Синдром эдвардса презентация: Repository of Kharkiv National Medical University: Invalid Identifier

13.06.202328.04.2023 alexxlab 0 Комментариев

Содержание

Синдром Эдвардса — презентация онлайн

Похожие презентации:

Здоровье, предболезнь, болезнь и профилактика

Врожденные пороки сердца у детей

Цирроз печени

Приобретенные пороки сердца

Пиелонефрит

Анафилактический шок

Лучевая диагностика заболеваний желудочно-кишечного тракта

Ревматоидный артрит

Инфекции Передаваемые Половым Путем

Бюгельные протезы

1. Презентация по теме «Синдром Эдвардса»

Подготовил: студент Коржавин М. А.
45 группа 4 курс лечебный
факультет
Кафедра медицинской генетики

2. Синдром Эдвардса (кариотип 47, XX, +18, 47, XY, +18)

Синдром Эдвардса (СЭ) – синдром
трисомии 18 – встречается с
частотой примерно 1:7000
новорожденных.

4. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен трисомией 18 (90%), в 10 % случаев наблюдается мозаицизм. Мозаицизм — состояние,

при котором
в организме присутствуют ткани
генетически различных типов,
например, нормальные клетки и
клетки имеющие три хромосомы

5.

Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%

6. Дети с трисомией 18 рождаются с низкой массой тела при доношенной беременности, осложненной многоводием, гипоплазией плаценты,

единственной пупочной артерией,
слабой активностью и гипотрофией
плода.

7. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса

1) Аномалии мозгового и лицевого черепа,
долихоцефалическая форма черепа.
2) Микрогнатия, микростомия, высокое нёбо,
короткая верхняя губа
3) Глазные щели узкие и короткие, птоз
4) Ушные раковины деформированные,
низкорасположенные. Наружный слуховой
проход сужен, иногда отсутствует.

9. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса

5) Грудина короткая,
межреберные
промежутки
уменьшены, грудная
клетка шире и
короче по
сравнению с нормой
6) Гипоплазия сосков,
сосковый
гипертелоризм

10. Фенотипические проявления Синдрома Эдвардса

7) В 80% наблюдается ограничение движений в
тазобедренных суставах (отведения),
косолапость, сгибательные деформации
пальцев рук, синдактилия, перекрывание V
пальцем IV, II пальцем III, короткий I палец
стопы, гипоплазия ногтей, стопа-качалка
(пятка выступает, свод провисает), большой
палец утолщен и укорочен.

13. Фенотипические проявления Синдрома Эдвардса

8) Из дефектов внутренних органов отмечаются
пороки сердца и крупных сосудов (дефект
межжелудочковой перегородки, аплазии
одной створки клапанов аорты и легочной
артерии), пороки развития мочеполовой
системы, желудочно-кишечного тракта
(незавершенный поворот кишечника,
выпадение прямой кишки, дивертикул
Меккеля), паховые, пупочные грыжи.
Наблюдается гипоплазия мозжечка и
мозолистого тела.

14. Фенотипические проявления Синдрома Эдвардса

9) У всех больных отмечаются
выраженная умственная отсталость,
мышечная гипотония, сменяющаяся
гипертонусом

15. Прогноз

Продолжительность жизни детей с
синдромом Эдвардса невелика: 60 %
детей умирают в возрасте до 3 мес, до
года доживает лишь один ребенок из
десяти.

16. Спасибо за внимание!

English Русский Правила

Синдром Эдвардса — презентация, доклад, проект

Вы можете изучить и скачать доклад-презентацию на тему Синдром Эдвардса. Презентация на заданную тему содержит 22 слайдов. Для просмотра воспользуйтесь проигрывателем, если материал оказался полезным для Вас — поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций в закладки!

Презентации» Биология» Синдром Эдвардса

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1

Описание слайда:

Слайд 2

Описание слайда:

Слайд 3

Описание слайда:

Слайд 4

Описание слайда:

Слайд 5

Описание слайда:

Слайд 6

Описание слайда:

Слайд 7

Описание слайда:

Слайд 8

Описание слайда:

Слайд 9

Описание слайда:

Слайд 10

Описание слайда:

Слайд 11

Описание слайда:

Слайд 12

Описание слайда:

Слайд 13

Описание слайда:

Слайд 14

Описание слайда:

Слайд 15

Описание слайда:

Слайд 16

Описание слайда:

Тем не менее, основная проблема, а именно серьезное отставание в умственном развитии, присуща всем без исключения больным. При достижении подросткового возраста нет шансов ни на продолжение потомства (половая зрелость обычно не наступает), ни на возможность работы (даже механической, не требующей особых навыков). Существуют специальные центры для ухода за детьми с врожденными заболеваниями, где больным с синдромом Эдвардса обеспечивают уход и по возможности способствуют их интеллектуальному развитию. При достаточных усилиях со стороны врачей и родителей ребенок, проживший больше года, может научиться улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела или питаться (при отсутствии пороков системы пищеварения). Таким образом, признаки развития все же наблюдаются. Высокая детская смертность при данном заболевании объясняется большим количеством пороков развития внутренних органов. Они незаметны непосредственно при рождении, но присутствуют практически у всех больных. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки сердца или дыхания. Тем не менее, основная проблема, а именно серьезное отставание в умственном развитии, присуща всем без исключения больным.

При достижении подросткового возраста нет шансов ни на продолжение потомства (половая зрелость обычно не наступает), ни на возможность работы (даже механической, не требующей особых навыков). Существуют специальные центры для ухода за детьми с врожденными заболеваниями, где больным с синдромом Эдвардса обеспечивают уход и по возможности способствуют их интеллектуальному развитию. При достаточных усилиях со стороны врачей и родителей ребенок, проживший больше года, может научиться улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела или питаться (при отсутствии пороков системы пищеварения). Таким образом, признаки развития все же наблюдаются. Высокая детская смертность при данном заболевании объясняется большим количеством пороков развития внутренних органов. Они незаметны непосредственно при рождении, но присутствуют практически у всех больных. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки сердца или дыхания.

Слайд 17

Описание слайда:

Слайд 18

Описание слайда:

Слайд 19

Описание слайда:

Слайд 20

Описание слайда:

Слайд 21

Описание слайда:

Слайд 22

Описание слайда:

Синдром Эдвардса — StatPearls — NCBI Bookshelf

Непрерывное образование

О синдроме Эдвардса впервые сообщили Edwards et al. в 1960 г., который сообщил о новорожденном с множественными врожденными пороками развития и когнитивным дефицитом. В этом упражнении рассматриваются клинические проявления, оценка и лечение синдрома Эдвардса. Он выделяет ключевую информацию, полезную для межпрофессиональной команды при выявлении, оценке и подходе к пациентам с этим заболеванием.

Цели:

Определите этиологию и эпидемиологию синдрома Эдвардса.
Опишите оценку синдрома Эдвардса.
Перечислите доступные варианты лечения синдрома Эдвардса.
Обсудите стратегии межпрофессиональной команды по улучшению координации помощи и коммуникации для улучшения исходов при синдроме Эдвардса.

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Синдром Эдвардса, также называемый синдромом трисомии 18, представляет собой аутосомное хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии хромосомы 18. Синдром Эдвардса является одним из синдромов аутосомной трисомии, вторым по частоте после трисомии 21. Синдром Эдвардса был первым сообщает Эдвардс и др. в 1960 г. человека сообщили о новорожденном с множественными врожденными пороками развития и когнитивным дефицитом.[1] Смит и др. подтвердил, что дополнительная копия хромосомы 18 является основной причиной синдрома Эдвардса.[2]

Этиология

Синдром Эдвардса обычно возникает в результате дополнительной копии хромосомы 18q. Существует три типа синдрома Эдвардса: полная, частичная и мозаичная трисомия 18.

Полная трисомия 18 является наиболее распространенной формой (94%). В этом типе каждая клетка содержит три полные копии хромосомы 18. Дополнительная хромосома возникает из-за нерасхождения, в основном во время мейоза II. Дополнительная хромосома чаще всего имеет материнское происхождение. Частота ошибок, связанных с нерасхождением, увеличивается с увеличением возраста матери.[3]
Мозаичная трисомия 18 является вторым наиболее распространенным типом (менее 5%). В этом типе существует как полная трисомия 18, так и нормальная клеточная линия. Таким образом, фенотип может варьироваться от полного фенотипа трисомии 18 с ранней смертностью до нормального фенотипа.
На частичную трисомию 18 приходится 2% синдрома Эдвардса. В этом типе только частичный сегмент хромосомы 18q присутствует в трех экземплярах. Частичное тройное повторение часто является результатом сбалансированной транслокации или инверсии, переносимой одним из родителей. Частичная трисомия 18 имеет вариабельный фенотип в зависимости от местоположения и протяженности тройного сегмента.

Распространенность синдрома Эдвардса имеет положительную корреляцию с возрастом матери. Риск рецидива полной трисомии 18 составляет от 0,5% до 1% при последующих беременностях.[4] Если обнаружено, что один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, приводящей к несбалансированной транслокации у ребенка, как при частичной трисомии 18, риск рецидива может быть выше до 20% для последующей беременности.

Эпидемиология

Распространенность синдрома Эдвардса при живорождении колеблется от 1 на 3600 до 1 на 10 000. За последние два десятилетия распространенность трисомии 18 увеличилась из-за увеличения среднего возраста матери. Распространенность синдрома Эдвардса зависит от страны и политики прерывания беременности. В Соединенных Штатах общая распространенность синдрома Эдвардса составляет примерно 1 на 2500, а распространенность среди живорожденных — 1 на 8600.[5][6] Распространенность выше среди женщин по сравнению с мужчинами (3:2). Однако потеря плода у мужчин выше, чем у женщин, и у женщин выживаемость выше, чем у мужчин.

Патофизиология

Фенотип синдрома Эдвардса, по-видимому, связан с тремя копиями двух критических областей в длинном плече хромосомы 18: от 18q12.1 до 18q21.2 и от 18q22.3 до 18qter.[7] Тяжелая умственная отсталость при синдроме Эдвардса может быть связана с трисомией от 18q12.1 до 18q21.2. Трисомия короткого плеча хромосомы 18 (18p), по-видимому, не вызывает каких-либо основных признаков синдрома Эдвардса.

Анамнез и физикальное исследование

Синдром Эдвардса характеризуется разнообразными клиническими проявлениями с вовлечением нескольких систем. Сообщалось о более чем 125 аномалиях, характерных для синдрома Эдвардса. Однако ни один из клинических признаков не является патогномоничным для синдрома Эдвардса.

Большинство случаев синдрома Эдвардса диагностируется пренатально, на основании антенатального скрининга с указанием возраста матери, маркера материнской сыворотки или данных УЗИ во втором триместре. В антенатальном периоде синдром Эдвардса может выявить задержку внутриутробного развития, многоводие, агенезию мозолистого тела, кисту сосудистого сплетения, утолщение воротникового пространства, брахицефалию, сжатые руки с выступающими указательными пальцами, пороки сердца, омфалоцеле и единственную пупочную артерию [8]. Синдром Эдвардса имеет высокий риск потери плода и мертворождения.

В постнатальном периоде синдром Эдвардса характеризуется группой фенотипов, кратко изложенных ниже.

Неврологические данные
- Неонатальная гипотония с последующей гипертонией
- Апноэ
  9 0014
- Судороги
- Нарушение сосания
- Задержка психомоторного развития и умственная отсталость
Черепно-лицевые находки [9]
- Череп: микроцефалия, битемпоральное сужение и выступающий затылок.
- Лицо: треугольное и асимметричное лицо с параличом лицевого нерва
- Глаза: микрофтальм, гипертелоризм, эпикантус, короткие глазные щели, колобома радужки, катаракта, помутнение роговицы, гипоплазия надглазничного гребня, косые вверх или вниз глазные щели, и патологическая пигментация сетчатки.
- Нос: выступающая переносица с гипопластическим корнем носа, вздернутыми ноздрями и атрезией хоан.
- Полость рта: микроретрогнатия, микростомия, узкое арочное небо, расщелина губы и неба.
- Уши: микротия, преаурикулярные придатки, низко посаженные или загнутые назад уши и диспластические уши.
Скелет [10]
- Тяжелая задержка роста
- Короткая шея
- Короткая грудина
- 9 0004 Широкая грудь с широко расставленными маленькими сосками или без них.
- Неполное окостенение ключицы
- Полупозвонки или сросшиеся позвонки, сколиоз
- Воронкообразная грудная клетка
- Вывих бедра
- Артрогрипоз,
- Сжатые руки с выступающими пальцами, камптодактилия, синдактилия, одиночная ладонная складка и клинодактилия пятого пальца, гипоплазия лучевой кости или большого пальца и гипоплазия ногтей
- Ступни-качалки с выступающей пяточной костью, эквиноварусной косолапостью, тыльным сгибанием больших пальцев
Сердечно-сосудистые заболевания 1
Пороки сердца обнаруживаются у 90% пациентов с синдромом Эдвардса.
Дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фалло, замещение аорты, коарктация аорты и синдром гипоплазии левых отделов сердца аортальный и легочный клапан
Легочная
- Гипоплазия легких
- Обструктивное и центральное апноэ
- Легочная гипертензия с ранним началом
- Мочеполовой
  - Крипторхизм, гипоспадия, микропенис,
  - Гипертрофия клитора, гипоплазия больших половых губ, дисгенезия яичников и раздвоение матки
  - Подковообразная почка, агенезия почки, гидронефроз
- 90 007 Пороки развития центральной нервной системы (встречаются в 30% случаев)
  - Гипоплазия мозжечка,
  - Менингоэнцефалоцеле, анэнцефалия проэнцефалия
  - Аномалия Арнольда-Киари
  - Гипоплазия мозолистого тела

Оценка

оценка и диагностика трисомии 18 начинаются в антенатальном периоде. Скрининг материнской сыворотки может показать низкий уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и неконъюгированного эстриола.[11] Сывороточные и генетические маркеры более полезны в сочетании с классическими ультразвуковыми данными, такими как повышенная прозрачность воротникового пространства. Например, неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием внеклеточной ДНК плода в материнской плазме играет роль в диагностике трисомии 18, но само по себе имеет только 60,7% PPV. В сочетании с ультразвуком НИПТ имеет PPV 100% и NPV до 100% ко второму триместру [12]. Амниоцентез или биопсия ворсин хориона рекомендуются, если антенатальный скрининг предполагает высокий риск анеуплоидии плода.[13]

Послеродовая вариация, фенотипическая изменчивость и клиническая картина будут определять оценку. Диагностические визуализирующие исследования, такие как ультразвуковое исследование, могут использоваться для оценки внутричерепных, сердечных (эхокардиограмма), внутрибрюшных и почечных аномалий; но обстоятельства будут диктовать изучение выбора. [14] Скрининг подходит для таких пациентов, поскольку аномалии могут быть обнаружены во многих системах органов.

Наконец, хотя обычно это клинический диагноз, кариотипирование и микрочиповое тестирование могут подтвердить трисомию и получить более подробную информацию о мозаицизме соответственно.

Руководство по наблюдению за состоянием здоровья при синдроме Эдвардса [15] [16]

Рост ребенка с синдромом Эдвардса следует оценивать при каждом посещении и наносить на специальные графики роста.
Проблемы с сосанием или глотанием при рентгенографическом исследовании глотания могут быть полезны, если необходимо рассмотреть способность ребенка защитить дыхательные пути.
Когнитивное и двигательное развитие следует оценивать при каждом посещении, и при необходимости рекомендуется направление на раннее вмешательство.
Направление к офтальмологу необходимо при рождении, чтобы исключить пороки развития глаз, а затем, в детстве, для выявления аномалий рефракции и светобоязни. Направление от аудиолога необходимо при рождении, чтобы исключить сенсоневральную тугоухость.
При каждом посещении проводится полное неврологическое обследование для выявления гипертонии или гипотонии, судорог, и рекомендуется оптимальное направление к неврологу.
Эхокардиограмма при рождении для выявления врожденных пороков сердца и легочной гипертензии.
УЗИ брюшной полости рекомендуется при рождении для исключения пороков развития почек и каждые шесть месяцев до подросткового возраста для выявления новообразований, таких как опухоль Вильмса или гепатобластома.
Ортопедический осмотр при каждом посещении для выявления контрактур суставов или сколиоза.
При обнаружении обструктивного или центрального апноэ рекомендуется направление к пульмонологу и исследование сна.
Направление к гастроэнтерологу и диетологу делается при необходимости энтерального питания или проблемах с гастроэзофагеальным рефлюксом.

Лечение/управление

Определенного варианта лечения синдрома Эдвардса не существует. Существуют этические проблемы, связанные с планом лечения новорожденных с синдромом Эдвардса из-за высокого уровня смертности и сложности прогнозирования того, какие младенцы проживут больше первого года жизни. Основной причиной внезапной смерти при синдроме Эдвардса является неврологическая нестабильность, сердечная недостаточность и дыхательная недостаточность. К каждому пациенту следует применять индивидуальный подход, придавая первостепенное значение выбору родителей в интересах ребенка.

Управление родильным отделением и отделением интенсивной терапии новорожденных : Раньше трисомия 18 считалась летальной, и реанимация при рождении не была показана. Американская академия педиатрии и недавние рекомендации Программы реанимации новорожденных (NRP) больше не призывают воздерживаться от активного лечения, включая реанимационные мероприятия в родильном зале. [17]
Организация кормления : Кормление через назогастральный зонд и кормление через гастростому считается решением проблем с кормлением. Гастроэзофагеальный рефлюкс сначала можно лечить с помощью медикаментозной терапии, а затем с помощью хирургических методов, если он рефрактерен.
Кардиотерапия : Диуретики, дигоксин используются при сердечной недостаточности. При сложных врожденных пороках сердца рекомендуются паллиативные и корригирующие операции на сердце.
Инфекции : Лечите инфекции, такие как респираторные инфекции, пневмония, инфекции мочевыводящих путей и средний отит, используя стандартный подход.
Может потребоваться ортопедическое лечение , особенно при сколиозе из-за полупозвонка.
Психиатрическое лечение : Семье должна быть оказана психосоциальная поддержка, включая информацию об организациях поддержки.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз синдрома Эдвардса относительно широк. Он включает следующее.

Последовательность акинезии плода (синдром Пенья-Шокейра I типа) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся аномалиями лица, включая микрогнатию, множественные контрактуры суставов, задержку внутриутробного развития, многоводие и гипоплазию легких[18].
Синдром Патау (трисомия 13)
Дистальный артрогрипоз I типа с контрактурами суставов замедление роста, аномалии половых органов и ушей)
VACTERL ассоциация (дефекты позвонков, анальная атрезия, сердечно-сосудистые дефекты, трахеопищеводный свищ, атрезия пищевода, почечные аномалии и дефекты конечностей)

Прогноз

Почти 40% плодов умирают во время родов, и одна треть выживших плодов рождается недоношенными. Медиана выживаемости при синдроме Эдвардса колеблется от 3 до 14,5 дней. Процент выживаемости составляет от 60% до 75% в первую неделю, от 20% до 40% в течение одного месяца и 10% в течение одного года. От 5% до 10% пациентов с синдромом Эдвардса выживают после первого года жизни.[19]

У младенцев женского пола с синдромом Эдвардса больше шансов на выживание, чем у младенцев мужского пола. Несколько случаев синдрома Эдвардса мозаичного типа имеют более продолжительную выживаемость по сравнению с классическим типом. Наиболее важными причинами смертности являются сердечная недостаточность из-за пороков сердца, дыхательная недостаточность из-за обструктивного апноэ, легочная гипертензия, гиповентиляция и центральное апноэ.

Осложнения

Рост: Низкий вес при рождении с последующей задержкой развития характерен для синдрома Эдвардса. У пациентов с синдромом Эдвардса отмечаются трудности с кормлением, гастроэзофагеальный рефлюкс и рецидивирующая аспирация. Доступны кривые роста для синдрома Эдвардса.[20][21]
Задержка развития — Как правило, от серьезных до глубоких нарушений развития. Когнитивная и моторная задержка отмечается у большинства выживших пациентов с синдромом Эдвардса. Сообщалось об очень небольшом числе случаев синдрома Эдвардса мозаичного типа при нормальном интеллекте.[22][23]
Сердечно-дыхательная недостаточность является основной причиной смерти при синдроме Эдвардса. Это может быть связано с врожденными пороками сердца, гиповентиляцией, центральным апноэ и гипоплазией легких.
Новообразование- Синдром Эдвардса повышает риск новообразований, таких как опухоль Вильмса/нефробластома, гепатобластома и болезнь Ходжкина.[24]
Эндокринный — Гипоплазия тимуса и гипоплазия надпочечников часто встречаются при синдроме Эдвардса.

Сдерживание и обучение пациентов

Окончательного лечения синдрома Эдвардса не существует. Медицинские работники и родители часто испытывают трудности при принятии решений о лечении. Родителям ребенка с синдромом Эдвардса часто приходится выбирать между паллиативной помощью (или комфортным уходом) и продлением жизни с помощью интенсивного лечения или хирургического вмешательства.

Жемчуг и другие предметы

Пренатальное консультирование

Пренатальное консультирование родителей с плодами, у которых диагностирован синдром Эдвардса, имеет многогранный характер, в том числе сложность различных проявлений при рождении, неизбежные этические проблемы из-за высокого уровня летальности и связанные с этим серьезные отклонения в развитии. Когда ставится пренатальный диагноз трисомия 18, родители испытывают трудности с принятием решений относительно реанимации, жизнеобеспечения, интенсивной терапии и вариантов хирургического вмешательства. Мы должны предоставить родителям точные данные о выживаемости и сопутствующих заболеваниях. Родителям следует разъяснить все возможные варианты ведения ребенка в неонатальный период и в последующий период. Родителям будет полезно связаться с группами поддержки семьи. Родители должны знать о риске рецидива в 1% при последующих беременностях, который может достигать 20% при частичной трисомии из-за несбалансированной транслокации.

Улучшение результатов медицинской бригады

Своевременная консультация с межпрофессиональной медицинской бригадой может улучшить исход синдрома Эдвардса. В лечении синдрома Эдвардса активно участвуют клинические генетики, педиатры по развитию, кардиологи, пульмонологи, офтальмологи, аудиологи, логопеды, ортопеды и психологи. Можно рекомендовать вмешательство в раннем детстве и поддержку медсестры по месту жительства. Для принятия решения в пользу паллиативной помощи или интенсивной терапии можно обратиться в комитет по этике учреждения.

Контрольные вопросы

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.
Комментарий к этой статье.

Каталожные номера

1.: ЭДВАРДС Дж.Х., ХАРНДЕН Д.Г., КЭМЕРОН А.Х., КРОСС В.М., ВОЛЬФ О.Х. Новый трисомный синдром. Ланцет. 1960, 09 апреля; 1(7128):787-90. [PubMed: 13819419]
2.: СМИТ Д. У., ПАТАУ К., ТЕРМАН Э., ИНХОРН С.Л. Новый синдром аутосомной трисомии: множественные врожденные аномалии, вызванные дополнительной хромосомой. J Педиатр. 1960 сен;57:338-45. [PubMed: 13831938]
3.: Багге М., Коллинз А., Петерсен М.Б., Фишер Дж., Брандт С., Герц Дж.М., Транебьерг Л., де Лозье-Бланше С., Николаидес П., Брондум-Нильсен К., Мортон Н. , Миккельсен М. Нерасхождение хромосомы 18. Hum Mol Genet. 1998 г., апрель 7(4):661-9. [PubMed: 9499419]
4.: Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Естественная история трисомии 18 и трисомии 13: I. Рост, физическая оценка, история болезни, выживаемость и риск рецидива. Am J Med Genet. 1994 15 января; 49(2):175-88. [PubMed: 8116665]
5.: Крайдер К.С., Олни Р.С., Краган Д.Д. Трисомии 13 и 18: распространенность в популяции, характеристики и пренатальная диагностика, столичная Атланта, 1994–2003 гг. Am J Med Genet A. 2008 Apr 01;146A(7):820-6. [PubMed: 18348276]
6.: Гоэль Н., Моррис Дж. К., Такер Д., де Валле Х.К., Баккер М.К., Канчерла В., Маренго Л., Кэнфилд М.А., Каллен К., Лелонг Н., Камело Д.Л., Сталлингс Э.Б., Джонс А.М., Нэнс А., Хьюн М.П., Мартинес-Фернандес М.Л., Сипек А., Пьерини А., Нембхард В.Н., Гетц Д., Риссманн А., Гройсман Б., Луна-Муньос Л., Сабова Э., Лапченко С., Заранте И., Уртадо-Вилла П. , Martinez LE, Tagliabue G, Landau D, Gatt M, Dastgiri S, Morgan M. Трисомии 13 и 18 — распространенность и смертность — популяционный анализ на основе нескольких регистров. Am J Med Genet A. 2019Декабрь; 179 (12): 2382-2392. [Бесплатная статья PMC: PMC6848757] [PubMed: 31566869]
7.: Boghosian-Sell L, Mewar R, Harrison W, Shapiro RM, Zackai EH, Carey J, Davis-Keppen L, Hudgins L, Overhauser Дж Молекулярное картирование фенотипа синдрома Эдвардса на две несмежные области на хромосоме 18. Am J Hum Genet. 1994 г., сен; 55 (3): 476-83. [Бесплатная статья PMC: PMC1918415] [PubMed: 8079991]
8.: Kroes I, Janssens S, Defoort P. Ультразвуковые признаки трисомии 13 (синдром Патау) и трисомии 18 (синдром Эдвардса) в последовательной серии 47 дел. Факты Просмотры Vis Obgyn. 2014;6(4):245-9. [PMC бесплатная статья: PMC4286865] [PubMed: 25593701]
9.: Роза РФ, Роза Р.С., Лоренцен М.Б., Зен П.Р., Грациадио С., Паскулин Г.А. Черепно-лицевые аномалии у пациентов с синдромом Эдвардса. Преподобный Пол Педиатр. 2013 сен; 31 (3): 293-8. [Бесплатная статья PMC: PMC4182981] [PubMed: 24142310]
10.: Роза РФ, Роза Р.С., Лоренцен М.Б., Зен П.Р., Оливейра К.А., Грациадио С., Паскулин Г.А. Аномалии конечностей при трисомии 18: данные для ранней диагностики. Джей Педиатр (Рио Джей). 2012 сен-октябрь;88(5):401-5. [В паблике: 23002079]
11.: Стейплз А.Дж., Робертсон Э.Ф., Раньери Э., Райалл Р.Г., Хаан Э.А. Скрининг материнской сыворотки на трисомию 18: расширение скрининга материнской сыворотки на синдром Дауна. Am J Hum Genet. 1991 ноябрь; 49(5):1025-33. [Бесплатная статья PMC: PMC1683263] [PubMed: 1833973]
12.: Zhen L, Li YJ, Yang YD, Li DZ. Роль УЗИ у женщин с положительным результатом НИПТ на трисомию 18 и 13. Тайвань J Obstet Gynecol. 2019 ноябрь;58(6):798-800. [В паблике: 31759530]
13.: Практический бюллетень № 162: Пренатальная диагностика генетических нарушений. Акушерство Гинекол. 2016 май; 127(5):e108-e122. [PubMed: 26938573]
14.: Каммарата-Скалиси Ф., Лакруз-Ренгель М.А., Араке Д., Да Силва Г., Авенданьо А., Каллеа М., Сток Ф., Герреро Ю., Агилар Э., Лакруз М.Дж., Сулбаран Дж. [Мозаичная трисомия 18. Серия случаев]. Arch Argent Pediatr. 01 июня 2017 г .; 115 (3): e183-e186. [PubMed: 28504507]
15.: Кеппл Дж.В., Фишлер К.П., Пиплз Э.С. Рекомендации по эпиднадзору за детьми с трисомией 18. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1294-1303. [PubMed: 33527722]
16.: Эндрюс С.Е., Дауни А.Г., Шоуолтер Д.С., Фитцджеральд Х., Шоуолтер В.П., Кэри Дж.К., Хулак П. Совместное принятие решений и подход к путям пренатального и постнатального лечения трисомии 13 и трисомия 18 синдромы. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 сен; 172 (3): 257-63. [В паблике: 27557275]
17.: Ноймар Р.В., Шустер М., Каллауэй К.В., Гент Л.М., Аткинс Д.Л., Бханджи Ф., Брукс С.К., де Кан А.Р., Доннино М.В., Феррер Д.М., Клейнман М.Е., Кроник С.Л., Лавонас Э.Д., Линк М.С. , Манчини М.Э., Моррисон Л.Дж., О’Коннор Р.Э., Самсон Р.А., Шекснайдер С.М., Синглтари Э.М., Синц Э.Х., Трэверс А.Х., Вайкофф М.Х., Хазински М.Ф. Часть 1: Резюме: Обновление рекомендаций Американской кардиологической ассоциации 2015 г. по сердечно-легочной реанимации и неотложной сердечно-сосудистой помощи. Тираж. 2015 03 ноября; 132 (18 Приложение 2): S315-67. [В паблике: 26472989]
18.: Santana EF, Oliveira Serni PN, Rolo LC, Araujo Júnior E. Пренатальная диагностика артрогрипоза как фенотипа синдрома Пена-Шокейра с использованием двух- и трехмерного ультразвукового исследования. J Clin Imaging Sci. 2014;4:20. [Бесплатная статья PMC: PMC4060403] [PubMed: 24987567]
19.: Расмуссен С.А., Вонг Л.И., Ян К., Мэй К.М., Фридман Дж.М. Популяционный анализ смертности при трисомии 13 и трисомии 18. Педиатрия. 2003 г., апрель; 111 (4 часть 1): 777-84. [В паблике: 12671111]
20.: Богоссян Н.С., Хорбар Д.Д., Мюррей Д.К., Карпентер Д.Х., Vermont Oxford Network. Антропометрические диаграммы для младенцев с трисомиями 21, 18 или 13, рожденных между 22 неделями беременности и доношенными: диаграммы VON. Am J Med Genet A. 2012 Feb;158A(2):322-32. [Бесплатная статья PMC: PMC3646092] [PubMed: 22246859]
21.: Balasundaram P, Avulakunta ID. StatPearls [Интернет]. Издательство StatPearls; Остров сокровищ (Флорида): 3 сентября 2022 г. Рост и развитие человека. [В паблике: 33620844]
22.: Беттио Д., Леви Сетти П., Бьянки П., Грациоли В. Трисомия 18 мозаицизм у женщины с нормальным интеллектом. Am J Med Genet A. 2003 Jul 15;120A(2):303-4. [PubMed: 12833422]
23.: Baty BJ, Jorde LB, Blackburn BL, Carey JC. Естественное течение трисомии 18 и трисомии 13: II. Психомоторное развитие. Am J Med Genet. 1994 г., 15 января; 49 (2): 189–94. [PubMed: 7509567]
24.: Satge D, Nishi M, Sirvent N, Vekemans M. Профиль опухоли при синдроме Эдвардса (трисомия 18). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 сен;172(3):296-306. [PubMed: 27474103]