Патау картинки: Капли материнской крови достаточно, чтобы узнать все о будущем ребенке – Наука – Коммерсантъ

Капли материнской крови достаточно, чтобы узнать все о будущем ребенке – Наука – Коммерсантъ

текст Катерина Пантюх аспирант кафедры биотехнологии МГУ им. Ломоносова

Николай Чеканов научный сотрудник ЗАО «Геноаналитика»

иллюстрация Хадия Улумбекова

маргиналия Анна Кольцова

Среди всевозможных генетических нарушений особое место занимают хромосомные анеуплоидии (нарушения числа хромосом). Такие отклонения, как синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна отличаются тяжелыми физическими нарушениями, умственными отклонениями и при этом имеют достаточно большую частоту встречаемости. Анеуплоидии никак не наследуются, их возникновение не зависит от образа жизни матери, социального статуса — только от возраста родителей.

В современной стандартной медицинской практике в России принята двухступенчатая система скрининга беременных на наличие хромосомных анеуплоидий. На первом этапе проводится неинвазивное исследование: ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови.

Полученные косвенные данные не очень точны и позволяют лишь сформировать группу риска беременных с повышенной вероятностью проблем у плода. Всем попавшим в группу риска по показаниям неинвазивного исследования, а также просто тем, кому 35 лет или больше, предлагается пройти инвазивное исследование: забор образца ткани плаценты или амниотической жидкости и цитогенетический анализ его хромосомного набора — кариотипирование. Этот метод обладает очень высокой степенью достоверности, однако чреват осложнениями и даже незапланированным прерыванием беременности.

Можно ли обойтись малой кровью? Оказалось, что да, причем буквально. Небольшие фрагменты плодного генома проходят через плацентарный барьер и попадают в кровоток матери. Внеклеточная ДНК (вкДНК) была обнаружена в 1948 году французскими учеными Манделем и Метэ, еще до открытия знаменитой двойной спирали и окончательного подтверждения, что именно ДНК является носителем генетической информации. ВкДНК представляет собой остатки ядерного материала разрушенных клеток и присутствует в норме даже у здоровых людей, например, как результат перестроек мышечной и жировой ткани после занятий спортом; значительное повышение ее концентрации может свидетельствовать о развитии тяжелой болезни воспалительного, аутоиммунного или онкологического характера.

Полвека спустя группа оксфордских исследователей показала наличие плодной вкДНК у беременных: она появляется в результате естественного распада клеток трофобласта, плаценты и гемопоэтических клеток. Появление плодной вкДНК в крови матери заметно после пятой недели беременности, со временем ее количество увеличивается и к десятой неделе составляет в среднем 10-15%. С момента открытия предлагалось использовать этот феномен для безопасной проверки общих генетических характеристик плода. Практически сразу были разработаны неинвазивные методики определения резус-фактора и пола будущего ребенка, однако более тонкие материи, вроде подсчета числа хромосом, классическим методам молекулярной биологии оказались не под силу. На помощь пришли технологии массового параллельного секвенирования (чтения) ДНК, которые бурно развивались с конца 2000-х годов.

Российские генетики из компании «Геноаналитика» разработали так называемый «ДОТ-тест»: систему диагностики основных трисомий плода по материнской крови. За 2014 год по ней было проанализировано более тысячи образцов из двенадцати регионов РФ, а полученные показатели чувствительности (99,8%) и специфичности (99,6%) не уступают иностранным конкурентам. Суть методики проста. У беременной женщины берут небольшое количество венозной крови, из которой оставляют только плазму, выделяют ДНК и затем секвенируют. Геном плода представлен в вкДНК более или менее равномерно, соответственно увеличение представленности фрагментов, которые относятся к определенной хромосоме, теоретически должно свидетельствовать о трисомии по этой хромосоме. На практике все сложнее. Геном очень неоднороден и полон повторов, существуют участки, которые могут читаться чаще других, необходимо учитывать генетическое разнообразие человека и многое другое. Все это может приводить к ошибке во время подсчета равномерности распределения полученных на секвенаторе чтений. Поэтому при разработке алгоритмов анализа используются различные статистические модели, а входные данные тщательно фильтруются и корректируются.

Надо жить

Технология также предусматривает возможность определения инсерций и делеций отдельных участков хромосом при увеличении объема генерируемых секвенатором данных. Эти отклонения встречаются гораздо реже, чем трисомии, но не менее значимы для здоровья ребенка; при инвазивных обследованиях они могут остаться незамеченными. Существенно и то, что генетические пренатальные тесты изначально ориентированы на компьютерные расчеты, что позволяет исключить «человеческий фактор» как возможный источник ошибочных результатов.

Гораздо лучше, чем скрининг

В Федеральном научном центре акушерства гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова в 2014 году при поддержке Министерства образования и науки и Министерства здравоохранения проведена валидация метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) для неинвазивной пренатальной диагностики генетических нарушений у плода. Обследовано более 200 беременных с высоким риском анеуплоидий у плода на сроке 10-20 недель беременности. Метод продемонстрировал высокую чувствительность и специфичность (93% и 99% соответственно) при выявлении анеуплоидий по 21, 18 и X хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера), что существенно превосходит по диагностическим характеристикам существующие неинвазивные скрининговые методы.

Основываясь на проведенном исследовании, можно рекомендовать использование высокопроизводительного секвенирования в качестве теста для неинвазивного скрининга на анеуплоидии 21, 18 и Х хромосом с последующим подтверждением положительных результатов инвазивными методами. Это позволит существенно сократить количество инвазивных диагностических процедур, сопряженных с риском потери беременности.—Денис Ребриков, доктор биологических наук, директор по науке «ДНК-Технология», научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов ФГУ НЦАГиП им. В.И.Кулакова

«Благодарна дочери за то, что она родилась живой и успела побыть с нами»

В реанимации у Ксюши родители бывали постоянно, выходили только, когда врачи просили их об этом. Девочке постепенно становилось хуже. Еще во время беременности, наблюдая за малышкой на УЗИ, врачи с каждым месяцем отмечали ухудшение ее состояния, пороки сердца, кишечника становились все заметнее. Были и другие признаки синдрома Эдвардса, например, сжатые в кулачки ручки с отставленным в сторону указательным пальчиком.

На третий день Ксюша ушла из жизни. «Нас в этот момент не было рядом. В палату зашел доктор, сказал: «К сожалению, ваш ребеночек умер. Подготовьтесь, если вы хотите попрощаться, возьмите все, что нужно и приходите, мы вам дадим эту возможность».

«Все что нужно» было припасено у Юлии заранее. Она купила красивую одежду, чепчик, взяла с собой икону. Для прощания им с мужем и дочке выделили отдельную комнату, в которой семью никто не тревожил. Для России это новый и пока непривычный опыт, хотя мы знаем, что на Западе такие комнаты при реанимациях существуют уже давно.

«Ксюшу принесли запеленутую, головочка одна торчала, как у матрешки. Она улыбалась нам. У нее было такое милое лицо, потому что уже не было трубок, все время до этого я ее видела с трубочкой. Мы Ксюшу распеленали, одели, понянчили. Гладили, смотрели на нее. Поверьте, это очень важно. Может быть тот, кто с этим не сталкивался, подумает: как можно все это делать с мертвым ребенком? Но это были самые драгоценные минуты», — делится Юлия.

Она добавляет, что очень благодарна дочери за то, что та родилась живой и успела побыть рядом с родителями. «Дом с маяком» подарил мне кулон с именем Ксюшеньки, я ношу его на цепочке рядом с крестиком». На память о девочке также осталась коробочка с дорогими маминому сердцу предметами, среди которых розовое одеяло.

 

После. «Мы ни на секунду не пожалели, что встретились с нашей дочкой»

Когда все закончилось, все только начинается. Семья остается в числе подопечных «Дома с маяком», с ней работает психолог.

«На этапе беременности часто получается так, что у семьи почти нет потребности в общении с психологом. Они собирают силы и находятся в ожидании. В этот момент для мамы и папы важно, что мы просто рядом, что мы принимаем их выбор, обсуждаем возможности, для нас важна, ценна жизнь их ребенка.

Основная работа переживания начинается после смерти малыша, и вот тут специалист подключается сразу – сначала удаленно, по телефону, затем, когда мама окрепнет, в формате очных консультаций», — объясняет Оксана Попова.

Помощь может быть оказана не только родителям, но и всем членам семьи. За консультацией в «Дом с маяком» обращаются и бабушки, и старшие братья и сестры ушедшего ребенка, поскольку в фонде уже налажена работа с сиблингами.

«Мы постоянно учимся у наших подопечных. Скажем, одна мама, когда ждала свою особенную дочку, говорила другим детям – их в семье трое – что девочка родится ангелом, и никто пока не знает, как сложится ее судьба. Возможно, она сразу улетит на небо, а возможно, побудет немного с ними. Это оказалось очень удачной и понятной для детей формулировкой», — комментирует Оксана.

«Перед Новым 2020 годом мы поздравляли все семьи, бывшие в программе, и получили много теплых слов в ответ. Нам было важно и очень приятно получать их фото, на которых мама, папа и старшие дети улыбаются. Видно, что они счастливы, они живут и радуются. И они присылают эту фотографию нам – тем, кто знает, через что они прошли, тем, кто знает их умершего ребенка.

Одна мама написала, что они с мужем ни на секунду не пожалели, что встретились со своей дочкой. Другая призналась, что «этот год был очень хорошим, потому что теперь у нее есть сын», и хотя он уже умер, мама говорит, что он есть».

Интересно, что отношение к перинатальной паллиативной программе незаметно меняется даже в обществе. Если на самом ее старте под постами по этой теме в фейсбуке директора благотворительного фонда «Дом с маяком» Лиды Мониава было много негатива, то сейчас его гораздо меньше, а больше слов поддержки в адрес родителей и тех, кто им помогает.

Важно сказать, что везде, где подобные программы уже существуют – и в США, и в Европе — через них проходит не так много родителей. Но то, что теперь и у родителей в Москве и Московской области есть возможность встретиться со своим безнадежно больным ребенком и хотя бы несколько минут, часов или дней побыть рядом с ним, почувствовать себя мамой и папой – большая победа.

У перинатальной паллиативной программы много планов. Прежде всего, наладить взаимодействие с роддомами Москвы и Московской области, проводить обучающие мероприятия для врачей, чтобы они знали о возможностях при  сохранения проблемной беременности и могли сообщить об этом своим пациентам. Специалисты «Дома с маяком» также планируют изучать зарубежный опыт и находить новые способы поддержки родителей и сохранения памяти об их детях.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) ᐉ диагностика, лечение в МЦ БОГОЛЮБЫ

Трисомия 18 — генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом — половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 — аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК. В ДНК индивидуума записано все о нем — черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.

Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок.

Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 — это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных. Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

• многоводие;
• маловодие;
• задержка внутриутробного развития;
• слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% — доживают до месяца, 5% — до года, 1% — до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см. ), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы	Болезнь	Комментарии
47,XXY; 48,XXXY	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского — Тернера	Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21	Болезнь Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Смотрите также:

Литература

1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Родилась девочка с синдромом Патау. Виноваты врачи?

Никто не ожидал такого поворота событий. Молодая семья из Гродненской области с нетерпением ждала здоровую девочку, но родился ребенок с редким и неизлечимым синдромом Патау. Речь идет о генной аномалии. «Как такое не могли заметить специалисты на УЗИ?» — вопрос, который мучает супругов больше всего. Историю одного несчастья рассказывает газета «7 дней».

…Сашенька родилась раньше положенного срока. Малышку маме сразу не показали. Когда женщина наконец-то увидела малютку, которую она с такой любовью носила под сердцем, то потеряла сознание. С младенцем было явно что-то не так: на ручках по шесть пальчиков, деформировано личико, перекручены ножки…

Напуганным родителям никто толком не способен был объяснить, почему Сашенька такой родилась, к чему готовиться и, самое главное, можно ли это еще как-то исправить. У молодых людей лишь только поинтересовались, не собираются ли они отказаться от ребенка.

У девочки нашли синдром Патау. Это хромосомное заболевание человека, при котором в клетках появляется дополнительная хромосома 13. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки и целый букет серьезных патологий — нарушение развития различных отделов центральной нервной системы, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба и т. д. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца. Характерна задержка умственного развития. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни.

Несмотря на всю тяжесть положения, супруги не согласились подписать отказную. Они были с малышкой до самого конца, но чуда так и не произошло. Сашеньку успели окрестить в больнице незадолго до смерти.

Почему опытным специалистам не удалось разглядеть вовремя такую тяжелую патологию? За комментарием журналисты обратились к заместителю директора по медицинской генетике Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя» Ирине Наумчик.

— Риск рождения ребенка с врожденной аномалией или наследственной патологией есть даже у абсолютно здоровых родителей. Для того чтобы обнаружить максимально рано различные нарушения, у нас в стране используется скрининг беременных. Пройти ультразвуковое обследование в течение беременности женщина должна трижды. Правда, такое исследование помогает заметить только наиболее тяжелые пороки развития, которые рано себя проявляют еще во внутриутробном периоде. Еще одна задача ультразвукового осмотра — формирование группы риска по выявлению хромосомных нарушений у плода в первом триместре. Будущей маме, попавшей в эту группу риска, врачи обязательно предложат пройти дополнительное исследование по изучению хромосом плода. 

В ряде случаев некоторые изменения могут проявить себя в середине или даже во второй половине беременности. Не всю врожденную патологию можно обнаружить до появления ребенка на свет. Некоторые серьезные заболевания могут проявиться лишь после рождения, когда органы ребенка начинают самостоятельно функционировать. 

— То есть опытный врач может не заметить такое страшное хромосомное заболевание, как синдром Патау?

 — Во время ультразвукового осмотра нельзя поставить диагноз хромосомного синдрома. Можно только заподозрить ту самую группу риска. Сложно, а порой и невозможно увидеть на ультразвуке те нарушения, которые бы заставили заподозрить заболевание и стали бы показанием для хромосомного обследования.

Синдром патау фото детей

Что такое синдром Патау

Синдром Патау (трисомия 13) – тяжелое генетическое заболевание, при котором образуется дополнительная третья хромосома в 13 паре. Развивается патология в результате нарушения деления клеток. Встречается болезнь достаточно редко и подвержены ей в одинаковой степени малыши мужского и женского пола. Заболевание стоит в одном ряду с синдромом Эдвардса и Дауна, но характеризуется более тяжелыми симптомами, нарушением функционирования внутренних органов и внешними уродствами.

Продолжительность жизни деток с таким диагнозом крайне короткая. 80% рождаются мертвыми или умирают еще во время беременности, 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до года. Только 3 % малышей доживает до 5 лет и 1% до 10.

Диагностировать недуг можно еще в период внутриутробного развития, и при выявлении хромосомных отклонений врачи настоятельно рекомендуют прервать беременность. Обусловлены такие рекомендации высокой смертностью детей, тяжелыми аномалиями развития, при которых ребенок не может вести полноценный образ жизни (внешние дефекты, задержка умственного и физического развития, идиотия и другие неприятные симптомы). В крайних случаях родители решаются сохранить беременность и малыша, в таком случае они на протяжении всей жизни ребенка должны обеспечивать ему должный уход, проводить компенсационное лечение и поддерживающую терапию.

В медицине различают несколько форм патологии:

• Полная трисомия – третья хромосома присутствует в каждой клетке.
• Мозаичная – лишняя хромосома находится только в некоторых клетках.
• Транслокация – половина 3 хромосомы присоединяется к другим клеткам.

Причины синдрома Патау

Причины развития триосомии 13 ученые не установили до сих пор. Крайне сложно выявить факторы, которые нарушают строение кариотипа, но в результате исследований, были названы предпосылки, которые увеличивают риск развития мутации гена:

• Нарушение формирования сперматозоидов или яйцеклетки, что может произойти как под воздействием заболеваний, так и беспричинно.
• Возраст матери больше 45 лет.
• Наличие кровной связи между матерью и отцом ребенка.
• Проживание на территории с радиационным загрязнением или в неблагоприятной экологической обстановке.

Если мама попадает под одну из групп риска обязательно необходимо пройти тщательное обследование и сделать перинатальные анализы. Своевременная диагностика позволяет выявить нарушение кариотипа и принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

Симптомы заболевания

Синдром Патау проявляется уже в период внутриутробного развития. Заболевание характеризуется не только внутренними патологиями, но и внешними дефектами, которые можно обнаружить при ультразвуковом исследовании плода. Такие врожденные аномалии часто приводят к смерти плода в период беременности или сразу после родов.

Признаки заболевания во время беременности (выявляются при помощи УЗИ):

• Внешние дефект (аномалии развития черепа, носа, губ, шеи, рук и других частей тела).
• Нарушение развития плода, замедление его роста.
• Учащенное сердцебиение плода.
• Многоводие.
• Увеличенный в размерах мочевой пузырь (мегацистис).
• Пуповинная грыжа плода.
• Неразделение мозга на два полушария, что приводит к нарушениям умственного развития.

После рождения синдром Патау можно диагностировать по таким признакам:

• Низкая масса тела малыша (до 2400 г) при доношенной беременности.
• Маленькие размеры черепа и головного мозга.
• Недоразвитость глаз, узкие глазные щели и их близкое расположение друг к другу.
• Низкий скошенный лоб.
• Запавшая переносица.
• Недоразвитость верхней губы.
• Широкое основание носа.
• Заячья губа.
• Короткая шея.
• Отсутствие волос, а на некоторых участках тела и кожи.
• Увеличенное количество пальцев рук и ног.

Кроме внешних симптомов проявляются и внутренние:

• Врожденные пороки сердца.
• Увеличение почек, их дольчатость и наличие кист на органах.
• Пупочная грыжа.
• Патологии развития половых органов – крипторхизм, двурогая матка.
• Нарушение умственного развития.

Несмотря на явную выраженность симптоматики, поставить точный диагноз можно только после исследования кариотипа ребенка и выявления генных нарушений.

Диагностика болезни

Диагностика заболевания крайне важна, поскольку она позволяет дифференцировать болезнь от других схожих патологий. Своевременное диагностирование отклонений позволяет родителям принять решение о прерывании беременности или подготовиться к появлению малыша с патологией.

Диагностика синдрома Патау включает 2 этапа. На первой стадии проводится ультразвуковое исследование плода на ранних сроках беременности, берется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. По изучению результатов медицинские работники рассчитывают риски развития заболевания.

Второй этап является обязательным для беременных, у которых высокие шансы развития синдрома Патау. На данной стадии проводятся следующие обследования:

Получив генетический материал, проводится КФ-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция). Такая процедура позволяет со 95% точностью установить патологию. Точно поставить диагноз можно только проведя генетический анализ новорожденного.

Лечение заболевания

Дети, рожденные с синдромом Патау, подлежат тщательной диагностике и постоянному лечению до последних дней. Важно понимать, что исправить хромосомные нарушения невозможно, поэтому терапия состоит в поддержании жизнедеятельности ребенка. В лечении малыша с таким диагнозом принимает участие множество врачей разных направлений: кардиолог, невролог, уролог, гастроэнтеролог, ортопед, хирург, генетик и другие.

Комплексная терапия включает:

• Полное обследование новорожденного для выявления всех патологий и аномалий. Прежде всего это УЗИ всех органов, ЭКГ, нейросонография. С развитием и ростом малыша проводятся дополнительные диагностические процедуры, которые позволяют установить динамику лечения и своевременно заметить ухудшения.
• Регулярный контроль за здоровьем и самочувствием ребенка.
• Проведение операций для устранения некоторых дефектов (как внешних, так и внутренних).
• Тщательный и постоянный уход за малышом.
• Прием витаминных комплексов, направленных на улучшение общего самочувствия и укрепление иммунитета.
• Психологическая поддержка семьи, занимающейся воспитанием детей с синдромом Патау.

Профилактика синдрома Патау

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.

Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.

В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

• плохой экологии;
• вредных привычек матери;
• инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.

К внешним признакам синдрома Патау относятся:

Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.

• Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

• Асфиксия в результате родовой деятельности
• Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

Микроцефалия

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

• Искаженная форма носа и ушей
• Глаза сильно отдалены друг от друга
• Плоская переносица
• Волчья пасть и заячья губа

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

• Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Полидактилия (лишний палец) у ребенка с синдромом Патау

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.

Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.

К патологиям внутренних органов относятся:

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

• Дефекты сердечных перегородок
• Артериальный проток
• Нарушение работы поджелудочной железы
• Поликистоз
• Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
• Пупочная грыжа
• Отсутствие репродуктивной способности
• Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

• Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.

Используются следующие неинвазивные методы:

УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

Генетическое исследование

Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.

Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.

Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Лечение синдрома Патау

Трисомия 13 хромосомы неизлечима.

Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.

Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:

• пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
• операция по коррекции строения внутренних органов;
• удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Прогноз

Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.

Согласно статистике, приблизительно один ребёнок из 150 рождается с какой-либо хромосомной аномалией. Такие нарушения возникают в результате ошибок в структуре или количестве хромосом. Многие дети с подобными проблемами имеют физические и/или психические врождённые аномалии. Некоторые из них в конечном итоге провоцируют выкидыш или даже мертворождение. Одним из наиболее часто стречаемых является синдром Патау.

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, а также отвечающих за развитие и рост всех частей тела. В норме у каждого человека имеется 46 хромосом, которые собраны в 23 пары, одна хромосома в них унаследована от матери, а другая — от отца. Трисомией же называется наличие трёх хромосом вместо пары.

Синдром Патау — это генетическое заболевание, представляющее собой утроение хромосом по XIII паре (так называемая Трисомия 13). Он приводит к многочисленным врождённым заболеваниям нервной системы, мышечной ткани и других систем и органов человека, которые зачастую провоцируют гибель ребёнка ещё во внутриутробном периоде и значительно ограничивают продолжительность его жизни, если он всё-таки рождается.

Исторические факты

Впервые Трисомия 13 была описана в 1657 году Эразмусом Бартолином. А в 1960 году доктор Клаус Патау выявил хромосомную природу данного заболевания. В его честь оно и было названо. Синдром был описан для племён тихоокеанских островов. Считается также, что аномалия была вызвана радиационным заражением, которое появилось вследствие испытаний ядерного оружия.

Причины возникновения

Ребёнок с синдромом Патау является абсолютной случайностью для его родителей. Он может появиться в семье, в которой все члены могут похвастаться превосходным уровнем здоровья.

Трисомия

Как было уже сказано выше, основная причина возникновения данной аномалии — трисомия по XIII паре хромосом. Таким образом, с этим синдромом ребёнок имеет дополнительную 13-ю хромосому.

Ещё одна причина этого заболевания — это перестройка (так называемая транслокация), когда часть тринадцатой хромосомы перед зачатием или непосредственно в его момент привязывается к другой, в результате чего наряду с двумя копиями возникает дополнительный материал из неё, подключённый к другой хромосоме. Образуется частичная трисомия, при которой признаки синдрома немного отличаются от обычной клинической картины.

Синдром Патау, как правило, не наследуется, а появляется совершенно случайно в процессе образования яйцеклеток и сперматозоидов. Если во время деления клеток происходит ошибка в виде нерасхождения, то это приводит к формированию половых клеток, имеющих неправильное число хромосом. Когда такие атипичные яйцеклетки и сперматозоиды вовлекаются в структуру генов ребёнка, он получает ещё одну XIII хромосому во всех клетках своего организма.

Данное заболевание может быть также унаследовано вследствие сбалансированной перестройки, когда абсолютно здоровый человек имеет изменённый генетический материал. Лица, которые являются такими носителями, относятся к группе риска по рождению у них детей с синдромом Патау, хотя сами при этом не имеют признаков трисомии 13 хромосомы.

Факторы риска

Следует отметить факторы риска, которые способствуют развитию данного заболевания:

• дети, рождённые от браков между близкими родственниками;
• плохая экологическая обстановка в районе проживания;
• возраст матери более 45 лет;
• наследственные заболевания в предыдущих поколениях родителей.

Для данной болезни характерна абсолютная спонтанность, и предотвратить её нельзя.

Лечение

Хромосомные нарушения исправить невозможно. В силу этого не существует специфического лечения синдрома Патау. Совместная работа различных узких специалистов заключается в осуществлении постоянного контроля за состоянием здоровья ребёнка и поддержке его родителей.

Возможности медицинской помощи таким детям ограничены. Они, главным образом, сводятся к организации полноценного питания, тщательного ухода и постоянного контроля за малышом, профилактике инфекций и воспалительных процессов, а также общеукрепляющих мероприятий с целью поддержания функций поражённых органов и симптоматической терапии. Хирургическое лечение может потребоваться с целью устранения расщелин на нёбе и верхней губе, удаления лишних пальцев, врождённых пороков сердца и др.

Прогноз

Если женщина всё же выберет продолжение беременности, или в том случае, если аборт будет уже противопоказан по срокам, то за исключением редких случаев придётся отказаться от прерывания. К тому же, должно быть сосредоточено серьёзное внимание на том, как именно стоит рожать.

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает антенатально (во время беременности) или рождается уже мёртвым. Это объясняется значительной тяжестью врождённых аномалий внутренних органов. Малыши с данной патологией, которые после рождения остаются в живых, всю свою жизнь являются полными инвалидами и страдают идиотией.

Если причиной заболевания стал случайный фактор, то последующие беременности у этой женщины могут быть успешными.

Заключение

Из-за неясности причин возникновения данного синдрома не существует специфической профилактики, но есть несколько важных рекомендаций, которые могут позволить избежать рождения ребёнка с хромосомными аномалиями:

• избегать любых контактов с химическими веществами;
• не беременеть после сорока пяти лет;
• не иметь половых связей с близкими родственниками; а в тех случаях, если всё-таки это произошло, не следует рожать ребёнка.

При наличии хромосомных патологий в предыдущих поколениях, случаев мертворождения или, если будущие родители просто хотят быть уверены, что они не являются носителями каких-либо генетических расстройств, лучшим решением ещё перед планированием беременности будет прохождение медико-генетического консультирования.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Биохимический скрининг беременной

Описание

Одним из современных методов обследования будущих мам является биохимический скрининг.

Пренатальный скрининг представляет собой набор исследований, нацеленных на выявление заболеваний плода. Благодаря скринингу ребенок, будучи еще в утробе, может быть обследован на ряд серьезных заболеваний, что не только подготовит маму к его будущему состоянию, но и поможет предотвратить ряд проблем.

Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода. C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других. По результатам скрининга принимается решение о проведении более детального обследования и консультаций.

Виды исследований в рамках пренатального скрининга

• Биохимические анализы крови
• Ультразвуковые исследования

Какие риски рассчитываются при пренатальном скрининге

• Синдрома Дауна (в первом и во втором триместре)
• Синдром Эдвардса (в первом и во втором триместре)
• Дефекты нервной трубки (анэнцефалия) (только во втором триместре)
• Синдром Корнелии де Ланге
• Синдром Смит-Лемли-Опица
• Немолярной триплоидии
• Синдром Патау

Расчет рисков состоит из следующих этапов: Вы сдаете кровь и делаете УЗИ. При сдаче крови обязательно заполняется анкета, где Вы указываете данные, важные как для расчета срока беременности, так и для расчета рисков пороков. Из сданного Вами биоматериала выполняются нужные для Вашего срока анализы. Далее вся информация вводится в специальную компьютерную программу, где проводится расчет рисков. Все результаты анализируются врачом, после чего выдаются Вам на бланке. На бланке пренатального скрининга будет информация о возрастном риске по патологии (с возрастом риск патологии меняется), значения биохимических показателей, значения МоМ, значения риска по заболеваниям.

Трисомия 13: симптомы, диагностика, лечение

Может быть очень трудно услышать, что у вашего будущего ребенка трисомия 13, также известная как синдром Патау. У вас, вероятно, есть много вопросов о том, чем это вызвано, и можно ли вылечить это.

Но лучше, чтобы вы знали все, что можно об этом хромосомном заболевании, как можно раньше. Таким образом, вы сможете обсудить все возможные варианты со своим врачом и определить, что лучше всего для вас и вашего ребенка.

Что такое трисомия 13?

Трисомия 13 — это генетическое заболевание, которое возникает у вашего ребенка, когда у него появляется лишняя 13-я хромосома. Другими словами, у них есть три копии своей хромосомы 13, тогда как у них должно быть только две. Это происходит, когда клетки ненормально делятся во время размножения и создают дополнительный генетический материал на 13 хромосоме.

Дополнительная хромосома может происходить либо из яйцеклетки, либо из сперматозоидов, но врачи считают, что вероятность того, что у женщины родится ребенок с какой-либо хромосомной аномалией, снижается. после 35 лет.

Продолжение

Дополнительная 13-я хромосома вызывает серьезные психические и физические проблемы. К сожалению, большинство детей, рожденных с ним, не доживают до первого месяца или года. Но некоторые могут жить годами.

Это потому, что существует два разных типа трисомии 13. У младенцев может быть три копии хромосомы номер 13 во всех клетках или только в некоторых из них. Симптомы зависят от того, сколько клеток имеет лишнюю хромосому.

Как это диагностируется?

Ваш врач может обнаружить физические признаки трисомии 13 во время обычного ультразвукового исследования плода в первом триместре. Или он может обнаруживаться в таких тестах, как бесклеточный ДНК-скрининг (НИПТ) или PAPP-A (белок плазмы А, связанный с беременностью).

Это все скрининговые тесты, что означает, что они не могут сказать вашему врачу, действительно ли у вашего ребенка трисомия 13. Они только предупреждают вашего врача о том, что у вашего ребенка, скорее всего, будет трисомия 13, и что вам нужно больше тестов для подтверждения. .

Ваш врач, вероятно, порекомендует вам сделать анализ ворсин хориона (CVS) или амниоцентез, чтобы быть уверенным на 100%.

Врожденные пороки

Дети, рожденные с трисомией 13, часто имеют низкий вес при рождении. У них обычно есть проблемы со структурой мозга, которые также могут повлиять на развитие их лица. У ребенка с трисомией 13 глаза могут быть близко посажены, а также недоразвит нос или ноздри, а также заячья губа или нёбо.

Другие врожденные дефекты трисомии 13 включают:

• Сжатые руки
• Расщелина губы или неба
• Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
• Грыжи
• Проблемы с почками, запястьями или кожей головы
• Низко посаженные уши
• Маленькая голова (микроцефалия)
• Неопустившиеся яички

Дети, рожденные с трисомией 13, могут иметь множество проблем со здоровьем, и более 80% не выживают более нескольких недель. Те, у кого это есть, могут иметь серьезные осложнения, в том числе:

Какие методы лечения?

Нет лекарства от трисомии 13, и лечение направлено на лечение симптомов вашего ребенка. Они могут включать хирургическое вмешательство и терапию. Хотя, в зависимости от серьезности проблем вашего ребенка, некоторые врачи могут подождать и рассмотреть любые меры, основанные на шансах на выживание вашего ребенка.

Трисомия 13 не всегда приводит к летальному исходу. Но врачи не могут предсказать, сколько проживет ребенок, если у него нет непосредственных опасных для жизни проблем.Однако дети, рожденные с трисомией 13, редко доживают до подросткового возраста.

Дочь Рика Санторума, Белла, имеет трисомию 18

Кандидат в президенты от республиканской партии Рик Санторум был вынужден покинуть предвыборную кампанию в минувшие выходные, когда его 3-летняя дочь Изабелла (Белла) была госпитализирована. У Беллы серьезное генетическое заболевание под названием Трисомия 18 , и она была госпитализирована в детскую больницу Вирджинии с пневмонией в обоих легких .

Белла — младшая из семи детей Санторума. При рождении было замечено, что она была «другой», и в пятидневном возрасте Санторуму и его жене Карен поставили диагноз Трисомия 18 . Им также сказали, что ожидаемая продолжительность жизни детей с трисомией 18 обычно очень коротка и что она, вероятно, не проживет больше года. Несмотря на эти прогнозы, Санторумы сказали врачам, что «мы не собирались сосредотачиваться на ее смерти, мы собираемся сосредоточиться на ее жизни и сделать все возможное, чтобы помочь ей.«Несмотря на частые госпитализации, особенно в течение первого года жизни, Санторум остается оптимистичной:

Некоторые люди описывают таких людей, как Белла, как детей-инвалидов… Я смотрю на радость, простоту и любовь, которые она излучает, и мне ясно, что мы инвалиды. Не она … она права.

Сообщения, поступившие сегодня позднее, показывают, что Белла «свернула за угол», и есть надежда, что ее скоро выпишут домой.

Желаем ей скорейшего выздоровления.

Что такое трисомия?

Давайте пройдемся по переулку памяти и рассмотрим основы генетики:

Мейоз — особый тип деления клеток, необходимый для полового размножения. Клетки, продуцируемые мейозом, называются гаметами , которые у человека относятся к сперматозоидам и яйцеклеткам.

Мейоз отличается от деления клеток «жизненного цикла» митоза двумя важными аспектами:

• Хромосомы в мейозе подвергаются рекомбинации, которая перетасовывает гены, создавая разные генетические комбинации в каждой гамете, по сравнению с сосуществованием каждой из двух отдельных пар каждой хромосомы (по одной полученной от каждого родителя) в каждой клетке. который возникает в результате митоза.
• Результатом мейоза являются четыре (генетически уникальные) гаплоидные клетки по сравнению с двумя (генетически идентичными) диплоидными клетками, полученными в результате митоза.

Мейоз начинается с одной диплоидной клетки, содержащей две копии каждой хромосомы (всего 46) — одну материнскую и одну отцовскую — и производит четыре гаплоидные клетки, содержащие по одной копии каждой хромосомы (23 хромосомы). Каждая из образующихся хромосом в клетках гамет представляет собой уникальную смесь материнской и отцовской ДНК, гарантируя, что потомство генетически отличается от любого из родителей.

Нерасхождение — это неспособность пар хромосом должным образом разделиться на стадии 1 или 2 мейоза. Это приводит к клетке с дисбалансом хромосом, и эта клетка называется анеуплоидом .

Если пары хромосом не разделяются должным образом во время деления клетки, яйцеклетка или сперматозоид могут иметь вторую копию одной из хромосом. Если такая гамета приводит к оплодотворению и зародышу, полученный эмбрион также может иметь полную копию дополнительной хромосомы.

«Полная трисомия» означает, что была скопирована вся дополнительная хромосома. «Частичная трисомия» означает наличие дополнительной копии части хромосомы.

Трисомия может произойти с любой хромосомой, но часто приводит к выкидышу. Например, трисомия 16 — наиболее распространенная трисомия у людей, встречающаяся более чем в 1% беременностей. Однако это состояние обычно приводит к самопроизвольному выкидышу в первом триместре.

Из тех трисомий, которые доживают до рождения, наиболее распространенной является Трисомия 21 или Синдром Дауна .Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса , является следующей по частоте встречаемости, за ней следует трисомия 13 или синдром Патау .

Что такое трисомия 18?

Трисомия 18 — относительно распространенное генетическое заболевание, встречающееся у 1 из каждых 5000 живорождений. У девочек он встречается в три раза чаще, чем у мальчиков.

Большинство случаев трисомии 18 не наследуются, а происходят как случайные события во время мейоза. Это означает, что родители не сделали ничего до или во время беременности, чтобы вызвать это расстройство у своего ребенка.

Примерно 5% людей с трисомией 18 имеют дополнительную копию 18 хромосомы только в некоторых клетках тела. У этих людей это состояние называется мозаичной трисомией 18. Тяжесть мозаичной трисомии 18 зависит от типа и количества клеток, которые имеют дополнительную хромосому. Развитие людей с этой формой трисомии 18 может варьироваться от нормального до тяжелого.

Очень редко длинное (q) плечо хромосомы 18 присоединяется (перемещается) к другой хромосоме во время образования гамет или на очень ранней стадии эмбрионального развития.У больных людей есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. Если только часть q-плеча присутствует в трех копиях, физические признаки транслокационной трисомии 18 могут отличаться от тех, которые обычно наблюдаются при трисомии 18. Если вся q-рука присутствует в трех копиях, люди могут быть серьезно затронуты, как если бы у них было три полных копии хромосомы 18.

Каковы особенности трисомии 18?

Материал дополнительной хромосомы мешает нормальному развитию.Эти проблемы развития также связаны с медицинскими осложнениями, которые потенциально опасны для жизни в первые месяцы и годы жизни. Пятьдесят процентов доношенных младенцев будут мертворожденными. Только 10% детей с трисомией 18 доживают до своего первого дня рождения.

Особенности трисомии 18 включают:

• Сжатые руки
• Скрещенные ноги (предпочтительное положение)
• Ножки с закругленным низом (коромысла)
• Низкая масса тела при рождении
• Низко посаженные уши
• Умственная отсталость
• Маленькая голова (микроцефалия)
• Маленькая челюсть (микрогнатия)
• Недоразвитые ногти
• Неопущенное яичко
• Грудь необычной формы ( pectus carinatum )

Другие признаки включают аномалии глаз, включая колобому радужной оболочки, пупочную или паховую грыжу и диастаз прямых мышц живота.

Часто наблюдаются признаки врожденного порока сердца, наиболее частыми из которых являются дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) или открытый артериальный проток (ОАП).

Анализы также могут показать проблемы с почками, в том числе:

• Подковообразная почка
• Гидронефроз
• Поликистоз почек

По данным Фонда трисомии 18, «хотя менее 10 процентов доживают до своих первых дней рождения, некоторые дети с трисомией 18 могут прожить много лет со своими семьями, достигая определенных результатов и участвуя в жизни своего сообщества.Небольшое количество взрослых (обычно девочек) с трисомией 18 имеют и доживают до двадцати и тридцати лет, хотя и со значительными задержками в развитии, которые не позволяют им жить самостоятельно без вспомогательного ухода ».

Снимки синдрома Патау

Что такое синдром Патау?

Синдром

Патау — это генетическое заболевание, при котором часть или вся тринадцатая хромосома трижды присутствует в клетках организма. Синдром Патау также известен как Трисомия 13 . Дополнительная часть тринадцатой хромосомы вызывает дефицит роста и развития, что приводит к физическим уродствам во многих частях тела и крайней умственной отсталости.

Синдром Патау Симптомы

Некоторые симптомы синдрома Патау перечислены ниже:

• Маленькая головка
• Грыжи
• Неопущенные яички
• Изъятия
• Слабо развитые или маленькие глаза.Глаза также могут быть расположены близко друг к другу, при этом они могут сливаться вместе.
• Снижение интеллектуальных способностей или умственная отсталость
• Низко посаженные уши
• Дополнительные пальцы рук или ног
• Сложенные или сжатые руки
• Пониженный мышечный тонус.
• Расщепление, отверстие или расщелина радужной оболочки
• Нижняя челюсть меньше нормальной
• Расщелина губы или неба
• Одиночная складка на ладони
• Дефекты кожи головы
• Аномалии скелета
• У ребенка врожденный порок сердца.

К другим врожденным дефектам у младенцев относятся:

• Дефекты почек
• Омфалоцеле
• Голопроэнцефалия
• Дефекты кожи головы

Маленькие дети и младенцы могут проявлять такие симптомы, как:

• Сколиоз и нарушения развития
• Проблемы с кормлением
• Медленный послеродовой рост,
• Апноэ сна
• Гастроэзофагеальный рефлюкс
• Гипертония

Причины синдрома Патау

• Синдром Патау возникает из-за наличия или дополнительной цепи ДНК в тринадцатой хромосоме в некоторых или во всех клетках организма.
• Когда все клетки тела имеют дополнительную 13 хромосому, это называется трисомией 13.
• Когда в некоторых клетках тела присутствует дополнительная хромосома 13, это называется мозаицизмом трисомии 13 и
• Частичная трисомия относится к наличию части дополнительной хромосомы 13 в клетках тела.

Лечение синдрома Патау

Нет лекарства от синдрома Патау. Однако для облегчения симптомов могут быть приняты следующие меры:

• Некоторые физические уродства можно вылечить хирургическим путем и лекарствами.Хирургическое вмешательство также может использоваться для лечения повреждения органов.
• Младенцев и младенцев можно кормить через зонд или использовать желудочный зонд.
• Слуховые и зрительные аппараты могут использоваться для лечения соответствующих проблем
• Логопедия, физиотерапия и трудотерапия могут использоваться, чтобы помочь людям с синдромом Патау раскрыть свой потенциал.

Снимки синдрома Патау

Изображение 1: Хромосома 13

Источник изображения: википедия.org

Изображение 2: Признаки и симптомы синдрома Патау

Рисунок 3: младенец с полидактилией

Источник фото: wikipedia.org

Изображение 4: Девушка с синдромом Патау

Источник изображения: trialx. com

Изображение 5: Синдром Патау Изображение

Источник изображения: trialx.com

Группы поддержки при синдроме Патау

Организация поддержки трисомии 18, 13 и родственных заболеваний (SOFT) — www.trisomy.org

Оставить комментарий

Вы должны войти в систему, чтобы оставить комментарий.

Очень особенный день рождения для молодого человека с трисомией 18

Дополнительная хромосома 18 разрушительна, но некоторые дети преодолевают трудности и выживают в младенчестве.

10 сентября Донни Хитон отметит свой 21-й день рождения. Но в отличие от большинства 21-летних, Донни весит всего 55 фунтов.Он — один из старейших известных людей с трисомией 18 (синдром Эдварда). Каждая из его клеток имеет дополнительную хромосому 18. Каждый из 6000 новорожденных страдает этим заболеванием.

Трисомия 18 была в новостях во время последних президентских выборов, потому что она есть у маленькой дочери Рика Санторума Изабеллы. Ее маме было 48 лет, когда она родила Изабеллу в 2008 году; Маме Донни было 42 года, когда он родился. Риск рождения яйца с лишней хромосомой увеличивается с возрастом матери.

Я использую довольно ужасный случай, чтобы проиллюстрировать трисомию 18 в моем учебнике по генетике человека, мальчик, который умер в возрасте 22 дней.А Google images вытаскивает фотографии плодов, которые так и не появились.

Я только несколько раз сталкивался с трисомией 18 при генетическом консультировании, когда дополнительная хромосома обнаруживалась при пренатальном тестировании у женщин «пожилого материнского возраста» — старше 35 лет. Эти случаи заканчивались прерыванием беременности естественным путем или по собственному желанию. Мы вызвали священника по одному случаю, который откровенно сказал, что прервет беременность, настолько мрачный прогноз. В другом случае пара потеряла ребенка в 4 месяца, и этот эффект был разрушительным для их тогдашнего дошкольника, который потерял своего младшего брата.Беременные в третий раз, пара хотела провести амниоцентез, чтобы не иметь еще одного ребенка с этим заболеванием, хотя эмпирический риск рецидива составляет только 1 из 100.

Трисомия не передается по наследству; дополнительная хромосома — это случайность мейоза, пара хромосом, которая не разделяется при формировании гамет, а вместо этого перегружает оплодотворенное яйцо. Технически это называется не дизъюнкцией, и это просто случается — никто не виноват.

ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
Сегодня, благодаря бесклеточному тестированию ДНК плода (также известному как неинвазивная пренатальная диагностика), многие пациенты могут избежать небольшого риска амниоцентеза и взятия проб ворсинок хориона и узнать о наиболее распространенных аутосомных трисомиях (13, 18, и 21).ДНК плода перемещается в кровотоке матери в частях меньшего размера, чем ДНК будущей мамы, поэтому ее можно разделить и сравнить. Если количество частей хромосомы 18 превышает количество частей других хромосом вдвое, трисомия 18 уже под рукой.

(Лаборатория Shendure)

Первые две версии этого типа тестов — Harmony и Materni-T, стали доступны в 2011 году и вызвали шквал заголовков. В конце 2012 года Американский колледж акушеров и гинекологов высоко оценил эти тесты, но пока только для женщин из группы высокого риска, которые в противном случае проходили бы более инвазивные тесты.Но дальнейшие исследования могут вскоре прояснить это для всех. Незадолго до этого в блоге DNA Science объяснялось, как в кровотоке беременных женщин содержится ДНК плода.

Пренатальное тестирование стало настолько распространенным, что, возможно, мы упускаем из виду тот факт, что выявляемые медицинские состояния могут быть разными. Не все плоды, новорожденные и малыши проигрывают битву с трисомией 18. Не все решают избежать рождения ребенка с трисомией 18, и не все выбирают пренатальный диагноз. Карен Хитон, мама Донни, отказалась от пренатального тестирования.А ее сыну, который, по прогнозам врачей, не проживет больше нескольких месяцев, скоро исполнится 21 год. Я прочитал о Донни в потрясающей статье в Tampa Bay Times штатного писателя Лейна ДеГрегори, а затем поговорил с Карен.

При трисомии 18 пальцы явно перекрываются.

21-летний Донни — исключение. Половина плодов с трисомией 18 не доживает до рождения, и менее 5 процентов детей достигают первых дней рождения, большинство из них имеют серьезные проблемы: дыры в сердце, дефекты почек, пищевод, не связанный с желудком.Рост задерживается, и ребенок никогда не продвигается дальше шести месяцев в развитии. Голова небольшая, с крохотной челюстью и низко посаженными ушами. Два характерных признака — это «ступни качалки» и странное наложение пальцев в крошечных сжатых кулаках.

Но некоторые дети с синдромом выросли в юном возрасте. Мать Донни Карен посвятила ему свою жизнь. Вот часть ее истории.

ВЗГЛЯД МАТЕРИ
«Мне было 42 года, когда я забеременела Донни. У меня не было амниоцентеза, потому что я не верю в аборты и не думала, что что-то будет неправильно.Я думал, что он будет здоровым подпрыгивающим мальчиком, пока он не родился.

Его при рождении называли овощем. Крестная мать Донни — медсестра, находилась в родильном зале. Она знала, что что-то не так. Первый врач, который его осмотрел, знал, что случилось. Он сказал: «Отведи его домой и люби его, и он умрет на твоих руках». Они сказали, что он будет слепым и слабослышащим, но это не так. И у него полноценная трисомия 18, он не мозаика.

Донни плохо функционирует.В этом году он трижды болел пневмонией. Он пережил инфекцию, вызванную C. difficile. У него лихорадка, проблемы с сердцем и кишечником, инфекции мочевыводящих путей, и он ломает свои хрупкие кости. Он не ходит и не разговаривает. Он весит 55 фунтов и больше не станет. Но он продолжает идти.

Он определенно не овощ. Он маленький человек. Он реагирует адекватно. Я использую отсасывающий аппарат, и когда я подношу часть к нему, он открывает рот. Он знает. Он узнает людей.Его лицо загорается, когда он видит знакомых. Я не могу понять, что он такой редкий, но, по словам генетика, Донни считается самым старым человеком в мире с трисомией 18.

Он любит свою школу с особыми потребностями, и мне очень больно, потому что он стареет из-за всего. Он любит музыку и ходит в школьный автобус с другими детьми. Мне придется перестать называть его ребенком!

Он вокализирует. Я знаю, когда он намочил подгузник. Он издает радостные возгласы.Нам нравится смотреть игровые шоу по телевизору. Ему нравятся разноцветные огни, звук хлопков. Он улавливает волнение. Он лежит в большом кресле для ленивых мальчиков, а я сижу на диване рядом с ним. Нам нравится «Колесо фортуны», «Цена правильная», и давайте заключим сделку.

В этих глазах светится, я его вижу. Донни меня поражает ».

Чтобы получить дополнительную информацию, связаться с другими или сделать пожертвование, см .:

Организация поддержки трисомии (СОФТ)

Фонд трисомии 18

Ваш выбор скрининга

На протяжении всей беременности вам будет предложен ряд скрининговых тестов для проверки здоровья вас и вашего ребенка.Это ваш выбор, хотите ли вы пройти обследование, и ваша общественная акушерка сможет ответить на любые ваши вопросы или проблемы, прежде чем вы примете решение.

Плановые скрининговые анализы крови (до 10 недель)

Во время вашего первого визита к акушерке мы попросим вашего разрешения взять образец крови и мочи для обычного скрининга. Это сделано для того, чтобы мы могли проверить вашу группу крови, а также провести тесты на различные условия, в том числе:

• Анемия
• Диабет
• Серповидноклеточная болезнь и талассемия
• ВИЧ
• Гепатит В
• Сифилис
• Моча на инфекцию

УЗИ

Вам будет предложено два сканирования:

• одна беременность на ранних сроках примерно от 11 до 14 недель (сканирование для свидания или комбинированное сканирование)
• и еще один на 18–21 неделе (сканирование аномалий), чтобы проверить рост вашего ребенка и найти какие-либо признаки аномалии.

Вы можете взять кого-нибудь с собой, когда придете на сканирование. Дальнейшее сканирование назначается только в случае клинической необходимости; врач или акушерка объяснят, если это произойдет.

Дородовой скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау

Скрининг на синдром Дауна, Эдвардса и Патау предлагается всем беременным женщинам всех возрастов. Скрининговые тесты предоставляют информацию о вероятности появления у ребенка этих состояний. Эти тесты используют образцы крови, взятые у матери, и измерения, сделанные при ультразвуковом сканировании, чтобы отработать этот шанс.Тест, который вам предложат, зависит от того, на какой неделе вы беременны. Это будет либо комбинированный скрининговый тест, либо четырехкратный тест. Счетверенный тест позволяет выявить только синдром Дауна, но не синдром Эдвардса или Патау.

Если вы получите результат скринингового теста с более высоким риском, ваша акушерка или врач предоставят вам дополнительную информацию и поддержку. Вам предложат диагностический тест, который точно скажет вам, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, Эдвардса или Патау.

Доступны два диагностических теста:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS), которое может быть выполнено, когда вы достигли как минимум 11-й недели беременности
• Амниоцентез: обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности

Дополнительную информацию можно найти в листовках «Скрининговые тесты для вас и вашего ребенка» и в информационных буклетах Trust. Важно, чтобы вы прочитали эту брошюру и обсудили эти скрининговые тесты со своей акушеркой или акушером.

В дополнение к вышесказанному вам могут быть предложены дополнительные скрининговые тесты, если ваша акушерка или врач считает, что они помогут им следить за здоровьем и благополучием вашего ребенка.

RACGP — Распространенные высыпания у новорожденных

Джон Су

Предпосылки

Кожа новорожденного уникальна по своей структуре. Дерматологические заболевания у новорожденных обычно доброкачественные и самоограничивающиеся, но они может также предвещать основное системное заболевание и может быть причиной жизни угрожающий.

Цель / с

В данной статье исследуются дерматозы новорожденных в соответствии с различные клинические проявления. Клинические подсказки, помогающие различают серьезные и доброкачественные состояния, вместе с подходом к начальному ведению общие проявления болезни.

Обсуждение

Функционально кожа новорожденного предрасположена к повышенной температуре и потеря жидкости, а также абсорбция лекарств и токсинов. Конструктивно, его незрелость часто приводит к заниженным, нетипичным и неоднозначные кожные симптомы и признаки.Общие морфологии кожных заболеваний новорожденных включают пустулы; пузырьки и буллы; сухая, красная, чешуйчатая кожа; и, реже, экхимозы и корочки. Хотя многие распространенные дерматозы являются преходящими реакции на гормональные факторы и факторы окружающей среды, такие как тепло и травмы, заражение бактериями, вирусами и грибками могут вызвать как заболеваемость, так и смертность. Неопластические, генетические, метаболические болезни, связанные с питанием, встречаются реже, но важны для диагностировать. Клинические и лабораторные данные могут быть ограничены и клинико-патологическая корреляция имеет решающее значение.

Кожа новорожденного является особенной во многих отношениях: она тоньше, менее волосатая и прикрепляется хуже, чем зрелая кожа. Защитная флора отсутствует, а микробиологическая нагрузка постоянно меняется. Трансэпидермальная потеря воды особенно высока у детей, рожденных недоношенными (33–34 недели беременности), особенно в течение первых 2–3 недель жизни, и этот период дополнительной уязвимости может длиться до 2 месяцев у более недоношенных детей. ¹ Кроме того, новорожденные имеют относительно большую площадь поверхности тела.Эти факторы влияют на регуляцию жидкости, электролитов и температуры, но также предрасполагают к потенциальной абсорбции и токсичности лекарств и токсинов. О такой токсичности сообщалось для йода, серебра, ртути, изопропилового спирта, мочевины, салициловой кислоты, борной кислоты, местных анестетиков, местных антибиотиков, некоторых скабицидов и стероидов. ²

Кожа новорожденного обычно мягкая и гладкая, покрыта грушей казеозной, производной сальных желез и разлагающихся эпидермальных клеток. Шелушение обычно происходит позже, от 24 часов до 3 недель, раньше, чем у недоношенных детей.Шелушение в первый день может означать внутриутробную аноксию или нарушение ороговения (ихтиоз). Цвет обычно быстро становится розовым, за исключением рук, ног и губ, где в результате повышенного сосудистого тонуса может развиться первоначальный темный акроцианоз.

Травма при рождении может привести к образованию болотной массы кожи головы из-за отека и венозного застоя (caput succadaneum) или поднадкостничной гематомы (кефалогематома), последняя ограничивается одной черепной костью и, возможно, связана с основным переломом, вторичной гипербилирубинемией, кальцификацией и инфекцией. .Ятрогенная травма также может вызвать рубцевание (например, ямки, ямочки), анетодермию (локализованную потерю эластичной ткани в виде мягких выступов), кровотечение, инфекцию, кальцинированные узелки и кожную аплазию (отсутствие кожи). Другие причины кожной аплазии перечислены в Таблице 1 , и когда они связаны с блестящими «перепончатыми» изменениями или «волосяным воротником», могут быть другие дефекты нервной трубки. ³ Детей с аплазией кожи при рождении следует направлять на осмотр у специалиста.

Таблица 1. Причины кожной аплазии

Генетический	Буллезный эпидермолиз Синдромы: напр. хромосомные аномалии (Patau, Wolf-Hirshhorn), Delleman, Finlay-Mark, Goltz, Johnson-Blizzard, Kabuki, Setleis
Развитие	Naevi (эпидермальный) Неврологические пороки развития (напр.энцефалоцеле или миеломенингоцеле) Синдром Адамса-Оливера с аномалиями конечностей
Антенатальное / перинатальное событие	Папирусный плод или инфаркт плаценты Травма
Инфекция	Токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес
Лекарственные препараты

Цвет новорожденных

Арлекинское изменение окраски, проявляющееся в покраснении нижней половины и бледности верхней половины младенца, лежащего на боку, длится несколько минут.Он проявляется в первые 3 недели жизни, обычно на 2–5 дни, в результате незрелости гипоталамуса и чаще встречается при недоношенности и внутричерепной травме.

Сетчатые (ливедоидные) пурпурные пятна на коже могут представлять физиологическое расширение капилляров и вен, усиленное простудой (cutis mamorata), но могут сохраняться патологически (Trisomies 18 и 21, Cornelia de Lange). Cutis mamorata telangiectatica congenita — это фиксированное сосудистое изменение, связанное с легкой атрофией дермы, а иногда и несоответствием длины конечностей, которое может быть частью синдрома.Он может стать светлее при лечении сосудистым лазером.

Неонатальные родинки могут быть легко диагностированы неправильно: гемангиомы могут напоминать пятна портвейна, а ранние врожденные меланоцитарные невусы могут напоминать пятна от кофе с молоком. Соответствующее направление и последующее наблюдение имеют решающее значение, поскольку окно возможностей для лечения гемангиом (например, бета-блокаторами) и гигантских врожденных меланоцитарных невусов (с ранним выскабливанием) может быть очень узким. ^4,5 Меланоцитарные невусы от среднего до большого размера или поражающие косметически чувствительные области должны быть направлены на лечение к специалисту.Подробнее о родимых пятнах см. В статье Райана и Уоррена в этом выпуске журнала Australian Family Physician . Другие причины изменения цвета кожи перечислены в таблице 2 .

Таблица 2. Причины изменения цвета кожи новорожденных

Цвет	Возраст	Причины
Желтуха		Гемолиз (например,ABO, резус), инфекция, лекарственные препараты Грудное вскармливание, холестаз, недостаточность ферментов, сепсис, гепатит, лекарственные препараты, гипотиреоз, галактоземия
Синдром бронзового ребенка (серо-коричневый цвет)	Первая неделя	Фототерапия фотопродукция
Синдром серого ребенка		Хлорамфеникол
Синдром углеродного ребенка		Универсальный меланоз
Цианоз		Кардиореспираторные заболевания
Бледность		Шок, асфиксия, анемия, отек

Везикулярные и пустулезные высыпания

Хотя наиболее частые неонатальные везикуло-пустулезные высыпания являются доброкачественными и проходят самостоятельно, следует исключить возможные серьезные причины, особенно бактериальные, вирусные и грибковые инфекции ( Таблица 3 и 4, Рисунок 1 ). ⁶

Таблица 3. Причины пустулезных высыпаний у новорожденных

Причина	Возраст	Исследования
Инфекционный
Бактериальные: Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes, Hemophilus influenzae, Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, псевдомонады, листерии		Тампон MCS, системное исследование
Сифилис (ладонно-подошвенные изменения)		Серология для микроскопии темного поля, рентгенография
Вирус: вирус простого герпеса, цитомегаловирус герпеса, ветряной оспы, СПИД Грибки: Candida, pityrosporum Паразитарные: чесотка	Первые 6 недель	Tzanck / IF / PCR / посев, осадок мочи, серология Swab MCS
Реактивный
	Первые недели	Мазок для пятен
Преходящий пустулезный меланоз новорожденных	День 0
	День 1-3
Эозинофильный фолликулит	Первый год
	Первый год
	часов до 6 недель	нейтрофилов (+/– эозинофилов
Проникнуть
Гистиоцитоз Инконтинентия пигменти		Гистология гистиоцитов эозинофильный спонгиоз
MCS = микроскопия, культура, чувствительность; IF = иммунофлуоресценция; ПЦР = полимеразная цепная реакция

Рисунок 1.Сгруппированные пузырьки и равномерно мелкие перфорированные язвы, простой герпес

Токсическая эритема чаще встречается у доношенных новорожденных. Обычно возникает в первые 4 дня жизни и исчезает в течение 4 дней. Иногда начало заболевания откладывается до 10 дней после рождения или рецидивирует в первые 2–6 недель после рождения. Он характеризуется красными пятнами и папулами, при этом в трети случаев появляются пустулы. Часто широко распространенный, он напоминает «укусы блох», но щадит ладони рук и подошвы ног.Фолликулоцентрические субкорнеальные и внутриэпидермальные пустулы содержат эозинофилы и нейтрофилы (окраска по Граму / Райту / Гимзе). Причина неизвестна, и вмешательство показано только для исключения инфекций в атипичных случаях. Преходящий неонатальный пустулез, возможно, является вариантом токсической эритемы, которая чаще встречается у темнокожих детей. Часто возникает в первый день жизни и поражает лоб, подбородок, шею, поясницу, ягодицы и голень. Пустулы, напротив, лишены окружающей эритемы и оставляют пигментированные пятна с тонкой белой чешуей, которая может сохраняться в течение многих недель.

Таблица 4. Причины везикулярных высыпаний у новорожденных

Причина	Исследования
Инфекционный
	Мазок Цанка, гистология кровли пузыря, микроскопия, посев, чувствительность (MCS)
	Серология для микроскопии темного поля Рентгеновский снимок
	Мазок Цанка, полимеразная цепная реакция, иммунофлуоресценция
	Культура MCS
Проникнуть
Гистиоцитоз клеток Лангерганса Буллезный мастоцитоз (Рисунок 8)	Гистология Плюс Гимза / толуидиновый синий
Иммуноопосредованный
Герпетиформный дерматит Приобретенный буллезный эпидермолиз Буллезная системная красная волчанка Линейный буллезный дерматоз IgA Буллезный пемфигоид Герпес беременности Пемфигус обыкновенная	Гистология Плюс прямая и непрямая иммунофлуоресценция
Жестокое обращение с детьми
Токсический эпидермальный некролиз
По наследству
Буллезный эпидермолиз Инконтинентия пигменти Синдром Гольца Порфирии	Гистология Plus Электронная микроскопия, иммунофлуоресцентное картирование, тестирование генов

Обструкция потовых протоков вызывает потницу ( Рисунок 2 ), которая обычно является поверхностной (потница кристаллическая) и поражает лоб; он очищается примерно через 2 дня.Через 10 дней у некоторых новорожденных могут появиться более глубокие красные папулы (красная потница), которые развиваются на шее и туловище, что может сопровождаться пустулами (пустулезная потница). Может быть вторичная бактериальная инфекция (стафилогенный перипорит), поэтому можно рекомендовать мягкое антисептическое средство, такое как водный раствор хлоргексидина 0,1%; исключение перегрева и окклюзии имеет первостепенное значение.

Рис. 2. Потница, связанная с легкими акнеиформными изменениями

Рис. 3. Фолликулит Pityrosporum у здорового новорожденного

Головной пустулез новорожденных — это форма фолликулита, вызываемого питироспорумом (malessezia) (, рис. 3, ).Стойкие папулопустулы обнаруживаются на подбородке, щеках и лбу. Дрожжи pityrosporum могут быть связаны с себорейным дерматитом и разноцветным лишаем. Он может стимулировать угревую окклюзию фолликулов у детей. ⁷ Неонатальный головной пустулез быстро реагирует на местные противогрибковые препараты, но их не следует бездумно использовать в первые несколько недель жизни, учитывая повышенный риск абсорбции и токсичности для новорожденных. Если в конце первого месяца жизни используются серьезные социальные причины, курсы должны быть щадящими и, как правило, продолжительностью всего несколько дней.Пустулы Pityrosporum также могут появляться в клинически нефолликулярных формах. ⁸ Детские угри ( Рисунок 4 ), возможно, связанные с материнскими андрогенными гормонами, могут проявляться в неонатальном периоде или в более позднем младенчестве с комедонами и папулопустулами. Тяжелые или стойкие случаи узловатой кисты могут потребовать специализированной терапии и обследования на предмет гиперандрогении.

Рис. 4. Детские угри с комедонами, папулами, пустулами и кистами

Неонатальный эозинофильный фолликулит, который отличается от взрослых и ВИЧ-ассоциированных форм, может быть проявлением гипериммуноглобулинемии.В первую очередь проявляясь на голове и шее, он может сохраняться и повторяться, но идиопатические случаи обычно проходят к 3 годам. Детям старшего возраста может быть полезно применение местных стероидов, а также антигистаминные препараты и иногда дапсон, но они не подходят в раннем возрасте.

Чесотка у новорожденных может быть обширной и не вызывать зуда.

Изменения могут быть заметными в акральных участках и гениталиях, подобно чесотке у детей старшего возраста, но также могут быть более распространенными и затрагивать кожу головы и лицо, с пузырьками, пустулами, норками, экземой и вторичной импетигинизацией.Для лечения можно использовать как 5% перметрин (8 часов на ночь), так и 5% серы в парафине (два раза в день в течение 1 недели). Акропустулез (, рис. 5, ) — это заболевание, которое, как считается, следует за чесоткой, с повторяющимися посевами зудящих везикулопустул на ладонях, подошвах и коже спинного акрального отдела. Он реагирует на местные стероиды и обычно проходит к 2 годам. Назначение дапсона редко бывает оправданным.

Рис. 5. Акропустулез с рассасыванием папул и пустул

Линейно расположенные везикулопустулы, особенно на конечностях и туловище, могут быть пигментным недержанием мочи ( Рисунок 6 ).Это доминантное состояние, связанное с Х-хромосомой, которое обычно поражает женщин, может быть связано с алопецией, глазными, стоматологическими и неврологическими осложнениями. Другие изменения кожи включают линейную и завитковую пигментацию, бородавчатые бляшки и линейные атрофические области, которые могут следовать за линиями развития (бляшкоидными).

Рис. 6. Линейные папулы и пустулы при недержании пигмента 1 стадии

Милии можно ошибочно принять за пустулы, но на самом деле это твердые кератиновые кисты размером 1-2 мм, часто сгруппированные на лбу, носу, щеках и подбородке.Обычно они спонтанно разрешаются к возрасту 3-4 недель. Если они широко распространены и устойчивы, они могут указывать на основной синдром, такой как триходисплазия или буллезный эпидермолиз.

Буллезный эпидермолиз (, рис. 7, ) — это механобуллезное заболевание, связанное с различными генетическими мутациями белков кожи и характеризующееся хрупкой кожей, волдырями и язвами. Относительно небольшая травма приводит к образованию пузырей и эрозий. Степень поражения слизистых, ногтей, зубов и системного характера (например, стеноз пищевода, заболевания глаз, кишечника, сердца и почек) зависит от подтипа, при этом соединительные и дермолитические формы являются более тяжелыми и иногда летальными.Детей с клинически значимой механобуллезной болезнью должен осматривать специалист, обладающий опытом в этой области, поскольку в настоящее время существует множество разработок как в диагностическом тестировании, так и в доступных методах лечения. В настоящее время в Новом Южном Уэльсе, Квинсленде и Виктории назначаются специальные медсестры при буллезном эпидермолизе, которые работают с педиатрическими дерматологами и Австралийской национальной ассоциацией исследований дистрофического буллезного эпидермолиза (DebRA) для быстрой диагностики и лечения этих пациентов.

Рисунок 7. Волдыри и язвы рецессивно-дистрофического буллезного эпидермолиза

Экхимозы и корки

Подобные инфекционные, травматические и генетические причины следует учитывать у новорожденных с экхимозами и корками. Также следует учитывать коагулопатии (дефицит протеина C или S, фибриноген или вторичный дефицит из-за инфекции или материнских антител), неонатальную болезнь Бехчета, неонатальную волчанку и язвенные опухоли. ⁹ Неонатальная волчанка обычно проявляется красными кольцевидными пятнами и бляшками у новорожденных, часто на лице.Относящиеся к материнским антителам Ro и La, их важно выбирать из-за риска связанной с ними блокады сердца.

Неонатальные папулы и узелки

Узелки средней линии могут представлять собой дизэмброгенез, и это необходимо исключить перед любым вмешательством. Патологии включают:

• Глава: энцефаломенингоцелец, дермоидные кисты, глиома носа
• шейка: киста щитовидной железы, жаберные кисты
• шея и спина: менингокоеле и дисрафизм позвоночника
• пупок: омфаломезентериальный дисрафизм. ¹⁰

Рассеянные голубоватые узелки и папулы видны у «малыша из черничных маффинов» и могут указывать на лежащую в основе опухоль (например, нейробластому, рабдомиосаркому, лейкемию), инфекцию (токсоплазмоз, краснуху, цитомегаловирус, Коксаки В2, парвовирус B19 и сифилис). другой экстрамедуллярный эритропоэз (наследственный и иммунный гемолиз).

Другие кожные клинические признаки при диагностике узелков и бляшек включают признак Дарье (уртикация или образование пузырей с растиранием, наиболее часто наблюдаемые при мастоцитозе, Рисунок 8 ), оранжевый цвет (детская ксантогранулема, Рисунок 9 ), красно-синий цвет с периферическими сосудами и последовательные результаты Доплера (гемангиома), подкожное воспаление (некроз подкожно-жировой клетчатки), глубокая локализация и плотная текстура (фиброматозы, фиброматозы, склерема новорожденных), пурпура и изменения, похожие на себорейный дерматит (гистиоцитоз).Клинические признаки и результаты визуализации могут быть ошибочными, и может потребоваться тканевая диагностика. Также необходимо определить возможные осложнения (например, гиперкальциемия при некрозе жировой ткани, системное заболевание).

Рис. 8. Крапивница и образование пузырей на папулах и бляшках при пигментной крапивнице (форма мастоцитоза)

Рисунок 9. Детская ксантогранулема

Колыбель и красная чешуйчатая сыпь

Колыбель колыбели происходит рано от верникса, а впоследствии, возможно, также из сальных выделений.Malessezia также может способствовать образованию колыбели. Как правило, он самовосстанавливается, но нанесение мягкого детского шампуня или минерального масла (жидкого парафина) может помочь смягчить его. Если имеется более обширный себорейный дерматит (жирные, незудящие, эритематозные изменения лица, ушей, шеи, области под подгузник), ограниченное использование местного гидрокортизона и крема с имидазолом играет ограниченную роль.

Себорейный дерматит обычно возникает через 1 месяц, а атопический дерматит — через 2–3 месяца. Первое обычно не вызывает зуда, тогда как второе часто характеризуется значительным зудом.

Врожденное широко распространенное шелушение кожи с покраснением или без него (эритродермия) повышает вероятность ихтиоза (например, Netherton, Sjögren-Larssen) и иммунодефицита (например, синдрома Оменна). ¹¹ Тем не менее, причины эритродермии в первый месяц жизни должны дополнительно включать псориаз, красный пилярный лишай, метаболические состояния (дефицит цинка, белковая недостаточность, недостаточность множественных карбоксилаз, нарушения цикла мочевины, дефицит незаменимых жирных кислот и биотина), ожоговая кожа. синдром, кандидоз и препараты. ¹² Дефицит цинка вызывает хорошо выраженные псориазиформные бляшки на руках, ногах, промежности, плечах, периоральные трещины, тонкие волосы и раздражительность. Обычно это происходит из-за недостаточного потребления цинка, но иногда может быть результатом мальабсорбции. Измерение уровня цинка может быть ненадежным, но изменения кожи быстро обратятся с заменой цинка.

Коллодий младенец — это младенцы, при рождении заключенные в плотную желтую блестящую пленку. Хотя обычно он возникает в результате ламеллярного ихтиоза и небуллезной врожденной эритродермии, он может быть связан с другими синдромами ихтиоза, такими как трихотиодистрофия и, возможно, нарушение обмена веществ (тип 2 по Гоше, гипотиреоз).Температурный и жидкостной дисбаланс, инфекции, респираторные нарушения, эктропионы, проблемы с кормлением и сужения — все это возможные осложнения. Следовательно, неонатальная интенсивная и мультидисциплинарная помощь требуется в большинстве случаев коллодийного ребенка. Детям с врожденной эритродермией и коллодием требуется помощь специалиста.

Ключевые моменты

• Сведите к минимуму использование местных токсинов и ненужных лекарств у новорожденных.
• Рассмотреть бактериальные, вирусные и грибковые инфекции у новорожденных с пустулезными и пузырно-пузырчатыми дерматозами.
• Простые тесты, такие как мазки и посев жидкости, могут быть очень полезными.
• Узелки, синяки и корки могут указывать на серьезные заболевания.
• Дефекты средней линии могут быть связаны с аномалиями нервной трубки.
• Раннее шелушение и эритродермия могут указывать на генетические заболевания, такие как ихтиоз и первичный иммунодефицит.

Конфликт интересов: не заявлен.

Список литературы

1. Афсар ФС.Физиологические состояния кожи недоношенных и доношенных новорожденных. Clin Derm 2009; 35: 346–50.
2. Paller A, Mancini A. Hurwitz Клиническая детская дерматология. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс, 2011.
3. Drolet B, Prendiville J, Goldern J, Enjolras O, Esterly NB. Мембранозная аплазия кожи; с воротниками для волос. Врожденное отсутствие кожи или нейроэктодермальный дефект? Arch Dermatol 1995; 131: 1427–31.
4. Леоте-Лебрез С., Эрик Дюма де ла Рок Э.Д., Томас Хубиш Т., Боралеви Ф., Тамбо Дж-Би, Тайеб А.Пропранолол при тяжелых гемангиомах младенчества. N Engl J Med 2008; 358: 2649–51.
5. De Raeve L, Roseuw DI. Кюретаж гигантских врожденных меланоцитарных невусов у новорожденных десять лет спустя. Arch Dermatol 2002; 138: 943–8.
6. Van Praag MCG, Van Rooij RWG, Folker E, et al. Диагностика и лечение гнойничковых заболеваний у новорожденных. Ped Derm 1997; 14: 131–43.
7. Бергман Дж. Н., Эйхенфилд Л. Ф. Неонатальные угри и головной пустулез: маляссезия — это все? Arch Dermatol 2002; 138: 255–7.
8. Rapelanoro R, Mortureux P, Maleville J, Taïeb A. Неонатальная пустулезная маляссезия. Arch Dermatol 1996; 132: 190–3.
9. Крюк KP, Eichenfield LE. Подходите к новорожденному с синяками и корками. Derm Ther 2011; 24: 240–8.
10. Bodemer C, Fraitag S. Nodules du nouveau-né. Энн Дерматол Венереол 1999; 126: 965–74.
11. Fraitag S, Bodemer C. Неонатальная эритродермия. Curr Opin Ped 2010; 22: 438–44.
12. Hoeger PH, Харпер JH. Неонатальная эритродермия: дифференциальная диагностика и ведение «красного ребенка».Arch Dis Child 1998; 79: 186–91.

Переписка [email protected]

Открытие или сохранение файлов

Файлы на веб-сайте можно открывать или загружать и сохранять на свой компьютер или устройство.

Чтобы открыть, щелкните ссылку, ваш компьютер или устройство попытается открыть файл с помощью совместимого программного обеспечения.

Чтобы сохранить файл, щелкните ссылку правой кнопкой мыши или щелкните ссылку и выберите «Сохранить как …». Следуйте подсказкам, чтобы выбрать место.

Типы файлов

PDF Большинство документов на веб-сайте RACGP имеют формат Portable Document Format (PDF). Эти файлы будут иметь «PDF» в скобках вместе с размером файла для загрузки. Чтобы открыть файл PDF, вам потребуется совместимое программное обеспечение, такое как Adobe Reader. Если у вас его нет, вы можете бесплатно загрузить Adobe Reader.

DOC Некоторые документы на этом сайте представлены в формате Microsoft Word. Они будут иметь «DOC» в скобках вместе с размером файла для загрузки.Для просмотра этих документов вам понадобится программа, которая может читать формат Microsoft Word. Если у вас ничего нет, вы можете бесплатно скачать MS Word Viewer.

MP3 Большинство веб-браузеров воспроизводят аудио в формате MP3 в браузере

Понимание генетики

— Любопытный взрослый из Орегона

6 июня 2012 г.

Мне жаль слышать о выкидышах у вашей дочери.Не имея дополнительной информации о семейном анамнезе или возрасте матери, я не могу дать оценку шансов того, что трисомия 18 может повториться.

Что я могу сказать, так это то, что большинство подобных трисомий совершенно случайны. И что шансы женщины на трисомию во многом зависят от ее возраста.

Таким образом, у 25-летней матери шанс на трисомию беременности составляет примерно 1 из 476, а у 45-летней матери — 1 из 20. В большинстве случаев наличие предыдущей трисомической беременности совсем не влияет на эти цифры.Риск может быть немного выше, но не очень.

Однако это не всегда так. Есть несколько конкретных случаев, когда шансы могут быть намного выше. К счастью, это довольно необычно.

Я думаю, вы можете начать понимать, почему так важно поговорить с генетическим консультантом о таких вещах. Он или она может помочь вам выяснить ваши реальные шансы.

В остальной части ответа я хочу сосредоточиться на том, что такое трисомии и как они возникают.Затем я расскажу о некоторых случаях, когда у вас может быть повышенный риск трисомической беременности.

Трисомия означает дополнительную хромосому

Хромосомы — это структуры в наших клетках, которые хранят нашу ДНК или генетическую информацию. Обычно в клетках человека 23 пары или 46 хромосом; они получают половину от мамы и половину от папы. Таким образом, каждый родитель обычно дает своему ребенку 23 хромосомы.

Хромосомы пронумерованы от 1 до 22. 23 пары ^rd — это наши половые хромосомы, X и Y.Хромосомы нумеруются в зависимости от их размера: хромосома 1 является самой большой, а хромосома 21 — самой маленькой.

Трисомия 18 означает, что имеется 3 копии хромосомы номер 18. У большинства детей с трисомией 18 выкидыш. Другие не проживут долго после рождения.

Разделение хромосом

Яйцеклетки и сперматозоиды имеют 23 хромосомы, так что, когда они объединяются, они получают обычные 46. Чтобы попасть туда, клетки должны пройти сложный процесс, называемый мейозом, который описан ниже для одной пары хромосом:

В верхней ячейке четыре копии хромосомы.Как видите, клетка делится на две клетки с парой хромосом, а затем каждая снова делится на две клетки.

Теперь каждая из четырех клеток на конце имеет по одной хромосоме. Это происходит для всех 23 пар хромосом.

Иногда что-то идет не так, и у человека может быть лишняя или отсутствующая хромосома. Я воспользуюсь этой картинкой здесь, чтобы описать один из способов, которым это может произойти.

Если вы посмотрите на это изображение, вы увидите, что синяя хромосома не отделилась должным образом.Вы можете видеть, что это означает, что одна клетка теперь имеет дополнительную копию синей хромосомы, а другая клетка не имеет копий.

Поэтому, когда происходит что-то подобное, и мать или отец передает дополнительную хромосому своему ребенку, у ребенка будет 3 копии этой хромосомы. Если хромосома номер 18, то у ребенка может быть дополнительная хромосома 18. Это то, что происходит при трисомии 18.

Это также может случиться с другими хромосомами. Например, если это произойдет с хромосомой 21, то у ребенка будет синдром Дауна.

Так бывает в большинстве случаев. И когда случается эта ошибка в разлуке, это случается случайно. Нет ничего, что могли бы сделать мать или отец, чтобы вызвать или предотвратить это.

Выявление риска

Есть много факторов, которые могут повлиять на шансы женщины на повторную трисомию беременности. Как я уже сказал во введении, ключевым фактором является возраст мамы. Чем она старше, тем больше вероятность того, что не будет дизъюнкции.Вы можете увидеть, как возрастает риск, в таблице ниже. (Щелкните здесь, чтобы узнать, почему это может быть.)

Для большинства женщин это будет важная информация. Но некоторые женщины будут подвергаться более высокому риску, потому что у них трисомия беременна по другой причине, чем отсутствие разъединения. К счастью, это не очень распространено.

У меня не будет времени вдаваться в подробности всех этих особых случаев, но я могу перечислить некоторые из них и указать, насколько они распространены.Я предоставлю дополнительные ссылки, если вы хотите изучить каждую подробнее.

Мозаицизм гонад или зародышевой линии : Существует небольшая вероятность того, что у некоторых людей яйцеклетки или сперматозоиды уже несут неправильное количество хромосом. Это может случиться с некоторыми людьми, у которых нет неправильного количества хромосом в других клетках их тела.

Это может увеличить шансы родить еще одного ребенка с трисомией, поскольку не обязательно должно происходить редкое случайное событие, не связанное с дизъюнкцией.Их яйцеклетки или сперматозоиды предварительно загружены дополнительной хромосомой.

Если вы проведете некоторое время в Интернете, вы увидите цифры, свидетельствующие о более высоком риске второй трисомической беременности у женщины. Например, шансы 40-летней женщины могут вырасти с 1,5% до 2,8%.

Это увеличение учитывает мозаичность. Некоторые текущие исследования принимают это во внимание и показывают, что вы можете умножить шанс матери в зависимости от ее возраста на 1,8, чтобы получить новое число риска.

Отсюда повышенный риск для 40-летней женщины (1,5% X 1,8 = 2,8%). Но важно помнить, что это число для населения в целом … оно может не относиться к вам.

У женщин с мозаицизмом зародышевой линии риск выше 2,8%. А у женщин без этого состояния обычно 1,5%. Таким образом, число 2,8% может не отражать вашу точную ситуацию.

Сбалансированная транслокация : Около 0,1% населения имеет сбалансированную транслокацию…это не влияет на человека, но увеличивает риск трисомии. По сути, у них две хромосомы слиплись. Это заставляет двоих путешествовать вместе, когда производится сперма или яйцеклетка.

Их риск забеременеть с трисомией может достигать 15%, но это зависит от того, какой из родителей несет сбалансированную транслокацию. Это еще один способ для женщины подвергнуться более высокому риску второй трисомической беременности, но он отличается от гонадного мозаицизма, потому что у нас есть тесты, которые могут это обнаружить.

Итак, как видите, этому нет простого объяснения. Вот почему так важно обратиться к консультанту-генетику, чтобы выяснить ваш риск. Консультант-генетик может предложить вам более индивидуальный риск, основанный на вашей генетике и семейном анамнезе.

Также важно помнить, что всегда существует 3% -ный риск любого типа врожденного дефекта или расстройства, возникающего во время беременности для любого человека в это время, у нас нет теста, который мог бы найти все.

Отличная анимация о том, как возникают неразъединения.

Надин Рейес, Стэнфордский университет

.