Повышение щелочной фосфатазы причины: Щелочная фосфатаза (ЩФ) биохимический анализ крови сдать платно в Воронеже

Анализ на щелочную фосфатазу со скидкой до 50% по цене от лаборатории Lab4U в Москве

Описание анализа

Показатель

Щелочная фосфатаза — фермент, участвующий в процессах обмена веществ. Она отщепляет фосфат от различных типов органических соединений, и переносит его в клетки органов и тканей. Активность общей щелочной фосфатазы повышается при целом ряде заболеваний, сопровождающихся повреждением ткани печени, костей, почек и других органов.

Назначения

Назначается при подозрениях на повреждения клеток печени, почек, проблемы с желчевыводящими путями, а также при симптомах поражений костей.

Специалист

Назначается в комплексе биохимических исследований или отдельно, терапевтом или гепатологом

Важно

При беременности в норме активность щелочной фосфатазы повышена, так как она содержится в плаценте.

Временное повышение активности ЩФ отмечается после переломов.

Метод исследования — Кинетический колориметрический тест

Материал для исследования — Сыворотка крови

Срок исполнения

Анализ будет готов в течение 1 дня, исключая день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты на эл. почту сразу по готовности.

Срок исполнения: в течение 1 дня, исключая день забора, исключая субботу и воскресенье (кроме дня взятия биоматериала)

Как подготовиться

Заранее

Не сдавайте анализ крови сразу после рентгенографии, флюорографии, УЗИ, физиопроцедур.

Накануне

За 24 часа до взятия крови:

• Ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь.

• Исключите тяжёлые физические нагрузки.

От 8 до 14 часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду.

В день сдачи

Перед забором крови

• 60 минут не курить,
• 15-30 минут находиться в спокойном состоянии.

Результат

Пример результата анализа.pdf

Расшифровка

Интерпретация результатов анализов носит информационный характер, не является диагнозом и не заменяет консультации врача. Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.

Единица измерения: Ед/л

Референсные значения:

Возраст	Щелочная фосфатаза, Ед/л
	мужчины	женщины
до 1 месяца	75 — 316	48 — 406
1 мес – 1 год	82 — 383	124 — 341
1 – 3 года	104 — 345	108 — 317
4 – 6 лет	93 — 309	96 — 297
7 – 9 лет	86 — 315	69 — 325
10 – 12 лет	42 — 362	51 — 332
13 – 15 лет	74 — 390	50 — 162
16 – 18 лет	52 — 171	47 — 119
> 18 лет	30 — 120	30 — 120
Беременные женщины:	-
I триместр	-	17 — 120
II триместр	-	25 — 126
III триместр	-	38 — 229

Повышение:

• Патология костной ткани, с повышением активности остеобластов или распадом костной ткани (болезнь Педжета, остеомаляция, болезнь Гоше с резорбцией костей).
• Гиперпаратиреоз.
• Рахит.
• Заживление переломов.
• Остеосаркомы и метастазы злокачественных опухолей в кости.
• Заболевания печени (цирроз, некроз печеночной ткани, первичная гепатокарцинома, метастатический рак печени, инфекционные, токсические, лекарственные гепатиты, саркоидоз, туберкулез, паразитарные поражения).
• Нарушения питания (недостаток кальция и фосфатов в пище).
• Инфекционный мононуклеоз.
• Инфаркт легкого, почки.
• Физиологическое повышение (у недоношенных, у детей в период быстрого роста, у женщин в последнем триместре беременности и после менопаузы).

Снижение:

• Гипотиреоз.
• Наследственная гипофосфатаземия (рецессивное аутосомальное заболевание, характеризующееся нарушением кальцификации костей).
• Нарушения роста костей (кретинизм, ахондроплазия, дефицит аскорбиновой кислоты).
• Квашиоркор.
• Недостаток цинка и магния в пище.

Гарантия качества

Исследование выполняет Биохимический анализатор AU 5800 фирмы Beckman Coulter, США

Модульная технология, обеспечивающая одновременную работу с большим количеством образцов, высокую скорость их обработки, точность дозирования на каждое исследование, что минимизирует общее время тестирования

Щелочная фосфатаза

Узнайте больше о важных маркерах вашего здоровья:

Гомоцистеин — маркер сердечно-сосудистого здоровья

Гликированный гемоглобин

Свёртываемость крови и её значение

Щелочная фосфатаза (ЩФ, ALP) — фермент гидролиза, осуществляет дефосфорилирования многих типов молекул (нуклеотидов, белков, алколоидов и др.

). Присутствует практически во всех тканях организма человека. Основным местом ее нахождения в клетках является клеточная мембрана. Точная метаболическая функция ALP в организме еще не достаточно изучена, однако известно, что этот фермент принимает участие в кальцификации костей, транспорте липидов в кишечнике. Наиболее важные диагностические изоформенты ALP: кишечная (место нахождения, соответственно, кишечник), неспецифическая (активность высока в тканях печени, костей и почек), плацентарная. ЩФ вырабатывается в относительно равной пропорции печенью и костями. У 25% здоровых людей щелочная фосфатаза в сыворотке крови присутствует кишечная форма ЩФ, составляющая около 10% от общей активности щелочной фосфатазы в образцах, взятых натощак.

Увеличение уровня ALP может быть физиологическим, либо связано с заболеваниями кишечника, печени и костей. Щелочная фосфатаза в крови, а точнее физиологическое увеличение ее активности выявляется у беременных, начиная со второго триместра, за счет плацентарной щелочной фосфатазы, у растущих детей за счет костной ЩФ. Наиболее частой причиной повышения активности щелочной фосфатазы в биохимическом анализе крови являются заболевания гепатобилиарной системы. Значительное увеличение активности щелочной фосфатазы в крови наблюдается при холестазе. Активность ЩФ в противоположность аминотрансферазам остается нормальной или незначительно увеличивается при вирусном гепатите. Щелочная фосфатаза в крови, а точнее увеличение ее активности выявлено у 1/3 желтушных больных с циррозом печени. При заболеваниях печени, сопровождающихся явлениями холестаза (внепеченочная обтурационная желтуха) наблюдается 5-10 кратное увеличение уровня активности ALP. У 90% процентов пациентов с первичной гепатокарциномой или метастатическом раке печени наблюдается повышение уровня фермента. У женщин, принимающих противозачаточные препараты, содержащие эстрогены и прогестерон, уровень щелочной фосфатазы также может быть повышен, так как прием данных контрацептивов может осложниться холестатической желтухой.

Анализ крови ЩФ помогает также выявить повышение показателя при первичных заболеваниях костей, таких как остеомаляция, недостаточный остеогенез, недостаточность витамина D и первичные опухоли костей. Активность ЩФ может также повышаться при метастазах опухолей в кости, множественной миеломе, акромегалии, почечной недостаточности, гипертиреоидизме, эктопическом окостенении, саркоидозе, туберкулезе костей, а также при заживлении переломов. При таких заболеваниях костей, как метастазы в кости, рахит, вызванный дефицитом витамина D, болезнь Педжета повышение активности ЩФ является хорошим признаком костной активности. Активность общей ЩФ бывает повышенной при некоторых метаболических заболеваниях костей, таких как гиперпаратиреоидизм и остеопороз. Приблизительно у половины больных инфекционным мононуклеозом на первой неделе заболевания отмечается повышение активности ЩФ.

У беременных очень высокая активность ЩФ (ALP) наблюдается при эклампсии, которая возникает вследствие повреждения плаценты, снижение активности ALP характерно для недостаточного развития плаценты. У лиц, страдающих хроническим алкоголизмом и при острых отравлениях алкоголем активность фермента тоже сильно повышена. Биохимический анализ крови Alp позволяет выявить снижение активности щелочной фосфатазы в крови при наследственной гипофосфатаземии, гипопаратиреоидизме, ахондроплазии, при болезнях, сопровождающихся адинамией (например при хроническом облучении, при диализе и ожирении).

ГИПОФОСФАТАЗИЯ У ВЗРОСЛЫХ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Родионова

С С Родионова, Е Ю Захарова, Ю В Буклемишев, У Р Хакимов, С В Лапкина

https://doi.org/10.14341/osteo2015225-28

• Статья
• Об авторах

Аннотация

Гипофосфатазия — генетическое заболевание, которое характеризуется снижением уровня щелочной фосфатазы невыразительная клиническая картина заболевания у взрослых нередко затрудняет диагностику. Приведены два наблюдения: в одном случае больную длительно лечили альфакальцидолом и препаратами кальция по поводу ошибочного диагноза — постменопаузальный остеопороз, осложненный переломом тела позвонка, — хотя при обращении у пациентки отмечалось типичное для гипофосфатазии снижение уровня щелочной фосфатазы В другом случае у пациента с диагнозом асептический некроз головки бедренной кости при обследовании на выявление отклонений метаболизма костной ткани (при асептическом некрозе возможны такие нарушения, и они требуют коррекции в до и в послеоперационном периоде) выявлено резкое снижение уровня щелочной фосфатазы. В обоих случаях диагноз подтвержден при генетическом исследовании. Для пациента с асептическим некрозом подтверждение диагноза является основанием для проведения в послеоперационном периоде лечения асфотазой альфа, что позволит сохранить стабильность эндопротеза.

Ключевые слова

гипофосфатазия щелочная фосфатаза, тканеспецифическая щелочная фосфатаза, метаболические остеопатии, остеопороз, остеомаляция

Для цитирования:

---

Родионова С.С., Захарова Е.Ю., Буклемишев Ю.В., Хакимов У.Р., Лапкина С.В. ГИПОФОСФАТАЗИЯ У ВЗРОСЛЫХ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. Остеопороз и остеопатии. 2015;18(2):25-28. https://doi. org/10.14341/osteo2015225-28

For citation:

---

Rodionova S.S., Zakharova E.Yu., Buklemishev Yu.V., Khakimov U.R., Lapkina S.V. HYPOPHOSPHATASIA IN ADULTS: CLINICAL CASES AND LITERATURE REVIEW. Osteoporosis and Bone Diseases. 2015;18(2):25-28. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/osteo2015225-28

Гипофосфатазия (ГФФ) — редкая генетическая патология, обусловленная мутациями в гене тканеспецифической щелочной фосфатазы, характеризуется снижением ее продукции. В зависимости от возраста появления симптомов различают перинатальную, инфантильную, детскую и взрослую форму заболевания (1). Щелочная фосфатаза (ЩФ), представляет собой семейство изоферментов, кодируемых разными генами. Один из них TNSALP, кодирует изофермент ЩФ, экспрессирующийся во всех тканях, но наиболее активно — в печени, костях и почках. Ген TNSALP располагается на коротком плече хромосомы (1p36.1-34) и состоит из 12 экзонов, занимающих 50 000 нуклеотидов (2,3). Заболевание наследуется как по аутосомно-доминантному (возможно более легкое течение), так и аутосомно-рецессивному типу, более тяжелое клиническое проявление (4). Аутосомно-ре-цессивный тип наследования включает гетерозиготное приобретение двух различных аллелей TNSALP (5). К настоящему времени с ГФФ связывают 267 различных мутаций и 16 полиморфизмов гена TNSALP (6). Правда, большинство (74,5 %) мутаций относится к миссенс-мутациям, причем чаще это приемлемые мутации, когда свойства кодируемых белков не изменяются и клиника практически отсутствует (1). Тканеспецифическая щелочная фосфатаза (ТНЩФ) играет важную роль в минерализации костной ткани, так как является ферментом, который расщепляет несколько фосфорилированных соединений, в т. ч. неорганический пирофосфат (НПФ), пиридоксаль-5’-фосфат (ПЛФ) и фосфоэ-таноламин (ФЭА). При недостатке щелочной фосфатазы эти 3 соединения накапливаются в тканях, вызывая нарушения минерализации костей, зубов (1). Основная роль в подавлении минерализации отводится накоплению НПФ, который ингибирует формирование кристалла гидроксиапатита. Известно, что минерализация остеоида проходит в 2 этапа: сначала кальций и фосфор накапливаются в связанных с мембраной остеобласта органеллах (мембранных везикулах), которые затем разрываются и содержимое везикул попадает в костный матрикс, где происходит дальнейшее формирование кристалла гидроксиапатита (ГА). При ГФФ избыточное содержание неорганического пирофосфата, пиридоксаль-5 фосфата и фосфоэтаноламина поглощается аморфным фосфатом кальция, что предотвращает как формирование новых кристаллов ГА, так и на рост уже имеющихся кристаллов ГА. Нарушается и процесс отложения ГА в остеоид. Именно накопление остеоида и выявляется при гистологическом и гистоморфометрическом исследованиях. Биопсия кости позволяет выявить изменения до рентгенологической стадии заболевания (7). При гистоморфометрии биопсийного материала отмечаются такие изменения, как: увеличение числа трабекул (Tb/N), достоверное снижение сепарации трабекул (Tb/SP), достоверное увеличение объема остеоида (OS/BV) и поверхности остеоида (OS/BS), увеличение числа ОБ, но при этом число ОК остается в пределах нормы. Отмечая превалирование неминерализованного остеоида над минерализованным и проведя сравнительное исследование со здоровыми лицами, F. Barvencik с соавт (8) выявили, что при ГФФ в большей степени нарушается инициация минерализации, чем ее продолжение. Интересно отметить, что механизм нарушения минерализации при гипофосфатазии был уточнен только после доказательства связи повышения уровня НПФ в плазме и моче с недостаточной активностью ТНЩФ. У взрослых симптомы ГФФ чаще выявляются в среднем возрасте, несмотря на то, что пациенты были здоровы в молодости. Некоторые из них указывают на перенесенный в детстве рахит, иногда преждевременную потерю молочных зубов. Исследователи нередко отмечают связь клинической картины с переломами различных костей скелета: рецидивирующие метатарзальные переломы плюсневых костей, подвертельные псевдо- переломы бедренных или большеберцовых костей (4,9). Псевдопереломы бедра чаще всего возникают в латеральной, но не в медиальной части кортикальной кости и медленно прогрессируют. У этих пациентов могут быть указания на раннее выпадение или удаление постоянных зубов, НПФ-артропатию, по типу псевдоподагры, кальцификаты с периартритом, чаще всего в связках позвоночника, хондрокальциноз. При ГФФ описана даже клиника первичного гиперпаратиреоза (4). Из лабораторных показателей основным диагностическим критерием ГФФ является низкий уровень ЩФ в сыворотке [4]. При ГФФ кроме того, повышается уровень ПЛФ в плазме, НПФ в сыворотке и ФЭА в сыворотке или моче. В отличие от других форм рахита или остеомаляции, повышение уровня ПЛФ наблюдается только при ГФФ, поэтому его определение (в лабораторной диагностике обозначается как витамин В6) в сыворотке наряду со ЩФ является наиболее простым тестом для диагностики ГФФ. Как правило, чем тяжелее форма ГФФ, тем ниже концентрация ЩФ в сыворотке и выше концентрация ПЛФ в плазме. Определение уровня ФЭА не имеет большого значения по двум причинам: определять можно в специализированных лабораториях и повышение его уровня может встречаться при других метаболических остеопатиях. Определение НПФ в реальной клинической практике не проводится из-за определенных сложностей исследования. По клинико-рентгенологическому проявлению ГФФ у взрослых имеет сходство с другими метаболическими остеопатиями (остеопороз, остеомаляция), которые также проявляются переломами при незначительной травме, зонами перестройки бедренных или плюсневых костей [1], что затрудняет диагностику. Особенно сложно проводить дифференциальный диагноз с системным остеопорозом, так как у больных с ГФФ сохраняются в пределах нормы показатели кальция и фосфора крови, а накопление неминерализованного остеоида, как и потеря массы кости при системном остеопорозе (где нет нарушений минерализации), проявляется низкими значениями МПК. В качестве подтверждения сказанному приводим следующее наблюдение. Больная А.1955 года рождения обратилась в ЦИТО в возрасте 48 лет (2003 год) с жалобами на боли в спине, которые усиливаются в положении «стоя». В анамнезе хирургическая менопауза с 45 лет. Какой-либо соматической патологии не отмечает. До обращения в ЦИТО в течение 3-х лет в связи с ранней менопаузой получала заместительную гормональную терапию. Отмечает, что боли в спине появились до наступления менопаузы и мало изменились при приеме заместительной гормональной терапии. С учетом анамнеза и характера боли в спине (появляются при нагрузке и проходят в «покое») больная в момент обращения обследована с целью подтверждения постменопаузального остеопороза. При рентгенографии позвоночника выявлена клиновидная деформация L1 позвонка, при рентгеновской денситометрии — потеря МПК в L1-L4 -2SD по Т-критерию, в шейке бедра — 1.5 SD по Т-критерию. Показатели кальция, фосфора, паратгормона крови, кальция и фосфора суточной мочи оставались в пределах нормы. Обращало внимание только снижение активности щелочной фосфатазы: 27,3 Ед/л при колебаниях нормы для лаборатории 42-98 Ед/л. Наличие перелома тела L1, возникшего без травмы, стало основанием для постановки диагноза: постменопаузальный остеопороз, осложненный патологическим переломом L1 позвонка. Низкий уровень щелочной фосфатазы был ошибочно расценен как проявление низкой интенсивности костеобразования. Так как в тот период в стране не было препаратов, способных стимулировать костеобразование, пациентке назначен альфакальцидол в суточной дозе 0.5 мкг в комбинации с карбонатом кальция (800-1000 мг в сутки). По рекомендации гинеколога больная еще в течение 3-х лет продолжает получать ЗГТ. На протяжении последующих 12 лет и до настоящего времени остается под наблюдением ЦИТО, продолжает получать альфакальцидол, доза которого периодически (в зависимости от уровня кальция крови) увеличивалась до 0,75 мкг в сутки. Также продолжает получать препараты кальция, доза которого периодически снижалась до 300-500 мг в сутки из-за повышенного его выделения с мочой. Уровень щелочной фосфатазы (наряду с показателями гомеостаза кальция контролировался каждые 6-12 месяцев), оставался низким (ни в одном случае не достигал даже нижней границы нормы), хотя исследование за столь длинный период наблюдения выполнялось в разных лабораториях. Что касается данных ДХА, то при динамическом наблюдении отмечено постепенное снижение МПК: в 2005 МПК в L1-4 -2.2 SD по Т-критерию, в 2008 году — 2,4SD, в 2015 году- 2.6SD по Т-критерию. Потеря МПК в шейке бедра увеличилась почти на 15%. Снижение МПК происходило, несмотря на удовлетворительное самочувствие больной и постоянный прием альфакальцидола с препаратами кальция. В 2015 году в связи с неэффективностью лечения альфакальцидолом, отсутствием показаний для назначения антирезорбтивной терапии (маркеры резорбции оставались низкими) и длительным выраженным снижением уровня щелочной фосфа-тазы больная обследована в генетической лаборатории для исключения гипофосфатазии. При проведении полного анализа гена ALPL выявлен полиморфный вариант в гомозиготном состоянии с. , с876А>C(pro292=). Выявлено 2 замены. 1 замена CM 980072, описанная в базе данных HGMD, приводящая к изменению в аминокислотном ряду р.Tyr263His (c787T>C) в гетерозиготном состоянии. При анализе патогенности замены отмечен полиморфизм этой замены. Вторая замена a61G>A (pGlu21Lys) в гетерозиготном состоянии описана впервые. Анализ патогенности замены подтвердил ее полиморфизм. Известно, что мутация с.6Ю>A (pGlu21Lys) может быть патогенной и влиять на продукт экспрессии указанного гена. Для гипофосфатазии описан доминантно-негативный эффект, при котором 1 патогенная мутация в гетерозиготном состоянии может влиять на общую активность фермента in vivo. Таким образом данные гентического исследования подтвердили диагноз ГФФ. Данное наблюдение подтверждает, что ГФФ взрослых по своему клинико-рентгенологическому проявлению схожа с системным остеопорозом, и единственным отличием является низкий уровень щелочной фосфатазы, который нами длительно не принимался во внимание. По данным различных авторов использование альфакальцидола при ГФФ может привести к гиперкальциемии, мы этого не отметили, хотя пациентка получала препарат в течение 12 лет. Отсутствие ги-перкальциемии мы связываем с Д-недостаточностью, которая была подтверждена только в 2015 уже после подтверждения диагноза ГФФ. У взрослых пациентов накопление неминерализованного остеоида идет гораздо медленнее, чем при детской и инфантильной формах, возможно, именно поэтому у пациентки за 12 лет наблюдения не выявлено новых переломов. Полагаем, что прогрессирование деформации костей, которое приводит к нарушению опороспособности, функции и инвалидизации, и отмеченное почти у половины пациентов, скорее всего, относится к больным ГФФ, у которых заболевание клинически проявляется в детском возрасте [1]. Другое наблюдение. Пациент Н. 45 лет, обратился в поликлинику ЦИТО в феврале 2010 г с жалобами на боль в области левого тазобедренного сустава, нарушение походки. Со слов пациента боль беспокоит в течение 2-лет, начало заболевания связывал с физическим перенапряжением. Проводимое лечение нестероидными противовоспалительными средствами оказалось неэффективным. При обращении в ЦИТО впервые выполнены рентгенограммы левого тазобедренного сустава и диагностирован асептический некроз головки левой бедренной кости в стадии фрагментации головки. Проводилось консервативное лечение, включая сосудистые препараты, хондропротекторы, физиотерапевтическое лечение, массаж ягодичных мышц. Также был рекомендован на 3 месяца ортопедический режим. В течение 4-х последующих лет наблюдался по месту жительства. Повторно в ЦИТО обратился 2015 году для решения вопроса о целесообразности операции эндопротезирования левого тазобедренного сустава. При обращении сохранялись жалобы на выраженные боли в левом тазобедренном суставе, невозможность передвижения без трости, ограничение движений в суставе и формирование приводящей контрактуры. Учитывая высокий риск развития ранней асептической нестабильности при эндопротезировании тазобедренного сустава у пациентов с асептическим некрозом, больному рекомендовано обследование на предмет выявления нарушений метаболизма костной ткани и их коррекции при необходимости. В анализах крови обнаружены гипокальциемия (кальций общий 2.08ммоль/л при нижней границе нормы 2,15), повышение уровня паратгормона до 85,4пг/мл (при норме 11,9-67,0), снижение уровня 25(ОН)Д3 до 8,1нг/мл, при нормальном уровне остеокальцина (44,77нг/мл), повышение уровня дезоксипиридинолина (17,40 м/М/мМ CRE при верхней границе нормы до 5,4 м/М/мМ CRE) и выраженное снижение щелочной фосфатазы (30,3 Ед/л при норме 40-129). По данным ДХА отмечена потеря МПК в L1-L4 -1.3SD (Т-критерий), в шейке правой бедренной кости (на стороне без асептического некроза) потеря МПК составила -1,0 SD (Т-критерий). Выявленные отклонения давали основание для диагноза: дефицит витамина D, вторичный гиперпара-тиреоз, гипофосфатазия. 26 № 2/2015 Остеопороз и остеопатии обзоры литературы Основанием для диагноза — гипофосфатазия являлось выраженное снижение уровня щелочной фосфатазы, которая оставалась сниженной, несмотря на наличие дефицита витамина D и вторичного гиперпаратиреоза. Начато лечение альфакальцидолом в суточной дозе 0,75 мкг и препаратами кальция в суточной дозе 800 мг (карбонат кальция) или потребления продуктов, содержащих эквивалентное количество кальция. Больному был также рекомендован генетический анализ. При проведении полного анализа гена ALPL выявлен полиморфный вариант в гомозиготном состоянии с.330С>Т (pSer110=) и в гетерозиготном состоянии с.472+8delG. Обнаружена 1 замена с.984_966del CTT, описанная в базе данных ALPL-SESER и HGMD (CD971975) в гетерозиготном состоянии. Для гипофосфатазии ранее описан доминантнонегативный эффект при котором 1 патогенная мутация в гетерозиготном состоянии может влиять на общую активность фермента in vivo. Некоторые исследователи [12], полагают, что выявление мутаций гена TNSALP для диагностики ГФФ не требуется. Однако, как следует из приведенных выше собственных клинических наблюдений, данный анализ помогает при постановке диагноза у пациентов с легкими формами ГФФ, у которых, на момент обращения клиническое проявление деминерализации костей скелета отсутствует, нет типичных перестроечных переломов. Наши наблюдения подтверждают мнение [4], что из лабораторных показателей основным диагностическим критерием ГФФ является низкий уровень ЩФ в сыворотке, поэтому важно пользоваться данными сертифицированных лабораторий. которые учитывают половые, возрастные различия нормативных значений щелочной фосфатазы. При ГФФ у взрослых, в отличие от детских вариантов, уровень кальция и фосфора крови сохраняется в пределах нормы, также в норме чаще бывает и уровень 25(ОН)Д3, что позволяет провести дифференциальную диагностику с остеомаляцией. Однако во втором нашем наблюдении из-за выраженного дефицита витамина D (выявлена гетерозиготная мутация в VDR : A-373G(Cdx2) имелись отклонения в виде вторичного гиперпаратиреоза, но при этом кальций крови оставался даже ниже нижней границы нормы, что свидетельствует о возможных вариантах нарушений гомеостаза кальция при ГФФ у взрослых. что касается возможности эндопротезирования по поводу асептического некроза, то учитывая наличие ГФФ, не исключаем целесообразности назначения в послеоперационном периоде асфотазы альфа, которая уже зарегистрирована в Европе и Канаде в виде препарата «Стрензиг». Основанием для проведения такого лечения в послеоперационном периоде является то, что устранение вторичного гиперпаратиреоза и компенсация дефицита витамина D при ГФФ не исключают сохранения неминерализованного остеоида, который может оказать негативное влияние на формирование биологической стабильности и может стать причиной ранней асептической нестабильности. В этой связи у нас вызывает сомнение призыв некоторых авторов [10[ незамедлительно оперировать перестроечные переломы у пациентов с ГФФ, так как известно на примере остеомаляции, что плохо минерализованная кость не может обеспечить формирования прочной мозоли и сращения. Асфотаза альфа (STRENSIG) представляет собой рекомбинантный белок, состоящий из внеклеточной части ТНЩФ, участка константного Fc-региона иммуноглобулина G1 человека и минералосвязывающего мотива дека-аспар-тата, направляющего рекомбинантный белок к поверхности кости [11]. В эксперименте авторами показано, что у животных, получавших асфотазу альфа (ежедневные п/к инъекции в течение 52 дней), наблюдался нормальный рост без дефектов скелета, заболевания зубов и судорог. Уровень кальция, НПФ и ПЛФ оставался в пределах нормы. Мыши, не получавшие лечения, умирали через 18,5 дня (медиана), страдая от тяжелых поражений скелета. Предварительный анализ показал положительные результаты дополнительных клинических исследований с участием подростков с ГФФ. У детей с тяжелой формой заболевания улучшалась минерализация, уменьшались рентгенологические признаки рахита. Однако следует сказать, что клиническое изучение асфотазы альфа в долгосрочных расширенных исследованиях продолжается. Таким образом, своевременная диагностика заболевания и появившаяся возможность консервативного лечения позволит улучшить качество жизни пациентов с ГФФ, в том числе и в случаях ее первого клинического проявления у взрослых.

Об авторах

С С Родионова

ФГБУ «ЦИТО им. Н.Н. Приорова» МЗ РФ
д.м.н., профессор, руководитель научно-клинического центра остеопороза

Е Ю Захарова

Медико-генетический научный центр
д.м.н. профессор

Ю В Буклемишев

ФГБУ «ЦИТО им. Н.Н. Приорова» МЗ РФ
научный сотрудник научно-клинического центра Остеопороза

У Р Хакимов

ФГБУ «ЦИТО им. Н.Н. Приорова» МЗ РФ
аспирант научно-клинического центра остеопороза

С В Лапкина

ФГБУ «ЦИТО им. Н.Н. Приорова» МЗ РФ
врач-рентгенолог

Рецензия

Для цитирования:

---

Родионова С. С., Захарова Е.Ю., Буклемишев Ю.В., Хакимов У.Р., Лапкина С.В. ГИПОФОСФАТАЗИЯ У ВЗРОСЛЫХ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. Остеопороз и остеопатии. 2015;18(2):25-28. https://doi.org/10.14341/osteo2015225-28

For citation:

---

Rodionova S.S., Zakharova E.Yu., Buklemishev Yu.V., Khakimov U.R., Lapkina S.V. HYPOPHOSPHATASIA IN ADULTS: CLINICAL CASES AND LITERATURE REVIEW. Osteoporosis and Bone Diseases. 2015;18(2):25-28. (In Russ.) https://doi. org/10.14341/osteo2015225-28

Просмотров: 3662

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).

Анализ уровня щелочной фосфатазы (ЩФ): высокий и низкий уровни

Щелочная фосфатаза (ЩФ) — фермент крови, помогающий расщеплять белки. Тест ЩФ измеряет, сколько ЩФ циркулирует в кровотоке. Необычные уровни ЩФ могут быть признаком проблем с печенью, заболеваний костей, некоторых видов рака и различных других заболеваний.

Слегка аномальные уровни ЩФ могут возникать естественным образом и без какого-либо основного заболевания. Однако аномальные уровни также могут указывать на серьезное заболевание, обычно связанное с печенью, костями или почками.

В этой статье более подробно рассматривается ALP-тест, в том числе то, что он включает в себя, как к нему подготовиться и что могут означать результаты.

ALP-тест — это анализ крови. Он измеряет количество ALP в крови, и аномальные уровни могут указывать на основное состояние здоровья.

Врачи часто запрашивают тесты на ЩФ для людей с симптомами, указывающими на заболевание печени.

Симптомы заболевания печени могут включать:

• тошноту
• рвоту
• желтуха, то есть пожелтение кожи и глаз
• утомляемость
• слабость
• опухоль или боль в животе
• темная моча или светлый стул
• частый зуд
• необъяснимая потеря веса
проверить наличие у человека симптомов заболевания костей, таких как:
• боль в костях
• боль в суставах
• увеличенные кости
• кости необычной формы
• повышенная частота переломов костей

Тест на ЩФ может быть частью скрининга. Например, это может быть один из многих тестов в панели печени. Врач также может использовать ЩФ-тесты для наблюдения за прогрессом состояния человека.

В дополнение к анализу ЩФ врач может назначить анализ изоферментов ЩФ. Это измеряет определенные типы ALP, и результаты помогают врачу точно определить часть тела, на которую влияет основное заболевание.

ALP представляет собой фермент, присутствующий во многих частях тела. Его больше всего в костях, печени, почках и кишечнике.

Исследователи до сих пор не знают всего спектра функций ЩФ, но, по-видимому, она участвует во многих процессах, таких как:

• транспортировка питательных веществ и других ферментов в печени
• помощь в формировании и росте костей
• транспортировка жиров кислоты, фосфаты и кальций в кишечнике
• переваривание жира в кишечнике
• регулирование роста, гибели и миграции клеток во время развития плода

Уровни ЩФ измеряются в международных единицах на литр (МЕ/л). Референтный диапазон нормальных уровней ЩФ может варьироваться от лаборатории к лаборатории, но общий диапазон нормальных уровней составляет: 44–147 МЕ/л. Другие лаборатории могут считать нормальным диапазоном 30–120 МЕ/л.

Важно проверить справочный отчет, прилагаемый к результатам теста, чтобы полностью понять результаты.

Большинство людей с аномальным уровнем ЩФ имеют скорее высокий, чем низкий уровень.

Причины высоких уровней ЩФ

ЩФ наиболее распространена в костях и печени, а повышенные уровни ЩФ обычно являются признаком заболевания печени или костей. Закупорка печени или ее повреждение вызывают повышение уровня ЩФ. Повышенные уровни также могут быть результатом увеличения активности костных клеток.

Высокие уровни ЩФ могут быть вызваны:

• циррозом, который вызывает рубцевание печени
• гепатитом
• мононуклеозом или мононуклеозом, который может вызвать отек печени
• закупоркой желчных протоков
Как исследование
• остеомиелит, инфекция, вызывающая боль в костях
• повреждение желчных протоков0016
• гиперфункция паращитовидных или щитовидной желез
• остеомаляция, которая представляет собой размягчение костей
• болезнь Педжета, которая может привести к тому, что кости станут необычно большими, слабыми или склонными к переломам
• миелоидная метаплазия, которая может вызвать замещение костного мозга фиброзной тканью и кровью в органах
• сердечная недостаточность
• СПИД
• лимфома Ходжкина, рак лимфатической системы
• остеогенная саркома, рак костей
• некоторые другие виды рака
• метастазы в кости, при которых раковые клетки распространяются на кости

Недоедание также может привести к повышению уровня ЩФ.

Стоит отметить, что у человека может быть повышенный уровень ЩФ, но не иметь серьезных проблем со здоровьем. Уровни ЩФ могут быть естественным образом выше у:

• беременных
• растущих детей и подростков
• пожилых людей
• людей с заживающими переломами

Уровни ЩФ в кишечнике могут также повышаться у людей с группами крови О и В после еды жирная еда. Кроме того, некоторые лекарства могут вызывать колебания уровня ЩФ.

Причины низкого уровня ЩФ

Существуют различные причины низкого уровня ЩФ, в том числе:

• дефицит цинка
• недостаточная активность щитовидной железы или гипотиреоз
• пернициозная анемия, аутоиммунное заболевание
• редкое генетическое заболевание, гипофосфатазия влияет на кости и зубы
• Болезнь Вильсона, редкое заболевание, вызывающее накопление меди в тканях организма

Кроме того, некоторые лекарства, такие как противозачаточные таблетки, могут снижать уровень ЩФ.

Медицинский работник должен заранее дать какие-либо инструкции. Они могут варьироваться в зависимости от специфики теста и любых требований лаборатории.

Человеку может потребоваться голодание в течение 6–12 часов перед тестом ЩФ. Это может быть верно для людей с группой крови O или B, которые, как правило, имеют высокие уровни ЩФ в течение 12 часов после жирной пищи.

Врач может спросить о любых текущих добавках или лекарствах и дать инструкции о том, когда их принимать перед тестом ALP.

Человек может провести ALP-тест дома. В этом случае важно тщательно следовать всем инструкциям.

Для теста ALP требуется образец крови из вены. Обычно флеботомист или медсестра завязывают ремешок вокруг плеча человека, чтобы обнажить вены на внутренней стороне локтя. Как только они находят подходящую вену, они протирают область спиртом и вставляют маленькую иглу.

Затем к концу иглы прикрепляют пластиковую трубку и берут кровь. Как только в пробирке для сбора крови будет достаточно крови, медсестра осторожно извлекает иглу и накладывает на пораженный участок небольшую повязку или повязку. ALP-тест обычно занимает менее 5 минут.

Хотя тест обычно безболезненный, игла может вызвать легкое жжение. Маловероятно, что у человека будут какие-либо серьезные побочные эффекты от теста ALP, хотя после него может быть некоторая болезненность или синяки.

Аномальные уровни ЩФ могут быть результатом различных заболеваний или безвредных природных явлений.

При интерпретации результатов врач принимает во внимание следующее:

• насколько высок или низок уровень ЩФ
• общее состояние здоровья человека
• любые дополнительные симптомы
• результаты дополнительных анализов

Если сопутствующие симптомы не помогают врачу поставить диагноз, он может провести дополнительные анализы. Они могут включать тесты для определения того, какой тип фермента ЩФ повышен. Каждая часть тела, где присутствует ЩФ, вырабатывает особый тип фермента ЩФ.

Дальнейшие исследования могут также включать следующие печеночные пробы:

• проба на билирубин
• анализ на аспартатаминотрансферазу или АСТ
• анализ на аланинаминотрансферазу или АЛТ

Если у человека высокий уровень ЩФ, но результаты других печеночных тестов в норме, основная причина может быть связана с костями, а не с печень. В этом случае врач может запросить визуализирующие исследования для проверки костей.

Лечение аномальных уровней ЩФ зависит от причины. Если это беременность или развитие костей, лечение не требуется.

Если причиной является недоедание, человеку могут потребоваться добавки и должна быть здоровая диета, богатая:

• fruits
• vegetables
• whole grains
• lean sources of protein, such as chicken or fish
• beans
• low-fat dairy products
• nuts
• seeds

If an infection is responsible for abnormal ALP уровни, врач может назначить антибиотики или другие противомикробные препараты. Крайне важно принимать их точно так, как указано.

Людям со значительной непроходимостью печени, желчного пузыря или костей может потребоваться хирургическое вмешательство, лазерная терапия или лекарства для устранения непроходимости.

Перед разработкой плана лечения хронических состояний, вызывающих пороки развития костей или проблемы с плотностью, врач может назначить рентген, сканирование плотности костей или ядерное сканирование костей.

Больным раком может потребоваться сочетание хирургического вмешательства, химиотерапии и лучевой терапии.

ALP представляет собой фермент, присутствующий в различных частях тела. Аномальные уровни ALP могут указывать на основную проблему со здоровьем. Однако есть и безобидные причины аномальных уровней, такие как беременность или развитие костей у детей и подростков.

ЩФ наиболее распространена в печени и костях, и высокие уровни ЩФ могут быть связаны с проблемами со здоровьем в этих областях. Врач может назначить тест на ЩФ, если у человека есть симптомы проблем с костями или печенью, или в рамках регулярного скрининга.

ALP-тесты выполняются быстро и обычно не вызывают побочных эффектов. Получив результаты, человек может обсудить необходимость лечения или дальнейшего тестирования со своим врачом.

Анализ уровня щелочной фосфатазы (ЩФ): высокий и низкий уровни

Щелочная фосфатаза (ЩФ) — фермент крови, помогающий расщеплять белки. Тест ЩФ измеряет, сколько ЩФ циркулирует в кровотоке. Необычные уровни ЩФ могут быть признаком проблем с печенью, заболеваний костей, некоторых видов рака и различных других заболеваний.

Слегка аномальные уровни ЩФ могут возникать естественным образом и без какого-либо основного заболевания. Однако аномальные уровни также могут указывать на серьезное заболевание, обычно связанное с печенью, костями или почками.

В этой статье более подробно рассматривается ALP-тест, в том числе то, что он включает в себя, как к нему подготовиться и что могут означать результаты.

ALP-тест — это анализ крови. Он измеряет количество ALP в крови, и аномальные уровни могут указывать на основное состояние здоровья.

Врачи часто запрашивают тесты на ЩФ для людей с симптомами, указывающими на заболевание печени.

Симптомы проблемы с печенью могут включать в себя:

• Тошнота
• Рвота
• Жеунка, которая является пожелтением кожи и глаз
• усталости
• Слабая
• Обухание или боли в животе. частый зуд
• необъяснимая потеря веса

Врач может также назначить анализ ЩФ, если у человека есть симптомы заболевания костей, такие как:

• боль в костях
• боль в суставах
• увеличенные кости
• кости необычной формы
• повышенная частота переломов костей

Анализ ЩФ может быть частью скрининга. Например, это может быть один из многих тестов в панели печени. Врач также может использовать ЩФ-тесты для наблюдения за прогрессом состояния человека.

В дополнение к анализу ЩФ врач может назначить анализ изоферментов ЩФ. Это измеряет определенные типы ALP, и результаты помогают врачу точно определить часть тела, на которую влияет основное заболевание.

ALP представляет собой фермент, присутствующий во многих частях тела. Его больше всего в костях, печени, почках и кишечнике.

Исследователи до сих пор не знают всего спектра функций ЩФ, но, по-видимому, она участвует во многих процессах, таких как:

• транспортировка питательных веществ и других ферментов в печени
• помощь в формировании и росте костей
• транспортировка жиров кислоты, фосфаты и кальций в кишечнике
• переваривание жира в кишечнике
• регулирующие рост, гибель и миграцию клеток во время развития плода

Уровни ЩФ измеряются в международных единицах на литр (МЕ/л). Референтный диапазон нормальных уровней ЩФ может варьироваться от лаборатории к лаборатории, но общий диапазон нормальных уровней составляет: 44–147 МЕ/л. Другие лаборатории могут считать нормальным диапазоном 30–120 МЕ/л.

Важно ознакомиться со справочным отчетом, который прилагается к результатам теста, чтобы полностью понять результаты.

Большинство людей с аномальным уровнем ЩФ имеют скорее высокий, чем низкий уровень.

Причины высоких уровней ЩФ

ЩФ наиболее распространена в костях и печени, а повышенные уровни ЩФ обычно являются признаком заболевания печени или костей. Закупорка печени или ее повреждение вызывают повышение уровня ЩФ. Повышенные уровни также могут быть результатом увеличения активности костных клеток.

Высокие уровни ЩФ могут быть вызваны:

• циррозом печени, который вызывает рубцевание печени
• гепатитом
• мононуклеозом или мононуклеозом, который может вызвать отек печени
• закупорка желчного протока

Как показывают исследования 2021 года, повышенный уровень ЩФ может также наблюдаться у людей с:

• бактериальной инфекцией
• остеомиелитом, инфекцией, вызывающей боль в костях
• повреждением желчных протоков
• 6 снижение выделения желчи
• гиперактивность паращитовидных или щитовидной желез
• остеомаляция, размягчение костей
• болезнь Педжета, при которой кости могут стать необычно большими, слабыми или склонными к переломам
• миелоидная метаплазия, которая может вызвать замещение костного мозга фиброзной тканью и образование крови в органах
• сердечная недостаточность
• СПИД
• лимфома Ходжкина, рак лимфатической системы
• остеогенная саркома, рак кости
• некоторые другие виды рака
• метастазы в кости, при которых раковые клетки распространяются на кости

Недоедание также может привести к повышению уровня ЩФ.

Стоит отметить, что у человека может быть повышенный уровень ЩФ, но не иметь серьезных проблем со здоровьем. Уровни ALP могут быть естественным образом выше в:

• беременных
• растущих детей и подростков
• пожилых людей
• людей с заживающими переломами

Уровни ЩФ в кишечнике могут также повышаться у людей с группами крови O и B после употребления жирной пищи. Кроме того, некоторые лекарства могут вызывать колебания уровня ЩФ.

Причины низкого уровня ЩФ

Существуют различные причины низкого уровня ЩФ, в том числе:

• дефицит цинка
• недостаточная активность щитовидной железы или гипотиреоз
• пернициозная анемия, аутоиммунное заболевание
• гипофосфатазия, редкое генетическое заболевание, поражающее кости и зубы
• болезнь Вильсона, редкое заболевание, вызывающее накопление меди в тканях организма противозачаточные таблетки могут снизить уровень ЩФ.

  Медицинский работник должен заранее дать какие-либо инструкции. Они могут варьироваться в зависимости от специфики теста и любых требований лаборатории.

  Человеку может потребоваться голодание в течение 6–12 часов перед тестом ЩФ. Это может быть верно для людей с группой крови O или B, которые, как правило, имеют высокие уровни ЩФ в течение 12 часов после жирной пищи.

  Врач может спросить о любых текущих добавках или лекарствах и дать инструкции о том, когда их принимать перед тестом ALP.

  Человек может провести ALP-тест дома. В этом случае важно тщательно следовать всем инструкциям.

  Для теста ALP требуется образец крови из вены. Обычно флеботомист или медсестра завязывают ремешок вокруг плеча человека, чтобы обнажить вены на внутренней стороне локтя. Как только они находят подходящую вену, они протирают область спиртом и вставляют маленькую иглу.

  Затем к концу иглы прикрепляют пластиковую трубку и берут кровь. Как только в пробирке для сбора крови будет достаточно крови, медсестра осторожно извлекает иглу и накладывает на пораженный участок небольшую повязку или повязку. ALP-тест обычно занимает менее 5 минут.

  Хотя тест в целом безболезненный, игла может вызвать легкое жжение. Маловероятно, что у человека будут какие-либо серьезные побочные эффекты от теста ALP, хотя после него может быть некоторая болезненность или синяки.

  Аномальные уровни ЩФ могут быть результатом различных заболеваний или безвредных природных явлений.

  При интерпретации результатов врач принимает во внимание следующее:

  • насколько высокий или низкий уровень ЩФ
  • общее состояние здоровья человека
  • любые дополнительные симптомы
  • результаты дополнительных анализов

  Если сопутствующие симптомы не помогают врачу установить диагноз, он может провести дополнительные анализы. Они могут включать тесты для определения того, какой тип фермента ЩФ повышен. Каждая часть тела, где присутствует ЩФ, вырабатывает особый тип фермента ЩФ.

  Дальнейшее тестирование может также включать следующие тесты печени:

  • тест на билирубин
  • тест на аспартатаминотрансферазу или АСТ
  • тест на аланинаминотрансферазу или АЛТ

  результаты других тестов печени в норме, основная причина может включать кости, а не печень. В этом случае врач может запросить визуализирующие исследования для проверки костей.

  Лечение аномальных уровней ЩФ зависит от причины. Если это беременность или развитие костей, лечение не требуется.

  Если причиной является недоедание, человеку могут потребоваться добавки и должна быть здоровая диета, богатая:

  • фруктами
  • овощами
  • цельными зернами
  • нежирными источниками белка, такими как курица или рыба
  • бобы с низким содержанием

  • 6
    6
  -жирные молочные продукты
  • орехи
  • семечки

  Если причиной аномального уровня ЩФ является инфекция, врач может назначить антибиотики или другие противомикробные препараты. Крайне важно принимать их точно так, как указано.

  Людям со значительной непроходимостью печени, желчного пузыря или костей может потребоваться хирургическое вмешательство, лазерная терапия или лекарства для устранения непроходимости.

  Прежде чем разработать план лечения хронических состояний, вызывающих пороки развития костей или проблемы с плотностью, врач может назначить рентген, сканирование плотности костей или ядерное сканирование костей.