Шарпа синдром: Синдром Шарпа — причины, симптомы, диагностика и лечение

19.11.201826.07.2020 alexxlab 0 Комментариев

Синдром Шарпа — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Шарпа – системное полисиндромное заболевание, сочетающее в себе отдельные проявления системной красной волчанки, дерматомиозита, склеродермии. Синдром Шарпа протекает с суставными, мышечными, кожными, висцеральными симптомами, синдромами Рейно и Шегрена. Диагноз синдрома Шарпа может быть установлен при наличии в крови пациентов аутоантител к рибонуклеопротеину – иммунологическому маркеру заболевания. Лечение синдрома Шарпа хорошо поддается глюкокортикостероидной терапии. Заболевание протекает относительно доброкачественно и обычно не приводит к тяжелым деструктивным поражениям.

Содержание

Общие сведения

Синдромом Шарпа заболевают преимущественно женщины. Определяющими факторами развития синдрома Шарпа можно считать взаимодействие наследственной предрасположенности, эндокринных нарушений, провоцирующих агентов внешней среды (вирусной инфекции, стресса, травмы, переохлаждения и т. д.).

Нарушение иммунного гомеостаза при синдроме Шарпа выражается дисбалансом иммунорегуляторных функций Т-лимфоцитов, крайне высоким титром аутоантител к рибонуклепротеину (РНП), циркуляцией иммунных комплексов и дальнейшим развитием системного воспаления.

Синдром Шарпа

Клиника синдрома Шарпа

Для клиники синдрома Шарпа характерно сочетание умеренно выраженных признаков синдрома Рейно, полимиозита, полиартрита, кожных и висцеральных поражений. У 85% пациентов ранняя фаза заболевания сопровождается синдромом Рейно, протекающим с плотным отеком кистей рук, однако, без тяжелых ишемических и некротических изменений дистальных фаланг пальцев и развития склеродактилии.

Суставные проявления в виде рецидивирующих множественных артритов и артралгий при синдроме Шарпа у трети пациентов вызывают эрозивные изменения костей. Отмечается образование ревматоидных узелков и выявление ревматоидного фактора. Полимиозит при синдроме Шарпа характеризуется болями, мышечной астенией проксимальных отделов конечностей, уплотнениями мышц и хорошо поддается терапии глюкокортикостероидами.

Висцеральная симптоматика протекает с дисфагией, вызванной гипотонией пищевода, и легочной гипертензией. В связи с прогрессированием легочной гипертензии обращает внимание появление одышки в покое и ее усиление при минимальной нагрузке; непродуктивный приступообразный кашель, торакалгия. Кожные проявления при синдроме Шарпа включают склеродермоподобные изменения, эритематозные пятна, телеангиэктазии, алопецию, дискоидную волчанку, периорбитальную пигментацию. В ряде случаев при синдроме Шарпа развивается поражение почек (диффузный гломерулонефрит), неврологические синдромы (асептический менингит, невралгия тройничного нерва), анемия, лимфоаденопатия, умеренные гепато- и спленомегалия.

Осложнения синдрома Шарпа

Диагностика синдрома Шарпа

Диагностирование синдрома Шарпа основывается на серологических и клинических признаках. Достоверным серологическим маркером синдрома Шарпа является получение положительной антирибонуклеопротеиновой реакции с гемаглютинационным титром 1:600 и выше. Неспецифическими биохимическими признаками служат повышение глобулинов (α2 и γ), фибрина, КФК, АСТ, серомукоида, альдолазы, сиаловых кислот, СРБ.

К объективным клиническим симптомам относятся отечность кистей, миозит, синовит, акросклероз, синдром Рейно. Для несомненной диагностики синдрома Шарпа требуется наличие серологического маркера и трех клинических симптомов. В случае доминирования у пациента трех склеродермических признаков (синдрома Рейно, отека кистей и акросклероза) диагноз подтверждается наличием миозита или синовита.

Лечение и прогноз синдрома Шарпа

Для выбора лечебной тактики при синдроме Шарпа необходима консультация ревматолога. В зависимости от характера поражений внутренних органов может дополнительно потребоваться консультация кардиолога, невролога или гастроэнтеролога. Рецидивирующий полиартрит и плеврит при синдроме Шарпа требует назначения НПВС, антималярийных препаратов, низкодозированных курсов преднизолона, иногда — метотрексата.

Воспаление при полимиозите купируется с помощью преднизолона, реже – метотрексат и азатиоприна. При доминировании синдрома Рейно пациентам следует остерегаться провоцирующих агентов (замерзания, вибрации, вдыхания сигаретного дыма). С терапевтической целью используются вазодилататоры группы антагонистов Ca (нифедипин).

Лечение эзофагеальных нарушений при синдроме Шарпа заключается в назначении антацидных препаратов и диеты. При миокардите и ранних признаках легочной гипертензии показана терапия кортикостероидами и цитостатиками (циклофосфамидом). Прогрессирующее течение гипертензии малого круга требует введения простациклина, назначения ингибиторов АПФ и антагонистов кальция.

Обычно течение синдрома Шарпа условно благоприятно. Тяжелые поражения легких и почек, ведущие к летальному исходу, развиваются редко. Профилактика синдрома не разработана.

Cиндром Шарпа. Причины, симптомы и лечение!

1.Общие сведения

Среди известных и описанных к настоящему времени человеческих болезней особую группу составляют воспалительные заболевания соединительной ткани. В отношении такой патологии, ее сложного этиопатогенеза и возможных путей радикального излечения на сегодняшний день остаются вопросы, однако исследования продолжаются по всему миру, и ревматология, – а именно эта медицинская дисциплина занимается такого рода заболеваниями, – уже сегодня находит эффективные способы обеспечения нормальной продолжительности жизни больных с сохранением приемлемого ее качества.

Вместе с тем, принципиальной этиопатогенетической терапии к настоящему времени нет, как не было ее во времена Гиппократа и Галена, которым ревматическая патология уже была хорошо известна.

Одна из главных сложностей заключается в том, что соединительная ткань представлена в самых разных зонах, органах и системах организма, поэтому ревматические болезни сразу приобретают генерализованный, тотальный характер.

Синдром Шарпа, часто обозначаемый аббревиатурой СЗСТ (смешанное заболевание соединительной ткани) упоминался и изучался ревматологами достаточно давно, однако в качестве самостоятельной болезни был описан лишь в начале 1970-х годов, – когда были выделены иммунологические корреляты и диагностические критерии этого сложного во всех отношениях, полисиндромного заболевания.

Средний возраст манифестации составляет около 37 лет, причем среди заболевающих, согласно статистическим данным, женщин вчетверо больше, чем мужчин.

Обязательно для ознакомления!
Помощь в лечении и госпитализации!

2.Причины

Синдром Шарпа является классическим аутоиммунным заболеванием. Согласно существующим представлениям, пусковой механизм кроется в неблагоприятном сочетании нескольких факторов, а именно врожденной предрасположенности, специфического гормонального дисбаланса и внешних вредоносных воздействий, которыми, в свою очередь, могут выступать психоэмоциональные потрясения, резкие переохлаждения и особенно вирусные инфекции. Под влиянием этой комбинации генетических, провоцирующих и триггерных факторов извращаются защитные механизмы – начинается аутоиммунная атака на собственные клетки, что и приводит к формированию характерной полиморфной клинической картины.

Посетите нашу страницу
Ревматология

3.Симптомы и диагностика

Следует отметить, что синдром Шарпа потому и называют смешанным соединительнотканным заболеванием, что его клинические проявления чрезвычайно разнообразны, но, вместе с тем, неспецифичны, присущи многим другим заболеваниям. Клиника включает кожные, мышечные, суставные, висцеральные (обусловленные поражением внутренних органов) симптомы.

Так, отмечаются артриты, отеки кистей, выраженные суставно-мышечные боли, мышечная слабость; примерно в каждом третьем случае выявляются изменения костных тканей. У большинства больных (до 85%) развивается синдром Рейно – грубые нарушения кровообращения в конечных фалангах пальцев рук. Достаточно типичным является сочетание симптомов, характерных для склеродермии и системной красной волчанки. Во многих случаях обнаруживаются телеангиэктазии (сосудистые «сеточки», «звездочки» и т.д.), участки повышенной или, наоборот, пониженной пигментации на коже. Со стороны внутренних органов – поражаются пищевод, легкие, структуры миокарда; иногда отмечается увеличение селезенки и/или печени. У 10% пациентов диагностируют гломерулонефрит, примерно у половины – вторичное поражение слюнных и слезных желез (синдром Шегрена).

Диагноз СЗСТ устанавливается на основании общепринятых клинических критериев, проработанных достаточно четко, и лабораторных данных – общеклинических, биохимических и иммунологических анализов крови, а также гистологического исследования мышечных тканей (биопсия).

О нашей клинике
м. Чистые пруды
Страница Мединтерком!

4.Лечение

Терапевтическая стратегия вырабатывается в соответствии с тем, какая именно симптоматика доминирует в клинической картине, каковы анамнез и динамика. Ведущее значение имеет гормональная терапия кортикостероидными препаратами; в легких случаях, однако, удается добиться хорошего эффекта применением нестероидных противовоспалительных средств.

Наиболее упорными, как правило, являются симптомы поражения кожи, органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

При лечении сложных, персистирующих, длительно и тяжело протекающих форм СЗСТ приходится прибегать к лечению иммуносупрессорами, однако серьезные осложнения со стороны сердца, центральной нервной системы, легких и ЖКТ примерно в 6-7% приводят к летальному исходу.

Наряду с этим, в литературе СЗСТ описывается как одно из немногих аутоиммунных заболеваний, которое в целом характеризуется относительно благоприятным прогнозом, хорошей реактивностью к терапии и возможностью сохранить удовлетворительное качество жизни пациента.

Синдром Шарпа. Клиническая картина

В клинической картине СЗСТ можно выделить ряд симптомов, характерных для наиболее часто встречаемых ДБСТ (ССД, ДМ и СКВ). Типичные клинические признаки СЗСТ включают полиартрит, синдром Рейно, припухлость рук или склеродактилию, поражение мышц, легких, пищевода. Лимфаденопатия, алопеция, высыпания на скулах, серозит, поражение сердца и почек — менее частые признаки. Основные симптомы, встречающиеся при СЗСТ, приведены в табл. 7.13.

Как видно из табл. 7.13, наиболее часто встречается суставной синдром. Он может быть представлен в виде артралгий или нестойкого мигрирующего полиартрита. У 3/4 больных отмечается явный артрит. В ряде случаев может наблюдаться артрит, напоминающий поражение суставов при ревматоидном артрите. Однако, в отличие от последнего, истинно прогрессирующее поражение суставного хряща и эпифизов костей наблюдается редко. Процесс, как правило, ограничивается единичными поверхностными эрозиями. Наиболее часто поражаются пястно-фаланговые, проксимальные межфаланговые и лучезапястные суставы.

Чаще встречается плотная припухлость сгибателей пальцев рук, связанная с ладонным теносиновитом. Изредка могут наблюдаться аваскулярные некрозы головок бедренных костей, начальные признаки остеолиза ногтевых фаланг пальцев рук, а также при рентгенологическом исследовании — мелкие глыбки кальция в мягких тканях конечностей (синдром Тибьержа—Вейссенбаха) — признаки, характерные для ССД.

Таблица 7.13. Распространенность основных клинических синдромов смешанного заболевания соединительной ткани, в %

Вторым по частоте и ранним признаком заболевания является синдром Рейно. Он может предшествовать другим проявлениям заболевания за несколько месяцев или лет. Лишь у половины больных он характеризуется типичными двух- или трехфазными изменениями цвета конечностей и сохраняется на всем протяжении болезни. В остальных случаях синдром Рейно протекает стерто и крайне редко ведет к развитию некрозов или язв. Возможно полное обратное его развитие через 2—4 года от начала заболевания.

Мышечный синдром протекает в виде как преходящих миозитов, так и выраженного полимиозита с типичным поражением проксимальных мышечных групп, их спонтанной или пальпаторной болезненностью и слабостью, сопровождающимися повышением уровня креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы и альдолазы плазмы крови. Для мышечного синдрома характерно быстрое купирование его клинических и лабораторных проявлений при назначении глюкокортикостероидов.

Электромиографическое исследование выявляет типичные для воспалительного миозита изменения. При биопсии обнаруживают дегенерацию мышечных волокон, периваскулярную и интерстициальную инфильтрацию плазматическими клетками и лимфоцитами. Даже при слабо выраженной мышечной слабости гистохимический и иммунологический анализ выявляет перифасциальнук атрофию, отложения иммуноглобулинов в неизмененных сосудах, фибрил лах, вокруг или в саркоплазматической мембране или в перимизиальной сосудистой ткани. В результате длительного наблюдения за больными СЗСТ установлено, что почти у 40% из них полимиозит может быть причиной летального исхода.

Кожный синдром характеризуется полиморфизмом, сочетанием специфических и неспецифических признаков различных системных заболеваний. Почти у 2/3 больных СЗСТ наблюдается отечность кистей рук, в результате чего пальцы часто имеют «сосискообразный» вид, кожа при этом напряжена и утолщена, что нередко служит поводом для постановки диагноза ССД. Однако, в отличие от последней, стадия диффузного отека при СЗСТ редко завершается индурацией и атрофией кожи со стойкими сгибательными контрактурами.

При биопсии кожи обнаруживаются изменения в виде выраженного отека и увеличенного содержания коллагена. В редких случаях встречаются изъязвления на кончиках пальцев рук или развитие гангрены концевой фаланги. У 40% больных отмечаются волчаночноподобные высыпания, включая высыпания на скулах, диффузную, не оставляющую рубцов эритематозную сыпь, а также хронические рубцующиеся дискоидные поражения. Из других кожных проявлений можно отметить алопецию, области гипер- и гипопигментации, околоногтевые телеангиэктазии, телеангиэктазии на кистях рук и лице.

У ряда больных может наблюдаться характерный для дерматомиозита периорбитальный отек с фиолетовой окраской век и эритематозные пятна над суставами рук, локтевыми и коленными суставами. Тяжелые некротические и язвенные изменения кожи встречаются исключительно редко. У таких больных отмечаются отложения иммуноглобулинов в дермально-эпидермальной зоне.

Поражения пищевода при СЗСТ встречаются часто, однако в 80% случаев они носят характер дисфункции и в 70% случаев не вызывают каких-либо жалоб. Эти дисфункции диагностируются с помощью рентгенологических или специальных методик (эзофагоманометрия). Обычно выявляется уменьшение амплитуды перистальтики в дистальных 2/3 пищевода и уменьшенное давление сфинктера пищевода. Рефлюкс-эзофагит иногда приводит к образованию язвы и стриктуры пищевода.

Больные могут жаловаться на дисфагию и изжогу. Крайне редко в патологический процесс вовлекаются другие отделы желудочно-кишечного тракта. Поражение кишечника может проявляться гипокинезией, псевдодивертикулезом, дилатацией, секреторной диареей, склерозом. Как казуистика описаны синдром мальабсорбции и перфорации кишечника в связи с васкулитом, а также выраженные гастроинтестинальные изменения, сходные с таковыми при ССД.

На начальных этапах изучения СЗСТ поражение почек наблюдалось у 5—10% больных. Однако длительное наблюдение за этой группой больных позволило диагностировать патологию почек у 50% пациентов. Чаще отмечаются признаки гломерулонефрита и лишь изредка — почечная васкулопатия, как при ССД, манифестирующая злокачественной гипертензией. Редко присоединяется нефротический синдром. При нефробиопсии обнаруживают мезангиально-пролиферативный или мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит. Клиническим проявлением нефрита чаще всего является изолированный мочевой синдром, в ряде случаев преходящий, без тенденции к прогрессированию.

Поражение легких протекает обычно на ранних стадиях заболевания клинически бессимптомно и может не распознаваться без более детального обследования. Исследование функции внешнего дыхания выявляет снижение диффузионной способности у 73% больных, жизненной емкости легких у 33% и общей жизненной емкости легких у 41% пациентов. При рентгенологическом обследовании выявляется усиление и деформация легочного рисунка, признаки хронического интерстициального пневмонита, экссудативный плеврит, плевральные спайки и др.

При прогрессировании заболевания у больных появляются жалобы на одышку и кашель, которые могут стать ведущими проявлениями СЗСТ. Считают, что их основой является фиброзирующий альвеолит или легочная гипертензия, которые могут стать причиной летального исхода.

Таким образом, поражение легких при СЗСТ имеет черты, сходные с таковыми при ССД.

Капилляроскопическое сосудистое исследование ногтевого ложа часто выявляет тяжелые сосудистые изменения до того, как появляются симптомы поражения легких. У этих больных в дальнейшем нередко развивается легочная гипертензия. Значительно реже, чем при других ДБСТ, наблюдается поражение серозных оболочек, что проявляется адгезивным или выпотным плевритом и/или перикардитом.

Поражение сердца встречается реже, чем поражение легких. Наиболее часто встречается экссудативный перикардит.

Описаны случаи миокардита, аортальной недостаточности и пролапса створок митрального клапана. При электрокардиографическом исследовании выявляется экстрасистолия (желудочковая и наджелудочковая), нарушения проводимости (атриовентрикулярные блокады, блокады ножек пучка Гиса и др.).

Неврологические изменения отмечаются у 10% больных СЗСТ. Наиболее часто встречается поражение тройничного нерва и полинейропатия. Редко диагностируются церебральный васкулит, органические психические синдромы, менингит и эпилепсия.

В развернутой стадии заболевания почти у половины больных встречается синдром Шегрена (паренхиматозный паротит с незначительной ксеростомией, реже сухой кератоконъюнктивит, протекающий в основном доброкачественно) и тиреоидит Хашимото.

Перечисленные синдромы у 1/3 больных могут протекать на фоне лихорадочной реакции и сопровождаться лимфаденопатией. Лимфатические узлы могут быть значительно увеличены, что требует исключения лимфомы.

Гистологическое исследование биопсированного лимфатического узла у больного СЗСТ позволяет выявить лимфоидную гиперплазию. Реже отмечается гепатомегалия и спленомегалия без тяжелых нарушений функции органов.

Течение СЗСТ характеризуется полиморфизмом клинических проявлений. В раннем периоде заболевания преобладают «периферические» признаки, ассоциируемые с началом ССД (артралгий, артриты, синдром Рейно). В развернутой стадии значительное место занимает висцеральная патология, свойственная ССД (поражение пищевода, базальный пневмофиброз), СКВ (серозиты, пневмониты, поражение почек, ЦНС). Часто в этой стадии наблюдаются миозиты и слабость проксимальных мышечных групп. В конечной стадии на фоне регрессии симптомов воспаления преобладают склероподобные поражения кожи, синдром Рейно, а также суставной синдром.

В.И. Мазуров

Опубликовал Константин Моканов

Пройти диагностику и лечение синдрома Шарпа в Москве

Синдром Шарпа (смешанная соединительнотканная болезнь) — это системное заболевание, поражающее множество органов и сочетающее признаки системной красной волчанки, системной склеродермии, дерматомиозита и других ревматологических заболеваний. Как отдельное заболевание синдром Шарпа стал рассматриваться относительно недавно. Женщины заболевают синдромом Шарпа примерно в 10 раз чаще, чем мужчины.

Заболевание требует обязательного лечения, т.к. иначе могут развиться инфекционные осложнения, которые приводят к летальному исходу.

Специалисты отделения ревматологии Клинического госпиталя на Яузе проводят комплексную диагностику и лечение синдрома Шарпа, при необходимости привлекая других специалистов медицинского центра.

Симптомы синдрома Шарпа

К основным проявлениям синдрома Шарпа относятся следующие симптомы:

отек кистей рук, который не сопровождается некрозом или атрофией тканей
чувствительность конечностей к холоду
общее недомогание, изменения в составе крови
боли в суставах, ощущение скованности (обычно при синдроме Шарпа происходит симметричное поражение суставов)
эрозии костей (примерно у 30% пациентов)
боли в мышцах, мышечная слабость
хронические высыпания на коже, сопровождающиеся небольшим рубцеванием (примерно у 40% пациентов)
алопеция, изменения пигментации кожи
расстройства пищеварения

Также у пациентов при тщательном обследовании выявляются нарушения в работе почек, легких, сердечно-сосудистой системы. Однако зачастую эти нарушения не имеют ярких проявлений и обнаруживаются только при детальном осмотре.

Причины и патогенез синдрома Шарпа

Синдром Шарпа является аутоиммунным заболеванием, то есть защитные силы организма действуют против тканей самого организма. Причины, вызывающие синдром Шарпа, не известны, однако есть ряд факторов, которые способствуют развитию патологии. К ним относятся генетическая предрасположенность, эндокринные нарушения, стресс, травма, переохлаждение и другие.

Диагностика и лечение синдрома Шарпа в Клиническом госпитале на Яузе

Диагноз «синдром Шарпа» ставится на основании наличия ряда внешних признаков, а также по результатам анализов. У больных обычно отмечается отек кистей, атеросклероз, синдром Рейно, миозит и т.д. Также в рамках диагностики выполняется анализ крови, анализ мочи, биопсия кожи, обследования пищевода, легких и скелетных мышц. Все это позволяет выявить поражение органов на ранней стадии.

Лечение синдрома Шарпа обычно проводится с использованием гормональных препаратов, доза которых в первый месяц лечения достаточно большая, а потом снижается. Если гормональная терапия не дает эффекта, то пациенту назначаются иммунодепрессанты. Пациентам с синдромом Шарпа также показано лечение методами экстракорпоральной гемокоррекции.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

симптомы, фото, диагностика, как лечить

971 0

В 70-х годах было впервые описано смешанное заболевание соединительной ткани синдром Шарпа. Данное состояние протекает с одновременным проявлением таких недугов, как дерматомиозит, синдром Шегрена, ревматоидного артрита, системной склеродермии, а также красной волчанки. Обычно одновременно наблюдается 2-3 признака вышеперечисленных заболеваний.

Синдром Шарпа характеризуется медленным прогрессирующим протеканием. В крови больного обнаруживается повышенное количество аутоантител к полипептиду. При своевременно начатой терапии прогноз болезни благоприятный. При отсутствии правильного лечения может наступить смерть в результате инфекционных осложнений.

Содержание статьи

Причины появления болезни

Факторы формирования болезни полностью не изучены: это могут быть наследственная предрасположенность или эндокринные расстройства, вызванные стрессами, вирусами, травмами либо переохлаждением.

Синдром Шарпа чаще встречается среди женской половины человечества.

Симптомы

Первыми проявлениями этого заболевания являются:

болезненные ощущения в суставах и мускулах;
общее недомогание;
выраженный синдром Рейно;
отек кистей рук;
повышенная температура;
артрит.

С развитием болезни симптомы становятся более выраженными и позволяют делать точное предположение о диагнозе.

Поражение суставов

Почти у всех пациентов наблюдаются артралгии. Половина больных жалуется на истинные артриты. Могут отмечаться симметричные артриты суставов. Иногда наблюдаются небольшие эрозии или остеопороз. Почти половина пациентов жалуется на слабость в проксимальных зонах конечностей.

Синдром Рейно обычно является первым признаком болезни. В некоторых ситуациях данное состояние может спровоцировать развитие гангрены пальцев. Реже синдром Рейно протекает с симптомами васкулита пальцев.

Изменения кожных покровов

Практически у большинства пациентов наблюдается отечность кистей рук, из-за которых пальцы иногда суживаются к концу и внешне утолщены. Кожные покровы напряжены. Эти изменения очень напоминают склеродермические. Редко пациенты жалуются на ишемические некрозы, кальциноз мягких тканей и формирование фиброзных контрактур.

Часто встречаются хронические высыпания с негрубым рубцеванием, напоминающие дискоидную красную волчанку. (На фото изображено это заболевание). Реже отмечаются диффузное облысение, телеангиэктазии на лице и кистях рук, очаги гипер- либо гипопигментации.

Почечные расстройства

В редких ситуациях у пациентов с этим синдромом встречаются поражения почек. Бывали случаи, когда пациенты умирали от прогрессирования почечной недостаточности.

Поражения легких

У пациентов могут наблюдаться:

уменьшение дыхательного объема;
снижение диффузной способности.

На рентгене заметны плевральные спайки, проявления интерстициальной пневмонии, а также экссудат в плевре.

Патологии сердечной деятельности

Расстройства работы сердца при синдроме Шарпа встречаются реже, чем поражения легких. Самым опасным признаком считается экссудативный перикардит. Кроме того, встречается миокардит, вызывающий недостаточность артериального клапана, а также кровообращения. Во время гистологических исследований, в некоторых ситуациях, может обнаруживаться сужение просвета мелких сосудов, зоны некроза миокарда, воспалительные инфильтраты или утолщение интимы.

Расстройства в пищеварительной системе и органах брюшины

У большинства больных наблюдаются расстройства пищевода, уменьшение давления сфинктеров, снижение перистальтики. Обычно эти патологии не выражены.

Болезнь нечасто вовлекает в патологический процесс кишечник. Могут наблюдаться:

коликообразные боли;
снижение перистальтики;
чередование запора и поноса;
метеоризм.

Кроме того, бывали случаи перфорации кишечника.

Возможно незначительное увеличение печени, однако, ее работа не нарушена. Реже наблюдается увеличение селезенки.

Другие симптомы болезни

Кроме вышеперечисленных проявлений, синдром Шарпа может протекать с последующими симптомами:

лимфаденопатией;
невралгией тройничного нерва.

Крайне редко обнаруживается тиреоидит Хашимото, а также синдром Шегрена.

Как диагностируется

Смешанное заболевание соединительной ткани тяжело поддается диагностированию, поскольку протекает с проявлениями, схожими с иными болезнями.

Для постановки точного диагноза используют следующие диагностические мероприятия:

Общий и биохимический анализ крови. В крови отмечается лейкопения, гипохромная анемия, увеличенное СОЭ. Биохимическое исследование обнаруживает гиперглобулинемию и ревматоидный фактор.
Общий анализ мочи. Помогает выявить протеинурию, гематурию и цилиндрурию.
Рентгенография грудины. Позволяет обнаружить гидроторакс и инфильтрацию легочной ткани.
Эхокардиография. Выявляет патологии клапанов и экссудативный перикардит.
Серологическое исследование. Обнаруживает повышение титра АНФ при крапчатом типе иммунофлуоресценции.
Функциональные легочные тесты проводятся для выявления легочной гипертензии.

Основным признаком недуга считается наличие антител в сыворотке крови.

Как лечится

Болезнь Шарпа требует длительного лечения, целью которого является поддержание работы пораженных органов и профилактика осложнений. Больным рекомендуют ведение активного способа жизни и придерживание диеты, исключающей жирное и жаренное. Обычно лечение проводят амбулаторно.

Медикаментозная терапия включает прием последующих препаратов:

Нестероидных противовоспалительных средств: Диклофенак натрия.
Кортикостероидных гормонов: Преднизолон.
Цитостатических, а также противомалярийных лекарств: Азатиоприн, Гидроксихлороквин.
Кальций-антагонистов: Нифедипин.
Простагландинов.

При правильном и своевременном лечении прогноз недуга носит благоприятный характер.

Последствия болезни

При несвоевременном и неправильном лечении синдром Шарпа способен спровоцировать развитие опасных осложнений, а в некоторых ситуациях недуг может закончиться летально. Например, в результате инсульта, печеночной недостаточности, инфаркта миокарда или разрыва толстой кишки. Профилактических мероприятий пока еще не разработано.

Синдром Шарпа считается опасным аутоиммунным заболеванием, протекающим без характерных симптомов. По этой причине недуг тяжело поддается диагностированию. Причинные факторы развития болезни до конца не изучены. Смешанное заболевание соединительной ткани нуждается в продолжительной терапии при помощи медикаментозных средств. Самолечение может спровоцировать развитие опасных осложнений.

Синдром Шарпа | | Сайт о здоровье

Среди ряда специфических и довольно редко встречаемых заболеваний стоит отметить смешанное заболевание соединительной ткани (СЗСТ) или синдром Шарпа, которое можно описать как самостоятельную форму ревматизма. Недуг поражает чаще всего поражает людей после 30 лет, и особенно женщин, которые болеют им в 4,5 раза чаще, нежели мужчины.
Главными признаками заболевания являются множественные боли в суставах и мышцах, серьезные отеки кистей рук, скачкообразные увеличения температуры и различные формы артритов. При поражении суставов во многом отмечается схожая картина у большинства больных: симметричные артриты локтевых и коленных суставов, межфаланговых и пястно-фаланговых суставов. Как правило, серьезных деформаций и смещений не наблюдается, и болезнь плавно перетекает в хронические формы с развитием симптомов. При поражениях мышц часто наблюдается частичная потеря подвижности крайних конечностей. Зачастую синдром Шарпа тесно взаимосвязан с синдромом Рейна, который выступает признаком СЗСТ, и диагностируется у более чем 36 % больных, протекать он может очень тяжело и часто поражает крайние конечности, приводя к гангрене пальцев.
У больных синдромом Шарпа почти всегда отмечаются патологические изменения кожи, она может приобретать сероватый оттенок и множественные отеки, подобные признаки проявляются у более чем 73 % заболевших. Особенно бросается в глаза ситуация на пальцах рук, где пальцы приобретают кривизну и утолщения. В большинстве случаев недуг не затрагивает важные органы человека вроде почек, сердца, легких, мозга, но отмечаются изменения связанные с пищеварительной системой. Фиксируются расстройства пищевода, и нарушение перистальтики кишечника, раздражение заднего сфинктера. Возможны коликообразные боли, запор, понос, вздутие живота.
Для лечения СЗСТ необходимо использовать кортикостероиды, которые благотворно влияют на весь организм в целом. Легкие и начальные стадия заболевания можно лечить небольшими дозами преднизолона. Если происходит поражение конкретных органов с последующим прогрессированием недуга – рекомендуются высокие дозы преднизолона (0,6 – 1 мг/кг массы тела). Эффект от гормональной терапии, и быстрое излечение наблюдается при адекватном, своевременном лечении (в первые недели от начала развития явления). Особенно это актуально при лечении индурации кожи, перистальтики пищевода, в этих случаях скорость оказания помощи – главный залог успешного лечения.
В целом, если говорить о результатах лечения синдрома Шарпа, вероятность благополучного исхода в борьбе с проблемой составляет около 84 %, а летальность всего 6-7 %. Более 90 % людей переболевших такой болезнью возвращаются к нормальному, первоначальному образу жизни, без особых осложнений для себя. Смертность связана напрямую с запущенностью процесса, либо отсутствием дополнительной помощи, и в большинстве случаев наступает при обострениях симптомов и повреждения конкретных органов человека. Такие случаи отмечены при поражении легких, инфаркте миокарда, кровоизлияниях в мозг, дополнительных инфекциях, перфорации толстой кишки, почечной недостаточностью. Диагноз СЗСТ в настоящее время ставиться достаточно редко, и скорее является исключением и гипер диагностикой. Наибольший пик задокументированных случаев пришелся на середину – конец 70 – х гг. 20 века. Зачастую проблема может не всегда себя часто проявлять, и идти под видом формы других болезненных процессов.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

LiveJournal

Одноклассники

Синдром Шарпа — описание болезни

Смешанное заболевание соединительной ткани (СЗСТ), описанное в качестве самостоятельной ревматической болезни сравнительно недавно в соответствии с классическими представлениями адептов его нозологической самостоятельности характеризуется комбинацией клинических признаков, свойственных СКВ, системной склеродермии, РА и дерматомиозиту в сочетании с высоким титром антител к ядерному рибонуклеопротеиду в сыворотке крови. Авторы первых описаний этой болезни подчеркивали также, что к ее характерным чертам могут быть отнесены редкость поражения почек, эффективность лечения кортикостероидами и в целом относительно благоприятный прогноз.

Хотя сочетанные формы перечисленных выше заболеваний серьезно анализировались задолго до соответствующих работ G. Sharp, своеобразием подхода этого автора явился приоритет иммунологических критериев. По существу исходным основанием для выделения СЗСТ в качестве самостоятельной единицы послужило не столько сочетание клинических симптомов различных ДБСТ, сколько частое обнаружение у соответствующих больных антител к конкретному ядерному рибонуклеопротеиду (яРНП), обладающему антигенными свойствами, разрушаемому РНКазой и обнаруживаемому в солевом экстракте вилочковой железы. В литературе он часто описывается также под названием растворимый ядерный антиген, или Мо-антиген. Необходимо подчеркнуть, что определение антител к яРНП требует высокой иммунологической квалификации, поскольку до проведения анализа необходимо отделение яРНП от остальных антигенов, содержащихся в экстракте вилочковой железы. В данном экстракте содержится более 15 антигенов, 6 из них имеют большое значение для ревматологии, встречаясь при названных ревматических заболеваниях со значительной частотой (не ниже 20%), что было подтверждено проверочными исследованиями в различных исследовательских центрах.

Конкретное определение антител к яРНП проводится различными методиками — иммунофлюоресценцией, гемагглютинацией и контриммуноэлектрофорезом.

В первых публикациях сообщалось, что антитела к яРНП являются специфическим лабораторным симптомом СЗСТ, позволяя легко ориентироваться в диагнозе. Указывалось, в частности, что эти антитела не только обнаруживали почти у 100% больных СЗСТ, но и отсутствовали они в 398 из 400 контрольных сывороток. Последующие наблюдения, однако, опровергли представления о СЗСТ как о единственном ревматическом заболевании, диагноз которого может быть поставлен с помощью одного иммунологического показателя. В современных руководствах по ревматическим болезням СЗСТ выступает в основном как клиническое понятие с характерными, но отнюдь не специфическими иммунологическими особенностями.

СЗСТ чаще возникает у лиц старше 30 лет (средний возраст около 37 лет). Женщины болеют в 4 раза чаще мужчин. В соответствии с названием обращает внимание множественность и разнообразие симптоматики.

Симптомы болезни Синдром Шарпа

Первыми признаками СЗСТ чаще всего бывают умеренно выраженный синдром Рейно, боль в суставах и мышцах, плотный отек кистей рук, артриты, субфебрильная температура, общее недомогание в сочетании с гипергаммаглобулинемией, увеличением СОЭ и появлением в сыворотке антинуклеарного фактора с крапчатым типом свечения. В дальнейшем клиническая картина заболевания продолжает постепенно развиваться и достигает большей определенности, позволяющей высказать правильные предположения относительно диагноза и провести соответствующие лабораторные исследования (прежде всего определение антител к яРНП).

Поражение суставов. Артралгии встречаются практически у всех больных СЗСТ, а истинные артриты — более чем у половины. В большинстве случаев отмечаются симметричные артриты проксимальных межфаланговых, пястно-фаланговых, лучезапястных, коленных и локтевых суставов. Поражение позвоночника и крестцово-подвздошных суставов практически всегда отсутствует. Артриты склонны к хроническому рецидивирующему течению, но в целом оказываются менее тяжелыми, чем при РА. Серьезные деформации встречаются относительно редко, хотя у ряда больных рентгенологически отмечаются остеопороз и небольшие эрозии, иногда асимметричные. Сходство с истинным РА в подобных случаях усугубляется тем обстоятельством, что у большинства больных СЗСТ в крови обнаруживают РФ.

Для поражения мышц у больных СЗСТ характерна слабость в проксимальных отделах конечностей в сочетании со спонтанной или пальпаторной болезненностью либо без нее. Эти явления встречаются приблизительно у половины больных. В сыворотке крови может быть повышение уровня креатинфосфокиназы и альдолазы. Электромиограмма в подобных случаях типична для воспалительных миопатий; при биопсии обнаруживают дегенеративные изменения мышечных волокон, интерстициальную и периваскулярную инфильтрацию лимфоцитами и плазматическими клетками, отложения IgG и IgM в тканях мышц. При максимальной выраженности этих изменений с некрозом мышечных волокон и участками их регенерации гистологическая картина неотличима от таковой при классическом дерматомиозите.

Синдром Рейно нередко бывает первым признаком СЗСТ. У отдельных больных он протекает очень тяжело и приводит к гангрене пальцев. В редких случаях синдром Рейно сочетается с признаками васкулита пальцев («дигитальный васкулит»), что проявляется мелкими точечными кровоизлияниями вокруг ногтей и на подушечках пальцев, неотличимыми от таковых при РА.

Во многих исследованиях подчеркивается частое сочетание синдрома Рейно с наличием антител к яРНП. Даже при изолированном («идиопатическом») синдроме Рейно эти антитела обнаруживают почти у 30% больных. Отдельные авторы высказывали предположение, что в подобных случаях имеет место ранняя стадия СЗСТ, но доказательств подобной точки зрения не представлено.

Изменения кожи. Приблизительно у 70% больных СЗСТ отмечается отечность кистей рук, в связи с чем пальцы имеют вид утолщенных и иногда несколько суживающихся к концу. Кожа при этом напряжена и утолщена; при ее биопсии обнаруживают увеличение количества коллагена и отек. Подобные изменения, весьма напоминающие склеродермические, могут достигать значительной выраженности, но тем не менее диффузный склероз кожи, ее сращивание с подлежащими тканями, образование фиброзных контрактур и кальциноз мягких тканей наблюдаются редко. Столь же редки типичные для классической склеродермии ишемические некрозы и изъязвления кончиков пальцев. Весьма часты (до 40%) хронические, сопровождающиеся негрубым рубцеванием высыпания типа дискоидной красной волчанки, а также не оставляющая рубцов диффузная эритематозная сыпь (в том числе на лице), напоминающая таковую при СКВ. Аналогичным образом, эритематозные пятна над пястно-фаланговыми и проке имальными межфаланговыми суставами и особенно фиолетовая отечность век по существу тождественны соответствующим изменениям кожи при дерматомиозите. К менее частой кожной патологии, наблюдавшейся у больных СЗСТ, относятся очаги гипер или гипопигментации, телеангиэктазии на лице и кистях рук (в том числе вокруг ногтевого ложа), диффузное облысение.

Почечная патология. Создатели концепции СЗСТ считают, что почки при этом заболевании поражаются редко (около 10%), а в случае развития почечных изменений они не выражены. С помощью биопсии устанавливают обычно мезангиальные пролиферативные изменения или мембранознопролиферативный нефрит. R. Bennett и В. Spargo предположили, что именно преобладание мембранозной нефропатии является причиной относительно хорошего прогноза больных СЗСТ с поражением почек, поскольку и при СКВ мембранозный нефрит отличается сравнительно благоприятным течением. Тем не менее известны описания больных СЗСТ, умерших от прогрессирующей почечной недостаточности.

Поражения легких редко имеют клиническое значение, хотя при целенаправленном исследовании устанавливают у большинства больных такие функциональные нарушения, как снижение диффузионной способности и уменьшение дыхательного объема. При рентгенографии нередко обнаруживают признаки интерстициальной пневмонии, экссудат в плевре и плевральные спайки. Выраженность этих изменений обычно весьма скромная, и лишь у отдельных больных легочные проявления с характерными жалобами (кашель, одышка) выступают на первый план. Считают, что их основой является фиброзирующий альвеолит.

Нарушения сердечной деятельности встречаются реже, чем легочная патология. Наиболее серьезное из них — экссудативный перикардит, который у ряда больных трактуется неправильно (в частности, как вирусный). Описаны также миокардит, приводящий к недостаточности кровообращения, и недостаточность аортального клапана. При гистологическом исследовании сердца больных; не имевших при жизни клинических признаков кардиальной патологии, обнаруживали в ряде случаев участки некроза миокарда, интерстициальные и периваскулярные воспалительные инфильтраты, фиброз межуточной ткани, утолщение интимы и сужение просвета части мелких сосудов.

Пищеварительная система и органы брюшной полости. У 80% больных обнаружены функциональные расстройства пищевода, устанавливаемые с помощью специальных методов (в частности, эзофагоманометрии). Отмечено снижение перистальтики в нижних Уз пищевода, уменьшение давления верхнего и нижнего сфинктера. У большинства больных эти нарушения не имеют реального значения и не вызывают каких-либо жалоб, оставаясь лишь чисто инструментальным функциональным показателем.

Кишечник вовлекается в процесс редко. Снижается перистальтика, отмечаются коликообразные боли, вздутие, чередование поноса и запора, синдром недостаточного всасывания, т. е. симптомы, характерные для системной склеродермии. Известны случаи перфораций кишечника.

Возможно небольшое увеличение печени, но функции ее не нарушаются. Редко несколько увеличивается селезенка.

Другие клинические проявления. Среди прочих симптомов СЗСТ следует отметить прежде всего встречающуюся у 1/3 больных лимфаденопатию, которая в отдельных случаях бывает настолько выраженной, что симулирует злокачественную лимфому. Приблизительно у 10% больных отмечается невралгия тройничного нерва. В единичных случаях при СЗСТ обнаружены синдром Шегрена и тиреоидит Хашимото.

Диагностика болезни Синдром Шарпа

Сочетание симптомов, в разной степени свойственных различным ДБСТ, объясняет диагностические затруднения при распознавании СЗСТ. Первый диагноз часто бывает неправильным и определяется преобладающими клиническими признаками. Так, сочетание синдрома Рейно с отеком и утолщением кожи кистей рук, естественно, вызывает мысль о начале системной склеродермии. Слабость в проксимальных мышцах конечностей заставляет предполагать полимиозит (дерматомиозит), что представляется особенно обоснованным при одновременном наличии кожных поражений, прежде всего — отечности кожи век с фиолетовым оттенком. Плеврит, перикардит, артрит или артралгии, сопровождающиеся эритематозными кожными сыпями и лихорадкой, приводят к диагнозу СКВ. Хронический рецидивирующий симметричный полиартрит при одновременном обнаружении в сыворотке крови РФ может склонить врача к диагнозу РА.

Принципы дифференциальной диагностики СЗСТ демонстрирует сравнительную частоту важнейших симптомов при СЗСТ и клинически близких болезнях. Так, СЗСТ отличается от СКВ высокой частотой синдрома Рейно, отечности кистей рук, миозита, снижения перистальтики пищевода, поражения легких и, напротив, низкой частотой тяжелого поражения почек и ЦНС, LE-клеток, антител к нативной ДНК и Sm, гипокомплементемии. Основные отличия СЗСТ от системной склеродермии — значительная частота артритов, миозита, лимфаденопатии, лейкопении, гипергаммаглобулинемии и большая редкость диффузного склерозирования кожи. По сравнению с полимиозитом СЗСТ в гораздо большей степени, свойственны синдром Рейно, артрит, отек кистей рук, поражение легких, лимфаденопатия, лейкопения и гиперглобулинемия. Предположение о возможном СЗСТ должно быть обсуждено в тех случаях, когда свойственные ему и рассмотренные выше симптомы возникают у больных, заболевание которых трактовалось ранее как СКВ, склеродермия, полимиозит, синдром Шегрена, хронический активный гепатит, васкулит, вирусный перикардит, синдром Верльгофа. Естественно, что в подобных ситуациях необходимо возможно быстрее определить антитела к РНП, наличие которых столь существенно для диагноза СЗСТ.

Лечение болезни Синдром Шарпа

К особенностям СЗСТ относится обычно благоприятное влияние кортикостероидов на основные проявления болезни. Легкие формы болезни часто удается успешно лечить малыми дозами преднизолона, а в ряде случаев — только НПВП. При тяжелых органных поражениях рекомендуются высокие начальные дозы преднизолона (до 1 мг/кг массы тела), которые в этих ситуациях дают особенно быстрый и полный эффект с возможностью уменьшения суточной дозы через относительно короткий период времени по сравнению с соответствующей тактикой при классических формах СКВ или системной склеродермии. Значительная положительная динамика артрита, миозита, серозита, кожных сыпей, гепато и спленомегалии, лимфаденопатии, анемии и лейкопении, а также нормализация температуры тела достигается после начала адекватной гормональной терапии в короткие сроки (от нескольких дней до нескольких недель), после чего можно постепенно уменьшать дозу стероидов до небольшой поддерживающей или до полной отмены. G. Sharp (1981) отмечает, что в результате указанных подходов к лечению большинство больных могут вернуться к нормальному или почти нормальному образу жизни. Обострения болезни, возникающие у некоторых больных после отмены кортикостероидов, обычно хорошо реагируют на возобновление гормональной терапии (иногда в несколько более высокой дозе). Хуже всего поддаются терапии «склеродермоподобные» черты СЗСТ (индурация кожи, нарушения диффузионной способности легких и снижение перистальтики пищевода), хотя на ранних стадиях болезни эти проявления также могут уменьшаться.

Недостаточно четкое обратное развитие основных симптомов СЗСТ после назначения кортикостероидов является основанием для включения в терапию на длительный срок иммунодепрессантов — азатиоприна, метотрексата или циклофосфамида.

Прогноз

СЗСТ считается относительно благоприятным. По данным J. Wolfe и соавт., обобщивших наблюдения за более чем 300 больными с длительностью болезни от 1 года до 25 лет (средняя длительность 7 лет), летальность составила только 7%. Причинами смерти были почечная недостаточность, поражение легких, инфаркт миокарда, перфорация толстой кишки, кровоизлияние в мозг, инфекция. У ряда больных СЗСТ описаны стойкие ремиссии в течение нескольких лет не только на фоне небольших поддерживающих доз кортикостероидов, но и без них.

Имеются также скептические соображения по поводу благоприятного течения и прогноза СЗСТ. В частности, подчеркивается, что в большинстве работ материалы анализируются в основном ретроспективно. При таком подходе, естественно, оцениваются только выжившие больные, что заведомо завышает результат.

При сопоставлении больных собственно СКВ и больных СЗСТ с «волчаночными» чертами обращается внимание, что лучший прогноз во второй группе в действительности связан с редкостью тяжелого поражения почек у этих больных. В связи с этим высказывается предположение, что в основе более благоприятного прогноза СЗСТ лежат особенности аутоиммунизации ядерными компонентами, в результате чего возникают не патогенные для почек антитела к нативной ДНК (столь свойственные классической СКВ), а гораздо более инертные в данном отношении антитела к яРНК, присущие СЗСТ.

Р. Venables. считает, что представления о хорошем прогнозе и благоприятной реакции на терапию при СЗСТ не выдержали проверки временем. Подчеркивается, в частности, что само по себе наличие антител к яРНК у больных системной склеродермией, дерматомиозитом и даже СКВ не означает в отличие от прежних представлений более благоприятного течения соответствующих болезней по сравнению с больными без указанных антител.

В заключение следует признать, что, несмотря на множество публикаций о СЗСТ как о самостоятельной нозологической единице, этот вопрос не может считаться окончательно решенным. С течением времени критерии этой болезни, считавшиеся наиболее важными и четкими (обязательное наличие антител к яРНП, хорошая реакция на терапию, сравнительно малое поражение почек, благоприятный прогноз), оказываются не столь строгими. Примечательно, что диагноз СЗСТ, весьма частый в конце 70х и начале 80х годов, теперь становится скорее исключением, что указывает на имевшую место гипердиагностику. Имеется определенная тенденция к диагностированию той основной ДБСТ, симптомы которой преобладают. Тем не менее типичные по своим клиническим и иммунологическим проявлениям формы СЗСТ реально существуют (хотя и не столь часто). По-видимому, их следует рассматривать как один из относительно закономерных вариантов сочетанных форм ДБСТ.

К каким докторам следует обращаться при болезни Синдром Шарпа

Ревматолог

острый синдром Википедия

Смешанное заболевание соединительной ткани , обычно сокращенно обозначаемое как MCTD , представляет собой аутоиммунное заболевание, характеризующееся наличием повышенных уровней в крови специфического аутоантитела, которое теперь называется анти-U1 рибонуклеопротеином (RNP), а также сочетанием симптомов системной красной волчанки (СКВ), склеродермия и полимиозит. ^[2] Идея «смешанного» заболевания заключается в том, что это специфическое аутоантитело также присутствует при других аутоиммунных заболеваниях, таких как системная красная волчанка, полимиозит, склеродермия и т. Д.MCTD был охарактеризован как отдельное заболевание в 1972 году Sharp et al., ^[3] ^[4], а термин был введен Leroy ^[5] в 1980 году. ^[6]

Иногда говорят, что это то же самое, что недифференцированное заболевание соединительной ткани, ^[1], но другие эксперты специально отвергают эту идею ^[7], потому что недифференцированное заболевание соединительной ткани не обязательно связано с сывороточными антителами, направленными против U1- RNP и MCTD связаны с более четко определенным набором признаков / симптомов.^[7]

Признаки и симптомы []

Дифференциальная диагностика CPT2 MCTD сочетает в себе признаки склеродермии, миозита, системной красной волчанки и ревматоидного артрита ^[8] (с некоторыми источниками добавления полимиозита, дерматомиозита и миозита включения тела) ^[9] и, таким образом, считается синдромом перекрытия.

Первоначальные клинические проявления MCTD обычно неспецифичны, они могут состоять из общего недомогания, артралгии, миалгии и лихорадки.Специфическими признаками подозрения на это заболевание является наличие положительных антиядерных антител (ANA), в частности, анти-RNP, связанных с феноменом Рейно. ^[4] MCTD может поражать почти каждый орган. ^[2] Феномен Рейно является наиболее распространенным симптомом, наблюдаемым у пациентов, с артралгией и опухшими руками, являющимися вторым и третьим наиболее распространенными соответственно. ^[3] У пациентов, которые соответствуют полному критерию MCTD, артрит является наиболее распространенным симптомом с Рейно, опухшими руками, лейкопенией / лимфопенией и изжогой, следующими в порядке убывания.В эпидемиологическом исследовании, проведенном в 2016 году, было установлено, что 3,6 года — это среднее время от первых проявлений заболевания до достижения всех критериев диагностики. ^[3]

Проявления включают в себя:

Кожа : феномен Рейно универсален и почти всегда присутствует в начале течения болезни. Отсутствие ставит диагноз под сомнение. Капиллярные изменения сходны с таковыми при склеродермии. Другие кожные изменения могут наблюдаться аналогично типам, наблюдаемым при LES и склеродермии.
Артрит : опухшие пальцы и иногда диффузный отек являются отличительными признаками. Артрит обычно более частый и тяжелый, чем при СКВ. Приблизительно 60% пациентов страдают от явного артрита с деформациями, подобными тем, которые наблюдаются при ревматоидном артрите.
Миозит : Миалгии — мышечные боли и боли — распространены, но у большинства пациентов не наблюдается ослабления мышц, электромиографических изменений и повышения мышечных ферментов, как при чистом полимиозите.
Сердечные заболевания : Перикардит является наиболее распространенным сердечным проявлением, наблюдаемым у 10–30% пациентов. Также может наблюдаться поражение миокарда, обычно вторичное по отношению к легочной гипертензии, а также аномалии проводимости.
Участие легких : наблюдается у 75% пациентов. Он может проявляться как плевральный выпот, легочная гипертензия, интерстициальная болезнь легких, тромбоэмболическая болезнь и другие.
Почечная болезнь : Отсутствие тяжелой почечной болезни является маркером MCTD.Мембранная нефропатия может наблюдаться в некоторых случаях.
Желудочно-кишечные заболевания : Наиболее распространенным изменением является изменение моторики пищевода, подобное тому, которое наблюдается при склеродермии.
Участие центральной нервной системы (ЦНС): в первоначальном описании этого заболевания подчеркивалось отсутствие изменений в ЦНС, однако были отмечены невропатии тройничного нерва (черепной нерв V), нейросенсорная тугоухость и головные боли у пациентов с MCTD ,
Гематологические аномалии : Присутствуют легкая анемия и гипергаммаглобулинемия, также могут наблюдаться другие гематологические аномалии, такие как наблюдаемые при СКВ ..
Изменения лабораторных показателей : ревматоидный фактор положителен у 50–70% пациентов, а антитело против цитруллинированного белка выявляется у 50% пациентов. Универсальными серологическими данными у пациентов с MCTD является наличие антиядерного антитела со специфичностью к nRNP, особенно антител против белка 68 кДа.

Генетика []

Вклад генетики в развитие MCTD неизвестно. ^[10] Члены семьи, как известно, развивают MCTD, предполагая, что генетика может играть роль в MCTD, однако большинство случаев присутствует индивидуально. ^[11] Поскольку MCTD может представлять сопутствующие заболевания соединительной ткани, должна существовать генетическая связь, однако она еще не обнаружена. Метилирование ДНК может влиять на пока неизвестные генетические риски этого заболевания, поскольку у пациентов с MCTD уровень метилирования ДНК снижается по сравнению со здоровыми коллегами.

Патофизиология []

MCTD является аутоиммунным заболеванием. Антитела против RNP развиваются против RNP, когда RNP обнаружен вне ядра. RNP иммунологически защищен благодаря своему расположению, однако, если клетка умирает и RNP больше не содержится в ядре и, следовательно, не защищен, иммунная система может реагировать, образуя антитела из-за клеточной мимикрии. Риск развития MCTD может возрасти, если в прошлом организм подвергался воздействию молекул или вирусов, структура которых аналогична RNP.^[12]

В настоящее время нет известных факторов окружающей среды или триггеров, способствующих MCTD.

Это было связано с HLA-DR4. ^[13]

Диагноз []

Отличительными лабораторными характеристиками являются положительное пятнистое антиядерное антитело и анти-U1-RNP-антитело. ^[14] ^[15]

После первоначального описания MCTD в 1972 году, проведенного Sharp, возникли некоторые споры относительно того, является ли MCTD явным заболеванием соединительной ткани, однако после четырех десятилетий и более 2000 публикаций, похоже, существует консенсус, что MCTD следует считать отличительным клинической сущности, и, таким образом, считается ревматологами, как таковой, ^[16], однако есть подгруппа пациентов, которые могут развиться в своем течении заболевания к другому заболеванию соединительной ткани.

Хотя MCTD может затронуть практически любой орган, существуют различные клинические проявления, которые повышают вероятность того, что заболевание MCTD превосходит другие заболевания соединительной ткани: ^[2]

Феномен Рейно .
Отечные руки и опухшие пальцы .
Артрит тяжелее, чем при СКВ.
Легочная гипертензия (не нуждается в легочном фиброзе) отличает MCTD от SLE и склеродермии.
Анти-RNP-антитела в повышенных уровнях, особенно антитела против белка 68 кДа.
Отсутствие тяжелой болезни почек или ЦНС .

Для стандартизации диагноза заболевания было описано несколько критериев, некоторые из которых наиболее часто используются в Аларкон-Сеговии, хотя общепризнанных критериев не существует. ^[17] ^[18] ^[19] В целом критерии требуют наличия высоких титров антител против RNP, наличия некоторых характерных признаков болезни — Рейно или опухших рук / пальцев — и наличие некоторых клинических проявлений как минимум двух других заболеваний соединительной ткани — СКВ, склеродермия, полимиозит.

A. Серологические критерии :

Положительный анти-RNP при титре> 1: 1600 при гемагглютинации

B. Клинические критерии

1. Отек рук

2. Синовит

3. Миозит

4. Феномен Рейно

5. Акросклероз

MCTD присутствует с :

Критерии A вместе с 3 или более клиническими критериями

— один из которых должен быть синовит или миозит —

Часто для того, чтобы поставить диагноз MCTD, по сравнению с более последовательными клиническими проявлениями СКВ, склеродермии и полимиозит, часто достаточно признаков и симптомов, поэтому часто на начальных этапах диагноз, наиболее подходящий для пациентов: недифференцированная болезнь соединительной ткани ».^[19]

Если у пациента отечные руки и / или опухшие пальцы в сочетании с повышенными титрами антиядерных антител, повышенный титр анти-U1 RNP-антител является хорошим предиктором перехода к MCTD. ^[20] Наличие этого специфического антитела является обязательным условием для диагностики MCTD, ^[19], хотя его изолированное присутствие не гарантирует, что у пациента имеется MCTD или у него разовьется. Если доминирующими аутоантителами являются анти-ДНК, Sm, Scl70 или Ro, вполне вероятно, что у пациента разовьется другое заболевание соединительной ткани, отличное от MCTD.Клинические проявления MCTD, по-видимому, более интенсивно коррелируют с антителами против белка A ’и 68 кДа комплекса U1 RNP. Типичный фенотип MCTD также, по-видимому, частично определяется генетически, поскольку пациенты с MCTD связаны с HLA-DR4 или HLA-DR2, в то время как пациенты с SLE связаны с HLA-DR3, а пациенты со склеродермией — с HLA-DR5. ^[21]

SLE, склеродермия и MCTD имеют антитела против анти-U1-snRNP в разных процентах.Эти антитела присутствуют у большинства пациентов с MCTD, но наблюдаются только у 30-35% больных СКВ и у 2-14% пациентов с склеродермией, поэтому они могут помочь дифференцировать MCTD от других заболеваний соединительной ткани. Существуют различные гаплотипы SNRNP70, которые из-за их различий у пациентов с MCTD по сравнению с пациентами с SLE или склеродермией подтверждают утверждение, что MCTD является отдельным заболеванием. Гаплотип T-G-CT-G чаще встречается у пациентов с MCTD, тогда как гаплотип T-G-C-G чаще наблюдается при склеродермии и СКВ.^[22]

Лечение []

Хотя MCTD первоначально был описан как заболевание с хорошим ответом на лечение кортикостероидами, лечение заболевания основано на специфических проявлениях и клинических осложнениях, подобно тому, как другие симптомы и симптомы лечатся при других заболеваниях соединительной ткани. ^[23] ^[24]

Стандарт []

При артрите обычно используются нестероидные противовоспалительные средства или преднизон в низких дозах, которые можно применять в сочетании с метотрексатом или гидроксихлорохином.Было показано, что артрит височно-нижнечелюстного сустава успешно лечится с помощью мыщелковой реконструкции с использованием хондральных трансплантатов. ^[25] Более высокие дозы кортикостероидов (от 0,25 до 1 мг / кг / день) используются при таких осложнениях, как миозит, менингит, плеврит, перикардит, миокардит, интерстициальная болезнь легких или гематологические нарушения. Напротив, феномен Рейно, акросклероз или периферические невропатии обычно устойчивы к кортикостероидам. Циклофосфамид полезен при интерстициальных заболеваниях легких и при возможном серьезном поражении почек.В случаях миозита или тромбоцитопении, резистентных к кортикостероидам, могут быть полезны внутривенные иммуноглобулины. Для Рейно могут быть полезны общие меры (такие как прекращение курения, защита от холода), антагонисты кальция, эндовенозные простагландины или антагонисты эндотелина-2. У пациентов с гастроэзофагеальным рефлюксом можно использовать ингибиторы протонной помпы и антагонисты рецептора h3, следуя протоколу обычного лечения этих проблем склеродермии. ^[23] ^[24]

Поскольку легочная гипертензия является основной причиной смерти, ее ранняя диагностика с помощью рутинной эхокардиографии и быстрого начала лечения антагонистами эндотелина-1 (бозентан), ингибиторами фосфодиэстеразы 5 (силденафил) или эндовенозными простациклинами (эпопростенол) позволяет значительно улучшить заболеваемость и смертность.^[23] ^[24]

Расследование []

Продолжаются дальнейшие исследования соответствующих вариантов лечения MCTD. Лечение различных ревматоидных заболеваний в настоящее время проходит исследования и может быть использовано для пациентов с похожими признаками и симптомами. Лучшее понимание патофизиологии заболевания и его прогрессирования обеспечит более точные варианты лечения. ^[12]

Прогноз []

Первоначальное описание заболевания характеризуется в целом хорошим прогнозом и превосходным ответом на лечение кортикостероидами; однако на самом деле ясно, что существует группа пациентов с повышенной заболеваемостью и смертностью.В недавнем исследовании показатели выживаемости через 5, 10 и 15 лет составили 98, 96 и 88% соответственно, причем основными причинами смерти были легочная гипертензия, сердечно-сосудистые проблемы и инфекции. ^[26] Присутствие антикардиолипиновых антител является более серьезным фактором риска заболевания, а также присутствием новых признаков и симптомов склеродермии и полимиозита. ^[24]

Заболеваемость довольно высока у пациентов с MCTD. В дополнение к усталости и рецидивирующим скелетно-мышечным жалобам у пациентов может развиться симптом фибромиалгии в результате случайных вспышек, требующих применения высоких и высоких доз кортикостероида.Стероиды в сочетании с их побочными эффектами часто вызывают симптомы фибромиалгии и, следовательно, усложняют лечение. ^[24]

Прогноз заболевания смешанной соединительной ткани в одной трети случаев хуже, чем при системной красной волчанке (СКВ). Несмотря на лечение преднизоном, это заболевание прогрессирует и во многих случаях может развиться в прогрессирующий системный склероз (PSS), также называемый диффузной кожной системной склеродермией (dcSSc), которая имеет плохой исход.В некоторых случаях, хотя заболевание протекает в легкой форме и может потребоваться только аспирин в качестве лечения, оно может перейти в ремиссию, если не обнаружены антитела против U1-RNP, но это происходит редко или в пределах 30% случаев. ^{[необходимо цитирование ]} Большинство смертей от MCTD происходят из-за сердечной недостаточности, вызванной легочной артериальной гипертензией (ЛАГ).

Прогрессирование заболевания []

Пациенты с диагнозом MCTD могут прогрессировать до клинической картины, более соответствующей другим заболеваниям соединительной ткани, таким как SLE, склеродермия или ревматоидный артрит.В некоторых исследованиях эти пациенты со временем переклассифицируются с другими заболеваниями, такими как ревматоидный артрит в 9%, СКВ в 15% и склеродермия в 21% случаев. ^[27] Такое прогрессирование частично определяется генетически, поэтому SLE более вероятна у пациентов с HLA-DR3 и склеродермией у пациентов с HLA-DR5. ^[24]

Эпидемиология []

Распространенность MCTD выше, чем у дерматомиозита и ниже, чем у SLE. ^[28] В норвежском исследовании 2011 года распространенность MCTD была 3.^a ^b ^c Ungprasert, Patompong; Crowson, Cynthia S .; Chowdhary, Vaidehi R .; Ernste, Floranne C .; Модер, Кевин Дж .; Маттесон, Эрик Л. (декабрь 2016 года). «Эпидемиология смешанной болезни соединительной ткани 1985-2014: популяционное исследование». Артрит Уход и исследования . 68 (12): 1843–1848. DOI: 10.1002 / acr.22872. ISSN 2151-464X. PMC 5426802. PMID 26946215. Каппелли, Сюзанна; Белландо Рандоне, Сильвия; Мартинович, Душанка; Тамас, Мария-Магдалена; Пасалич, Катарина; Алланор, Янник; Моска, Марта; Таларико, Розария; Оприс, Даниэла; Kiss, Csaba G .; Тауш, Анн-Катрин (февраль 2012). «« Быть или не быть », десять лет спустя: свидетельство смешанного заболевания соединительной ткани как отдельного объекта». Семинары по артриту и ревматизму . 41 (4): 589–598. DOI: 10.1016 / j.semarthrit.2011.07.010. ISSN 1532-866X. PMID 21959290.

Дополнительная литература []

Внешние ссылки []

,
Синдром Шарпа — Wikipédia
Un article de Wikipédia, l’encyclopédie libre.

Le Синдром де Шарпа или коннективит микст Находится в тесной связи с пациентами, которые страдают от конъюнктуры (системы болезней, болезни, аутоиммунные заболевания).
Elé a décrite for la première fois en 1972, в частности Gordon Sharp и сотрудники ^[1] en t que que tableau Clinico-биологическая автономия, ассоциированный помощник по проявлению проявлений, похожая на волчанку с волчанкой, испытанная в одиночку; полимиозит и полиартрит.Dans cette описание Принцепс , в том числе и в США, антиинуклеарная медицина, флюоресцентный анализ, антиинтеграция, рибонуклеопротеин.
Семейное отличие от французского (французского, французского, французского, французского, французского, французского, французского, французского, французского, французского, французского, французского, французского, французского, французского и французского). классическая сложность, сложность и связь между городами.Об этом должно быть сказано не только потому, что он имеет много родоначальников, но и многогранности подлинности, а не путаницы и недоразумений.
Особый эпизод синдрома Шарпа и привязанности к нему. Comme dans размещает информацию о проблемах семейных болезней, а также об аутоиммунных заболеваниях.
Диагностическая база диагностических данных в Аларконе, Сеговия ^[2] даны сведения:
Отступление за прогресс в развитии синдрома Рейно.
«Есть существующий сувенир в аспекте« больших денег »»), посвященный синдрому подлинного синдрома канального канала.
La capillaroscopie lorsqu’elle est pratiquée peut donner le change avec un sclérodermie systémique débutante.
Существуют памятники полиартральгии, воспаления, артриты, болезни экстремалов.
Об аномалиях, биологических и научных исследованиях.
L’absence de усложнение viscérale (пищеварительная, Rénale, Pulmonaire, Cardiaque) Est évocatrice de l’authentique синдром де Шарпа.
Il existe un grand синдром воспаления, заверш.
Surtout, l’existing d’anticorps antinucléaires à mouchetée at un titre élevée, de type anti-RNP, est caractéristique.
Il e d’autant plus efficace (относительное отношение к celui d’autres connectivites) с точки зрения эволюции, ранней и новой жизни.
Или же использование аспирина, анти-воспалительных препаратов, не связанных с наркотиками (предварительная проверка и анализ).
Le синдром Рейно. Бенедицины о простагландинах и вазодилатрицах простагландинов.
Фонд антипалудейских искусств (Nivaquine) — это сувенирная продукция (индикация отсутствия).
L’emploi des corticoïdes est необходимые редкие, voire déconseillé ^{[réf. nécessaire]}.
arp Sharp G, Irvin WS, Tan EM: Смешанная болезнь соединительной ткани. Синдром явно выраженного ревматического заболевания, связанный со специфическим антителом к экстрагируемому ядерному антигу. утра J. Med. , 1972, 52: 148-159.
↑ Alarcon Segovia D, Cardiel MH, Сравнение трех диагностических критериев для смешанного заболевания соединительной ткани. Исследование 593 пациентов. J Ревматол. 1989, 16: 328-334.
,
sharp & — definition — английский
Примеры предложений с «sharp &», память переводов
Giga-frenПРЕЗЕНТАЦИИ Изменение климата и здоровье: от международного к локальному действию Майкл Шарп, исполняющий обязанности / менеджер Управления изменения климата и здравоохранения, Министерство здравоохранения Канады Мистер Шарп начал свое выступление, подчеркнув необходимость организации сектора здравоохранения на Севере для планирования последствий изменения климата, учитывая, что это такая широкая проблема. opensubtitles2 Насколько резким вы хотите это? WikiMatrix В 1820 году после своего возвращения Арвидссон, который до сих пор писал лирические стихи, представил для публикации политический текст, чей резкий и радикальный тон вскоре привлек внимание в столице, Санкт-Петербурге. oj4В связи с резким падением цен на некоторых сельскохозяйственных рынках, EESC ожидает, что будут предприняты эффективные шаги для обеспечения того, чтобы сельскохозяйственная продукция имела значительную долю в цепочке добавленной стоимости. MultiUn. Резкое снижение цен на энергоносители вместе с глобальными финансовыми и экономический кризис, теперь охладил такие стимулы OpenSubtitles2018.v3 Но мы не остры, не так ли? WikiMatrixСильный, острый вкус не для всех. голодный Она выпрямилась с натянутой улыбкой и миссисМердок сделал резкий жест в мою сторону, и маленькая девочка разорвала чек и отдала его мне. ООН-2 Резкое сокращение числа туристов привело к экономическому спаду и, как следствие, к сокращению государственных доходов, по крайней мере, в краткосрочной перспективе. ООН-2� См., В частности, очень резкую критику со стороны Соединенных Штатов Америки (Доклад Комитета по правам человека Генеральной Ассамблее, 1995 год, A / 50/40, том , OpenSubtitles2018.У вас могут быть свои силы и острый ум, но все остальное в ней. ООН-2 Резкий рост безработицы среди молодежи (38 миллионов молодых людей — половина безработной молодежи в мире) и последствия цунами представляют новые проблемы в области развития для региона. opensubtitles2Не даже остро ООН-2 Только 25 процентов из 437 млн. Долл. США, испрашиваемых в рамках процесса подачи сводных апелляций на 2012 год, финансируются к середине года, что является резким сокращением по сравнению с маем 2011 года, в котором наблюдалось 52 процента Финансировано 679 млн. Долларов, запрошенных в рамках процесса подачи апелляций. MultiUn В этом смысле г-ну Заки было очевидно, что нынешняя политика, проводимая программами структурной перестройки и стабилизации, оказала резкое влияние на развитие человека UN-2 (c) Ингибиторы мочевины могут быть использованы для отсрочки распада мочевины. до тех пор, пока он не будет вымыт достаточно глубоко в почву, и для предотвращения резкого повышения pH, особенно в полосах, что позволит сократить выбросы на 40% для жидкой мочевины и аммония-N и на 70% для твердой мочевины; OpenSubtitles2018.v3Так, как Кромвель, следует, потому что они шакалы с острыми зубами … а я их тигр. HunglishБольшой, серьезный, старый бурый медведь был рад, что у него такой быстрый ученик, потому что молодые волки узнают столько же о Законе Джунглей, сколько применимо к их собственной стае и племени, и убегут, как только они может повторить «Охотничий стих» — «Ноги, которые не шумят; глаза, которые видят в темноте; уши, которые могут слышать ветер в их логовищах, и острые белые зубы — все эти вещи являются признаками наших братьев, за исключением Табакаки Шакала и гиена, которую мы ненавидим.« EurLex-2. Резкое падение процентных ставок летом 2011 года увеличило, как минимум, на [5–20] млрд. Евро потребность в дополнительном обеспечении для покрытия маржинальных требований, связанных с изменением рыночной стоимости портфеля. производные процентной ставки, используемые для хеджирования баланса; WikiMatrixЭтот метод может применяться практически к любой химической реакции в жидкости, где происходит изменение энтальпии, хотя кинетика реакции может играть роль в определении резкости конечной точки. Общий обзорМеждународный Женевский ежегодник представляет собой точный и актуальный источник информации о 300 международных организациях и 226 постоянных представительствах, представленных в Женеве. WikiMatrixНовый Viper SRT-10, который заменил как GTS, так и RT / 10, был сильно рестайлинг с острым, наклонным кузовом. Гигабар С самых ранних времен океанские каноэ позволяли этим самым ранним обитателям общаться с соседями на севере, от которых они приняли новые формы инструментов, такие как острые каменные чешуйки, называемые микроблейдами. HunglishSharp когти толкнул мягкие подушечки каждого пальца, и когда он улыбнулся, его зубы были заострены, крошечные осколки собаки застряли в человеке. OpenSubtitles2018.v3 «Они будут здесь в 9:30 по точкам.
Показаны страницы 1. Найдено 63861 предложений, соответствующих фразе» острый & «. Найдено за 16 мс.Накопители переводов создаются человеком, но выравниваются с помощью компьютера, что может вызвать ошибки. Они поступают из многих источников и не проверяются. Будьте предупреждены.
Синдром Мебиуса. Зритель с острыми глазами диагностирует у своего внука редкое нервное заболевание после просмотра документального фильма черты на телевидении
Двухлетнему ребенку наконец поставили диагноз синдром Мебиуса
Сэди Уайтлокс
Обновлено: 16:16 BST, 30 января 2012 г.
Бабушка смогла диагностировать ребенка одного ребенка миллион болезней — которые оставляли докторов озадаченными в течение многих лет — после обнаружения симптомов по телевизору.
Кэрол Хейтон, 44 года, смотрела сериал BBC Three «Несовершеннолетние и беременные», когда увидела ребенка, демонстрирующего те же симптомы, что и у ее двухлетнего внука Деклана.
Молодой человек страдал от синдрома Мебиуса, крайне редкого врожденного неврологического расстройства, характеризующегося параличом лица и неспособностью двигать глазами из стороны в сторону.

Облегчение: Мишель Перселл и Энтони Хейтон на фото со своим сыном Декланом
Она быстро навестила родителей Деклана, которые живут по соседству, и рассказала им о своем открытии.
В результате Мишель Перселл и Энтони Хейтон, оба из 23 лет, из Барроу, Камбрия, договорились о встрече с генетиком — биологом, который изучает генетику, — в больнице в Ланкастере в ноябре прошлого года, который подтвердил прогноз.
Кэрол сказала: «Для программы был трейлер, и я сказал мужу, что маленький мальчик похож на Деклана.
‘Мы сели смотреть это, и он выглядел абсолютным плевком. Все дети с синдромом Мебиуса выглядят одинаково.
«Мишель и Энтони были, я не знаю, сколько назначений. Я знаю, что это редко, но врачи должны знать что-то об этом.

Двухлетнему Деклану был поставлен диагноз синдром Мебиуса.
Деклан был помещен в отделение специального ухода больницы Фернесс вскоре после его рождения и с тех пор страдает от медицинских проблем.
Он страдает от эпилепсии, косолапости, гипертонии, ограничивающей мышцы и паралича лица, а также несколько месяцев посещал специалистов в Королевской детской больнице Манчестера.
Его родители Мишель Перселл и Энтони Хейтон, оба 23 года, ездили туда и обратно на приемы, пока врачи изо всех сил пытались разобраться в его проблемах.

Кэрол Хейтон (на снимке) заметила симптомы Деклана по телевизору
Им также пришлось сбалансировать его круглосуточную помощь, присматривая за своими тремя другими детьми, Рокси, четырьмя, Логаном, двух- и семимесячной Райли. ,
Г-н Хейтон сказал: «Последние два года мы так волновались, не зная, что с ним не так, какое оборудование ему нужно, будет ли он когда-либо ходить.
«Его состояние настолько редкое, что никто не хочет трогать нас.
«Я был в социальных службах, больницах, службах пациентов, везде просил их о помощи.
«Все, что мы знаем о его состоянии, мы узнали через Интернет и наши исследования».
Существует всего 124 известных случая синдрома Мебиуса в Великобритании, и большинство людей с этим заболеванием рождаются с полным параличом лица и не могут закрывать глаза или формировать выражения лица.
Некоторые симптомы можно лечить с помощью правильной терапии и хирургического вмешательства.
Деклан требует специальной питательной трубки для поддержания достаточного питания, и неясно, как будет развиваться состояние.
Мисс Перселл сказала: «Как мать, ты постоянно беспокоишься, правильно ли ты поступаешь. Мы просто хотим, чтобы кто-то сказал нам, как лучше заботиться о нем.
В настоящее время семья обращается за поддержкой и оборудованием на дому от работников общественного здравоохранения.
Представитель фонда Cumbria Partnership NHS Foundation Trust, который управляет общественными службами здравоохранения Барроу, сказал: «Принятие правильного решения для этого пациента является нашим приоритетом, и мы работаем с семьей, чтобы обеспечить надлежащую общественную помощь».
Состояние названо в честь Пола Юлия Мёбиуса, немецкого невролога, который впервые описал синдром в 1888 году.
.