Миокардиодистрофия сердца чем опасна: I 42 Миокардиодистрофия | Описание болезни, диагностика, лечение

Миокардиодистрофия сердца

Миокардиодистрофия сердца

Мне поставили диагноз: миокардиодистрофия сердца. Беспокоят беспорядочный пульс и громко бьющееся сердце, особенно в положении лежа. Принимала мексидол, панангин — ничего не изменилось. Могу я излечиться или хотя бы облегчить свое состояние? Посоветуйте действенные лекарства, народные средства.

Л. КИРИКОВА, Борский р-он Нижегородской обл.

На вопрос читательницы отвечает врач-кардиолог Галина Валентиновна КОВАЛЕВА.

Миокардиодистрофия — это невоспалительные поражения сердечной мышцы (миокарда), связанные с нарушением в ней обмена веществ.Диагноз ‘миокардиодистрофия сердца’ ставится чаще всего до 50 лет, когда еще не наступили возрастные атеросклеротические поражения сердца. Больной испытывает повышенную утомляемость, вялость, слабость, одышку при небольших физических нагрузках, частое сердцебиение, перебои в работе сердца и боли.Миокардиодистрофия сердца может быть вызвана нарушением питания сердечной мышцы (алиментарной дистрофией, авитаминозами), расстройствами белкового обмена при печеночной, почечной недостаточности, подагре и пр.

, кислородным голоданием при нарушении коронарного кровообращения, малокровии, горной болезни и т.д., нарушениями углеводного (при сахарномдиабете) и электролитного обменов, эндокринными нарушениями, например, при тиреотоксикозе, климаксе. Перенапряжение сердечной мышцы, экзогенные интоксикации — отравления (например, химические и растительные яды, алкоголь и др.) и психические перегрузки также провоцируют развитие болезни.Нарушение обмена веществ в сердечной мышце приводит к повреждению микроструктур сердечных клеток, снижению сократительной способности сердца. Заболевание для жизни не опасно, однако запущенная миокардиодистрофия может стать причиной сердечной недостаточности, поэтому откладывать лечение нельзя. Для того чтобы восстановить структуру и функции сердечных клеток, а значит, излечиться от паталогии, необходимо найти и устранить первопричину миокардиодистрофии сердца (посетить эндокринолога, гинеколога и др.). Кроме того, нужно восстановить сердцебиение, избавиться от одышки. Мексидол, панангин, милдронат — хорошие лекарственные препараты, они восполняют питание сердечной мышцы, и положительный эффект во многом зависит от правильного применения (нужных доз и полноты курса). Лекарство употребляют в течение 1 месяца, потом делают перерыв на 2 месяца и возобновляют лечение, если не помог 1 курс. Максидол и панангин можно принимать параллельно, они разнонаправленного действия. При беспокоящем сердцебиении нужно сделать кардиограмму, обследоваться на холтеровском суточном кардиомониторе, пройти эхокардиоскопию сердца.Затем по рекомендации врача начать прием антиаритмических препаратов.Очень важно восстановить работу нервной системы, так как без ее стабилизации нормализовать ритмы сердца невозможно. Поэтому помимо основных препаратов назначают седативные: ново-пассит, персен. Женщинам в климактерический период рекомендуют грандаксин.При миокардиодистрофии сердца фитотерапию не применяют, однако лекарственные травы обладают успокаивающим действием и благотворно влияют на нервную систему.

Вся информация в статье носит рекомендательный характер. Перед применением лекарств проконсультируйтесь с врачом.

Не знаете, что выбрать?

Оставьте свои контакты, и мы поможем вам

Самовывоз через 1 час

Срок хранения 48 часов

Оплата при получении

Любая сумма заказа

Поделиться:

Узелок на шее или почему нужно знать причину лимфаденита

Узелок на шее или почему нужно знать причину лимфаденита

8 июля 2013

Артроз и остеопороз

Артроз и остеопороз

28 июня 2013

Организм сигналит SOS

Организм сигналит SOS

28 мая 2013

Миокардиодистрофия

Термин «миокардиодистрофия» был предложен Г.Ф. Лангом в 1936 году. По его теории этот термин отображает нарушение биохимических и биофизических процессов в миокарде, его энергетический дефицит.

Морфологические (дегенеративные) изменения наступают значительно позже и, по сути, являются вторичными. Миокардиодистрофия относится к некоронарогенным болезням миокарда. Согласно Международной классификации болезней Х пересмотра, дистрофия миокарда принадлежит к болезням дегенерации миокарда, то есть с нарушением метаболизма и развитием дистрофии кардиомиоцитов.

Существует достаточно много причин, которые вызывают дистрофические изменения в клетках сердца. Чаще это эндокринные нарушения или эндогенные интоксикации. Дистрофию миокарда диагностируют при таких болезнях: тиреотоксикоз, гипотиреоз, ожирение, патологический климакс, гиперальдостеронизм, хроническая алкогольная интоксикация, почечная и печеночная недостаточность, системная красная волчанка и т.д.

Также ее могут вызывать некоторые заболевания нервной системы (болезнь Дюшенна, миотоническая дистрофия), а также токсичные для миокарда препараты (цитостатики), реже – длительное голодание.

Клиническая картина у больных данным заболеванием довольно типична. Больные жалуются на преходящую, беспричинную, колющую и ноющую боль в области сердца, которая продолжается в течение нескольких часов.

Она не исчезает или незначительно уменьшается при приеме нитратов.

Периодически беспокоит сердцебиение, перебои в сердце, повышенная усталость, слабость, ощущение нехватки воздуха.

Среди многочисленных дистрофий важное клиническое значение имеют алкогольная, вегетативно-дисгормональная (климактерическая), тиреотоксическая, тонзиллогенная и обусловленная неадекватными физическими нагрузками. Другие миокардиодистрофии встречаются реже и имеют более благоприятный прогноз.

Диагностика начинается со сбора жалоб, истории заболевания и жизни, объективного обследования, в том числе аускультация сердца. После этого проводятся дополнительные методы исследования: лабораторные анализы, ЭКГ, ЭхоКГ, рентген исследование грудной клетки, пробы с нагрузками.

Поскольку миокардиодистрофия является вторичной патологией, то главной целью остается лечение основной болезни. Прежде всего это лечение гипотиреоза, анемии, хронической алкогольной интоксикации и т.д. При успешном лечении основной патологии уменьшаются или ликвидируются явления дистрофии миокарда.

Также назначаются препараты, улучшающие трофику сердечной мышцы (рибоксин, предуктал).

Гипотония

Что такое гипотония Гипотонию, или низкое кровяное давление, чаще всего не рассматривают в качестве какого-либо серьезного заболевания, поскольку у многих людей она ничем не проявляется. Однако у некоторых…

Подробнее

Кардиомиопатия и ее виды

Кардиомиопатия – это заболевание сердца, которое приводит к ослаблению сердечной мышцы, что затрудняет сердечный выброс и нарушает нормальный кровоток. Данное состояние может привести к сердечной недостаточности.…

Подробнее

Стенокардия

Что из себя представляет стенокардия Стенокардия – это боль в груди, вызванная снижением кровотока в сердце.  Состояние часто описывается как сдавливание, давление, тяжесть, сжимание или боль за грудиной. Часть…

Подробнее

Сердечная недостаточность

Что из себя представляет сердечная недостаточность Сердечная недостаточность возникает в тех случаях, когда миокард не может должным образом перекачивать кровь. Определенные состояния, такие как сужение сосудов сердца…

Подробнее

Аорто-коронарное шунтирование

Понятие аорто-коронарного шунтирования Данное оперативное вмешательство – один из первых и наиболее эффективных подходов к лечению болезней сердца. После проведенного вмешательства пациенты ощущают улучшение…

Подробнее

Ишемическая болезнь сердца

Ишемическая болезнь сердца – заболевание, которое может начаться в раннем возрасте и протекать бессимптомно в течение десятилетий. Болезнь характеризуется поражением коронарных артерий из-за нарушения…

Подробнее

Признаки и симптомы СД1 и СД2 у взрослых — Миотоническая дистрофия (СД) — Заболевания

Классическая форма СД1 проявляется симптомами между вторым и четвертым десятилетиями жизни. У этих больных средняя продолжительность жизни снижена. Пациенты с диагнозом СД1 имеют несколько наборов повторов оснований ДНК в своем геноме (известных как повторы CTG). Размер повторов КТГ при дебюте у взрослых обычно находится в диапазоне от 50 до 1000. ¹

Легкая форма СД1 характеризуется легкой слабостью, миотонией и катарактой. Возраст начала составляет от 20 до 70 лет (обычно начало заболевания возникает после 40 лет), ожидаемая продолжительность жизни нормальная. Размер повторов КТГ обычно находится в диапазоне от 50 до 150. ¹

Начало СД2 варьирует от второго до седьмого десятилетия жизни, часто проявляясь миотонией, слабостью или катарактой. В целом СД2 является менее тяжелым заболеванием, чем классический СД1. В большинстве случаев слабость преимущественно затрагивает проксимальные мышцы, особенно мышцы тазобедренного пояса. ²

Воздействие на головной мозг

Исследования показывают, что при СД1 могут быть нарушения в отделах мозга, определяющих ритм сна и бодрствования, что делает чрезмерную дневную сонливость препятствием для полноценного участия в работе, учебе или социальная жизнь для многих взрослых с расстройством. У некоторых людей наблюдается своего рода общая «апатия», которая может быть связана с изменениями в головном мозге, связанными с СД1. Кроме того, у пациентов с СД1 снижаются когнитивные навыки, и было показано, что IQ снижается с более молодым возрастом начала заболевания. Как при классическом СД1, так и при СД2 когнитивные нарушения в лобных долях (дефицит внимания) со временем ухудшаются, но не распространяются на другие области познания. Таким образом, когнитивные проблемы не проявляют той же степени ухудшения с течением времени, которая типична для мышечной дисфункции при СД1.

Хотя о влиянии СД2 на личность, когнитивные функции и сонливость известно не так много, как при СД1, похоже, что люди с СД2 могут испытывать некоторые из тех же трудностей в этих областях, но в меньшей степени. Умственная отсталость при СД2 встречается редко.

Чтобы узнать больше, прочтите Мозг при СД (когнитивные и эмоциональные аспекты СД 1) и Чрезмерная дневная сонливость может быть «изнурительной» при СД 1 и СД 2 (комплексное влияние СД на циклы сна и бодрствования мозга и дыхательные мышцы).

Слабость дыхательных и глотательных мышц

Слабость дыхательных мышц, по-видимому, не является общим признаком СД2. Однако при СД1 слабость дыхательных мышц может повлиять на функцию легких и лишить организм необходимого кислорода. Слабость диафрагмы и других дыхательных мышц может привести к проблемам с получением достаточного количества кислорода, когда человек спит, даже если у него нет никаких симптомов затруднения дыхания во время бодрствования. Таким образом, проблемы с дыханием при СД1 могут привести к состоянию, известному как апноэ во сне, при котором люди останавливают дыхание на несколько секунд или дольше много раз за ночь во сне.

Глотательные мышцы, если они ослаблены, могут привести к удушью или «неправильному глотанию» (так называемая аспирация), при этом пища или жидкость попадают по трахее (дыхательному горлу) в легкие, а не по пищеводу в желудок. Глотание является частично произвольным и частично непроизвольным, и могут быть затронуты как произвольные, так и непроизвольные мышцы.

Может возникнуть дыхательная недостаточность, иногда вызванная общей анестезией из-за повышенной чувствительности к седативным средствам, анестетикам и нервно-мышечным блокаторам.

Чтобы узнать больше, прочтите Чрезмерная дневная сонливость может быть «изнурительной» при СД 1 и СД 2.

Катаракта

Катаракта — помутневшие области хрусталика глаза, которые со временем могут мешать зрению — чрезвычайно распространены как при СД1, так и при СД2. Как правило, они возникают раньше, чем типичные возрастные катаракты, наблюдаемые у людей без СД.

Катаракта вызывается химическим изменением хрусталика, который постепенно переходит от прозрачного к мутному, подобно тому, как прозрачный белок яйца становится непрозрачным при приготовлении. Точная причина возникновения катаракты при СД неизвестна.

Люди с катарактой могут заметить, что их зрение становится расплывчатым, туманным или тусклым, и со временем это состояние постепенно ухудшается. Часто это происходит в обоих глазах, но не обязательно в одно и то же время или с одинаковой скоростью.

Для получения дополнительной информации об уходе за глазами при нервно-мышечных заболеваниях прочтите «Уход за глазами: Уход за глазами», особенно раздел «Другие проблемы со зрением: нечасто, иногда поддающиеся лечению».

Слабость мышц головы, шеи и лица

Мышцы шеи, челюсти и частей головы и лица могут ослабевать, особенно при СД1. Лицевая слабость при СД2 встречается реже и мягче. Истощение грудино-ключично-сосцевидных мышц шеи часто встречается при СД1 и обычно отсутствует при СД2. Иногда встречается «опущенная поза головы».

У мужчин очень часто встречается раннее облысение в передней части головы, что усугубляет отчетливые проявления СД.

Веки могут опускаться (так называемый птоз; буква «р» не упоминается). Могут поражаться жевательные мышцы, из-за чего виски кажутся впалыми, а лицо худым.

Слабые мышцы шеи, характерные для обоих типов СД, могут мешать быстро сесть или поднять голову прямо с кровати или дивана. Для этих действий должны использоваться более сильные мышцы туловища.

Проблемы с сердцем

Сердце может поражаться при СД1 или СД2. Как ни странно, поскольку СД в основном является мышечным заболеванием, больше всего страдает не мышечная часть сердца (которая перекачивает кровь), а та часть, которая определяет частоту и ритм сердцебиения — проводящая система сердца.

При СД1 часто, особенно спустя много лет, развивается блокада проводимости, представляющая собой блокировку электрического сигнала, поддерживающего безопасную частоту сердечных сокращений. Это, по-видимому, происходит и при СД2, хотя исследований этой формы заболевания не так много (сообщалось о частоте от 20% до 37%). Аритмии или сердечная блокада иногда могут быть очень ранними проявлениями СД1, даже когда нервно-мышечные симптомы слабо выражены или даже не распознаются.

Обморок, предобморочное состояние или приступы головокружения являются обычными симптомами блокады проводимости, и их никогда нельзя игнорировать. Такие проблемы могут быть фатальными.

При обеих формах СД также могут возникать поражения сердечной мышцы, хотя они встречаются не так часто, как нарушения проводимости.

Чтобы узнать больше, прочтите «Уход за сердцем при СД: отсутствие симптомов может маскировать смертельные проблемы» и «Пересмотр ухода за сердцем при мышечных дистрофиях» (охватывает различные типы проблем с сердцем, возникающих при этих заболеваниях, и способы их мониторинга и лечения).

Резистентность к инсулину

К счастью, у большинства людей с СД1 и СД2 нет диабета, но у них может развиться диабетоподобное состояние, которое иногда называют резистентностью к инсулину. Это означает, что организм вырабатывает инсулин (гормон, необходимый клеткам для поглощения и использования сахара), но по какой-то причине ему требуется больше инсулина для выполнения этой работы, потому что мышечные ткани не реагируют нормально на обычное количество. Высокий уровень сахара в крови может быть результатом резистентности к инсулину. Распространенность диабета выше у больных СД2, чем у больных с диагнозом СД1. ³

Другими распространенными эндокринными состояниями у пациентов с СД1 являются атрофия яичек и связанное с бесплодием низкое количество сперматозоидов. ^{4 , 5 , 6} Эти состояния менее характерны для СД2. ⁷

Воздействие на внутренние органы

Большинство внутренних органов тела представляют собой полые трубки (например, кишечник) или мешочки (например, желудок). Стенки этих трубок и мешочков содержат непроизвольные мышцы, сжимающие органы и перемещающие по ним предметы (пищу, жидкости, ребенка во время родов и т. д.).

При СД1 многие непроизвольные мышцы, окружающие полые органы, могут ослабевать. К ним относятся мышцы пищеварительного тракта, матки и кровеносных сосудов. Пищеварительный тракт и матка часто поражаются при миотонической дистрофии 1 типа. Также распространены такие симптомы, как коликообразная боль в животе, вздутие живота, запор и диарея.

Аномальная деятельность верхних отделов пищеварительного тракта может привести к нарушению глотания, что называется «дисфагией». Как только пища проглочена, непроизвольные мышцы пищевода должны вступить во владение и переместить пищу в желудок. Однако при СД1 в этих мышцах могут наблюдаться спазмы и слабость, вызывающие ощущение застревания пищи и иногда приводящие к вдыханию пищи в легкие (аспирация), что может привести к ингаляционной пневмонии.

Желчный пузырь — мешок под печенью, выдавливающий желчь в кишечник после еды — может ослабевать при СД1. Люди с СД, вероятно, более склонны к развитию камней в желчном пузыре, чем население в целом. Симптомами являются трудности с перевариванием жирной пищи и боль в верхней правой части живота.

Эти симптомы считались нечастыми при СД2, но о дисфагии твердой пищи, болях в животе и запорах сообщали от 41% до 62% пациентов, что соответствует частоте, наблюдаемой у пациентов с СД1. Было доказано, что дисфагия протекает относительно легко, а аспирационная пневмония или потеря веса в анамнезе довольно редки.

Большинство людей не испытывают проблем с недержанием или мочеиспусканием при СД.

Из-за слабости и несогласованности действий мышечной стенки матки женщины с любым типом СД могут испытывать трудности в родах, которые могут быть серьезными как для матери, так и для ребенка. Они могут включать чрезмерное кровотечение или неэффективные роды. Преждевременные роды и риск выкидыша также встречаются чаще, чем у женщин без СД. Иногда рекомендуется кесарево сечение (кесарево сечение), но операция также может быть проблемой при СД (см. Медикаментозное лечение).

Слабость мышц конечностей и кистей

Слабость произвольных мышц обычно является наиболее заметным симптомом у людей с СД во взрослом возрасте. Естественным течением СД1 является постепенное прогрессирование слабости.

Дистальные мышцы (наиболее удаленные от центра тела) обычно являются первыми, а иногда и единственными мышцами конечностей, поражаемыми при СД1. Области пораженных конечностей могут включать предплечья, внутренние мышцы рук и лодыжки. Мышцы, поднимающие стопу при ходьбе, могут ослабевать, что приводит к ее свисанию и спотыканию и падению (свисание стопы). Падения и спотыкания у больных СД1 встречаются в 10 раз чаще, чем в группе здоровых добровольцев. ⁸ Мышцы тазового пояса, подколенные сухожилия и подошвенные сгибатели голеностопного сустава относительно сохранны в большинстве случаев СД1.

При СД2 проксимальные мышцы (ближе к центру тела) проявляют большую слабость, чем при СД1. Слабость в области тазобедренного сустава часто является признаком СД2. ^{9 , 10} Слабость в верхней части голени (бедра) возникает в начале СД2. Слабость мышц бедра, сгибателей и разгибателей бедра часто ухудшает способность вставать из приседа, вставать со стула или подниматься по лестнице. ⁷

Миотония и мышечная боль

Миотония представляет собой замедленное расслабление после нормального мышечного сокращения. Миотония присутствует у всех больных СД1, тогда как миотония обнаруживается примерно у 75% больных СД2. ^{2 , 11} Миотония произвольных мышц может затруднить расслабление захвата у людей с СД1 или СД2, особенно при низких температурах или при стрессе. ³ Дверные ручки, чашки, письмо от руки и использование ручных инструментов могут создавать проблемы, хотя некоторые люди никогда этого не замечают. Миотония также может поражать мышцы языка и челюсти, вызывая трудности с речью и жеванием.

Миотония может доставлять дискомфорт и даже вызывать боль, хотя у людей с СД1 и СД2 также может возникать мышечная боль, не связанная с миотонией. Боль чаще встречается в ногах, где миотония не может быть продемонстрирована, и является одним из симптомов (наряду с скованностью и утомляемостью), который может привлечь пациентов к медицинской помощи до появления симптоматической слабости. Боль при СД2 может быть вызвана физической нагрузкой, пальпацией или изменением температуры. ^{7 , 12 , 13} Боль в груди может спровоцировать обследование на сердечные заболевания.

Предрасположенность к раку

Миотония связана с повышенным риском развития рака. В частности, сообщалось о значительно повышенном риске (в два раза) рака эндометрия, головного мозга, яичников и толстой кишки. Это исследование было основано на информации, собранной большими шведскими и датскими реестрами пациентов, включающими более 14 170 пациентов. ¹⁴

Ссылки

1. Turner, C. & Hilton-Jones, D. Миотоническая дистрофия: диагностика, лечение и новые методы лечения. Текущее мнение по неврологии (2014). doi:10.1097/WCO.0000000000000128
2. Day, J.W. и др. Миотоническая дистрофия 2 типа: молекулярный, диагностический и клинический спектр. Неврология (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
3. Мачука-Цили, Л., Брук, Д. и Хилтон-Джонс, Д. Клинические и молекулярные аспекты миотонических дистрофий: обзор. Мышцы и нервы (2005 г.). doi:10.1002/муз.20301
4. Васкес, Дж. А. и др. Гипоталамо-гипофизарно-тестикулярная функция у 70 больных миотонической дистрофией. Дж. Эндокринол. расследование Выключенный. Дж. Итал. соц. Эндокринол. (1990). дои: 10.1007/BF03350681
5. Ørngreen, M.C., Arlien-Søborg, P., Duno, M., Hertz, J.M. & Vissing, J. Эндокринная функция у 97 пациентов с миотонической дистрофией типа 1. J. Neurol. (2012). doi: 10.1007/s00415-011-6277-5
6. Перик, С. и др. Гипогонадизм и эректильная дисфункция при миотонической дистрофии 1 типа. Акта Миол. (2013).
7. Меола Г. и Моксли Р. Т. Миотоническая дистрофия 2 типа и связанные с ней миотонические расстройства. Журнал неврологии (2004). doi: 10.1007/s00415-004-0590-1
8. Wiles, C.M. et al. Падения и спотыкания при миотонической дистрофии. Дж. Нейрол. Нейрохирург. Психиатрия (2006). doi:10.1136/jnnp.2005.066258
9. Рикер, К. и др. Проксимальная миотоническая миопатия: новое доминирующее заболевание с миотонией, мышечной слабостью и катарактой. Неврология (1994). дои:дои:10. 1212/ВНЛ.44.8.1448
10. Udd, B., Krahe, R., Wallgren-Pettersson, C., Falck, B. & Kalimo, H. Проксимальная миотоническая дистрофия. Семья с аутосомно-доминантной мышечной дистрофией, катарактой, потерей слуха и гипогонадизмом: гетерогенность проксимальной миотонической дистрофии. синдромы? Нервно-мышечная. Беспорядок. (1997). дои: 10.1016/S0960-8966(97)00041-2
11. Heatwole, C. et al. Сообщаемое пациентами влияние симптомов миотонической дистрофии 2 типа (PRISM-2). Неврология (2015). doi:10.1212/WNL.0000000000002225
12. Суокас, К. И., Хаанпаа, М., Каутиайнен, Х., Удд, Б. и Хиетахарью, А. Дж. Боль у пациентов с миотонической дистрофией 2 типа: почтовый опрос в Финляндии. Мышцы и нервы (2012). дои: 10.1002/муз.22249
13. George A., Schneider-Gold C., Zier S., Reiners K. & Sommer C. Скелетно-мышечная боль у пациентов с миотонической дистрофией 2 типа. Arch. Нейрол. (2004 г.). doi: 10.1001/archneur.61.12.1938
14. Гадалла, С. М. и др. Риск рака у больных миотонической мышечной дистрофией. ДЖАМА — Дж. Ам. Мед. доц. (2011). doi:10.1001/jama.2011.1796
15. Меола, Г. и др. Исполнительная дисфункция и избегающая черта личности при миотонической дистрофии 1 типа (СД-1) и проксимальной миотонической миопатии (ПРОММ/СД-2). Нервно-мышечная. Беспорядок. (2003 г.). дои: 10.1016/S0960-8966(03)00137-8
16. Удд, Б. и Крахе, Р. Миотонические дистрофии: молекулярные, клинические и терапевтические проблемы. The Lancet Neurology (2012). дои: 10.1016/S1474-4422(12)70204-1
17. Экстрем, А. Б., Хакенас-Плате, Луиза, Тулиниус, М. и Венц, Э. Когнитивные и адаптивные навыки при миотонической дистрофии типа 1: исследование 55 человек с врожденными и детскими формами. Дев. Мед. Детский Нейрол. (2009 г.). doi:10.1111/j.1469-8749.2009.03300.x
18. Дуниол, М. и др. Психиатрический и когнитивный фенотип детской миотонической дистрофии 1 типа. Dev. Мед. Детский Нейрол. (2012). doi:10.1111/j.1469-8749.2012.04379.x
19. Ангерд, Н. и др. Новое окно нейрокогнитивной дисфункции при детской форме миотонической дистрофии 1 типа (СД1). Нервно-мышечная. Беспорядок. (2011). doi:10.1016/j.nmd.2011.04.009
20. Echenne, B. и др. Миотоническая дистрофия I типа в детском возрасте. Долгосрочная эволюция у пациентов, переживших неонатальный период. евро. Дж. Педиатр. Нейрол. (2008 г.). doi:10.1016/j.ejpn.2007.07.014
21. Бхакта, Д., Лоу, М. Р. и Грох, В. Дж. Распространенность структурных аномалий сердца у пациентов с миотонической дистрофией I типа. Am. Харт Дж. (2004). doi:10.1016/j.ahj.2003.08.008
22. Bassez, G. и др. Тяжелые нарушения ритма сердца у пациентов молодого возраста с миотонической дистрофией 1 типа. Неврология (2004). doi:10.1212/01.WNL.0000144343.91136.CF
23. Весстрем Г., Бенш Дж. и Шоллин Дж. Врожденная миотоническая дистрофия. Заболеваемость, клинические аспекты и ранний прогноз. Acta Педиатр. Сканд. (1986).
24. Кэмпбелл, К., Левин, С., Сиу, В.М., Венанс, С. и Джейкоб, П. Врожденная миотоническая дистрофия: канадское популяционное эпиднадзорное исследование. Дж. Педиатр. (2013). doi:10.1016/j.jpeds. 2012.12.070
25. Harley, HG и др. Размер нестабильной повторяющейся последовательности CTG по отношению к фенотипу и родительской передаче при миотонической дистрофии. утра. Дж. Хам. Жене. (1993).
26. Уилан, Д. Т., Карсон, Н. и Зесман, С. Передача отцовской формы врожденной формы миотонической дистрофии типа 1: новый случай и обзор литературы. 901:52 утра. Дж. Мед. Жене. (2002 г.). doi:10.1002/ajmg.10141
27. Даррас, Б. Т. и Вольпе, Дж. Дж. Вовлечение мышц и ограниченные расстройства. в Volpe’s Neurology of the Newborn (2017). дои: 10.1016/B978-0-323-42876-7.00033-8

Миотоническая дистрофия (МД) — Болезни

Что такое миотоническая дистрофия (МД)?

Миотоническая дистрофия (СД) — форма мышечной дистрофии, поражающая мышцы и многие другие органы тела.

Слово «миотонический» является прилагательной формой слова «миотония», определяемой как неспособность расслабить мышцы по желанию.

Термин «мышечная дистрофия» означает прогрессирующую мышечную дегенерацию со слабостью и сморщиванием мышечной ткани.

Миотоническая дистрофия часто обозначается аббревиатурой «DM» в связи с ее греческим названием, Dystrophia myotonica. Другое название, иногда используемое для этого расстройства, — болезнь Штейнерта, по имени немецкого врача, впервые описавшего это расстройство в 1909 году.

Что вызывает СД?

DM делится на два типа.

СД 1 типа (СД1), давно известный как болезнь Штейнерта, возникает, когда ген на хромосоме 19названный DMPK , содержит аномально расширенный участок, расположенный близко к области регуляции другого гена, SIX5 .

СД типа 2 (СД2), признанный в 1994 году более легкой версией СД1, вызывается аномально расширенным участком гена на хромосоме 3, называемым ZNF9 . DM2 первоначально назывался PROMM, для проксимальной миотонической миопатии, термин, который остался в использовании, но несколько менее распространен, чем термин DM2.

Расширенные участки ДНК в этих двух генах оказывают комплексное влияние на различные клеточные процессы. Как при СД1, так и при СД2 повторная экспансия транскрибируется в РНК, но остается нетранслируемой в белке.

Эти состояния являются одними из наиболее распространенных форм мышечной дистрофии у взрослых. СД является наиболее распространенной мышечной дистрофией среди взрослых европейского происхождения. Распространенность СД составляет около 10 случаев на 100 000 человек. ^1,2,3,4 Среди небелого населения СД1 встречается нечасто или редко. ^5,6,7,8 Сообщения из Европы предполагают, что распространенность СД2 аналогична распространенности СД1.

Каковы симптомы сахарного диабета?

СД вызывает слабость произвольных мышц, хотя степень слабости и наиболее пораженные мышцы сильно различаются в зависимости от типа СД и возраста человека с заболеванием.

Миотония, неспособность расслабить мышцы по желанию, является еще одним признаком СД. Например, человеку с СД может быть трудно отпустить чью-то руку после ее рукопожатия.

По мере прогрессирования заболевания в сердце может развиться аномальный ритм, и сердечная мышца может ослабнуть. Мышцы, используемые для дыхания, могут ослабнуть, вызывая неадекватное дыхание, особенно во время сна. ⁹

Кроме того, при СД 1 типа могут поражаться непроизвольные мышцы, например, желудочно-кишечного тракта. Возможны затруднения при глотании, запоры и камни в желчном пузыре. ^10,11 У женщин мышцы матки могут вести себя ненормально, что приводит к осложнениям беременности и родов. ^12,13

Развитие катаракты (непрозрачных пятен на хрусталиках глаз) в относительно раннем возрасте является еще одной характеристикой СД как при типе 1, так и при типе 2. ¹⁴

Общий интеллект обычно нормальный у люди с DM, но с трудностями в обучении и апатичным поведением характерны для формы типа 1. ¹⁵ При врожденном СД1, поражающем детей с момента рождения, могут отмечаться серьезные нарушения когнитивных функций. У этих детей также могут быть проблемы с речью, слухом, ¹⁶ и усталость зрения.

Как правило, чем раньше начинается СД1, тем более выражены симптомы. Для получения дополнительной информации см. Признаки и симптомы.

Общий прогноз СД2 лучше, чем СД1. Симптомы часто относительно легкие и прогрессируют медленно. СД2 редко возникает в детстве, и нет известных врожденных форм СД2.

Как прогрессирует СД?

Прогрессирование СД сильно различается у разных людей, но в целом симптомы прогрессируют постепенно. Ожидаемая продолжительность жизни явно снижена у пациентов с врожденным СД1 и, вероятно, снижена у пациентов с детским СД1 и классическим (взрослым) СД1.

Наиболее распространенный тип СД1 — форма с началом во взрослом возрасте — начинается в подростковом или юношеском возрасте, часто со слабостью мышц лица, шеи, пальцев и лодыжек. Слабость медленно прогрессирует в этих и, в конечном счете, в других мышцах.

Когда СД1 начинается в более раннем возрасте, чем в подростковом возрасте — формы заболевания с врожденным и детским началом — его прогрессирование может сильно отличаться от типа с началом во взрослом возрасте. У детей с врожденным СД1 после того, как они пережили решающий неонатальный период слабости дыхательной мускулатуры с помощью вспомогательной вентиляции легких, обычно отмечаются улучшения двигательных и дыхательных функций. У них могут быть когнитивные нарушения, задержка речи, трудности с едой и питьем и различные другие задержки развития. ¹⁵

Детская форма СД1, проявляющаяся в возрасте до 10 лет, чаще характеризуется когнитивными и поведенческими нарушениями, чем физическими нарушениями, такими как интеллектуальные нарушения, дефицит внимания, исполнительная дисфункция, тревожность и расстройства настроения. ^{17, 18, 19} Со временем в разной степени развиваются мышечные симптомы.

СД2, как правило, является более легким заболеванием, чем тип 1. Он не имеет врожденной формы и редко начинается в детстве.

В отличие от СД 1 типа, при СД 2 в первую очередь поражаются проксимальные мышцы, расположенные ближе к центру тела, особенно вокруг бедер. Тем не менее, некоторая слабость пальцев также может быть замечена рано. Расстройство прогрессирует медленно, но подвижность может быть нарушена на ранних стадиях из-за слабости крупных мышц, несущих нагрузку.

Каков статус исследований СД?

Идентификация генетических мутаций, лежащих в основе СД1 и СД2, и понимание, по крайней мере частично, того, как мутации вызывают заболевание, открыли возможности для разработки терапии СД.

Большинство разрабатываемых в настоящее время стратегий направлено на блокирование вредного воздействия расширенной ДНК в гене DMPK (тип 1) или в гене ZNF9 (тип 2). Дополнительную информацию см. в разделе «Исследования», «В центре внимания: миотоническая дистрофия» и, в частности, «Исследования дерматомиозита: поиск свободных белков из «токсичной паутины»». Забота. Институт ИКВИА. Парсиппани, Нью-Джерси. (2018).

Маги, А. и Невин, Н.К. Эпидемиология миотонической дистрофии в Северной Ирландии. Геномика общественного здравоохранения (2003 г. ). дои: 10.1159/000016209

Сицилиано, Г. и др. Эпидемиология миотонической дистрофии в Италии: повторная оценка после генетической диагностики. клин. Жене. (2001). doi:10.1034/j.1399-0004.2001.590508.x

Norwood, F.L.M. и др. Распространенность генетических заболеваний мышц в Северной Англии: углубленный анализ популяции мышечных клиник. Мозг (2009). дои: 10.1093/мозг/awp236

Лотц, Б. П. и ван дер Мейден, С. Х. Миотоническая дистрофия. Часть I. Генеалогическое исследование в северном Трансваале. S Afr Med J (1985).

Ашизава, Т. и Эпштейн, Х.Ф. Этническое распространение гена миотонической дистрофии. Ланцет (1991). дои: 10.1016/0140-6736(91)90659-D

Сяо, К.М. и др. Эпидемиологические и генетические исследования миотонической дистрофии 1 типа на Тайване. Нейроэпидемиология (2003). дои: 10.1159/000071191

Голдман А., Рамзи М. и Дженкинс Т. Этническая принадлежность и миотоническая дистрофия: возможное объяснение ее отсутствия в странах Африки к югу от Сахары. Энн. Гум. Жене. (1996). doi:10.1111/j.1469-1809.1996.tb01172.x

Кулебрас, А. Сон и нервно-мышечные расстройства. Неврологические клиники (2005). doi:10.1016/j.ncl.2005.08.004

Hageman, A.T.M., Gabreëls, FJM, Liem, K.D., Renkawek, K. & Boon, J.M. Врожденная миотоническая дистрофия; отчет о тринадцати случаях и обзор литературы. Дж. Нейрол. науч. (1993). дои: 10.1016/0022-510X(93)-7

Беллини, М. и др. Желудочно-кишечные проявления при миотонической мышечной дистрофии. Всемирный журнал гастроэнтерологии (2006). дои: 10.3748/wjg.v12.i12.1821

Р.Н., С. и Т.Б., М. Беременность с миотоической дистрофией. течение, осложнения и лечение. Акушер-гинек. (1971).

Сарнат, Х. Б., О’Коннор, Т. и Бирн, П. А. Клинические эффекты миотонической дистрофии на беременность и новорожденных. Арх. Нейрол. (1976). doi:10.1001/archneur.1976.00500070001001

Arsenault, ME et al. Клиническая характеристика больных миотонической дистрофией 1 типа с малыми расширениями КТГ. Неврология (2006). doi:10.1212/01.wnl.0000208513.48550.08

Ройг М., Баллиу П.Р., Наварро К., Бругера Р. и Лосада М. Представление, клиническое течение и исход врожденной формы миотонической дистрофии. Педиатр. Нейрол. (1994). дои: 10.1016/0887-8994(94)

-Х

Ван Влит, Дж. и др. Нарушения слуха у больных миотонической дистрофией 2 типа. Неврология (2018). doi:10.1212/WNL.0000000000004963

Удд, Б. и Крахе, Р. Миотонические дистрофии: молекулярные, клинические и терапевтические проблемы. The Lancet Neurology (2012). дои: 10.1016/S1474-4422(12)70204-1

Экстрем, А. Б., Хакенас-Плате, Луиза, Тулиниус, М. и Венц, Э. Когнитивные и адаптивные навыки при миотонической дистрофии типа 1: исследование 55 человек с врожденными и детскими формами.