Phace синдром – Phace.
Что такое PHACES синдром? | Гемангиома.РФ
Дети, у которых имеют сегментарные младенческие гемангиомы, могут иметь сочетанные пороки развития. P.H.A.C.E.S. синдром — это сокращение шести медицинских терминов :
- Пороки развития задней черепной ямки (мальформация Денди-Уокера, гипоплазия или агенезия мозжечка и т.п.).
Данные МРТ. Синдром Денди-Уокера.
- Порок развития артерий (аневризмы, аномалии бранхиальных или внутренних сонных артерий).
- Гемангиома (сегментарная).
Сегментарная младенческая гемангиома.
- Пороки сердца.
- Порок развития грудины ( расщепление).
Данные КТ. Расщепление грудины.
- Абдоминальные тяжи.
Абдоминальный тяж.
Posted by: Дмитрий Романов // Информация // PHACES //
xn--80aahbiuzdgm.xn--p1ai
Синдром PHACES • ru.knowledgr.com
Следующая магистраль гемангиом уродств ямки сердечный аномалиями глаз дефектов грудинная отклонениями расселина и supraumbilical raphe синдром (также известный как «Синдром PHACE») является кожным условием, характеризуемым множественными врожденными аномалиями.
Синдром PHACE нужно рассмотреть в младенцах с большими гемангиомами ухода за лицом типа мемориальной доски. Дети при том, чтобы предоставлять этого дерматологического проявления должны получить осторожную офтальмологическую, сердечную, и неврологическую оценку.
Согласно одному исследованию в младенцах с большим hemagiomas, у одной трети есть extracutaneous проявления, совместимые с диагнозом синдрома PHACE. Наиболее распространенными являются цереброваскулярные и сердечно-сосудистые аномалии.
Синдром PHACE — обзор
Синдром PHACE — необычная ассоциация между большими инфантильными гемангиомами, обычно лица и врожденных дефектов мозга, сердца, глаз, кожи и/или артерий. Это — акроним, который обозначает медицинские названия частей тела, на которые это часто влияет:
Следующие отклонения ямки и другие структурные мозговые отклонения
Гемангиома (ы) цервикальной лицевой области
Артериальные цереброваскулярные аномалии
Сердечные дефекты, аортальная коарктация и другие аортальные аномалии
Глазные аномалии
Иногда «S» добавлен к PHACE создание акронима PHACES; с «S», обозначающим «Грудинные дефекты» и/или «Supraumbilical raphe».
Ассоциация аномалий была сначала выдумана доктором Илоной Фрайдан в 1996, делая его относительно новым и часто неслыханный из синдрома. Диагноз обычно ставится от медицинского осмотра, наряду с отображением головы и груди и обследования глаз. PHACE обычно диагностирован среди младенцев женского пола. Долгосрочное качество жизни варьируется.
Фаза роста гемангиомы может продлиться где угодно от 6 до 18 месяцев. Тогда запутанность или исцеление, гемангиомы начинается. Лазер и другие приемные обычно в состоянии оказать существенное положительное влияние на появление. Еще долго после того, как гемангиома отступает, любое повреждение, которым это или другие вызванные дефекты, может остаться. Мигрень распространена, как задержки развития.
Знаки и признаки синдрома PHACE
Гемангиомы, связанные с Синдромом PHACE, обычно маленькие или не видимые при рождении, но легче видеть в течение первых дней к неделям жизни. Они могут стать довольно быстрыми. Гемангиомы, связанные с Синдромом PHACE, имеют тенденцию покрывать большую площадь лица, головы или шеи, или как одно повреждение или как много единственных повреждений.
Причина синдрома PHACE
Было большое исследование, чтобы понять причину Синдрома PHACE. Отклонения, связанные с этим синдромом, как думают, происходят из-за ошибок, которые происходят очень рано во время развития. К сожалению, почему ошибки происходят, или точная причина все еще неизвестна. У PHACE есть общая биология других сосудистых аномалий. Может быть генетический включенный компонент, и исследования должны в стадии реализации исследовать эту идею. Никакие семейные случаи не были определены до настоящего времени. Исследование продолжающееся, чтобы найти причину всех сосудистых аномалий включая Синдром PHACE. Чтобы способствовать тому исследованию, пожалуйста, рассмотрите делание пожертвования.
Диагноз синдрома PHACE
Если история болезни и фактическое обследование гемангиомы выглядят типичными для Синдрома PHACE, большему количеству тестов приказывают подтвердить диагноз. Эти тесты могут включать:
• Ультразвук
• Магнитно-резонансная томография (MRI)
• Магнитно-резонансная ангиография мозга (MRA)
• Эхокардиограмма сердца
• Глазное обследование врачом-окулистом
• Другие тесты могут быть необходимы для диагноза и лечения
Возможные осложнения синдрома PHACE
Когда это растет, гемангиома может сломать кожу, исказить черты лица или мешать другим жизненным функциям, таким как дыхание, видение и слушание. Другие осложнения будут зависеть от того, что включены другие структуры. Они могли включать задержку развития, конфискации, головные боли и неправильный тонус мышц, если мозг включен.
Лечение синдрома PHACE
Обычно гемангиома требует медицинской терапии. Ребенку, возможно, понадобятся другие методы лечения, в зависимости от того, что включены другие органы или структуры.
Управление синдромом PHACE
Синдромом PHACE должна управлять мультидисциплинарная команда экспертов. Дополнительные особенности, такие как кардиология, офтальмология, невралгия и нейрохирургия, возможно, должны быть включены. Команды экспертов обращают пристальное внимание на то, как эти дети развиваются в течение периода школьного возраста.
Руководство синдрома PHACE — доктор Бет Дролет
См. также
- Грудинная расселина
- Синдром Розенталя-Клоепфера
- Список кожных условий
ru.knowledgr.com
Phace синдром — Запой и его лечение
Содержание статьи:
Что такое синдром Phace?
Phace — это аббревиатура, которая относится к группе аномальных медицинских заключений. Когда они встречаются вместе, врач ставит диагноз «Phace синдром».
P.H.A.C.E:
Posterior fossa malformations- Пороки развития задней черепной ямки (гипоплазия или агенезия мозжечка, мальформация Денди-Уокера и др.)
Hemangioma – гемангиома, которая, как правило, охватывает большую площадь на коже головы или шеи (более 5 см).
Аrterial anomalies – аномалии кровеносных сосудов в шее или голове.
Сardiac defects – аномалии сердца или кровеносных сосудов, которые прикреплены к сердцу (открытое овальное отверстие, двойная дуга аорты, аневризм аорты и др).
Eye abnormalities — глазные патологии (ретинальная васкулярная патология, врожденная катаракта и др.)
Иногда в литературе встречается название PHACES, где «S» — расщелина грудины (Sternum) и/или надпупочный шов. Синдром phace — это редкое заболевание, девочки им болеют в девять раз чаще, чем мальчики.
Синдром был открыт врачом Илоной Фриден и ее коллегами в 1996 году. До этого аналогичные случаи описывались как синдром CHVC, синдром 3 «C», окуло-церебрально-акральный синдром.
Phace синдром может быть заподозрен у детей раннего возраста с большими гемангиомы на лице, голове и / или шеи. Гемангиомы связаны с синдромом phace, как правило, небольшие или не видны при рождении, но появляются в течение первых дней или недель жизни. Они могут расти довольно быстро. Гемангиомы связанные с синдромом phace, как правило, охватывают большую область лица, головы или шеи, как один очаг или как множество одиночных очагов. Младенцы с диагнозом синдрома Phace могут иметь только один или два из вышеперечисленных аномалий, в дополнение к гемангиоме.
С момента описания синдрома PHACE, этот диагноз стали ставить большому количеству детей с значительными гемангиомами на лице, что привело в ошибочному пониманию этого заболевания. Учитывая этот факт, в 2008 году группа специалистов одобрила перечень диагностических критериев синдрома PHACE (таб.1, таб.2).
Если у ребенка подозревается phace синдром, необходимы специальные диагностические мероприятия. Это — магнитно-резонансная томография или МРТ головы, шеи и грудной клетки и эхокардиограмма. Если выявлена патология, ребенок должен быть осмотрен группой специалистов: дерматолог, гематолог/онколог, офтальмолог, невролог, генетик, кардиолог и отоларинголог.
Что вызывает синдром phace?
Было проведено много исследований, чтобы понять причину возникновения phace синдрома. Отклонения, связанные с этим синдромом, как считается,происходят из-за ошибок, которые происходят на очень ранних стадиях развития плода. К сожалению, почему возникают эти ошибки, пока неизвестно. Исследования продолжаются.
Осложнения синдрома phace?
Гемангиома возле глаза может вызвать проблемы со зрением на этом глазу. Такие дети нуждаться в раннем лечении, чтобы предотвратить потерю зрения.
Неврологические проблемы могут включать головные боли (мигрени), судороги, задержку развития, задержку речи и очень редко ишемический инсульт.
Дети с сердечно-сосудистыми дефектами нуждаются в пристальном контроле со стороны детского кардиолога. Наиболее распространенные пороки сердца, связанные с синдромом phace — это коарктация аорты и другие аномалии дуги аорты. Тяжелая коарктация может потребовать хирургического вмешательства.
zapoy.uef.ru