Зуба болезни: какие бывают виды и названия

Болезни десен и зубов — пародонтит, пульпит, пародонтоз, кариес

Здоровье зубов, десен и полости рта зависит от огромного количества факторов, объединяющих в себе образ жизни человека в целом и влияние на его здоровье окружающей среды. В той или иной степени, на здоровье зубов оказывают прямое воздействие следующие элементы:

• Питание. Режим питания, качество и характер употребляемых продуктов сказываются на состоянии зубов. Зубная эмаль чутко реагирует на слишком горячие или слишком холодные напитки и еду, излишне твердые продукты могут повредить целостность зуба.
• Гигиена. При несоблюдении правил гигиены полости рта не удаленные кусочки пищи становятся причиной размножения бактерий, провоцируя процесс гниения. Неправильная чистка зубов способствует накоплению зубного налета, формированию зубного камня и т.д.
• Заболевания. Воспалительные процессы в полости рта или носоглотке могут усугубить имеющиеся стоматологические проблемы или спровоцировать появление новых. Кроме того, хроническая инфекция ослабляет защитные свойства организма, снижая иммунитет.
• Экологические факторы. Качество воды, используемой для приготовления пищи и употребления напрямую сказывается на состоянии полости рта и организма в целом.

В нашей Стоматологии на Щелковской Диамед врачи-стоматологи успешно лечат заболевания зубов и десен. Мы настоятельно рекомендуем при проявлении болевого симптома, воспаления или других неприятных ощущений, сразу обращайтесь в стоматологию! Не затягивайте с визитом к врачу, так вы повышаете шанс сохранить естественный зуб, избежав удаления. Записаться к стоматологу вы можете по телефону 8 (495) 033-00-63 или заполнив онлайн форму записи. Мы находимся в шаговой доступности от м Щелковская.

Болезни зубов

Кариес

Пожалуй, именно кариес можно считать самой распространенной зубной болезнью, в той или иной степени развития встречающейся более чем у 75% населения. Однозначно определить причины развития кариеса может только специалист, так как это связано с множеством индивидуальных особенностей пациента: образом жизни, возрастом, наличием сопутствующих стоматологических заболеваний и других патологий, режимом питания, привычками и т.

д.

Раньше считалось, что кариес может быть вызван недостаточной гигиеной полости рта и зубов, это по-прежнему основная, но не единственная причина. Детям часто говорят о том, что употребление большого количества сладостей может спровоцировать кариес, однако без наличия ряда дополнительных причин этого не произойдет.

Чаще всего причиной развития кариеса бывают:

Недостаточная гигиена полости рта. Лица, пренебрегающие гигиеническими процедурами полости рта после еды, в 90% случаев сталкиваются с проблемой кариеса. Недостаточная или не систематическая чистка зубов, неиспользование зубной нити способствуют формированию стойкого налета на поверхности зубов, который впоследствии превращается в зубной камень и способствует потери микроэлементов тканями зуба.

Нерациональное питание. Строгие диеты, с низким содержанием белков и микроэлементов, отсутствие в рационе продуктов, содержащих кальций могут стать причиной изменения качественного состава слюны, недостаточного или избыточного слюноотделения, нарушения баланса микрофлоры полости рта, провоцируя таким образом разрушение твердых тканей зубов.

Патология эмали. Неполноценное развитие тканей зуба может обусловить недостаточное поступление минералов из слюны в эмаль, что препятствует нормальному развитию, формированию и функционированию зуба.

Признаками кариеса является группа симптомов, выявить которые можно даже при самонаблюдении:

• изменение эмали зуба — потемнение, приобретение коричневатого или черного оттенка;
• боль, проявляющаяся чистке зубов, использовании зубной нити, пережевывании пищи;
• чувствительность зубной эмали к холодным, горячим продуктам и напиткам;
• хронический неприятный запах изо рта, независимо от соблюдения правил гигиены;

Пародонтит

Пародонтит — воспалительное заболевание тканей, окружающих зуб, характеризующееся постепенным разрушением соединения между костной тканью и корнем, увеличением подвижности зуба, вплоть до полного его выпадения.

Пародонтит имеет инфекционную природу появления. Инфекция проникает между зубом и десной, постепенно нарушая связь корня зуба с костью, способствуя увеличению подвижности зуба на месте, со временем связь корня и кости ослабевает, что может грозить потерей зуба. Пародонтозу могут быть подвержены абсолютно здоровые зубы, не затронутые иными стоматологическими проблемами.

При выявлении инфекции, устранить ее возбудителей не представляет особого труда, однако в данном случае немаловажными являются последствия пародонтита. Так как после устранения инфекции быстрее восстанавливаются мягкие ткани, а не связки, удерживающие корень зуба в кости, происходит заполнение образовавшегося кармана грануляционной тканью, что способствует появлению патологической подвижности и риска потери зуба. Таким образом лечение пародонтита складывается из двух основных частей: уничтожение инфекции, восстановление костной ткани и связки, удерживающих зуб в кости.

После курса лечения пародонтита пациенту длительное время необходимо уделять особое внимание гигиеническим процедурам, следить за состоянием зубов и систематически посещать стоматолога. Часто врач в качестве профилактики назначает особый уход за зубами и деснами при помощи использования специализированных средств для чистки зубов и гигиены полости рта.

Следует помнить, что даже полностью остановленный воспалительный процесс, при неблагоприятных условиях может развиться снова.

Профилактическими мерами являются: соблюдение гигиены полости рта, зубов, десен; своевременные посещения стоматолога; систематическое самонаблюдение за здоровьем зубов.

Пародонтоз

Пародонтоз — воспалительное заболевание тканей пародонта, характеризующийся воспалением десны, разрушением соединения между десной и телом зуба, приводит к потере зубов изначально здоровых зубов по причине сильной подвижности.

Пародонтоз имеет инфекционную природу появления. Инфекция проникает между зубом и десной, постепенно нарушая связь корня зуба с костью, способствуя увеличению подвижности зуба на месте, со временем связь корня и кости прерывается, зуб отмирает и выпадает. Пародонтозу могут быть подвержены абсолютно здоровые зубы, не затронутые иными стоматологическими патологиями.

При выявлении инфекции, устранить ее возбудителей не представляет особого труда, однако в данном случае немаловажными являются последствия пародонтоза. Так как после уничтожения инфекции быстрее восстанавливаются мягкие ткани десны, а не соединения корня зуба с костью, происходит заполнение образовавшейся полости мягкими тканями, способствуя излишней подвижности зуба и опять таки, его последующего выпадения. Таким образом лечение пародонтоза складывается из двух основных частей: уничтожение инфекции, восстановление костной ткани и связи корней зуба с тканями кости.

После курса лечения пародонтоза пациенту длительное время необходимо уделять особое внимание гигиеническим процедурам, следить за состоянием зубов и систематически посещать стоматолога. Часто врач в качестве профилактики назначает особый уход за зубами и деснами при помощи использования специализированных средств для чистки зубов и гигиены полости рта.

Следует помнить, что даже полностью вылеченный пародонтоз, при неблагоприятных условиях может развиться снова. Профилактическими мерами являются: соблюдение гигиены полости рта, зубов, десен; своевременные посещения стоматолога; систематическое самонаблюдение за здоровьем зубов.

Болезни десен

Пульпит

Пульпит — воспалительное заболевание мягких тканей зуба, имеющее инфекционную природу, являющееся наиболее распространенным последствием несвоевременного или некачественного лечения кариозных поражений, характеризующееся острой болью, резкой реакцией на температурный раздражители.

Пульпит является не столько самостоятельным заболеванием, сколько последствием неправильного лечения стоматологических заболеваний или отсутствия лечения как такового. Механизм развития болезни прост: при наличии кариозных поражений, оставленных без внимания, разрушение твердых тканей зуба может достигнуть корневой пульпы, в результате чего в сосудистый пучок, расположенный в центре зуба начинают проникать микроорганизмы и продукты их жизнедеятельности. Попадание болезнетворных агентов сопровождается ответной реакцией, сопровождающейся острой болью, резкой, продолжительной по времени реакцией на холодное или горячее — это и есть воспаление. Помимо кариеса пульпит может быть спровоцирован травмированием зуба – потерей части зуба или коронки, надломом, трещиной.

Симптомы пульпита разнообразны и зависят от формы течения заболевания. Различают острую и хроническую форму болезни. Острый пульпит характеризуется периодически возникающей болью в зубе, возникающей внезапно и самостоятельно исчезающей. Чаще всего боли проявляются в вечернее и ночное время. На начальных стадиях развития заболевания пульпит может не сильно беспокоить пациента, однако с течением времени приступы боли учащаются и усиливаются, боль приобретает пульсирующий характер, выражается большей интенсивностью. Иногда боль иррадиирует в челюсть, ухо, расположенные рядом участки, может вызвать приступ мигрени или головной боли. В дальнейшем боль становится невыносимой, мучительной и не снимается болеутоляющими препаратами.

Хронический пульпит проявляется несколько иначе. Данное заболевание в хронической форме дает о себе знать при любых термических изменениях – болезненные ощущения возникают при смене температуры, например при переходе из холодного помещения в теплое и наоборот, употреблении очень холодного или очень горячего. По мене устранения термического фактора боль постепенно стихает. Самопроизвольно возникающие беспричинные боли для хронического пульпита не характерны.

Лечение пульпита подразумевает удаление пульпы, установку пломбы на поврежденный зуб. При отсутствии лечения пульпита возможно развитие ряда осложнений и последствий. К наиболее распространенным можно отнести: периодонтит, периостит; остеомиелит и др.

Как проявляются болезни десен и зубов

Независимо от характера и сложности, зубные болезни необходимо лечить. Лица, посещающие стоматолога минимум дважды в год, регулярными визитами к врачу защищают себя от развития стоматологических патологий и зубных болезней. Своевременное обращение к врачу позволяет не только провести щадящее лечение и предупредить развитие заболевания, но и полностью устранить последствия болезни. Несвоевременное обращение к врачу может привести к развитию осложнений, появлению сопутствующих заболеваний, поражению здоровых зубов, потере зуба и нарушению жевательных функций.

Поводом для обращения к врачу являются следующие симптомы:

• изменение цвета зуба;
• Появление болезненных и дискомфортных ощущений в зубе или окружающих его тканях;
• Резкая реакция зубов на холодные и горячие продукты;
• Механическое повреждение зуба;
• Неприятный запах изо рта;
• Наличие зубного камня и обильного зубного налета.

Болезни зубов. Виды и лечение стоматологических заболеваний

Главная Статьи Болезни зубов. Виды и лечение стоматологических заболеваний.

Бактерии ежедневно атакуют весь наш организм, в том числе от них страдают зубы: они разрушают эмаль, вызывая проблемы и болезни. Для предотвращения заболеваний проводят регулярную чистку, посещают стоматолога, который помогает в решении проблем, появляющихся в ротовой полости.

Предлагаем узнать о самых распространённых зубных болезнях.

Кариес

Практически каждый человек рано или поздно сталкивается с этим неприятным заболеванием, которое пагубно отражается на зубах и общем самочувствии.

Ведь когда начинается зубная боль, то кажется, что все тело ноет. К первым признакам появления кариеса относятся:

• Изменение природного цвета зуба;
• Появление тёмных пятен на эмали.

Обычно такой процесс проходит практически незаметно – ничего не болит, не беспокоит. Именно поэтому чаще всего состояние зубов усугубляется, приводя к серьёзным последствиям.

Основные симптомы кариеса – рост чувствительности зубов на горячее или холодное, сладкое. Это происходит по одной простой причине: бактерии влияют на эмаль, она становится всё тоньше, достигая нерва. Если тщательным образом не избавляться от налёта, это может привести к кариесу. Нельзя позволять ему проникать вглубь тканей, так как это чревато серьёзными осложнениями вплоть до удаления.

Лечение кариеса происходит следующим образом:

• Иссекаются пораженные участки зуба;
• Образовавшуюся полость заполняют пломбировочным материалом.
  Это могут быть вкладка либо винир.

Немаловажный вопрос, возникающий у многих пациентов клиники «DemoStom» — качество пломбировочных материалов. Наши стоматологи работают только с известными в стоматологических кругах фирмами, выпускающими светоотражаемые композитные материалы. У таких составов высокая степень адгезии к зубу, отличная механическая прочность, цветостабильность, низкий уровень стираемости. За счёт разнообразия материалов, цветов, оттенков, врач может воссоздать единицу, имеющую идентичный вид с остальными зубами в ряду. Не утратили актуальности и цементы, только теперь они выпускаются с улучшенными характеристиками. Их широко применяют в детской стоматологии, так как они не токсичны.

Зубной камень

Данное заболевание проявляет себя в том случае, если не соблюдается гигиена ротовой полости. Из-за неправильного удаления зубного налёта или игнорирования чистки зубов, происходит затвердевание налёта, появляется коричневый налёт, от которого избавиться собственными силами становится невозможным.

Для того, чтобы у вас не появился зубной камень, следует два раза в день (утром и вечером) тщательно проводить гигиену полости рта. К признакам появления камня относятся:

• Наличие неприятного запаха изо рта;
• Появление зуда и кровоточивость дёсен;
• На поверхности эмали тёмные пятна, от которых очень сложно избавиться обычной щеткой с пастой.

Коварство камня в том, что он образовывается во рту на протезах, коронках, а не только на природной эмали. Конечно, камень на коронках не повлечёт за собой кариес, зато поспособствует развитию инфекций на дёснах.

К врачу обращаются, когда удалить своими силами зубной камень проблематично. Стоматолог выполняет следующее:

• С помощью ручного инструмента или ультразвука удаляется налёт и камень;
• Шлифуется поверхность зубов;
• Полируется поверхности с помощью ультразвуковых инструментов, паст с абразивными частицами разной степени дисперсии.

Зубной камень удаляют под местной анестезией – достаточно обработки ледокаиновым спреем.

Пульпит

К осложнениям кариеса относится пульпит. Это воспаление нервно-сосудистого пучка, расположенного внутри зуба. Сопровождается болезнь такими неприятными ощущениями, как острая боль, сложно устраняемая таблетками. Под вечер и на ночь боль усиливается, становится ноющей. Если на начальной стадии есть шансы спасти единицу, то с каждой последующей стадией развития пульпита, шансов становится всё меньше. Стоматолог проводит удаление поврежденных тканей, накладывает лекарство. Закрывает больную область временной пломбой. Если метод не помог, воспаление продолжается, тогда проводится удаление пульпы под местной анестезией и чистка каналов. После этого проводят пломбировку. Зуб, лишенный питания, до определенного момента просто выполняет жевательную функцию.

Периодонтит

Еще одно сложное заболевание, к которому приводит запущенный кариес – периодонтит. Он сопровождается поражением корневой оболочки зуба, прилегающих к нему тканей. К основным симптомам относится болезненность при надкусывании. Лечится такими же методами, как пульпит. Но по времени это более затяжной процесс, особенно если вы обратились к доктору в стадии обострения. В этом случае врачу нужно устранить инфекцию как внутри зуба, так и за его пределами. Напомним, что удаление зуба – крайняя мера. Всё чаще стоматологи выполняют зубосохраняющие операции, к которым относятся:

• Резекция верхней части корня;
• Резекция корня;
• Гемисекция.

В том случае, если не удалось избежать экстракцию, для восстановления зубного ряда поможет имплантация, протезирование.

Флюс

Воспаление в тканях зуба происходит из-за того, что человек вовремя не обращает внимание на такие симптомы, как повышенная чувствительность в ротовой полости. Причина – запущенная форма кариеса. Периостит затрагивает щеку, десну, может проникнуть в ткани челюстной кости. Это верный признак того, что инфекция проникла очень глубоко. При симптомах флюса сразу же нужно обратиться за помощью в стоматологическую клинику. Нельзя терпеть, так как это заболевание не поддается лечению в домашних условиях.

Для лечения флюса врач устраняет причину: вскрывает больную область, удаляет нагноения, промывает, если необходимо, ставит дренаж для оттока гноя. Назначает обезболивающие и противовоспалительные препараты. Возможна физиотерапия.

Время работы

Пн-Пт	10:00 — 22:00
Сб-Вс	10:00 — 20:00

Свистунов Антон Борисович Врач-стоматолог

ПОСЛЕДНИЕ СТАТЬИ

Как соблюдать зубную гигиенуПротезирование зубов: металлокерамика и другие материалыПротезирование на имплантахИзготовление съемных зубных протезов и их ценаКак проходит процесс диагностики зубов

Заболевания зубов: MedlinePlus

На этой странице

Основы

• Резюме
• Начало здесь
• Диагностика и тесты
• Лечение и терапия

Узнать больше

• Связанные вопросы
• Особенности
• Генетика

Смотрите, играйте и учитесь

• Ссылки недоступны

Исследования

• Клинические испытания
• Журнальная статья

Ресурсы

• Найти эксперта

Для вас

• Дети
• Раздаточные материалы для пациентов

Что такое зубы?

Ваши зубы сделаны из твердого материала, похожего на кость. Состоит из четырех частей:

• Эмаль, твердая поверхность вашего зуба
• Дентин, твердая желтая часть под эмалью
• Цемент, твердая ткань, покрывающая корень и удерживающая зубы на месте
• Пульпа, мягкая соединительная ткань в центре зуба. Он содержит нервы и кровеносные сосуды.

Зубы нужны вам для многих действий, которые вы считаете само собой разумеющимися. К ним относятся еда, разговор и даже улыбка.

Что такое заболевания зубов?

Существует множество различных проблем, которые могут повлиять на ваши зубы, в том числе:

• Кариес — повреждение поверхности зуба, которое может привести к образованию кариеса
• Абсцесс — гнойный очаг, вызванный инфекцией зуба
• Ретинированный зуб — зуб не прорезался (прорвался через десну), когда должен был. Обычно ретинируются зубы мудрости, но иногда это может случиться и с другими зубами.
• Смещение зубов (неправильный прикус)
• Травмы зубов , такие как сломанные или сколотые зубы

Что вызывает заболевания зубов?

Причины заболеваний зубов различаются в зависимости от проблемы. Иногда причиной является плохой уход за зубами. В других случаях вы, возможно, родились с проблемой или причиной является несчастный случай.

Каковы симптомы заболеваний зубов?

Симптомы могут различаться в зависимости от проблемы. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают:

• Аномальный цвет или форму зуба
• Зубная боль
• Изношенные зубья

Как диагностируются заболевания зубов?

Ваш стоматолог спросит о ваших симптомах, осмотрит ваши зубы и прощупает их стоматологическими инструментами. В некоторых случаях может потребоваться рентген зубов.

Какие существуют методы лечения заболеваний зубов?

Лечение будет зависеть от проблемы. Некоторые распространенные методы лечения:

• Пломбы для полостей
• Корневые каналы для полостей или инфекций, поражающих пульпу (внутри зуба)
• Удаление (вытягивание) зубов, которые ретинированы и вызывают проблемы или слишком повреждены, чтобы их можно было исправить. Вам также могут вырвать зуб или зубы из-за переполненности рта.

Можно ли предотвратить заболевания зубов?

Главное, что вы можете сделать для профилактики зубных болезней, это хорошо заботиться о своих зубах:

• Чистить зубы два раза в день фторсодержащей зубной пастой
• Ежедневно очищайте межзубные промежутки зубной нитью или другим средством для чистки межзубных промежутков
• Ограничьте сладкие закуски и напитки
• Не курите и не жуйте табак
• Регулярно посещайте стоматолога или специалиста по уходу за полостью рта

• Обзор заболеваний зубов (Мерк и Ко. , Инк.) Также на Испанский
• Проблемы с зубами (Американская академия семейных врачей) Также на Испанский

• Панорамный стоматологический рентген (Американский колледж радиологии; Радиологическое общество Северной Америки) Также на Испанский

• Имплантация зубов (Американская ассоциация челюстно-лицевых хирургов)

• Стоматологические пломбы из амальгамы (Управление по контролю за продуктами и лекарствами)
• Диабет, заболевания десен и другие проблемы с зубами (Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек) Также на Испанский
• Здоровье полости рта и заболевания костей (Национальный институт артрита, заболеваний опорно-двигательного аппарата и кожи) — PDF

• Бруксизм (Национальный институт стоматологических и черепно-лицевых исследований) Также на Испанский
• Ретенированные зубы мудрости (Фонд Мэйо для медицинского образования и исследований) Также на Испанский
• Зубная боль: первая помощь (Фонд Мэйо для медицинского образования и исследований) Также на Испанский

• ClinicalTrials. gov: бруксизм (Национальные институты здоровья)
• ClinicalTrials.gov: Лечение корневых каналов (Национальные институты здоровья)
• ClinicalTrials. gov: бруксизм во сне (Национальные институты здоровья)
• ClinicalTrials.gov: Зубные заболевания (Национальные институты здоровья)
• ClinicalTrials. gov: зуб, ретинированный (Национальные институты здоровья)

• Статья: Осложнения развития зубов у детей с трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток: A. ..
• Статья: Анализ мутаций у пациентов с несиндромальной агенезией зубов с использованием экзомного секвенирования.
• Статья: Несоответствие размеров зубов у ортодонтических пациентов со скелетным передним открытым прикусом.
• Заболевания зубов — см. больше статей

• Найти дантиста (Академия общей стоматологии)
• Найдите челюстно-лицевого хирурга (Американская ассоциация челюстно-лицевых хирургов)
• Национальный институт стоматологических и черепно-лицевых исследований Также на Испанский

• Бруксизм (скрежет или сжимание зубов) (для родителей) (Фонд Немур)
• Первая помощь: травмы зубов (для родителей) (Фонд Немур)

Болезнь Шарко-Мари-Тута | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе заболеваний, вызывающих поражение периферических нервов — нервов, передающих информацию и сигналы от головного и спинного мозга к остальным частям тела и от них, а также как сенсорная информация, такая как прикосновение, обратно в спинной и головной мозг. ШМТ также может напрямую воздействовать на нервы, контролирующие мышцы.

Прогрессирующая мышечная слабость обычно становится заметной в подростковом или раннем взрослом возрасте, но начало заболевания может возникнуть в любом возрасте. Поскольку в первую очередь поражаются более длинные нервы, симптомы обычно начинаются со стоп и голеней, а затем могут поражать пальцы, кисти и предплечья. Большинство людей с ШМТ имеют некоторую физическую инвалидность, хотя некоторые люди могут никогда не знать, что они больны.

ШМТ, также известная как наследственная моторная и сенсорная невропатия, является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических заболеваний, от которого страдают примерно 126 000 человек в США и 2,6 миллиона человек во всем мире.

Почти все случаи передаются по наследству. Возможно наличие двух или более типов ШМТ, что происходит, когда у человека есть мутации в двух или более генах, каждый из которых вызывает определенную форму заболевания. ШМТ является гетерогенным генетическим заболеванием, то есть мутации в разных генах могут вызывать сходные клинические симптомы. ШМТ названа в честь трех врачей, описавших ее в 1886 году.

Симптомы

ШМТ поражает как чувствительные, так и двигательные нервы (нервы, которые запускают импульс для сокращения мышц) в руках, кистях, ногах и ступнях. Пораженные нервы медленно дегенерируют и теряют способность связываться со своими отдаленными целями, что приводит к мышечной слабости и атрофии в руках, ногах, кистях или ступнях.

Симптомы могут включать:

• Слабость или паралич мышц стопы и голени, которые могут вызывать затруднения при подъеме стопы (свисание стопы)
• Походка с высоким шагом с частыми спотыканиями или падениями
• Проблемы с балансом
• Деформации стопы, такие как высокий свод и искривление пальцев стопы (молоткообразные пальцы)
• Нижние конечности могут принять форму «перевернутой бутылки шампанского» из-за потери мышечной массы
• Снижение способности чувствовать тепло, холод и прикосновение

• Возможны слабость и атрофия кистей рук, вызывающие трудности с мелкой моторикой
• Снижение чувства вибрации и положения (проприоцепция)
• Искривление позвоночника (сколиоз)
• Смещение бедра
• Контрактуры (хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов)
• Мышечные спазмы
• Нервная боль

Некоторым людям могут потребоваться опоры для стопы или ног или другие ортопедические устройства для поддержания подвижности. Некоторые люди, живущие с ШМТ, испытывают тремор, а также могут быть затронуты зрение и слух. В редких случаях могут возникнуть затруднения дыхания, если поражены нервы, контролирующие мышцы диафрагмы.

Тяжесть симптомов может сильно различаться у разных людей и даже у членов семьи с заболеванием и генной мутацией. Прогрессирование симптомов постепенное.

Типы болезни Шарко-Мари-Тута

Существует множество различных типов ШМТ, которые могут иметь общие симптомы, но различаются по характеру наследования, возрасту начала заболевания и вовлечению аксона или миелиновой оболочки.

• CMT1 вызывается аномалиями миелиновой оболочки. Другие менее распространенные причины CMT1 возникают в результате мутаций в генах SIMPLE (также называемых LITAF), EGR2, PMP22 и NEFL соответственно.
  • CMT1A является результатом дупликации гена на хромосоме 17, который несет инструкции по производству периферического миелинового белка-22 (PMP22). Белок PMP22 является критическим компонентом миелиновой оболочки. Сверхэкспрессия этого гена вызывает аномальную структуру и функцию миелиновой оболочки. CMT1A обычно медленно прогрессирует. С детства у людей наблюдается слабость и атрофия мышц голеней; позже они испытывают слабость в руках, потерю чувствительности и проблемы со стопами и ногами. Другая невропатия, отличная от CMT1A, называемая наследственной нейропатией с предрасположенностью к параличу от сдавления (HNPP), вызвана делецией одного из генов PMP22. В этом случае аномально низкие уровни гена PMP22 приводят к эпизодической рецидивирующей демиелинизирующей невропатии.
• CMT1B вызывается мутациями в гене, который несет инструкции по производству нулевого миелинового белка (MPZ, также называемого P0), который является еще одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство этих мутаций являются точечными мутациями, то есть ошибка происходит только в одной букве генетического кода ДНК. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0. CMT1B вызывает симптомы, сходные с симптомами CMT1A.
• CMT2 является результатом аномалий аксона периферической нервной клетки, а не миелиновой оболочки, и встречается реже, чем CMT1. Это аутосомно-доминантное заболевание имеет более дюжины подтипов (некоторые из которых имеют свои варианты), причем каждый подтип связан с мутациями в определенном гене. Симптомы аналогичны симптомам, наблюдаемым при ШМТ1, но люди с ШМТ2 часто имеют меньшую инвалидность и потерю чувствительности, чем люди с ШМТ1. Начало ШМТ2 обычно приходится на детский или подростковый возраст. Некоторые типы ШМТ2 могут иметь поражение голосовых связок или диафрагмального нерва, вызывая проблемы с речью или дыханием.
• CMT3, или болезнь Дежерина-Сотта, представляет собой особенно тяжелую демиелинизирующую невропатию, которая начинается в младенчестве. Симптомы могут прогрессировать до тяжелой инвалидности, потери чувствительности и искривления позвоночника. Это редкое заболевание может быть вызвано мутациями в нескольких генах, включая PMP22, MPZ и EGR2, и может наследоваться либо доминантно, либо рецессивно. У младенцев:
  • Тяжелая мышечная атрофия
  • Слабость
  • Задержка развития двигательных навыков
  • Сенсорные проблемы
• CMT4 включает несколько различных подтипов демиелинизирующих, аксональных и моторных невропатий, которые наследуются аутосомно-рецессивно. Каждый подтип невропатии вызывается мутацией в другом гене (несколько генов были идентифицированы в CMT4). Мутации могут затрагивать определенную этническую популяцию и приводить к различным физиологическим или клиническим характеристикам. У людей с ШМТ4 симптомы слабости в ногах обычно появляются в детстве, а в подростковом возрасте они могут быть не в состоянии ходить. CMT4 редко встречается в США
• CMTX1 (также называемый CMT X, тип 1) — вторая по распространенности форма CMT. Это сцепленное с Х-хромосомой заболевание вызывается мутациями в гене, который обеспечивает инструкции по производству белка коннексина-32. Белок коннексин-32 обнаружен в миелинизирующих шванновских клетках — клетках, которые обвивают аксоны нервов и составляют миелиновую оболочку. У мужчин, унаследовавших мутантный ген, симптомы заболевания проявляются от умеренных до тяжелых, начиная с позднего детства или в подростковом возрасте. Женщины, которые наследуют мутировавший ген, часто имеют более легкие симптомы, чем мужчины, или вообще не проявляют симптомов.

У кого больше шансов заболеть болезнью Шарко-Мари-Тута?

ШМТ вызывается мутациями в генах, которые поддерживают или продуцируют белки, участвующие в структуре и функции либо аксона периферического нерва, либо миелиновой оболочки.

Нервная клетка передает информацию отдаленным целям, посылая электрические сигналы по длинной тонкой части клетки, называемой аксоном. Аксон окружен миелином, оболочкой, которая действует как изоляция на электрическом проводе и способствует высокоскоростной передаче электрических сигналов. Без интактного аксона и миелиновой оболочки сигналы, проходящие по нерву и аксону, либо медленны, либо имеют слабый сигнал, а это означает, что периферические нервные клетки становятся неспособными активировать мышцы или передавать сенсорную информацию от конечностей обратно в спинной мозг и спинной мозг. мозг.

При ШМТ идентифицировано более 40 генов, каждый из которых связан с одним или несколькими типами заболевания. Кроме того, несколько генов могут быть связаны с одним типом CMT . Более половины всех случаев ШМТ вызваны дупликацией гена PMP22 на хромосоме 17.

Несмотря на то, что при различных формах ШМТ аномальны разные белки, все мутации в основном влияют на нормальную функцию периферических нервов. Генные дефекты миелина вызывают дисфункцию оболочки, которая искажает или блокирует нервные сигналы, в то время как другие мутации ограничивают функцию аксонов и вызывают их потерю.

Как наследуется болезнь Шарко-Мари-Тута

Мутации генов при ШМТ наследуются по трем различным схемам: аутосомно-доминантной, аутосомно-рецессивной и Х-сцепленной, причем все они связаны с хромосомами человека. У каждого человека 23 пары хромосом. Первые 22 пары называются «аутосомами» и наследуются независимо от биологического пола человека. Каждый человек обычно обладает двумя копиями каждого гена на аутосомах, по одной унаследованной от каждого родителя. Аутосомно-доминантный означает, что для развития заболевания необходима только одна копия гена ШМТ — от любого из родителей, а ребенок больного родителя имеет 50-процентный шанс унаследовать заболевание. Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда ребенок получает два мутировавших гена, по одному от каждого родителя; ни один из родителей обычно не болел бы этим заболеванием. Их дети имеют 25-процентный шанс унаследовать болезнь. Аутосомные заболевания, как доминантные, так и рецессивные, в равной степени поражают мужчин и женщин.

Другие типы ШМТ наследуются сцепленно с Х-хромосомой, то есть они зависят от хромосом, определяющих пол человека. У самок есть две Х-хромосомы, по одной унаследованной от каждого родителя. У мужчин есть X- и Y-хромосомы, причем Y-хромосома наследуется от родителя-мужчины. Ребенок мужского пола от матери, которая является носителем заболевания на одной из ее Х-хромосом, имеет 50-процентный шанс унаследовать это заболевание.

В некоторых случаях новая мутация возникает спонтанно в генетическом материале человека во время зачатия, не передаваясь из поколения в поколение. Затем новая мутация может быть передана детям человека.

Как диагностируется и лечится болезнь Шарко-Мари-Тута?

Диагностика ШМТ

Диагностика начинается с подробного сбора анамнеза, семейного анамнеза и неврологического обследования. Врач будет искать признаки:

• мышечной слабости в руках, ногах, кистях и стопах
• Снижение мышечной массы
• Сухожильные рефлексы снижены
• Сенсорная потеря
• Проблемы со стопой и ортопедические заболевания, такие как легкий сколиоз или аномалии развития тазобедренного сустава

Специфическим признаком, который может быть обнаружен у пациентов с ШМТ1, является увеличение нерва, которое можно почувствовать или даже увидеть через кожу, особенно в области локтя. Эти увеличенные нервы, называемые гипертрофическими нервами, вызваны утолщением миелиновых оболочек.

Врач может заказать дополнительные исследования, в том числе:

• Исследования нервной проводимости
• Электромиография (ЭМГ)
• Генетическое тестирование
• Биопсия нерва

У людей с ШМТ1 обычно проявляются признаки аномальной миелинизации. В частности, можно увидеть образования, похожие на луковицы луковиц, которые представляют собой аксоны, окруженные слоями ремиелинизирующих шванновских клеток. У людей с ШМТ2 обычно наблюдаются признаки дегенерации аксонов без признаков демиелинизации.

Лечение ШМТ

ШМТ неизлечима, но физиотерапия и эрготерапия, корсеты и другие ортопедические приспособления, а также ортопедическая хирургия могут помочь при инвалидизирующих симптомах заболевания. Кроме того, при сильной нервной боли могут быть назначены обезболивающие препараты.

Поддержание подвижности, гибкости и мышечной силы очень важно. Раннее начало программы лечения может отсрочить или уменьшить дегенерацию нервов и мышечную слабость до того, как они прогрессируют до инвалидности.

Туфли или ботинки с высоким голенищем также могут поддерживать слабые лодыжки. Шины для большого пальца могут помочь при слабости рук и потере мелкой моторики. Вспомогательные устройства следует использовать до того, как наступит инвалидность, поскольку они могут предотвратить мышечное напряжение и уменьшить мышечную слабость.

Какие последние новости о болезни Шарко-Мари-Тута?

Текущие исследования ШМТ включают усилия по выявлению большего количества мутантных генов и белков, вызывающих различные подтипы заболеваний, обнаружению механизмов дегенерации нервов и мышечной атрофии с целью разработки вмешательств для остановки или замедления этих изнурительных процессов и разработки методы лечения дегенерации нервов и мышечной атрофии.

NINDS поддерживает Сеть клинических исследований NIH по редким заболеваниям, которая состоит из различных исследовательских консорциумов, целью которых является улучшение доступности информации о редких заболеваниях, клинических исследований и информации о клинических исследованиях. Консорциум сети по наследственным невропатиям проводит исследования, которые включают анализ естественного течения ШМТ, поиск новых генов и генов, которые изменяют симптомы человека, разработку терапии и обучающие программы для обучения будущих исследователей наследственных невропатий.

Ученые изучают регуляцию гена PMP22 для разработки и проверки тестов, которые измеряют присутствие, количество или активность целевого объекта. В других исследованиях изучается влияние малых молекул на биологическую систему с целью разработки новых методов лечения. Высокопроизводительные скрининги (способ быстрой оценки биологической активности большого количества соединений) могут выявить лекарства-кандидаты, снижающие уровень PMP22. Дополнительные исследования сосредоточены на том, как митохондрии, электростанция клетки, могут играть роль в дегенерации аксонов, наблюдаемой при ШМТ, а также при других заболеваниях.

Долговременное совместное исследование NIH надеется определить естественное течение ШМТ и то, как наличие определенной мутации гена может привести к типам и симптомам заболевания. Кроме того, исследование, состоящее из двух частей, ищет новые гены, вызывающие заболевание, а также гены, которые не вызывают заболевание, но могут изменять симптомы человека. Другие ученые, финансируемые NIH, используют секвенирование следующего поколения (которое может одновременно быстро идентифицировать структуру миллионов небольших фрагментов ДНК) для идентификации новых генов CMT.

Генная терапия — еще одно многообещающее направление исследований. Эксперименты с использованием клеточных культур и моделей болезни на животных показали, что можно доставлять гены в шванновские клетки и мышцы. Другие исследования показывают, что трофические факторы или факторы роста нервов, такие как гормон андроген, предотвращают дегенерацию нервов.

file-medical

Узнайте о клинических испытаниях

Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.

Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с болезнью Шарко-Мари-Тута?

Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать о ШМТ и связанных с ней расстройствах. В клинических исследованиях участвуют люди-добровольцы, чтобы помочь исследователям узнать больше о расстройстве и, возможно, найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения болезни.

Нужны все типы добровольцев — здоровые или могут иметь заболевание или болезнь — всех возрастов, полов, рас и этнических групп, чтобы гарантировать, что результаты исследования применимы к как можно большему количеству людей, и что лечение будет безопасны и эффективны для всех, кто будет их использовать.

Для получения информации об участии в клинических исследованиях посетите сайт NIH Clinical Research Trials and You. Узнайте о клинических испытаниях, в которых в настоящее время ищут людей с ШМТ, на сайте Clinicaltrials.