Стоматологическая клиника Копейска — Кассис

Современна стоматологическая клиника "Кассис" в Копейске около Челябинка! Стоматология оказывает свои услуги недорого и качественно, цены Вы можете найти на нашем официальном сайте

+7 (35139) 35-7-35
Заказать звонок
Записаться на приём
Разное 

Врожденные патологии развития: Класс XVII. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)

alexxlab 0 Комментариев

Содержание

Врожденные аномалии верхних конечностей. Что такое Врожденные аномалии верхних конечностей?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Врожденные аномалии верхних конечностей — это группа пороков развития, обусловленных нарушением нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде. Включает врожденные ампутации, недоразвитие, укорочение одной или обеих рук, наличие врожденного ложного сустава, амниотические перетяжки, косорукость, фокомелию, кампомелию, аномальное количество пальцев кисти или их сращение. Патологии диагностируются на основании осмотра и данных рентгенографии. Лечение чаще хирургическое. Важное значение имеет протезирование, обучение ребенка использованию аномальной конечности для самообслуживания и в быту.

    МКБ-10

    Q69 Q70 Q71

    • Причины
    • Классификация
    • Виды аномалий
      • Врожденные ампутации
      • Амелия
      • Фокомелия
      • Врожденная косорукость
      • Эктродактилия
      • Брахидактилия (короткопалость)
      • Полидактилия
      • Синдактилия
      • Гигантизм
      • Кампомелия
    • Цены на лечение

    Причины

    Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития. Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие тератогенных факторов (инфекционные заболевания, прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение) на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.

    Классификация

    Классификация врожденных аномалий верхних конечностей, принятая в травматологии и ортопедии, достаточно условна.

    Затруднения при создании единой классификации обусловлены большим разнообразием дефектов развития. Часто встречающиеся врожденные аномалии верхних конечностей можно классифицировать следующим образом:

    • врожденные ампутации верхних конечностей;
    • пороки развития (частичное недоразвитие) отдельных сегментов верхних конечностей;
    • врожденное укорочение верхних конечностей;
    • избыточный рост верхних конечностей или их сегментов;
    • амниотические перетяжки;
    • врожденные ложные суставы.

    Первые три группы (частичное недоразвитие, врожденные ампутации и врожденное укорочение) объединяются в группу редукционных пороков (пороков, обусловленных остановкой формирования или задержкой роста отдельных частей скелета).

    Виды аномалий

    Врожденные ампутации

    Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко. Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей. Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.

    Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация. Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения. Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности. В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.

    Амелия

    Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.

    Фокомелия

    Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития. Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой). Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией. Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания. Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

    Врожденная косорукость

    Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.

    Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним. Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри. Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.

    Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии. Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.

    Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться детским ортопедом с первых дней жизни ребенка.

    Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж, накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур. Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии. При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.

    Эктродактилия

    Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти. Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей. Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.

    Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.

    Брахидактилия (короткопалость)

    Врожденная аномалия верхних конечностей, для которой характерно отсутствие, недоразвитие или выраженное укорочение фаланг пальцев. Консервативная терапия (ЛФК, массаж) направлена на разработку мышц и связок кисти. При выраженной брахидактилии проводят реконструктивные операции.

    Полидактилия

    Увеличение количества пальцев. Полидактилия может характеризоваться полным и неполным развитием дополнительных пальцев. Лечение оперативное, заключается в удалении добавочного пальца.

    Синдактилия

    Сращение нескольких пальцев между собой носит название синдактилия. Чаще срастаются второй и третий пальцы. Возможно сращение всех мягких тканей, сращение костей или образование кожной перепонки между пальцами.

    В возрасте 2-3 лет ребенку пальцы ребенка разделяют хирургическим путем.

    Гигантизм

    Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой наблюдается увеличение некоторых сегментов (чаще – пальцев) или всей конечности.

    Кампомелия

    Искривление трубчатых костей верхних конечностей (плечевой кости и/или костей предплечья). В некоторых случаях с возрастом деформация конечностей исчезает самостоятельно. Если искривление не выравнивается, проводят хирургическую коррекцию.

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении врожденных аномалий верхних конечностей.

    Источники

    1. Детская ортопедия/ Волков М.В., Дедова В.Д.
    2. Врожденные деформации верхней конечности у детей/ Кузнечихин Е.П., Крестьяшин В.М., Выборнов Д.Ю.
    3. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

    ВАЖНО
    Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

    Врожденные аномалии нижних конечностей. Что такое Врожденные аномалии нижних конечностей?

    ВАЖНО
    Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

    Врожденные аномалии нижних конечностей – обруппа пороков развития, включающая в себя патологию области тазобедренного сустава, бедра, коленного сустава, голени, голеностопного сустава и стопы. Может наблюдаться полное отсутствие конечности или какого-то из ее отделов, недоразвитие целого сегмента или одной из костей, входящих в этот сегмент, недоразвитие мышц, сосудов и нервов, соединительнотканные перетяжки и т. д. Возможно сочетание нескольких врожденных аномалий. Диагноз выставляется на основании данных осмотра, результатов рентгенографии, КТ, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое. Прогноз зависит от тяжести патологии.

      МКБ-10

      Q65 Q66 Q72

      • Причины
      • Классификация
      • Виды аномалий
        • Недоразвитие бедренной кости
        • Врожденный вывих бедра и дисплазия тазобедренного сустава
        • Вальгусная и варусная деформация бедра
        • Врожденный вывих надколенника
        • Отсутствие надколенника
        • Врожденный вывих голени
        • Вальгусные и варусные деформации коленного сустава
        • Аплазия или недоразвитие большеберцовой кости
        • Ложный сустав большеберцовой кости
      • Цены на лечение

      Общие сведения

      Пороки развития нижних конечностей представляют собой обширную группу аномалий, возникших во внутриутробном периоде и значительно различающихся по тяжести. В практике ортопедии и травматологии встречаются относительно часто и составляют 55% от общего количества врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата. Грубые пороки диагностируются сразу после рождения. Мелкие аномалии в ряде случаев могут протекать бессимптомно или почти бессимптомно и становиться случайной находкой при обследовании по поводу других травм и заболеваний. Лечением врожденных аномалий нижних конечностей занимаются детские ортопеды и травматологи.

      Врожденные аномалии нижних конечностей

      Причины

      Аномалии развития могут возникать в результате мутаций, а также действия внешних и внутренних тератогенных факторов. Наиболее распространенными внешними факторами, оказывающими негативное влияние на формирование конечностей, являются инфекционные болезни, нарушения питания, прием ряда медикаментов и радиационные воздействия. К числу внутренних факторов, которые могут привести к нарушению формирования конечностей, относится пожилой возраст матери, патология матки, тяжелые соматические болезни, некоторые гинекологические заболевания и эндокринные нарушения.

      Классификация

      Пороки, которые возникают вследствие недостаточности формирования:

      • Амелия – конечность полностью отсутствует. Возможен апус (отсутствуют обе нижние конечности) и монопус (отсутствует одна нижняя конечность).
      • Фокомелия или тюленеобразная конечность. Отсутствуют средние и/или проксимальные части конечности вместе с соответствующими суставами. Может быть двухсторонней или односторонней. Иногда в процесс вовлекаются все конечности, как нижние, так и верхние. Полная фокомелия – голень и бедро отсутствуют, сформированная стопа прикрепляется к туловищу. Дистальная фокомелия – голень отсутствует, стопа прикрепляется к бедру. Проксимальная фокомелия – бедро отсутствует, голень со стопой прикрепляются к туловищу.
      • Перомелия – разновидность фокомелии, при которой наблюдается отсутствие части конечности в сочетании с недоразвитием ее дистального отдела (стопы). Полная перомелия – нога отсутствует, в месте ее прикрепления располагается кожный выступ или рудиментарный палец. Неполная – бедро отсутствует или недоразвито, конечность также заканчивается кожным выступом или рудиментарным пальцем.

      Кроме того, различают отсутствие (аплазию) малоберцовой или большеберцовой кости, отсутствие фаланг (афалангию), отсутствие пальцев (адактилию), наличие одного пальца на стопе (монодактилию), а также типичную и атипичную формы расщепления стопы из-за отсутствия или недоразвития ее средних отделов.

      Пороки, которые возникают вследствие недостаточной дифференцировки:

      Сиреномелия – слияние нижних конечностей. Может наблюдаться слияние только мягких тканей либо слияние как мягких тканей, так и некоторых трубчатых костей. Нередко сочетается с отсутствием или недоразвитием костей таза и конечностей. При сиреномелии возможно как отсутствие стоп, так и наличие одной или двух стоп (чаще рудиментарных). Обычно наблюдается одновременное недоразвитие прямой кишки, заднего прохода, мочевой системы, внутренних и наружных половых органов.

      Кроме того, в группу пороков, обусловленных недостаточной дифференцировкой, включают синостозы (сращения костей), врожденный вывих бедра, врожденную косолапость, артрогрипоз и некоторые другие аномалии.

      Пороки вследствие увеличения количества: увеличение количества нижних конечностей – полимелия, удвоение стопы – диплоподия.

      Пороки вследствие недостаточного роста – гипоплазии различных костей нижних конечностей.

      Пороки вследствие избыточного роста – гигантизм, возникающий при одностороннем увеличении развитой конечности.

      Врожденные перетяжки – тканевые тяжи, возникающие в различных местах конечности и зачастую нарушающие ее функцию.

      Виды аномалий

      Недоразвитие бедренной кости

      Составляет 1,2% от общего количества врожденных деформаций скелета. Часто сочетается с другими аномалиями, в том числе аплазией малоберцовой кости и отсутствием надколенника. Проявляются хромотой. Степень нарушения функции конечности зависит от величины укорочения и тяжести порока развития. При поражении диафиза смежные суставы, как правило, не изменены, их функция сохранена в полном объеме. При поражении дистальных отделов бедра обычно возникают контрактуры. Конечность ротирована, укорочена. Таз перекошен и опущен в сторону дефекта. Ягодичная складка сглажена или отсутствует. Мышцы ягодицы и бедра атрофированы, стопа в положении эквинуса. Рентгенография бедренной кости свидетельствует об укорочении и недоразвитии сегмента.

      Лечение хирургическое, направленное на восстановление длины конечности. В раннем возрасте выполняют операции для стимуляции ростковых зон. Начиная с 4-5 лет, осуществляют остеотомию в сочетании с наложением дистракционного аппарата. Если укорочение настолько велико, что восстановление длины конечности не представляется возможным, необходима ампутация стопы, иногда – в сочетании с артродезом коленного сустава (для создания длинной функциональной культи). При незначительном укорочении возможно использование специальной обуви и различных ортопедических аппаратов.

      Врожденный вывих бедра и дисплазия тазобедренного сустава

      Врожденный вывих бедра наблюдается относительно редко, обычно обнаруживаются различные степени дисплазии. Патология, как правило, односторонняя. Девочки страдают в 7 раз чаще мальчиков. В 5% случаев выявляется прямая передача порока по наследству. Проявляется хромотой, ротацией и укорочением конечности. При двухсторонней аномалии возникает утиная походка. Рентгенография тазобедренного сустава свидетельствует об уменьшении и уплощении головки и ее стоянии выше вертлужной впадины. Лечение в раннем возрасте консервативное с использованием различных аппаратов, специальных трусиков и подушечек. При неустранимых вывихах по достижении 2-3 лет проводится операция.

      Вальгусная и варусная деформация бедра

      Развивается при нарушении оссификации шейки или внутриутробном повреждении хряща, одинаково часто наблюдается у девочек и мальчиков, в 30% выявляется с двух сторон. Вальгусная деформация, как правило, протекает бессимптомно. Варусное искривление сопровождается хромотой, ограничением движений и быстрой утомляемостью конечности. Клинические проявления напоминают врожденный вывих бедра. При рентгенографии определяется задержка окостенения головки, укорочение и истончение бедренной кости. Шеечно-диафизарный угол уменьшен. Лечение хирургическое, выполняется корригирующая остеотомия для увеличения шеечно-диафизарного угла.

      Врожденный вывих надколенника

      Встречается достаточно редко. Имеется наследственная предрасположенность. Может сочетаться с другими пороками, мальчики страдают вдвое чаще девочек. Врожденный вывих надколенника проявляется быстрой утомляемостью конечности, неустойчивой походкой и частыми падениями. Возможна контрактура. Без лечения проблема с возрастом усугубляется, возникает деформирующий артроз, развивается вальгусное искривление конечности. Рентгенография коленного сустава свидетельствует о недоразвитии и смещении надколенника (чаще кнаружи) и недоразвитии наружного мыщелка. Лечение хирургическое – собственную связку надколенника перемещают и фиксируют в срединном положении.

      Отсутствие надколенника

      Часто сочетается с другими аномалиями развития коленного сустава (недоразвитием суставных концов большеберцовой и бедренной кости), с вывихом бедра и голени, косолапостью и прочими пороками. Течение изолированной патологии обычно бессимптомное, при повышенных нагрузках возможна слабость и утомляемость конечности. При изолированной аномалии лечение не требуется.

      Врожденный вывих голени

      Выявляется редко, обычно носит двухсторонний характер. Сопровождается контрактурой и деформацией колена. Тип деформации зависит от вида смещения костей голени. Мышцы бедра и голени недоразвиты, часто имеют аномальные точки прикрепления. Патология нередко сочетается с аномалиями развития голеностопного сустава, отсутствием или недоразвитием большеберцовой кости. Лечение в раннем возрасте консервативное (вытяжение с последующим вправлением). В возрасте 2 года и старше проводятся операции – открытое вправление вывиха, при необходимости в сочетании с коррекцией сопутствующей скелетной патологии.

      Вальгусные и варусные деформации коленного сустава

      Наблюдаются редко, могут передаваться по наследству. Обычно сочетаются с деформацией шейки бедра и плоскостопием. Становятся причиной раннего тяжелого гонартроза. В возрасте до 5-6 лет проводится коррекция с использованием консервативных методов, в последующем осуществляется оперативное вмешательство. В зависимости от тяжести патологии проводят изолированную остеотомию в области надмыщелков бедренной кости либо сочетают остеотомию бедра с желобковой, клиновидной или поперечной остеотомией большеберцовой кости.

      Аплазия или недоразвитие большеберцовой кости

      Сопровождается укорочением и искривлением конечности. Стопа супинирована, находится в положении эквинуса или подвывиха. Опора нарушена. Возможно сочетание с недоразвитием или отсутствием костей стопы, недоразвитием или вывихом надколенника, атрофией и нарушением развития мышц голени и бедра. Детям до 3 лет проводится консервативная терапия для восстановления нормального положения стопы. В последующем выполняется удлинение голени с использованием дистракционных аппаратов.

      Ложный сустав большеберцовой кости

      Может быть истинным или возникшим в месте расположения врожденной кисты. Выявляется патологическая подвижность, углообразное или дугообразное искривление в области ложного сустава, атрофия мышц, уплотнение и рубцовые изменения кожи, укорочение и утончение конечности. Рентгенография костей голени свидетельствует об остеопорозе. Лечение хирургическое с использованием костных трансплантатов или аппарата Илизарова.

      Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении врожденных аномалий нижних конечностей.

      Источники

      1. Детская ортопедия/ Волков М.В., Дедова В.Д. — 1980
      2. Врожденные уродства/ Меженина Е.П. — 1974
      3. К вопросу о классификации врожденных аномалий развития нижних конечностей, сопровождающихся укорочением/ Попков Д. А.// Гений ортопедии — 2004 — №1
      4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

      ВАЖНО
      Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

      Что такое врожденный порок?

      Что такое врожденное заболевание? | Беременность Рождение и ребенок начало содержания

      5-минутное чтение

      Слушать

      Что такое врожденный порок?

      Врожденная аномалия — это состояние, присутствующее с рождения. Врожденные нарушения могут передаваться по наследству или быть вызваны факторами окружающей среды. Их влияние на здоровье и развитие ребенка не всегда тяжелое, а иногда может быть и совсем легким. Однако ребенок с врожденным пороком может иметь инвалидность или проблемы со здоровьем на протяжении всей жизни.

      Вполне естественно беспокоиться о врожденных заболеваниях, если вы беременны или планируете беременность, особенно если в вашей семье есть история определенного заболевания. Во время беременности можно провести тест на наличие некоторых, но не всех заболеваний, а также есть вещи, которые вы можете предпринять, чтобы снизить вероятность рождения вашего ребенка с врожденным заболеванием.

      Каковы наиболее распространенные врожденные аномалии?

      Некоторые распространенные врожденные аномалии:

      • заячья губа и волчья пасть — обычно диагностируется во время планового сканирования во время беременности
      • врожденный порок сердца — включая отверстие в сердце, проблемы с клапанами или проблемы с кровеносными сосудами. Они обычно диагностируются во время планового сканирования во время беременности или во время скрининга новорожденных.
      • детский церебральный паралич — обычно диагностируется в первые несколько лет жизни
      • Синдром ломкой Х-хромосомы — может быть диагностирован с помощью генетического тестирования во время беременности или в первые несколько лет жизни
      • Синдром Дауна (трисомия 21) — обычно диагностируется на генетическом уровне во время беременности
      • spina bifida — обычно диагностируется во время планового сканирования во время беременности
      • кистозный фиброз — обычно диагностируется при скрининге новорожденных

      Какие тесты на врожденные патологии доступны во время беременности?

      Обследование на некоторые врожденные заболевания, такие как синдром Дауна, можно проводить с помощью анализа крови, начиная с 10-й недели беременности. Хотя многие родители предпочитают сдавать анализы во время беременности, это не является обязательным. Некоторые родители предпочитают не проходить тесты.

      Скрининг-тесты предназначены для выявления детей, которые могут подвергаться повышенному риску врожденного заболевания. Если скрининговый тест не исключает наличие у вашего ребенка врожденного заболевания, следующим шагом будет проведение диагностического теста.

      Диагностические тесты, такие как ультразвуковое сканирование, анализы крови и иногда анализы мочи, направлены на выявление детей с врожденным заболеванием и на выяснение того, что это за заболевание.

      Однако невозможно провести тест на все врожденные нарушения во время беременности, и тесты несовершенны.

      Биопсия ворсин хориона (CVS)

      Биопсия ворсин хориона, или CVS, обычно выполняется между 10 и 13 неделями беременности, если скрининговые тесты показывают, что у вашего ребенка может быть врожденное заболевание. CVS можно использовать для диагностики детей с синдромом Дауна или другими генетическими заболеваниями. Вам введут местный анестетик, и врач возьмет иглой небольшой образец клеток из вашей плаценты, который затем отправят на анализ.

      Амниоцентез

      Этот тест проводится после 15 недель беременности и может проводиться вместо CVS или одновременно с ним. Это может дать определенный ответ на вопрос, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или другое врожденное заболевание.

      Амниоцентез включает в себя взятие небольшого количества жидкости вокруг вашего ребенка с помощью иглы и после местной анестезии, которую затем отправляют на исследование.

      Существует очень небольшой риск выкидыша как при БВХ, так и при амниоцентезе.

      Можно ли предотвратить врожденные нарушения?

      Если у вас есть личная или семейная история определенных врожденных нарушений, вы можете пройти генетические тесты до того, как забеременеете. Возможно, вы захотите встретиться с консультантом-генетиком, чтобы обсудить историю вашей семьи, вероятность того, что у вашего ребенка будут какие-либо врожденные нарушения, и, возможно, организовать генетическое тестирование.

      Если вы проходите процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), ваш эмбрион можно протестировать в возрасте от 2 до 4 дней, прежде чем он будет имплантирован в вашу матку.

      Другие меры, которые вы можете предпринять для предотвращения врожденных нарушений, включают:

      • здоровое питание с достаточным количеством витаминов и минералов, в частности фолиевой кислоты, в репродуктивном возрасте
      • прием добавок фолиевой кислоты до беременности и в первом триместре беременности
      • избегать употребления алкоголя, курения и других наркотиков, поскольку они могут нанести вред плоду
      • контроль диабета и гестационного диабета
      • избегать воздействия химических веществ в окружающей среде, таких как пестициды или свинец
      • проходят вакцинацию, особенно против краснухи

      Обследование и обследование новорожденных

      Педиатр и другие медицинские работники осматривают вашего ребенка в первые несколько дней жизни, чтобы проверить наличие проблем со слухом, сердечных заболеваний, крови, обмена веществ и гормональных нарушений. Это называется скринингом новорожденных. Раннее обнаружение таких проблем часто может предотвратить их перерастание в более серьезные физические, умственные, зрительные или слуховые нарушения.

      Источники:
      Сеть «Воспитание детей» (Тесты при беременности) , Сеть «Воспитание детей» (Обследование новорожденных) , Сеть «Воспитание детей» (Дородовые тесты: хромосомные аномалии и другие состояния) , Сеть «Воспитание детей» (Врожденный порок сердца) , Всемирная организация здравоохранения (Врожденные аномалии) , Королевская детская больница Мельбурна (Расщелина губы и неба) , Альянс церебрального паралича (Признаки и симптомы церебрального паралича) , Ассоциация Fragile X Австралии (Тестирование и скрининг Fragile X) , Медицинский центр генетического образования Нового Южного Уэльса (Скрининговые тесты при беременности) , Сеть детских больниц Сиднея (Расщепление позвоночника)

      Узнайте больше о разработке и обеспечении качества контента HealthDirect.

      Последнее рассмотрение: июнь 2021 г.


      Наверх

      Связанные страницы

      • Что такое детская инвалидность?
      • Ваше отношение к инвалидности вашего ребенка
      • Вмешательство в раннем детстве
      • Инвалидность и поддержка родителей
      • Права инвалидов для детей

      Нужна дополнительная информация?

      Синдром ломкой Х-хромосомы

      Люди с синдромом ломкой Х-хромосомы имеют умственную отсталость, проблемы с поведением и обучением, а также определенные физические характеристики.