Тромбофилии причины: Наследственная тромбофилия

18.02.197207.01.2022 alexxlab 0 Комментариев

Содержание

Наследственная тромбофилия

Склонность к патологическому свертыванию крови, или тромбофилия может обнаруживаться у пациентов, столкнувшихся с опасным состоянием — тромбозом ¹. И у многих из них склонность к повышенному тромбообразованию передалась по наследству. Почему развивается наследственная тромбофилия. Какие симптомы появляются при данном состоянии, как ее диагностировать и лечить?

Генетические факторы

Тромбофилия, которая передается по наследству, — генетически обусловленная склонность к формированию тромбов. При сочетании двух и более нарушений в системе свертывания выраженные тромботические расстройства могут развиваться уже в раннем детстве. Однако чаще наследственное повышение свертываемости крови вызвано одним нарушением, которое выявляется случайно при лабораторном исследовании крови ².

Выделяют два основных типа тромбофилий: гематогенные, связанные с изменениями свертывающей системы крови, и негематогенные. На сегодня известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием заболевания.

Их разделяют на три группы²:

Установленные:
- фактор V Лейден — мутация, при которой из-за замены аминокислот в белковой цепи V фактора свертывания он становится устойчивым к действию одного из основных противосвертывающих агентов, активированного протеина С.
- Мутация G20210А протромбина II, при которой изменяется уровень фактора свертывания крови II протромбина.
- Дефицит протеина С, инактивирующего факторы свертывания крови Va и VIIIa. Встречается реже, чем две предыдущие мутации, обычно приводит к развитию семейного венозного тромбоза.
- Дефицит протеина S — кофактора протеина С, который усиливает его противосвертывающую и фибринолитическую активность.
- • Дефицит антитромбина, основного белкового фактора, который угнетает свертывание крови. Передается по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется только при наличии хотя бы одного дефектного гена.
Неопределённые:
- Дисфибриногенемия — состояние, при котором содержание фибриногена соответствует норме, однако сама молекула фибриногена изменена. Чаще передается по аутосомному типу наследования, то есть для проявления заболевания дефектный ген должен передаться от обоих родителей. Обычно проявляется умеренными кровотечениями на фоне травмы или хирургического вмешательства.
- Гипергомоцистеинемия. Может быть одновременно и наследственным, и приобретенным нарушением ². Связана с редкими генетическими поломками, которые приводят к повышению концентрации гомоцистеина в моче, плазме крови. Гомоцистеин проявляет выраженный токсический эффект, повреждая внутреннюю поверхность сосудов, значительно увеличивая риск тромбозов.
Редкие.
К редким факторам тромбофилии относятся повышение концентрации факторов свертывания крови VIII, IX, XI, VII, XII, дефицит плазминогена, активация тканевого плазминогена, повышение липопротеина А, полиморфизм гликопротеина тромбоцитов, дефект гена тромбомодулина, другие факторы.

Как проявляется тромбофилия?

Наличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях ²:

Повторная венозная тромбоэмболия
Венозный тромбоз в возрасте младше 40 лет
Венозная тромбоэмболия у родственников
Тромбоз необычной локализации, например, брыжеечной вены, почечной вены, печени, церебральный тромбоз.

Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.

Диагностика тромбофилии

Своевременная диагностика генетической (наследственной) тромбофилии играет важную роль в прогнозе заболевания. Раннее выявление заболевания позволяет внести необходимые коррективы в образ жизни и таким образом предупредить патологическое тромбообразование.

Поскольку передающаяся по наследству тромбофилия может быть связана с различными генетическими факторами, диагностика ее носит комплексный характер. Задача врача — подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, связанных с нарушением свертывающей активности крови.

К числу анализов, которые придется сдать при подозрениях на наследственную тромбофилию, относятся³:

Развернутая коагулограмма с определением уровня факторов свертывания крови, физиологических антикоагулянтов.

Коагулограмма позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить тип тромбофилии, недостаточность каких именно факторов свертываемости наблюдается.

Определение уровня гомоцистеина, позволяющее диагностировать гипергомоцистеинемию.
Определение содержания тромбомодулина, активности фактора Виллебранда, а также концентрации эндотелина-1, необходимые для получения информации о возможном поражении сосудов вследствие тромбофилии.
Генетическое исследование полиморфизма генов тех факторов, которые участвуют в гемостазе.

Наследственная тромбофилия и беременность

Связь между передаваемыми по наследству тромбофилиями и осложнениями беременности, например, преэклампсией, эклампсией, самопроизвольным прерыванием беременности, задержкой развития плода, отслойкой плаценты до сих пор остается противоречивой⁴. И тем не менее, некоторые акушерские осложнения все же вызваны тромбофилиями.

Так, ряд исследований свидетельствует о возможной связи между потерей плода во втором и третьем триместрах беременности с наличием наследственной тромбофилии

Это объясняется нарушением кровообращения в сосудах плаценты вследствие формирования в ней тромбов. Однако важно подчеркнуть, что самопроизвольные потери плода на ранних сроках беременности (в первом триместре) чаще не имеют отношения к тромбофилии.

Тем не менее, наличие тромбофилии, которая заложена генетически, у беременных женщин может повышать риск венозных тромбоэмболических осложнений⁵. Даже в норме, у здоровых женщин во время беременности свертывающая система крови активируется: наблюдается физиологическая гиперкоагуляция (повышение свертываемости крови), также имеется венозный застой. Однако, у беременных женщин, страдающих тромбофилией, коагуляция еще более увеличивается, что и может приводить к повышению риска тромбообразования, прежде всего в венозных сосудах⁷.

Формированию венозного застоя у будущих мам может способствовать и снижение физической активности, например, при некоторых осложнениях беременности, а также после кесарева сечения

Диагностика тромбофилии при беременности затруднена, поскольку ряд показателей повышается как при патологии, так и у здоровых женщин, причем чем больше срок беременности, тем выше риск тромбоза. Чтобы поставить диагноз, прибегают к генетическому исследованию, которое обычно проводится по рекомендации лечащего врача при наличии определенных показаний, например, при наличии перенесенного венозного тромбоза нижних конечностей или наличии венозных тромбозов у близких родственников.

Профилактика тромбозов

Профилактика тромбозов при тромбофилии в большинстве случаев основана на изменении образа жизни. Пациентам рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок и травм, при этом сохраняя прежний объем физической активности. Важная мера профилактики — ношение компрессионного трикотажа. Врачи всегда принимают решение о профилактических мерах строго индивидуально после оценки тромботического риска.

Список литературы

Kyrle P.A., Rosendaal F.R., Eichinger S. Risk assessment for recurrent venous thrombosis //Elsevier.2010;376(9757):2032–2039.
Khan S., Dickerman J.D. Hereditary thrombophilia. // Thromb. J. BioMed Central. 2006;4:15.
Васильев С.А., Виноградов В.Л., и соавт. Тромбозы и тромбофилии: классификация, диагностика, лечение, профилактика // РМЖ — 2013.- № 17. — С.896.
Robertson L. et al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review // Br. J. Haematol. Blackwell Science Ltd.2006;132(2):171–196.
Sibai B.M., How H.Y., Stella C.L. Thrombophilia in pregnancy: Whom to screen, when to treat. 2007;19(1):50–64.
Battinelli E.M., Marshall A., Connors J.M. The role of thrombophilia in pregnancy. // Thrombosis. Hindawi.2013; 2013:516420.

Андрияшкин А.В. Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Флебология — 2015. –Т. 9. – № 2. –С.1–52.

SARU.ENO.19.03.0436

Тромбофилия – причины, симптомы, классификации, диагностика и лечение — Клиника «Доктор рядом»

Что такое тромбофилия?

Изучением и лечением тромбофилии занимаются несколько областей медицины: гематология, флебология и сосудистая хирургия. Нарушения гемостаза, т. е. кровяного тока и предрасположенность к формированию тромбов — отличительные особенности приобретённой и наследственной тромбофилии. Как уже упоминалось, она проявляется частыми повторяющимися тромбозами различной локализации. Они могут возникать при появлении различных дополнительных факторов в виде оперативного вмешательства, травм, беременности у женщин.

Вид тромбофилии

Врождённая

Приобретённая

Почему возникает?

Аномалии строения генов, провоцирующие сбои в функционировании системы свёртываемости крови, передающиеся по наследству.

Ряд других заболеваний, включая злокачественные новообразования, приём определённых фармакологических препаратов.

Виды

дефицит протеина «S»;
дефицит протеина C;
полиморфизм V фактора свёртываемости крови;
полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;
дефицит антитромбина.

антифосфолипидный синдром;
приобрётенный дефицит антитромбина III;
пиелопролиферативные патологии, для которых характерно производство мозгом избыточного количества кровяных клеток.

Перечисление этиологических факторов

высокий уровень липопротеидов;
дефицит антитромбина III;
талассемия;
дефицит протромбинов «S» и «C»;
мутации генов фактора «V» и протромбинов.

катетеризация вен в течение длительного времени;
химиотерапия злокачественных новообразований;
инсульты, инфаркты;
протезирование сердечных клапанов;
обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением числа эритроцитов;
аутоиммунные заболевания.

Классификация

Современная медицина выделяет две основные группы тромбофилий:

Группа I

Группа II

Приобретённая и генетическая тромбофилия вследствие повышенной вязкости и замедления текучести крови, а также нарушений клеточного состава:

избыточная вязкость крови, переизбыток тромбоцитов, эритропоэзов, эритроцитов;
особая кристаллическая форма эритроцитов;
высокая вязкость плазмы.

Врождённая и приобретённая тромбофилия вследствие первичных нарушений системы гемостаза, которая «отвечает» за сохранение жидкого состояние крови, растворение тромбов, которые уже выполнили свою функцию. К ним относят:

Клинические проявления и диагностика тромбофилии

Заболевание проявляет себя часто повторяющимися рецидивами тромбоза, клиническая картина, которого определяется:

Локализацией тромба;
Степенью нарушения тока крови;
Наличием заболевания, на фоне которого всё это приоисходит.

Помимо этого, о наличии этого заболевания могут сигнализировать такие признаки, как инфаркты органов у молодых пациентов, а также ТЭЛА, повторные выкидыши на ранних сроках беременности.

На основании клинических проявлений заболевания сбора анамнеза, врач выясняет имеется ли генетическая предрасположенность, а также лабораторных анализов, ставят диагноз «Тромбофилия». Анализы проводят в два этапа, первый из которых посвящён определению вида тромбофилии, второй, генетический позволяет типировать вид тромбофилии и определить ее риск у потомства.

Лечение тромбофилии

Тактику лечения тромбофилии подбираются индивидуально, однако цели, которые она преследует, всегда направлены на решение следующих задач:

Важно понимать, что специфической терапии для лечения данного патологического состояния не существует. Консервативные методики, которые применяются в процессе, предусматривают комплексный подход и включают в себя следующее:

Диета, исключающая потребление жирных и жареных блюд, а также продуктов с высоким содержанием холестерина;
Приём фармакологических средств: дезагрегантов («Аспирин», «Курантил», плаквенил), а в некоторых случаях и антикоагулянтов («Варфарин», прадакса, ксарелто), вазодилататаров («Трентал»).

Тромбофилия, развитие которой было спровоцировано недостаточностью факторов свёртывания, требует переливания плазмы, которое комбинируют с введением гепарина.

При генетической тромбофилии помимо гепарина в кровь вводят средства с антитромбином III.

В сети клиник «Доктор рядом» работает профессиональная команда флебологов, гематологов и сосудистых хирургов, которые помогут справиться с заболеванием. Звоните: +7 495 230-03-09.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Тромбофилия – это предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации. Заболевание обусловлено генетической или приобретенной патологией клеток крови или дефектами свертывающей системы крови. Клинически тромбофилия проявляется множественными тромбозами самой разной локализации. Повторяющиеся тромбозыв анамнезе пациента должны навести врача на мысль о наличие тромбофилии, что может быть подтверждено исследованиями крови и системы свертывания. Лечение тромбофилии зависит от ее вида. Как правило, применяются тромболитики, антикоагулянты и дезагреганты.

Общие сведения

Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к тромбообразованию. Проявлениями тромбофилии служат множественные и рецидивирующие тромбозы различной локализации, часто возникающие после физического перенапряжения, хирургического вмешательства, травмы, в связи с беременностью. Последствиями тромбофилии служат тромбозы глубоких вен, инфаркт миокарда, почки, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, нередко приводящие к летальному исходу.

Тромбофилия – широко распространенная патология. По утверждению некоторых авторов, теми или иными формами тромбофилии страдает около 40% взрослого населения. Отмечается постоянный рост количества тромбозов, обусловленный целым рядом факторов: «старением» населения, гиподинамией, наличием хронических заболеваний и т.д.

Тромбофилия — это заболевание, относящееся к нескольким областям медицины. Изучением нарушений свойств крови при тромбофилии занимается гематология, диагностикой и лечением тромбозов венозных сосудов — флебология, а удаление тромбов из артериальных сосудов производят сосудистые хирурги.

При образовании тромба нарушается нормальный кровоток, что может приводить к развитию опасных осложнений. Тромбоз сосудов мозга может стать причиной ишемического инсульта, тромбоз коронарных сосудов обуславливает развитие инфаркта миокарда, при тромбозе основных артерий конечностей возникает угроза омертвения тканей, приводящая к ампутации.

Тромбоз вен и артерий брыжейки кишечника (мезентериальных сосудов) вызывает некроз кишечника и развитие перитонита вследствие перфорации омертвевшего участка кишки. Микротромбозы сосудов плаценты могут привести к нарушению питания плодного яйца и самопроизвольному аборту.

При тромбозе глубоких вен нижних конечностей возникает опасность закупорки легочной артерии оторвавшимся тромбом (тромбоэмболия легочной артерии), а в отдаленном периоде увеличивается риск развития хронической венозной недостаточности. По данным международной статистики, количество тромбозов глубоких вен нижних конечностей постоянно растет. В настоящее время частота обращения по поводу флеботромбозов составляет 150 случаев на 100 тыс. человек в год.

Тромбофилия

Причины

Риск развития тромбофилии увеличивается при наличии генетической предрасположенности (наследственные тромбофилии), некоторых приобретенных заболеваниях крови (тромбоцитозы, этитремия, антифосфолипидный синдром), атеросклерозе, злокачественных новообразованиях, мерцательной аритмии, варикозном расширении вен нижних конечностей, ряде аутоиммунных заболеваний, артериальной гипертензии.

Вероятность развития тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта. Риск образования тромбов увеличивается после травм и хирургических вмешательств, при продолжительной малоподвижности, при ожирении, в период беременности, при приеме гормональных контрацептивов. Фактором риска является курение. Тромбофилия чаще развивается у пациентов старших возрастных групп.

Классификация

Можно выделить две основные группы тромбофилий.

1. Тромбофилии, обусловленные нарушением клеточного состава и реологических свойств крови. К развитию этой группы тромбофилий приводят следующие состояния:

2. Тромбофилии, возникающие вследствие первичных нарушений гемостаза. К этой группе относятся состояния, обусловленные избытком или недостатком факторов свертывания.

Все виды нарушений состава крови и дефекты свертывающей системы крови могут быть как врожденными, так и приобретенными.

Симптомы тромбофилии

Клинические проявления тромбофилии при образовании конкретного тромба зависят от места поражения, степени нарушения кровообращения и наличия сопутствующей (фоновой) патологии. О тромбофилии свидетельствуют множественные тромбозы различной локализации, инфаркты органов, развивающиеся у относительно молодых пациентов, тромбоэмболии в бассейне легочной артерии.

Диагностика

Диагноз тромбофилии выставляется на основании склонности к рецидивирующему образованию тромбов различной локализации, семейной истории (наследственная предрасположенность), характерных результатах лабораторных анализов. Пациенты с венозными тромбозами, как правило, обращаются за помощью к флебологу. Наличие повторных тромбозов в анамнезе позволяет врачу заподозрить тромбофилию и назначить проведение соответствующих лабораторных исследований. Лабораторные тесты проводятся в два этапа. Вначале определяются наиболее распространенные виды и группы тромбофилий, затем выполняются подтверждающие узкоспециализированные исследования.

Лечение тромбофилии

При лечении тромбофилии зачастую необходимо одновременно решать две задачи: принимать меры по борьбе с тромбозами и проводить терапию основного заболевания, которое привело к рецидивирующему образованию тромбов. Лечение тромбозов заключается в назначении тромболитиков и антикоагулянтов.

При тромбофилиях, обусловленных нарушением клеточного состава и реологических свойств крови пациентам назначают дезагреганты и антикоагулянты (дипиридамол, ацетилсалициловая кислота). Применяется гирудотерапия (лечение пиявками) различные методики гемодилюциии (тромбоцитоферез, эритроцитоферез).

В терапии тромбофилии, обусловленной дефицитом антикоагулянтов и факторов свертывания, используются струйные переливания больших количество свежей или свежезамороженной плазмы. При некоторых болезнях, способствующих развитию тромбофилии (болезнь Мошкович, тромбоцитопеническая пурпура) для спасения жизни больных требуется быстрое заменное переливание крови (массивный плазмаферез в сочетании со струйным введением свежезамороженной плазмы).

Профилактика

Своевременное предупреждение и лечение тромбофилии становится возможным при раннем выявлении лиц с предрасположенностью к образованию тромбов. Необходимо устранять факторы, способствующие развитию заболевания (длительное охлаждение, ожирение, чрезмерные физические нагрузки, гипокинезия). Не следует принимать гормональные противозачаточные средства и проводить внутривенные манипуляции без назначения врача.

Тромбофилия врожденная и приобретенная, тромбофилия при беременности — лечение и риски

Тромбофилия — что это за болезнь?

Что это такое тромбофилия? С чем связано заболевание и насколько опасно? Эти вопросы волнуют многих людей при обращении к врачу. Тромбофилия является болезнью, при которой повышается риск развития рецидивирующих тромбозов, причем их локализация многообразна. Частое образование тромбов обуславливается приобретенной или врожденной патологией клеток крови.

Тромбообразование — это процесс формирования сгустков крови там, где повреждается сосудистая стенка, его цель — обеспечить сохранность сосудистой системы. Сам по себе данный процесс физиологически нормальный, он препятствует избыточной кровопотере в местах повреждений. Но если тромботический процесс избыточный, то имеет место уже патологический тромбоз. При ответе на вопрос, что это такое тромбофилия, можно привести наглядный пример в виде фото, где показана повышенная активность клеток крови и образование тромба. Болезнь не всегда сопровождается тромбоэмболией или тромбозом, однако сильно повышается риск образования тромбов в различных местах кровеносной системы.

Сейчас современная медицина озабочена проблемой данного заболевания, поскольку довольно часто возникают летальные исходы из-за закупорки кровеносного сосуда. Больше всего диагностируется наследственная тромбофилия. По статистике, в Европе около 15% людей страдают этим заболеванием.

Не стоит путать такие понятия как тромбофилия и трипофилия. Это совершенно несвязанные между собой термины. Но иногда можно услышать вопрос: трипофилия, что это такое? Понятие означает фобию, боязнь скопления предметов имеющих закругленную форму, кластерных отверстий. Так что трипофилия — это страх и дискомфорт, связанный, например, с семенами лотоса, сотами, а не заболевание, которое проявляет себя патологиями в организме.

Признаки тромбофилии

При болезни часто не бывает никаких симптомов. Иногда встречаются тромбозы в венах голени. Это вызывает покраснение, отек и неприятные ощущения. Такие признаки тромбофилии называют тромбозом глубоких вен. Сгустки крови или тромбы подлежат лечению при помощи специальных препаратов, разжижающих кровь. Диагностировать данное заболевание при тромбофилии можно на аппаратах, позволяющих получить фото, например, провести ультразвуковое обследование.

Тромбы опасны не только для здоровья, они могут привести к летальному исходу, если оторвутся и попадут в кровоток к жизненно важным органам.

При появлении тромба появляются следующие симптомы:

Виды заболевания

При ответе на вопрос, что такое тромбофилия, необходимо понять то, что развитие болезни может зависеть от многих факторов. Ее носителями, по статистике, являются практически две пятых населения Земли. С каждым годом регистрируется рост болезни. Есть два основных вида патологии — тромбофилия врожденная и приобретенная. При наследственном заболевании в генах обнаруживаются различные аномалии. Больше всего встречаются следующие факторы:

дефицит протеина S и C, а также антитротромбина III. Протеины регулируют интенсивность свертываемости, поэтому при их недостаточности образуется избыточное тромбообразование. Антитромбин III создает соединения с тромбином, это приводит к взаимной инактивации. Компонент является одним из самых важных в противосвертывающей системе;
молекулярные аномалии фибриногена;
полиморфизм гена V фактора. Появляется дефект в гене, который несет информацию о пятом факторе свертывания крови. Данный фактор еще называют мутацией Лейдена;
замена одного нуклеотида G20210A;
повышение уровня липопротеинов.

Тромбофилии, возникающие в результате приема медикаментов, травм или при сопутствующих болезнях, являются приобретенными. Они не возникают неожиданно и спонтанно, появлению патологии всегда есть причина.

Выделяют еще некоторые виды заболевания:
гематогенная тромбофилия. Из-за нарушения состава крови, аномалий в системе свертывания или тромбоцитарного гемостаза появляется склонность к повторяющимся тромбозам кровеносных сосудов различной локализации. Это один самых опасных видов болезни. На фото показано, как из-за нарушений, причиной которых стала тромбофилия, образуется тромб. Он может стать причиной тромбоэмболии, т.е. произойдет острая закупорка сосуда. Различают два вида гематогенных тромбофилий. Первая группа связана с изменениями клеточного состава крови и ее реологических свойств. Вторая группа связана с первичными нарушениями в системе гемостаза;
гемодинамическая тромбофилия связана с нарушениями работы системы кровообращения;
к сосудистой тромбофилии относят такие заболевания, как васкулит и атеросклероз.

Тромбофилия при беременности

Часто так совпадает, что себя одновременно проявляет наследственная тромбофилия и беременность. Это связывают с тем, что у женщины, которая ждет ребенка, образуется дополнительный круг кровообращения — плацентарный, он имеет свои специфические особенности и дает дополнительную нагрузку на организм. Тромбофилия — это такое заболевание, при котором нарушается система свертывания крови, возникает возможность серьезных осложнений, поэтому беременность и тромбофилия является опасным сочетанием, которое требует к себе повышенного внимания женщины и врачей.

В организме женщины во время развития беременности происходят большие изменения, в частности, повышается свертываемость крови. Это связано с уменьшением кровопотери при родах или такими патологическими состояниями, как отслойка плаценты, выкидыш. При тромбофилии риск образования тромбов является высоким, поэтому, когда к нему присоединяется еще и физиологические особенности течения беременности в виде повышенной свертываемости, то возникает еще большая опасность.

Часто у беременных возникает гематогенный вид болезни, связанный с антифосфолипидным синдромом. При этом течение болезни обычно непредсказуемо и универсальной схемы лечения нет. Обычно тромбофилия может себя никак не проявлять, но при беременности риск тромбозов увеличивается в шесть раз. Главной опасностью может стать выкидыш на небольшом сроке беременности. Чревато это состояние тем, что тромбы могут образоваться в сосудах, которые ведут к плаценте, что вызывает у плода гипоксию и задержку развития. В организм ребенка перестают поступать питательные вещества, что приводит к фетоплацентарной недостаточности, отслоению плаценты, порокам развития, выкидышам и к преждевременным родам.

Считается, что болезнь никак себя не проявляет до десяти недель. Нет данных о влиянии патологии на развитие беременности на ранних сроках. Во втором триместре обычно тромбофилия также ведет себя спокойно, и неприятные последствия редко возникают. Риск развития осложнений увеличивается после 30 недель, тогда может возникнуть отслойка плаценты.

Если при заболевании удается выносить ребенка, то роды обычно происходят раньше положенного срока, на 35-37 неделе. Этот вариант развития событий считается благоприятным.

При постановке диагноза во время беременности врач должен рассказать женщине о том, что такое тромбофилия, и незамедлительно назначить лечение. Курс терапии состоит из медикаментозных препаратов, особой диеты и физических упражнений. При неукоснительном выполнении всех врачебных рекомендаций шансы выносить и родить здорового ребенка велики. Важно помнить о том, что, скорее всего, произойдут преждевременные роды до 40 недель. Но при современном уровне медицины выхаживают младенцев, рождающихся и на более ранних сроках, поэтому тромбофилия не является приговором для женщины, которая хочет иметь детей. Важно при наличии диагноза «генетическая тромбофилия» заранее планировать беременность, и тогда снизятся риски возможных осложнений.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика заболевания

Обычно диагностика тромбофилии имеет ряд сложностей. В основном это происходит потому, что болезнь может себя никак не проявлять и не давать никаких симптомов. Для уточнения заболевания необходимо обратиться к флебологу, он использует визуальный осмотр больного, аппаратную и лабораторную диагностику.

При первичном осмотре врач определяет месторасположение поврежденного участка и степень его изменений. Обычно пациенты жалуются на отеки, гипертермию в области расположения вен с варикозным расширением, тянущие боли после сидения или ходьбы. При пальпации определяется выраженная болезненность. Уже на основании этих признаков доктор назначает общий анализ крови, исследования на содержание Д-димера, коагулограмму.

Лабораторный анализ на тромбофилию включает в себя исследование генов тромбоцитарных рецепторов, факторов свертываемости крови, фибринолиза и др. По сути, определяются генетические маркеры тромбофилии, которые играют важную роль в появлении врожденного вида болезни. Бывает два вида полиморфизма — гетерозиготный и гомозиготный. Последний из них считается более серьезным в плане проявления осложнений и лечения.

Необходимость проведения анализов на генетические маркеры определяется врачом флебологом индивидуально и зависит от клинической картины. Показаниями для проведения данной лабораторной диагностики является:

наличие в молодом возрасте тромбоэмболических болезней;
варикозное расширение вен;
инсульт и инфаркт;
сердечно-сосудистые заболевания у ближайших родственников;
нарушения, связанные с течением беременности: фетоплацентарная недостаточность, задержка внутриутробного развития, гибель плода, отслойка плаценты, невынашивание беременности, выкидыши на ранних сроках, токсикозы, тяжелые формы гестоза;
применение оральных контрацептивов;
рецидивирующие тромбоэмболии;
ожирение.

Очень информативна инструментальная диагностика заболевания. Компьютерные программы выдают подробные результаты состоянию вен, клапанов, просветов, тромботических масс.

Ультразвуковая допплерография позволяет определить скорость и направление кровотока на различных участках сосуда. Данный способ не предоставляет возможности изучить данные о структуре и анатомии вен.
Ультразвуковая ангиография нижних конечностей. Исследование основано на способности тканей различно отражать и поглощать ультразвуковые волны. Исследование проводится только по серьезным показаниям, поскольку является инвазивным методом диагностики. Во время процедуры в сосуд вводится контрастное вещество, прибор отслеживает его движение, тем самым создается трехмерная картинка всех вен и артерий. Рекомендуется проводить ангиографию уже после проведения допплерографии.
Флебография — рентгенологическое исследование с применением контрастного йодсодержащего вещества.
Флебосцинтиграфия — процедура также основана на методе введения контрастного вещества, здесь им является радиоактивный изотоп с малым периодом полураспада.
Спиральная компьютерная томография — это новый точный способ диагностики. Позволяет создать объемную 3D-реконструкцию и определить состояние и расположение вен. Такая процедура незаменима при экстренной диагностике тромбоэмболии.
Магнитно-резонансная томография.

После постановки диагноза доктор расскажет, что это за болезнь, тромбофилия, и назначит необходимое лечение. Дополнительно пациентам назначается рентгенография грудной клетки для предупреждения тромбоэмболии легочной артерии. Полноценную диагностику можно пройти в любом современном флебологическом центре.

Тромбофилия — лечение

Лечение тромбофилии начинается с выбора квалифицированного врача, его целью является устранение тромботических осложнений.

Назначаются медикаментозные препараты:

антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины), которые понижают свертывание крови;
антиагреганты для профилактики тромбоэмболий;
препараты, улучшающие функцию печени;
фибринолитические средства;
фолиевая кислота имеет показания при некоторых видах заболевания;
при риске отека мозга рекомендуются глюкокортикоидные препараты (дексаметазон).

Для предотвращения осложнений рекомендуется использовать профилактические мероприятия. Особенно это касается периода беременности:

занятия лечебной физкультурой;
отсутствие подъема тяжестей, длительного стояния;
ношение медицинского компрессионного трикотажа или эластичных бинтов;
плавание;
электромагнитная терапия;
самомассаж;
правильное питание;
фитотерапия.

При тромбофилии рекомендуется делать следующее упражнение: лежа на спине, поднимать и опускать ноги без резких движений. Возможно использование гирудотерапии, где применяются специальные медицинские пиявки.

Лечение тромбофилии во время беременности

Часто именно в период ожидания ребенка проявляет себя генетическая тромбофилия, поэтому лечение беременных с таким диагнозом должно быть начато как можно раньше. При этом используются примерно такие же препараты, как и для других категорий. В практике применяются следующие основные и вспомогательные медикаментозные средства лечения:

Аэсцин;
Надропарин кальция;
Троксерутин;
Маннол;
Дексаметазон;
Фраксипарин;
Фемибион-2;
Вессел Дуэ Ф;
иногда при АФС для профилактики тромбозов, а также для предотвращения гестоза назначается аспирин.

Во время беременности существуют определенные показания для госпитализации пациентов:

дородовая госпитализация в акушерско-гинекологический стационар при тромбозе церебральных вен;
наблюдается варикозное расширение вен, в этом случае пациентку направляют в хирургический стационар, решается вопрос о сохранении или прерывании беременности;
больных госпитализируют в нейрохирургический стационар, если произошло неуточненное венозное осложнение.

Тромбофилия — лечение народными средствами

Народный опыт собрал в себя множество рецептов, некоторые из которых будут полезны для снижения свертывания крови.

Настойка софоры японской. Нужно взять 100 грамм семян и залить их полулитром хорошей водки. Настоять две недели в темном месте. Средство принимают 3 раза в день до приема пищи, 10 капель настойки разводят в четверти стакана воды.
Хорошо зарекомендовал себя виноградный сок, его ежедневное употребление снижает активность тромбоцитов.
Настой из лабазника. 2 чайные ложки необходимо залить стаканом кипятка, процедить и пить до еды по одной трети стакана.
Полезно употреблять настои, варенье, компоты из ягод и листьев малины.
Чеснок является одним из уникальных природных средств, которые могут разжижать кровь, поэтому можно включить в свой рацион 2-3 зубчика.
Используется экстракт листьев гинкго билоба.
Многокомпонентный настой. Череда, зверобой по 20 грамм; плоды кориандра, корень солодки голой, сушеница топяная, ромашка, льнянка, донник по 10 грамм. Смесь трав заливают 500 мл кипятка и делают выдержку в течение 2 часов. Затем настой процеживают и пьют, можно добавить мед. Дозировка составляет 200 мл два раза в день через час после еды.

Нельзя использовать при заболевании травы, обладающие кровесвертывающим действием, — водяной перец, крапиву. Перед применением народных средств нужно обязательно проконсультироваться с врачом, многие из них имеют противопоказания.

Диета при тромбофилии

При заболевании назначается специальный антитромботический рацион. Необходимо ограничить продукты, которые могут повысить вязкость крови. Диета должна исключать следующие продукты питания:

сало, жирное мясо, наваристый бульон;
шоколад;
цельное молоко;
бобовые;
говяжью печень;
твердые сорта сыра;
кофе, большое количество зеленого чая;
сельдерей, петрушку, шпинат;
нельзя употреблять в пищу острые и жирные блюда.

Желательно употреблять те продукты, которые снижают свертываемости крови:

клюкву, калину, бруснику, черноплодную рябину;
морепродукты;
имбирь;
морскую капусту;
красные морсы и соки;
злаковые каши — перловую, овсяную, ячневую, гречневую,
сухофрукты — финики, курагу, инжир, изюм, чернослив.

Опасность и факторы риска возникновения

На развитие заболевания влияет наследственный фактор (тромбофилия генетическая). Но существуют и некоторые приобретенные риски:

заболевания крови. Эритремия, атеросклероз, варикозное расширение вен нижних конечностей, артериальная гипертензия;
косвенно на развитие патологии могут повлиять и болезни, влияющие на двигательную активность (болезнь Шляттера), злокачественные образования, аутоиммунные заболевания (антифосфолипидный синдром, системная красная волчанка), поликистоз почек;
инфекционные процессы;
перенесенный инфаркт или инсульт;
хирургические вмешательства;
катетеризация вен;
заболевания печени;
ожирение;
период беременности;
нефротический синдром;
некоторые лекарственные препараты (оральные контрацептивы, преднизолон).

Профилактика осложнений тромбофилии

Насколько бы профессиональный не был врач, нельзя перекладывать ответственность за свое здоровье только на достижения современной медицины, важно помнить, что каждый человек сам тоже должен заботиться о нем. Для того чтобы предотвратить появления осложнений при тромбофилии, нужно выполнять ряд простых правил:

пересмотреть свой образ жизни. Сегодня риску болезни подвержены все, кто много сидит и мало двигается. Умеренная физическая активность, зарядка, лечебная физкультура только укрепят здоровье;
правильный рацион питания, отказ от чрезмерного употребления жирного и копченого, а также промышленных полуфабрикатов;
уменьшить количество потребляемого мяса;
специальный питьевой режим — необходимо выпивать не менее полутора литра чистой воды в день;
профилактические врачебные осмотры.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Пациентам — Что значит «оторвался тромб» и как этого не допустить — Варикоза нет, клиника лазерной хирургии в Екатеринбурге, лазерное лечение варикоза Екатеринбург, удаление сосудистых звездочек, прием флеболога в Екатеринбурге, прием сосудистого хирурга, лечение варикоза на ногах, склеротерапия

Ответы на популярные вопросы о тромбофилии

Врачи клиники «Варикоза нет» регулярно проходят обучение и стажировку у самых сильных и именитых докторов России

org/Person»>Фото: Дмитрий Емельянов

Всем приходится часто слышать о том, как внезапно умер знакомый. Это вызывает сожаление и удивление: «Такой молодой! Что случилось?» Ответ может быть ошеломляющим: внезапно утром оторвался тромб. Еще вчера человек жил, смеялся, общался со своими близкими, строил планы на Новый год, мечтал… А самое печальное, что от этого никто не застрахован.

Всё чаще пресса сообщает о внезапной смерти знаменитостей, причиной чего становится оторванный тромб. По приблизительным подсчетам, более десяти миллионов человек ежегодно гибнет из-за отрыва тромбов. Тромбофилия убивает больше людей, чем рак и СПИД вместе взятые. В этом обзоре собраны основные вопросы об опасном заболевании, ответы на которые должен знать каждый.

Чем опасен тромбоз?

Главная опасность тромбофилии — внезапность. Если тромб закупоривает легочную артерию, пациент умирает внезапно, за считанные секунды. Человек может до последнего не подозревать о проблемах. Когда у него отрывается тромб и происходит закупорка артерии, он не успевает обратиться за помощью и спастись.

Фото: Дмитрий Емельянов

Как появляются тромбы?

Причиной развития тромбофилии является варикозное расширение вен. Большинство людей не обращают внимания на отеки, судороги, боли, усталость в ногах… А эти симптомы являются первым сигналом к тому, чтобы обследоваться у сосудистого хирурга, диагностировать причину и пройти лечение. Несвоевременное обращение к врачу и самолечение ведет к самым страшным последствиям!

Фото: «Варикоза нет»

Как вылечить варикоз и не допустить тромбоз?

Нужно обследоваться у флеболога — пройти УЗИ и получить заключение доктора. В клинике лазерной хирургии «Варикоза нет» используются самые современные методы лечения варикоза — лазерное лечение, склеротерапия, минифлебэктомия». Все методики безболезненные и проводятся без наркоза.

Какую клинику выбрать, чтобы вылечить варикоз?

Врачи клиники «Варикоза нет» регулярно проходят обучение и стажировку у самых сильных и именитых докторов России. И в этот раз в екатеринбургский филиал федеральной сети клиник, которая существует уже много лет, приезжает один из наиболее известных сосудистых хирургов в стране Хачатур Кургинян.

Он является заведующим хирургическим отделением исследовательского центра профилактической медицины, членом Ассоциации ангиологов и сосудистых хирургов России, Международного общества тромбоза и гемостаза и европейского общества сосудистых хирургов, а также наставником флебологов «Варикоза нет».

Во время приезда Хачатура Кургиняна врачи клиники будут ему ассистировать и заодно обучаться новейшей технике во время проведения операций. Кроме того, сосудистые хирурги практикуются в других городах и странах, повышая свою квалификацию. В команде «Варикоза нет» работают врачи первой и высшей категорий, они проводят более 10 000 лазерных операций в год.

Фото: Дмитрий Емельянов

Сколько стоит лечение?

В первую очередь специалисты сети «Варикоза нет» ориентированы на здоровье своих пациентов, поэтому ценовая политика здесь — одна из самых лояльных в Екатеринбурге. Лечение можно пройти в рассрочку без процентов. В качестве бонуса в клинике предлагают бесплатно сдать все необходимые анализы перед операцией и получить компрессионное белье. Иногородним на время лечения предоставляется проживание в отеле.

Тромбофилия » Лахта Клиника

Введение

Тромбофилия (также можно встретить термины «гиперкоагуляция», «претромботическое состояние» и др.), – заболевание из группы коагулопатий, т.е. нарушений свертывающей системы крови. Главным, синдромообразующим проявлением тромбофилии выступает предрасположенность к тромбозу кровеносных сосудов, в том числе крупных и магистральных.

Первым, кто включил специфические изменения состава крови (тромбофилию) в триаду главных факторов тромбообразования, принято считать выдающегося немецкого врача-энциклопедиста Рудольфа Вирхова (1856). Однако подробное клиническое описание главной формы тромбофилии, или формы I, – связанной с дефицитом антитромбинового белкового фактора, – было опубликовано более чем сто лет спустя норвежским гематологом Олафом Эгебергом (1965). Активное и продуктивное изучение других форм тромбофилии, а также синдрома Хьюза (см. ниже) осуществлялось в 1980-90-е годы.

Форма 1, как известно в настоящее время, является наиболее редкой и обнаруживается у 2-4 лиц на 1000 населения (в выборках пациентов с венозным тромбозом этот показатель возрастает до 10-70 случаев на 1000). Всего же в общей взрослой популяции тромбофилия в различных формах распространена с частотой до 40%.

Проблема тромбозов, непосредственно связанная с тромбофилией, является одной из наиболее острых и актуальных для современного здравоохранения, поскольку сердечнососудистые катастрофы, как известно, удерживают первое место в статистике медицинской летальности. В силу ряда причин частота регистрируемых тромбозов с годами устойчиво возрастает. Клиническая картина, ответная терапевтическая стратегия и медико-социальные последствия определяются локализацией эмболизированного сосуда, т.е. в изучении тромбофилии как одного из главных факторов тромбоза заинтересованы многие медицинские специальности: сосудистая хирургия и флебология, гематология, нейрохирургия, кардиология, репродуктология, гастроэнтерология и др.; соответственно, в данной области ведутся интенсивные мультидисциплинарные исследования.

Причины

Тромбофилия, по всей вероятности, относится к полиэтиологическим состояниям (см., напр., «Рассеянный склероз») и может быть как врожденной, так и приобретенной.

Так, выявлены некоторые генетические вариации, обусловливающую повышенную коагуляторную готовность.

Наиболее часто в составе крови обнаруживается дефицит протеинов C и S, реже недостаток антитромбина 3 или повышенная концентрация одной из аминокислот (гомоцистеина), липопротеинов, аномально измененного фибриногена и т. д. Достоверно установлена связь тромбофилии и антифосфолипидного синдрома (синдрома Хьюза), который, впрочем, сам по себе этиопатогенетически неясен.

К наиболее значимым факторам риска в настоящее время относят онкопроцессы, атеросклероз, аутоиммунные заболевания, варикозное расширение вен нижних конечностей, ожирение, сахарный диабет, хроническую сердечную недостаточность и ряд других заболеваний, а также прием гормональных контрацептивов или цитостатиков, периоды постоперационной реабилитации и вынужденной неподвижности, банальную гиподинамию, табакокурение, преклонный возраст и др. По понятным причинам особую проблему составляет тромбофилия при беременности.

Симптоматика

Собственной клинической картины тромбофилия не имеет и на бессимптомной стадии может быть выявлена только специальным анализом крови. Напротив, прямые ее следствия, – т.е. единичные и множественные тромбозы, – исключительно разнообразны по локализации, клинике и выраженности. В наиболее тяжелых случаях это ишемия (патологическое состояние ткани при дефиците кровоснабжения, ведущее к некрозу или атрофии), инфаркты различных органов, тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА), ОНМК (острые нарушения мозгового кровообращения) и другие жизнеопасные состояния.

Диагностика

Если при тщательном изучении и сопоставлении жалоб, анамнестических сведений, предоставленной больным архивной меддокументации, результатов физикального обследования возникает подозрение на тромбофилию, в обязательном порядке назначается батарея лабораторных анализов крови, прежде всего коагулометрических исследований, дающих более или менее полное представление о свертывающих факторах и других ключевых аспектах функционирования кроветворной системы. При наличии фоновых заболеваний или состояний, предположительно лежащих в основе тромбофилии, назначаются соответствующие консультации и профильные обследования.

Лечение

Основными направлениями терапевтической стратегии при установленной тромбофилической предрасположенности выступают предотвращение тромбоза и максимально возможное устранение причин гиперкоагуляции.

Для решения первой задачи в строго индивидуальном порядке назначают антиагреганты, антикоагулянты, тромболитики; в ряде случаев высокую эффективность обнаруживают гирудотерапия, тромбоцитоферез, трансфузии кровяной плазмы.

Вторая задача решается в соответствии с результатами диагностического обследования.

Тромбофилия. Диагностика и лечение в Москве!

Тромбофилия (или тромботический синдром) – собирательное гематологическое понятие, которое обозначает различные нарушения в работе свертывающей системы крови, ведущие к повышению риска развития тромбозов.

Эти нарушения могут быть как врожденными, так и приобретенными, а также варьируют по степени выраженности. Многочисленные свертывающие и противосвертывающие факторы составляют в организме крайне сложную систему взаимодействий, которая в норме находится в динамическом равновесии. Это равновесие может нарушаться как в сторону кровоточивости, так и в сторону патологической склонности к тромбообразованию – тромбофилии.

Причины и факторы риска тромбофилии:

врожденные отклонения в системе гемостаза – абсолютный или относительный дефицит фибринолитических и антикоагулянтных факторов (антитромбина, протеинов C, S), преобладание факторов свертывания, синтез аномального протромбина и пр. ;
при некоторых системных заболеваниях (например, красная волчанка) может развиваться так называемый антифосолипидный синдром – аутоиммунная реакция, повреждающая стенки сосудов и форменные элементы крови;
системные васкулиты, диабетическая ангиопатия, атеросклероз, ожирение; злокачественные новообразования, различные интоксикации, сепсис, обезвоживание;
хирургические вмешательства, травмы, обширные ожоги, шоковые состояния, повышенный уровень катехоламинов; беременность, роды, послеродовый период;
прием некоторых лекарственных препаратов – эстрогенсодержащих оральных контрацептивов, цитостатиков и др.; табакокурение.

Проявления тромбофилии

Вследствие преобладания свертывающих факторов в комплексе с застоем крови и повреждением сосудистой стенки в сосудах самого разного калибра (от микроскопических до магистральных) начинают образовываться тромбы. Они могут нарушать кровоток как в венах, так и в артериях.

Тромбы могут быть единичными и многочисленными. Процесс, как правило, рецидивирующий. Особенно быстро развиваются поражения при полной закупорке артерии – если отсутствуют обходные пути кровоснабжения, наступает быстрое омертвение питаемого данной артерией участка ткани – инфаркт.

Особенно опасны инфаркты мозговой ткани (инсульты), миокарда, а также легких, почек, кишечника. При неполной закупорке артерии кровоснабжение сохраняется, но в ограниченном объеме, что также негативно сказывается на снабжении тканей питательными веществами и кислородом, развиваются дистрофические процессы, нарушается функция пораженного органа. По мере нарастания тромба, например, в артерии конечности, со временем может развиться гангрена.

При венозных тромбозах нарушается отток крови, развивается отек, который сдавливает и нарушает питание тканей, так же страдает функция органа. Оторвавшиеся тромбы и их фрагменты превращаются в тромбоэмболы, которые способны закупорить сосуды, питающие жизненно важные структуры.

Диагностика

Важно диагностировать тромботическую готовность, или предтромботическое состояние, до начала тромбообразования, которое может иметь лавинообразный характер.

Гиперкоагуляция выявляется лабораторными методами (тестами), с помощью которых составляется так называемая коагулограмма:

тесты на генерацию тромбина, тромбодинамику;
тромбоэластограмма;
определение уровня маркеров активации гемостаза в крови;
оценка антикоагулянтной и фибринолитической активности и др.

Эти исследования важно проводить людям, имеющим наследственную предрасположенность к тромбообразованию, при наличии варикозной болезни, при ожирении, сахарном диабете, феохромоцитоме, системных заболеваниях соединительной ткани, во время приема оральных контрацептивов (особенно на фоне табакокурения), перед проведением хирургических вмешательств, а также при планируемой или уже развивающейся беременности.

В диагностике, помимо гематолога, участвуют и другие специалисты – эндокринологи, гинекологи, кардиологи, флебологи и др.

С целью выявления генетической предрасположенности проводится молекулярно-генетический анализ. Антифосфолипидный синдром выявляется путем определения титра специфических антител.

Лечение

Лечение тромботического синдрома зависит от его основной причины. Применяются следующие методы:

трансфузионная терапия – переливание антитромбинового и др. белковых концентратов, свежезамороженной плазмы; введение препаратов гепарина;
тромболитики, антиагреганты, анаболические и др. гормоны;
лазеротерапия;
диетотерапия, витамины группы В.

Если Вы столкнулись с такой проблемой, то можете записаться на прием к врачу гематологу, позвонив нам по телефону + 7 (495) 540-46-56.

Наши врачи всегда открыты для общения с пациентами — внимательно вас выслушают, охотно ответят на все возникшие вопросы, подробно объяснят ход предстоящего лечения и процедур, подберут самые эффективные терапевтические схемы и не назначат лечение «на всякий случай».

Тромбофилия: причины, симптомы и лечение

Обзор

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия — это заболевание крови, при котором кровь в венах и артериях с большей вероятностью сгущается. Это также известно как состояние «гиперкоагуляции», потому что ваша кровь легче свертывается или сгущается. Тромбофилия может быть наследственной (генетической) или приобретенной склонностью к образованию тромбов как в артериях, так и в венах.

Обычно в организме образуется сгусток крови, например, когда вы порезали палец ножом.Сгусток крови останавливает кровотечение. Позже ваше тело разрывает сгусток, когда он больше не нужен. Когда у вас тромбофилия, ваше тело производит слишком много тромбов или не разрушает старые.

Сгустки крови могут вызвать закупорку вен или артерий. Это может повредить ваши основные органы или вызвать инсульт или сердечный приступ, потому что ваши кровеносные сосуды переносят кислород, необходимый вашим клеткам. Если в ваших кровеносных сосудах есть закупорка, ваша кровь не может доставлять кислород к вашим клеткам.

Как тромбофилия влияет на мой организм?

Сгустки крови могут перемещаться по всему телу, вызывая серьезные проблемы с:

Тромбофилия также может способствовать образованию тромбов в периферических артериях, что может вызвать их закупорку (заболевание периферических артерий или ЗПА).

Какие бывают виды тромбофилии?

Существует два типа тромбофилии: врожденная (генетическая) и приобретенная (приобретенная) другими путями.

Генетическая (наследственная) тромбофилия — это тип, который вы получаете от своих родителей.Вы можете получить копию гена от своей матери, отца или обоих. У вас может быть этот тип, если у вас были выкидыши или тромбы до среднего возраста. Возможно, у вашего родственника тоже были тромбы.

Типы генетической тромбофилии

Фактор V Лейден тромбофилия

Наиболее распространенный тип генетической тромбофилии (обнаруживается у 5-8% лиц европейского происхождения).
Более высокий риск возникновения первого тромбоза глубоких вен (ТГВ), но, вероятно, не более высокий риск образования тромбов после первого случая.

Протромбиновая тромбофилия

Второй по распространенности тип генетической тромбофилии.
Более высокий риск первого события легочной эмболии, тромбоза глубоких вен (ТГВ) или выкидыша, но, вероятно, не более высокий риск образования тромбов после первого события.

Менее распространенные типы наследственной тромбофилии включают:

Дефицит протеина С.
Дефицит протеина S.
Дефицит антитромбина III.

Приобретенная тромбофилия, которая встречается чаще, чем наследственная, возникает из-за множества факторов, таких как лекарства, образ жизни или заболевания. Наиболее распространенной приобретенной тромбофилией является синдром антифосфолипидных антител, который является наиболее агрессивной тромбофилией.

Каковы факторы риска образования тромбов?

Факторы риска тромбофилии включают:

Лишний вес.
Беременность.
Курение или употребление табачных изделий.
Рак, диабет, ВИЧ или определенные проблемы с сердцем.
Не двигаться в течение длительного периода времени.
Операция или пребывание в больнице.
Прием противозачаточных таблеток, содержащих эстроген.
Прием заместительной гормональной терапии, содержащей эстроген.
Наличие тромбов в семейном анамнезе.
Быть пожилым человеком.

В чем разница между тромбофилией и гемофилией?

Если у вас тромбофилия, ваша кровь слишком легко свертывается.Если у вас гемофилия, ваша кровь недостаточно легко свертывается.

Насколько распространена тромбофилия?

Две наиболее часто наследуемые формы тромбофилии встречаются у 1-5% населения. Менее 1% людей имеют наследственные типы тромбофилии, которые не так распространены. Тромбы чаще возникают из-за факторов риска, перечисленных выше, чем из-за тромбофилии.

Симптомы и причины

Каковы симптомы образования тромбов при тромбофилии?

Вы можете не чувствовать никаких симптомов тромбофилии, если у вас не образовался тромб.Симптомы сгустка крови различаются в разных частях тела.

Область тела	Симптомы образования тромбов
Мозг	Судороги, внезапная головная боль, трудности с речью или зрением, ощущение слабости на одной стороне тела.
Сердце	Одышка, боль в груди, боль в левой руке, потливость, головокружение, тошнота.
Легкие	Учащенное дыхание, учащенное сердцебиение, одышка, болезненное глубокое дыхание, боль в груди.
Живот	Тошнота, рвота, боль в животе.
Нога или рука	Отек, боль, ощущение тепла.

Что вызывает тромбофилию?

Причины тромбофилии включают:

Проблема или отсутствие белка, необходимого вашему организму для свертывания крови (наследственная тромбофилия).
Синдром антифосфолипидных антител, который включает три отдельных антифосфолипидных антитела.
Диссеминированное внутрисосудистое свертывание.
Медицинские заболевания, такие как гепатит, ВИЧ и заболевания печени.

Диагностика и тесты

Как диагностируется тромбофилия?

Ваш провайдер потребует:

История болезни.
Медицинский осмотр.
Анализы крови.
Тесты, которые показывают, что происходит в вашем организме.

Кто должен пройти обследование на тромбофилию, если у вас образовался тромб?

Вам следует пройти тест на тромбофилию, если:

У вас частая семейная история тромбозов.
У вас тромбы без известной причины (нет факторов риска).
У вас тромбы в необычных местах.
У вас были частые выкидыши.
Тестирование повлияет на выбор и продолжительность терапии антикоагулянтами.
Ваш врач хочет проверить членов семьи, у которых может быть риск образования тромбов.

Какие анализы будут проводиться для диагностики тромбофилии?

Ваш врач может заказать несколько тестов визуализации, в том числе:

Управление и лечение

Как лечат тромбофилию?

Медицинские работники лечат тромбофилию лекарствами или хирургическим путем.Если сгустки крови поразили ваши ноги, врач может дать вам компрессионные чулки.

Какие лекарства применяют при тромбофилии?

Провайдеры заказывают лекарства, такие как:

Препараты для разжижения крови, такие как гепарин, варфарин (Coumadin®) или новейшие препараты для разжижения крови, такие как ривароксабан или апиксабан.
Тромболитики (препараты, растворяющие тромбы, используемые только в экстренных случаях).

Каковы побочные эффекты образования тромбов при лечении тромбофилии?

У вас может быть слишком много крови, когда вы принимаете препараты для разжижения крови.

Как позаботиться о себе при тромбофилии?

Если у вас тромбофилия, вам может потребоваться пожизненный прием лекарств. Вы также должны быть осторожны в ситуациях, когда вы можете порезаться, например, во время приготовления еды.

Как скоро после лечения мне станет лучше?

Важно знать, что препараты для разжижения крови не растворяют тромбы. Они стабилизируют сгустки крови, чтобы они не двигались и не увеличивались в размерах, и позволяют естественным ресурсам организма поглощать сгустки с течением времени.

Однако тромболитики, вводимые внутривенно, могут быстро растворять тромбы.

Профилактика

Как я могу предотвратить образование тромбов из-за тромбофилии?

Самое простое, что нужно помнить, чтобы предотвратить образование тромбов, — это постоянно двигаться. Если вы путешествуете или восстанавливаетесь после болезни или операции, вам все равно нужно вставать и ходить каждые пару часов. Также важно оставаться увлажненным.

Другие способы профилактики тромбофилии включают:

Не курить.
Доберитесь до здорового веса и оставайтесь там.
Сделайте упражнения частью своего распорядка дня.
Получите лечение от заболеваний, которые могут вызвать тромбофилию.
Если вы принимаете лекарства, разжижающие кровь, важно принимать их каждый день и следить за любыми признаками кровотечения, такими как кровотечение из носа, кровь в моче или кровь в стуле. Немедленно сообщите своему врачу, если у вас есть какие-либо проблемы с разбавителем крови.
Убедитесь, что вы проходите все обследования на рак, рекомендованные вашим врачом для вашего возраста.Рак является сильным фактором риска образования тромбов.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у меня тромбофилия?

У многих людей с тромбофилией никогда не образуется тромб, но у некоторых людей образуется более одного. Возможно, вам придется принимать лекарства, которые препятствуют чрезмерному свертыванию крови.

Как долго длится тромбофилия?

Если вы унаследовали тромбофилию, она останется у вас на всю жизнь. Другие виды тромбофилии могут улучшиться при лечении состояния, вызвавшего ее.

Каковы перспективы тромбофилии?

Хотя ваш лечащий врач не может вылечить генетическую тромбофилию, он может выписать лекарства, например препараты для разжижения крови, которые вы будете принимать пожизненно. Это лекарство поможет вам справиться с тромбофилией.

Жить с

Как позаботиться о себе при тромбофилии?

Возможно, вам придется принимать препараты для разжижения крови, если у вас высокий риск образования тромбов. С некоторыми из этих лекарств вам нужно будет проходить частые осмотры.

Вы также можете найти более безопасные способы резать пищу, чистить зубы или бриться, чтобы предотвратить кровотечение.

Что делать, если у меня тромбофилия и я беременна?

Беременность увеличивает риск образования тромбов и тромбоэмболии, даже если у вас нет тромбофилии. Хотя нет сильной связи между наличием генетической тромбофилии и преэклампсией или мертворождением, ваш лечащий врач может назначить вам антикоагулянт, чтобы уберечь вас от венозной тромбоэмболии. Существуют определенные антикоагулянты, такие как гепарин, которые безопасны для вашего ребенка, такие как гепарин или эноксапарин.

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Обратитесь к своему врачу, если вы считаете, что у вас есть какие-либо признаки и симптомы тромба, включая новый отек ноги, одышку или боль в груди.

Когда мне следует обратиться в отделение неотложной помощи?

Позвоните по номеру 911, если вы думаете, что у вас инсульт, сердечный приступ или тромбоэмболия легочной артерии (сгусток крови в легких).

Какие вопросы я должен задать своему лечащему врачу, если у меня образовался тромб?

Есть ли у меня риск какой-либо сопутствующей тромбофилии?
Какая у меня тромбофилия?
Нужно ли мне принимать лекарства всю жизнь?
Как часто мне нужно проходить осмотры?
Нужно ли мне обратиться к специалисту по тромбообразованию, например, к специалисту по сосудистой медицине или гематологу?

Записка из клиники Кливленда

Тромбофилия может подвергнуть вас более высокому риску образования тромбов, но у многих людей с этим заболеванием тромбы никогда не образуются. Если в вашей семье есть тромбофилия, обратитесь к своему врачу, чтобы узнать, хотят ли они вас обследовать. Вы можете справиться с тромбофилией с помощью лекарств, но обязательно посещайте врача.

Тромбофилия: причины, симптомы и лечение

Обзор

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия — это заболевание крови, при котором кровь в венах и артериях с большей вероятностью сгущается. Это также известно как состояние «гиперкоагуляции», потому что ваша кровь легче свертывается или сгущается.Тромбофилия может быть наследственной (генетической) или приобретенной склонностью к образованию тромбов как в артериях, так и в венах.

Обычно в организме образуется сгусток крови, например, когда вы порезали палец ножом. Сгусток крови останавливает кровотечение. Позже ваше тело разрывает сгусток, когда он больше не нужен. Когда у вас тромбофилия, ваше тело производит слишком много тромбов или не разрушает старые.

Как тромбофилия влияет на мой организм?

Сгустки крови могут перемещаться по всему телу, вызывая серьезные проблемы с:

Какие бывают виды тромбофилии?

Существует два типа тромбофилии: врожденная (генетическая) и приобретенная (приобретенная) другими путями.

Генетическая (наследственная) тромбофилия — это тип, который вы получаете от своих родителей. Вы можете получить копию гена от своей матери, отца или обоих. У вас может быть этот тип, если у вас были выкидыши или тромбы до среднего возраста. Возможно, у вашего родственника тоже были тромбы.

Типы генетической тромбофилии

Фактор V Лейден тромбофилия

Наиболее распространенный тип генетической тромбофилии (обнаруживается у 5-8% лиц европейского происхождения).
Более высокий риск возникновения первого тромбоза глубоких вен (ТГВ), но, вероятно, не более высокий риск образования тромбов после первого случая.

Протромбиновая тромбофилия

Второй по распространенности тип генетической тромбофилии.
Более высокий риск первого события легочной эмболии, тромбоза глубоких вен (ТГВ) или выкидыша, но, вероятно, не более высокий риск образования тромбов после первого события.

Менее распространенные типы наследственной тромбофилии включают:

Дефицит протеина С.
Дефицит протеина S.
Дефицит антитромбина III.

Каковы факторы риска образования тромбов?

Факторы риска тромбофилии включают:

Лишний вес.
Беременность.
Курение или употребление табачных изделий.
Рак, диабет, ВИЧ или определенные проблемы с сердцем.
Не двигаться в течение длительного периода времени.
Операция или пребывание в больнице.
Прием противозачаточных таблеток, содержащих эстроген.
Прием заместительной гормональной терапии, содержащей эстроген.
Наличие тромбов в семейном анамнезе.
Быть пожилым человеком.

В чем разница между тромбофилией и гемофилией?

Насколько распространена тромбофилия?

Симптомы и причины

Каковы симптомы образования тромбов при тромбофилии?

Область тела	Симптомы образования тромбов
Мозг	Судороги, внезапная головная боль, трудности с речью или зрением, ощущение слабости на одной стороне тела.
Сердце	Одышка, боль в груди, боль в левой руке, потливость, головокружение, тошнота.
Легкие	Учащенное дыхание, учащенное сердцебиение, одышка, болезненное глубокое дыхание, боль в груди.
Живот	Тошнота, рвота, боль в животе.
Нога или рука	Отек, боль, ощущение тепла.

Что вызывает тромбофилию?

Причины тромбофилии включают:

Проблема или отсутствие белка, необходимого вашему организму для свертывания крови (наследственная тромбофилия).
Синдром антифосфолипидных антител, который включает три отдельных антифосфолипидных антитела.
Диссеминированное внутрисосудистое свертывание.
Медицинские заболевания, такие как гепатит, ВИЧ и заболевания печени.

Диагностика и тесты

Как диагностируется тромбофилия?

Ваш провайдер потребует:

История болезни.
Медицинский осмотр.
Анализы крови.
Тесты, которые показывают, что происходит в вашем организме.

Кто должен пройти обследование на тромбофилию, если у вас образовался тромб?

Вам следует пройти тест на тромбофилию, если:

У вас частая семейная история тромбозов.
У вас тромбы без известной причины (нет факторов риска).
У вас тромбы в необычных местах.
У вас были частые выкидыши.
Тестирование повлияет на выбор и продолжительность терапии антикоагулянтами.
Ваш врач хочет проверить членов семьи, у которых может быть риск образования тромбов.

Какие анализы будут проводиться для диагностики тромбофилии?

Ваш врач может заказать несколько тестов визуализации, в том числе:

Управление и лечение

Как лечат тромбофилию?

Какие лекарства применяют при тромбофилии?

Провайдеры заказывают лекарства, такие как:

Препараты для разжижения крови, такие как гепарин, варфарин (Coumadin®) или новейшие препараты для разжижения крови, такие как ривароксабан или апиксабан.
Тромболитики (препараты, растворяющие тромбы, используемые только в экстренных случаях).

Каковы побочные эффекты образования тромбов при лечении тромбофилии?

У вас может быть слишком много крови, когда вы принимаете препараты для разжижения крови.

Как позаботиться о себе при тромбофилии?

Как скоро после лечения мне станет лучше?

Однако тромболитики, вводимые внутривенно, могут быстро растворять тромбы.

Профилактика

Как я могу предотвратить образование тромбов из-за тромбофилии?

Другие способы профилактики тромбофилии включают:

Не курить.
Доберитесь до здорового веса и оставайтесь там.
Сделайте упражнения частью своего распорядка дня.
Получите лечение от заболеваний, которые могут вызвать тромбофилию.
Если вы принимаете лекарства, разжижающие кровь, важно принимать их каждый день и следить за любыми признаками кровотечения, такими как кровотечение из носа, кровь в моче или кровь в стуле. Немедленно сообщите своему врачу, если у вас есть какие-либо проблемы с разбавителем крови.
Убедитесь, что вы проходите все обследования на рак, рекомендованные вашим врачом для вашего возраста.Рак является сильным фактором риска образования тромбов.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у меня тромбофилия?

Как долго длится тромбофилия?

Каковы перспективы тромбофилии?

Жить с

Как позаботиться о себе при тромбофилии?

Что делать, если у меня тромбофилия и я беременна?

Беременность увеличивает риск образования тромбов и тромбоэмболии, даже если у вас нет тромбофилии. Хотя нет сильной связи между наличием генетической тромбофилии и преэклампсией или мертворождением, ваш лечащий врач может назначить вам антикоагулянт, чтобы уберечь вас от венозной тромбоэмболии.Существуют определенные антикоагулянты, такие как гепарин, которые безопасны для вашего ребенка, такие как гепарин или эноксапарин.

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Когда мне следует обратиться в отделение неотложной помощи?

Какие вопросы я должен задать своему лечащему врачу, если у меня образовался тромб?

Есть ли у меня риск какой-либо сопутствующей тромбофилии?
Какая у меня тромбофилия?
Нужно ли мне принимать лекарства всю жизнь?
Как часто мне нужно проходить осмотры?
Нужно ли мне обратиться к специалисту по тромбообразованию, например, к специалисту по сосудистой медицине или гематологу?

Записка из клиники Кливленда

Тромбофилия: причины, симптомы и лечение

Обзор

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия — это заболевание крови, при котором кровь в венах и артериях с большей вероятностью сгущается. Это также известно как состояние «гиперкоагуляции», потому что ваша кровь легче свертывается или сгущается.Тромбофилия может быть наследственной (генетической) или приобретенной склонностью к образованию тромбов как в артериях, так и в венах.

Обычно в организме образуется сгусток крови, например, когда вы порезали палец ножом. Сгусток крови останавливает кровотечение. Позже ваше тело разрывает сгусток, когда он больше не нужен. Когда у вас тромбофилия, ваше тело производит слишком много тромбов или не разрушает старые.

Сгустки крови могут вызвать закупорку вен или артерий.Это может повредить ваши основные органы или вызвать инсульт или сердечный приступ, потому что ваши кровеносные сосуды переносят кислород, необходимый вашим клеткам. Если в ваших кровеносных сосудах есть закупорка, ваша кровь не может доставлять кислород к вашим клеткам.

Как тромбофилия влияет на мой организм?

Сгустки крови могут перемещаться по всему телу, вызывая серьезные проблемы с:

Какие бывают виды тромбофилии?

Существует два типа тромбофилии: врожденная (генетическая) и приобретенная (приобретенная) другими путями.

Генетическая (наследственная) тромбофилия — это тип, который вы получаете от своих родителей. Вы можете получить копию гена от своей матери, отца или обоих. У вас может быть этот тип, если у вас были выкидыши или тромбы до среднего возраста. Возможно, у вашего родственника тоже были тромбы.

Типы генетической тромбофилии

Фактор V Лейден тромбофилия

Наиболее распространенный тип генетической тромбофилии (обнаруживается у 5-8% лиц европейского происхождения).
Более высокий риск возникновения первого тромбоза глубоких вен (ТГВ), но, вероятно, не более высокий риск образования тромбов после первого случая.

Протромбиновая тромбофилия

Второй по распространенности тип генетической тромбофилии.
Более высокий риск первого события легочной эмболии, тромбоза глубоких вен (ТГВ) или выкидыша, но, вероятно, не более высокий риск образования тромбов после первого события.

Менее распространенные типы наследственной тромбофилии включают:

Дефицит протеина С.
Дефицит протеина S.
Дефицит антитромбина III.

Каковы факторы риска образования тромбов?

Факторы риска тромбофилии включают:

Лишний вес.
Беременность.
Курение или употребление табачных изделий.
Рак, диабет, ВИЧ или определенные проблемы с сердцем.
Не двигаться в течение длительного периода времени.
Операция или пребывание в больнице.
Прием противозачаточных таблеток, содержащих эстроген.
Прием заместительной гормональной терапии, содержащей эстроген.
Наличие тромбов в семейном анамнезе.
Быть пожилым человеком.

В чем разница между тромбофилией и гемофилией?

Насколько распространена тромбофилия?

Симптомы и причины

Каковы симптомы образования тромбов при тромбофилии?

Область тела	Симптомы образования тромбов
Мозг	Судороги, внезапная головная боль, трудности с речью или зрением, ощущение слабости на одной стороне тела.
Сердце	Одышка, боль в груди, боль в левой руке, потливость, головокружение, тошнота.
Легкие	Учащенное дыхание, учащенное сердцебиение, одышка, болезненное глубокое дыхание, боль в груди.
Живот	Тошнота, рвота, боль в животе.
Нога или рука	Отек, боль, ощущение тепла.

Что вызывает тромбофилию?

Причины тромбофилии включают:

Проблема или отсутствие белка, необходимого вашему организму для свертывания крови (наследственная тромбофилия).
Синдром антифосфолипидных антител, который включает три отдельных антифосфолипидных антитела.
Диссеминированное внутрисосудистое свертывание.
Медицинские заболевания, такие как гепатит, ВИЧ и заболевания печени.

Диагностика и тесты

Как диагностируется тромбофилия?

Ваш провайдер потребует:

История болезни.
Медицинский осмотр.
Анализы крови.
Тесты, которые показывают, что происходит в вашем организме.

Кто должен пройти обследование на тромбофилию, если у вас образовался тромб?

Вам следует пройти тест на тромбофилию, если:

У вас частая семейная история тромбозов.
У вас тромбы без известной причины (нет факторов риска).
У вас тромбы в необычных местах.
У вас были частые выкидыши.
Тестирование повлияет на выбор и продолжительность терапии антикоагулянтами.
Ваш врач хочет проверить членов семьи, у которых может быть риск образования тромбов.

Какие анализы будут проводиться для диагностики тромбофилии?

Ваш врач может заказать несколько тестов визуализации, в том числе:

Управление и лечение

Как лечат тромбофилию?

Какие лекарства применяют при тромбофилии?

Провайдеры заказывают лекарства, такие как:

Препараты для разжижения крови, такие как гепарин, варфарин (Coumadin®) или новейшие препараты для разжижения крови, такие как ривароксабан или апиксабан.
Тромболитики (препараты, растворяющие тромбы, используемые только в экстренных случаях).

Каковы побочные эффекты образования тромбов при лечении тромбофилии?

У вас может быть слишком много крови, когда вы принимаете препараты для разжижения крови.

Как позаботиться о себе при тромбофилии?

Как скоро после лечения мне станет лучше?

Однако тромболитики, вводимые внутривенно, могут быстро растворять тромбы.

Профилактика

Как я могу предотвратить образование тромбов из-за тромбофилии?

Другие способы профилактики тромбофилии включают:

Не курить.
Доберитесь до здорового веса и оставайтесь там.
Сделайте упражнения частью своего распорядка дня.
Получите лечение от заболеваний, которые могут вызвать тромбофилию.
Если вы принимаете лекарства, разжижающие кровь, важно принимать их каждый день и следить за любыми признаками кровотечения, такими как кровотечение из носа, кровь в моче или кровь в стуле. Немедленно сообщите своему врачу, если у вас есть какие-либо проблемы с разбавителем крови.
Убедитесь, что вы проходите все обследования на рак, рекомендованные вашим врачом для вашего возраста.Рак является сильным фактором риска образования тромбов.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у меня тромбофилия?

Как долго длится тромбофилия?

Каковы перспективы тромбофилии?

Жить с

Как позаботиться о себе при тромбофилии?

Что делать, если у меня тромбофилия и я беременна?

Беременность увеличивает риск образования тромбов и тромбоэмболии, даже если у вас нет тромбофилии. Хотя нет сильной связи между наличием генетической тромбофилии и преэклампсией или мертворождением, ваш лечащий врач может назначить вам антикоагулянт, чтобы уберечь вас от венозной тромбоэмболии.Существуют определенные антикоагулянты, такие как гепарин, которые безопасны для вашего ребенка, такие как гепарин или эноксапарин.

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Когда мне следует обратиться в отделение неотложной помощи?

Какие вопросы я должен задать своему лечащему врачу, если у меня образовался тромб?

Есть ли у меня риск какой-либо сопутствующей тромбофилии?
Какая у меня тромбофилия?
Нужно ли мне принимать лекарства всю жизнь?
Как часто мне нужно проходить осмотры?
Нужно ли мне обратиться к специалисту по тромбообразованию, например, к специалисту по сосудистой медицине или гематологу?

Записка из клиники Кливленда

Тромбофилия может подвергнуть вас более высокому риску образования тромбов, но у многих людей с этим заболеванием тромбы никогда не образуются.Если в вашей семье есть тромбофилия, обратитесь к своему врачу, чтобы узнать, хотят ли они вас обследовать. Вы можете справиться с тромбофилией с помощью лекарств, но обязательно посещайте врача.

Тромбофилия | Причины и лечение

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия относится к группе состояний, при которых кровь свертывается легче, чем обычно. Это может привести к образованию нежелательных тромбов (тромбозов) в кровеносных сосудах.Эти сгустки крови могут вызывать такие проблемы, как тромбоз глубоких вен (ТГВ) или легочную эмболию. Дополнительные сведения см. в отдельных брошюрах под названием «Тромбоз глубоких вен» и «Легочная эмболия».

Что вызывает тромбофилию?

В организме происходит естественный процесс свертывания крови, который изменяется при тромбофилии.

Нормальный процесс свертывания называется гемостазом. Это помогает остановить кровотечение, если у вас есть травма, такая как порез. При повреждении кровеносного сосуда запускается процесс свертывания крови.Это называется каскадом свертывания крови. Это цепная реакция различных химических веществ в крови, которые называются факторами свертывания крови. Каскад свертывания заставляет кровь затвердевать в сгусток, который прилипает к поврежденной части кровеносного сосуда. Мелкие частицы в крови, называемые тромбоцитами, также помогают формировать сгусток.

В крови также есть естественные химические вещества, которые воздействуют на систему свертывания, препятствуя чрезмерному свертыванию крови.

Тромбофилия возникает при нарушении нормального баланса системы свертывания крови.Может быть слишком много фактора свертывания или слишком мало вещества, препятствующего свертыванию.

Тромбофилия может вызывать образование нежелательных тромбов (тромбоз). Это не означает, что у каждого человека с тромбофилией разовьется тромб. Но это означает, что у вас более высокий риск образования тромбов, чем обычно. Дополнительный риск будет зависеть от типа тромбофилии, которая у вас есть.

Что такое тромбоз?

Сгусток крови, образующийся в кровеносном сосуде, известен в медицине как тромб .Тромбоз – это процесс, при котором происходит образование тромба. Тромб может блокировать кровеносный сосуд — эта закупорка теперь также известна как тромбоз . Слово тромбозы — это форма множественного числа от слова тромбоз (то есть более одного).

Какие существуют виды тромбофилии?

Тромбофилии можно разделить на наследственные и приобретенные. Унаследованные являются генетическими и могут передаваться от родителей к ребенку.

Приобретенные тромбофилии не передаются по наследству, то есть не имеют ничего общего с вашими генами.Обычно приобретенные тромбофилии проявляются во взрослом возрасте. Они могут возникать в результате других развившихся медицинских проблем или из-за проблем с иммунной системой.

Возможна смешанная тромбофилия, обусловленная частично генетическими и частично негенетическими факторами.

Различные типы тромбофилии более подробно объясняются далее в этой брошюре.

Каковы симптомы тромбофилии?

Симптомов нет, если только тромбофилия не приводит к образованию тромба (тромбоза) .

У многих людей с тромбофилией тромб не образуется, и симптомы отсутствуют.

Каковы симптомы тромбов?

Сгустки крови могут образовываться в артериях и венах. Артерии – это кровеносные сосуды, несущие кровь от сердца к органам и тканям тела. Вены — это кровеносные сосуды, по которым кровь возвращается к сердцу от остального тела.

Сгусток крови в вене является наиболее распространенной проблемой при тромбофилии — это называется венозным тромбозом .Возможные симптомы:

Боль и отек в ноге. Это происходит, если у вас есть тромб в крупной вене на ноге. Это широко известно как тромбоз глубоких вен (ТГВ). ТГВ может возникнуть в любой вене вашего тела, но чаще всего поражает вену ноги.
Сгусток крови может попасть в сердце и далее в легкое, вызывая легочную эмболию. Возможными симптомами являются боль в груди, боль при глубоком дыхании, одышка или, редко, коллапс.
Некоторые виды тромбофилии могут вызвать образование тромба в необычном месте, например в головном мозге, кишечнике или печени.Это может вызвать симптомы в голове или животе (животе). Сгусток крови в венах печени называется синдромом Бадда-Киари.

Тромб в артерии может возникнуть при некоторых видах тромбофилии. Это называется артериальным тромбозом . В зависимости от того, какая артерия поражена, тромб в артерии может вызвать инсульт, сердечный приступ или проблемы с плацентой во время беременности. Таким образом, возможные симптомы артериального тромбоза вследствие тромбофилии:

Важно помнить, что все эти состояния могут быть вызваны причинами, отличными от тромбофилии.Например, курение, высокое кровяное давление, диабет и высокий уровень холестерина являются основными факторами риска развития таких проблем, как сердечный приступ и инсульт.

По этой причине не всех, кто перенес инсульт или сердечный приступ, обследуют на тромбофилию, так как она не является распространенной причиной.

Как диагностируется тромбофилия?

Тромбофилию можно заподозрить, если у кровного родственника в молодом возрасте (до 40 лет) был обнаружен тромб. Это также можно заподозрить, если у вас образуется тромб, чего нельзя ожидать, учитывая ваш возраст и общее состояние здоровья.

Одним из самых важных моментов является то, что тестирование на тромбофилию не проводится в плановом порядке у всех, у кого есть тромб. Только определенные люди должны пройти эти тесты, где результат изменит то, как к вам относятся. Тесты дорогие, и иногда неизвестно, как результат повлияет на ваши шансы в будущем иметь тромб. Это может быть довольно сложно понять, но часто, если у вас только что был тромб, вам в любом случае будет назначено разжижающее кровь (антикоагулянт) лечение.Это произойдет независимо от того, есть у вас тромбофилия или нет. Если у вас однажды был неспровоцированный тромб (то есть это произошло без очевидной причины), вы все равно будете классифицированы как имеющие более высокий риск образования тромба в будущем. Это будет иметь место независимо от того, есть ли у вас положительный тест на тромбофилию.

Что такое анализы на тромбофилию?

Тромбофилия диагностируется по анализам крови.

Анализы проводятся через несколько недель или месяцев после ТГВ или тромбоэмболии легочной артерии, поскольку наличие этих состояний может повлиять на результаты.Обычно вам нужно подождать, пока вы не перестанете принимать разжижающие кровь лекарства (антикоагулянты), такие как варфарин, в течение 4-6 недель. Если вы недавно были беременны, тесты, возможно, придется отложить на восемь недель. Это потому, что результаты во время беременности могут быть гораздо сложнее понять.

Берется образец крови, и с ним будет проведен ряд различных тестов для проверки различных частей процесса свертывания крови. Обычно испытания проводятся в два этапа. Первый тест — это скрининг на тромбофилию, который является одним из основных тестов на свертываемость крови.Если результаты этого предполагают, что тромбофилия возможна, тогда будет взят другой образец крови для более подробных анализов.

Вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу). Врач обычно спросит о вашем анамнезе и семейном анамнезе. Это поможет в интерпретации результатов теста.

Все ли тромбофилии можно диагностировать с помощью тестов?

Вероятно, существуют некоторые виды тромбофилии, которые мы пока не можем идентифицировать или проверить.Это связано с тем, что есть люди или семьи, у которых тромбов больше, чем можно было бы ожидать, но тесты на тромбофилию дают отрицательный результат. В этой ситуации вам могут порекомендовать лечение как при тромбофилии, даже если у вас нет определенного диагноза.

Таким образом, отрицательные результаты анализов не исключают возможности того, что у вас есть наследственный повышенный риск образования тромбов.

Кого следует обследовать на тромбофилию?

Текущие рекомендации предполагают, что тестирование на тромбофилию следует рассмотреть в следующих ситуациях:

Если у вас венозный тромбоз или легочная эмболия в возрасте до 40 лет.
Если у вас повторяющиеся эпизоды венозного тромбоза или легочной эмболии или воспаления вен (тромбофлебит).
Если у вас венозный тромбоз в необычном месте, например, в животе (животе) или головном мозге, при некоторых обстоятельствах, так как они могут быть вызваны другими состояниями.
Необъяснимые тромбозы у новорожденных.
Младенцы или дети с редким заболеванием, называемым молниеносной пурпурой.
Если у вас развился некроз кожи, при котором участки кожи теряются из-за сгустков в коже или под ней, вызванных такими лекарствами, как варфарин.
Если у вас артериальный тромбоз в возрасте до 40 лет.
Если вы являетесь кровным родственником человека с определенными типами тромбофилии высокого риска, такими как дефицит протеина С и протеина S, при некоторых обстоятельствах.
Некоторые беременные женщины, перенесшие тромбоз в прошлом из-за легкого провоцирующего фактора. (Однако беременная женщина с неспровоцированным тромбозом в анамнезе не нуждается в тестировании, так как во время беременности ей в любом случае необходимы разжижающие кровь препараты (антикоагулянты).)
Если в вашей семье есть венозный тромбоз как минимум у двух родственников.
Если у вас есть определенные результаты анализов крови: необъяснимое удлинение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) — аномальный результат определенного типа теста на свертываемость крови. Некоторые люди с другими заболеваниями (поскольку они иногда могут быть связаны с тромбофилией):

Привычный выкидыш.
Внутриутробная гибель.
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП) — заболевание, поражающее тромбоциты.
Системная красная волчанка (СКВ), также называемая волчанкой.

Даже если в семье есть известная тромбофилия, вас могут не проверять на нее, если она легкая и у вас самого не было тромба. Это потому, что вы бессимптомны (у вас нет симптомов). Знание того, есть ли у вас этот унаследованный дефект, не изменит того, как с вами обращаются; вам, вероятно, не понадобятся антикоагулянты, потому что неизвестно, насколько увеличивается риск аномального свертывания крови.Лечение антикоагулянтами требует тщательной оценки, так как их использование также сопряжено с определенными рисками, такими как кровотечение.

Что такое лечение тромбофилии?

В первую очередь вы и ваш врач должны определить, насколько высок риск образования у вас тромба. Этот риск зависит от комбинации факторов, таких как:

Какой тип тромбофилии у вас есть (некоторые из них более подвержены риску образования тромбов, чем другие).
Ваш возраст, вес, образ жизни и другие медицинские показания.
Если вы беременны или недавно родили.
Был ли у вас уже тромб.
Ваш семейный анамнез — были ли у кого-либо из близких родственников тромбы.

Эта информация поможет вашему врачу оценить степень риска образования тромба и тип тромба, который может возникнуть. Затем вы и ваш врач можете обсудить плюсы и минусы лечения и, при необходимости, какой тип лечения выбрать.

Возможные методы лечения тромбофилии:

Низкие дозы аспирина

Низкие дозы аспирина ингибируют действие тромбоцитов, поэтому могут помочь предотвратить образование тромбов.Это также может помочь предотвратить выкидыш или проблемы с беременностью при некоторых типах тромбофилии.

Лечение антикоагулянтами

Лечение антикоагулянтами часто называют «разжижением» крови. Однако на самом деле он не разжижает кровь. Он изменяет определенные химические вещества в крови, чтобы остановить образование тромбов так легко — по сути, он замедляет процесс свертывания крови. Он также не растворяет тромб (как ошибочно думают некоторые). Собственные механизмы исцеления организма могут затем начать работу, чтобы разрушить любой существующий сгусток крови.

Антикоагулянты могут значительно снизить вероятность образования тромбов. Антикоагулянты обычно используются для лечения венозного тромбоза (например, ТГВ) или легочной эмболии.

При тромбофилии могут быть рекомендованы антикоагулянты, если:

У вас был тромб, чтобы предотвратить новый.
У вас не было тромба, но есть высокий риск его образования.
У вас временная ситуация, которая подвергает вас высокому риску образования тромба.Это может иметь место, если вы беременны, в течение шести недель после родов или находитесь в неподвижном состоянии в течение длительного периода.

Антикоагулянты либо вводятся в виде инъекций (например, гепарин), либо их можно принимать в виде таблеток. Варфарин является наиболее часто используемым таблетированным антикоагулянтом. Другие антикоагулянты, принимаемые в форме таблеток, включают апиксабан, эдоксабан, дабигатран и ривароксабан.

Варфарин является обычным антикоагулянтом. Однако для полного действия таблеток варфарина требуется несколько дней.Таким образом, инъекции гепарина (часто под кожу) используются вместе с варфарином в первые несколько дней (обычно пять дней) для немедленного эффекта, если у вас в настоящее время есть тромб. Если вы начинаете лечение варфарином и у вас нет сгустка крови (то есть вы делаете это только для его предотвращения), вам не понадобятся инъекции гепарина в первую очередь.

Цель состоит в том, чтобы подобрать правильную дозу варфарина, чтобы кровь не сворачивалась. Слишком много варфарина может вызвать проблемы с кровотечением. Чтобы подобрать правильную дозу, вам потребуется регулярный анализ крови, называемый Международным нормализованным отношением (МНО), пока вы принимаете варфарин.Дозу подбирают индивидуально в зависимости от результата данного анализа крови. INR — это анализ крови, который измеряет вашу способность свертывания крови. Сначала вам нужно делать тесты довольно часто, а затем реже, как только будет найдена правильная доза.

МНО 2,5 обычно является целью, если вы принимаете варфарин для предотвращения тромбообразования при тромбофилии или для лечения ТГВ или легочной эмболии. Тем не менее, где-то в диапазоне 2-3 обычно все в порядке. Если у вас были рецидивирующие ТГВ или легочная эмболия во время приема варфарина, вам может потребоваться более высокое МНО (даже более «жидкая» кровь).Анализ крови на МНО обычно можно сделать в амбулаторной клинике, а иногда и у врача общей практики. Вам могут порекомендовать принимать варфарин на протяжении всей жизни, чтобы предотвратить образование тромбов, если у вас тромбофилия. Или у вас может быть краткосрочное лечение вашего текущего ТГВ или легочной эмболии (обычно 3-6 месяцев).

Гепарин представляет собой инъекционный антикоагулянт. Стандартный гепарин вводят внутривенно (в/в), то есть непосредственно в вену – обычно в руку. Этот тип гепарина дается в больнице и контролируется анализами крови.

Низкомолекулярный гепарин (НМГ) вводится под кожу в нижней части живота. Его может сделать дома участковая медсестра, или вас могут научить делать инъекции самому себе (или это может сделать за вас лицо, осуществляющее уход). Для этого не нужны анализы крови. Различные дозы используются для профилактики (профилактики) и лечения уже имеющегося тромба. Существуют различные марки инъекций гепарина; наиболее распространенными из них, которые вы можете увидеть, являются Clexane® и Fragmin®.

Лечение при беременности

Если вы беременны или планируете беременность, обсудите это со своим врачом и сообщите о тромбофилии своей акушерке и врачу, специализирующемуся на беременности и родах (акушеру).Лечение тромбофилии может быть другим во время беременности, потому что:

Некоторым женщинам с определенными типами тромбофилии рекомендуется принимать низкие дозы аспирина во время беременности, чтобы предотвратить выкидыш или проблемы с беременностью.
Беременность сама по себе увеличивает риск венозного тромбоза — это относится ко всей беременности и особенно к шести неделям после родов. Поэтому вам может быть рекомендовано начать лечение антикоагулянтами во время беременности или после родов. Это будет зависеть от типа тромбофилии и вашей истории болезни.
Если вы принимали варфарин, обычно вам рекомендуют перейти на гепарин. Это связано с тем, что гепарин безопаснее для будущего ребенка (существует значительная вероятность того, что варфарин может вызвать аномалии развития плода). И гепарин, и варфарин безопасны для грудного вскармливания.

Профилактика ТГВ

В некоторых ситуациях у вас может временно возникнуть высокий риск образования тромба, и в таких ситуациях вам может быть рекомендовано какое-то время пройти дополнительное лечение. Примерами являются беременность и послеродовой период, тяжелая болезнь, серьезное хирургическое вмешательство или что-либо, что сковывает вас, например, путешествие или операция.Специальные чулки, такие как летные носки или компрессионные чулки, также могут быть рекомендованы для предотвращения ТГВ.

Общие рекомендации для людей с тромбофилией

Если вы проходите лечение или операцию, сообщите своему врачу/медицинской сестре/фармацевту о тромбофилии.
Помните о предупреждающих симптомах тромба — немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы подозреваете его (симптомы см. выше).
Избегайте недостатка жидкости в организме (обезвоживания), выпивая достаточное количество жидкости.Обезвоживание может способствовать образованию тромбов.
Ведите активный образ жизни и избегайте неподвижности в течение длительного времени — неподвижность способствует образованию тромбов в ногах (ТГВ).
Осторожно с лекарствами: некоторые лекарства повышают риск образования тромбов. Например, комбинированные оральные контрацептивы (КОК) или пластырь и заместительная гормональная терапия (ЗГТ). Вам могут посоветовать избегать определенных лекарств или перейти на те, которые не влияют на свертываемость крови.
Поддерживайте здоровый вес. Избыточный вес или ожирение повышают риск образования тромбов в ногах.
Для поддержания здоровья кровеносных сосудов (особенно артерий) не курите. Это важно, если у вас есть тромбофилия типа, который может вызвать образование тромбов в артериях, поскольку курение также способствует образованию артериальных тромбов.

Каковы осложнения тромбофилии и каковы перспективы?

Часто осложнений нет. Многие формы тромбофилии являются легкими, поэтому перспективы (прогноз) для многих людей с тромбофилией означают, что у них нет проблем, связанных с их состоянием.Кроме того, во многих случаях лечение может успешно предотвратить осложнения.

Легочная эмболия, инсульт, сердечный приступ или тромб в мозге или животе (брюшной области) — все это может быть опасным для жизни состоянием. Раннее лечение может спасти жизнь и уменьшить количество осложнений. Поэтому важно знать о симптомах и немедленно обращаться за медицинской помощью, если вы подозреваете какой-либо сгусток крови.

Как упоминалось выше, некоторые типы (не все) тромбофилии могут повышать вероятность возникновения проблем во время беременности.Ваш врач может посоветовать — это будет зависеть от типа тромбофилии, а также у разных людей. Однако у многих женщин с тромбофилией беременность наступает успешно.

Также могут быть осложнения из-за лечения разжижающими кровь (антикоагулянтами). Аспирин, гепарин и варфарин могут иметь побочные эффекты, в основном нежелательные кровотечения, такие как внутреннее кровотечение из слизистой оболочки желудка. По этой причине важно, чтобы вы и ваш врач взвесили все за и против лечения.Необходимо учитывать вашу индивидуальную ситуацию и предпочтения.

Тестирование родственников

Если вы или члены вашей семьи страдаете наследственной (генетической) формой тромбофилии, вас могут попросить рассмотреть возможность проведения тестов для себя или своих близких родственников. Это делается для того, чтобы узнать, есть ли у вас или других членов семьи такое же заболевание. Однако польза от поиска людей с тромбофилией, у которых не было тромба, еще не доказана. Вот почему существуют четкие рекомендации о том, кто должен проходить тестирование.

Какие существуют виды тромбофилии?

В этом разделе описаны наиболее распространенные типы тромбофилии, хотя он не охватывает все состояния.

Наследственные тромбофилии

Фактор V Лейден
Произносится как «фактор 5 лиден». Это довольно часто встречается у людей европейского происхождения — примерно 1 из 20 европейцев имеет лейденский ген фактора V. Этот ген влияет на часть фактора V каскада свертывания крови, заставляя процесс свертывания крови продолжаться дольше.Это увеличивает риск образования тромба в вене примерно в восемь раз. Это по-прежнему относительно низкий риск, поэтому у большинства людей с фактором V Leiden проблем не возникает. Некоторые люди наследуют два гена фактора V Лейдена — по одному гену от каждого родителя (известный как «гомозиготный фактор V Лейдена»). Это менее распространено, но увеличивает риск намного выше — примерно в восемьдесят раз выше обычного риска.

Протромбин 20210
Протромбин является фактором свертывания крови, а у людей с геном 20210 наблюдается изменение протромбина, которое способствует более легкому свертыванию крови.Примерно 1 из 50 человек европейского происхождения имеет этот ген; это чаще встречается у людей южноевропейского происхождения. Это увеличивает риск образования тромба в вене в два раза по сравнению с обычным риском. Это относительно низкий риск, поэтому у большинства людей с протромбином 20210 тромб не образуется.

Дефицит протеина С
Белок С является природным антикоагулянтом в крови. Дефицит может быть генетическим или вызван другими состояниями, такими как заболевание почек. При наследственном дефиците протеина С риск образования тромба варьируется в зависимости от семьи.Это связано с тем, что каждая семья имеет разные изменения в гене белка С. Лучшим ориентиром для вашего уровня риска является наличие тромба у вас или ваших родственников. Если ребенок унаследует два гена с дефицитом протеина С (по одному от каждого родителя — это очень редко), у него будут более серьезные проблемы. Вскоре после рождения у них появляются тромбы в коже (состояние, называемое молниеносной пурпурой). Это лечится концентратами протеина С и разжижающими кровь (антикоагулянтами) препаратами.

Дефицит протеина S
Белок S также является природным антикоагулянтом в крови.Дефицит протеина S встречается редко. Риск образования тромба варьируется в зависимости от семьи. Лучший ориентир для вашего риска — посмотреть, не было ли у других родственников тромба.

Недостаточность антитромбина
Антитромбин – еще один природный антикоагулянт в крови. Существуют различные типы дефицита антитромбина, как генетические, так и обусловленные другими заболеваниями. Наследственная форма встречается редко, поражая примерно 1 из 2000 человек.

Дефицит антитромбина — довольно тяжелая форма тромбофилии.Риск образования тромба варьируется в зависимости от семьи, но может увеличиваться в 25-50 раз по сравнению с нормальным риском. При этом состоянии тромб может образоваться не только в ногах или легком, но и в венах рук, кишечника, головного мозга или печени. Примерно у 1 из 2 человек с дефицитом антитромбина образуется тромб в возрасте до 30 лет. Другие, однако, могут без проблем достичь пожилого возраста.

При этом заболевании, если у вас образовался тромб, вам могут порекомендовать длительный прием варфарина.Однако это необходимо решать в индивидуальном порядке. Кроме того, лечение концентратами антитромбина можно назначать, когда существует более высокий риск образования тромба, например, если вам предстоит серьезная операция.

При беременности обычно требуется антикоагулянтная терапия гепарином. Также может быть использовано лечение концентратами антитромбина.

Примечание : у детей может быть дефицит антитромбина; родители должны быть осведомлены, чтобы они могли обнаружить признаки тромба.Хотя у большинства детей тромбы не образуются, они подвержены риску их образования в таких ситуациях, как операция. У некоторых новорожденных также образуются тромбы. Может потребоваться лечение антикоагулянтами или концентрат антитромбина. Родители, которые сами имеют дефицит антитромбина и ждут ребенка, должны обсудить это со своим врачом.

Дисфибриногенемия
Это редкий генетический дефект, при котором химическое вещество, растворяющее тромбы, называемое фибриногеном, не работает нормально. Может быть повышенная свертываемость, усиление кровотечения или и то, и другое.

Комбинированные наследственные тромбофилии
Некоторые люди наследуют более одного гена тромбофилии, например, фактор V Лейдена плюс протромбин 20210. При комбинированных тромбофилиях риск образования тромба многократно возрастает, и существует гораздо больший риск, чем при любой состояние одно.

Приобретенные тромбофилии

Приобретенные тромбофилии не передаются по наследству и обычно начинаются во взрослом возрасте.

Антифосфолипидный синдром (АФС) .Это также известно как синдром Хьюза. Это вызвано определенными химическими веществами иммунной системы (антителами) в крови, которые называются антифосфолипидными антителами. АФС может вызывать образование тромбов в артериях и мелких кровеносных сосудах, а также в венах. В некоторых случаях АФС может повлиять на беременность. Многие женщины с АФС не имеют проблем во время беременности. Однако АФС может вызвать выкидыш или другие проблемы — задержку роста плода, преэклампсию или, реже, гибель плода. Эти проблемы можно уменьшить с помощью лечения.

АФС можно лечить низкими дозами аспирина, который полезен при беременности. Если у вас образовался тромб, вместо него обычно рекомендуется варфарин (или гепарин, если вы беременны). Узнайте больше об антифосфолипидном синдроме.

Другие приобретенные состояния
Другие состояния могут увеличить риск образования тромба. Некоторые врачи классифицируют их как тромбофилии. Примерами являются определенные заболевания, затрагивающие тромбоциты, некоторые заболевания костного мозга, некоторые проблемы с почками, воспалительные заболевания кишечника и рак на поздних стадиях.

Смешанные наследственные/приобретенные тромбофилии

Они обусловлены как генетическими, так и негенетическими причинами.

Гипергомоцистеинемия
Это повышенный уровень химического вещества, называемого гомоцистеином, в крови, который, как считается, увеличивает риск образования артериальных и венозных тромбов. Он повреждает кровеносные сосуды. Это относительно легкое состояние, но оно может увеличить факторы риска образования тромба. Витамин B12 и фолиевая кислота могут помочь.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Это редкое заболевание, поражающее костный мозг.Это может привести к образованию венозных тромбов, часто в необычных местах, таких как вены кишечника, печени или головного мозга. Может потребоваться антикоагулянтная терапия, и есть и другие методы лечения этого состояния.

Повышенный фактор VIII
Произносится как «фактор 8». Это связано с аномально высоким уровнем фактора VIII, который является одним из химических веществ крови, способствующих свертыванию крови. В зависимости от фактического уровня фактора VIII он может увеличить риск свертывания крови примерно в шесть раз — это относительно низкий риск образования тромба.

Что такое тромбофилия?

Если вы порежете палец или ушибете ногу, ваше тело остановит кровотечение. Клетки крови, называемые тромбоцитами, и белки крови, называемые факторами свертывания, работают вместе, образуя сгусток. После остановки кровотечения тромб растворяется.

Но у некоторых людей может быть состояние, называемое тромбофилией, которое делает их склонными к образованию тромбов даже без травмы. Это также называется гиперкоагуляцией. Это может произойти, если ваше тело вырабатывает слишком много белка свертывания крови.Это также может произойти, если вы не производите достаточное количество белков, задачей которых является остановить процесс свертывания крови. В некоторых случаях белки в сгустке могут не растворяться даже после того, как они больше не нужны. В других случаях ваше тело вырабатывает белки, которые повреждают стенки кровеносных сосудов.

Тромбофилия может блокировать кровеносные сосуды и перекрывать доступ кислорода к тканям или органам. Это может привести к таким состояниям, как тромбоз глубоких вен (ТГВ), тромб в ноге и легочная эмболия (сгусток крови в легких). Это также может привести к сердечному приступу или инсульту.

Причины

Существует два основных типа тромбофилии:

Наследственная тромбофилия. Это означает, что вы родились с этим заболеванием. Один или оба ваших родителя передали дефектный ген или гены.

Наследственная тромбофилия бывает нескольких форм. Наиболее распространенными являются лейденская мутация фактора V, которая есть у 1 из 20 человек европейского происхождения, и мутация гена протромбина G20210A или мутация фактора II, которая встречается у 2% населения.

Приобретенная тромбофилия. Это когда ваша печень, почка или другой орган не производит или не выводит белки свертывания должным образом. Это часто происходит после постельного режима после операции или из-за серьезного заболевания, такого как рак. Синдром антифосфолипидных антител является наиболее распространенной приобретенной тромбофилией. Это аутоиммунное заболевание, которое может повысить ваши шансы на осложнения беременности и выкидыш.

Симптомы

Вы можете не знать, что у вас тромбофилия, пока у вас не появится аномальный тромб.Но это может происходить не очень часто. Признаки того, что у вас это заболевание, включают неожиданный ТГВ или проблемы со сгустками крови в необычной части тела, особенно если вы молоды и не имеете явных проблем со здоровьем.

Факторы риска

Если у вас есть аутоиммунное заболевание, такое как волчанка, у вас может повыситься вероятность приобретенной тромбофилии.

Тромбофилия — не единственная причина образования тромбов. Другие включают:

Диагностика

Ваш врач может проверить наличие тромбофилии с помощью анализов крови.Они ищут аномальные гены и специфические антитела. Они измеряют уровень белков свертывания крови в крови.

Ваш врач может порекомендовать пройти обследование, чтобы принять решение о выборе лечения, например, о том, какой тип препарата для разжижения крови и как долго его следует принимать. Тест также может помочь определить, насколько вероятно, что у вас будет больше тромбов, и есть ли у членов вашей семьи тромбофилия.

Консультант-генетик может помочь вам понять, что означают результаты анализов для вас и ваших близких.

Лечение

Лечение тромбофилии невозможно до тех пор, пока у вас не образуется тромб. Дальнейшие действия зависят от того, где находится тромб, его размера и других факторов.

Если у вас тромбофилия в форме синдрома антифосфолипидных антител, вам может потребоваться длительное лечение антикоагулянтами.

Если вы женщина, вам может потребоваться избегать определенных форм гормональных противозачаточных средств, содержащих эстроген. Вместо этого вы можете принимать таблетки, содержащие только прогестин. Ваш врач также может порекомендовать воздержаться от заместительной гормональной терапии при симптомах менопаузы.

Если у вас тромбофилия, вы можете снизить вероятность образования нежелательных тромбов, изменив образ жизни, в том числе:

Наследственная и приобретенная гиперкоагуляция: основы практики, COVID-19, патофизиология

Rosendaal FR. Венозный тромбоз: мультипричинное заболевание. Ланцет . 3 апреля 1999 г. 353 (9159): 1167-73. [Медлайн].

Атага К.И. Гиперкоагуляция и тромботические осложнения при гемолитических анемиях. Гематологические . 2009 ноябрь 94 (11): 1481-4. [Медлайн]. [Полный текст].

Naik RP, Streiff MB, Haywood C Jr, Nelson JA, Lanzkron S. Венозная тромбоэмболия у взрослых с серповидно-клеточной анемией: серьезное и малоизученное осложнение. Am J Med . 2013 май. 126 (5): 443-9. [Медлайн].

Иба Т., Леви Дж. Х., Леви М., Тачил Дж. Коагулопатия при COVID-19. J Тромб Хемост . 2020 18 сентября (9): 2103-2109. [Медлайн].[Полный текст].

Кихлу А., Деттлофф К., Алджада М., Альбоста М., Джамал С., Сингх Дж. и др. COVID-19 и гиперкоагуляция: обзор. Clin Appl Thromb Hemost . 2020 янв-дек. 26:1076029620962853. [Медлайн]. [Полный текст].

Рануччи М., Баллотта А., Ди Дедда У., Байшникова Е., Дей Поли М., Реста М. и др. Прокоагулянтный паттерн у пациентов с острым респираторным дистресс-синдромом COVID-19. J Тромб Хемост . 2020 июль.18 (7): 1747-1751. [Медлайн]. [Полный текст].

Panigada M, Bottino N, Tagliabue P, Grasselli G, Novembrino C, Chantarangkul V, et al. Гиперкоагуляция пациентов с COVID-19 в отделении интенсивной терапии: отчет о результатах тромбоэластографии и других параметрах гемостаза. J Тромб Хемост . 2020 18 (7) июля: 1738-1742. [Медлайн]. [Полный текст].

ВДОХНОВЕНИЕ Следователи; Пархам Садегипур и др. Влияние профилактической антикоагулянтной терапии в промежуточных и стандартных дозах на тромботические события, экстракорпоральную мембранную оксигенацию или смертность среди пациентов с COVID-19, поступивших в отделение интенсивной терапии: рандомизированное клиническое исследование INSPIRATION. ДЖАМА . 2021 27 апр. 325 (16):16:20-16:30. [Медлайн]. [Полный текст].

Lopes RD et al. Терапевтическая и профилактическая антикоагулянтная терапия у пациентов, госпитализированных с COVID-19 и повышенной концентрацией D-димера (ДЕЙСТВИЕ): открытое, многоцентровое, рандомизированное, контролируемое исследование. Ланцет . 2021 12 июня. 397 (10291): 2253-2263. [Медлайн]. [Полный текст].

[Руководство] Руководство ASH по применению антикоагулянтов у пациентов с COVID-19.Американское общество гематологов. 8 июля 2021 г .; Доступ: 11 июля 2021 г.

Greinacher A, Thiele T, Warkentin TE, Weisser K, Kyrle PA, Eichinger S. Тромботическая тромбоцитопения после вакцинации ChAdOx1 nCov-19. N Английский J Med . 3 июня 2021 г. 384 (22): 2092-2101. [Медлайн]. [Полный текст].

Кейт-Линн Мьюир, Авьякта Каллам, Скотт Копселл, Кришна Гундаболу. Тромботическая тромбоцитопения после вакцинации Ad26.COV2.S. N Английский J Med .20 мая 2021 г. 384(2):1964-1965. [Медлайн]. [Полный текст].

Вакцина против COVID-19 компании «АстраЗенека»: EMA обнаруживает возможную связь с очень редкими случаями необычных тромбов с низким уровнем тромбоцитов. Европейское агентство по лекарственным средствам . 04.07.2021. Доступно по адресу https://www.ema.europa.eu/en/news/astrazenecas-covid-19-vaccine-ema-finds-possible-link-very-rare-cases-unusual-blood-clots-low-blood.

Симабукури Т., Консультативный комитет по практике иммунизации.Обновление: тромбоз с синдромом тромбоцитопении (TTS) после вакцинации против COVID-19. CDC. Доступно по адресу https://www.cdc.gov/vaccines/acip/meetings/downloads/slides-2021-05-12/07-COVID-Shimabukuro-508.pdf. 12 мая 2021 г .; Доступ: 11 июля 2021 г.

Hillarp A, Dahlback B, Zoller B. Резистентность к активированному протеину C: от фенотипа к генотипу и клиническая практика. Кровь Ред. . 1995 г. 9 (4): 201–212 декабря. [Медлайн].

Ву К.К., Тиагараджан П.Роль эндотелия в тромбозе и гемостазе. Annu Rev Med . 1996. 47:315-31. [Медлайн].

Colman-Brochu S. Тромбоз глубоких вен при беременности. MCN Am J Сестры матери и ребенка . 2004 май-июнь. 29(3):186-92. [Медлайн].

[Руководство] Бейтс С.М., Грир И.А., Мидделдорп С., Веенстра Д.Л., Прабулос А.М., Вандвик П.О. ВТЭ, тромбофилия, антитромботическая терапия и беременность: антитромботическая терапия и профилактика тромбоза, 9-е изд.: Американская коллегия торакальных врачей, основанные на фактических данных, клинические практические рекомендации. Сундук . 2012, февраль 141 (2 Дополнение): e691S-e736S. [Медлайн]. [Полный текст].

Рэнд Дж.Х., Вольгаст Л.Р. Антифосфолипидный синдром. В: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop H, Weitz J, Anastasi J, eds. Гемостаз и тромбоз . 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier/Saunders; 2013. 2025-38.

Ортел ТЛ. Тромбоз и антифосфолипидный синдром. Гематология Am Soc Hematol Educ Program . 2005. 462-8.[Медлайн]. [Полный текст].

Триплетт Д.А. Антифосфолипидные антитела. Клин Адв Гематол Онкол . 2003 Декабрь 1(12):726-30. [Медлайн].

Франкини М., Маннуччи П.М. Группа крови системы АВО и тромботические заболевания сосудов. Тромб Гемост . 2014 Декабрь 112 (6): 1103-9. [Медлайн].

Heit JA, Cunningham JM, Petterson TM, et al. Генетическая изменчивость антикоагулянтного, прокоагулянтного, фибринолитического и врожденного иммунитета как факторы риска венозной тромбоэмболии. J Тромб Хемост . 2011 9 июня (6): 1133-42. [Медлайн]. [Полный текст].

Di Micco P, Scudiero O, Lombardo B, Lodigiani C. Идиопатическая гиперэозинофилия и венозная тромбоэмболия: есть ли патофизиологическая или клиническая связь? Описание интригующего клинического случая. J Blood Med . 2020. 11:73-76. [Медлайн]. [Полный текст].

Eroglu A, Egin Y, Cam R, Akar N. Делеция дигидрофолатредуктазы (DHFR), метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) C677T, фактора V Leiden, протромбина G20210A у онкологических больных с тромбозом и без него. Энн Хематол . 2009 янв. 88 (1): 73-6. [Медлайн].

Клиника Мэйо. Резистентность к активированному протеину С V (APCRV). Медицинские лаборатории Мэйо. Доступно на http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81967. Доступ: 22 марта 2020 г.

Хейт Дж.А. Тромбофилия: общие вопросы по лабораторной оценке и лечению. Гематология Am Soc Hematol Educ Program . 2007. 127-35. [Медлайн]. [Полный текст].

Couturaud F, Leroyer C, Julian JA, et al. Факторы, предсказывающие риск тромбоза у родственников пациентов с неспровоцированной венозной тромбоэмболией. Сундук . 2009 10 июля. epub перед печатью. [Медлайн].

Lijfering WM, Veeger NJ, Middeldorp S, et al. Меньший риск рецидива венозного тромбоза у женщин по сравнению с мужчинами объясняется наличием половых факторов риска на момент возникновения первого венозного тромбоза в семьях с тромбофилией. Кровь . 3 сентября 2009 г. 114 (10): 2031-6. [Медлайн]. [Полный текст].

Робертс Л.Н., Патель Р.К., Арья Р. Венозная тромбоэмболия и этническая принадлежность. Бр Дж Гематол . 2009 авг. 146(4):369-83. [Медлайн].

Хун С.Н., Юн Х.К., Ю Д.Х., Ли С.Х. Связь между гиперкоагуляцией и тяжелым обструктивным апноэ во сне. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg . 2017 1 октября. 143 (10): 996-1002. [Медлайн].

Кушман М.Наследственные факторы риска венозного тромбоза. Гематология Am Soc Hematol Educ Program . 2005. 452-7. [Медлайн]. [Полный текст].

Айах М., Эммеррих Дж. Генетика тромбофилии. Колман Р.В., Мардер В.Дж., Клоуз А.В. и др., ред. Гемостаз и тромбоз . 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс; 2006. 779-93.

Колуччи Г., Цакирис Д.А. Скрининг тромбофилии. Clin Appl Thromb Hemost .2017 1 января. 1076029616683803. [Medline].

Прути РК. Оптимальное использование тестирования на тромбофилию. Int J Lab Hematol . 2017 май. 39 Приложение 1:104-110. [Медлайн].

van Ommen CH, Nowak-Göttl U. Наследственная тромбофилия у детей с венозной тромбоэмболической болезнью: почему и кого тестировать. Передний Педиатр . 2017. 5:50. [Медлайн]. [Полный текст].

Straczek C, Oger E, Yon de Jonage-Canonico MB, et al.Протромботические мутации, гормональная терапия и венозная тромбоэмболия у женщин в постменопаузе: влияние пути введения эстрогенов. Тираж . 2005 29 ноября. 112(22):3495-500. [Медлайн]. [Полный текст].

Urbanus RT, de Groot PG. Антифосфолипидные антитела — мы еще не совсем там. Кровь Ред. . 2011 25 марта (2): 97-106. [Медлайн].

Бейтс С.М. Ведение беременных с тромбофилией или венозной тромбоэмболией в анамнезе. Гематология Am Soc Hematol Educ Program . 2007. 143-50. [Медлайн]. [Полный текст].

Коннорс Дж.М. Тестирование на тромбофилию и венозный тромбоз. N Английский J Med . 2017 7 декабря. 377 (23): 2298. [Медлайн]. [Полный текст].

Дукетис Дж., Тосетто А., Маркуччи М. и др. Риск рецидива после венозной тромбоэмболии у мужчин и женщин: метаанализ на уровне пациентов. БМЖ . 2011, 24 февраля. 342:d813. [Медлайн]. [Полный текст].

Kearon C, Julian JA, Kovacs MJ, et al. Влияние тромбофилии на риск рецидивирующей венозной тромбоэмболии при приеме варфарина: результаты рандомизированного исследования. Кровь . 2008 1 декабря. 112 (12): 4432-6. [Медлайн]. [Полный текст].

Hirsh J, Raschke R. Гепарин и низкомолекулярный гепарин: Седьмая конференция ACCP по антитромботической и тромболитической терапии. Сундук . 2004 г., сентябрь 126 (3 приложения): 188S-203S. [Медлайн].[Полный текст].

Rühle F, Stoll M. Успехи в прогнозировании риска венозной тромбоэмболии у детей. Бр Дж Гематол . 2017 19 декабря. 82 (1): 25-6. [Медлайн].

Варкентин Т.Е. Средства для лечения гепарин-индуцированной тромбоцитопении. Hematol Oncol Clin North Am . 2010 авг. 24 (4): 755-75, ix. [Медлайн].

Роберт Д. МакБейн 2-й 1 2 3, Вальдемар Э. Высокински 1 2 3, Дженнифер Г. Ле-Радемахер 4, Тайлер Земля 4, Анил Ашрани 1 2, Альфонсо Тафур 5 и др.Апиксабан и далтепарин при активной венозной тромбоэмболии, связанной со злокачественными новообразованиями: исследование ADAM VTE. J Тромб Хемост . 20 февраля 2020 г. 18(2):411-421. [Медлайн]. [Полный текст].

Young AM, Marshall A, Thirlwall J, Chapman O, Lokare A, Hill C, et al. Сравнение перорального ингибитора фактора Ха с низкомолекулярным гепарином у больных раком с венозной тромбоэмболией: результаты рандомизированного исследования (SELECT-D). J Клин Онкол . 2018 10 июля.36 (20):2017-2023. [Медлайн]. [Полный текст].

Raskob GE, van Es N, Verhamme P, Carrier M, Di Nisio M, Garcia D, et al. Эдоксабан для лечения венозной тромбоэмболии, связанной с раком. N Английский J Med . 2018 15 февраля. 378 (7): 615-624. [Медлайн]. [Полный текст].

Адам С.С., Макдаффи Дж.Р., Лахевич П.Ф., Ортел Т.Л., Уильямс Дж.В. Сравнительная эффективность новых пероральных антикоагулянтов и стандартных режимов антикоагулянтной терапии для профилактики тромбообразования у пациентов, перенесших тотальную замену тазобедренного или коленного сустава [Интернет]. VA Доказательная программа синтеза отчетов . 2012 Декабрь [Medline].

Перес А., Мерли Г.Дж. Использование нового антикоагулянта при венозной тромбоэмболии: обновление 2013 г. Curr Treat Options Cardiovasc Med . 6 февраля 2013 г. [Medline].

Добеш П.П., Эстрейх Дж.Х. Новые антикоагулянты прямого действия для снижения риска ОКС. J Фарм Практ . 2012 19 ноября. [Medline].

Мерли Г.Дж. Новые оральные антикоагулянты: проблема для больничных формуляров. Hosp Pract (Миннеап) . 2012 авг. 40 (3): 126-8. [Медлайн].

Komócsi A, Vorobcsuk A, Kehl D, Aradi D. Использование пероральных антикоагулянтов нового поколения у пациентов, получающих антитромбоцитарную терапию после острого коронарного синдрома: систематический обзор и метаанализ рандомизированных контролируемых исследований. Медицинский стажер Arch . 2012 12 ноября. 172(20):1537-45. [Медлайн].

Кар С., Бхатт Д.Л. Антикоагулянты для лечения острого коронарного синдрома в эпоху новых пероральных препаратов. Коронарная артерия Dis . 2012 сен. 23 (6): 380-90. [Медлайн].

Раджасекар А., Бейт Р., Кроутер М.А. Новые антикоагулянты у пациентов в критическом состоянии. Crit Care Clin . 2012 г. 28 июля (3): 427-51, vii. [Медлайн].

Ли А.И. Лечение установленных тромботических явлений у онкологических больных. Тромб Рес . 2012 Апрель 129 Дополнение 1:S146-53. [Медлайн].

Коэн А.Т., Гурвит М.М., Добромирски М.Тромбопрофилактика у нехирургических онкологических больных. Тромб Рес . 2012 Апрель 129 Дополнение 1: S137-45. [Медлайн].

Vande Griend JP, Marcum ZA, Linnebur SA. Итоги года: новые препараты для пожилых людей в 2011 г. Am J Geriatr Pharmacother . 2012 10 августа (4): 258-63. [Медлайн].

Берк Д.А., Варрейч Х.Дж., Пинто Д.С. Какой антитромбин для кого? Выявление популяции пациентов, которым наибольшая польза от новых антитромбиновых препаратов. Curr Cardiol Rep . 2012 14 августа (4): 493-501. [Медлайн].

Ди Низио М., Мидделдорп С., Бюллер Х.Р. Прямые ингибиторы тромбина. N Английский J Med . 2005 г., 8 сентября. 353 (10): 1028-40. [Медлайн].

Baglin T, Barrowcliffe TW, Cohen A, Greaves M. Руководство по использованию и мониторингу гепарина. Бр Дж Гематол . 2006 Апрель 133 (1): 19-34. [Медлайн]. [Полный текст].

Harenberg J. Необходим ли лабораторный мониторинг терапии низкомолекулярным гепарином? да. J Тромб Хемост . 2004 апр. 2 (4): 547-50. [Медлайн]. [Полный текст].

Bounameaux H, de Moerloose P. Необходим ли лабораторный мониторинг терапии низкомолекулярным гепарином? № J Thromb Haemost . 2004 апр. 2 (4): 551-4. [Медлайн]. [Полный текст].

[Рекомендации] Kearon C, Akl EA, Comerota AJ, Prandoni P, Bounameaux H, Goldhaber SZ, et al. Антитромботическая терапия болезни ВТЭ: Антитромботическая терапия и профилактика тромбоза, 9-е изд.: Доказательные клинические рекомендации Американского колледжа врачей-пульмонологов. Сундук . 2012, февраль 141 (2 Дополнение): e419S-94S. [Медлайн]. [Полный текст].

[Руководство] Китчен С., Грей Э., Маки И., Бэглин Т., Макрис М., комитет BCSH. Измерение некумариновых антикоагулянтов и их влияние на тесты гемостаза: Руководство Британского комитета по стандартам в гематологии. Бр Дж Гематол . 2014 сен. 166 (6): 830-41. [Медлайн]. [Полный текст].

Чо Л., Коттке-Марчант К., Линкофф А.М. и др.Корреляция времени свертывания экарина в месте оказания медицинской помощи по сравнению со временем активированного свертывания с концентрацией бивалирудина. Ам Дж Кардиол . 2003 1 мая. 91(9):1110-3. [Медлайн].

Уэлсби И.Дж., Макдоннелл Э., Эль-Моалем Х., Стаффорд-Смит М., Тоффалетти Дж.Г. Системы активированного времени свертывания различаются по точности и погрешности и не являются взаимозаменяемыми при соблюдении протоколов управления гепарином во время искусственного кровообращения. J Clin Monit Comput . 2002 г. 17 июля (5): 287-92.[Медлайн].

Чанг Л.С., Ли Х.Ф., Ян З., Ян В.К. Низкомолекулярный протамин (LMWP) в качестве нетоксичного гепарина/антидота низкомолекулярного гепарина (I): получение и характеристика. AAPS PharmSci . 2001. 3(3):E17. [Медлайн].

Шик Б.П., Маслоу Д., Мошински А., Сан-Антонио Д.Д. Новые конкатамерные гепарин-связывающие пептиды меняют антикоагулянтную активность гепарина и низкомолекулярного гепарина в плазме пациента in vitro и у крыс in vivo. Кровь . 2004 г., 15 февраля. 103(4):1356-63. [Медлайн]. [Полный текст].

Pollack CV Jr, Reilly PA, van Ryn J, Eikelboom JW, Glund S, Bernstein RA, et al. Идаруцизумаб для отмены дабигатрана — полный когортный анализ. N Английский J Med . 2017 3 августа. 377 (5): 431-441. [Медлайн]. [Полный текст].

Момин Дж. Х., кандидат П., Хьюз Г. Дж. Andexanet Alfa (Andexxa ^®) для отмены прямых пероральных антикоагулянтов. П Т .2019 сен. 44 (9): 530-549. [Медлайн]. [Полный текст].

Welsby IJ, Stafford-Smith M. Мониторинг прямых ингибиторов тромбина: время для стандартизации. Анестезиология . 2004 г., октябрь 101 (4): 1048-9. [Медлайн].

Вайц Й.И. Новые антикоагулянты для лечения венозной тромбоэмболии. Тираж . 2004 г., 31 августа. 110 (9 доп. 1): I19-26. [Медлайн]. [Полный текст].

Коннорс Дж.М. Антидот для антикоагулянтов фактора Ха. N Английский J Med . 2015 17 декабря. 373 (25): 2471-2. [Медлайн]. [Полный текст].

Lassen MR, Raskob GE, Gallus A, Pineo G, Chen D, Hornick P. Сравнение апиксабана и эноксапарина для тромбопрофилактики после эндопротезирования коленного сустава (ADVANCE-2): рандомизированное двойное слепое исследование. Ланцет . 2010 6 марта. 375(9717):807-15. [Медлайн].

Romualdi E, Ageno W. Ингибиторы Xa перорально. Hematol Oncol Clin North Am . 2010 авг. 24(4):727-37, viii-ix.[Медлайн].

Medi C, Hankey GJ, Freedman SB. Риск инсульта и антитромботические стратегии при мерцательной аритмии. Ход . 2010 ноябрь 41 (11): 2705-13. [Медлайн].

Becattini C, Lignani A, Agnelli G. Новые антикоагулянты для профилактики венозной тромбоэмболии. Препарат Девел Тер . 2010. 4:49-60. [Медлайн].

Десаи С.С., Массад М.Г., ДиДоменико Р.Дж. и др. Последние разработки в области антитромботической терапии: станет ли варфарин натрия лекарством прошлого? Недавний Pat Cardiovasc Drug Discov . 2006 1 ноября (3): 307-16. [Медлайн].

Хэнли Дж.П. Отмена варфарина. Дж. Клин Патол . 2004 г., ноябрь 57 (11): 1132-9. [Медлайн]. [Полный текст].

Кини М., Аллан Д.С., Ломанн Р.С., Йи И.Х. Влияние активированного рекомбинантного человеческого фактора 7 (ниастаза) на лабораторные испытания ингибиторов факторов VIII и IX. Лаборатория Гематол . 2005. 11(2):118-23. [Медлайн].

Малерб С., Цуй Б.С., Стобарт К., Коллер Дж.Аргатробан в качестве антикоагулянта при искусственном кровообращении у младенцев и попытка реверсии с помощью рекомбинантного активированного фактора VII. Анестезиология . 2004 г., февраль 100(2):443-5. [Медлайн].

Powner DJ, Hartwell EA, Hoots WK. Противодействие действию антикоагулянтов и антиагрегантов при нейрохирургических неотложных состояниях. Нейрохирургия . 2005 ноябрь 57(5):823-31; обсуждение 823-31. [Медлайн].

Наследственная тромбофилия

Abstract

Тромбофилия представляет собой группу заболеваний, при которых кровь имеет повышенную склонность к свертыванию.Это может быть вызвано унаследованными или приобретенными состояниями. Тромбофилия связана с риском тромбоза глубоких вен и/или венозной тромбоэмболии. Фактор V Лейденская тромбофилия является наиболее распространенной наследственной формой тромбофилии, а связанная с протромбином тромбофилия является второй наиболее распространенной генетической формой тромбофилии, встречающейся примерно у 1,7-3% населения Европы и США в целом (3). Тромбофилия может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу. Генетическое тестирование полезно для подтверждения диагноза и для дифференциальной диагностики, оценки риска рецидива и бессимптомной диагностики в семьях с известной мутацией.(www.actabiomedica.it)

Ключевые слова: тромбофилия, тромбоз глубоких вен, венозная тромбоэмболия

Тромбофилия – это группа заболеваний, при которых кровь имеет повышенную склонность к свертыванию. Это может быть вызвано унаследованными или приобретенными состояниями. Вторичные расстройства включают индуцированную гепарином тромбоцитопению, синдром антифосфолипидных антител, новообразования, использование оральных контрацептивов, ожирение, курение и хирургическое вмешательство. Первичные нарушения или генетические причины тромбофилии включают лейденскую мутацию фактора V, дефицит антитромбина III, протеина C или S, дефицит богатого гистидином гликопротеина и тромбофилию, связанную с протромбином.

Тромбофилия связана с риском тромбоза глубоких вен и/или венозной тромбоэмболии. Иногда тромбоз возникает в необычных местах, таких как внутренностные вены, вены головного мозга и вены сетчатки, однако клиническая выраженность наследственной тромбофилии вариабельна. У некоторых людей никогда не развивается тромбоз, у других он может оставаться бессимптомным до совершеннолетия, а у третьих до 30 лет возникают рецидивы тромбоэмболии.

Фактор V Лейденская тромбофилия является наиболее распространенной наследственной формой тромбофилии.Распространенность в общей популяции США и Европы составляет 3-8% для одной копии лейденской мутации фактора V; около 1:5000 человек имеют две копии мутации (1). По оценкам, умеренный дефицит белка S затрагивает 1: 500 человек. Тяжелый дефицит встречается редко, и его распространенность неизвестна (2). Умеренный дефицит протеина С встречается примерно у 1:500 человек. Тяжелый дефицит встречается примерно у 1:4000000 новорожденных (2). Связанная с протромбином тромбофилия является второй наиболее распространенной генетической формой тромбофилии, встречающейся примерно в 1.7-3% населения Европы и США в целом (3). Наследственный дефицит антитромбина III имеет распространенность 1: 500-5000 в общей популяции (4).

Клинический диагноз основывается на истории болезни, физическом осмотре, лабораторных данных и визуализации. Генетическое тестирование полезно для подтверждения диагноза, а также для дифференциальной диагностики, оценки риска рецидива и бессимптомной диагностики в семьях с известной мутацией. Дифференциальный диагноз должен учитывать вышеуказанные состояния и вторичные причины тромбоза.

Тромбофилия имеет аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или Х-сцепленное наследование (). Патогенными вариантами могут быть миссенс, нонсенс, сплайсинг или небольшие вставки. Сообщалось о больших делециях/дупликациях в F5, SERPINC1, PROS1, PROC, F9, FGA , FGB .

Таблица 1.

Гены, связанные с различными формами Thrombophilia

белок FGG

Gene	Emime Gene	Болезнь	Омим Болезнь	Наследование	9179
F5	612309	THPh3	188055	AD	Активация протромбина в тромбин
F2	176930	THPh2	188050	А.Д.	коагуляция и поддержание целостности сосудов
SERPINC1	107 300	AT3D	613118	А.Д.	Ингибирование тромбина, регуляция каскада свертывания крови
ТВГ	142640	THPh21	613116	AD	адаптер участвует в коагуляции, фибринолиза 9 0112
PROS1	176880	THPH5, THPH6	612336, 614514	AD, AR	Предотвращение коагуляции, стимуляция фибринолиза
SERPIND1	142360	THPh20	612356	А.Д.	тромбин, ингибитор химотрипсина
PROC	612283	THPh4, THPh5	176860, 612304	АД, АР	Регулирование свертывания крови путем инактивации факторов Va и VIIIa
F13B	134580	Дефицит B-субъединицы фактора XIII	613235	AR	в-субъединица фактора XIII, стабилизирует фибринового сгустков
F9	300746	THPH8	300807	XLR	Активирует фактор X
9 Тысяча сто тридцать-одна PLAT	173370	THPH9	612348	А.Д.	Участие в ткани ремоделирования, деградация
THBD	188040	THPh22	614486	А.Д.	Регулирование количества тромбина
ФГБ	134830	Врожденная дисфибриногенемия	616004	АД	Бета-компонент фибриногена.После травмы сосудов фибриноген преобразуется в тромбин с образованием фибрина (основной компонент сгустка крови)	134850 9112	134850	134850	134850	134850	616004	616004	AD	Гамма-компонент фибриногена. После травмы сосудов фибриноген превращается в тромбин с образованием фибрина (основной компонент сгустков крови)
9112	603924 9112	603924	603924	188050	AD	Роль в системах коагуляции и фибринолиза
MTHFR	607093	607093	607093	607093	Thph2	188050 11798	AD	преобразование 5,10-метилтетрагидрофолата до 5-метилтетрагидрофолата

MAGI использует панель многоэтажных NGS для выявления вариаций нуклеотидов в кодировке экзо из экзовок и флангов интронов вышеуказанных генов и MLPA для обнаружения дупликаций и делеций в F5, SERPINC1, PROS1, PROC, F9, FGA и FGB .

Понедельник - суббота		8:00 - 20:00
Воскресенье		10:00 - 18:00