Врожденный порок развития это – Раздел 6. Врожденные пороки развития.

Врожденные пороки развития – классификация, причины

Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности в перинатальный период. Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

• легко-корригируемые;
• несовместимые с жизнью;
• совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.

Врожденные пороки развития плода диагностируются при ультразвуковом исследовании. При беременности женщина проходит УЗИ не позднее срока 17-ти недель. Если беременная женщина находится в группе риска, то ультразвуковые исследования проводят с особой тщательностью. При выявлении врожденных пороков развития плода рекомендуется прерывание беременности.

ВПР – следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности.

Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.

Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны. Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей. Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты.

Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

Также повлиять на развитие плода могут следующие факторы:

• Нехватка кислорода. Это может привести к отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, инфаркту и кровоизлиянию плаценты, тяжелой анемии и раннему прерыванию беременности.
• Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр.
• Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода. Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол и отдельные лекарственные препараты.
• Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки.
• Травмы матери в процессе беременности.
• Эндокринные заболевания.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными.

Классификация врожденных пороков развития

Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:

1. Гаметопатии.
2. Бластопатии.
3. Эмбриопатии.
4. Фетопатии.

Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:

1. Агенезия – отсутствие определенного органа.
2. Аплазия – недоразвитие или отсутствие органа.
3. Гипотрофия – снижение массы тела плода или младенца.
4. Гипоплазия – малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
5. Гиперплазия – увеличение размеров органа или массы тела.
6. Гетеротопия – размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
7. Макросомия – проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
8. Гетероплазия – сбои в разграничении отдельных видов ткани.
9. Эктопия – смещение одного из органов.
10. Стеноз – сужение отверстия или канала.
11. Атрезия – отсутствие естественного отверстия или канала.
12. Слияние или сращение органов.
13. Персистирование – обратный процесс развития морфологических структур.
14. Дисхрония – ускорение или торможение развития процессов.

Также в зависимости от последовательности проявления различают первичные (мутационные) и вторичные (следствие первичных) пороки.

По степени распространенности принята следующая классификация врожденных пороков развития:

• изолированные;
• множественные;
• системные.

Также встречаются ВПР органов, систем и множественные врожденные пороки.

Врожденные пороки ЦНС

К врожденным порокам развития нервной системы относятся пороки обонятельного анализатора, конечного мозга, стволовых отделов, спинного мозга, мозжечка и позвоночника, субарахноидального пространства и вентрикулярной системы. Врожденные пороки развития нервной системы в основном классифицируются по анатомо-физиологическому принципу разделения человеческого тела на системы органов.

Врожденные пороки развития нервной системы:

• агенезия мозолистого тела;
• анэнцефалия;
• голопрозэнцефалия;
• цефалоцеле;
• гидроцефалия и вентрикуломегалия;
• кисты сосудистого сплетения,
• микроцефалия;
• spina bifida.

Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.

Методы лечения ВПР

Методика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни. Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем. При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

dolgojit.net

Порок развития — это… Что такое Порок развития?

Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

Причины возникновения

Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения»», термин обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20-25% аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с воздействием среды. Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины.

Тератогенные факторы

Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1 — 3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

Наиболее изучены следующие тератогенные факторы:

Алкоголь

Имеет значение алкоголизм родителей, прежде всего матери. Употребление матерью алкоголя во время беременности может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома

Инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду

В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.

Ряд вирусных заболеваний перенесенных во время беременности (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионная цитомегалия).

Ионизирующее излучение

Рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.

Лекарственные препараты

Следует отметить, что не существует лекарств, которые могут быть признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности.

Никотин

Курение большого количества сигарет во время беременности может привести к отставанию ребенка в физическом развитии.

Механизмы

Механизм пороков развития сложен и изучен недостаточно. Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании пороков развития большое значение имеет т. н. тератогенетический терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составлять тератологические календари для пороков развития разных органов.

В основе формирования пороков развития могут лежать также остановка развития в критический период, нарушение процесса формирования, или дисонтогенез, и деструкция ткани. При этом может происходить недоразвитие органов либо их частей (гипогенезия) или избыточное их развитие (гипергенезия), отсутствие органов или части тела (агенезия), неправильное положение или перемещение органов, неправильное формирование той или иной ткани (дисплазия).

Различают двойные (множественные) пороки развития, в основе которых лежат неправильности развития двух и более плодов, и одиночные, связанные с нарушением формообразования одного организма. Двойные пороки развития, или уродства, — «неразделившиеся» близнецы, среди которых в зависимости от области их соединения различают торакопагов, ксифопагов, пигопагов и др. К одиночным порокам развития относятся акрания, врожденные расщелины верхней губы, расщелины мягкого и твёрдого нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца. Профилактика пороков развития — система антенатальной охраны плода.

Типы пороков развития

«Пороки развития» это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например врожденные пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врожденные дефекты метаболизма также считаются врожденными пороками.

Существуют три основных типа врожденных пороков:

1. Врожденные физические аномалии
2. Врожденные ошибки метаболизма
3. Другие генетические дефекты

Частота встречаемости

Связь врожденных аномалий развития с полом

Во многих исследованиях было установлено, что частота появления тех или иных врожденных пороков развития зависит от пола ребенка (таблица).^{[1][2][3][4][5]} Например, пилоростеноз и булавовидная стопа чаще встречаются у мальчиков, тогда как врожденный вывих бедра — в 4 – 5 раз чаще у девочек. Среди детей с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2.5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорожденных детей со сверхнормативным числом ребер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию,—среди них больше девочек. Среди же новорожденных с их нехваткой—наоборот, больше мальчиков.

Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек.^[6] Сверхнормативные мышцы в 1.5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. Число мальчиков, рождённых с 6-м пальцем в 2 раза превышает число девочек.^[7]

Раевский П. М. и Шерман А. Л. проанализировали частоту появления врожденных пороков в зависимости от системы организма. Преобладание мужского пола было отмечено для пороков филогенетически более молодых органов и систем органов. ^[8]

В плане этиологии, половые различия можно разделить на появляющиеся до и после дифференциации мужских гонад в процессе эмбрионального развития, которая начинается с восемнадцатой недели. Уровень тестостерона у мужских эмбрионов при этом значительно повышается.^[9] Последующие гормональные и физиологические различия мужских и женских эмбрионов могут объяснить некоторые половые различия в частоте врожденных пороков.

Соотношение полов больных с врожденными пороками

Врожденный порок	Соотношение полов, М:Ж
Пороки с преобладанием женского пола
Врожденный вывих бедра	1 : 5.2[8]; 1 : 5[10]; 1 : 8[5]
Анэнцефалия	1 : 1.9[8]; 1 : 2[6]
Черепно-мозговые грыжи	1 : 1.8[8]
Спинно-мозговые грыжи	1 : 1.4[8]
Аплазия легкого	1 : 1.51[8]
Дивертикулы пищевода	1 : 1.4[8]
Желудок	1 : 1.4[8]
Нейтральные пороки
Недоразвитие берцовой и бедренной костей	1 : 1.2[8]
Атрезия тонкой кишки	1 : 1[8]
Атрезия пищевода	1.3 : 1[8]
Пороки с преобладанием мужского пола
Заячья губа	2 : 1[10]
Пилоростеноз	5 : 1[10]; 5.4 : 1[5]
Меккелев дивертикул	Чаще у мальчиков[8]
Дивертикулы толстой кишки	1.5 : 1[8]
Атрезия прямой кишки	1.5 : 1[8]
Агенезия почек двусторонняя	2.6 : 1[8]
Агенезия почек односторонняя	2 : 1[8]
Экстрофия мочевого пузыря	2 : 1[8]
Врожденные нарушения проходимости почечной лоханки и врожденные аномалии мочеточника	2.4 : 1[5]
Врожденный мегаколон (Болезнь Гиршпрунга)	Чаще у мальчиков[8]
Все пороки развития	1.29 : 1[5]

Список пороков развития

Смотри также Международная классификация болезней МКБ-10. Электронная версия. Класс XVII — Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения.

А

Б

В

Г

Д

Е

Ж

З

И

К

• Косолапость
• Криптохоризм

Л

М

Н

• Недоразвитие берцовой и бедренной костей

О

Остеофит

П

Р

С

Т

У

Ф

Х

Ц

Ч

• Черепно-мозговая грыжа

Ш

Э

• Экстрофия мочевого пузыря
• Эписпадия

Ю

Я

Примечание

1. ↑ Gittelsohn A, Milham S. (1964) Statistical study of twins—methods. Am. J. Public Health Nations Health 54 p. 286–294.
2. ↑ Fernando J, Arena P, Smith DW. (1978) Sex liability to single structural defects. Am. J. Dis. Child 132 p. 970 –972.
3. ↑ Lubinsky MS. (1997) Classifying sex biased congenital anomalies. Am. J. Med. Genet. 69 p. 225–228.
4. ↑ Lary JM, Paulozzi LJ. (2001) Sex differences in the prevalence of human birth defects: a population-based study. Teratology 64 p. 237–251.
5. ↑ ^{1 2 3 4 5} Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, e.a. (2005) Sex Differences in Birth Defects: A Study of Opposite-Sex Twins. Birth Defects Research (Part A) 73 p. 876–880.
6. ↑ ^{1 2} World Health Organization (reports). “Congenital malformations”, Geneve, 1966, p. 128.
7. ↑ Дарвин Ч., Происхождение человека и половой отбор. Соч. М., Изд-во AН СССР. 1953. т. 5. 1040 с.
8. ↑ ^{1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18} Раевский П. М., Шерман А. Л. (1976) Значение пола в эпидемиологии злокачественных опухолей (системно-эволюционный подход). В сб.: Математическая обработка медико-биологической информации. М., Наука, с. 170–181.
9. ↑ Reyes F.I., Boroditsky R.S., Winter J.S., Faiman C. (1974) Studies on human sexual development. II. Fetal and maternal serum gonadotropin and sex steroid concentrations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 38 p. 612– 617.
10. ↑ ^{1 2 3} Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.

Литература

• Дыбан А. П., Очерки патологической эмбриологии человека, Л., 1959
• Рассел Л. Б., Действие излучений на внутриутробное развитие млекопитающих, в кн.: Радиобиология, пер. с англ., М., 1960
• Поттер Э,, Патологическая анатомия плодов, новорожденных и детей раннего возраста, пер. с англ., М., 1971.

См. также

Wikimedia Foundation. 2010.

dic.academic.ru

Врожденные пороки

Как и большинство будущих родителей, вы, вероятно, переживаете о том, чтобы ваш ребенок родился здоровым. А может быть, вам сказали, во время пренатального скрининга, что ваш малыш может родиться с врожденным пороком.

Многие родители предполагают, что все врожденные пороки являются серьезной или даже фатальной проблемой, но дело в том, что многие из них поддаются лечению, часто сразу после рождения — а иногда даже до рождения ребенка.

Особенно важно знать факторы риска и пути предотвращения врожденных пороков. Также важно понимать, что большинство детей рождаются с врожденными пороками, даже когда оба родителя совершенно здоровы.

О врожденных пороках

Врожденный порок – это нарушение в структуре и функциях организма или в обмене веществ, возникшее еще до рождения ребёнка. Эти нарушения приводят к умственной или физической инвалидности, или к летальному исходу.

Существует более 4000 различных известных врожденных пороков, незначительных и серьезных. Многие из них поддаются лечению, все же именно врожденные пороки являются основной причиной смерти в первый год жизни.

Врожденные пороки могут быть вызваны генетическими, экологическими факторами. Существуют также пороки, причину возникновения которых определить не удалось.

Структурные или метаболические пороки – это дефекты, которые проявляются в неправильном формировании или в отсутствии какой-либо части тела или органа, или в гормональном сбое.

Метаболические пороки встречаются с частотой 1 на 3500 рождений и обычно связаны с отсутствием или неправильной структурой фермента (белка, необходимого для обработки химических веществ в организме). Такого рода порок может быть опасным или даже фатальным, но обычно не вызывает каких-либо видимых аномалий у ребенка. Метаболическим пороком считается и болезнь Тея-Сакса, смертельное заболевание, которое влияет на центральную нервную систему, и фенилкетонурия – заболевание, связанное с патологией фенилаланингидроксилазы, отвечающей за обмен фенилаланина.

Пороки, вызванные в результате врожденных инфекций, когда мать получает инфекции до или во время беременности, такие как краснуха (немецкая корь), цитомегаловирус (ЦМВ), сифилис, токсоплазмоз, венесуэльский лошадиный энцефалит, парвовирус, и, реже, ветряная оспа могут привести к врожденным паталогиям у младенца.

Среди других причин, вызывающих врожденные пороки — злоупотребление алкоголем, неблагоприятные воздействия факторов внешней среды во время беременности, различие между резус-фактором матери и ребенка.

Также воздействие некоторых лекарственных препаратов может стать причиной врожденного порока, но не одно из 200 наиболее часто употребляемых лекарств такой угрозы не представляет.

Причины

Большинство детей с врожденными пороками рождаются у родителей без очевидных проблем со здоровьем и факторов риска. Женщина может выполнять все рекомендации врача-акушера, однако и в этом случае ребенок может родиться с какой-то патологией.

Около 60% врожденных пороков возникают по неизвестным врачам причинам. Остальные вызваны экологическими или генетическими факторами или комбинацией обоих факторов.

Генетика играет определенную роль в некоторых врожденных пороках. В каждой клетке организма есть гены, содержащие хромосомы, которые определяют уникальные характеристики человека. Отсутствие одного гена или его мутация может привести к врожденным порокам. А это существенно, если учесть, что каждый из нас имеют около 25000 генов в клетке, определяющих все, — от длины наших пальцев до цвета глаз.

Откуда берутся дефектные гены? Ребенок наследует одну из каждой пары хромосом (и один из каждой пары генов) от каждого родителя. Иногда болезнь или порок могут возникнуть, если один из родителей инфицированы (даже если ребенок наследует здоровый ген от другого родителя). Такое явление называется доминантное наследование и включает врожденные пороки, такие как Ахондроплазия (форма карликовости) и синдром Марфана (заболевание, характеризующееся аномальной длиной пальцев рук и ног).

Некоторые врожденные пороки встречаются только, если оба родителя (будучи здоровыми) являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали своему ребенку, т.е. одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же – от отца. Это называется рецессивным наследованием. Среди пороков, развивающихся таким образом – болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз.

Наконец, некоторые мальчики наследуют расстройства от генов переданных им матерями. Среди этих пороков гемофилия и дальтонизм.

Количество и структура хромосом тоже имеют значение. Мутация в яйцеклетке или сперматозоиде может привести к повреждению хромосом ребенка или образованию неправильного количества хромосом. К врожденным дефектам, вызванным такими отклонениями, относится синдромом Дауна. Риск формирования такого рода врожденного порока увеличивается с возрастом матери.

Причины возникновения врожденных пороков чаще всего связаны со здоровьем матери, воздействием химических веществ (лекарств) или влиянием болезней. Если мать болеет краснухой во время беременности, это может привести к врожденным порокам. Злоупотребление алкоголем может вызвать эмбриональный алкогольный синдром, также некоторые медицинские препараты, принимаемые матерью во время беременности, могут стать причиной отклонений.

Многофакторные пороки могут быть вызваны сочетанием генетических и внешних факторов. Среди них пороки нервной трубки и расщелиной губы и/ или неба.

Некоторые общие врожденные пороки

Расщелина губы и/или неба происходит, когда ткани полости рта и губ неправильно формируются в период внутриутробного развития. Расщелина губы – это длинный зазор между верхней губой и носом. Волчья пасть – это отверстие между небом и носовой полостью.

Церебральный паралич, как правило, не выявляется в течение нескольким недель или даже месяцев после рождения, в зависимости от тяжести заболевания. Заболевание характеризуется поражением двигательных и других центров головного мозга, и характеризуется нарушением координации и непроизвольными движениями. Степень бесконтрольности зависит от распространенности поражения мозга и может быть как легкой, так и крайне тяжелой.

В большинстве случаев, причины развития церебрального паралича не известны. Среди известных причин — следующие:

· краснуха (немецкая корь) инфекции во время беременности
· Rh болезнь (несовместимость резуса крови ребенка и матери)
· недоношенность
· повреждение мозга во время последнего триместра беременности или во времена рождения

Церебральный паралич также может иметь генетические причины или может быть связан с травмами головы или менингитом, которые происходят после рождения ребенка. В качестве терапии для улучшения двигательных навыков применяются: хирургия, скобы и другие вспомогательные средства, позволяющие контролировать движения мышц.

Косолапость это термин, используемый для обозначения группы структурных дефектов стопы и голеностопного сустава, в котором кости, суставы, мышцы и кровеносные сосуды формируются неправильно. Эти дефекты могут быть, как легкими, так и тяжелыми, могут повлиять на одну или на обе ноги.

Это относительно распространенный врожденный порок, встречающийся примерно 1 раз на 735 рождений, в Соединенных Штатах. Мальчики страдают от этого порока почти вдвое чаще, чем девочки. Причина неизвестна, но заболевание лечится с помощью гипсования. Такое лечение оказывается эффективным в 95% случаев; если этого не происходит, для исправления дефекта используется хирургический метод.

Врожденный вывих бедра происходит вследствие нарушения нормального развития элементов тазобедренного сустава в период внутриутробного развития. Как правило, такое отклонение чаще встречается у девочек. Обычно, данный порок обнаруживается при рождении, и лечение начинается незамедлительно. Ребенку индивидуально подбирается шина, которая позволяет удерживать его ножки в положении сгибания в тазобедренных и коленных суставах, что способствует правильному их развитию. Лечение длится 6-9 месяцев. Если такое лечение не дает позитивных результатов, используются хирургические методы.

Врожденный гипотиреоз встречается примерно в 1 раз на 3000 — 4000 рождений, и характеризуется снижением функции щитовидной железы. Это приводит к выработке недостаточного количества гормона щитовидной железы, а данный гормон очень важен для поддержки нормального роста и развития мозга.

Если данный порок не лечить в течение первых нескольких недель жизни, это может привести к задержке развития и умственной отсталость.

Эмбриональный алкогольный синдром (ФАС) характеризуется замедленным ростом, умственной отсталостью, специфическими особенностями строения лица, проблемами с центральной нервной системой. ЭАС нельзя вылечить, но можно предотвратить, избегая употребления алкоголя во время беременности.

Дефект нервной трубки (ДНТ) развивается в течение первого месяца беременности, когда формируется структура головного и спинного мозга. Как правило, образование первичной невральной трубки происходит на 29-й день после зачатия. Когда трубка закрывается не полностью, у ребенка развивается ДНТ, многие дети с такими дефектами рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.

Двумя наиболее распространенными формами ДНТ являются:

• Расщелина позвоночника развивается, когда часть нервной трубки, которая формирует спинной мозг, не закрывается полностью в течение первых месяцев беременности. Она варьируется от умеренной до сильной, в самых тяжелых случаях ребенок умирает.
• Анэнцефалия – грубый порок мозга, который встречается с периодичностью 3 раз на 10000 рождений, и предполагает отсутствие полушарий мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

Исследования показали, что многие из этих пороков могут быть предотвращены, если мать будет получать достаточно фолиевой кислоты до и во время беременности, особенно во время первого триместра.

Женщины во время беременности должны тщательно следить за своим рационом, и позаботиться о том, чтобы в нем присутствовала фолиевая кислота, которая в значительной степени способствует нормальному развитию позвоночника, ее можно принимать не только через пищу, но и через медицинские препараты. Фолиевую кислоту рекомендуется принимать женщинам на протяжении всего репродуктивного возраста.

Пороки сердца

Пороки сердца возникают в том случае, когда любая из частей сердца не развивается должным образом.

Например:

· Порок предсердий и межжелудочковой перегородки характеризуется наличием сообщения между правыми и левыми отделами сердца на уровне желудочков.

· Открытый артериальный проток, который обеспечивает, так называемый эмбриональный тип кровообращения, при котором легкие плода выключены из системы кровообращения. В случае развития этой аномалии проток не закрывается после рождения, как ожидается.

· Стеноз аорты или легочного клапана — аномальное сужение в области клапана аорты, затрудняющее поступление от сердца к остальным органам.

· Коарктация аорты – врожденное сужение участка аорты вплоть до полного закрытия её просвета.

· Транспозиция магистральных сосудов — врожденный порок сердца, при котором аорта выходит из правого желудочка, а легочная артерия — из левого.

· Гипоплазия левого отдела сердца характеризующихся недоразвитием левых камер сердца, атрезией или стенозом аортального и/или митрального отверстия и гипоплазией восходящей части аорты.

· Тетрада Фалло представляет собой комбинацию из четырех пороков сердца, что предполагает ограничение протока крови в легких (сужение легочной артерии).

Данные пороки относятся к числу наиболее распространенных дефектов, возникающих с периодичностью 1 на 100 рождений. Конкретная причина большинства пороков сердца не известна, однако известны несколько факторов, которые могут изменить развитие сердца в первые 8 — 9 недель после зачатия.

Воздействие некоторых лекарственных препаратов (таких как противосудорожные средства: фенитоин, талидомид, а также химиотерапевтических препаратов) в течение первого триместра беременности может сыграть определенную роль в возникновении пороков сердца. Среди других причин могут быть злоупотребление алкоголем, краснуха и диабет во время беременности.

Пороки желудочно-кишечного тракта

Желудочно-кишечные пороки – это структурные отклонения, которые могут произойти в любом месте вдоль желудочно-кишечного тракта, который состоит из пищевода, желудка, тонкого и толстого кишечника, прямой кишки и ануса. Неполное или ненормальное развитие любого из этих органов может вызвать непроходимость.

Некоторые из этих пороков:

· атрезия пищевода, или неполное развитие пищевода

· диафрагмальная грыжа, дефект в мышечном слое, разделяющем грудной отдел и живот, провоцирует перемещение органов брюшной полости в грудную

· врожденный гипертрофический пилоростеноз – развитие резкого сужения просвета пилорического канала, в результате чего появляются постоянная рвота и метаболические нарушения.

· болезнь Гиршпрунга – аномалия, при которой в одной части толстого кишечника не хватает нервов, которые контролируют сокращения, в результате чего возникают серьезные запоры, а иногда непроходимость кишечника

· гастрошизис внутриутробная эвентрация внутренних органов через небольшой дефект, расположенный справа от пуповины.

· атрезия анального отверстия предполагает отсутствие или неполное развитие ануса, расположение в неправильном месте

· атрезия желчных путей (особенно внутрипеченочных) характеризуется недоразвитостью или неправильным развитием.

Частота этих нарушений варьируются в диапазоне от 1 на 32000 родившихся до 1 на 10000 новорожденных. Генетика играет определенную роль во всех этих пороках, но степень ее влияния не известна. Раннее выявление и лечение этих пороков имеет большое значение, так как при отсутствии лечения они могут привести к серьезным проблемам со здоровьем и даже к смерти. Как правило, для устранения этих пороков применяется хирургический метод.

Генетические врожденные пороки

Муковисцидоз (МВ) является болезнью, затрагивающей главным образом дыхательную и пищеварительную системы. Неспособность выводить хлорид из клеток таких органов, как легкие, поджелудочная железа, провоцирует образование густой, липкой слизи. Дети, больные муковисцидозом могут иметь проблемы с дыханием и перевариванием пищи; Симптомы включают в себя хронические респираторные заболевания и пневмонии, обильный стул и недостаточный вес.

Этот генетический дефект – встречается с частотой 1 на 4 новорожденных, когда оба родителя являются носителями гена с болезнью. Лечение включает терапию, контролирующую инфекцию, поддержание функции легких и соответствующее питание.

Синдром Дауна — группа нарушений, возникающих у детей, которые рождаются с дополнительной копией хромосом (трисомия по 21-й хромосоме). Дети с этим синдромом имеют умственную отсталость и отличительные черты лица и другие физические отклонения; эти проблемы часто сопровождаются пороками сердца и другими проблемами со здоровьем.

Тяжесть симптомов бывает разной, как и степень умственной отсталости. Синдром Дауна является относительно распространенным врожденным дефектом, 1 случай на 800 или 1000 новорожденных. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна резко возрастет с возрастом матери; частота рождения детей с этим синдромом у женщин после 35 лет составляет 1 на 350 рождений, и женщина, а после 45 – 1 на 30 случаев.

Хотя некоторые проблемы со здоровьем, вызванные синдромом Дауна (например, пороки сердца), поддаются лечению, лекарства от самого синдрома нет.

Синдром Ломкой Х-Хромосомы характеризуется психическими нарушениями, умственной отсталостью, аутистическим поведением, проблемами с концентрацией внимания и гиперактивностью. Физические характеристики детей с синдромом ломкой Х-хромосомы: удлиненное лицо, большие уши, плоскостопие и чрезвычайно гибкие суставы, особенно суставы пальцев.

Мальчики страдают чаще, чем девочки, у них более вероятна умственная отсталость. И мальчики, и девочки могут иметь эмоциональные и поведенческие проблемы. Последние исследования показывают, что синдром ломкой Х-Хромосомы поражает приблизительно 1 из 2000 новорожденных мальчиков и 1 из 4000 новорожденных девочек всех рас и этнических групп.

Для данного синдрома не существует никакого медикаментозного лечения, но ученые работают над решением проблемы, пытаясь предотвратить ее путем генной терапии.

Фенилкетонурия (ФКУ) одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот, которая может привести к умственной отсталости. Ребенок, рожденный с фенилкетонурией, кажется нормальным, но если заболевание не диагностировать своевременно и не лечить, у ребенка разовьется задержка в развитии – олигофрения.

Это генетическое заболевание развивается, если оба родителя являются носителями гена. Вероятность наследования 1 к 4. К счастью, это заболевание, как правило, обнаруживаются в течение нескольких дней после рождения после анализа крови. Если ребенку обеспечить своевременное лечение и специальную диету, задержка в развитии может быть предотвращена.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, характеризующаяся нарушением синтеза красных кровяных клеток, что приводит к хронической анемии (низкое количество крови), периодические приступам боли, и другие проблемы со здоровьем. Эта болезнь является генетической, если оба родителя являются носителями гена, у их ребенка, с вероятностью 1 к 4 разовьется это заболевание.

Лечение серповидно-клеточной анемии может включать в себя прием антибиотиков для предотвращения инфекции, переливание крови и трансплантацию костного мозга.

Болезнь Тея-Сакса поражает центральную нервную систему, вызывая слепоту, слабоумие, параличи, судороги, и глухоту. Заканчивается заболевание летальным исходом в возрасте 5 — 6 лет.

Это генетическое заболевание чаще всего оно встречается у евреев из Центральной или Восточной Европы, когда оба родителя являются носителями, вероятность наследования заболевания составляет 1 к 4. Хотя не существует никаких методов лечения этого заболевания, есть тест, который может определить являются ли будущие родители носителями гена.

Инфекции, которые вызывают врожденные пороки

Следующие инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности, могут привести к различным врожденным порокам:

Врожденная краснуха (инфекция во время беременности создают высокий риск для плода) – врожденный порок, который может привести к потере слуха, порокам сердца, умственной отсталости и церебральному параличу.

Токсоплазмоз — инфицирование матери этим заболеванием может привести к различным глазным инфекциям, которые несут угрозу зрению, проблемам со слухом, увеличению печени и селезенки, умственной отсталости и церебральному параличу у младенца.

Вирус генитального герпеса — инфицирование матери может вызвать повреждение мозга, церебральный паралич, проблемы со зрением или слухом, и даже смерть ребенка, если вирус передается ребенку до или во время родов.

Врожденная ветряная оспа – инфицирование матери может вызывать ветрянку у новорожденного и привести к образованию шрамов, дефектам мышц и костей, неправильному развитию и параличу конечностей, слепоте, судорогам и умственной отсталости.

Поговорите с вашим врачом о способах предотвращения этих инфекций во время беременности, и о том, что вам следует делать, если вы уже инфицированы.

Диагностика врожденных пороков

Обычный предродовой скрининг может обеспечить две важные вещи: помочь определить, есть ли у матери инфекция или какие-либо другие предпосылки, которые могут представлять опасность для плода и также определить есть ли у плода какие-то отклонения в развитии.

Пороки, которые можно определить с помощью предродового обследования:

· Пороки нервной трубки (расщепление позвоночника, анэнцефалия)
· Синдром Дауна
· Другие хромосомные аномалии
· Унаследованные метаболические разлады
· Внутренние пороки сердца
· Пороки в развитии желудочно-кишечного тракта и почек
· Расщелина губы и/или неба
· Некоторые врожденные дефекты конечностей
· Внутренние опухоли

Важно помнить, что скрининг выявляет только возможные отклонения. Вполне вероятно, что ребенок родится здоровым, даже после того, как результаты исследованная показали, что у него есть какие-либо пороки. Вам совсем не обязательно проходить скрининг; попросите своего доктора объяснить вам целесообразность рекомендуемых тестов.

После рождения вашего малыша обследуют (с вашего позволения) на определенные врожденные пороки, согласно установленным правилам. На какие именно пороки будут проверять вашего малыша, будет зависеть от его состояния.

Если у вас есть подозрения относительно какого-то конкретного врожденного порока, вы можете обследовать вашего малыша, пока он находится в утробе. Поговорите со своим педиатром еще до рождения ребенка.

Можно ли избежать врожденных пороков?

Множество врожденных пороков можно избежать; однако вам придется соблюдать меры предосторожности до и во время беременности.

До беременности: Женщины, планирующие беременность, должны убедиться, что у них нет никаких заболеваний передающихся половым путем (ЗППП), и что в их каждодневном рационе присутствует рекомендованная доза фолиевой кислоты.

Во время беременности следует избегать приема медицинских препаратов, поэтому перед тем как принимать какие-то лекарства, проконсультируйтесь с врачом; лучше не принимать никаких лекарств, если вопрос не касается серьезной проблемы со здоровьем. И ни в коем случае не принимайте лекарства без консультации врача

Если у вас или у вашего партнера в роду были случаи родовых пороков, если у вас уже есть ребенок с врожденным пороком или если вы относитесь к группе риска (из-за возраста, этнического происхождения или анамнеза), проконсультируйтесь со специалистом о целесообразности планирования ребенка. Врач-генетик даст вам совет относительно пренатального тестирования и поможет справиться с любыми трудностями или страхами, которые у вас могут быть.

Во время беременности: Лучшее, что может сделать беременная женщина для увеличения вероятности рождения здорового ребенка – это заботиться о себе во время беременности:

· Не курить и избегать нахождения в местах, где курили
· Не принимать алкоголь
· Не принимать запрещенные медицинские препараты
· Придерживаться здорового питания и принимать витамины для беременных
· Делать упражнения и много отдыхать
· Соблюдать правила предродового ухода

Поговорите со своим врачом о других мерах предосторожности, которые вы можете предпринять, чтобы защитить здоровье вашего ребенка – не бойтесь задавать вопросы, если они у вас есть.

Загрузка…

www.uaua.info

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ — это… Что такое ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ?



ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ

нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и(или) воздействия окружающей среды на развитие зародыша. Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции. Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.
Исторический аспект. Доисторическое искусство свидетельствует, что врожденные пороки были известны с самых древних времен. Их появление внушало страх и породило множество мифов. Клинописные таблички древнего Вавилона сообщают, что врожденные уродства считались предзнаменованиями государственной важности и расшифровывались как предупреждения разгневанных богов. Существовало широко распространенное поверье, что впечатления матери во время беременности воздействуют на формирование ребенка; думали, что расщепленная (т.н. «заячья») губа — результат испуга зайцем, а деформация ног возникает после встречи с калекой. Другие поверья бывали причиной страданий и смерти матери и ребенка, так как утверждали, например, что чудовищный потомок появляется в результате плотской связи с животным. Одно из первых наблюдений, раскрывающих природу врожденных пороков, относится к 1651 и принадлежит английскому врачу Уильяму Гарвею. Он заметил, что некоторые из пороков — результат сохранения нормального для зародыша (или плода) признака, обычно исчезающего к моменту рождения. Тем не менее только в 19 в. пороки развития были тщательно изучены, а 20 в. ознаменовался развитием генетических исследований, и полученные знания заменили фантастические, часто пагубные суеверия прошлого; впервые возникли методы предупреждения и лечения некоторых из этих тяжелых нарушений.
ПРИЧИНЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ
Наследственность. Некоторые врожденные пороки наследуются так же, как другие признаки. Наследственная информация передается от родителей детям с помощью генов, носителями которых являются хромосомы. В норме в каждой половой клетке (сперматозоиде или яйце) находится 23 хромосомы. При оплодотворении, т.е. слиянии сперматозоида и яйцеклетки, воссоздается нормальный генетический набор из 46 хромосом. 22 из 23 хромосом репродуктивной клетки — аутосомы, т.е. они не определяют пол, а одна — либо X-, либо Y-половая хромосома. Сперматозоид несет либо X-, либо Y-, яйцеклетка — только X-хромосому. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой дает потомка мужского пола, с X-хромосомой — женского. Многие наследственные признаки и их нарушения соответствуют статистически предсказуемым типам наследования, называемым менделевскими — в честь их первооткрывателя Грегора Менделя. Менделевское наследование — наиболее понятный способ генетической передачи врожденных пороков. Последние могут передаваться либо по доминантному, либо по рецессивному типу наследования. Генотип каждого из родителей несет два варианта (аллеля) гена, определяющего данный признак, а ребенок от каждого из родителей получает по одному аллелю. Проявление аномального признака как доминантного возникает тогда, когда ребенок наследует от одного из родителей дефектный ген, доминирующий над нормальным вариантом от другого родителя. Родитель с таким доминантным геном всегда имеет соответствующее нарушение (хотя, возможно, выраженное в слабой форме). У ребенка есть 50%-ная вероятность получить данное нарушение в зависимости от того, нормальный или дефектный ген будет ему передан больным родителем. Болезнь Геттингтона (прогрессирующее поражение центральной нервной системы) и ахондропластическая карликовость (отставание роста костей) — примеры доминантного типа наследования. Наследование рецессивного признака приводит к выраженному нарушению у ребенка в том случае, когда оба родителя несут один и тот же дефектный ген (вместе с нормальным геном для данного признака), но клинического проявления заболевания у них нет. Каждый родившийся ребенок будет иметь 25%-ную вероятность не унаследовать дефектный ген ни от одного из родителей, 50%-ную вероятность быть его носителем (обладая только одним дефектным геном) и 25%-ную вероятность унаследовать его в «двойной дозе» (два дефектных гена), таким образом наследуя заболевание. Серповидноклеточная анемия, вызываемая дефектом в молекуле гемоглобина
(см. АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ), -пример рецессивно наследуемой болезни. Другими примерами могут служить талассемия (еще одна форма анемии, встречающаяся в основном у лиц средиземноморского и азиатского происхождения), а также болезнь Тея — Сакса — нарушение обмена веществ, приводящее к смерти в раннем детском возрасте и проявляющееся в основном в семьях евреев, выходцев из Восточной Европы. Расстройства, подобные рассмотренным выше, вызываются аутосомным геном (расположенным не на половых хромосомах), и потому их называют аутосомными заболеваниями. Другую группу составляют т.н. сцепленные с X-хромосомой, или сцепленные с полом, расстройства; они определяются дефектным геном, расположенным на X-хромосоме. Поскольку женщины в норме имеют две X-хромосомы, мать может быть носителем дефектного, сцепленного с X-хромосомой рецессивного гена и в то же время быть здоровой. У мужчин только одна X-хромосома, и из-за отсутствия второй X-хромосомы с ее компенсирующим эффектом у них почти всегда проявляется действие дефектного гена. У каждого ребенка существует 50%-ный шанс унаследовать дефектный ген от матери-носителя. Женщины, наследуя такой ген, становятся носителями, а у мужчин развивается заболевание. Больной отец не может передать сыновьям дефектный ген, так как они наследуют от него Y-хромосому, но все дочери, получившие его X-хромосому, будут носителями. Цветовая слепота и гемофилия (заболевание, при котором нарушено свертывание крови) представляют собой X-сцепленные рецессивные нарушения. При другом X-сцепленном заболевании, называемом синдромом ломкой X-хромосомы, наблюдается различная степень умственной отсталости. Мужчины поражаются им чаще и в более тяжелой форме. Генетически обусловленные врожденные пороки возникают случайно в результате генных мутаций либо ошибок при репликации хромосом в процессе созревания яйцеклетки или сперматозоида. Прямым следствием мутаций являются молекулярные, качественные и количественные, изменения генного продукта. Изредка бывают полезные мутации, но большинство их вредно. Большое число случаев X-сцепленных и доминантных заболеваний возникает в результате новых мутаций. Два известных источника мутаций — ионизирующее излучение и ряд химических веществ. При развитии сперматозоида и яйцеклетки хромосомы должны очень точно дуплицироваться (удваиваться) и затем распределяться таким образом, чтобы каждая созревшая клетка получила только половину нормального набора хромосом. Однако по неясным причинам при расхождении хромосом иногда происходят ошибки, вследствие которых в зрелой половой клетке может либо недоставать хромосомы, либо оказываться лишняя. Кроме того, хромосомы могут неточно дуплицироваться или разрываться. Значительные хромосомные аномалии обычно приводят к множественным нарушениям, смертельным для эмбриона, плода или новорожденного, и в частности обнаруживаются примерно в 50% случаев выкидышей. Хромосомная аномалия лежит в основе одного из наиболее распространенных врожденных пороков, а именно синдрома Дауна, обусловленного наличием лишней 21-й хромосомы и проявляющегося умственной и физической отсталостью и рядом других признаков (см. ДАУНА СИНДРОМ). Вторая по частоте причина врожденной умственной отсталости — это хромосомная аномалия, известная как ломкая X-хромосома. Дефект в строении таких X-хромосом обнаруживается на конце длинного плеча, который приобретает вид стебелька с каплевидным утолщением; тонкий стебелек часто обламывается при подготовке к микроскопированию и потому называется нестабильным участком (сайтом), а сама хромосома — ломкой (фрагильной). Неизвестно, каким образом ломкая хромосома участвует в развитии патологических признаков, однако показано, что в нестабильном ее участке с повышенной частотой повторяется определенная последовательность оснований ДНК (цитозин-гуанин-гуанин). Значение подобных повторов неясно. Синдром ломкой X-хромосомы наследуется как рецессивный признак, т.е. его эффект может быть блокирован или скрыт присутствием нормальной X-хромосомы. У мужчин, поскольку у них всего одна X-хромосома, синдром ломкой X-хромосомы проявляется полностью — умственной отсталостью, увеличенными яичками, торчащими ушами и выступающим вперед подбородком. У женщин, с их двумя X-хромосомами, присутствие одной ломкой не должно сказываться, но, что удивительно, примерно треть женщин-носителей дефектной хромосомы проявляет некоторую умственную отсталость. Но даже если у них нормальный интеллект, женщины-носители имеют 50%-ную вероятность передать дефектную хромосому каждому из своих детей. Встречаются случаи, когда в клетках эмбриона имеется только одна X-хромосома и отсутствует Y-хромосома; в результате рождается ребенок женского пола с синдромом Тернера. В других случаях оплодотворенная яйцеклетка (зигота) содержит одну (или более) лишнюю X-хромосому наряду с Y-хромосомой; это приводит к рождению ребенка мужского пола с синдромом Клайнфельтера. Для таких хромосомных аномалий характерны половое недоразвитие, стерильность, нарушение процессов развития и роста, иногда умственная отсталость. Изредка лишняя хромосома возникает не в сперматозоиде или яйцеклетке, а у эмбриона на ранней стадии его развития — как результат неправильного расхождения какой-то пары хромосом в процессе клеточного деления. Все клетки, происходящие от появившейся дефектной клетки, будут иметь лишнюю хромосому, и степень воздействия данного нарушения на индивида во многом зависит от того, сколь рано в ходе развития произошла ошибка. Такое отклонение от нормы, при котором клетки имеют разное количество хромосом, называют мозаицизмом. Мозаицизм выявляется у части женщин с синдромом Тернера, но очень редко встречается при синдроме Клайнфельтера.
См. также НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ.
Внешние воздействия. После того как в 1960-х годах было обнаружено, что лекарство талидомид явилось причиной тяжелых врожденных пороков, стало ясно: многие лекарства могут преодолевать плацентарный барьер и воздействовать на эмбрион или плод. Именно в ранний эмбриональный период формируется большинство структур организма (после восьмой недели эмбрион называют плодом). Хотя основные физические пороки возникают начиная со второй и до восьмой недели беременности, отдельные аномалии глаз, внутреннего уха и нервной системы могут проявиться и позже. До второй недели воздействие вредных веществ блокирует имплантацию эмбриона в маточную стенку либо столь сильно влияет на него, что развитие не может продолжаться
(см. также ЭМБРИОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА). Дети матерей, употреблявших в больших количествах алкоголь во время беременности, обнаруживают признаки умственных и физических дефектов, которые известны как алкогольный синдром плода. У женщин, курящих во время беременности, возникает повышенный риск выкидыша, рождения мертвого ребенка либо ребенка с низким весом, который имеет значительно более высокий шанс стать инвалидом или умереть, чем новорожденный с нормальным весом. Самопроизвольные аборты, низкий вес при рождении и другие проблемы связаны и с недостаточным питанием матери. Несмотря на то что плод защищен от многих инфекций, некоторые из них могут вызвать серьезные дефекты в зависимости от стадии развития, во время которой имела место инфекция. Так, воздействие вируса краснухи на плод приводит к порокам сердца, слепоте, глухоте и другим нарушениям (см. КРАСНУХА). Некоторые инфекции поражают плод до или во время родов, что бывает причиной врожденного заболевания или смерти. Среди них — цитомегаловирусная инфекция и токсоплазмоз (оба часто протекают легко и незаметно для матери), а также болезни, передаваемые половым путем, в частности гонорея, хламидиоз, генитальный герпес и сифилис. Эмбрион или плод может пострадать от повышенного уровня ионизирующего излучения. Помимо обычного радиационного фона наиболее часто встречающийся источник облучения — рентгенодиагностика. Считается, что современные методы диагностики не опасны для эмбриона и плода. Тем не менее, когда это возможно, необходимо закрывать тазовую область у женщин репродуктивного возраста при рентгеноскопии и, если нет чрезвычайных показаний, назначать рентгенологическое исследование через неделю или десять дней после менструации, так как в этот период беременность маловероятна. Высказывались сомнения по поводу безопасности неионизирующего излучения микроволновых печей, дисплеев компьютеров и диагностического ультразвукового исследования. На настоящий момент эти опасения не подтвердились ни с теоретической точки зрения, ни статистическими свидетельствами.
Многофакторные причины. Большинство врожденных пороков нельзя объяснить какой-либо одной генетической причиной или одним фактором окружающей среды. Предполагается, что они представляют собой результат или взаимодействия многих генов (полигенная причинность), или совместного действия генов и факторов окружающей среды (полифакторная причинность).
ЛЕЧЕНИЕ
Очень немногие врожденные пороки поддаются полному излечению, но в результате терапии развитие большинства из них может быть замедлено или остановлено, а возникший дефект иногда даже частично исправлен. Такие структурные пороки, как «заячья» губа и расщепленное небо («волчья пасть»), косолапость, различные пороки сердца и пищеварительного тракта исправляют хирургическим путем. В настоящее время возможна и пересадка различных органов, включая почки, печень, роговицу и — при лечении иммунной недостаточности — костный мозг. Разрабатываются более эффективные методы протезирования при неполноценных или отсутствующих конечностях. Реабилитационные и специальные образовательные методы могут компенсировать многие умственные и физические аномалии и недостатки органов чувств. Некоторые врожденные нарушения обмена веществ можно лечить диетой или лекарствами. Дети с врожденным гипотиреозом развиваются нормально, если им вовремя начать введение гормона щитовидной железы. Специальная диета может спасти большинство детей с таким тяжелым пороком обмена веществ, как фенилкетонурия, от разрушительных поражений мозга (см. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ). При наследственном рахите с успехом применяют витамин D и фосфатные добавки. Заболевания, возникающие из-за избыточного накопления жидкости, в частности гидроцефалия и блокада мочевого тракта, поддаются хирургическому лечению, проводимому в отдельных случаях еще до рождения. Достигнуты успехи в лечении во внутриутробном периоде и нехирургическими методами. Нарушения в работе сердца корректируют с помощью лекарств, которые получает мать, а при нарушениях обмена веществ, связанных с витаминной недостаточностью, матери назначают большие дозы нужного витамина. В настоящее время созданы вакцины для предупреждения врожденных пороков вследствие краснухи и резус-несовместимости, возникающей, когда антитела резус-отрицательной матери разрушают красные кровяные клетки ее резус-положительного плода (см. КРОВЬ).
ВЫЯВЛЕНИЕ И ДИАГНОЗ
С помощью биохимических методов выявляют целый ряд генетических заболеваний новорожденных. Некоторые из них, включая гипотиреоз, фенилкетонурию и галактоземию (нарушение углеводного обмена), могут быть определены путем анализа крови, взятой из пятки новорожденного. Предпринятое вовремя медикаментозное лечение или специальная диета обеспечивает больным детям нормальное развитие. Для супружеских пар, предполагающих, что у ребенка может оказаться генетическое заболевание, существуют служба медико-генетического консультирования. Обычно супружеские пары хотят получить консультацию потому, что у них уже есть ребенок с врожденным пороком либо их семейный анамнез или принадлежность к определенной этнической группе предполагает риск рождения ребенка с определенным заболеванием. Однако наибольший риск связан с возрастом матери — чем она старше, тем больше вероятность, что у ребенка будут хромосомные нарушения типа синдрома Дауна. Многие врожденные пороки в настоящее время могут быть безопасно и точно диагностированы во внутриутробном периоде
(см. также ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ). Ультразвуковое изображение плода дает представление о нарушениях развития и структурных дефектах, а также обеспечивает важную информацию о ходе беременности и предстоящих родах, в том числе о сроке беременности, наличии более чем одного плода, положении плаценты, возможной сердечной недостаточности у плода и положении его в матке. Амниоцентез, т.е. прокол плодного пузыря и получение образца околоплодных вод (жидкости, окружающей плод) для анализа, позволяет выявить хромосомные аномалии, некоторые пороки развития и ок. 100 нарушений обмена веществ. Эндоскопия плода, осуществляемая путем введения в матку волоконно-оптического эндоскопа, представляет собой более трудное и рискованное вмешательство. Оно дает возможность осмотреть плод и взять образцы крови и тканей для диагностического исследования. Эта процедура используется также для переливания крови при резус-несовместимости. Более 95% женщин, проходящих дородовые тесты, могут быть уверены, что у плода нет предполагаемого заболевания. Сообщаемая родителям информация резко снижает число абортов. В то же время сведения о наличии у плода определенных нарушений позволяют врачам ко времени родов подготовиться к мероприятиям, необходимым для спасения жизни новорожденного и уменьшения вредных последствий его порока, а также предуведомить родителей о дополнительных мерах, которые нужны для сохранения здоровья ребенка.

ЧАСТОТА НЕКОТОРЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

Энциклопедия Кольера. — Открытое общество. 2000.

• КОМА
• ПИЩЕВАРЕНИЕ

Смотреть что такое «ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ» в других словарях:

• ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ — ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ, аномальное состояние, имеющееся у человека с момента рождения. Причиной таких нарушений могут быть нарушения в развитии плода, инфекция либо воздействие каких либо лекарств, наркотиков и т.п., которые мать принимала в период… …   Научно-технический энциклопедический словарь

• Врожденные пороки сердца — Врождённый порок сердца (ВПС) дефект в структуре сердца и крупных сосудов. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными… …   Википедия

• ПОРОКИ СЕРДЦА — ПОРОКИ СЕРДЦА. Содержание: I. Статистика ……………….430 II. Отдельные формы П. с. Недостаточность двустворчатого клапана . . . 431 Сужение левого атглю вентрикулярного отверстия ……»…………….436 Сужение устья аорты …   Большая медицинская энциклопедия

• ПОРОКИ СЕРДЦА — – врожденные или приобретенные морфологические изменения клапанного аппарата, перегородок, стенок сердца или отходящих от него крупных сосудов, нарушающие передвижение крови внутри сердца или по большому и малому кругам кровообращения. Врожденные …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• ПОРОКИ РАЗВИТИЯ — (врожденные пороки), врожденные аномалии, влекущие за собой выраженные изменения строения и функций органов или тканей. Причинами пороков развития являются изменения наследственных структур (хромосом или генов), алкоголизм родителей, некоторые… …   Современная энциклопедия

• Пороки развития — (врожденные пороки), врожденные аномалии, влекущие за собой выраженные изменения строения и функций органов или тканей. Причинами пороков развития являются изменения наследственных структур (хромосом или генов), алкоголизм родителей, некоторые… …   Иллюстрированный энциклопедический словарь

• Пороки сердца — Запрос «Порок сердца» перенаправляется сюда; о кинофильме см. Порок сердца (фильм). Пороки сердца патологическое состояние сердца, в ходе которого наблюдаются дефекты клапанного аппарата, или его стенок, приводящие к сердечной недостаточности.… …   Википедия

• Пороки сердца —         стойкие неправильности в строении сердца, нарушающие его функцию. Различают врождённые и приобретённые П. с. Врождённые П. с. результат нарушения формирования сердца и крупных сосудов в первую половину внутриутробного развития Плода, чему …   Большая советская энциклопедия

• ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ — обусловлены главным образом неправильным внутриутробным формированием перегородки сердца (напр., незаращение межпредсердной перегородки) либо сохранением после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (напр., открытый боталлов проток) …   Большой Энциклопедический словарь

• ПОРОКИ СЕРДЦА — ПОРОКИ СЕРДЦА, стойкие изменения в строении сердца или отходящих от него крупных сосудов, создающие препятствия нормальному току крови. Различают врожденные (возникают как пороки развития) и приобретенные (главным образом вследствие ревматизма,… …   Современная энциклопедия

Книги

• Врожденные пороки сердца и крупных сосудов, Ганс Банкл. Книга представляет собой введение в патологию врожденных пороков сердца, а такжеруководство по практической диагностике, В ней дается обзор морфологии многих типов пороков сердца, подробное… Подробнее  Купить за 1759 руб
• Врожденные пороки сердца. Руководство для педиатров, кардиологов, неонатологов, Шарыкин Александр Сергеевич. Книга посвящена одному из важнейших разделов детской кардиологии — врожденным порокам сердца. В общей части рассмотрены особенности нормального кровообращения уплода и новорожденного, а также… Подробнее  Купить за 503 грн (только Украина)
• Врожденные пороки сердца. Руководство для педиатров, кардиологов, неонатологов, Шарыкин Александр Сергеевич. Книга посвящена одному из важнейших разделов детской кардиологии — врожденным порокам сердца. В общей части рассмотрены особенности нормального кровообращения уплода и новорожденного, а также… Подробнее  Купить за 469 руб

Другие книги по запросу «ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ» >>

dic.academic.ru

9.2. Классификация врожденных пороков развития

Врожденными пороками развития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушение функции органа. Последнее отличает врожденные пороки развития органов от аномалий, при которых нарушение функции обычно не наблюдается. Врожденные пороки развития являются причиной приблизительно 20% смертей в неонатальном периоде, а также занимают значительное место в практике акушерства и гинекологии, медицинской генетике детской хирургии и ортопедии, патологической анатомии. В связи с этим знания по вопросам профилактики, этиологии, патогенеза, лечения и прогнозирования врожденных пороков развития имеют большое значение.

Знакомство с закономерностями и механизмами нормального морфогенеза в процессе эмбрионального развития позволяет понять, какого рода нарушения могут привести к возникновению пороков. Кроме того, пороки развития представляют собой как бы природные эксперименты, обнаруживающие скрытые от глаз процессы. Таким образом, сами эти пороки представляют собой материал для научных поисков и обобщений. Примером могут служить такие врожденные пороки развития, которые напоминают некоторые черты строения, свойственные другим видам взрослых позвоночных животных или их зародышам. Они позволяют осознать теснейшую эволюционно-биологическую связь человека с животными и использовать ее для иллюстрации закономерностей макроэволюции, а также для формирования естественноисторического взгляда на возникновение и развитие человека.

Существует несколько различных критериев, на основе которых классифицируют врожденные пороки развития. Основные из них следующие: причина, стадия, на которой проявляется воздействие, последовательность их возникновения в организме, распространенность и локализация. Мы дополнительно обращаем внимание на филогенетическую значимость и нарушения основных клеточных механизмов, приводящие к пороку развития.

В зависимости от причины все врожденные пороки развития делят на наследственные, экзогенные (средовые) и мультифакториальные.

Наследственными называют пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию. Генетические факторы начинают проявляться в процессе онтогенеза последовательно, путем нарушения биохимических, субклеточных, клеточных, тканевых, органных и организменных процессов. Время проявления нарушений в онтогенезе может зависеть от времени вступления в активное состояние соответствующего мутированного гена, группы генов или хромосом. Последствия генетических нарушений зависят также от масштаба и времени проявления нарушений.

Экзогенными называют пороки, возникшие под влиянием тератогенных факторов (лекарственные препараты, пищевые добавки, вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.), т.е. факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов.

Историческими вехами являются работы Ц. Стоккарта в начале XX в., впервые показавшего тератогенное действие алкоголя, и работы офтальмолога Н. Грегга, открывшего тератогенное действие вируса краснухи (1941). Очень страшное событие имело место в 1959—1961 гг., когда после применения беременными талидомида в ряде стран Запада родились несколько десятков тысяч детей с тяжелыми врожденными пороками.

Поскольку средовые экзогенные факторы в конечном итоге оказывают влияние на биохимические, субклеточные и клеточные процессы, механизмы возникновения врожденных пороков развития при их действии такие же, как при генетических причинах. В результате фенотипическое проявление экзогенных и генетических пороков бывает весьма сходным, что обозначается термином фенокопия. Для выявления истинных причин возникновения пороков в каждом конкретном случае следует привлекать множество различных подходов и критериев.

Мультифакториальными называют пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Вероятно, скорее всего бывает так, что экзогенные факторы нарушают наследственный аппарат в клетках развивающегося организма, а это приводит по цепочке ген — фермент — признак к фенокопиям. Кроме того, к этой группе относят все пороки развития, в отношении которых четко не выявлены генетические или средовые причины.

Установление причины врожденных пороков имеет большое прогностическое значение для носителя этих пороков и профилактическое — в отношении последующего потомства. В настоящее время медицинские генетики и патологоанатомы существенно продвинулись в области так называемого синдромологического анализа. Синдромологический анализ — это обобщенный анализ фенотипа больных с целью выявления устойчивых сочетаний признаков. Овладение им помогает в установлении причины возникновения пороков и основных патогенетических механизмов.

В зависимости от стадии, на которой проявляются генетические или экзогенные воздействия, все нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе, подразделяют на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Если нарушения развития на стадии зиготы (гаметопатия) или бластулы (бластопатия) очень грубые, то дальнейшее развитие, видимо, не идет и зародыш погибает. Эмбриопатии (нарушения, возникшие в период от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития) как раз составляют основу врожденных пороков, о чем уже говорилось выше. Фетопатии (нарушения, возникшие после 10 нед эмбрионального развития) представляют собой такие патологические состояния, для которых, как правило, характерны не грубые морфологические нарушения, а отклонения общего типа: в виде снижения массы, задержки интеллектуального развития, различных функциональных нарушений. Очевидно, что наибольшее клиническое значение имеют эмбриопатии и фетопатии.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора, вторичные — являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны. Выделение первичных пороков из комплекса нарушений, обнаруженных у пациента, имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

По распространенности в организме первичные пороки подразделяют на изолированные, или одиночные, системные, т.е. в пределах одной системы, и множественные, т.е. в органах двух систем и более. Комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза, называют аномаладом.

В основу классификации врожденных пороков, принятой Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ), положен анатомо-физиологический принцип (по месту локализации).

По клеточным механизмам, которые преимущественно нарушены при том или ином врожденном пороке развития, можно выделить пороки, возникшие в результате нарушения размножения клеток, миграции клеток или органов, сортировки клеток, дифференцировки, а также гибели клеток. Нарушение перечисленных клеточных механизмов может привести к слишком малым или, наоборот, слишком большим размерам органов или их частей, к недостаточному или, напротив, очень сильному рассасыванию тканей в органах, к изменению положения отдельных клеток, тканей или органов относительно других органов и тканей, к нарушениям дифференцировки, так называемым дисплазиям.

По филогенетической значимости можно все врожденные пороки развития разделить на филогенетически обусловленные и не связанные с предшествующим филогенезом, т.е. нефилогенетические.

Филогенетически обусловленными называют такие пороки, которые по виду напоминают органы животных из типа Хордовые и подтипа Позвоночные. Если они напоминают органы предковых групп или их зародышей, то такие пороки называют анцестральными (предковыми) или атавистическими. Примерами могут служить несращение дужек позвонков, шейные и поясничные ребра, несращение твердого нёба, персистирование висцеральных дуг и др. Если пороки напоминают органы родственных современных или древних, но боковых ветвей животных, то их называют аллогенными. Филогенетически обусловленные пороки показывают генетическую связь человека с другими позвоночными, а также помогают понять механизмы возникновения пороков в ходе эмбрионального развития.

Нефилогенетическими являются такие врожденные пороки, которые не имеют аналогов у нормальных предковых или современных позвоночных животных. К таким порокам можно отнести, например, двойниковые уродства и эмбриональные опухоли, которые появляются в результате нарушения эмбриогенеза, не отражая филогенетических закономерностей.

studfiles.net

Пороки развития

Акушерство, перинатология

Аллергология, иммунология

Анестезиология и реаниматология

Артроскопия и артрология

Ветеринария

Гастроэнтерология

Гематология, трансфузиология

Гемодиализ, нефрология

Генетика

Гинекология, эндоскопическая гинекология

Дезинфекция и стерилизация

Дерматология, венерология

Детская хирургия

Детские болезни: педиатрия, неонатология

Диетология, лечебное питание

Инфекционные болезни, ВИЧ, паразитология

Информационные технологии, телемедицина

Кардиология

Кардиохирургия

Косметология, лечебная косметика

Косметологическая, пластическая хирургия

Лабораторная диагностика, анализы

Лапароскопия (эндоскопическая хирургия)

Логопедия

ЛОР: отолариноларингология, эндоринохирургия

Маммология

Медицинское право

Микробиология, вирусология

Наркология

Народные средства, нетрадиционная медицина

Неврология

Нейрохирургия

Онкология

Офтальмология — глазные болезни

Проктология

Психиатрия

Психология

Психотерапия

Пульмонология

Ревматология

Радиология: рентген, УЗИ, КТ, МРТ

Рефлексотерапия, иглоукалывание, Су Джок

Санитария, гигиена, эпидемиология

Сексология и сексопатология

Сестринское дело, уход за больными

Скорая помощь, медицина катастроф, военная медицина

Сосудистая хирургия, ангиология, флебология

Стоматология

Судебная медицина, патанатомия

Терапия

Торакальная и торакоскопическая хирургия

Травматология и ортопедия

Трансплантология

Туберкулез — фтизиатрия

Урология и андрология, эндоурология

Фармакология, токсикология

Физиотерапия, реабилитация, массаж, ЛФК, курортология

Функциональная диагностика

Хирургия общая и абдоминальная

Челюстно-лицевая хирургия

ЭКО, ИКСИ, ВРТ, репродуктология: лечение бесплодия

Экономика и организация здравоохранения, страхование

Эндокринология, диабет

Эндоскопия

www.medpoisk.ru

Пороки развития

\n

\n
• развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
\n
• накопления опыта и создания потенциала;
\n
• укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
\n
• укрепления международного сотрудничества.
\n

\n

Определение

\n

\nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

\n

Причины и факторы риска

\n

\nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

\n

Социально-экономические факторы

\n

\nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

\n

Генетические факторы

\n

\nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.\n

\n

Инфекции

\n

\nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

\n

Питание матери

\n

\nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

\n

Экологические факторы

\n

\nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

\n

Профилактика

\n

\nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

\n

\n
• Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
\n
• Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
\n
• Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
\n
• Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
\n
• Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
\n
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
\n
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
\n
• Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.
\n

\n

Выявление

\n

\nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

\n

\n
• Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
\n
• Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
\n
• Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.
\n

\n

Лечение и медицинская помощь

\n

\nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

\n

Деятельность ВОЗ

\n

\nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

\n

\nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

\n

\nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

\n

\nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

\n

\nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

\n

\nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

\n

\nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

\n

Конвенция ООН о правах инвалидов

\n

\nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

\n

 

«,»datePublished»:»2016-09-07T14:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://www.who.int/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»http://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2016-09-07T14:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

www.who.int