Синдром элерса данлоса что это такое: Синдром Элерса — Данлоса: что это и как с ним жить

Синдром Элерса — Данлоса: что это и как с ним жить

Удивительная гибкость, эластичная кожа и постоянная боль. Все это — проявления синдрома Элерса — Данлоса. Рассказываем о том, можно ли его вылечить и как люди с этим синдромом чувствуют себя в обществе

• Что это такое
• История открытия
• Как врачи выявляют синдром
• Как влияет на жизнь
• Лечение
• Известные люди с синдромом

Что такое синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса — Данлоса (Синдром Элерса-Данло, СЭД) — это группа наследственных заболеваний, которые поражают соединительные ткани: в первую очередь кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов. Задача соединительной ткани — обеспечить прочность и эластичность основных структур тела. Синдром Элерса — Данлоса делает суставы слишком гибкими, а кожу — растяжимой и хрупкой. Это становится проблемой, если, например, образуется рана, на которую нужно наложить швы — кожа у человека с СЭД часто недостаточно прочна, чтобы удержать их. А более тяжелые формы СЭД могут даже привести к разрыву стенок кровеносных сосудов, кишечника или матки.

Вызывает все эти проявления генетическая проблема с выработкой коллагена — важнейшего белка мышц, кровеносных сосудов, костей и других органов. Люди с СЭД имеют дефектный ген, который приводит к «слабому» коллагену или недостаточному количеству нормального коллагена. Это нарушает способность соединительной ткани поддерживать мышцы и органы.

В зависимости от типа СЭД, дефектный ген может быть унаследован от одного или обоих родителей. Иногда он не наследуется, а проявляется у человека впервые.

По данным 2016–2017 годов, как минимум у 1 человека из 5 000 есть проявления СЭД, причем 80–90% проявлений — это подвижность суставов. По приблизительным оценкам, около 2 млн человек в Великобритании, 10 млн в США, 17 млн в Европе и 255 млн во всем мире могут иметь такой синдром. Некоторые из редких, тяжелых проявлений СЭД опасны для жизни.

Чтобы поддержать больных с такими формами синдрома, в 1985 году была основана международная некоммерческая организация «Общество Элерса — Данлоса» (Ehlers-Danlos Society). Общество помогает проводить научные исследования СЭД и работает над распространением информации о синдроме. Логотип Общества — зебра, произошел от известного на Западе выражения: «Когда слышишь стук копыт, думай, что это лошади, а не зебры». Подразумевается, что при постановке диагноза врачи часто не принимают во внимание необычные и малораспространенные заболевания. Нередки случаи, когда пациенту с СЭД ставят другие диагнозы, так как медицинские работники не осведомлены о признаках синдрома.

История открытия синдрома Элерса — Данлоса

Еще в 400 году до н.э., Гиппократ заметил, что у кочевников и скифов вокруг суставов имеются следы прижиганий. Он посчитал, что этими шрамами и рубцами кочевники хотят как-то зафиксировать слишком подвижные суставы. В 1657 году голландский врач Иов Янсзон ван Микерин описал юношу 23 лет с настолько эластичной кожей, что он мог растянуть ее от подбородка вниз до груди и от колена до середины голени. При этом такая эластичность была только у правой половины его тела.

В 1892 году врач Мясницкой больницы в Москве Андрей Черногубов представил первое подробное описание синдрома. Он рассказал о двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. Один из них был 17-летний молодой человек с эпилепсией, у которого была «хрупкость и гиперэластичность кожи, неспособность удерживать швы, гипермобильность и вывих суставов, а также псевдоопухоли коленей, локтей и других областей». В России долгое время синдром Элерса — Данлоса (СЭД) был известен как синдром Черногубова.

Позднее, в 1901 году, датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс опубликовал описание болезни пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи, с предрасположенностью к образованию синяков. Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данлос (Данло) проводил осмотр пациента с похожими симптомами. В 1936 году английский дерматолог Фредерик Паркер Вебер объединил все случаи с гиперэластичностью и хрупкостью кожи, а также подвижностью суставов под общим названием «синдром Элерса-Данлоса».

Как проявляется синдром Элерса — Данлоса

Как отмечает доктор медицинских наук, профессор, директор Института методологии профессионального развития Анатолий Стремоухов, классификаций СЭД много, но самая удобная для понимания синдрома — классификация по клиническим проявлениям заболевания. Согласно ей, выделяют 10 типов СЭД. Все они имеют свои наборы признаков, некоторые типы схожи между собой.

Например, тип I — классический, «тяжелая форма», диагностируется чаще, чем другие. При СЭД первого типа у человека очень эластичная растяжимая кожа, которая легко подвергается ранам, кровотечениям. Шрамы образуются быстро, а заживают медленно. У человека с первым типом СЭД очень подвижные суставы, возможен деформированный скелет. Для женщины велика опасность преждевременных родов.

Второй, «мягкий», тип похож на классический, но имеет менее выраженные проявления: нет такой хрупкости и эластичности, как в первом случае, а подвижность наблюдается только в области стоп и кистей.

Третий тип СЭД — «гипермобильный», когда эластичность кожи минимальна, а вот суставы гиперподвижны. Около 90% всех случаев СЭД приходится на гипермобильный тип.

Есть и другие, менее распространенные типы. Клиника Мэйо, один из крупнейших частных медицинских и исследовательских центров мира, выделяет признаки и симптомы СЭД, характерные для большинства типов:

1. Чрезмерная подвижность суставов. Боль в суставах и вывихи — обычное явление.
2. Эластичная и легко растягивающаяся кожа, которая к тому же может быть необычайно мягкой и бархатистой.
3. Хрупкая легко повреждаемая кожа, которая плохо заживает, на ней остается много тонких шрамов.

Тяжесть этих проявлений меняется от человека к человеку и зависит от конкретного типа синдрома.

Как врачи выявляют синдром Элерса — Данлоса

Кливлендская клиника, крупный частный медицинский центр США, объясняет, как врачи определяют СЭД у пациентов:

• Генетическое тестирование как самый распространенный способ выявления дефектного гена.
• Биопсия — тест, во время которого врач берет образец кожи и рассматривает его под микроскопом в поисках признаков заболевания, таких как специфические гены и генные мутации (аномалии).
• Физический осмотр, при котором врач определяет, насколько сильно растягивается кожа и насколько подвижны суставы.
• Рентгеновские снимки и компьютерная томография позволяют получить изображения внутренних частей тела, на которых можно увидеть отклонения от нормы, проблемы с работой сердца, искривление костей.

В России диагноз СЭД ставят на основе визуального осмотра, а также с помощью ЭМГ — электромиографии, которая позволяет оценить состояние скелетных мышц и нервов. Для определения типа СЭД можно сделать анализы на типы коллагена: многие частные клиники предлагают анализы на выявление синдрома.

Как синдром Элерса — Данлоса влияет на жизнь

Синдром по-разному влияет на человека в течение жизни. У него могут быть диагностированы другие заболевания: неврологические, связанные с позвоночником или сердечно-сосудистой системой. Например, сосудистый тип синдрома может привести к разрыву кровеносных сосудов, что, в свою очередь, может вызвать внутреннее кровотечение или инсульт. У людей с этим типом также повышен риск разрыва органов.

Как живет 16-летняя россиянка с синдромом Элерса-Данло

Часто встречающиеся проявления СЭД, влияющие на качество жизни:

• боль в суставах и мышцах, в определенные периоды довольно сильная;
• слабость соединительных тканей, что может приводит к образованию грыж;
• изнуряющая хроническая усталость, которая негативно влияет на умственные и физические способности;
• заболевания сердца и сосудов;
• расстройства желудочно-кишечного тракта;
• гинекологические проблемы.

Кроме того, человек с СЭД может чувствовать головокружение, ухудшение памяти и внимания, изменения в потоотделении, иметь психологические трудности.

Лечение синдрома Элерса — Данлоса

Синдром невозможно вылечить, но существует поддерживающая терапия, смягчающая проявления СЭД. Общество Элерса — Данлоса выделяет ключевые идеи такой терапии:

• Подход к проводимому лечению должен быть целостным, сфокусированным на осложнениях и желании пациента уменьшить те проявления, которые мешают ему полноценно жить.
• Не следует ждать мгновенных результатов: часто требуются месяцы регулярных упражнений, чтобы остановить ухудшение состояния. Могут пройти годы, прежде чем пациент почувствует уменьшение боли. Хроническую усталость, как и боль, можно уменьшить с помощью лечебной физкультуры, но происходит это очень медленно.
• Комплексное применение лекарств, физиотерапии и дополнительных процедур работает гораздо лучше, чем редкий прием одного или двух лекарств. Некоторым пациентам может требоваться продуманная и широкая программа по избавлению от хронической боли.
• Общая цель терапии — научиться держать боль под контролем, сделать ее терпимой, так как устранить полностью ее, скорее всего, не получится.
• Когнитивно-поведенческая терапия и психологическое консультирование должны быть частью терапии СЭД.

В России пациенты получают поддерживающую терапию в зависимости от типа синдрома. Неврологические и сосудистые препараты может выписать генетик, также могут быть прописаны физиопроцедуры, ЛФК, курс массажа. Что касается получения инвалидности по СЭД, то с этим непросто: чаще можно получить инвалидность по другому тяжелому сопутствующему СЭД заболеванию. По утверждению самих больных, инвалидность по СЭД все же можно получить, если из-за синдрома происходит ограничение жизнедеятельности.

Известные люди с синдромом Элерса — Данлоса

В прошлом людей с СЭД можно было увидеть в цирках и странствующих шоу. Их называли «Эластичная леди» или «Резиновый человек» — из-за их способностей растягивать свою кожу и удивительной гибкости. В 1880 была сделана первая фотография человека с СЭД: это был Феликс Верле, акробат с эластичной кожей, который, помимо прочего, мог выгибать ноги в обратную сторону. Еще об одном «резиновом человеке», Джеймсе Моррисе, даже сняли в 1902 году документальный фильм.

Первая фотография человека с СЭД — Феликса Верле (Фото: sideshows.fandom.com)

От синдрома страдали и некоторые известные люди — например, у скрипача-виртуоза Никколо Паганини были очень подвижные суставы и деформация грудной клетки, что, возможно, указывает на то, что у него тоже был СЭД.

Среди людей с синдромом есть артисты, модели, спортсмены. Американская певица Сиа поделилась, что живет с синдромом и страдает от хронической боли. А певица Мика Дельгадо, солистка поп-панк группы Yours Truly, даже записала песню о своем опыте жизни с СЭД.

26-летняя Сара Гертс, модель и инфлюенсер с синдромом Элерса — Данлоса (Фото: news.yahoo.com)

Аллиза Сили — американская паратриатлонистка. После того, как в 2010 году у нее диагностировали синдром Элерса — Данлоса с сопутствующими заболеваниями, Сили прошла через ряд серьезных медицинских вмешательств, включая ампутацию левой ноги. Это не помешало ей завоевать золотую медаль в женском триатлоне на летних Паралимпийских играх 2016 года.

Аллиза Сили (Фото: themighty.com)

типы, лечение, основные клинические проявления — журнал «Катрен Стиль»

Люди с этим синдромом удивляют и даже шокируют окружающих, каждый день рискуя получить серьёзную травму

Синдром Э́лерса — Данлóса (по некоторым источникам синдром Э́лерса — Данлó, СЭД) — это редкая наследственная патология коллагена, поражающая кожу, опорно-двигательный аппарат и другие органы. Другие названия синдрома — «гиперэластичность кожи», сutis hyperelastica, несовершенный десмогенез Русакова и синдром Черногубова — Элерса — Данлоса. Людей с этим синдромом в прошлом можно было увидеть в цирке из‑за их способности удивлять обывателей своей внешностью и движениями. Этой болезнью страдали и некоторые известные люди — например, скрипач-виртуоз Никколо Паганини.

История открытия синдрома

Людей с этой болезнью описывал еще Гиппократ в 400 году до н. э. в сочинении «Воздухи, воды и места» (De aere, aquis, locis). Он наблюдал за кочевниками и скифами со слабыми суставами и множественными шрамами около них. Гиппократ посчитал, что шрамы были следами прижигания, при помощи которого пытались снизить гипермобильность суставов. Много позже — в 1657 году — голландский хирург Джансун ван Микерен (J. Van Meekeren, 1611–1666 гг.) описал маленького испанца с очень эластичной кожей. Мальчик по имени Джордж Альбс мог растянуть кожу подбородка до груди, а кожу на коленях до середины голени, однако это касалось лишь правой половины его тела. Всемирно известный скрипач и композитор Никколо Паганини (1782–1840 гг) имел гипермобильные суставы, тонкое телосложение и деформацию грудной клетки — все симптомы, характерные для носителя синдрома Элерса — Данлоса. В конце XIX века некоторые пациенты с СЭД выступали в качестве людей с необычными способностями в передвижных шоу — например, «эластичная леди», описанная американскими врачами Джорджем Гулдом и Вальтером Пайлом (George M.

Gould, Walter L. Pyle). Разнообразие клинических проявлений синдрома долгое время не позволяло подробно описать все формы заболевания.

Классификация и название

Первое подробное описание СЭД представил русский врач Мясницкой больницы в Москве Андрей Черногубов на Московском венерологическом и дерматологическом обществе в 1892 году. Он описал двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. Один из них — 17‑летний парень с эпилепсией, обладавший хрупкой и гиперэластичной кожей, неспособной удерживать швы.

Позднее, в 1901 году, датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс (Edvard Lauritz Ehlers) опубликовал описание пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи, с предрасположенностью к образованию синяков. Его же он продемонстрировал на Дерматологическом обществе Дании в 1899 году. Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данлос(Данло) (Henri-Alexandre Danlos) осмотрел пациента с сосудистым поражением кожи на локтях и коленях. После появлялись отдельные описания этого синдрома и в США, и в Англии, и к 1966 году общее число докладов возросло до 300. В 1936 году английский дерматолог Фредерик Паркер Вебер (Frederick Parkes Weber) объединил все случаи с гиперэластичностью и хрупкостью кожи, а также гипермобильностью суставов. Он назвал новое заболевание «синдромом Элерса — Данлоса».

В 1972 году был обнаружен первый молекулярный дефект коллагена при СЭД. В 1986 году на Международном конгрессе по наследственным заболеваниям соединительной ткани в Берлине было выделено 9 типов синдрома Элерса — Данлоса, но в 1997 году в городе Вильфранш-сюр-Мер (Франция) эксперты разработали и приняли более точную классификацию. В ней было уже 6 типов СЭД:

1. классический;
2. гипермобильный;
3. сосудистый;
4. кифосколиотический;
5. ахондроплазипластический;
6. дерматоспараксис.

Критерии диагноза

Эта классификация не только систематизирует формы синдрома, но и выделяет большие и малые критерии диагностики синдрома Элерса — Данлоса, поэтому ее часто называют Вильфраншскими диагностическими критериями.

Большие диагностические критерии:

1. Тонкая просвечивающая кожа с проступающим венозным рисунком.
2. Предрасположенность к сосудистым, кишечным и маточным разрывам или слабости этих структур.
3. Легкое образование синяков и кровоточивость.
4. Характерные черты лица: широко посаженные глаза, вдавленная средняя часть и эпикантус складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слёзный бугорок

Некоторые малые диагностические критерии:

• Преждевременное старение конечностей (акрогерия — атрофия кожи кистей и стоп).
• Гипермобильность малых суставов (межфаланговых и пястно-фаланговых суставов кисти).
• Разрыв сухожилий и мышц.
• Косолапость.
• Пневмоторакс/пневмогемоторакс.
• Ретракция (оседание) десен, их недоразвитие.
• Отягощенный семейный анамнез, внезапная смерть близких родственников.

Два или более больших критерия позволяют заподозрить СЭД, для уточнения требуется лабораторное подтверждение. Если имеют место только малые критерии, то это не СЭД — должен быть хотя бы один большой критерий.

Патогенез и клиника

СЭД — это следствие мутаций в различных генах. Мутации затрагивают гены, преимущественно задействованные в синтезе коллагена, в результате чего его волокна имеют неправильную форму и ориентацию. Они располагаются беспорядочно, что и приводит к основным клиническим проявлениям синдрома Элерса — Данлоса. Мутации могут возникать спорадически, но известны и семейные случаи. Типы СЭД выделены на основании анализа доминирующего симптомокомплекса.

Гипермобильный СЭД

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с геном коллагена 3 типа COL3A1. Встречается у одного человека на 10 000–15 000 населения. Доминирующий симптом — повышенная мобильность крупных и мелких суставов, сопровождающаяся болью. Вывихи и подвывихи могут возникать спонтанно или из‑за незначительных травм. Симптомы возникают вне зависимости от возраста, однако у детей с синдромом Элерса — Данлоса поставить диагноз труднее вследствие физиологической слабости связочного аппарата суставов. Пациентам с этим типом СЭД также свойственно раннее развитие остеопороза (практически сразу после 30 лет). Для этого вида СЭД характерны так же функциональные расстройства толстого кишечника, гипермобильность пищевода, гастроэзофагеальный рефлюкс и гастрит.

Классический СЭД

Связан с дефектом коллагена V и I типа вследствие мутации в гене COL5A1 и других генах семейства коллагенов. Встречается у одного на 20 000–40 000 человек. Доминирующее проявление — повышенная растяжимость кожи, которая так же сопровождается геморрагическим синдромом, шрамы и раны заживают нетипичным образом, нередко формируются кисты под кожей, возникают доброкачественные новообразования кожи и подкожной клетчатки.

Сосудистый СЭД

Развивается при аутосомно-доминантном дефекте гена COL3A1, участвующего в синтезе коллагена типа III. Встречается реже, чем предыдущие два типа — у одного на 250 000 человек. Этот тип характеризуется высоким риском профузных кровотечений из внутренних органов и разрывов кровеносных сосудов. Пациент с сосудистым типом СЭД обладает тонкой кожей с просвечивающими сквозь нее сосудами. Именно из‑за проблем с сосудами такие больные редко доживают до 50 лет. Внешний вид пациента с сосудистым типом СЭД может быть весьма характерным — лицо выглядит истощенным с выступающими скулами и впалыми щеками, нос и губы тонкие. При этом выраженной гиперэластичности кожи нет.

Остальные типы встречаются значительно реже предыдущих трех — по всему миру насчитывается около 100 случаев. Ахондроплазиспластический тип СЭД развивается вследствие дефекта коллагена 1 типа. Зарегистрировано около 30 случаев. Уже при рождении у детей с синдромом Элерса — Данло диагностируется вывих бедра, пациенты страдают от раннего артрита, частых кровоподтеков на коже и ее повышенной эластичности, а также от атрофических рубцов. Дерматоспараксис — в мире зарегистрировано всего 10 случаев СЭД этого типа. Пациенты имеют чрезвычайно хрупкую кожу с мягкой рыхлой текстурой, склонную к легкому образованию кровоподтеков. Очень рано больных начинают беспокоить хронические изнуряющие боли в суставах и мышцах. Гиперэластичность кожи проявляется в разной степени, а атрофичности рубцов нет.

Лечение и прогноз

Пациенты с СЭД в течение жизни наблюдаются разными специалистами — терапевтами, генетиками, ортопедами, физиотерапевтами, специалистами ЛФК, неврологами, кардиологами и др., в зависимости от клинических симптомов. Специфического лечения не существует. Ранняя диагностика синдрома Элерса — Данлоса у детей позволяет составить прогноз, подобрать необходимый образ жизни пациенту и снизить количество осложнений, связанных с основным заболеванием. Большинство людей с этим диагнозом могут прожить относительно нормальную и долгую жизнь. Главное условие — снизить травматизм при сохранении достаточной физической нагрузки для развития мышечного каркаса. Кроме того, необходимы регулярные профилактические осмотры и лечение у стоматолога и офтальмолога.

Источники

1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса — Данло. Румянцев А. Г., Масчан А. А., Жуковская Е. В. — 2016 г.
2. Ehlers-Danlos syndrome — a historical review Liakat A. Parapia and Carolyn Jackson Department of Haematology, Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, and University of Bradford, Bradford, UK.
3. Сосудистый тип синдрома Элерса — Данло. М. В. Губанова, Л. А. Добрынина, Л. А. Калашников. — Том 10. — № 4–2016. Анналы неврологии.
4. Синдром Элерса — Данлоса у ребенка 6 лет. Е. Ф. Аргунова, О. Н. Иванова, Е. Е. Гуринова, С. Н. Алексеева. Тихоокеанский медицинский журнал. — 2014. — № 2.

Синдром Элерса-Данлоса: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Элерса-Данлоса — это группа заболеваний, поражающих соединительные ткани, поддерживающие кожу, кости, кровеносные сосуды и многие другие органы и ткани. Дефекты соединительной ткани вызывают признаки и симптомы этих состояний, которые варьируются от легкого расшатывания суставов до опасных для жизни осложнений.

Различные формы синдрома Элерса-Данлоса классифицируют по-разному. Первоначально 11 форм синдрома Элерса-Данлоса были названы с использованием римских цифр для обозначения типов (тип I, тип II и т. д.). В 1997 исследователи предложили более простую классификацию (номенклатура Вильфранша), которая сократила количество типов до шести и дала им описательные названия, основанные на их основных характеристиках. В 2017 году классификация была обновлена ​​и теперь включает редкие формы синдрома Элерса-Данлоса, выявленные совсем недавно. Классификация 2017 года описывает 13 типов синдрома Элерса-Данлоса.

Необычно большой диапазон движений в суставах (гипермобильность) наблюдается при большинстве форм синдрома Элерса-Данлоса и является отличительной чертой гипермобильного типа. Младенцы и дети с гипермобильностью часто имеют слабый мышечный тонус (гипотонию), что может задерживать развитие двигательных навыков, таких как сидение, стояние и ходьба. Расшатанные суставы нестабильны и склонны к вывиху и хронической боли. При артрохалазии синдрома Элерса-Данлоса у младенцев при рождении наблюдается гипермобильность и вывихи обоих бедер.

У многих людей с синдромом Элерса-Данлоса кожа мягкая, бархатистая, очень эластичная (эластичная) и хрупкая. У пораженных людей легко появляются синяки, а некоторые типы состояния также вызывают аномальные рубцы. Люди с классической формой синдрома Элерса-Данлоса имеют раны, которые открываются с небольшим кровотечением и оставляют шрамы, которые со временем расширяются, образуя характерные шрамы «сигаретной бумаги». Дерматоспараксисный тип расстройства характеризуется дряблой кожей, которая провисает и образует морщины, а также могут присутствовать дополнительные (избыточные) складки кожи.

Проблемы с кровотечением распространены при сосудистом типе синдрома Элерса-Данлоса и вызваны непредсказуемым разрывом (разрывом) кровеносных сосудов и органов. Эти осложнения могут привести к легкому образованию синяков, внутреннему кровотечению, отверстию в стенке кишечника (кишечная перфорация) или инсульту. Во время беременности у женщин с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса может возникнуть разрыв матки. Дополнительные формы синдрома Элерса-Данлоса, связанные с разрывом кровеносных сосудов, включают кифосколиотический, классический и классический типы.

Другие типы синдрома Элерса-Данлоса имеют дополнительные признаки и симптомы. Сердечно-клапанный тип вызывает серьезные проблемы с клапанами, которые контролируют движение крови через сердце. Люди с кифосколиотическим типом испытывают серьезное искривление позвоночника, которое со временем ухудшается и может мешать дыханию, ограничивая расширение легких. Тип синдрома Элерса-Данлоса, называемый синдромом ломкой роговицы, характеризуется истончением прозрачной оболочки глаза (роговицы) и другими аномалиями глаза. Спондилодиспластический тип характеризуется низким ростом и аномалиями скелета, такими как аномально изогнутые конечности. К характерным признакам мышечно-контрактурной и миопатической форм синдрома Элерса-Данлоса относятся мышечные аномалии, в том числе гипотония и постоянно согнутые суставы (контрактуры). Пародонтальный тип вызывает аномалии зубов и десен.

Частота

Совокупная распространенность всех типов синдрома Элерса-Данлоса составляет не менее 1 случая на 5000 человек во всем мире. Наиболее распространены гипермобильная и классическая формы; гипермобильный тип может поражать от 1 из 5 000 до 20 000 человек, в то время как классический тип, вероятно, встречается у 1 из 20 000 до 40 000 человек. Другие формы синдрома Элерса-Данлоса встречаются редко, часто в медицинской литературе описано лишь несколько случаев или пораженных семей.

Причины

Было обнаружено, что варианты (также известные как мутации) по меньшей мере в 20 генах вызывают синдромы Элерса-Данлоса. Варианты в гене COL5A1 или COL5A2 или редко в гене COL1A1 могут вызывать классический тип. Варианты гена TNXB вызывают классический тип и описаны в очень небольшом проценте случаев гипермобильного типа (хотя у большинства людей с этим типом причина неизвестна). Кардиально-клапанный тип и некоторые случаи типа артрохалазии обусловлены COL1A2 варианта гена; варианты в гене COL1A1 также были обнаружены у людей с типом артрохалазии. Большинство случаев сосудистого типа являются результатом вариантов COL3A1 гена, хотя редко этот тип вызывается некоторыми вариантами COL1A1 гена. Тип дерматоспараксиса вызывается вариантами гена ADAMTS2 . Варианты гена PLOD1 или FKBP14 приводят к кифосколиотическому типу. Другие редкие формы синдрома Элерса-Данлоса являются результатом вариантов в других генах.

Некоторые гены, связанные с синдромами Элерса-Данлоса, включая COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 и COL5A2 , содержат несколько инструкций по изготовлению различных типов коллагена. Эти кусочки собираются, образуя зрелые молекулы коллагена, которые придают структуру и прочность соединительным тканям по всему телу. Другие гены, в том числе ADAMTS2 , FKBP14 , PLOD1 и TNXB , предоставьте инструкции по получению белков, которые обрабатывают, сворачиваются или взаимодействуют с коллагеном. Варианты любого из этих генов нарушают выработку или переработку коллагена, препятствуя правильной сборке этих молекул. Эти изменения ослабляют соединительные ткани в коже, костях и других частях тела, что приводит к характерным чертам синдромов Элерса-Данлоса.

Некоторые гены, связанные с недавно описанными типами синдрома Элерса-Данлоса, имеют функции, которые, по-видимому, не связаны с коллагеном. Для многих из этих генов неясно, как варианты приводят к гипермобильности, эластичности кожи и другим особенностям этих состояний.

Наследование

Характер наследования синдромов Элерса-Данлоса зависит от типа. Классическая, сосудистая, артрохалазия и периодонтальная формы заболевания и, вероятно, гипермобильный тип имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Аутосомно-доминантное наследование означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В некоторых случаях больной наследует вариант от одного больного родителя. Другие случаи возникают в результате новых (de novo) генных вариантов и возникают у людей, в семье которых не было этого заболевания.

Классический, сердечно-клапанный, дерматоспараксисный, кифосколиотический, спондилодиспластический и мышечно-контрактурный типы синдрома Элерса-Данлоса, а также синдром ломкой роговицы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При аутосомно-рецессивном наследовании изменяются две копии гена в каждой клетке. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания.

Миопатический тип синдрома Элерса-Данлоса может иметь либо аутосомно-доминантный, либо аутосомно-рецессивный тип наследования.

Другие названия этого состояния

• EDS
• Болезнь Элерса-Данлоса

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, дерматоспараксис, тип
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса прогероидный тип
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, аутосомно-рецессивная форма, порок сердца
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, классический тип
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, дефицит гидроксилизина
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип 2
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, пародонтальный тип, 2
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, дефицит проколлагеновой протеиназы
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, прогероидный тип, 2
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 3
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 4
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 7A
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 7B
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, тип 8

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Артрохалазия Синдром Элерса-Данлоса
• Синдром ломкой роговицы
• Кардио-клапанный синдром Элерса-Данлоса
• Классический синдром Элерса-Данлоса
• Классический синдром Элерса-Данлоса
• Дерматопараксис Синдром Элерса-Данлоса
• Синдром Элерса-Данлоса, дисфибронектинемический тип
• Синдромы Элерса-Данлоса
• Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса
• Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса
• Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса
• Пародонтальный синдром Элерса-Данлоса
• Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса
• Сосудистый синдром Элерса-Данлоса

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• СИНДРОМ ЛОМКОЙ РОГОВИЦЫ 1
• ДИСПЛАЗИЯ КЛАПАНОВ СЕРДЦА, Х-СВЯЗАННАЯ
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА С ДИСФУНКЦИЕЙ ТРОМБОЦИТОВ ИЗ-ЗА АНОМАЛИИ ФИБРОНЕКТИНА
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, АРТРОХАЛАЗИЯ ТИПА, 1
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НЕУСТАНОВЛЕННЫЙ
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ТИП БИЗЛИ-КОЭНА
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАПАНОВ СЕРДЦА, ТИП
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ ТИП, 1
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ ТИП, 2
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ, 2
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ДЕРМАТОСПАРАКСИС, ТИП
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ГИПЕРМОБИЛЬНОСТЬ, ТИП
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КИФОСКОЛИОТИЧЕСКИЙ ТИП, 1
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КИФОСКОЛИОТИЧЕСКИЙ ТИП, 2
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, МЫШЕЧНО-КОНТРАКТНЫЙ ТИП, 1
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, МЫШЕЧНО-КОНТРАКТНЫЙ ТИП, 2
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ПАРОДОНТАЛЬНЫЙ, 1
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ПАРОДОНТАЛЬНЫЙ ТИП, 2
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, СПОНДИЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ ТИП, 1
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, СПОНДИЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ ТИП, 2
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, СОСУДИСТЫЙ ТИП

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• [ { «title»: «PLOD1-связанный с кифосколиотическим синдромом Элерса-Данлоса. «, «авторы»: «Yeowell HN, Steinmann B.», «authorsShort»: «Йоуэлл Х.Н. и др.», «citation»: «2000 Feb [обновлено 2018 Oct 18]. В: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews^{® [Интернет].Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, 1993–2022.», «citationShort»: «GeneReviews®. 1993–2022 гг.», «пмид»: «20301635», «pmcid»: «», «bookid»: «NBK1462», «pmcaiid»: «1462», «метки»: «», «publicationType»: «Обзор», «языки»: «», «ноАбстракт»: «», «freeResources»: «Бесплатные книги и документы», «фрагмент»: «» } ] Цитирование в PubMed}
• [ { «title»: «TNXB-связанный с классическим синдромом Элерса-Данлоса.», «авторы»: «ван Дейк Ф.С., Гали Н., Демирдас С., Бейкер Д.», «authorsShort»: «ван Дейк Ф.С. и др.», «citation»: «2022 Sep 15. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews^® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, 1993–2022.», «citationShort»: «GeneReviews^®. 1993–2022 гг.», «пмид»: «36108117», «pmcid»: «», «bookid»: «NBK584019», «pmcaiid»: «584019», «метки»: «», «publicationType»: «Обзор», «языки»: «», «ноАбстракт»: «», «freeResources»: «Бесплатные книги и документы», «фрагмент»: «» } ] Цитирование в PubMed
• Бейтон П., Де Паэпе А., Штайнманн Б., Ципурас П., Венструп Р.Дж. Элерс-Данлос синдромы: пересмотренная нозология, Вильфранш, 1997. Элерс-Данлос Националь Фонд (США) и Группа поддержки Элерс-Данлос (Великобритания). Am J Med Genet. 1998 апрель 28;77(1):31-7. дои: 10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:13.0.co;2-o. Цитата в PubMed
• Боуэн Дж. М., Соби Г. Дж. , Берроуз Н. П., Коломби М., Лавалли М. Э., Малфе Ф., Франкомано Калифорния. Синдром Элерса-Данлоса, классический тип. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):27-39. doi: 10.1002/ajmg.c.31548. Epub 2017 Feb 13. Цитирование на PubMed
• Брэди А.Ф., Демирдас С., Фурнель-Жиглё С., Гали Н., Джунта С., Капферер-Зеебахер Я, Кошо Т., Мендоса-Лондоно Р., Поуп М.Ф., Рорбах М., Ван Дамм Т., Вандерстин А., ван Моурик С., Воерманс Н., Зшоке Дж., Мальфе Ф. Синдромы Элерса-Данлоса, редкие виды. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):70-115. дои: 10.1002/ajmg.c.31550. Цитата в PubMed
• Байерс П.Х., Белмонт Дж., Блэк Дж., Де Бакер Дж., Франк М., Женемэтр Х, Джонсон Д., Пепин М., Роберт Л., Сандерс Л., Уилдон Н. Диагноз, естественная история и Лечение сосудистого синдрома Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):40-47. doi: 10.1002/ajmg.c.31553. Цитата на PubMed
• Байерс, тел. Сосудистый синдром Элерса-Данлоса. 2 сентября 1999 г. [обновлено 21 февраля 2019 г.]. Пришли: Адам М.П., ​​Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А, редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/ Цитата в PubMed
• Чопра П., Тинкл Б., Хамонет К., Брок И., Гомпель А., Бульбена А., Франкомано К. Лечение боли при синдромах Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):212-219. doi: 10.1002/ajmg.c.31554. Epub 2017 Feb 10. Цитата на PubMed
• Энгельберт Р.Х., Юул-Кристенсен Б., Пейси В., де Ванделе И., Сминк С., Войнароски Н., Сабо С., Шепер М.С., Руссек Л., Симмондс Дж.В. Основанное на доказательствах обоснование физиотерапевтическое лечение детей, подростков и взрослых с диагнозом синдром гипермобильности суставов/гипермобильный синдром Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Семин Мед Генет. 2017 март; 175(1):158-167. doi: 10.1002/ajmg.c.31545. Цитата на PubMed
• Ericson WB Jr, Wolman R. Ортопедическое лечение Элерса-Данлоса синдромы. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):188-194. дои: 10.1002/ajmg.c.31551. Epub 2017 Feb 13. Цитирование на PubMed
• Хесудас Р., Чаудхури А., Лаукайтис К.М. Актуальная информация о новой классификации Синдром Элерса-Данлоса и обзор причин кровотечений в этой популяции. гемофилия. 2019 июль; 25 (4): 558-566. doi: 10.1111/hae.13800. Epub 2019 10 июня. Цитата на PubMed
• Леви HP. Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса. 2004 г., 22 октября [обновлено, 2018 г., июнь 21]. Пришли: Адам М.П., ​​Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп KW, Амемия А, редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/ Цитата в PubMed
• Мальфе Ф. , Де Паэпе А. Синдром Элерса-Данлоса. Adv Exp Med Biol. 2014;802:129-43. дои: 10.1007/978-94-007-7893-1_9. Цитата в PubMed
• Малфе Ф., Франкомано К., Байерс П., Белмонт Дж., Берглунд Б., Блэк Дж., Блум Л., Боуэн Дж.М., Брэди А.Ф., Берроуз Н.П., Кастори М., Коэн Х., Коломби М., Демирдас С., Де Бакер Дж., Де Паэпе А., Фурнель-Жиглё С., Франк М., Гали Н., Джунта С., Грэм Р., Хаким А., Женемэтр Х, Джонсон Д., Юул-Кристенсен Б., Капферер-Зеебахер И., Казказ Х., Кошо Т., Лавалли М.Е., Леви Х., Мендоса-Лондоно Р., Пепин М., Поуп Ф.М., Райнштейн Э., Роберт Л., Рорбах М., Сандерс Л., Соби Г.Дж., Ван Дамм Т., Вандерстин А., ван Моурик С., Воерманс Н., Уилдон Н., Зшоке Дж., Тинкл Б. 2017 г. Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Семин Мед Генет. 2017 март; 175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. Цитата на PubMed
• Малфе Ф., Венструп Р., Де Паепе А. Классический синдром Элерса-Данлоса. 2007 29 мая [обновлено 26 июля 2018 г. ]. Пришли: Адам MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/ Цитата в PubMed
• Тинкл Б., Кастори М., Берглунд Б., Коэн Х., Грэм Р., Казказ Х., Леви Х. Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса (также известный как синдром Элерса-Данлоса типа III и Тип гипермобильности синдрома Элерса-Данлоса): Клиническое описание и естественный история. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):48-69. дои: 10.1002/ajmg.c.31538. Epub 2017 Feb 1. Цитата на PubMed

Синдромы Элерса-Данлоса — NHS

Синдромы Элерса-Данлоса (EDS) — это группа редких наследственных заболеваний, поражающих соединительную ткань.

Соединительные ткани поддерживают кожу, сухожилия, связки, кровеносные сосуды, внутренние органы и кости.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса (СЭД)

Существует несколько типов СЭД, которые могут иметь общие симптомы.

К ним относятся:

• повышенный диапазон движений в суставах (гипермобильность суставов)
• эластичная кожа
• хрупкая кожа, которая легко ломается или покрывается синяками

СЭД может по-разному воздействовать на людей. Для некоторых состояние относительно легкое, в то время как для других их симптомы могут быть инвалидизирующими.

Различные типы СЭД вызваны дефектами определенных генов, которые ослабляют соединительную ткань.

В зависимости от типа EDS дефектный ген может быть унаследован от 1 родителя или от обоих родителей.

Иногда дефектный ген не передается по наследству, а встречается у человека впервые.

Некоторые из редких, тяжелых типов могут быть опасными для жизни.

Основные типы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)

Существует 13 типов СЭД, большинство из которых встречаются редко.

Гипермобильный EDS (hEDS) является наиболее распространенным типом.

Другие типы EDS включают классический EDS, сосудистый EDS и кифосколиотический EDS.

Веб-сайт EDS Support UK содержит дополнительную информацию о различных типах EDS.

крайняя усталость (усталость)

кожа, которая легко покрывается синяками

проблемы с пищеварением, такие как изжога и запор

головокружение и учащение пульса после вставания

проблемы с внутренними органами, такие как проблемы с митральным клапаном или выпадение органов

проблемы с контролем мочевого пузыря (недержание мочи)

хЭДС.

Диагноз ставится на основании истории болезни человека и физического осмотра.

Классическая ЭДС

Классическая ЭДС (кЭДС) менее распространена, чем гипермобильная ЭДС, и больше влияет на кожу.

Люди с ХЭДС могут иметь:

• гипермобильность суставов
• рыхлые, нестабильные суставы, которые легко вывихиваются
• эластичная кожа
• хрупкая кожа, которая легко трескается, особенно на лбу, коленях, голенях и локтях
• гладкая, бархатистая кожа, которая легко покрывается синяками
• раны, которые медленно заживают и оставляют широкие рубцы
• грыжи и выпадение органов

Сосудистый EDS

Сосудистый EDS (vEDS) является редким типом EDS и часто считается наиболее серьезным.

Поражает кровеносные сосуды и внутренние органы, что может привести к их разрыву и опасному для жизни кровотечению.

Люди с вЭДС могут иметь:

• кожу, на которой очень легко образуются синяки
• тонкую кожу с видимыми мелкими кровеносными сосудами, особенно на верхней части груди и ногах
• хрупкие кровеносные сосуды, которые могут выпячиваться или рваться, что приводит к серьезному внутреннему кровотечению
• риск возникновения проблем с органами, таких как разрыв кишечника, разрыв матки (на поздних сроках беременности) и частичный коллапс легкого
• гипермобильность пальцев рук и ног, необычные черты лица (такие как тонкий нос и губы, большие глаза и маленькие мочки ушей), варикозное расширение вен и замедленное заживление ран

  У людей с kEDS могут быть:

  • искривление позвоночника — начинается в раннем детстве и часто ухудшается в подростковом возрасте
  • гипермобильность суставов
  • свободные, нестабильные суставы, которые легко вывихиваются0080
  • слабый мышечный тонус с детства (гипотония) – это может вызвать задержку сидения и ходьбы или трудности при ходьбе, если симптомы ухудшаются
  • хрупкие глаза , которые легко повредить рубцы

  Расстройство спектра гипермобильности (HSD)

  Некоторые люди имеют проблемы, вызванные гипермобильностью, но не имеют каких-либо специфических состояний EDS. У них может быть диагностировано расстройство спектра гипермобильности (HSD), которое лечится так же, как и hEDS.

  Получение медицинской консультации

  Обратитесь к врачу общей практики, если у вас есть несколько неприятных симптомов СЭД.

  Обычно вам не о чем беспокоиться, если у вас всего несколько симптомов, и они не вызывают никаких проблем.

  Гипермобильность суставов, например, является относительно распространенным явлением, которым страдает примерно 1 из 30 человек. Маловероятно, что это вызвано СЭД, если у вас нет других симптомов.

  Врач общей практики может направить вас к специалисту по суставам (ревматологу), если у вас есть проблемы с суставами и есть подозрение на СЭД.

  Если есть вероятность, что у вас может быть один из редких типов EDS, врач общей практики может направить вас в местную генетическую службу для обследования.

  Специалист-генетик спросит о вашей истории болезни, семейном анамнезе, оценит ваши симптомы и может провести генетический анализ крови для подтверждения диагноза.

  Если необходимо дальнейшее обследование, врач вашей больницы может направить вас в специализированную диагностическую службу EDS в Шеффилде или Лондоне. Дополнительную информацию см. на веб-сайте Annabelle’s Challenge.

  Лечение синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)

  Специального лечения СЭД не существует, но многие симптомы можно контролировать при поддержке и совете.

  Людям с СЭД также может быть полезна поддержка различных медицинских работников.

  Например:

  • физиотерапевт может научить вас упражнениям, которые помогут укрепить суставы, избежать травм и справиться с болью
  • эрготерапевт может помочь вам справляться с повседневными делами и дать совет по поводу оборудования , которое может вам помочь
  • консультирование и когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) могут быть полезны, если вы изо всех сил пытаетесь справиться с долговременной болью
  • для определенных типов EDS, регулярное сканирование, проводимое в больнице, может выявить проблемы с внутренними органами
  • генетическое консультирование может помочь вам узнать больше о причине вашего состояния, о том, как оно наследуется и каковы шансы передать его вашим детям

  Ваш семейный врач или консультант могут направить вас в эти службы.

  Жизнь с синдромом Элерса-Данлоса (СЭД)

  Важно соблюдать осторожность при занятиях, которые сильно нагружают суставы или могут привести к травме.

  Но также важно не проявлять чрезмерной заботы и избегать нормальной жизни.

  Рекомендации будут зависеть от того, какой у вас тип ЭЦП и как он на вас влияет:

  • вам могут порекомендовать полностью избегать некоторых видов деятельности, таких как поднятие тяжестей и контактные виды спорта например, плавание или пилатес, могут быть рекомендованы, чтобы помочь вам оставаться в форме и быть здоровыми
  • если усталость является проблемой, вас могут научить способам сохранения энергии и темпа вашей деятельности

  Как наследуются синдромы Элерса-Данлоса (СЭД)

  ЭДС может передаваться по наследству, но это случается случайно у кого-то, у кого в семье не было этого заболевания.

  Два основных способа наследования СЭД:

  • аутосомно-доминантное наследование (гипермобильный, классический и сосудистый СЭД) — дефектный ген, вызывающий СЭД, передается от 1 родителя, и вероятность 1 из 2 для каждого из их детей развитие заболевания
  • аутосомно-рецессивное наследование (кифосколиотическая СЭД) — дефектный ген наследуется от обоих родителей, и вероятность развития заболевания у каждого из детей составляет 1 из 4

  Человек с ЭЦП может передавать ЭЦП только того же типа своим детям.

  Например, дети человека с гипермобильным EDS не могут наследовать сосудистый EDS.

  Тяжесть состояния может варьироваться в пределах одной семьи.

  Дополнительная информация

  Следующие веб-сайты предоставляют дополнительную информацию, советы и поддержку людям с СЭД и их семьям:

  • Служба поддержки Ehlers-Danlos UK – вы также можете позвонить по бесплатной линии поддержки 0800 9.