Гемофилия наследственная болезнь: Гемофилия– наследственное заболевание крови

Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую. Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена. Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Различают два типа гемофилии, а именно:

Гемофилия A, или классическую гемофилия

Гемофилия B, или болезнь Кристмаса

Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы, диагностика и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

Признаки, симптомы гемофилии

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами — в первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и др. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим специалистам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Признаки гемофилии

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы: определения количества фибриноген; определения протромбинового индекса; определения тромбинового времени; определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Так как трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

 То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больно гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течении жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

Завед.клинико — диагностической лабораторией                     А.М. Радульская

Гемофилия

17 апреля 2018 года — Всемирный день гемофилии.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B).

• Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
• Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Симптомы гемофилии.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

• Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
• Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

Гемофилия – наследственное заболевание крови

Гемофилия — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего VIII либо IX фактор свертывания крови, что приводит к нарушению гемокоагуляции и возникновению кровотечений.

Заболевание до сих пор является неизлечимым. Есть возможности проведения заместительной терапии, правда, она не позволяет полностью нормализовать систему гемостаза. Как показывает собственный опыт, подтвержденный данными зарубежных коллег, 90% пациентов с гемофилией в возрасте 30—40 лет имеют осложнения в виде артропатий, а выполнение хирургических манипуляций сопровождается большими кровопотерями.

Болезнь передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.

Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной на 10000 новорожденных, или 1 на 5000 новорожденных мальчиков). Тяжелые формы встречаются у 1 из 16 000 человек. Во всем мире насчитывается около 350 000 тысяч человек с гемофилией.

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

— Гемофилия А, или классическая гемофилия (рецессивная мутация гена F8 в X-хромосоме). Этот вид гемофилии возникает из-за отсутствия в крови антигемофильного глобулина, или фактора VIII (см. структуру фактора на фото 2). Встречается у 80-85 % больных гемофилией.

Кстати, в старину, гемофилия А была достаточно распространена в королевских семьях Европы, за что получила поэтический эпитет “гемофилия венценосных”.

— Гемофилия B (рецессивная мутация гена F9 в X-хромосоме). Этот вид гемофилии более редкий и возникает из-за отсутствия в крови фактора Кристмаса (фактора IX). Встречается у 15 % больных гемофилией.

—  Гемофилия С (аутосомная рецессивная мутация). Этот вид гемофилии сегодня исключен из классификации, т. к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В. Она встречается в основном у евреев-ашкеназов.

Больной гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны; в тяжелых случаях могут наблюдаться спонтанные кровотечения в мышцах и суставах.

Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.

В типичном случае больной с тяжелой формой гемофилии “А” страдает кровотечением 35 раз в год.

У больных возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Внутренние кровотечения встречается у людей с тяжелой формой гемофилии и у некоторых лиц с умеренной гемофилией.

Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш, при первых попытках ходьбы, начинает падать, или ударяться.

Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии, и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов и развитием артрита. При этом кровотечения в сустав приводят к разрушению нормальных тканей сустава и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава артрита. Кровоизлияния в суставы так же отмечаются и у детей с 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы – коленные, локтевые, голеностопные.

Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается общая температура тела. Помните, что при кровоизлияниях, для снятия боли, ни в коем случае нельзя давать больному аспирин, или нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен и др.), т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови.

При кровоизлиянии в сустав, на него накладывают эластический бинт и оставляют в покое на 3-4 дня.

Этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только реконструктивной хирургией.

Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.

Международные организации рекомендуют профилактическое лечение всем детям с тяжелой формой гемофилии А и В.

Больным детям не стоит бояться заниматься спортом и физкультурой. Родители должны поощрять это делать!

Национальный Фонд Гемофилии (США) накопил богатейший опыт привлечения своих пациентов с гемофилией к занятиям спортом. Когда человек активен физически, он более стрессоустойчив, и легче переживает обычные жизненные испытания. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру.

Молодые люди должны осознать, что поддержание физической активности очень важно для укрепления их мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, отсутствие гибкости, и плохая координация движений – все это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления – артрита.

В мире уже появились профессиональные спортсмены, страдающие гемофилией. Уровень их физической подготовки такой, что кровотечений во время занятий спортом не возникает, и они не нуждаются в лечении спортивной травмы. Вдобавок, здоровые мышцы и связки защищают их от спонтанных кровоизлияний, которые часто встречаются у больных с тяжелыми формами гемофилии.

В западных странах медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или же к введению фактора свертывания крови по требованию.

Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), с тем, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного, и чтобы предотвратить спонтанные кровотечения.

По данным интернет – ресурса

Гемофилия

Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме.  Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Основными признаками заболевания считаются:

1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать — являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Участковый терапевт ГБУЗ РБ Верхнеяркеевская ЦРБ Алия Авзалова

Гемофилия у детей

Царская болезнь и малокровие — так называли гемофилию в прошлом. Она была хорошо известна еще 2 тысячи лет назад. От нее часто страдали представители высших сословий. Однако до середины XX века врачи не знали, из-за чего она возникает. Сегодня мы знаем ответы на большинство вопросов, связанных с этой болезнью.

Что это такое

Гемофилия — это наследственное заболевание, при котором нарушаются процессы свертывания крови. При этой болезни у человека не происходит коагуляции, из-за чего повышается риск летального исхода из-за травматических или спонтанных кровотечений. Также это заболевание называется малокровием. От него страдает 1 из 5 тысяч новорожденных.

Коагуляция — сложный биохимический процесс, в результате которого образуется кровяной сгусток. За него отвечают несколько различных химических веществ, среди которых и фактор свертывания крови. При гемофилии из-за мутации в генах происходит недостаточная выработка таких белков. В результате процессы свертывания крови нарушаются.

Причины малокровия и гемофилии

Виды гемофилии выделяют в зависимости от того, какой фактор свертывания крови вырабатывается в недостаточном количестве. Всего выделяют три типа этого заболевания — гемофилия A, B, C.

Гемофилия — болезнь, которая передается по наследству. Наследование гемофилии, как правило, сцеплено с полом. Это значит, что мужская хромосома не несет признаков, отвечающих за факторы свертывания крови. Поэтому чаще всего малокровием болеют мальчики. Чтобы им заболела девочка, ее папа должен иметь эту болезнь, а мама — быть носительницей.

Наследование гемофилии происходит по материнской линии. Чтобы оценить вероятность болезни у ребенка, можно сдать специальный анализ. Наши врачи по телефону помогут подобрать лаборатории и подскажут специалистов, которые консультируют генетическим заболеваниям.

Как проявляется эта болезнь крови

При малокровии нарушаются процессы свертывания крови. В зависимости от тяжести течения заболевания и причин, которые вызвали нарушение коагуляции, различаются и признаки болезни. При тяжелом течении характерен ранний (еще в первый год жизни) старт, спонтанные кровотечения и кровоизлияния в различные органы.

При среднем течении болезнь стартует после года, когда ребенок становится более активным и повышается получения им различных травм. Заподозрить гемофилию можно по характерным симптомам:

• суставные кровотечения;
• подкожные и мышечные гематомы;
• сложно останавливающиеся кровотечения;
• спонтанные носовые кровотечения;
• кровь в выделениях (моче, кале).

При проявлении у ребенка этих симптомов необходимо обратиться к врачу и пройти обследования для подтверждения диагноза и дифференциации его от других проблем со свертываемостью крови. Обычно проводятся следующие анализы на следующие показатели:

• концентрация фибриногена;
• протромбиновое время;
• оценка функции тромбоцитов;
• активированное частичное тромбопластиновое время;
• активность факторов свертывания крови.

Также для дифференциальной диагностики оценивают клиническую картину течения заболевания и проводят другие исследования, наименование которых определяет врач. Если диагноз подтверждается, врач назначает пациенту соответствующее лечение.

Важно! Легкая форма гемофилии может никак не проявлять себя и выявляться только по анализам крови на свертываемость. На качество жизни она, как правило, не влияет.

Лечение, прогноз и продолжительность жизни

Поскольку гемофилия обусловлена генетическими факторами, полностью это заболевание не лечится. Однако при своевременной диагностике и правильно подобранной терапии болезнь, конечно, влияет на качество жизни, но не на ее продолжительность.

Больные с диагностированной гемофилией сегодня живут столько же, сколько и люди без этого заболевания. В качестве терапии применяются следующие меры:

• ограничение лекарств, влияющих на свертываемость крови;
• использование заместительной терапии;
• переливания крови или ее компонентов;
• обучение методикам остановки кровотечений;
• коррекция образа жизни;
• коррекция сопутствующих патологий.

В качестве заместительной терапии обычно используют инъекции недостающих факторов свертывания крови. Схема лечения подбирается индивидуально в зависимости от того, каких именно белков недостает. Продолжительность также определяется врачом и индивидуально в каждом конкретном случае.

Также сегодня тестируются методы генного редактирования, которые позволяют изменить мутантные гены и восстановить недостающие функции организма. Однако в клинической практике их в настоящий момент не применяют.

Гемофилия относится к врожденным неизлечимым заболеваниям. Однако состояние пациента можно скорректировать и значительно увеличить продолжительность жизни. Лечение включает медикаментозную поддержку и коррекцию образа жизни. Наши врачи дистанционно и в любое время суток ответят на все ваши вопросы о гемофилии.

Частые вопросы

Что такое наследственная гемофилия?

+

Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, которое происходит из-за мутации. Эта мутация наследуется по женской линии и обычно проявляется у мужчин. Проблема с коагуляцией возникает из-за дефицита факторов свертываемости крови.

Где расположен ген, вызывающий малокровие?

+

Ген, ответственный за нарушение выработки факторов свертываемости крови, располагается в X-хромосоме. Это рецессивная мутация, поэтому болезнь проявляется только в том случае, если ребенок наследует ее от матери или отца, если он болеет.

По каким признакам можно несворачиваемость крови?

+

Основные симптомы, проявляющиеся при гемофилии, — это спонтанные кровотечения разной локализации, гематомы, обнаружение крови в моче и кале. Однако такие нарушения возникают и при других нарушениях свертываемости. Также определить малокровие можно по коагулограмме.

Сколько живут люди с гемофилией?

+

С современными методами медикаментозной поддержки малокровие не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни. Но важно вовремя поставить диагноз и подобрать лечение. При появлении любого признака нужно обратиться к врачу.

Кто чаще страдает от этой болезни?

+

Так как мутация, из-за которой развивается заболевание, входит в число сцепленных с полом, чаще всего от него страдают мальчики. Женщины обычно являются носителем мутантного гена, но заболеть им могут только в том случае, если у мамы есть такая мутация, а у папы — диагностированная гемофилия.

Заключение эксперта

Гемофилия или малокровие относится к наследственным заболеваниям свертываемости крови. Вызывающая его мутация сцеплена с женскими половыми хромосомами, поэтому чаще всего от него страдают мужчины. При своевременной диагностике и правильном лечении болезнь не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни, однако изменяет ее качество. По всем вопросам, которые возникают с диагностикой и лечением этой болезни, обращайтесь к нашим врачам в любое время дня и ночи дистанционно или по телефону.

Публикуем только проверенную информацию

Автор статьи

Пружинин Марк Юльевич врач – педиатр

Стаж 30 лет

Консультаций 1572

Статей 104

Опытный врач-педиатр с большим стажем и клиническим опытом работы в различных медицинских организациях в области общей педиатрии, реанимации-анестезиологии и нейроинфекции. Работает с ведущими специалистами, посещает международные и российские конференции.

Что такое гемофилия | CDC

Гемофилия обычно является наследственным нарушением свертываемости крови, при котором кровь не свертывается должным образом. Это может привести к спонтанному кровотечению, а также к кровотечениям после травм или операций. Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые могут помочь остановить кровотечение. Люди с гемофилией имеют низкий уровень либо фактора VIII (8), либо фактора IX (9). Тяжесть гемофилии, которой страдает человек, определяется количеством фактора в крови. Чем меньше количество фактора, тем выше вероятность возникновения кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

В редких случаях у человека может развиться гемофилия в более позднем возрасте. В большинстве случаев речь идет о людях среднего и пожилого возраста, молодых женщинах, которые недавно родили или находятся на более поздних сроках беременности. Это состояние часто проходит при соответствующем лечении.

Причины

Гемофилия вызывается мутацией или изменением в одном из генов, которые обеспечивают инструкции по производству белков фактора свертывания крови, необходимых для образования тромба. Это изменение или мутация могут препятствовать правильной работе белка свертывания крови или вообще отсутствовать. Эти гены расположены на Х-хромосоме. У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщин две Х-хромосомы (XX). Мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Самки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя.

Х-хромосома содержит много генов, которых нет в Y-хромосоме. Это означает, что мужчины имеют только одну копию большинства генов на Х-хромосоме, тогда как женщины имеют 2 копии. Таким образом, у мужчин может быть такое заболевание, как гемофилия, если они наследуют пораженную Х-хромосому с мутацией либо в гене фактора VIII, либо в гене фактора IX. У женщин также может быть гемофилия, но это происходит гораздо реже. В таких случаях поражены обе Х-хромосомы или поражена одна, а другая отсутствует или неактивна. У этих женщин симптомы кровотечения могут быть такими же, как у мужчин с гемофилией.

Женщина с одной пораженной Х-хромосомой является «носителем» гемофилии. Иногда у женщины-носителя могут быть симптомы гемофилии. Кроме того, она может передать пораженную Х-хромосому с мутацией гена фактора свертывания крови своим детям. Узнайте больше о характере наследования гемофилии.

Несмотря на то, что гемофилия передается по наследству, в некоторых семьях ранее не было членов семьи, больных гемофилией. Иногда в семье есть самки-носители, но случайно нет больных мальчиков. Однако примерно в трети случаев ребенок с гемофилией первым в семье страдает мутацией гена фактора свертывания крови.

Гемофилия может вызвать:

• Кровоизлияние в суставы, которое может привести к хроническому заболеванию суставов и боли
• Кровоизлияние в голову, а иногда и в мозг, которое может вызвать долгосрочные проблемы, такие как судороги и паралич
• Смерть может наступить, если кровотечение невозможно остановить или оно происходит в жизненно важном органе, таком как мозг.

Советы по здоровому образу жизни

1. Пройдите ежегодное комплексное обследование в центре лечения гемофилии.
2. Пройдите вакцинацию — гепатиты А и В можно предотвратить.
3. Раннее и адекватное лечение кровотечений.
4. Упражнения и поддержание здорового веса для защиты ваших суставов.
5. Регулярно проходите тестирование на инфекции, передающиеся через кровь.

Типы

Существует несколько различных типов гемофилии. Следующие два являются наиболее распространенными:

• Гемофилия А (классическая гемофилия)
  Этот тип вызван недостатком или уменьшением фактора свертывания крови VIII.
• Гемофилия B (болезнь Кристмаса)
  Этот тип вызывается недостатком или уменьшением фактора свертывания крови IX.

Признаки и симптомы

Общие признаки гемофилии включают:

• Кровоизлияние в суставы. Это может вызвать отек и боль или скованность в суставах; он часто поражает колени, локти и лодыжки.
• Кровоизлияние в кожу (которое представляет собой синяк) или в мышцы и мягкие ткани, вызывающее скопление крови в этой области (так называемая гематома).
• Кровотечение из полости рта и десен, а также кровотечение, которое трудно остановить после потери зуба.
• Кровотечение после обрезания (операция, проводимая у младенцев мужского пола для удаления кожного покрова, называемого крайней плотью, покрывающего головку полового члена).
• Кровотечение после уколов, например прививок.
• Кровотечение в голове у младенца после тяжелых родов.
• Кровь в моче или стуле.
• Частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.

Кто болеет

Гемофилия встречается примерно у 1 из каждых 5000 новорожденных мальчиков. Согласно недавнему исследованию, в котором использовались данные, собранные о пациентах, получавших помощь в финансируемых из федерального бюджета центрах лечения гемофилии в период с 2012 по 2018 год, около 20 000 или 33 000 мужчин в Соединенных Штатах живут с этим расстройством. Гемофилия А встречается примерно в четыре раза чаще, чем гемофилия В, и около половины больных имеют тяжелую форму. Гемофилия поражает людей всех расовых и этнических групп.

Диагностика

Многие люди, у которых есть или были члены семьи с гемофилией, будут просить, чтобы их мальчики прошли тестирование вскоре после рождения.
Около трети детей с диагнозом гемофилия имеют новую мутацию, отсутствующую у других членов семьи. В этих случаях врач может проверить наличие гемофилии, если у новорожденного проявляются определенные признаки гемофилии.
Чтобы поставить диагноз, врачи проводят определенные анализы крови, чтобы определить, правильно ли свертывается кровь. Если этого не произойдет, тогда они проведут тесты на факторы свертывания крови, также называемые факторными анализами, чтобы диагностировать причину нарушения свертываемости крови. Эти анализы крови покажут тип гемофилии и тяжесть.

Узнайте больше о диагностике

Лечение

Наилучший способ лечения гемофилии — заменить отсутствующий фактор свертывания крови, чтобы кровь могла правильно свертываться. Это делается путем инфузии (введения через вену) коммерчески приготовленных концентратов факторов. Люди с гемофилией могут научиться самостоятельно выполнять эти инфузии, чтобы останавливать эпизоды кровотечения, и, выполняя инфузии на регулярной основе (так называемая профилактика), могут даже предотвратить большинство эпизодов кровотечения.
Качественное медицинское обслуживание врачей и медсестер, которые хорошо разбираются в заболевании, может помочь предотвратить некоторые серьезные проблемы. Часто лучшим выбором для лечения является посещение комплексного центра лечения гемофилии (HTC). HTC не только оказывает помощь в решении всех вопросов, связанных с этим заболеванием, но также обеспечивает санитарное просвещение, которое помогает людям с гемофилией оставаться здоровыми.

Узнайте больше о лечении

Ингибиторы

Примерно у 15-20 процентов людей с гемофилией вырабатываются антитела (называемые ингибиторами), которые мешают факторам свертывания крови сворачиваться и останавливать кровотечение. Лечение эпизодов кровотечения становится чрезвычайно трудным, а стоимость ухода за человеком с ингибитором может резко возрасти, потому что требуется больше фактора свертывания крови или другой тип фактора свертывания крови. Люди с ингибиторами часто страдают от болезней суставов и других проблем, связанных с кровотечением, что приводит к снижению качества жизни.

Узнайте больше об ингибиторах

Диагностика гемофилии | CDC

Многие люди, у которых есть или были члены семьи с гемофилией, будут просить, чтобы их мальчики прошли тестирование вскоре после рождения.

Около трети детей с диагнозом гемофилия не имеют других членов семьи с этим заболеванием. Врач может проверить наличие гемофилии, если у новорожденного проявляются определенные признаки гемофилии.

Диагностика включает скрининговые тесты и тесты на фактор свертывания крови. Скрининговые тесты — это анализы крови, которые показывают, правильно ли свертывается кровь. Тесты фактора свертывания крови, также называемые факторными анализами, необходимы для диагностики нарушения свертываемости крови. Этот анализ крови показывает тип гемофилии и тяжесть.

Семьи с гемофилией в анамнезе

Любой семейный анамнез кровотечения, например, после операции или травмы, или необъяснимая смерть среди братьев, сестер или других родственников мужского пола, таких как дяди по материнской линии, дедушки или двоюродные братья, следует обсудить с врачом. чтобы увидеть, была ли гемофилия причиной. Врач часто собирает тщательный семейный анамнез, чтобы выяснить, существует ли нарушение свертываемости крови в семье.

Многие люди, у которых есть или были члены семьи с гемофилией, будут просить, чтобы их мальчики прошли тестирование вскоре после рождения. В лучшем случае тестирование на гемофилию планируют до рождения ребенка, чтобы можно было взять образец крови из пуповины (которая соединяет мать и ребенка до рождения) сразу после рождения и провести анализ для определения уровня свертываемости. факторы. Анализ пуповинной крови лучше обнаруживает низкий уровень фактора VIII (8), чем низкий уровень фактора IX (9). ). Это связано с тем, что для развития уровня фактора IX (9) требуется больше времени, и он не находится на нормальном уровне, пока ребенку не исполнится по крайней мере 6 месяцев. Таким образом, умеренно низкий уровень фактора IX (9) при рождении не обязательно означает, что у ребенка гемофилия В. В некоторых случаях может потребоваться повторный анализ, когда ребенок станет старше. Узнайте больше о характере наследования гемофилии.

Семьи, не болевшие гемофилией в анамнезе

Около трети детей с диагнозом гемофилия не имеют других членов семьи с этим заболеванием. Врач может проверить новорожденного на наличие гемофилии, если:

• Кровотечение после обрезания полового члена продолжается длительное время.
• Кровотечение продолжается длительное время после забора крови и пяточных палочек (укола пятки младенца для взятия крови для скрининговых тестов новорожденных).
• Кровоизлияние в голову (скальп или мозг) после тяжелых родов или после использования специальных устройств или инструментов для родовспоможения (например, вакуум или щипцы).
• Необычные выпуклые кровоподтеки или большое количество кровоподтеков. Если у ребенка не диагностирована гемофилия в период новорожденности, семья может заметить необычные кровоподтеки, когда ребенок начнет стоять или ползать.

У пациентов с тяжелой формой гемофилии сразу же могут возникнуть серьезные проблемы с кровотечением. Таким образом, они часто диагностируются в течение первого года жизни. Люди с более легкими формами гемофилии могут быть диагностированы только в более позднем возрасте.

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты — это анализы крови, которые показывают, правильно ли свертывается кровь. Типы скрининговых тестов:

Общий анализ крови (CBC)

Этот общий анализ измеряет количество гемоглобина (красный пигмент внутри эритроцитов, который переносит кислород), размер и количество эритроцитов, а также количество различных типов лейкоциты и тромбоциты, обнаруженные в крови. ОАК является нормальным у людей с гемофилией. Однако, если у человека с гемофилией необычно сильное кровотечение или кровотечение в течение длительного времени, гемоглобин и количество эритроцитов могут быть низкими.

Тест активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ)

Этот тест измеряет, сколько времени требуется для свертывания крови. Он измеряет свертывающую способность факторов VIII (8), IX (9), XI (11) и XII (12). Если какой-либо из этих факторов свертывания слишком низкий, для свертывания крови требуется больше времени, чем обычно. Результаты этого теста покажут более длительное время свертывания крови у людей с гемофилией A или B.

Тест протромбинового времени (PT)

Этот тест также измеряет время, необходимое для свертывания крови. Он измеряет прежде всего свертывающую способность факторов I (1), II (2), V (5), VII (7) и X (10). Если какой-либо из этих факторов слишком низок, для свертывания крови требуется больше времени, чем обычно. Результаты этого теста будут нормальными для большинства людей с гемофилией А и В.

Тест на фибриноген

Этот тест также помогает врачам оценить способность пациента образовывать тромб. Этот тест назначается либо вместе с другими тестами на свертываемость крови, либо при наличии у пациента аномального результата PTвнешнего значка или внешнего значка теста АЧТВ, либо в обоих случаях. Фибриноген — это другое название фактора свертывания крови I (1).

Тесты на фактор свертывания крови

Тесты на фактор свертывания крови, также называемые факторными анализами, необходимы для диагностики нарушения свертываемости крови. Этот анализ крови показывает тип гемофилии и тяжесть. Важно знать тип и тяжесть, чтобы создать лучший план лечения.

Лечение гемофилии | CDC

Наилучший способ лечения гемофилии — заменить отсутствующий фактор свертывания крови, чтобы кровь могла правильно сворачиваться. Обычно это делается путем введения лечебных препаратов, называемых концентратами факторов свертывания крови, в вену человека. Клиницисты обычно назначают лечебные препараты для эпизодической или профилактической помощи. Эпизодическая помощь используется для остановки эпизодов кровотечения у пациента; профилактическая помощь используется для предотвращения эпизодов кровотечения. Сегодня люди с гемофилией и их семьи могут научиться давать свои собственные продукты для лечения фактора свертывания крови в домашних условиях. Предоставление средств для факторной терапии в домашних условиях означает, что кровотечения можно лечить быстрее, что приводит к менее серьезным кровотечениям и меньшему количеству побочных эффектов.

Лечебные центры

Гемофилия — сложное заболевание. Качественная медицинская помощь врачей и медсестер, которые много знают об этом заболевании, может помочь людям с гемофилией предотвратить некоторые серьезные проблемы. Часто лучшим выбором для лечения является центр комплексного лечения гемофилии (HTC). HTC предоставляет пациентам уход и обучение для решения всех проблем, связанных с расстройством. Команда состоит из врачей (гематологов или специалистов по крови), медсестер, социальных работников, физиотерапевтов и других медицинских работников, которые специализируются на уходе за людьми с нарушениями свертываемости крови.

Найдите ближайший к вам HTC

Лекарства для лечения

Продукты фактора свертывания крови

Доступны два основных типа концентратов факторов свертывания крови:

Концентраты фактора свертывания крови, полученные из плазмы

Плазма — это жидкая часть крови. Он бледно-желтого или соломенного цвета и содержит белки, такие как антитела, альбумин и факторы свертывания крови. Доступны несколько лечебных концентратов факторов, изготовленных из белков человеческой плазмы. Вся кровь и ее части, такие как плазма, регулярно проверяются на наличие вирусов. Плазму собирают у многих людей, а затем она проходит через несколько процессов, чтобы разделить ее на компоненты, такие как факторы свертывания крови. Затем белки свертывания превращаются в лиофилизированный продукт, который тестируется и обрабатывается для уничтожения любых потенциальных вирусов, прежде чем он будет упакован для использования.

Концентраты рекомбинантных факторов

До 1992 года все продукты для замещения факторов производились из плазмы человека. В 1992 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило концентрат рекомбинантного фактора VIII (8), который не получен из человеческой плазмы. Этот концентрат создан с помощью генной инженерии с использованием технологии ДНК. Коммерчески приготовленные концентраты факторов обрабатывают для удаления или инактивации вирусов, передающихся через кровь. Кроме того, рекомбинантные факторы VIII (8) и IX (9) не содержат плазмы или альбумина и, следовательно, не могут распространять какие-либо вирусы, передающиеся через кровь.

У некоторых людей, которым вводят концентраты фактора свертывания крови, может развиться ингибитор. Ингибиторы затрудняют остановку эпизода кровотечения, потому что они мешают лечению.

Другие лечебные препараты:

Hemlibra

Hemlibra ^® действует путем замены функции фактора VIII (8), а не непосредственно отсутствующего фактора свертывания VIII . Его можно использовать для предотвращения или уменьшения частоты эпизодов кровотечения у людей с гемофилией А. Этот лечебный продукт можно вводить путем инъекции под кожу. Пациенты, принимающие Гемлибра ^® для профилактики и использования концентратов факторов свертывания крови для лечения прорывных кровотечений, все еще может вырабатывать ингибитор. Традиционные лабораторные методы тестирования ингибиторов не работают при тестировании ингибиторов у пациентов, принимающих Гемлибра ^® ; как таковой, необходим специализированный метод тестирования, называемый хромогенным анализом Bethesda.

DDAVP

DDAVP ^® и Stimate ^® — это лекарства, подобные гормону, который естественным образом вырабатывается в организме. Лекарства высвобождают фактор VIII (8) из того места, где он хранится в тканях организма. Для людей с легкой, а также с некоторыми случаями умеренной гемофилии, это может привести к увеличению собственного уровня фактора VIII (8), чтобы им не приходилось использовать факторы свертывания крови для остановки эпизодов кровотечения. DDAVP ^® можно вводить через вену, а Stimate ^® — в виде назального спрея.

Амикар

Амикар ^® — это лекарство, которое можно вводить внутривенно или перорально (в виде таблеток или жидкости). Он предотвращает разрушение сгустков крови, в результате чего сгусток становится более плотным, и часто используется при кровотечении во рту или после удаления зуба, поскольку он блокирует вещество, содержащееся в слюне (слюне), которое разрушает сгустки.

Криопреципитат

Криопреципитат – это вещество, получаемое при оттаивании свежезамороженной плазмы. Он богат фактором VIII (8) и в прошлом широко использовался для остановки серьезных кровотечений. Однако из-за отсутствия метода уничтожения вирусов, таких как ВИЧ и гепатит, в криопреципитате он больше не используется в качестве текущего стандарта лечения в Соединенных Штатах.

В этом документальном фильме рассказывается о стремлении и преимуществах всестороннего лечения гемофилии в Соединенных Штатах. В видео представлены пионеры-клиницисты HTC из западных, горных и тихоокеанских северо-западных штатов, которые инициировали — тогда радикальную — концепцию коллективной помощи.

Полная длина

Гемофилия: MedlinePlus Genetics

Описание

Гемофилия — нарушение свертываемости крови, при котором замедляется процесс свертывания крови. Люди с этим заболеванием испытывают длительное кровотечение или просачивание после травмы, операции или удаления зуба. В тяжелых случаях гемофилии непрерывное кровотечение возникает после незначительной травмы или даже при отсутствии явного повреждения (иногда это называется спонтанным кровотечением). Серьезные осложнения могут возникнуть в результате кровотечения в суставы, мышцы, мозг или другие внутренние органы. Более легкие формы гемофилии не обязательно сопровождаются спонтанным кровотечением, и это состояние может не проявляться до тех пор, пока не возникнет аномальное кровотечение после операции или серьезной травмы.

Основными типами этого состояния являются гемофилия А (также известная как классическая гемофилия или дефицит фактора VIII) и гемофилия В (также известная как болезнь Кристмаса или дефицит фактора IX). Хотя эти два типа имеют очень похожие признаки и симптомы, они вызываются вариантами (также известными как мутации) в разных генах. Люди с необычной формой гемофилии B, известной как гемофилия B Лейдена, испытывают эпизоды чрезмерного кровотечения в детстве, но у них мало проблем с кровотечением после полового созревания.

Частота

Две основные формы гемофилии гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин. Гемофилия А является наиболее распространенным типом заболевания; От 1 из 4000 до 1 из 5000 мужчин во всем мире рождаются с этим заболеванием. Гемофилия B встречается примерно у 1 из 20 000 новорожденных мальчиков во всем мире.

Причины

Варианты гена F8 вызывают гемофилию А, тогда как варианты гена F9 вызывают гемофилию В. Ген F8 предоставляет инструкции для производства белка, называемого фактором свертывания крови VIII. Родственный белок, фактор свертывания крови IX, вырабатывается из F9 ген. Факторы свертывания крови — это белки, которые совместно участвуют в процессе свертывания крови. После травмы сгустки крови защищают тело, закупоривая поврежденные кровеносные сосуды и предотвращая чрезмерную кровопотерю.

Варианты гена F8 или F9 приводят к продукции аномальной версии фактора свертывания крови VIII или фактора свертывания крови IX или уменьшают количество одного из этих белков. Измененный или отсутствующий белок не может эффективно участвовать в процессе свертывания крови. В результате сгустки крови не могут образовываться должным образом в ответ на травму. Эти проблемы со свертываемостью крови приводят к непрерывным кровотечениям, которые трудно контролировать. Варианты, вызывающие тяжелую гемофилию, почти полностью устраняют активность фактора свертывания крови VIII или фактора свертывания крови IX. Варианты, вовлеченные в легкую и умеренную гемофилию, снижают, но не устраняют активность одного из этих белков.

Другая форма заболевания, известная как приобретенная гемофилия, не вызывается унаследованными вариантами генов. Это редкое состояние характеризуется аномальным кровотечением в кожу, мышцы или другие мягкие ткани, которое обычно начинается во взрослом возрасте. Приобретенная гемофилия возникает, когда организм вырабатывает специализированные белки, называемые аутоантителами, которые атакуют и отключают фактор свертывания крови VIII. Выработка аутоантител иногда связана с беременностью, нарушениями иммунной системы, раком или аллергическими реакциями на определенные лекарства. Примерно в половине случаев причина приобретенной гемофилии неизвестна.

Наследование

Гемофилия А и гемофилия В наследуются по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Гены, связанные с этими состояниями, расположены на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом. У мужчин (у которых есть только одна Х-хромосома) одной измененной копии гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. Характерной чертой Х-сцепленного наследования является то, что отцы не могут передать Х-сцепленные признаки своим сыновьям.

У женщин (имеющих две Х-хромосомы) обычно должен присутствовать вариант в обеих копиях гена, чтобы вызвать заболевание. Однако в некоторых случаях одна измененная копия F8 или F9  гена достаточно, потому что Х-хромосома с нормальной копией гена отключается в результате процесса, называемого Х-инактивацией. Х-инактивация происходит на ранних стадиях эмбрионального развития у самок. Благодаря этому процессу одна из двух Х-хромосом постоянно выключается (инактивируется) в соматических клетках (клетки, отличные от яйцеклеток и сперматозоидов). Х-инактивация гарантирует, что у женщин, как и у мужчин, будет только одна активная копия Х-хромосомы в каждой клетке тела.

Обычно Х-инактивация происходит случайным образом, так что каждая Х-хромосома активна примерно в половине клеток организма. Иногда Х-инактивация не случайна, и одна Х-хромосома активна более чем в половине клеток. Когда Х-инактивация не происходит случайным образом, это называется асимметричной Х-инактивацией.

У многих самок с вариантом в одной копии гена F8 или F9 X-инактивация носит случайный характер и хромосома с нормальной копией гена выключена примерно в половине клеток. Эти люди имеют примерно половину обычного количества фактора свертывания крови VIII или фактора свертывания крови IX, которого обычно достаточно для нормального свертывания крови. Однако у некоторых женщин с F8 или F9 вариант гена, Х-инактивация перекошена, а хромосома с нормальной копией гена выключена более чем в половине клеток. У этих людей может быть меньше фактора свертывания крови VIII или фактора свертывания крови IX, чем обычно, и они подвержены риску аномального кровотечения.

Другие названия этого состояния

• Гемофилия
• Гемофилия семейная
• Гемофилия наследственная

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: гемофилия
• Реестр генетического тестирования: гемофилия b(m)
• Реестр генетического тестирования: наследственная болезнь дефицита фактора IX
• Реестр генетического тестирования: наследственная болезнь дефицита фактора VIII

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Приобретенная гемофилия
• Гемофилия
• Гемофилия А
• Гемофилия В

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• ГЕМОФИЛИЯ А
• ГЕМОФИЛИЯ В

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Bolton-Maggs PH, Pasi KJ. Гемофилии А и В. Ланцет. 2003 май 24;361(9371):1801-9. Обзор. Цитата в PubMed
• Франкини М. Приобретенная гемофилия А. Гематология. 2006 апр; 11 (2): 119-25. Обзор. Цитата в PubMed
• Джангранде П. Гемофилия B: Рождественская болезнь. Эксперт Опин Фармаколог. 2005 г. авг;6(9): 1517-24. Обзор. Цитата в PubMed
• Грау Дж., Бракманн Х.Х., Ольденбург Дж., Шнеппенхайм Р., Спаннагль М., Швааб Р. Гемофилия А: от анализа мутаций к новым методам лечения. Нат Рев Жене. 2005 г. 6 июня (6): 488-501. Обзор. Цитата в PubMed
• Конкл Б.А., Хьюстон Х., Накая Флетчер С. Гемофилия А. 2000 г., 21 сентября [обновлено 2017 22 июня]. Пришли: Адам MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2022. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/ Цитата в PubMed
• Konkle BA, Huston H, Nakaya Fletcher S. Hemophilia B. 2 октября 2000 г. [обновлено 2017 г. 15 июня]. Пришли: Адам MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/ Цитата в PubMed
• McLintock C. Женщины с нарушениями свертываемости крови: клинические и психологические проблемы. гемофилия. 2018 Май; 24 Дополнение 6:22-28. doi: 10.1111/hae.13501. Обзор. Цитата на PubMed
• Олденбург Дж., Эль-Маарри О. Новое понимание молекулярных основ гемофилии A. Int J Hematol. 2006 г. , февраль; 83 (2): 96–102. Обзор. Цитата в PubMed
• Plug I, Mauser-Bunschoten EP, Bröcker-Vriends AH, van Amstel HK, van der Bom Дж. Г., ван Димен-Хоман Дж. Э., Виллемс Дж., Розендаал Ф. Р. Кровотечения у носителей гемофилия. Кровь. 2006 г., 1 июля; 108 (1): 52-6. Epub 2006, 21 марта. Цитирование на PubMed
.
• ван Гален КПМ, д’Уарон Р., Джеймс П., Абдул-Кадир Р., Куидес П.А., Кулкарни Р., Махлангу Дж. Н., Отман М., Пейванди Ф., Ротеллини Д., Виникофф Р., Сидонио Р.Ф. новый Номенклатура носителей гемофилии для определения гемофилии у женщин и девочек: Сообщение от SSC ISTH. Джей Тромб Хемост. 2021 19 августа(8): 1883-1887 гг. doi: 10.1111/jth.15397. Цитата в PubMed

Гемофилия — О заболевании

Благодарим вас за посещение нового веб-сайта GARD. Многие веб-страницы GARD все еще находятся в разработке. Учить больше.

Мы хотели бы услышать ваши отзывы, поскольку мы продолжаем совершенствовать эту новую версию веб-сайта GARD.

Благодарим Вас за посещение нового веб-сайта GARD. Многие веб-страницы GARD все еще находятся в разработке. Учить больше.

Мы хотели бы услышать ваши отзывы, поскольку мы продолжаем совершенствовать эту новую версию веб-сайта GARD.

• Home
• Просмотр по болезни
• Hemophilia

• Hemophilia

Другие названия:

• 4550 ОТДЕЛА.

  • Краткий обзор болезни
  • Симптомы
  • Причины

  Резюме

  Гемофилия – это нарушение свертываемости крови, которое замедляет процессы свертывания крови. Люди с этим расстройством испытывают длительное кровотечение после травмы, хирургического вмешательства или удаления зуба. В тяжелых случаях обильные кровотечения возникают после незначительной травмы или при отсутствии травмы. Серьезные осложнения могут возникнуть в результате кровотечения в суставы, мышцы, мозг или другие внутренние органы. Основными типами этого расстройства являются гемофилия А и гемофилия В. Хотя эти два типа имеют очень похожие признаки и симптомы, они вызваны генетическими изменениями в разных генах. У людей с необычной формой гемофилии В, известной как Лейденская гемофилия В, в детстве наблюдаются эпизоды чрезмерного кровотечения, но после полового созревания у них мало проблем с кровотечением. Другая форма заболевания, приобретенная гемофилия, не вызывается унаследованными генетическими изменениями.

  Расчетное количество людей с этим заболеванием

  По оценкам, в США это заболевание составляет менее

  50 000

  S. »/>

  Какой информацией располагает GARD по этому заболеванию?

  Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD может предоставить следующую информацию по этому заболеванию:

  * В настоящее время данные могут быть недоступны для GARD.

  Гематологические заболевания

  Когда появляются симптомы этого заболевания?

  Возраст, в котором чаще всего проявляются симптомы заболевания, называется возрастом начала заболевания. Возраст начала может варьироваться для разных заболеваний и может использоваться врачом для определения диагноза. При некоторых заболеваниях симптомы могут проявляться в одном или нескольких возрастных диапазонах. При других заболеваниях симптомы могут появиться в любой момент жизни человека.

  Пренатальный Отобранный

  До рождения

  Новорожденный Отобранный

  От рождения до 4 недель

  Младенческий Отобранный

  1-23 месяца

  Child

  2-11 лет

  подростка

  12-18 лет

  Взрослый

  19-65 лет

  Пожилые взрослой

  65+ лет

  Общий возраст для симптомов на начале этого заболевания проявляются выше цветными значками.

  Этот раздел находится в разработке.

  Наследование

  Все люди наследуют две копии большинства генов. Количество копий гена, которые должны иметь болезнетворный вариант, влияет на способ наследования болезни. Это заболевание наследуется по следующему типу(ам):

  Вопросы:

  Описание

  Х-сцепленное рецессивное наследование

  Х-сцепленное означает, что ген расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Рецессивный означает, что при наличии двух копий ответственного гена обе копии должны иметь болезнетворное изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

  Поскольку женщины имеют две Х-хромосомы, патогенный вариант рецессивного заболевания с Х-образной линией обычно должен присутствовать в обеих копиях гена, чтобы вызвать заболевание. Поскольку у мужчин есть одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия гена, патогенного варианта в их одной копии достаточно, чтобы вызвать заболевание. Женщин, имеющих патогенный вариант в одной копии гена, называют носителями. В редких случаях у женщин-носителей могут наблюдаться симптомы от легких до умеренных, но у большинства из них симптомы отсутствуют.

  Женщина-носитель одного варианта Х-сцепленного гена имеет 50% (1 из 2) шансов родить сына с заболеванием и 50% (1 из 2) шансов родить дочь-носителя. Мужчина с Х-сцепленным рецессивным заболеванием не может передать заболевание своим сыновьям, но все его дочери будут носителями. Если ребенок мужского пола является первым человеком в семье с заболеванием, то патогенный вариант мог быть унаследован от матери или случайно впервые возник у ребенка (de novo). X-сцепленный означает, что ген расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Рецессивный означает, что при наличии двух копий ответственного гена обе копии должны иметь болезнетворное изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

  Поскольку женщины имеют две Х-хромосомы, патогенный вариант рецессивного заболевания с Х-образной линией обычно должен присутствовать в обеих копиях гена, чтобы вызвать заболевание. Поскольку у мужчин есть одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия гена, патогенного варианта в их одной копии достаточно, чтобы вызвать заболевание. Женщин, имеющих патогенный вариант в одной копии гена, называют носителями. В редких случаях у женщин-носителей могут наблюдаться симптомы от легких до умеренных, но у большинства из них симптомы отсутствуют.

  Женщина-носитель одного варианта Х-сцепленного гена имеет 50% (1 из 2) шансов родить сына с заболеванием и 50% (1 из 2) шансов родить дочь-носителя. Мужчина с Х-сцепленным рецессивным заболеванием не может передать заболевание своим сыновьям, но все его дочери будут носителями. Если ребенок мужского пола является первым человеком в семье с заболеванием, патогенный вариант мог быть унаследован от матери или случайно возник у ребенка впервые (de novo).

  Подробнее

  Следующая: Диагностика и лечение

  Последнее обновление: 8 ноября 2021 г. Многие веб-страницы GARD все еще находятся в разработке. Учить больше.

  Мы хотели бы услышать ваши отзывы, поскольку мы продолжаем совершенствовать эту новую версию веб-сайта GARD.

  Благодарим Вас за посещение нового веб-сайта GARD. Многие веб-страницы GARD все еще находятся в разработке. Учить больше.

  Мы хотели бы услышать ваши отзывы, поскольку мы продолжаем совершенствовать эту новую версию веб-сайта GARD.

  • Главная
  • Поиск по заболеванию
  • Гемофилия А
  • Гемофилия А

  0 Другие названия: Классическая гемофилия; Дефицит фактора 8; Дефицит фактора VIII; ХЕМ А; гемофилия А; гемофилия А, врожденная; Гемофилия классическаяКлассическая гемофилия; Классическая гемофилия; Дефицит фактора 8; Дефицит фактора VIII; ХЕМ А; гемофилия А; гемофилия А, врожденная; Гемофилия, классическая

  Read More

  • About the Disease
  • Diagnosis & Treatment
  • Living with the Disease
  • Research

  • Disease at a Glance
  • Symptoms
  • Causes

  Summary

  Гемофилия А — это наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально. Люди с гемофилией А будут кровоточить больше, чем обычно, после травмы, операции или стоматологической процедуры. Это расстройство может быть тяжелым, умеренным или легким. В тяжелых случаях обильное кровотечение возникает после незначительной травмы или даже при отсутствии травмы (спонтанное кровотечение). Кровоизлияние в суставы, мышцы, мозг или органы может вызвать боль и другие серьезные осложнения. При более легких формах спонтанного кровотечения не бывает, и заболевание может быть диагностировано только после хирургического вмешательства или серьезной травмы. Гемофилия А вызвана низким уровнем белка, называемого фактором VIII. Фактор VIII необходим для образования тромбов. Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой, и обусловлено изменениями в гене F8. Диагноз гемофилии А ставится на основании клинических симптомов и специальных лабораторных тестов для измерения количества факторов свертывания в крови. Гемофилия А в основном поражает мужчин.

  Расчетное количество людей с этим заболеванием

  По оценкам, в США это заболевание составляет менее

  50 000

  S. »/>

  Какую информацию имеет GARD по этому заболеванию?

  Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD может предоставить следующую информацию по этому заболеванию:

  * В настоящее время данные могут быть недоступны для GARD.

  Гематологические заболевания

  Когда появляются симптомы этого заболевания?

  Возраст, в котором чаще всего проявляются симптомы заболевания, называется возрастом начала заболевания. Возраст начала может варьироваться для разных заболеваний и может использоваться врачом для определения диагноза. При некоторых заболеваниях симптомы могут проявляться в одном или нескольких возрастных диапазонах. При других заболеваниях симптомы могут появиться в любой момент жизни человека.

  Пренатальный период

  До рождения

  Новорожденный Выбранный

  От рождения до 4 недель

  Младенческий Выбранный

  1-23 месяца

  Ребенок выбран

  2-11 лет

  подростка

  12-18 лет

  Взрослый

  19-65 лет

  Пожилые взрослые

  65+ лет

  Общий век для симптомов на начало этой болезни-это заболевание. показано выше цветными значками.

  13 Симптомы

  Мозаичный вид

  Список

  Мозаичный вид

  Список

  Нечасто

  909002 Очень часто0002 Всегда

  Боль в суставах.

  Боль в суставах.

  Боли в суставах

  Боли в суставах

  13 Симптомы

  Эта информация взята из Онтологии фенотипов человека (HPO)

  Этот раздел в настоящее время находится в разработке.

  Наследование

  Все люди наследуют две копии большинства генов. Количество копий гена, которые должны иметь болезнетворный вариант, влияет на способ наследования болезни. Это заболевание наследуется по следующему типу(ам):

  Вопросы:

  Описание

  Х-сцепленное рецессивное наследование

  Х-сцепленное означает, что ген расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Рецессивный означает, что при наличии двух копий ответственного гена обе копии должны иметь болезнетворное изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

  Поскольку женщины имеют две Х-хромосомы, патогенный вариант рецессивного заболевания с Х-образной линией обычно должен присутствовать в обеих копиях гена, чтобы вызвать заболевание. Поскольку у мужчин есть одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия гена, патогенного варианта в их одной копии достаточно, чтобы вызвать заболевание. Женщин, имеющих патогенный вариант в одной копии гена, называют носителями. В редких случаях у женщин-носителей могут наблюдаться симптомы от легких до умеренных, но у большинства из них симптомы отсутствуют.

  Женщина-носитель одного варианта Х-сцепленного гена имеет 50% (1 из 2) шансов родить сына с заболеванием и 50% (1 из 2) шансов родить дочь-носителя. Мужчина с Х-сцепленным рецессивным заболеванием не может передать заболевание своим сыновьям, но все его дочери будут носителями. Если ребенок мужского пола является первым человеком в семье с заболеванием, то патогенный вариант мог быть унаследован от матери или случайно впервые возник у ребенка (de novo). X-сцепленный означает, что ген расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Рецессивный означает, что при наличии двух копий ответственного гена обе копии должны иметь болезнетворное изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

  Поскольку женщины имеют две Х-хромосомы, патогенный вариант рецессивного заболевания с Х-образной линией обычно должен присутствовать в обеих копиях гена, чтобы вызвать заболевание. Поскольку у мужчин есть одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия гена, патогенного варианта в их одной копии достаточно, чтобы вызвать заболевание. Женщин, имеющих патогенный вариант в одной копии гена, называют носителями. В редких случаях у женщин-носителей могут наблюдаться симптомы от легких до умеренных, но у большинства из них симптомы отсутствуют.

  Женщина-носитель одного варианта Х-сцепленного гена имеет 50% (1 из 2) шансов родить сына с заболеванием и 50% (1 из 2) шансов родить дочь-носителя. Мужчина с Х-сцепленным рецессивным заболеванием не может передать заболевание своим сыновьям, но все его дочери будут носителями. Если ребенок мужского пола является первым человеком в семье с заболеванием, патогенный вариант мог быть унаследован от матери или случайно возник у ребенка впервые (de novo).