томография (также называемая МРТ). МРТ - это медицинский тест, который позволяет получить подробную картину вашего тела изнутри.

Какие проблемы со здоровьем могут быть у детей с микроцефалией?

У некоторых детей с микроцефалией нет никаких осложнений для здоровья, кроме маленькой головы и роста. Но некоторые дети с микроцефалией могут иметь проблемы со здоровьем на всю жизнь, в том числе:

  • Детский церебральный паралич (также называемый ДЦП). Это группа состояний, которая влияет на части мозга, контролирующие мышцы.Это может вызвать проблемы с движением, осанкой (прямое вставание) и равновесием.
  • Врожденный синдром Зика. Это группа состояний здоровья, присутствующих при рождении, связанных с инфекцией Зика во время беременности. Синдром врожденного Зика включает в себя врожденные дефекты (например, микроцефалию) и другие проблемы со здоровьем и развитием. Zika Care Connect - это веб-сайт, на котором представлена ​​информация об уходе за младенцами и детьми с врожденным синдромом Зика. Он также предлагает базу данных поставщиков, которые заботятся об этих младенцах и детях.Вы можете искать в базе данных по таким параметрам, как местоположение, вид поставщика, язык, на котором говорит поставщик, и страховка, которую принимает поставщик.
  • Карликовость или низкий рост. Карликовость (быть «маленьким человеком») - это состояние, при котором человек очень невысокого роста, менее 4 футов 10 дюймов, как взрослый.
  • Деформации лица
  • Проблемы с кормлением, например проблемы с глотанием
  • Проблемы со слухом или зрением
  • Гиперактивность (очень активная)
  • Изъятия
  • Интеллектуальные нарушения и нарушения развития.Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими. Некоторые дети с микроцефалией не достигают ожидаемых вех в развитии. Веха в развитии - это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, наличие социальных навыков и навыки мышления.

Младенцы с тяжелой микроцефалией могут иметь больше этих проблем, чем дети с легкой микроцефалией.Тяжелая микроцефалия может быть опасной для жизни. Все дети с микроцефалией нуждаются в регулярном медицинском осмотре, чтобы отслеживать их рост и развитие.

Как лечится микроцефалия?

От микроцефалии нет лекарства. Варианты лечения зависят от того, насколько тяжелое состояние вашего ребенка. Младенцы с легкой формой микроцефалии часто не имеют других проблем со здоровьем, но им по-прежнему необходимы регулярные осмотры, чтобы их лечащий врач мог проверить их рост и развитие.

Младенцы с тяжелой формой микроцефалии могут нуждаться в особом уходе и лечении.Младенцам с краниосиностозом может потребоваться операция, чтобы помочь разделить сросшиеся кости в голове и дать черепу возможность расширяться по мере роста и развития мозга. Некоторым младенцам необходимо принимать лекарства для лечения судорог или других проблем со здоровьем. Если у вашего ребенка микроцефалия и задержка в развитии, ему следует обратиться к детскому неврологу. Это врач, который занимается лечением головного мозга, позвоночника и нервов у детей. Получение услуг раннего вмешательства как можно скорее может помочь улучшить развитие вашего ребенка.Эти услуги могут помочь детям от рождения до 3 лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы узнать контактную информацию о службах раннего вмешательства в вашем штате.

Дополнительная информация

См. Также: Вирус Зика и беременность, Врожденный синдром Зика

Последнее обновление: 24 апреля 2017 г.

Микроцефалия - Педиатрия развития и поведения - Детская больница Голизано

Что такое микроцефалия у детей?

Микроцефалия - это состояние, при котором голова ребенка намного меньше, чем обычно.это чаще всего присутствует при рождении (врожденный). У большинства детей с микроцефалией также есть маленький мозг и умственная отсталость. У некоторых детей с маленькой головкой нормальный интеллект.

Что вызывает микроцефалию у ребенка?

Микроцефалия может быть вызвана проблемами во время беременности. К ним относятся:

  • Воздействие токсичных химических веществ

  • Отравление метилртутью

  • Недостаточно витаминов и питательных веществ

  • Инфекция цитомегаловирусом, краснухой, вирусом ветряной оспы, вирусом Зика или токсоплазмой

  • Использование рецептурных лекарств

  • Незаконное употребление наркотиков

  • Алкоголь алкогольный

  • Необработанная фенилкетонурия

  • Ход

В некоторых случаях микроцефалия может быть вызвана наследованием аномального гена.Микроцефалия это аутосомно-рецессивное генное заболевание. Аутосомно означает, что мальчики и девочки одинаково затронутый. Рецессивный означает, что необходимы две копии гена, по одной от каждого родителя. иметь состояние.

Некоторые генетические нарушения, вызывающие микроцефалию, связаны с Х-хромосомой. Это значит неисправный ген находится на Х-хромосоме. У девочек может быть дефектный ген на одной из X-хромосом. но не имеют никаких признаков или симптомов болезни. Они носители этого состояния.У мальчиков только одна Х-хромосома. Если их Х-хромосома несет дефектный ген, они будут симптомы.

В некоторых случаях микроцефалия может развиться после рождения. Это известно как приобретенная микроцефалия. Это может произойти из-за травмы головного мозга. Это может быть вызвано недостатком кислорода. или инфекция.

Какие дети подвержены риску развития микроцефалии?

Ребенок подвергается большему риску, если у него есть родитель или брат или сестра с микроцефалией или кто несет дефектный ген.

Ребенок также подвергается большему риску, если у матери проблемы во время беременности, например:

  • Воздействие токсичных химических веществ

  • Отравление метилртутью

  • Недостаточно витаминов и питательных веществ

  • Инфекция цитомегаловирусом, краснухой, вирусом ветряной оспы, вирусом Зика или токсоплазмой

  • Использование рецептурных лекарств

  • Незаконное употребление наркотиков

  • Алкоголь алкогольный

  • Необработанная фенилкетонурия

  • Ход

Какие симптомы микроцефалии у ребенка?

Симптомы могут проявляться у каждого ребенка по-разному.Они могут включать:

Симптомы микроцефалии могут быть такими же, как и при других заболеваниях. Убедитесь, что ваш ребенок обращается к своему врачу для постановки диагноза.

Как диагностируют микроцефалию у ребенка?

Микроцефалия может быть диагностирована до рождения с помощью пренатального ультразвукового исследования. Этот визуальный тест использует высокочастотные звуковые волны и компьютер для создания изображений кровеносных сосудов, тканей, и органы. Ультразвук позволяет медицинским работникам видеть внутренние органы во время их работы.Они также показывают кровоток по кровеносным сосудам. Во многих случаях микроцефалия не может обследоваться на УЗИ до третьего триместра.

После родов врач спросит об истории болезни вашего ребенка. Они могут спросить о вашей беременности и истории здоровья, а также о здоровье вашей семьи. Врач проведет медицинский осмотр вашего ребенка.

Ваш ребенок может сдать анализы, например:

  • Измерение окружности головы. Измерение сравнивается со шкалой нормального роста и размера.

  • УЗИ. Звуковые волны формируют картину мозга и других структур.

  • Компьютерная томография. Этот тест использует серию рентгеновских лучей и компьютер для создания изображений внутренней части тело. КТ показывает больше деталей, чем обычный рентген.

  • МРТ. В этом тесте используются большие магниты, радиоволны и компьютер для создания изображений изнутри. тела.

  • Анализы крови. Сюда входят генетические тесты. Генетические тесты проверяют условия, которые имеют тенденцию к запуску в семьях.

  • Анализ мочи. Это делается для поиска вещества, которое может указывать на определенный тип микроцефалии.

Как лечится микроцефалия у ребенка?

Не существует лечения микроцефалии, которое вернет голову ребенка в нормальное состояние. размер или форма.Микроцефалия - это неизлечимое заболевание на всю жизнь. Направления лечения по предотвращению или уменьшению проблем и максимальному развитию способностей ребенка.

Медицинская бригада поддержит вас и научит, как лучше всего вести себя здоровье. Со временем ваш ребенок может посещать таких медицинских работников, как:

  • Педиатр или семейный врач. Это лечащий врач ребенка.

  • Невролог. Это поставщик медицинских услуг, занимающийся лечением заболеваний головного, спинного и нервы.

  • Реабилитационная бригада. Сюда входят физиотерапевты, эрготерапевты, логопеды и аудиологи.

Обсудите с лечащим врачом вашего ребенка риски, преимущества и возможные побочные эффекты всех видов лечения.

Как я могу предотвратить микроцефалию у моего ребенка?

Ваш лечащий врач может посоветовать генетическое консультирование.Вы можете узнать больше о риск микроцефалии при будущей беременности.

Родители, у которых есть один ребенок с аутосомно-рецессивной микроцефалией, имеют 1 из 4 (25%) шанс родить еще одного ребенка с микроцефалией при каждой беременности. Для Х-сцепленной микроцефалии матери-носители имеют 1 из 2 шансов, что у сына будет заболевание. Дочери имеют 1 шанс из 2 унаследовать ген и такой же риск передачи его своим детям.

Если ваш поставщик медицинских услуг считает, что причиной микроцефалии были факторы окружающей среды и вы все еще подвергаетесь воздействию токсичных веществ, попросите направления в агентства, которые может помочь изменить ситуацию.Также поговорите со своим врачом до и во время беременности о том, как ограничить риск заболевания вашего ребенка.

Как я могу помочь своему ребенку жить с микроцефалией?

Полный спектр проблем обычно не известен сразу после рождения. Проблемы могут быть выявлены как ребенок растет и развивается. Дети, рожденные с микроцефалией, нуждаются в медицинской помощи команда часто. Важно соблюдать все запланированные встречи. Им понадобятся тесты отслеживать рост головы.Их моторная, социальная, интеллектуальная и языковая функция будут отслеживаться с течением времени. При необходимости поставщик предоставит вам рекомендации для получения дополнительных сведений. службы поддержки во время этих оценок.

Вы можете помочь своему ребенку укрепить его самооценку и стать максимально независимым. Вашему ребенку может потребоваться физическая и профессиональная реабилитация. Им могут понадобиться дополнительные поддержка в школе. Медицинская бригада поговорит с вами о ресурсах сообщества. и лучшие способы помочь своему ребенку.Сообщите своим поставщикам, если у вас возникли проблемы заботиться о вашем ребенке, чтобы он мог помочь вам найти систему поддержки.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

Основные сведения о микроцефалии у детей

  • Микроцефалия - это состояние, при котором голова ребенка намного меньше, чем обычно. это чаще всего присутствует при рождении (врожденный).

  • Большинство детей с микроцефалией также имеют небольшие умственные и умственные отклонения.Некоторые дети с маленькой головой обладают нормальным интеллектом.

  • Микроцефалия может быть вызвана проблемами во время беременности. В некоторых случаях, это может быть вызвано наследованием аномального гена.

  • Микроцефалия - неизлечимое заболевание на всю жизнь. Лечение направлено на предотвращение или уменьшение проблем и максимизация способностей ребенка.

  • Дети, рожденные с микроцефалией, нуждаются в частом посещении медицинской бригады.Они будут нужны тесты для отслеживания роста головы. Их двигательные, социальные, интеллектуальные и функция языка будет отслеживаться с течением времени.

  • В зависимости от степени тяжести микроцефалии вам могут потребоваться разные комбинации. служб поддержки сообщества, чтобы помочь вам и вашему ребенку.

  • Ваш лечащий врач может посоветовать генетическое консультирование. Вы можете узнать больше о риск микроцефалии при будущей беременности.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

  • Знайте причину визита и то, что вы хотите.

  • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.

  • При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения, или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.

  • Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, какие бывают побочные эффекты.

  • Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.

  • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.

  • Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.

  • Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель. для этого визита.

  • Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно если ваш ребенок заболел, и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Медицинские онлайн-обозреватели:

  • Джозеф Кампеллон MD
  • Марианна Фрейзер MSN RN
  • Раймонд Кент Терли BSN MSN RN

Причины, диагностика, лечение и исход

Обзор

Что такое микроцефалия?

Микроцефалия - это состояние, при котором голова ребенка меньше среднего размера и возраста ребенка.Ребенок либо рождается с меньшей головой (врожденный), либо заболевание развивается по мере взросления ребенка (приобретается). Микроцефалия встречается редко и встречается у 2–12 детей на 10 000 рождений.

Симптомы и причины

Что вызывает микроцефалию?

Точные причины микроцефалии неизвестны.Микроцефалия чаще всего возникает из-за того, что мозг не может расти с нормальной скоростью. Это может быть вызвано различными заболеваниями или воздействием вредных веществ, когда ребенок находится в утробе матери. Некоторые из этих причин включают:

  • Генетические (наследственные) нарушения, такие как синдром Дауна
  • Вирусные инфекции у матери, такие как краснуха (немецкая корь), токсоплазмоз (инфекция, вызванная паразитом), цитомегаловирус (распространенный вирус, который может вызывать проблемы со здоровьем у младенцев в утробе матери) и вирус Зика (вирус, передающийся через комары)
  • Алкоголизм или наркомания у матери
  • Гестационный диабет
  • Отравление ртутью или другими металлами или ядами
  • Недоедание матери (мать не получает достаточно еды или питательных веществ во время беременности)

Приобретенная микроцефалия может возникнуть после рождения из-за различных травм головного мозга, вызванных недостатком кислорода или инфекцией.

Каковы симптомы микроцефалии?

Помимо заметно меньшей головы, наиболее распространенными симптомами микроцефалии являются:

  • Высокий крик
  • Проблемы с кормлением
  • Проблемы со слухом и зрением
  • Судороги (припадки)
  • Повышенная подвижность рук и ног (спастичность)
  • Гиперактивность (чрезмерно активная)
  • Задержки в развитии или проблемы с обучением говорить, стоять и ходить
  • Умственная отсталость (проблемы с обучением)

По мере взросления ребенка его или ее лицо продолжает расти, а череп - нет.Это приводит к тому, что у ребенка появляется крупное лицо, опускающийся лоб и рыхлая, часто морщинистая кожа головы. Остальная часть тела часто имеет недостаточный вес и меньше, чем обычно.

У некоторых младенцев нет видимых или заметных симптомов. Кроме того, некоторые дети с микроцефалией продолжают нормально развиваться.

Диагностика и тесты

Как диагностируется микроцефалия?

Микроцефалию иногда можно диагностировать до рождения с помощью пренатального УЗИ.Чтобы поставить диагноз, пока ребенок еще находится в утробе матери, УЗИ следует проводить в конце второго или третьего триместра.

После рождения ребенка микроцефалию можно диагностировать, измерив окружность головы ребенка (по всей длине) и сравнив ее с нормальным размером головы новорожденного. Врач также проведет полное физическое обследование и получит полную историю беременности и родов ребенка. Врач может спросить родителей об основных этапах развития, таких как ползание и ходьба, поскольку микроцефалия часто сопровождается умственной отсталостью.

Ведение и лечение

Как лечится микроцефалия?

От микроцефалии нет лекарства, и она сохраняется на всю жизнь ребенка. Медицинская бригада работает с семьей ребенка, чтобы обеспечить образование и рекомендации для улучшения здоровья и благополучия ребенка.

Полная степень микроцефалии у ребенка обычно не понимается полностью, пока ребенок не вырастет и не разовьется. В лечении микроцефалии участвуют:

  • Частые осмотры и тесты для наблюдения за развитием головы по мере роста ребенка.
  • Лечение постоянных проблем со здоровьем у ребенка.
  • Максимизировать свои возможности дома и в обществе. Это может включать речевую терапию, трудотерапию и физиотерапию.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для ребенка с микроцефалией?

Прогноз для ребенка с микроцефалией зависит от других заболеваний, которые у него есть.В целом продолжительность жизни детей с микроцефалией сокращается, а перспективы достижения нормальной функции мозга невелики.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *