Тернера болезнь: Синдром Шерешевского-Тернера | ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Синдром Шерешевского-Тернера:Причины,Симптомы,Лечение | doc.ua

Синдром Шерешевского-Тернера (Отсутствие Х-хромосомы у женщин) – это генетическое заболевание, которому подвержены исключительно женщины. Оно сопровождается аномалиями физического развития, низкорослостью, отставанием в половом и психическом развитии. Первичные половые клетки у эмбриона закладываются в нормальном составе, однако во второй половине беременности они проходят процесс обратного развития. И уже к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичнике резко сокращается или сводится к нулю. Это и является причиной многих отклонений, в том числе первичной аменореи и бесплодия.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Синдром Шерешевского-Тернера Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Заболевание возникает вследствие полного или частичного отсутствия у формирующегося плода половой Х-хромосомы, которая является носителем генетической информации. Заболевание не передается по наследству от поколения к поколению.

Еще одна особенность данного синдрома заключается в том, что больные с этим диагнозом стареют быстрее обычных людей, но продолжительность их жизни такая же.

Причины

Вероятность развития синдрома возрастает, если в предыдущих поколениях были генетические заболевания. Существует ряд других неблагоприятных факторов, ведущих к мутациям в генетической информации. Среди них – хронический алкоголизм отца и матери, неблагоприятное состояние окружающей среды в регионе.

Взаимосвязи между возрастом родителей и развитием заболевания не выявлено. Однако замечено, что беременности с такими патологиями плода обычно протекают с токсикозом, существует угроза выкидыша, ребенок появляется на свет раньше времени. Природа этих особенностей – в хромосомной патологии плода.

Симптомы

Больных, у которых диагностировали синдром Тернера, легко отличить по внешним признакам. Один из наиболее характерных – это «крыловидные» складки на шее. Такие люди имеют «лицо сфинкса», для которого свойственна слабая мимика, небольшое отвисание нижней губы и полуоткрытый рот. Другие характерные внешние признаки – «бочкообразная» грудная клетка, короткая шея, на которой растут волосы, а также низкий рост, дополненный избыточным весом.

Нарушения полового развития заметны в подростковом возрасте. Они проявляются в недостаточной развитости молочных желез и половых органов, отсутствии менструации, малом оволосении подмышечных впадин и лобка. Как правило, эти женщины бесплодны. Также развивается геродермия – атрофия кожи, которая даже в юном возрасте выглядит как старческая.

Самый частый симптом заболевания – задержка роста, что становится заметно уже сразу после рождения – младенец, страдающий таким синдромом, значительно ниже своих сверстников. Отставание в росте еще более заметно в подростковом возрасте. Взрослый человек на 20–30 см ниже средних показателей.

Также отмечается и задержка умственного развития – она проявляется в невнимательности, плохой памяти и т. д. Синдром может сопровождаться различными психическими расстройствами – депрессиями, психозами, эмоциональной лабильностью, характеризующейся нестабильным настроением.

Для заболевания свойственны врожденные пороки развития внутренних органов – сердца, почек, органов слуха, опорно-двигательного аппарата. Что касается скелета, то для данного синдрома характерно укорочение костей, деформации суставов, остеопороз.

Формы

Синдром включает целый комплекс нарушений. Изменения у каждого больного индивидуальны. Классификация проводится по характеру генетического дефекта. Различают два варианта болезни – с полным отсутствием хромосомы или с сохранением ее в отдельных клетках.

В первом случае синдром протекает с многочисленными врожденными нарушениями и яркими признаками синдрома Тернера со стороны костной, сердечно-сосудистой систем, с характерными внешними признаками. Велика вероятность осложнений.

Второй вариант – мозаичный – благоприятен в большей степени. В этом случае типичные признаки болезни менее выражены, вероятность осложнений ниже.

Диагностика

Поставить диагноз можно даже во внутриутробном периоде развития. Показанием для проведения исследования становятся найденные посредством УЗИ генетические отклонения. Заболевание можно выявить и в младенческом возрасте. Для этого проводится осмотр и комплексная оценка развития всех систем и органов.

Один из главных инструментов для определения синдрома – генетическое исследование или кариотипирование.

Дополнительно проводится рентген лучезапястных суставов, кисти, костей позвоночника, грудной клетки, черепа. Пациент проходит УЗИ внутренних органов – сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы. Также назначается обследование органов зрения, ЛОР-органов.

Лечение

Объем и методы терапии сильно отличаются, что зависит от наличия нарушений в том или ином случае. Основные методы – это хирургические операции. Одни из них проводятся с целью лечения пороков внутренних органов, другие – пластические — помогают избавиться от косметических дефектов – например, «крыловидных» складок по сторонам шеи, являющихся типичным признаком данного синдрома.

Назначается гормональная терапия. Она направлена на борьбу с низкорослостью, а также на восстановление полового развития пациента. Лечение синдрома Тернера проводят минимально эффективными дозами анаболических стероидов, периодически прерывая их прием. При этом ведется постоянный гинекологический контроль пациента.

Главный вид терапии – эстрогенизация, предполагающая назначение половых гормонов, которую начинают с 14-16 лет и проводят в течение всего детородного возраста. Такое лечение позволяет сделать тело более женственным, развить вторичные половые признаки. Улучшается трофика половых путей, снижается активность гипоталамо-гипофизарной системы.

Как известно, женщины с таким синдромом обычно бесплодны. Но если гормональная терапия позволяет вырастить матку, то в дальнейшем возможна беременность с помощью ЭКО, для чего используется донорская яйцеклетка. Оказывается и психотерапевтическая помощь.

При своевременном оказании медицинской помощи больные хорошо адаптируются. Исключение составляет лишь та их часть, которая имеет тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов.

Последствия

Одно из главных последствий заболевания – бесплодие. В медицинской практике бывают случаи, когда женщинам с этим синдромом удавалось забеременеть с помощью ЭКО или даже естественным путем. Однако это касается пациентов с «мозаичным» вариантом заболевания.

Осложнения затрагивают многие системы организма. Со стороны сердечно-сосудистой системы при несвоевременном лечении пороков сердца синдром приводит к развитию ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии.

Страдает слух, мочевыделительная система, что вызывает частые рецидивы отита, цистита, пиелонефрита. Такие больные чаще страдают сахарным диабетом и ожирением.

Синдром Шерешевского-Тёрнера. Что такое Синдром Шерешевского-Тёрнера?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

• Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера
• Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера
• Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера
• Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера
• Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера
• Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Шерешевского-Тёрнера — генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями — синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр.

В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом.

Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины).

Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.

С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Тернера – Симптомы и причины

Обзор

Синдром Тернера – заболевание, поражающее только женщин и возникающее в результате отсутствия или частичного отсутствия одной из Х-хромосом (половых хромосом). Синдром Тернера может вызывать различные проблемы со здоровьем и развитием, в том числе низкий рост, задержку развития яичников и пороки сердца.

Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения (пренатально), в младенчестве или в раннем детстве. Иногда у женщин с легкими признаками и симптомами синдрома Тернера диагноз откладывается до подросткового или молодого возраста.

Девочки и женщины с синдромом Тернера нуждаются в постоянном медицинском обслуживании у различных специалистов. Регулярные осмотры и надлежащий уход могут помочь большинству девочек и женщин вести здоровую и независимую жизнь.

Продукты и услуги

• Книга: Книга семейного здоровья клиники Майо, 5-е издание
• Информационный бюллетень: Письмо о здоровье клиники Мэйо — цифровое издание

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться у девочек и женщин с этим расстройством . У некоторых девочек наличие синдрома Тернера может быть неочевидным, но у других девочек некоторые физические особенности проявляются рано. Признаки и симптомы могут быть малозаметными, медленно развиваться с течением времени, или значительными, такими как пороки сердца.

До рождения

Синдром Тернера можно заподозрить пренатально на основании пренатального скрининга бесклеточной ДНК — метода выявления определенных хромосомных аномалий у развивающегося ребенка с использованием образца крови матери — или пренатального ультразвукового исследования. Пренатальное УЗИ ребенка с синдромом Тернера может показать:

• Большое скопление жидкости на задней поверхности шеи или другие патологические скопления жидкости (отек)
• Аномалии сердца
• Аномальные почки

При рождении или в младенчестве

Признаки синдрома Тернера при рождении или в младенчестве могут включать:

• Широкая или перепончатая шея
• Низко посаженные уши
• Широкая грудь с широко расставленными сосками
• Высокое узкое небо (нёбо)
• Руки, развернутые наружу в локтях
• Узкие ногти на руках и ногах, загнутые вверх
• Отек кистей и стоп, особенно при рождении
• Чуть меньше среднего роста при рождении
• Замедленный рост
• Пороки сердца
• Низкая линия роста волос на затылке
• Отступающая или маленькая нижняя челюсть
• Короткие пальцы рук и ног

В детском, подростковом и зрелом возрасте

Наиболее частыми признаками почти у всех девочек, подростков и молодых женщин с синдромом Тернера являются низкий рост и недостаточность яичников вследствие недостаточности яичников. Неспособность яичников развиваться может произойти при рождении или постепенно в детстве, подростковом возрасте или в юношеском возрасте. Признаки и симптомы включают:

• Замедленный рост
• Отсутствие всплесков роста в ожидаемое время в детстве
• Рост взрослого человека значительно меньше ожидаемого для члена семьи женского пола
• Неспособность начать половые изменения, ожидаемые в период полового созревания
• Сексуальное развитие, которое «останавливается» в подростковом возрасте
• Раннее прекращение менструального цикла, не связанное с беременностью
• У большинства женщин с синдромом Тернера неспособность зачать ребенка без лечения бесплодия

Когда обратиться к врачу

Иногда бывает трудно отличить признаки и симптомы синдрома Тернера от других заболеваний. Важно получить быстрый, точный диагноз и соответствующее лечение. Обратитесь к врачу, если есть опасения по поводу возможности синдрома Тернера. Ваш врач может направить вас к врачу, который специализируется на генетике (генетик) или на гормональных нарушениях (эндокринолог) для дальнейшего обследования.

Записаться на прием в клинику Майо

Из клиники Майо на ваш почтовый ящик

Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе научных достижений, советов по здоровью и актуальных тем, связанных со здоровьем, таких как COVID-19, а также экспертных знаний по управлению здоровьем.

Чтобы предоставить вам самую актуальную и полезную информацию, а также понять, какая информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем. Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье. Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности. Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.

Причины

Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Самки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. У женщин с синдромом Тернера одна копия Х-хромосомы отсутствует, частично отсутствует или изменена.

Генетические изменения синдрома Тернера могут быть одним из следующих:

• Моносомия. Полное отсутствие Х-хромосомы обычно происходит из-за ошибки в сперматозоиде отца или в яйцеклетке матери. Это приводит к тому, что каждая клетка тела имеет только одну Х-хромосому.
• Мозаицизм. В некоторых случаях при делении клеток на ранних стадиях развития плода возникает ошибка. Это приводит к тому, что некоторые клетки тела имеют две полные копии Х-хромосомы. Другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы.
• Изменения Х-хромосомы. Могут возникнуть измененные или отсутствующие части одной из Х-хромосом. Клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Эта ошибка может возникать в сперме или яйцеклетке, когда все клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Или ошибка может возникать при клеточном делении на раннем этапе внутриутробного развития, так что только некоторые клетки содержат измененные или отсутствующие части одной из Х-хромосом (мозаицизм).
• Материал Y-хромосомы. В небольшом проценте случаев синдрома Тернера некоторые клетки имеют одну копию Х-хромосомы, а другие клетки имеют одну копию Х-хромосомы и некоторое количество материала Y-хромосомы. Эти люди биологически развиваются как женщины, но наличие материала Y-хромосомы увеличивает риск развития рака, называемого гонадобластомой.

Последствия отсутствия или изменения хромосомы

Отсутствие или изменение Х-хромосомы при синдроме Тернера вызывает проблемы во время развития плода и другие проблемы развития после рождения — например, низкий рост, недостаточность яичников и пороки сердца. Физические характеристики и осложнения со здоровьем, возникающие из-за этих хромосомных проблем, сильно различаются.

Факторы риска

Потеря или изменение Х-хромосомы происходит случайно. Иногда это происходит из-за проблем со сперматозоидом или яйцеклеткой, а иногда потеря или изменение Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития плода.

Семейный анамнез не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с синдромом Тернера будет еще один ребенок с этим заболеванием.

Осложнения

Синдром Тернера может повлиять на правильное развитие нескольких систем организма, но это сильно различается у людей с синдромом. Осложнения, которые могут возникнуть, включают:

• Проблемы с сердцем. Многие дети с синдромом Тернера рождаются с пороками сердца или даже с небольшими аномалиями в структуре сердца, что увеличивает риск серьезных осложнений. Пороки сердца часто включают проблемы с аортой, крупным кровеносным сосудом, который ответвляется от сердца и доставляет в организм богатую кислородом кровь.
• Высокое кровяное давление. Синдром Тернера может повышать риск высокого кровяного давления — состояния, повышающего риск развития заболеваний сердца и сосудов.
• Потеря слуха. Потеря слуха характерна для синдрома Тернера. В некоторых случаях это связано с постепенной потерей функции нерва. Повышенный риск частых инфекций среднего уха также может привести к потере слуха.
• Проблемы со зрением. При синдроме Тернера может возникать повышенный риск слабого мышечного контроля над движениями глаз (косоглазие), близорукости и других проблем со зрением.
• Проблемы с почками. Синдром Тернера может быть связан с пороками развития почек. Хотя эти аномалии обычно не вызывают проблем со здоровьем, они могут увеличить риск инфекций мочевыводящих путей.
• Аутоиммунные заболевания. Синдром Тернера может увеличить риск недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоза) из-за аутоиммунного заболевания – тиреоидита Хашимото. Существует также повышенный риск диабета. Иногда синдром Тернера связан с непереносимостью глютена (целиакия) или воспалительным заболеванием кишечника.
• Проблемы со скелетом. Проблемы с ростом и развитием костей повышают риск аномального искривления позвоночника (сколиоза) и округления верхней части спины вперед (кифоза). Синдром Тернера также может увеличить риск развития слабых, ломких костей (остеопороза).
• Неспособность к обучению. Девочки и женщины с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект. Однако существует повышенный риск неспособности к обучению, особенно при обучении, включающем пространственные представления, математику, память и внимание.
• Проблемы психического здоровья. Девочки и женщины с синдромом Тернера могут иметь проблемы с функционированием в социальных ситуациях, могут испытывать беспокойство и депрессию и могут иметь повышенный риск синдрома дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ).
• Бесплодие. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны. Однако очень небольшое число женщин может забеременеть спонтанно, а некоторые могут забеременеть после лечения бесплодия.
• Осложнения беременности. Поскольку женщины с синдромом Тернера подвержены повышенному риску осложнений во время беременности, таких как высокое кровяное давление и расслоение аорты, они должны быть обследованы кардиологом (кардиологом) и врачом с высоким риском беременности (специалистом по охране матери и плода) до начала беременности. беременность.

Персонал клиники Мэйо

Связанные

Связанные процедуры

Продукты и услуги

Синдром Тернера: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Тернера влияет на развитие у женщин. Наиболее частым признаком синдрома Тернера является низкий рост, который становится очевидным примерно к 5 годам. Также очень распространена ранняя потеря функции яичников (гипофункция яичников или преждевременная недостаточность яичников). Яичники сначала развиваются нормально, но яйцеклетки (ооциты) обычно преждевременно погибают, и большая часть ткани яичников дегенерирует до рождения. У многих пострадавших девочек половое созревание не наступает, если они не получают гормональную терапию, и большинство из них не могут забеременеть (бесплодие). Небольшой процент женщин с синдромом Тернера сохраняет нормальную функцию яичников в молодом возрасте.

Около 30 процентов женщин с синдромом Тернера имеют лишние складки кожи на шее (перепончатая шея), низкую линию роста волос на задней части шеи, отечность или припухлость (лимфедема) рук и ног, аномалии скелета или почек проблемы. От трети до половины людей с синдромом Тернера рождаются с пороком сердца, таким как сужение крупной артерии, выходящей из сердца (коарктация аорты), или аномалии клапана, соединяющего аорту с сердцем (аортальный клапан). ). Осложнения, связанные с этими пороками сердца, могут быть опасными для жизни.

Большинство девочек и женщин с синдромом Тернера имеют нормальный интеллект. Возможны задержки развития, невербальные трудности в обучении и поведенческие проблемы, хотя эти характеристики различаются у разных людей.

Частота

Это состояние встречается примерно у 1 из 2500 новорожденных девочек во всем мире, но оно гораздо чаще встречается среди беременностей, которые не доживают до срока (выкидыши и мертворождения).

Причины

Синдром Тернера связан с Х-хромосомой, которая является одной из двух половых хромосом. У людей обычно есть две половые хромосомы в каждой клетке: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Синдром Тернера возникает, когда одна нормальная Х-хромосома присутствует в клетках самки, а другая половая хромосома отсутствует или структурно изменена. Недостающий генетический материал влияет на развитие до и после рождения.

Около половины людей с синдромом Тернера имеют моносомию X, что означает, что каждая клетка в организме человека имеет только одну копию X-хромосомы вместо обычных двух половых хромосом. Синдром Тернера также может возникнуть, если одна из половых хромосом частично отсутствует или перестроена, а не полностью отсутствует. Некоторые женщины с синдромом Тернера имеют хромосомные изменения только в некоторых клетках, что известно как мозаицизм. Говорят, что женщины с синдромом Тернера, вызванным мозаицизмом Х-хромосомы, имеют мозаичный синдром Тернера.

Исследователи не определили, какие гены на Х-хромосоме связаны с большинством признаков синдрома Тернера. Однако они идентифицировали один ген под названием SHOX , который важен для развития и роста костей. Потеря одной копии этого гена, вероятно, вызывает низкий рост и аномалии скелета у женщин с синдромом Тернера.

Наследование

В большинстве случаев синдром Тернера не передается по наследству. Когда это состояние возникает в результате моносомии X, хромосомная аномалия возникает как случайное событие во время образования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) у родителя больного человека. Ошибка в клеточном делении, называемая нерасхождением, может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут потерять половую хромосому в результате нерасхождения. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, ребенок будет иметь одну Х-хромосому в каждой клетке и будет отсутствовать другая половая хромосома.

Мозаичный синдром Тернера также не передается по наследству. У пораженного человека это происходит как случайное событие во время деления клеток на раннем этапе развития плода. В результате некоторые клетки больного человека имеют обычные две половые хромосомы, а другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы. Другие аномалии половых хромосом также возможны у женщин с мозаицизмом Х-хромосомы.

В редких случаях синдром Тернера, вызванный частичной делецией Х-хромосомы, может передаваться из поколения в поколение.

Другие названия этого состояния

• 45,X
• Моносомия X
• TS
• Синдром Тернера
• Синдром Ульриха-Тернера

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: синдром Тернера

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Синдром Тернера

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov
• ClinicalTrials.gov

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Bondy CA. Новые вопросы диагностики и лечения синдрома Тернера. Преподобный Нарушение эндокринных метаболитов. 2005 г., декабрь; 6 (4): 269–80. doi: 10.1007/s11154-005-6185-z. Цитата на PubMed
• Бонди, Калифорния. Синдром Тернера 2008. Horm Res. 2009 Январь; 71 Дополнение 1:52-6. дои: 10.1159/000178039. Epub 2009, 21 января. Цитирование на PubMed
.
• Бонди, Калифорния; Группа по изучению синдрома Тернера. Уход за девушками и женщинами с Тернер синдром: руководство Группы по изучению синдрома Тернера. Дж. Клин Эндокринол Метаб. 2007 Январь; 92 (1): 10-25. doi: 10.1210/jc.2006-1374. Epub 2006, 17 октября. Цитирование на PubMed
.
• Doswell BH, Visootsak J, Brady AN, Graham JM Jr. Синдром Тернера: обновление и отзыв для главного педиатра. Клин Педиатр (Фила). 2006 г. Май; 45 (4): 301-13. дои: 10.1177/000992280604500402. Цитирование в PubMed
• Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Маурас Н., Куигли К.А., Рубин К., Сандберг Д.Е., Сас Т.Дж., Зильбербах М., Содерстром-Анттила В., Стоххольм К., ван Альфен-ван дерВелден Дж. А., Вельфле Дж., Бакеляув П.Ф.; Международная группа консенсуса по синдрому Тернера. Клиническая практика рекомендации по уходу за девочками и женщинами с синдромом Тернера: материалы Международная встреча по синдрому Тернера в Цинциннати, 2016 г. Евр Дж Эндокринол. 2017 Сен;177(3):G1-G70. дои: 10.1530/EJE-17-0430. Цитата на PubMed
• Хо В.Б., Бакалов В.К., Кули М., Ван П.Л., Худ М.Н., Берклоу Т.Р., Бонди К.А. Основной сосудистые аномалии при синдроме Тернера: распространенность и магнитно-резонансная томография ангиографические особенности. Тираж. 2004 г., 21 сентября; 110 (12): 1694-700. дои: 10.1161/01.CIR.0000142290.35842.B0. Epub 2004, 7 сентября.