Мышечная дистрофия это: Мышечная дистрофия (миопатия): симптомы и лечение, что такое мышечная дистрофия Дюшенна

Дистрофия мышц – это особая группа заболеваний, которые чаще всего атакуют именно скелетные мышцы. При этом такие патологии могут встречаться как у взрослых, так и у деток, и проявляются в виде мышечной слабости и их постепенной дегенерации.

Такой недуг можно назвать прогрессирующим. Как только он начинает развиваться, мышечные волокна постепенно уменьшаются в диаметре. При этом пораженные места больше не способны к сокращению и со временем полностью перестают выполнять свои функции. Мышечная ткань начинает разрушаться, а на ее месте возникают жировые и соединительные типы тканей. Что такое мышечная дистрофия, причины заболевания и лечение, вы можете прочитать в этой статье. Поэтому внимательно ознакомьтесь с предоставленной информацией, и вы сможете найти ответы на все интересующие вас вопросы.

Причины возникновения дистрофии

На сегодняшний день ученые так и не смогли точно установить основную причину развития дистрофии. Однако уже точно известно, что предпосылками к развитию такой патологии служит мутация, которая происходит в доминантно-аутосомном геноме. Как известно, этот геном выполняет в человеческом организме очень важные функции. А именно, он отвечает за выработку и восстановление в человеческом организме особого белка, который принимает активное участие в формировании и построении мышечной ткани.

Существует несколько видов дистрофии мышц, которые зависят от того, какая же мутация произошла в геноме. Рассмотрим основные из них:

• Если мутации была подвергнута Х-хромосома, то это говорит о том, что существует великая вероятность возникновения патологии Дюшенна. На сегодняшний день именно это заболевание врачи диагностируют у своих пациентов чаще всего. Стоит учитывать, что если у женщины был замечен дефект этого генома, то она может и не иметь патологии, однако последняя будет присутствовать у ее потомства. Однако существует также вероятность, что патология не возникнет ни у женщины, ни у детей.
• Некоторые виды дистрофии мышц могут проявиться по причине аномалий, которые встречаются в девятнадцатой хромосоме. В медицине они носят название миотонических недугов.
• Также дистрофия мышц может проявляться в виде их недоразвитости. Такое явление не связано с генными мутациями, а возникает по ряду абсолютно других причин.

Основные симптомы развития патологии

Конечно, существует большое количество патологий, связанных с дистрофией мышц. Каждая из них имеет своим отличительные особенности. Однако можно выделить симптомы, которые будут объединять в себе большую группу заболеваний. Очень важно с ними ознакомиться.

Итак, к симптомам мышечной дистрофии можно отнести такие явления, как:

— Слабость скелетных и ножных мышц, а также постепенный процесс их атрофирования.

— Мышечная ткань постепенно теряет свой тонус. Пациент чувствует усталость. При этом чувствительность самих атрофированных участков не понижается.

— Если патология поражает нижние конечности, то можно заметить, как у пациента меняется походка, и он начинает очень часто падать. Ведь мышцы становятся очень слабыми, а значит, управлять движениями становится все сложнее и сложнее.

— Одним из симптомов дистрофии мышц является постепенное изменение их размера. Со временем они становятся все меньше и меньше. Это говорит о том, что заболевание начинает активно прогрессировать.

— А вот для того, чтобы у детей заметить прогрессирование такой патологии, нужно обратить внимание на их физическую форму. Обычно мышечная дистрофия у ребенка проявляется ввиду того, что малыш попросту не может выполнять физические упражнения так, как он делал это ранее.

Существует несколько основных разновидностей патологии, которые свидетельствуют о том, что состояние мышц начинает постепенно ухудшаться. Рассмотрим основные из них.

Заболевание Дюшенна

Чаще всего в медицинской практике встречается именно эта разновидность заболевания. При этом возникает она чаще всего у представителей сильного пола еще в детском возрасте. В этом случае мышечная дистрофия у ребенка дает о себе знать благодаря таким симптомам, как изменение походки, невозможность бега, трудности при вставании из положения сидя или лежа. При этом чаще всего наблюдается дистрофия мышц ног, так как они стремительно начинают менять свою форму. Особое внимание нужно обратить на икроножные мышцы. Обычно они начинают стремительно увеличиваться в размере.

Заболевание Беккера

Данный тип патологии очень схож с предыдущим недугом. Однако его особенность заключается в том, что развиваться он начинает намного позже и плавнее. Заметить развитие этой болезни можно только в юношестве. А иногда патология возникает уже в зрелом возрасте. Симптомы же она имеет точно такие же, как и предыдущее заболевание.

Патология Штейнерта

Иногда проблема может проявлять себя совершенно по-другому. Например, пациент утрачивает возможность расслаблять мышцы. Конечно, в этом случае возникает и дистрофия скелетных мышц, однако мимические мышцы лицевой области начинают повреждаться в первую очередь.

Плечелопаточный и тазово-плечевой тип заболевания

Такие патологии говорят о том, что повреждаются определенные части тела. Так, при первой патологии возникает дистрофия лопаток. У пациента возникает состояние, при котором лопатки начинают выпячиваться. При этом руки и плечи могут находиться в приподнятом состоянии.

При наличии второй патологии нарушениям подвергаются мышцы плеча и бедер. При этом основным симптомом болезни считается «болтающаяся» стопа. При наличии такого нарушения пациенту обычно тяжело ее поднять. Начинает развиваться эта разновидность заболевания еще в раннем детстве. Однако прогрессировать оно может до наступления взрослой жизни.

Врожденный тип заболевания

Дистрофия мышц у детей может быть врожденной. Это говорит о том, что патология начинает развиваться либо сразу же при рождении, либо до наступления двухлетнего возраста. При этом в некоторых случаях заболевание развивается очень стремительно и сразу же делает ребенка инвалидом. В других же случаях патология развивается медленно, вплоть до наступления подросткового периода или взрослой жизни.

Дистрофия миокарда

Существует также такая патология, как дистрофия сердечной мышцы. Причин возникновения такого заболевания огромное множество. Сюда можно отнести: неправильный образ жизни, чрезмерное употребление спиртосодержащих напитков, состояния, способные привести к ухудшению метаболизма, наличие сахарного диабета и многие другие причины. При этом распознать начало заболевания практически невозможно, так как оно не сопровождается какой-либо симптоматикой. Однако с тех пор, как патология начинает прогрессировать, состояние пациента значительно ухудшается. Он начинает жаловаться на одышку, тахикардию, постоянную нехватку воздуха, учащенный пульс и болезненные ощущения в области сердца.

Кто находится в зоне риска?

Причин дистрофии мышц может быть огромное множество. Чаще всего эта патология передается по наследству. Однако существуют случаи, когда возникновение заболевания абсолютно не связано с мутациями в генах. Заболевание также может возникнуть еще в яйцеклетке будущей матери или уже в сформировавшемся эмбрионе. Поэтому далеко не всегда возможно предвидеть наступление столь опасной патологии.

Дистрофия же миокарда возникает под влиянием многих внешних факторов. Поэтому состояние сердечной мышцы во многом зависит от самого человека.

Возможно ли развитие осложнений?

На самом деле, такая патология, как мышечная дистрофия (лечение и причины заболевания описаны в этой статье) очень часто способствует развитию опасных осложнений. Так, многие пациенты не смогли дожить и до сорокалетнего возраста, так как очень часто при наличии патологии Дюшенна возникают проблемы с дыханием. Поэтому пациенты попросту умирают из-за дыхательной недостаточности.

При этом проблемы с мышцами приводят к тому, что человек попросту теряет подвижность, и ему становится тяжело передвигаться. В этом случае пациент начинает использовать инвалидную коляску. Однако иногда и это становится невозможным.

Зачастую заболевание оказывает сильное давление на сердце. Если же дистрофии поддаются мышцы, которые отвечают за глотание, то становится практически невозможным употребление пищи.

Особенности осуществления диагностики

Основным диагностическим методом является изучение семейной истории, позволяющей определить процент заболеваемости мышечной дистрофией. Однако, кроме этого способа, существуют и другие методики, позволяющие достоверно поставить диагноз.

Сюда можно отнести ферментный анализ. Если мышцы поврежденные, то они выделяют в кровь большое количество креатинкиназы. Так вот, если на момент сдачи анализа у пациента не наблюдаются мышечные травмы, то высокое содержание данного компонента может свидетельствовать о мышечной дистрофии.

Эффективным диагностическим методом считается биопсия мышц. В этом случае очень маленький кусочек мышечной ткани удаляется с помощью полой иглы или же при проведении небольшого разреза. С помощью этого анализа можно точно установить разновидность заболевания.

Существуют и другие методы диагностики. Так как состояние каждого пациента индивидуально, это говорит о необходимости конкретного в каждом случае метода подбора диагностики и лечения.

Как проводится лечение?

На сегодняшний день, по словам специалистов, не существует методики, позволяющей полностью избавиться от такого заболевания. Однако лечение дистрофии мышц проводить все же нужно. К сожалению, нет таких препаратов или лечебных методов, которые смогли бы восстанавливать уже пораженные болезнью мышечные волокна, однако существует возможность немного притормозить дистрофические процессы. И такой возможностью нужно обязательно воспользоваться, для того чтобы исключить риск возникновения опасных осложнений.

Итак, в первую очередь пациенту назначаются препараты, содержащие в себе витамины, минералы и другие нужные элементы. Также врачи рекомендуют принимать АТФ и кортикостероиды. Однако применением одних лекарственных средств не обойтись. При наличии мышечной дистрофии также назначаются специальные процедуры, позволяющие значительно улучить состояние человека, а также избежать осложнений.

Обычно пациентам, страдающим дистрофией, в любом возрасте назначается лечебный массаж, а также физиотерапия. Очень важно проводить гимнастику, предназначенную для профилактики сколиоза, так как присутствие такой патологии может отрицательно сказаться на работе сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Кроме этого, очень важно проводить специальную дыхательную гимнастику, позволяющую разработать легкие.

Несмотря на то, что заболевание считается неизлечимым, ни в коем случае не игнорируйте лечение. Причем начинать делать это нужно на самых первых этапах возникновения недуга. Лечение не считается бессмысленным. Оно позволяет притормозить разрушительные процессы в мышечной ткани.

Также стоит учитывать, что на более поздних стадиях патологии больные очень часто страдают от простудных заболеваний. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют пациенту сделать прививку от пневмонии.

Хирургические методы лечения

При наличии мышечной дистрофии могут возникать такие проблемы, как контрактуры. Проведение оперативного вмешательства на сухожилиях может значительно ослабить это явление.

Также в некоторых случаях может потребоваться операция, позволяющая исправить сколиоз. Ведь в данном случае любое искривление позвоночника может привести к затруднению дыхания, а также к нарушению работы сердечной мышцы.

Если все же работа сердца под влиянием мышечной дистрофии нарушилась, то врачи рекомендуют провести оперативное вмешательство по установке кардиостимулятора. Такой аппарат позволяют сердцу биться более быстро и соблюдать нужный ритм.

Оказание поддержки

Мышечная дистрофия является очень серьезной патологией, которая разрушает жизнь как самого человека, так и всей его семьи. Поэтому очень важно оказать больному полноценную поддержку и не отворачиваться от него при любых обстоятельствах.

Конечно, наличие болезни затруднит процесс обучения, коммуникации и другие аспекты человеческой жизни. Для поддержания нормального состояния пациента очень важно контролировать его физическое и эмоциональное состояние.

Очень важно иметь группу поддержки, общение с которой будет очень ценным как для самого пациента, так и для представителей его семьи. В этом случае нужно обращаться в учреждения здравоохранения, обеспечить больному общение со сверстниками. Также рекомендуется поддерживать связь с различными общественными организациями. Религия также способствует духовому развитию и помогает справиться с проблемой.

Существуют также специальные группы поддержки, в которые входят люди, а также их семьи, столкнувшиеся с аналогичной проблемой. Посещение таких общественных групп способно значительно повысить уровень эмоционального здоровья. Ведь люди видят, что они не одиноки, а значит, справляться с проблемой становится намного проще.

Выводы

Мышечная дистрофия – это очень опасное заболевание, которое полностью излечить невозможно. Однако существует лечебная терапия, позволяющая значительно облегчить состояние больного, а также замедлить процесс прогрессирования патологии. Главное – не запускать здоровье и принимать лечебные меры ежедневно.

Как же проявляется мышечная дистрофия

Итальянские ученые открыли метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечные дистрофии представляют собой группу наследственных первичных заболеваний мышц, характеризующихся дегенерацией мышечных волокон и мышечной слабостью.

Мышечная слабость при мышечной дистрофии

Классификация этих состояний традиционно основывалась на:

• патологических,
• клинических,
• наследственных паттернах.

Даже при том, что есть некоторые общие признаки, относящиеся к мышечной слабости, определенные синдромы показывают некоторые характерные клинические проявления.

Мышечная слабость, возникающая при всех различных типах мышечной дистрофии, имеет определенную характеристику. Прежде всего, пациент ощущает слабость с обеих сторон тела. Как правило, при мышечной слабости отсутствуют болевые ощущения, но мышцы чувствительны к прикосновениям. Известно, что при некоторых типах дистрофий, затрагивающих основные мышцы конечностей, возникают скованность и судороги (хотя тяжелые формы судорог довольно необычны).

Течение и степень тяжести заболевания, а также его прогноз зависят от конкретного типа дистрофии, от которой страдает человек, следовательно, необходим точный диагноз. Тщательное изучение истории болезни и соответствующие лабораторные анализы имеют решающее значение для установления диагноза и планирования терапевтического процесса.

Клинические проявления специфических состояний

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна обычно появляются в возрасте до 6 лет. Слабость начинается в области верхних конечностей и таза. Дети, страдающие данным заболеванием, часто падают, имеют проблемы с двигательными навыками (бег, прыжки) и проявляют псевдогипертрофию. Симптомы могут также включать усталость, трудности в обучении (IQ может быть ниже 75) и возможную умственную отсталость.

Признаки мышечной дистрофии при разных формах заболевания

Мышечная дистрофия Беккера менее серьезна, чем мышечная дистрофия Дюшенна, поэтому основное различие заключается в том, что люди с этим заболеванием могут ходить в 16 лет (а некоторые продолжают делать это и в пожилом возрасте).

У них могут быть:

• судороги в мышцах,
• определенные трудности с координацией.

Наиболее выраженным симптомом миотонической мышечной дистрофии является неспособность расслабить мышцы после внезапного сокращения. Это состояние поражает как женщин, так и мужчин в возрасте от 20 до 30 лет.

Другие клинические проявления включают:

• проблемы со зрением,
• трудности с глотанием,
• сильное снижение веса,
• облысение,
• сердечные заболевания,
• атрофию яичек.

Читайте также: Дерматомиозит — мышечная слабость и кожная сыпь

Термин «врожденная мышечная дистрофия» используется для группы мышечных дистрофий, объединенных тем фактом, что мышечная слабость начинается в младенчестве или в раннем детстве (обычно в возрасте до двух лет). Из-за этих состояний ребенок может казаться «дискетным», и позже дети медленно достигают таких основных двигательных показателей, как сидение, переворачивание или ходьба. Некоторые из более редких форм врожденной мышечной дистрофии также сопровождаются умственной отсталостью или неспособностью к обучению.

Ранние признаки мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса включают ходьбу на пальцах ног из-за жесткости ахиллова сухожилия в пятках, трудности сгибания в локтях и возможность обморока из-за аномалий сердца.

Мышечная дистрофия конечностей, как и другие мышечные дистрофии, в первую очередь представляет собой расстройство произвольных мышц. Люди с этим заболеванием сталкиваются со слабостью мышц бедер и ног.

Читайте также: Мышечная дистрофия: причины заболевания

Мышечная дистрофия — симптомы и причины

Обзор

Мышечная дистрофия — это группа заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) мешают выработке белков, необходимых для формирования здоровых мышц.

Существует много видов мышечной дистрофии. Симптомы наиболее распространенного сорта начинаются в детстве, в основном у мальчиков. Другие типы не появляются до совершеннолетия.

Нет лекарства от мышечной дистрофии. Но лекарства и терапия могут помочь справиться с симптомами и замедлить течение болезни.

Продукты и услуги

Симптомы

Основным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Специфические признаки и симптомы начинаются в разных возрастах и ​​в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии.

Тип мышечной дистрофии Дюшенна

Это наиболее распространенная форма. Хотя девочки могут быть носителями и слабо поражены, это чаще встречается у мальчиков.

Признаки и симптомы, которые обычно появляются в раннем детстве, могут включать в себя:

• Частые падения
• Трудность, возникающая из положения лежа или сидя
• Проблемы с бегом и прыжками
• Ватная походка
• Ходьба на пальцах ног
• Большие икроножные мышцы
• Мышечная боль и скованность
• Изучение Препятствий
• Задержка роста

Мышечная дистрофия Беккера

Признаки и симптомы аналогичны симптомам мышечной дистрофии Дюшенна, но, как правило, они мягче и прогрессируют медленнее.Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте, но могут возникать только в середине 20-х или позже.

Другие виды мышечной дистрофии

Некоторые виды мышечной дистрофии определяются специфической особенностью или тем, где в организме начинаются симптомы. Примеры включают в себя:

• Миотонический. Это характеризуется неспособностью расслабить мышцы после сокращений. Мышцы лица и шеи, как правило, поражаются первыми. Люди с этой формой обычно имеют длинные худые лица; опущенные веки; и лебединые шеи.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Мышечная слабость обычно начинается на лице, бедре и плечах. Лопатки могут подняться как крылья, когда руки подняты. Начало обычно происходит в подростковом возрасте, но может начаться в детстве или в возрасте 50 лет.
• Врожденный. Этот тип поражает мальчиков и девочек и проявляется при рождении или в возрасте до 2 лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают только легкую инвалидность, в то время как другие прогрессируют быстро и вызывают серьезные нарушения.
• Конечный пояс. В первую очередь поражаются мышцы бедра и плеча. Люди с таким типом мышечной дистрофии могут испытывать затруднения при подъеме передней части стопы, и поэтому могут часто совершать поездки. Начало обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.

Когда обратиться к врачу

Обратиться к врачу, если вы заметили признаки мышечной слабости — например, повышенную неловкость и падение — у вас или у вашего ребенка.

Причины

Некоторые гены участвуют в создании белков, которые защищают мышечные волокна. Мышечная дистрофия возникает, когда один из этих генов неисправен.

Каждая форма мышечной дистрофии вызвана генетической мутацией, специфичной для данного типа заболевания. Большинство из этих мутаций наследуются.

Факторы риска

Мышечная дистрофия встречается у обоих полов, у всех возрастов и рас.Однако наиболее распространенный сорт, Дюшенн, обычно встречается у молодых мальчиков. Люди с семейной историей мышечной дистрофии имеют более высокий риск развития заболевания или передачи его своим детям.

Осложнения

Осложнения прогрессирующей мышечной слабости включают в себя:

• Проблемы при ходьбе. Некоторые люди с мышечной дистрофией в конечном итоге должны использовать инвалидную коляску.
• Проблемы с использованием оружия. Ежедневные занятия могут стать более трудными, если затронуты мышцы рук и плеч.
• Укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контрактуры могут еще больше ограничить мобильность.
• Проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость может повлиять на мышцы, связанные с дыханием. Людям с мышечной дистрофией в конечном итоге, возможно, потребуется использовать устройство для дыхания (вентилятор), сначала ночью, но, возможно, и днем.
• Изогнутый позвоночник (сколиоз). Ослабленные мышцы могут быть не в состоянии удерживать позвоночник прямо.
• Проблемы с сердцем. Мышечная дистрофия может снизить работоспособность сердечной мышцы.
• Проблемы с глотанием. Если затронуты мышцы, связанные с глотанием, могут развиться проблемы с питанием и аспирационная пневмония. Питательные трубки могут быть вариантом.

Январь31, 2020

Симптомы, лечение, виды и причины

Мышечная дистрофия относится к группе расстройств, которые включают прогрессирующую потерю мышечной массы и последующую потерю силы.

Основные формы мышечной дистрофии могут поражать до 1 на каждые 5000 мужчин.

Наиболее распространенной формой является мышечная дистрофия Дюшенна. Это обычно затрагивает маленьких мальчиков, но другие изменения могут поражать в зрелом возрасте.

Мышечная дистрофия вызвана генетическими мутациями, которые мешают выработке мышечных белков, необходимых для построения и поддержания здоровых мышц.

Причины генетические. Семейная история мышечной дистрофии увеличит вероятность того, что она повлияет на человека.

В настоящее время лечения нет, но некоторые физические и медицинские процедуры могут улучшить симптомы и замедлить прогрессирование.

Быстрые факты о мышечной дистрофии

Вот несколько ключевых моментов о мышечной дистрофии. Более подробная и вспомогательная информация находится в основной статье.

• Мышечная дистрофия — это совокупность атрофии мышц
• Мышечная дистрофия Дюшенна — наиболее распространенный тип
• Отсутствие белка, называемого дистрофином, является основной причиной мышечной дистрофии
• В настоящее время проводится генная терапия для борьбы с болезнь
• В настоящее время нет лекарства от мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия — это группа из более чем 30 состояний, которые приводят к мышечной слабости и дегенерации.По мере прогрессирования состояния становится все труднее двигаться. В некоторых случаях это может повлиять на дыхание и работу сердца, что приводит к опасным для жизни осложнениям.

В зависимости от типа и серьезности последствия могут быть слабыми, медленно прогрессировать в течение нормальной продолжительности жизни, могут быть умеренные нарушения или могут быть смертельными.

В настоящее время нет способа предотвратить или обратить вспять мышечную дистрофию, но различные виды терапии и медикаментозного лечения могут улучшить качество жизни человека и задержать развитие симптомов.

Ниже приведены симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, наиболее распространенной формы заболевания.

Симптомы мышечной дистрофии Беккера схожи, но обычно начинаются в середине двадцатых или позже, они мягче и прогрессируют медленнее.

Ранние симптомы включают в себя:

• легкая походка
• боль и тугоподвижность мышц
• сложность с бегом и прыжками
• ходьба на пальцах ног
• сложность сидя или стоя
• трудности с обучением, такие как развитие речи позже, чем обычно
• частые падения

С течением времени становится более вероятным следующее:

• неспособность ходить
• сокращение мышц и сухожилий, дальнейшее ограничение движения
• проблемы с дыханием могут стать настолько серьезными, что необходимо вспомогательное дыхание
• искривление позвоночника может быть вызвано, если мышцы недостаточно сильны, чтобы поддержать его структуру
• мышцы сердца могут быть ослаблены, что приводит к сердечным проблемам
• затрудненное глотание с риском аспирационной пневмонии.Подающая трубка иногда необходима.

В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии. Медикаменты и различные методы лечения помогают замедлить прогрессирование заболевания и держать пациента мобильным в течение максимально долгого времени.

Наркотики

Два наиболее часто назначаемых препарата для мышечной дистрофии:

• Кортикостероиды: Этот тип лекарств может помочь увеличить мышечную силу и замедлить прогрессирование, но длительное использование может ослабить кости и увеличить прибавку в весе.
• Сердечные препараты: Если состояние влияет на сердце, могут помочь бета-блокаторы и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ).

Физическая терапия

• Общие упражнения: Различные упражнения на движение и растяжку могут помочь в борьбе с неизбежным внутренним движением конечностей при сокращении мышц и сухожилий. Конечности имеют тенденцию становиться фиксированными в положении, и эти виды деятельности могут помочь держать их мобильными дольше. Стандартные аэробные упражнения с низким воздействием, такие как ходьба и плавание, также могут помочь замедлить прогрессирование заболевания.
• Помощь при дыхании: Поскольку мышцы, используемые для дыхания, становятся слабее, может потребоваться использование устройств, помогающих улучшить доставку кислорода в течение ночи. В наиболее тяжелых случаях пациенту, возможно, потребуется использовать аппарат ИВЛ, чтобы дышать от его имени.
• Мобильные средства: Трости, инвалидные коляски и ходунки могут помочь человеку оставаться мобильным.
• Брекеты: Они растягивают мышцы и сухожилия и помогают замедлить их сокращение. Они также предоставляют дополнительную поддержку пользователю при перемещении.

Существуют различные типы мышечной дистрофии, включая следующие:

• Мышечная дистрофия Дюшенна: Самая распространенная форма заболевания. Симптомы обычно начинаются до третьего дня рождения ребенка; они, как правило, привязаны к инвалидной коляске к 12 годам и умирают от дыхательной недостаточности в возрасте от 20 до 20 лет.
• Мышечная дистрофия Беккера: Симптомы, подобные Дюшенну, но с более поздним началом и более медленным прогрессированием; смерть обычно наступает в середине сороковых годов.
• Миотонический (болезнь Штейнерта): Миотоническая форма является наиболее распространенной формой возникновения у взрослых. Он характеризуется неспособностью расслабить мышцу после ее сокращения. Мышцы лица и шеи часто поражаются первыми. Симптомы также включают катаракту, сонливость и аритмию.
• Врожденные: Этот тип может быть очевиден с рождения или в возрасте до 2 лет. Это влияет на девочек и мальчиков. Некоторые формы прогрессируют медленно, в то время как другие могут двигаться быстро и вызывать значительные нарушения.
• Facioscapulohumeral (FSHD): Начало может наступить практически в любом возрасте, но чаще всего наблюдается в подростковом возрасте. Мышечная слабость часто начинается на лице и плечах. Люди с FSHD могут спать с открытыми глазами, и им трудно полностью закрыть веки. Когда человек с FSHD поднимает руки, его лопатки торчат как крылья.
• Конечный пояс: Этот вариант начинается в детском или подростковом возрасте и в первую очередь воздействует на мышцы плеча и бедра.У людей с мышечной дистрофией конечностей могут возникать проблемы с подъемом передней части стопы, что делает спотыкание общей проблемой.
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия: Начало заболевания — от 40 до 70 лет. Сначала поражаются веки, горло и лицо, затем плечо и таз.

Мышечная дистрофия вызвана мутациями на Х-хромосоме. Каждая версия мышечной дистрофии обусловлена ​​различным набором мутаций, но все они препятствуют выработке организмом дистрофина.Дистрофин — это белок, необходимый для наращивания и восстановления мышц.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана специфическими мутациями в гене, который кодирует цитрофильный белок дистрофин. Дистрофин составляет всего 0,002 процента от общего количества белков в поперечно-полосатой мышце, но он является важной молекулой для общего функционирования мышц.

Дистрофин является частью невероятно сложной группы белков, которые позволяют мышцам работать правильно. Белок помогает связать различные компоненты в мышечных клетках вместе и связывает их все с сарколеммой — внешней мембраной.

Если дистрофин отсутствует или деформирован, этот процесс не работает должным образом, и происходят нарушения в наружной мембране. Это ослабляет мышцы и может также повредить сами мышечные клетки.

При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин почти полностью отсутствует; чем меньше вырабатывается дистрофина, тем хуже симптомы и этиология заболевания. При мышечной дистрофии Беккера наблюдается уменьшение количества или размера белка дистрофина.

Ген, кодирующий дистрофин, является самым большим известным геном у человека.Более 1000 мутаций в этом гене были обнаружены при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.

Существует множество методов, используемых для окончательной диагностики мышечной дистрофии:

Поделиться на PinterestГенетические мутации, связанные с мышечной дистрофией, хорошо известны и могут использоваться для постановки диагноза.

• Анализ ферментов: Поврежденные мышцы производят креатинкиназу (CK). Повышенный уровень CK при отсутствии других типов мышечного повреждения может свидетельствовать о мышечной дистрофии.
• Генетическое тестирование: Поскольку известно, что генетические мутации возникают при мышечной дистрофии, эти изменения могут быть проверены.
• Мониторинг сердца: Электрокардиография и эхокардиограмма могут обнаружить изменения в мускулатуре сердца. Это особенно полезно для диагностики миотонической мышечной дистрофии.
• Мониторинг легких: Проверка функции легких может дать дополнительные доказательства.
• Электромиография: В мышцу помещают иглу для измерения электрической активности.Результаты могут показать признаки мышечного заболевания.
• Биопсия: Удаление части мышцы и исследование ее под микроскопом может показать характерные признаки мышечной дистрофии.

Прогноз будет зависеть от типа мышечной дистрофии и тяжести симптомов.

Мышечная дистрофия Дюшенна может привести к опасным для жизни осложнениям, таким как затруднение дыхания и проблемы с сердцем.

В прошлом люди с этим заболеванием обычно не доживали до 20 лет, но прогресс улучшает перспективы.

В настоящее время средняя ожидаемая продолжительность жизни людей с Дюшенном составляет 27 лет, и со временем она может улучшиться по мере продвижения лечения.

Человек с мышечной дистрофией может нуждаться в помощи на протяжении всей жизни.

Много известно о механизмах мышечной дистрофии, как мышечной, так и генетической, и хотя полное излечение может быть на некотором расстоянии, существуют направления исследований, которые все ближе и ближе к одному.

Генная заместительная терапия

Поделиться на PinterestГенная терапия — это всего лишь одно из направлений исследований мышечной дистрофии.

Поскольку был найден специфический ген, участвующий в мышечной дистрофии, разумным соображением является замена гена, который может создать недостающий белок дистрофина.

Существуют сложные проблемы с этим подходом, в том числе способность иммунной системы отталкивать новый белок и большой размер гена дистрофина, который необходимо заменить. Существуют также трудности в нацеливании вирусных векторов непосредственно на скелетную мышцу.

Другой подход нацелен на производство утрофина.Утрофин — это белок, похожий на дистрофин, который не подвержен мышечной дистрофии. Если выработка утрофина может быть повышена, болезнь может быть остановлена ​​или замедлена.

Изменение производства белка

Если ген дистрофина считывается механизмом синтеза белка и достигает мутации, он останавливается и не завершает белок. Испытываются наркотики, которые заставляют оборудование для производства белка пропускать мутировавшее содержимое и продолжают создавать дистрофин.

Препараты для задержки истощения мышц

Вместо того, чтобы воздействовать на гены мышечной дистрофии, некоторые исследователи пытаются замедлить неизбежное истощение мышц.

Мышцы, в стандартных обстоятельствах, могут восстанавливаться самостоятельно. Исследования по контролю или увеличению этих ремонтов могут показать некоторые преимущества для людей с мышечной дистрофией.

Исследования стволовых клеток

Исследователи изучают возможность введения мышечных стволовых клеток, способных продуцировать недостающий белок дистрофина.

В текущих проектах рассматриваются наиболее полезные типы используемых клеток и способы их доставки в скелетные мышцы.

Трансплантация миобластов

На ранних стадиях мышечной дистрофии миобласты (также называемые сателлитными клетками) восстанавливают и заменяют дефектные мышечные волокна. Когда миобласты истощаются, мышцы постепенно превращаются в соединительную ткань.

В некоторых исследованиях была предпринята попытка ввести модифицированные клетки миобластов в мышцы, чтобы перенять истощенные природные миобласты.

страница информации о мышечной дистрофии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Определение

Лечение

Прогноз

Клинические испытания

Организации

Публикации

Определение

Мышечные дистрофии (MD) — это группа из более чем 30 генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, которые контролируют движение.Некоторые формы MD наблюдаются в младенчестве или детстве, в то время как другие могут появиться только в среднем возрасте или позже. Расстройства различаются по распределению и степени мышечной слабости (некоторые формы MD также влияют на сердечную мышцу), возрасту начала, скорости прогрессирования и типу наследования.
Duchenne MD является наиболее распространенной формой MD и в основном поражает мальчиков. Это вызвано отсутствием дистрофина, белка, участвующего в поддержании целостности мышц. Начало заболевания составляет от 3 до 5 лет, и расстройство быстро прогрессирует.Большинство мальчиков не могут ходить в возрасте до 12 лет, и позже для дыхания нужен респиратор. У девочек в этих семьях есть 50-процентный шанс унаследовать и передать дефектный ген своим детям. У мальчиков с Беккером MD (очень похож на, но менее серьезный, чем Duchenne MD) дефектный или недостаточный дистрофин.
Facioscapulohumeral MD обычно начинается в подростковом возрасте. Это вызывает прогрессирующую слабость в мышцах лица, рук, ног, а также вокруг плеч и груди. Он прогрессирует медленно и может варьироваться по симптомам от легкой до инвалидности.
Myotonic MD является наиболее распространенной формой расстройства у взрослого человека и характеризуется продолжительными мышечными спазмами, катарактой, сердечными нарушениями и эндокринными нарушениями. Люди с миотоническим MD имеют длинные, тонкие лица, опущенные веки и шею, похожую на лебедя.

×

Определение

Мышечные дистрофии (MD) — это группа из более чем 30 генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, которые контролируют движение.Некоторые формы MD наблюдаются в младенчестве или детстве, в то время как другие могут появиться только в среднем возрасте или позже. Расстройства различаются по распределению и степени мышечной слабости (некоторые формы MD также влияют на сердечную мышцу), возрасту начала, скорости прогрессирования и типу наследования.
Duchenne MD является наиболее распространенной формой MD и в основном поражает мальчиков. Это вызвано отсутствием дистрофина, белка, участвующего в поддержании целостности мышц. Начало заболевания составляет от 3 до 5 лет, и расстройство быстро прогрессирует.Большинство мальчиков не могут ходить в возрасте до 12 лет, и позже для дыхания нужен респиратор. У девочек в этих семьях есть 50-процентный шанс унаследовать и передать дефектный ген своим детям. У мальчиков с Беккером MD (очень похож на, но менее серьезный, чем Duchenne MD) дефектный или недостаточный дистрофин.
Facioscapulohumeral MD обычно начинается в подростковом возрасте. Это вызывает прогрессирующую слабость в мышцах лица, рук, ног, а также вокруг плеч и груди. Он прогрессирует медленно и может варьироваться по симптомам от легкой до инвалидности.
Myotonic MD является наиболее распространенной формой расстройства у взрослого человека и характеризуется продолжительными мышечными спазмами, катарактой, сердечными нарушениями и эндокринными нарушениями. Люди с миотоническим MD имеют длинные, тонкие лица, опущенные веки и шею, похожую на лебедя.

Лечение

Нет никакого специального лечения, чтобы остановить или полностью изменить любую форму MD.Лечение может включать физиотерапию, респираторную терапию, речевую терапию, ортопедические приспособления, используемые для поддержки, и корректирующую ортопедическую хирургию. В декабре 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило ускоренное одобрение инъекции голодирсена для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), у которых есть подтвержденная мутация гена дистрофина, которая поддается пропуску экзона 53. По оценкам, около 8 процентов пациентов с МДД имеют эту мутацию. FDA также одобрило три заявки на первые дженерики финголимода (Gilenya) для лечения рецидивирующих форм РС у взрослых.Медикаментозная терапия других форм МД включает кортикостероиды для замедления дегенерации мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и мышечной активности, иммунодепрессанты для замедления повреждения умирающих мышечных клеток и антибиотики для борьбы с респираторными инфекциями. Некоторые люди могут извлечь выгоду из трудотерапии и вспомогательных технологий. Некоторым пациентам может понадобиться искусственная вентиляция легких для лечения слабости дыхательных мышц и кардиостимулятор сердечных нарушений.

×

Лечение

Нет никакого специального лечения, чтобы остановить или полностью изменить любую форму MD.Лечение может включать физиотерапию, респираторную терапию, речевую терапию, ортопедические приспособления, используемые для поддержки, и корректирующую ортопедическую хирургию. В декабре 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило ускоренное одобрение инъекции голодирсена для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), у которых есть подтвержденная мутация гена дистрофина, которая поддается пропуску экзона 53. По оценкам, около 8 процентов пациентов с МДД имеют эту мутацию. FDA также одобрило три заявки на первые дженерики финголимода (Gilenya) для лечения рецидивирующих форм РС у взрослых.Медикаментозная терапия других форм МД включает кортикостероиды для замедления дегенерации мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и мышечной активности, иммунодепрессанты для замедления повреждения умирающих мышечных клеток и антибиотики для борьбы с респираторными инфекциями. Некоторые люди могут извлечь выгоду из трудотерапии и вспомогательных технологий. Некоторым пациентам может понадобиться искусственная вентиляция легких для лечения слабости дыхательных мышц и кардиостимулятор сердечных нарушений.

Определение

Мышечные дистрофии (MD) — это группа из более чем 30 генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, которые контролируют движение.Некоторые формы MD наблюдаются в младенчестве или детстве, в то время как другие могут появиться только в среднем возрасте или позже. Расстройства различаются по распределению и степени мышечной слабости (некоторые формы MD также влияют на сердечную мышцу), возрасту начала, скорости прогрессирования и типу наследования.
Duchenne MD является наиболее распространенной формой MD и в основном поражает мальчиков. Это вызвано отсутствием дистрофина, белка, участвующего в поддержании целостности мышц. Начало заболевания составляет от 3 до 5 лет, и расстройство быстро прогрессирует.Большинство мальчиков не могут ходить в возрасте до 12 лет, и позже для дыхания нужен респиратор. У девочек в этих семьях есть 50-процентный шанс унаследовать и передать дефектный ген своим детям. У мальчиков с Беккером MD (очень похож на, но менее серьезный, чем Duchenne MD) дефектный или недостаточный дистрофин.
Facioscapulohumeral MD обычно начинается в подростковом возрасте. Это вызывает прогрессирующую слабость в мышцах лица, рук, ног, а также вокруг плеч и груди. Он прогрессирует медленно и может варьироваться по симптомам от легкой до инвалидности.
Myotonic MD является наиболее распространенной формой расстройства у взрослого человека и характеризуется продолжительными мышечными спазмами, катарактой, сердечными нарушениями и эндокринными нарушениями. Люди с миотоническим MD имеют длинные, тонкие лица, опущенные веки и шею, похожую на лебедя.

Лечение

Нет никакого специального лечения, чтобы остановить или полностью изменить любую форму MD. Лечение может включать физиотерапию, респираторную терапию, речевую терапию, ортопедические приспособления, используемые для поддержки, и корректирующую ортопедическую хирургию.В декабре 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило ускоренное одобрение инъекции голодирсена для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), у которых есть подтвержденная мутация гена дистрофина, которая поддается пропуску экзона 53. По оценкам, около 8 процентов пациентов с МДД имеют эту мутацию. FDA также одобрило три заявки на первые дженерики финголимода (Gilenya) для лечения рецидивирующих форм РС у взрослых. Медикаментозная терапия других форм МД включает кортикостероиды для замедления дегенерации мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и мышечной активности, иммунодепрессанты для замедления повреждения умирающих мышечных клеток и антибиотики для борьбы с респираторными инфекциями.Некоторые люди могут извлечь выгоду из трудотерапии и вспомогательных технологий. Некоторым пациентам может понадобиться искусственная вентиляция легких для лечения слабости дыхательных мышц и кардиостимулятор сердечных нарушений.

Прогноз

Прогноз для людей с МД варьируется в зависимости от типа и прогрессирования заболевания.Некоторые случаи могут быть легкими и прогрессировать очень медленно в течение нормальной продолжительности жизни, в то время как другие вызывают серьезную мышечную слабость, функциональную инвалидность и потерю способности ходить. Некоторые дети с МД умирают в младенчестве, в то время как другие живут в зрелом возрасте только с умеренной инвалидностью.

х

Прогноз

Прогноз для людей с МД варьируется в зависимости от типа и прогрессирования заболевания.Некоторые случаи могут быть легкими и прогрессировать очень медленно в течение нормальной продолжительности жизни, в то время как другие вызывают серьезную мышечную слабость, функциональную инвалидность и потерю способности ходить. Некоторые дети с МД умирают в младенчестве, в то время как другие живут в зрелом возрасте только с умеренной инвалидностью.

Прогноз

Прогноз для людей с МД варьируется в зависимости от типа и прогрессирования заболевания.Некоторые случаи могут быть легкими и прогрессировать очень медленно в течение нормальной продолжительности жизни, в то время как другие вызывают серьезную мышечную слабость, функциональную инвалидность и потерю способности ходить. Некоторые дети с МД умирают в младенчестве, в то время как другие живут в зрелом возрасте только с умеренной инвалидностью.

Определение

Мышечные дистрофии (MD) — это группа из более чем 30 генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, которые контролируют движение.Некоторые формы MD наблюдаются в младенчестве или детстве, в то время как другие могут появиться только в среднем возрасте или позже. Расстройства различаются по распределению и степени мышечной слабости (некоторые формы MD также влияют на сердечную мышцу), возрасту начала, скорости прогрессирования и типу наследования.
Duchenne MD является наиболее распространенной формой MD и в основном поражает мальчиков. Это вызвано отсутствием дистрофина, белка, участвующего в поддержании целостности мышц. Начало заболевания составляет от 3 до 5 лет, и расстройство быстро прогрессирует.Большинство мальчиков не могут ходить в возрасте до 12 лет, и позже для дыхания нужен респиратор. У девочек в этих семьях есть 50-процентный шанс унаследовать и передать дефектный ген своим детям. У мальчиков с Беккером MD (очень похож на, но менее серьезный, чем Duchenne MD) дефектный или недостаточный дистрофин.
Facioscapulohumeral MD обычно начинается в подростковом возрасте. Это вызывает прогрессирующую слабость в мышцах лица, рук, ног, а также вокруг плеч и груди. Он прогрессирует медленно и может варьироваться по симптомам от легкой до инвалидности.
Myotonic MD является наиболее распространенной формой расстройства у взрослого человека и характеризуется продолжительными мышечными спазмами, катарактой, сердечными нарушениями и эндокринными нарушениями. Люди с миотоническим MD имеют длинные, тонкие лица, опущенные веки и шею, похожую на лебедя.

Лечение

Нет никакого специального лечения, чтобы остановить или полностью изменить любую форму MD. Лечение может включать физиотерапию, респираторную терапию, речевую терапию, ортопедические приспособления, используемые для поддержки, и корректирующую ортопедическую хирургию.В декабре 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило ускоренное одобрение инъекции голодирсена для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), у которых есть подтвержденная мутация гена дистрофина, которая поддается пропуску экзона 53. По оценкам, около 8 процентов пациентов с МДД имеют эту мутацию. FDA также одобрило три заявки на первые дженерики финголимода (Gilenya) для лечения рецидивирующих форм РС у взрослых. Медикаментозная терапия других форм МД включает кортикостероиды для замедления дегенерации мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и мышечной активности, иммунодепрессанты для замедления повреждения умирающих мышечных клеток и антибиотики для борьбы с респираторными инфекциями.Некоторые люди могут извлечь выгоду из трудотерапии и вспомогательных технологий. Некоторым пациентам может понадобиться искусственная вентиляция легких для лечения слабости дыхательных мышц и кардиостимулятор сердечных нарушений.

Прогноз

Прогноз для людей с МД варьируется в зависимости от типа и прогрессирования заболевания. Некоторые случаи могут быть легкими и прогрессировать очень медленно в течение нормальной продолжительности жизни, в то время как другие вызывают серьезную мышечную слабость, функциональную инвалидность и потерю способности ходить.Некоторые дети с МД умирают в младенчестве, в то время как другие живут в зрелом возрасте только с умеренной инвалидностью.

Какие исследования проводятся?

NINDS поддерживает широкую программу исследований в области MD. Цели этих исследований состоят в том, чтобы понять MD и разработать методы для диагностики, лечения, профилактики и, в конечном итоге, лечения расстройства.

NINDS является членом Координационного комитета по мышечной дистрофии (MDCC).Для получения дополнительной информации, пожалуйста, посетите: https://mdcc.nih.gov/

Информация из медицинской библиотеки MedlinePlus
Мышечная дистрофия

Организации пациентов

Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC)

Министерство здравоохранения и социальных служб США

1600 Clifton Road

Атланта

GA

Атланта, Джорджия 30333

Тел: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543

Коалиция, чтобы вылечить Calpain 3 (C3)

15 Compo Parkway

Вестпорт

CT

Westport, CT 06880

Тел: 203-829-9656

Cure CMD

19401 с.Авеню Вермонт, Люкс J100

Торранс

CA

Торранс, Калифорния 90502

Тел: 424-265-0874

CureDuchenne

Переполненная улица 1400

Люкс 110

Ньюпорт Бич

CA

Ньюпорт Бич, Калифорния 92660

Тел: 949-872-2552

Общество Физиоскапулохимеральной Мышечной Дистрофии (ФСГ)

64 Grove Street

Уотертаун

MA

Уотертаун, Массачусетс 02472

Тел: 617-658-7877

Jain Foundation

9725 Третья авеню NE

Люкс 204

Сиэтл

WA

Сиэтл, Вашингтон 98115

Тел: 425-882-1440

Ассоциация мышечной дистрофии

Национальное бюро — 222 с.Риверсайд Плаза

161 N. Clark, Suite 3550

Чикаго

IL

Чикаго, Иллинойс 60601

Тел: 800-572-1717

Фонд миотонической дистрофии

1004 O’Reilly Avenue

Сан-Франциско

CA

Сан-Франциско, Калифорния 94129

Тел: 86-MYOTONIC; 415-800-7777

Национальный институт артрита и костно-мышечных и кожных заболеваний (NIAMS)

Национальный институт здоровья, DHHS

31 Центр доктораRm. 4C02 MSC 2350

Bethesda

MD

Bethesda, MD 20892-2350

Тел: 301-496-8190; 877-22-NIAMS (226-4267)

Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD)

Национальный институт здоровья, DHHS

31 Центр Драйв, Rm. 2A32 MSC 2425

Bethesda

MD

Bethesda, MD 20892-2425

Тел: 301-496-5133

Родительский проект мышечной дистрофии (PPMD)

401 Hackensack Avenue, 9-й этаж

Хакенсак

NJ

Хакенсак, Нью-Джерси 07601

Тел: 800-714-KIDS (5437)

Публикации

Информационный лист о мышечной дистрофии (MD), составленный Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS).

Пациент организации

Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC)

Министерство здравоохранения и социальных служб США

1600 Clifton Road

Атланта

GA

Атланта, Джорджия 30333

Тел: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543

Коалиция, чтобы вылечить Calpain 3 (C3)

15 Compo Parkway

Вестпорт

CT

Westport, CT 06880

Тел: 203-829-9656

Cure CMD

19401 с.Авеню Вермонт, Люкс J100

Торранс

CA

Торранс, Калифорния 90502

Тел: 424-265-0874

CureDuchenne

Переполненная улица 1400

Люкс 110

Ньюпорт Бич

CA

Ньюпорт Бич, Калифорния 92660

Тел: 949-872-2552

Общество Физиоскапулохимеральной Мышечной Дистрофии (ФСГ)

64 Grove Street

Уотертаун

MA

Уотертаун, Массачусетс 02472

Тел: 617-658-7877

Jain Foundation

9725 Третья авеню NE

Люкс 204

Сиэтл

WA

Сиэтл, Вашингтон 98115

Тел: 425-882-1440

Ассоциация мышечной дистрофии

Национальное бюро — 222 с.Риверсайд Плаза

161 N. Clark, Suite 3550

Чикаго

IL

Чикаго, Иллинойс 60601

Тел: 800-572-1717

Фонд миотонической дистрофии

1004 O’Reilly Avenue

Сан-Франциско

CA

Сан-Франциско, Калифорния 94129

Тел: 86-MYOTONIC; 415-800-7777

Национальный институт артрита и костно-мышечных и кожных заболеваний (NIAMS)

Национальный институт здоровья, DHHS

31 Центр доктораRm. 4C02 MSC 2350

Bethesda

MD

Bethesda, MD 20892-2350

Тел: 301-496-8190; 877-22-NIAMS (226-4267)

Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD)

Национальный институт здоровья, DHHS

31 Центр Драйв, Rm. 2A32 MSC 2425

Bethesda

MD

Bethesda, MD 20892-2425

Тел: 301-496-5133

Родительский проект мышечной дистрофии (PPMD)

401 Hackensack Avenue, 9-й этаж

Хакенсак

NJ

Хакенсак, Нью-Джерси 07601

Тел: 800-714-KIDS (5437)

Дата последнего изменения: вт, 2019-12-17 14:17

причин, симптомов и вариантов лечения

Медицински рассмотрен Drugs.com. Последнее обновление: 30 октября 2019 года.

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия (MD) — это группа расстройств, которые заставляют мышцы тела становиться все более слабыми. Мышечная дистрофия является наследственным заболеванием.

Типы мышечной дистрофии включают в себя:

• дистрофия Дюшенна — это наиболее тяжелый тип мышечной дистрофии.Это также самый распространенный. При дистрофии Дюшенна мышцы производят аномально низкий уровень дистрофина. Дистрофин — это мышечный белок. Когда уровень дистрофина низок, мембраны вокруг мышечных клеток становятся слабыми. Они легко рвутся. В конце концов, мышечные волокна умирают. Дистрофия Дюшенна прежде всего поражает мальчиков. У женщин обычно нет симптомов дистрофии Дюшенна. Но они могут передать это своим детям.
• Мышечная дистрофия типа Беккера — Как и дистрофия Дюшенна, тип Беккера влияет на выработку дистрофина и встречается у мужчин.Однако болезнь гораздо реже, чем у Дюшенна. И это вызывает более мягкие симптомы. У некоторых людей есть форма болезни, которая находится между типами Дюшенна и Беккера.
• Миотоническая дистрофия — Миотоническая дистрофия может возникнуть у мужчин и женщин. Это самая распространенная форма взрослого МД. Симптомы часто начинаются в подростковом возрасте.
• Мышечная дистрофия конечностей — MD конечностей влияет на мышцы плеч и бедер. Это включает в себя несколько разных болезней.Он может быть унаследован как мужчинами, так и женщинами.
• Facioscapulohumeral мышечная дистрофия — Эта форма MD встречается у мужчин и женщин. Слабость лицевых мышц и плеч является типичной. Facioscapulohumeral MD часто поражает нескольких членов одной семьи. Тем не менее, симптомы различаются по интенсивности. У членов семьи могут быть такие легкие симптомы, что они не знают о каких-либо проблемах с мышцами.

Есть как минимум две другие формы болезни.Это врожденная мышечная дистрофия и дистрофия Эмери-Дрейфуса. Emery-Dreifuss MD вызывает слабость в плечах и голенях и плохую работу сердца. Некоторые формы врожденной мышечной дистрофии связаны со снижением психической функции.

Симптомы

Симптомы МД варьируются в зависимости от конкретной формы заболевания. Возраст начала также варьируется.

• Дистрофия Дюшенна — Симптомы обычно начинаются в возрасте от 2 до 4 лет.Мышцы ног становятся все слабее. В результате ребенок часто падает и с трудом поднимается с земли. У ребенка также возникают проблемы при ходьбе или беге нормально. Мышцы икры постепенно увеличиваются, даже когда ноги становятся слабее. Также есть некоторая слабость мышц рук и шеи. Но это обычно не так серьезно, как слабость ног. К 12 годам многие пациенты не могут ходить самостоятельно и нуждаются в инвалидной коляске. Кроме того, у некоторых людей с дистрофией Дюшенна есть умственные нарушения.У них также могут быть проблемы с сердцем, связанные с MD.
• Мышечная дистрофия Беккера — Симптомы похожи на дистрофию Дюшенна, но они слабее. Они также начинаются позже, обычно в возрасте от 5 до 15 лет.
• Миотоническая дистрофия — Основным симптомом является ненормально продолжительные сокращения мышц и трудности с расслаблением мышц. Это называется мышечной миотонией. Это затрагивает главным образом руки, запястья и язык. Может развиться вскоре после рождения или уже в раннем взрослом возрасте.Также происходит истощение и ослабление мышц лица, шеи и мышц запястий, пальцев и лодыжек. Если задействованы мышцы языка и горла, у пациента могут быть проблемы с речью и трудности с глотанием. Если задействованы диафрагма и грудная мышца, могут быть проблемы с дыханием.
• Мышечная дистрофия конечностей — Симптомы начинаются в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте. Они включают прогрессирующую мышечную слабость в плечах и бедрах.Проблемы с дыханием возникают, если задействована диафрагма. Если болезнь влияет на сердечную мышцу, может возникнуть сердечная недостаточность или нарушение сердечного ритма.
• Facioscapulohumeral мышечная дистрофия — Симптомы могут начаться в младенческом, позднем детстве или в раннем взрослом возрасте. Обычно первым признаком является слабость лица. Трудно улыбаться, свистеть и закрывать глаза. Позднее возникают трудности с поднятием рук или сгибанием запястий и / или лодыжек.

Диагноз

Ваш врач проверит вашу (или вашего ребенка) историю болезни и симптомы.Доктор спросит об истории развития. Это включает в себя возраст первого сидения, стоя и ходьбы. Вас также спросят об истории инфекций и любых серьезных травмах.

Ваш врач осмотрит вас или вашего ребенка. Он или она будет искать мышечную слабость, истощение и миотонию.

Врач проведет неврологическое обследование для выявления проблем с нервом.

Чтобы подтвердить диагноз мышечной дистрофии, ваш врач может заказать:

• Анализы крови. Они измеряют уровни определенного мышечного фермента.
• Биопсия мышц. Крошечный образец мышц будет удален для исследования в лаборатории.
• Электромиограмма (ЭМГ). Этот тест записывает электрическую активность мышц.
• Генетический анализ крови . Это проверяет специфические наследственные аномалии в генетическом материале.

Ожидаемая продолжительность

Все формы мышечной дистрофии ухудшаются со временем.Они сохраняются на протяжении всей жизни.

Профилактика

Нет способа предотвратить мышечную дистрофию.

Генетическое тестирование может помочь определить вероятность рождения ребенка с МД. Обычно это простой анализ крови.

Лечение

Не существует лекарства от мышечной дистрофии и нет способа предотвратить ее ухудшение. Пациентам предоставляется поддерживающий уход, подтяжки ног и физиотерапия, чтобы помочь им функционировать в повседневной жизни.

Особенно важно, чтобы конечности были вытянуты. Это помогает предотвратить натяжение сухожилий и мышц. Когда развивается напряженность сухожилий (контрактуры), можно сделать операцию.

Когда мышцы грудной клетки вовлечены в MD, дыхательная терапия может использоваться, чтобы отсрочить проблемы с дыханием.

Люди с МД также получают диетическую терапию, соответствующую возрасту. Это помогает предотвратить ожирение. Ожирение особенно вредно для пациентов с мышечной дистрофией.Это создает дополнительную нагрузку на их слабые мышцы. К сожалению, MD увеличивает риск ожирения, потому что физические ограничения мешают людям с MD заниматься физическими упражнениями.

Некоторые формы МД включают сердце. Пациентам с этими формами следует оценивать работу сердца и ритм. Могут быть полезны лекарства для улучшения работы сердца и ритма. Кардиостимулятор может помочь поддерживать нормальный сердечный ритм.

У мальчиков с дистрофией Дюшенна кортикостероиды могут временно предотвратить развитие болезни.Тем не менее, некоторые люди не могут терпеть это лекарство.

Мощные лекарства, которые подавляют иммунную систему, могут помочь некоторым пациентам. Но их использование является спорным и несколько рискованным.

У пациентов с миотонической дистрофией мышечные сокращения можно лечить с помощью лекарств.

Когда звонить профессионалу

Позвоните своему врачу, если вы заметили мышечную слабость в любом месте вашего тела. Также звоните, если у вас есть проблемы с четкой речью или глотанием.

Если вы являетесь родителем, позвоните своему врачу, если у вашего ребенка:

• Необычно частые падения
• Беда с земли
• Проблемы при ходьбе
• Проблемы с пробегом

Прогноз

Перспективы варьируются в зависимости от:

• Тип мышечной дистрофии
• Как быстро это прогрессирует

У некоторых пациентов наблюдаются только легкие симптомы с нормальной продолжительностью жизни.Другие имеют тяжелые симптомы и умирают в молодом возрасте.

Узнайте больше о мышечной дистрофии

Сопутствующие препараты

IBM Watson Micromedex

Клиника Майо Ссылка

Внешние ресурсы

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
http://www.ninds.nih.gov/

Ассоциация мышечной дистрофии
http: // www.mdausa.org/

Родительский проект по исследованию мышечной дистрофии
http://www.parentdmd.org/

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим лечащим врачом, чтобы информация, отображаемая на этой странице, соответствовала вашим личным обстоятельствам.

Медицинский отказ от ответственности