Мышечная дистрофия это: Мышечная дистрофия (миопатия): симптомы и лечение, что такое мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия (миопатия): симптомы и лечение, что такое мышечная дистрофия Дюшенна
Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Макрофаги .. Мутация
    • [Н] Наркоз .. Нистагм
    • [О] Онкоген .. Отек
    • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
    • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
    • [С] Секретин .. Сыворотка крови
    • [Т] Таламус .. Тучные клетки
    • [У]
причины заболевания и лечение, симптомы дистрофии мышц

Мышечная дистрофияМышечная дистрофия (МД) — это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются — теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии — это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Содержание

Распространенность заболевания

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

  • Какие симптомы у мышечной дистрофииМиопатия Дюшенна затрагивает приблизительно одного ребенка (мальчика) из 3500.
  • Миопатия Беккера касается 1 мальчика из 18 000.
  • Фазио-скапулогумаральная дистрофия поражает около 1 из 20 000 взрослых людей.
  • Болезнь Эмери-Дрейфус затрагивает 1 из 300 000 человек, вызывает ретракцию сухожилия и нарушение сердечной мышцы

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны:

  • Причины развития дистрофииВрожденная миопатия, известная как Фукуяма, распространена в основном Японии.
  • В Квебеке доминирует окулофарингеальная дистрофия (1 случай на 1000 человек), тогда как в остальном мире это очень редкое заболевание (1 случай на 100 000 в среднем). Как следует из названия, эта патология в основном касается мышц век и горла.
  • Болезнь Штейнтера или «миотония Штайнерт» широко распространена в регионе Сагеней-Лак-Сен-Жан — затрагивает около 1 из 500 человек.
  • Саркогликанопатия более распространена в Северной Африке и поражает одного человека из 200,000 на северо-востоке Италии.
  • Кальпайнопатия была впервые описана на острове Реюньон. Затрагивает одного из 200 000 человек.

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать — они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

Например:

  • Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина — белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
  • Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина — белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Симптомы мышечной дистрофииКак и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Какими методами лечить дистрофиюМышечная миопатия Дюшенна. Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера. Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна , однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Терапия при мышечной дистрофииМиопатия Штейнтера. Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония — аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела. Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия

. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Как лечить мышечную дистрофиюВрожденные МД. Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония. Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Исследования и прогресс

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Возможный прогресс

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

  1. Мышечна врожденная дистрофия (ВМД), которая выражается в первые 6 месяцев жизни, сопровождает около десяти форм патологий переменной тяжести, включая ВМД с первичной недостаточностью мерозина, синдром Ульриха и Уокера-Варбурга;
  2. Мышечные дистрофии, появляющиеся в детстве или в зрелом возрасте:
    • Дистрофия ДюшеннаМиопатия Дюшенна
    • Миопатия Беккера
    • Миопатия Эмери-Дрейфуса (существует несколько форм)
    • миопатия Ландузи-Дежерина
    • Так называемая миопатия поясничного отдела — затрагивает мышцы вокруг плеч и бедер.
    • Миотонические дистрофии (типы I и II), которые включают болезнь Штейнтера. Они характеризуются миотонией — когда мышцы не могут нормально расслабиться после сокращения.
    • Окулофарингеальная миопатия

Эволюция дистрофии

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно — в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Возможные осложнения

Форма заболеванияОсложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

Originally posted 2018-01-29 06:28:03.

Мышечная дистрофия - причины, симптомы и лечение

Мышечная дистрофия является группой хронических заболеваний мышечных структур, преимущественно скелетных. Для всех прогрессирующих мышечных дистрофий характерной чертой является постепенно проявляющаяся слабость мышц, а также их дегенерация. По мере развития недуга наблюдается уменьшение диаметра мышечных волокон. Поражённые элементы в результате дистрофии утрачивают свою способность сокращаться и постепенно распадаются. Их место в теле больного человека занимает соединительная и жировая ткань.

Онлайн консультация по заболеванию «Мышечная дистрофия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог, Хирург.

Клиницисты выделяют всего девять разновидностей этого патологического состояния, которые имеют существенные различия в зависимости от агрессивности развития, основных характеристик, локализации поражённых волокон, а также возрастных показателей.

Этиология

Пока ещё учёным точно не удалось выяснить истинные причины, которые запускают патологические механизмы, провоцирующие патологию. Но точно уже известно, что основа всех причин этого патологического состояния – мутации аутосомно-доминантного генома, основной функцией которого является синтезирование и регенерация в теле человека специфического белка, отвечающего за полноценное формирование мышечных волокон.

В зависимости от того, какая именно хромосома в генетическом коде человека была подвержена процессу мутации, зависит, недуг с каким расположением будет развиваться:

  • в большинстве клинических ситуаций мутации подвергается Х хромосома в геноме человека. В этом случае начинает прогрессировать мышечная дистрофия Дюшена. Именно эта форма недуга диагностируется чаще всего. Примечателен тот факт, что если представительница прекрасного пола имеет в своём геноме дефектную хромосому, то велика вероятность того, что она передаст её и своим потомкам. Но бывает и так, что у неё никаких симптомов недуга проявляться и вовсе не будет;
  • причиной мотонической разновидности недуга является формирование аномального генома, относящегося к 19 хромосоме;
  • отдельно стоит выделить мышечную недоразвитость, которая совершенно не связана с аномалиями в половой хромосоме. В данную группу относят 2 вида болезни: плечо-лопатка-лицо, поясница-конечности.

Разновидности

Клиницисты выделяют несколько наиболее распространённых форм недуга.

Мышечная дистрофия Дюшена. Данную разновидность также именуют в медицинской литературе псевдогипертрофической. Обычно мышечная дистрофия Дюшена начинает прогрессировать уже в детском возрасте. Примечателен тот факт, что этому недугу более подвержены маленькие мальчики, нежели девочки.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшена проявляются у малышей уже в возрасте от 2 до 5 лет. Изначально поражаются мышцы ног, тазового пояса. Но постепенно патологический процесс «перебирается» на мышцы верхней части туловища. Позже вовлекаются и остальные мышечные структуры. Примечателен тот факт, что недуг стремительно прогрессирует, и уже в среднем к 12–15 годам больной полностью утрачивает способность свободно передвигаться. Прогноз этого типа дистрофии не является благоприятным – многие люди погибают, даже не достигнув 20-летнего возраста. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Болезнь Штейнерта. Эта разновидность патологии является характерной для взрослых людей из возрастной категории от 20 до 40 лет. Редки случаи, когда патология проявляет себя уже в младенческом возрасте. Ограничений, касательно половой принадлежности, дистрофия не имеет. Характеризуется медленным прогрессированием.

Дистрофия этого вида имеет свою характерную черту – патологический процесс затрагивает не только мышцы скелета, но также и структуры жизненно важных органов. У больного возможно появление слабости мышц лица. Стоит отметить, что поражение других групп мышц также не исключено. Характерно медленное расслабление волокон после их предварительного сокращения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Эта разновидность патологии является малораспространенной. Патологический процесс прогрессирует довольно медленно. Прогрессирующую мышечную дистрофию Беккера обычно диагностируют у людей с низким ростом. Прогноз недуга благоприятный. На протяжении многих лет люди с таким диагнозом сохраняют свою работоспособность, и их состояние остаётся удовлетворительным. Инвалидизации способствуют травмы различной степени тяжести, а также сопутствующие болезни.

Юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота. Период проявления её симптомов – от 10 до 20 лет. Прогрессирует медленно. На начальных стадиях развития отмечается атрофия волокон рук и плеч, позже – ног и таза. Во время ходьбы можно отметить изменение осанки человека – грудная клетка отодвигается немного назад, в то время как живот выпячивается вперёд. Больной идёт и переваливается.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота

Мышечная дистрофия Эрба-Рота

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Симптомы недуга проявляются в период от 6 до 52 лет. Чаше всего признаки дистрофии Ландузи-Дежерина выявляют в период с 10 до 15 лет. При этом недуге в первую очередь страдают мышцы лица. Но постепенно при дистрофии Ландузи-Дежерина патологический процесс охватывает также мышечные структуры конечностей и туловища.

Первым симптомом развития болезни является неполное смыкание век. Постепенно перестают полностью смыкаться губы, что обуславливает нарушение дикции. Патология Ландузи-Дежерина у больных протекает достаточно медленно. У пациента длительное время сохраняется способность двигаться, поэтому он может вести нормальный образ жизни. В среднем через 20–25 лет возможно атрофирование мышц тазового пояса, что и становится причиной инвалидизации. В целом можно сказать, что дистрофия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно.

Симптоматика

Различные формы дистрофии (Ландузи-Дежерина, Дюшена, Беккера и прочее) имеют свои характерные признаки прогрессирования. Но также существует группа симптомов, которые являются характерными для любой разновидности патологии:

  • отсутствие болевого синдрома;
  • постепенное понижение тонуса мышечных волокон;
  • чувствительность в поражённых участках не понижается;
  • скелетные мышцы постепенно атрофируются;
  • перемена походки;
  • частые падения вследствие слабости мышц ног;
  • постоянная усталость;
  • характерный симптом прогрессирования недуга – изменение размеров мышц;
  • мышечная дистрофия у детей проявляется постепенным утрачиванием физ. навыков, которые они уже успели развить до момента прогрессирования патологии.

Диагностика

Диагностика мышечной дистрофии у детей и взрослых включает в себя такие мероприятия:

  • тщательный сбор анамнеза;
  • электромиография;
  • взятие небольшого участка мышечного волокна для проведения микроскопического исследования;
  • дополнительное консультирование у ортопеда и терапевта.

Осложнения

  • нарушения работы сердца;
  • деформация позвоночного столба;
  • снижение интеллекта, функций памяти;
  • снижение способность совершать активные движения и постепенна инвалидизация;
  • прогрессирование патологий системы дыхания;
  • летальный исход (медицинская статистика такова, что этот недуг редко становится причиной смерти).

Лечебные мероприятия

Стоит сразу отметить, что мышечную дистрофию излечить полностью возможности нет. Ещё не было создано такого препарата или процедуры, которые смогли бы восстановить поражённые участки мышечных волокон. Лечение мышечной дистрофии в первую очередь направлено на торможение активного развития процессов дистрофии в мышечных структурах. С этой целью больному назначают кортикостероиды, витамины, АТФ и прочее.

Дополнительно назначают:

  • лечебный массаж;
  • физиотерапию;
  • дыхательную гимнастику;
  • проводят профилактику прогрессирования сколиоза.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Поделиться статьей:

Читать нас на Яндекс.Дзен

Заболевания со схожими симптомами:

Атаксия Фридрейха — генетическая патология, при которой отмечается поражение не только нервной системы, но и развитие экстраневральных нарушений. Болезнь считается довольно распространенной — с таким диагнозом живет 2–7 человек на 100 тысяч населения.

...

Боковой амиотрофический склероз – недуг нейродегенеративного характера, при котором поражаются периферические, а также центральные мотонейроны (двигательные нервные волокна). Вследствие прогрессирования этого синдрома у больного человека наблюдается атрофия скелетной мускулатуры, фасцикуляции, гиперрефлексия и прочие расстройства. Остановить протекание патологии на это время не является возможным, поэтому постепенное усиление симптоматики неизбежно приводит к летальному исходу.

...

Болезнь Бинсвангера — патологический процесс, в результате которого в головном мозге человека происходит разрушение белого вещества. В большинстве случаев заболевание обусловлено прогрессирующей гипертонией. На поздних стадиях развития болезнь Бинсвангера необратима.

...

Болезнь Тея – Сакса — это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

...

Довольно часто встречаются случаи заболевания людей бронхитом. Это связано с загрязненным воздухом, который вдыхается человек. В таком воздухе содержится большое количество вирусов и паразитирующих бактерий, которые при попадании в организм начинают «обживаться» там и вызывать болезненные рефлексы. Эти рефлексы схожи как у детей, так и у взрослых, но имеют различные степени тяжести.

...

Мышечная дистрофия: виды и симптомы

Заболевание структур связочного аппарата – мышечная дистрофия – объединяет несколько форм патологии, некоторые из которых носят тяжелый характер и опасны для жизни.

Патология поражает глубокие слои мягких тканей, чаще всего относится к прогрессирующим формам. Это значит, что после обнаружения болезни, она будет постоянно развиваться, уменьшая силу мышечных тканей и диаметр волокон.

Прогрессирующая мышечная дистрофия неминуемо приводит к полному расщеплению части волокон, однако заболевание можно замедлить, предотвратив быструю дегенерацию тканей. При развитии болезни место мышц постепенно заменяет жировая прослойка.

Механизмы развития

Точных причин заболевания ученые обнаружить не могут, но выделяют мутации, отвечающие за развитие патологии. Так, в 100% случаев обнаруживается изменение в аутосомно-доминантном гене, который отвечает за выработку белка, участвующего в формировании и поддержании мускульных волокон.

На место развития мышечной дистрофии указывает поврежденная хромосома:

  • если повреждена Х-хромосома, обнаруживают болезнь по типу Дюшена;
  • если изменена 19 хромосома, появляется мотоническая форма болезни;
  • недоразвитость мускульного скелета не связана с половыми хромосомами, обнаружить причины пока что не удается.

Как развивается мышечная дистрофия

Провоцировать патологические изменения могут как наследственные, так и приобретенные формы мышечной дистрофии.

Первые признаки болезни

Вне зависимости от того, какой вид мышечной дистрофии обнаружен у пациента или начинает развиваться, все они сопровождаются общим набором признаков:

  • начинается атрофия скелетных мышц;
  • постепенно сокращается тонус мышечных тканей;
  • изменяется походка, так как мышцы нижних конечностей неустанно слабеют;
  • если такая патология обнаруживается у ребенка, он начинает постепенно терять мышечные навыки: падает голова, ему сложно сидеть и ходить;
  • при этом боли в мышечных структурах не наблюдаются;
  • сохраняется прежняя чувствительность;
  • появляются частые падения;
  • пациент жалуется на непроходящую усталость;
  • разрастается соединительная ткань, вытесняя погибшие мускулы, что приводит к увеличению размеров мышц.

Почему развивается мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия обрастает дополнительными симптомами по мере прогрессирования, каждый из них соответствует тому или иному типу патологии.

Виды заболевания и их признаки

Большая часть мышечных дистрофий относится к категории врожденных патологий, связанных с аномалиями в геноме. Однако есть некоторые формы, при которых мутации случаются в результате воздействия токсичных веществ.

Заболевание Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшена относится к прогрессирующему типу. Обнаруживают её еще в детском возрасте, так как симптомы носят выраженный характер и усиливаются быстро. Практически все пациент – мужского пола, но встречаются больные и среди девочек.

Симптомы мышечной дистрофии достаточно выражены уже в 2 года, до 5 лет они достигают своего пика:

  • Патология начинается со слабости в тазовом поясе, затем страдают мускулы ног.
  • Постепенно вовлекаются структуры всего скелета, что вызывает сбои со стороны внутренних органов.
  • К 12-15 годам больной ребенок уже не может самостоятельно двигаться.

Эта прогрессирующая мышечная дистрофия в 100% случаев приводит к смерти до исполнения пациенту 30 лет. Большая часть не доживает до 20 лет.

Почему развивается мышечная дистрофия

Заболевание Штейнерта

Мышечная дистрофия Штейнерта развивается у взрослых от 20 до 40 лет и характеризуется поздними симптомами. В редких случаях патологию обнаруживают в младенчестве. По половой принадлежности особых корреляций врачи не отмечают. Протекает медленно, поддается сдерживанию.

Важно! Отличительная особенности нарушения – процесс проникает в структуры важных органов, провоцируя слабость лицевых мышц и других областей.

Волокно расщепляются медленно, но болезнь требует постоянного контроля со стороны врачей. Если мышечная дистрофия затронет легкие или сердце, может наступить быстрая смерть.

Как диагностировать мышечную дистрофию

Заболевание Беккера

Синдром Беккера относится к прогрессирующим мышечным дистрофиям. Встречается достаточно редко, развивается медленно. Чаще всего болезнь обнаруживают у людей низкого роста. Заболевание поддается терапии и легко контролируется, можно замедлить патологический процесс на 20-30 лет, сохранив стандартную работоспособность. Инвалидность наступает только в случае формирования дополнительных болезней или появления серьезных травм.

Юношеская дистрофия Эрба-Рота

Первые симптомы мышечная дистрофия провоцирует в период от 10 до 20 лет. Заболевание развивается медленно, начинается с пояса плеча и рук, затем в втягиваются другие мускулы. У человека прогрессирующие мышечные дистрофии вызывают сильное изменение осанки – грудная клетка отходит назад, а живот сильно выпирает вперед. Врачи описывают симптомы как «утиная походка».

мышечная дистрофия: симптомы и проявления

Синдром Ландузи-Дежерина

Симптомы мышечной дистрофии впервые обнаруживаются у детей от 6 лет, но могут появляться в возрасте до 52 лет. Чаще всего первые признаки отмечают в период с 10 до 15 лет. Сначала поражаются лицевые мышцы, затем вовлекаются конечности и крупная мускулатура туловища.

Важно! Первый признак нарушения – неполное смыкание век во время сна. Затем перестают смыкаться губы, как во время отдыха, так и при бодрствовании, что сильно влияет на дикцию.

Развивается дистрофия мышц медленно, в течение длительного времени пациент сохраняет нормальную двигательную активность, может заниматься привычными делами. Атрофия тазового пояса, приводящая к инвалидизации, развивается в основном через 20-25 лет после обнаружения патологии. При адекватном лечении заболевание длительное время не проявляется сложными симптомами.

В каком возрасте развивается  мышечная дистрофия

Алкогольная миопатия

Этот вид мышечной дистрофии никак не связан с геномом человека, так как развивается он только на фоне длительного употребления больших доз алкоголя. Сопровождается сильными болями в конечностях из-за распада мышечных волокон. Хроническая миопатия протекает с умеренными симптомами, а острая проявляется воспалением и приступами боли.

Почему возникает алкогольная мышечная дистрофия

Дистальная форма

Дистальная мышечная дистрофия – это доброкачественное заболевание, которое сложно обнаружить из-за отсутствия выраженных симптомов. Нередко диагноз путают с невральной амиатрофией Мари-Шарко. Для дифференциального исследования необходима энцефалограмма головы. Общие признаки болезни сильно схожи с многими другими отклонениями.

Как развивается мышечная дистрофия

Миодистрофия Эмери-Дрейфуса

Для этой формы заболевания не существует специфических способов диагностики, она сильно похожа на синдром Дюшенна, однако есть специфические симптомы. Они проявляются достаточно редко, так как сам синдром возникает гораздо реже остальных видов дистрофии мышечного отдела.

В большинстве случаев патология развивается до 30 лет, страдают при этом мышцы сердца. Патология отличается наличием болезней сердца, однако проявляются они легкими симптомами. При отсутствии коррекции может приводить к смерти.

Нервно-мышечная форма

При этой форме мышечной дистрофии страдают нейронные связи, отвечающие за двигательную активность. В результате изменяются мышцы спинного мозга и более глубокие ткани. Нарушается строение ядра клеток нервов, первыми страдают лицевые мышцы, глаза.

У патологии много симптомов, часть из них затрагивает рецепторы чувств: ощущения могут усиливаться или уменьшаться. Иногда возникает головокружение, судороги, обнаруживаются болезни сердца и проблемы со зрением. Происходит сбой в работе потовых желез.

Конечностно-поясная дистрофия

Заболевание связано с наследственными нарушениями. Первыми в патологический процесс вовлекаются мышцы пояса и торса, за ними страдают верхние конечности. Лицевые мускулы практически никогда не втягиваются в заболевание. Прогрессирует состояние медленно, легко сдерживается медикаментами и не приводит к быстрой инвалидизации.

Симптомы мышечной дистрофии при разных формах заболевания

Окулофарингеальная форма болезни

Этому типу мышечной дистрофии свойственны поздние проявления, обнаруживается болезнь в зрелом возрасте. Чаще всего страдают определенные этнические группы. Симптоматика появляется в 25-30 лет:

  • мышечная атрофия;
  • птоз век и нарушение глотательной активности;
  • невозможность движения глазных яблок.

Постепенно в процесс могут вовлекаться другие мышцы черепа, но это встречается не всегда. В некоторых случаях страдают мускулы плечевого пояса и шеи. Из-за этого возникают проблемы с речью и дикцией.

Заболевание и у детей

Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей развивается по-разному и опасна больше осложнениями, чем первичной атрофией мускулов. Даже небольшая инфекция или респираторная патология может привести к летальному исходу из-за стремительного развития и вовлечения других органов. Заподозрить мышечную дистрофию иногда слишком сложно, родителям следует внимательно относиться к появлению симптомов:

  • ребенок пытается подняться на носочки при ходьбе;
  • обнаруживается задержка в развитии физическом и интеллектуальном;
  • поражение мышечных структур начинается с позвоночника;
  • сильно изменяется походка, становится развалистой;
  • ребенок испытывает трудности во время бега, подъема по лестнице;
  • позвоночник начинает деформироваться, из-за чего ребенок быстро утомляется;
  • размер мышечных структур резко увеличивается из-за заполнения жировой прослойкой;
  • увеличивается челюсть и промежутки между зубами;
  • к 13 годам ребенок теряет способность нормально двигаться;
  • развиваются сердечно-сосудистые заболевания.

Мышечная дистрофия: виды и симптомы

Формы заболевания могут иметь разные названия, но большая часть из них схожа симптомами.

Постановка диагноза

Диагностировать мышечную дистрофию можно после прохождения клинических обследований:

  • Врач собирает симптомы и жалобы родителей или пациента.
  • Затем исследуют ЭМГ.
  • Берут нервно-мышечные волокна для проведения биопсии. Это один из самых точных и достоверных методов инструментального обследования.
  • Затем изучают плазму крови на КФК, мышечная дистрофия сопровождается повышением показателей.
  • Обязательно выделяют уровень креатинурии.
  • Проводят МРТ мышечного слоя.
  • Делают анализ крови на определение ферментов при подозрении на специфические болезни мышечной ткани.
  • Проводят иммунологическое исследование у родителей, страдающих от заболевания, если они хотят завести ребенка.

МРТ при дистрофии

При постановке диагноза обязательно указывают название белка, синтез которого недостаточен в организме.

Тактика терапии заболевания

Начинать лечение мышечной дистрофии нужно с устранения опасных симптомов, так как для решения генетических проблем актуальных методов коррекции пока что не существует. Например, при повреждении позвоночных мышц назначают препараты, улучшающие тонус.

Важно! Если патология опасна осложнениями со стороны сердечной системы, иногда имплантируют водитель сердечного ритма.

Большая часть препаратов относится к группе сильнодействующих средств и назначается врачом строго по рецепту. Кроме лекарств, врачи рекомендуют использовать ортопедические аппараты для укрепления мышц и кистей. Для укрепления мышечной ткани также используют анаболические стероиды.

Лечение дистрофии

Генная терапия – сложный и ненадежный метод лечения, однако она быстро развивается. Например, для лечения синдрома Дюшена используют искусственно созданный ген, который затем вживляют человеку. Для этого внутрь аденовируса помещают нужный ген и вводят в мышечную ткань.

Прогнозы и осложнения

Чаще всего мышечная дистрофия приводит к развитию опасных для жизни осложнений: нарушается работа легких и сердца, сокращается двигательная активность и наступает паралич, искривляется позвоночник, страдают интеллектуальные возможности.

Обнаружение мышечной дистрофии у пациента может стать приговором, но в отдаленной перспективе. Легче всего патологии протекают у взрослых. Если заболевание нашли у ребенка, шанс, что он проживет больше 20 лет, катастрофически мал. Однако поддерживающая терапия способна продлить активную жизнь пациента и минимизировать риск осложнений.

Мышечная дистрофия | Симптомы и лечение мышечной дистрофии

Симптомы мышечной дистрофии

Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности. •

  • В связи с дефицитом мышечной массы ног, наблюдаются нарушения в походке человека.
  • Уменьшается тонус мышц.
  • Атрофируются скелетные мышцы.
  • Утрачиваются двигательные способности, которые были приобретены больным до момента начала прогрессирования заболевания: пациент перестает держать голову, ходить, сидеть, теряет и другие навыки.
  • Притупляются болевые ощущения мышц, при этом чувствительность не пропадает.
  • Снижение общего жизненного тонуса, больной начинает очень быстро утомляться.
  • Мышечные волокна начинают замещаться соединительной тканью, что приводит к увеличению объемов самих мышц. Особенно это заметно по икроножному отделу.
  • Проявляются трудности к обучению.
  • Достаточно часты падения.
  • Возникают сложности при беге и прыжках.
  • Больному становиться тяжело вставать, как из лежачего положения, так и сидячего.
  • Походка такого больного становится переваливающейся.
  • Идет снижение интеллекта.

Мышечная дистрофия Дюшена

В настоящее время мышечная дистрофия дюшена является чаще всего проявляющейся разновидностью этого заболевания. Дефект, «благодаря» которому и развивается слабость мышечной ткани этого вида, найден и представляет собой модифицированный геном половой Х хромосомы. Зачастую, женщина, не болея сама, передает данный дефект своим детям. Первые симптомы патологии у мальчиков (ней, почему-то, преимущественно страдают именно они), получивших такой ген, выявляются уже в возрасте двух – пяти лет.

Первые признаки заболевания начинают проявляться в ослаблении тонуса нижних конечностей, а так же области таза. При дальнейшем прогрессировании заболевания подключаются к атрофии группы мышц верхней части тела. Постепенно, за счет перерождения мышечных волокон в соединительные, увеличиваются в объемах икроножные области нижних конечностей больного, увеличиваются размеры и жировой ткани. Темпы развития данного генетического нарушения достаточно велики и уже к 12 годам ребенок утрачивает способность вообще двигаться. Зачастую до двадцати лет такие пациенты не доживают.

Ослабление тонуса мышц нижних конечностей с разрастанием объемов икроножной области и приводит к тому, что ребенок начинает первично испытывать дискомфорт при ходьбе и беге, а впоследствии теряет эту способность полностью. Постепенно поднимаясь вверх и захватывая все большее количество групп мышц, на терминальной стадии мышечной дистрофии дюшена, патология начинает поражать и комплекс дыхательных мышц, глотки и лица.

Псевдогипертрофия может прогрессировать не только в икроножной области, она способна захватить и зоны ягодиц, живота и языка. При такой патологии достаточно часто возникает поражение и сердечных мышц (изменения идут по типу кардиомиопатии). Нарушается сердечный ритм, тона становятся глухими, само сердце увеличивается в размерах. Сердечная мышечная дистрофия, зачастую, и является причиной смерти пациента.

Характерной симптоматикой является и то, что больной страдает и умственной отсталостью. Это объясняется поражениями, которые захватывают и большие полушария головного мозга. При прогрессировании мышечной дистрофи, начинают появляться и другие сопутствующие заболевания. Такие, например, как: диффузный остеопороз, заболевания, связанные с эндокринной недостаточностью, идет деформация грудной клетки, позвоночника…

Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.

trusted-source[12], [13], [14], [15]

Прогрессирующая мышечная дистрофия

Наиболее часто, в области мышечно-неврологических заболеваний, встречается первичная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая представлена достаточно обширной классификацией. Отличие одной формы от другой идет в зависимости от места генной мутации, скорости прогрессирования, возрастной характеристикой пациента (в каком возрасте начала проявляться патология), присутствует ли в симптоматике псевдогипертрофия и другие признаки. Большая часть из этих миодистрофий (их симптоматика), за практически вековую историю, достаточно неплохо изучена, но до сих пор патогенез так и не известен, а, исходя из этого, возникают проблемы и с высокой достоверностью диагностики. Не зная причин возникновения патологических изменений, очень тяжело и провести достаточно рациональную классификацию прогрессирующей мышечной дистрофии.

В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.

Первичная форма - повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма – когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю.

  • Тяжелый тип псевдогипертрофии Дюшена.
  • Реже встречающийся, менее агрессивный тип Беккера.
  • Тип Ландузи - Дежерина. Затрагивает область плечо-лопатка-лицо.
  • Тип Эрба – Рота. Подростковая форма заболевания.

Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:

  • Дистрофия Ландузи Дежерина.
  • Дистрофия Эмери Дрейфуса.
  • Конечностно - поясная мышечная дистрофия.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
  • А так же, некоторые другие.

Мышечная дистрофия Беккера

Эта патология встречается относительно редко и, в отличие от тяжелой злокачественной формы Дюшена, является доброкачественной и прогрессирует достаточно медленно. Одним из характерных признаков может служить то, что данной формой, как правило, болеют люди, имеющие небольшой рост. Достаточно длительное время болезнь не дает о себе знать и человек живет обычной жизнью. Толчком к развитию заболевания может явиться либо банальная бытовая травма, либо сопутствующее заболевание.

Мышечная дистрофия беккера относится к более легким формам данного заболевания и по остроте клинической симптоматики, и по полноте молекулярных проявлений. Симптомы в случае диагностики мышечной дистрофии по форме Беккера выявляются слабо. Больной с такой патологией способен достаточно нормально жить не один десяток лет. При такой слабой симптоматике дистрофию по Беккеру низко квалифицированный врач вполне может спутать с конечностно-поясничной дистрофией. Первые признаки данной патологии обычно начинают проявляться в двенадцатилетнем возрасте. Подросток начинает ощущать боли в нижних конечностях (в области голени), особенно во время нагрузки. Анализ мочи показывает высокое содержание миоглобина, являющегося показателем того, что в организме проходит распад мышечного белка. Идет повышение креатинкиназа в организме больного (фермента, вырабатывающегося из АТФ и креатина). Он активно используется организмом при возрастании физических нагрузок на него.

Симптоматика мышечная дистрофия беккера достаточно сильно перекликается с признаками, которые характеризуют и патологию по Дюшену. Однако проявления данной формы заболевания начинаются значительно в более поздний период (годам к 10 – 15), при этом прогрессирование болезни не настолько агрессивное. К тридцати годам такой пациент может еще не потерять трудоспособность и достаточно нормально ходить. Часты случаи, когда данная патология «идет по роду»: дед, болеющий данной болезнью, передает через свою дочку мутированный геном своему внуку.

Эта форма мышечной дистрофии была описана врачами и учеными Беккером и Кинером еще в 1955 году, поэтому и носит их имя (ее знают как мышечную дистрофию Беккера или Беккера-Кинера).

Симптоматика выявления патологии, как и в случае болезни по форме Дюшена, начинается с отклонений в тазово-поясной области, захватывая и нижние конечности. Это проявляется в изменении походки, появляются проблемы с подъемом по лестнице, очень тяжело такому больному становиться вставать из сидячего, на низких поверхностях, положения. Постепенно увеличиваются размеры икроножных мышц. При этом изменения области ахилловых сухожилий, заметные при патологии Дюшена, в данном случае визуализируются незначительно. Не наблюдается и снижения интеллектуальных способностей человека, что неизбежно при злокачественной мышечной дистрофии (по Дюшену). Не столь существенны и изменения в мышечной ткани сердца, поэтому при рассматриваемой болезни практически не наблюдается кардиомиопатия, либо она встречается в легкой форме.

Как и при других формах мышечной дистрофии, клинический анализ крови показывает повышения уровня некоторых ферментов в сыворотке крови, хотя они и не такие значительные как в случае с изменениями по Дюшену. Происходят сбои и в обменных процессах

trusted-source[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Мышечная дистрофия Эрба Рота

Данную патологию называют еще юношеской. Симптомы этого заболевания начинают появляться в период с десяти до двадцати лет. Существенным отличием симптоматики данной формы заболевания является то, что первичным местом локализации изменений является плечевой пояс, а уже далее атрофия мышц начинает захватывать все новые области организма больного: верхние конечности, затем область пояса, таза и ног.

Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.

Мышечная дистрофия эрба рота существенно деформирует грудную клетку больного (как бы проваливая ее назад), живот начинает выдаваться вперед, походка становится неуверенной, переваливающейся. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 14 – 16 лет, но сам диапазон гораздо шире: бывают случаи и более позднего развития - после третьего десятка, или наоборот – лет в десять (при ранней симптоматике болезнь протекает с более тяжелыми проявлениями). Интенсивность и развитие течения болезни от случая к случаю различно. Но средняя продолжительность цикла с момента появления первых симптомов до полной инвалидности составляет от 15 до 20 лет.

Чаще всего мышечная дистрофия эрба начинает проявляться с изменений в тазово-поясном отделе, а так же с отеков и слабости в ногах. Далее распространяющаяся патология постепенно захватывает и остальные мышечные группы организма больного. Преимущественно поражение не затрагивает мышцы лица, сердечная мышца остается не тронутой, уровень интеллекта, обычно, держится на прежнем уровне. Количественный показатель ферментов в сыворотке крови слегка увеличен, но не до такого уровня как в предыдущих случаях.

Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий.

Первичная мышечная дистрофия

Рассматриваемое заболевание является наследственным и связанным с полом (дефект генома Х-хромосомы). Путь передачи – рецессивный.

Клиника проявления достаточно ранняя – до трехлетнего возраста малыша. Даже в грудничковый период можно заметить отставание в развитии моторики у карапуза, позже, чем здоровые детки, они начинают сидеть и ходить. Уже к трем годам у малыша, заметна слабость в мышцах, он быстро устает, плохо переносит даже незначительные нагрузки. Постепенно атрофия захватывает тазовый пояс и проксимальные мышцы нижних конечностей.

Классикой симптоматики является псевдогипертрофия (мышечная материя заменяется жировой, увеличивая размеры данной области). Чаще такому поражению подвергается икроножная область, но встречаются случаи дефектности и дельтовидных мышц. Так называемые «икры гнома». Со временем малышу становится тяжело бегать и прыгать, подниматься вверх по лестнице. Через некоторое время, атрофия настегает и плечевой пояс.

Нервно-мышечная дистрофия

Медицина насчитывает ряд наследственных (генетических) заболеваний, поражающих мышечные и нервные ткани. Одна из них - нервно мышечная дистрофия, которая характеризуется нарушением моторных и статических проявлений на фоне мышечной атрофии. Поражению подвергаются нейроны, отвечающие за двигательные функции (клетки переднего рога), что приводит к изменениям группы тканей спинного мозга. Повреждение нейронов ядра клеток черепного нерва влияют на мимику лица, бульбарную и глазную мускулатуру. Так же за двигательные процессы отвечают однотипные клетки, при поражении которых страдают нервные окончания периферии и, нервно-мышечные соединения.

Базовые признаки такой патологии:

  • Атрофия мышечно-соединительных тканей.
  • Мышечные боли.
  • Быстрая утомляемость больного.
  • Снижение чувствительности рецепторов.
  • Или наоборот повышенная чувствительность, вплоть до болевых синдромов.
  • Появление внезапных судорог.
  • Головокружения.
  • Патология сердца.
  • Ухудшение зрения.
  • Сбой в системе потоотделения.

Мышечная дистрофия Ландузи Дежерина

Чаще всего патология данной формы начинает проявляться у подростков в 10 – 15 лет, хотя фактически известны случаи, когда мышечная дистрофия ландузи дежерина начинала развиваться у шестилетних детей, либо у пятидесятилетнего человека. Первичной областью патологии, чаще всего, является группа мышц лицевой зоны. Постепенно ореол поражения расширяется, начинают атрофироваться группы плечевого пояса, торса и далее вниз. При поражении лицевой мимики в ранний период заболевания, неплотно закрываются веки. Приоткрытыми остаются и губы, что приводит к речевому дефекту. Течение болезни идет медленно – на протяжении этого периода человек абсолютно трудоспособен, только лет через 15 – 20 постепенно начинают атрофироваться мышцы пояса и таза – это и приводит уже к двигательной пассивности. И только к 40 – 60 годам поражение полностью захватывает нижние конечности.

То есть мышечную дистрофию ландузи дежерина можно назвать благоприятно текущим проявлением мышечного поражения.

Мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса

Как и все предыдущие, мышечная дистрофия эмери дрейфуса является заболеванием наследственным. Основная зона поражения – атрофия плечелоктевых и голеностопных мышц. Данная болезнь характеризуется длительным периодом развития. В подавляющем большинстве случаев поражению подвергается сердце: брадиаритмияи, снижение кровяной проходимости, блокада и другие. Сбои в работе сердца могут быть причиной обмороков, а иногда даже летального исхода.

Ранняя диагностика не только самого заболевания, а и дифференцирование ее формы, поможет спасти жизнь не одному больному.

trusted-source[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Конечностно-поясная мышечная дистрофия

Конечностно поясная мышечная дистрофия относится к наследственной патологии, путями наследования которой являются как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные болезни. Базовый район поражения – это область пояса, торса и верхних конечностей. При этом мышцы лицевой мускулатуры не страдают.

По данным исследований удалось установить как минимум два локуса генома хромосом, при мутации которых создается толчок к развитию конечностно поясной мышечной дистрофии. Прогрессирование данного поражения проходит достаточно медленно, давая больному в полной мере насладиться жизнью.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся уже в достаточно зрелом возрасте - окулофарингеальная мышечная дистрофия. Как не странно это звучит, но данная патология поражает людей, принадлежащих определенным этническим группам.

Чаще всего симптоматика начинает проявляться к 25 – 30 годам. Классическими признаками данной мышечной дистрофии является атрофия лицевых мышц: птоз век, проблемы с глотательной функцией (дисфагия). Болезнь, постепенно прогрессируя, приводит к неподвижности глазного яблока, при этом внутренние мышцы глаза не подвергаются поражению. На этом этапе изменения могут остановиться, но иногда патологии подвергаются и остальные лицевые мышцы. Достаточно редко, но бывают задействованы в разрушительном процессе и группы мышц плечевого пояса, шеи, неба и глотки. В этом случае кроме офтальмоплегии и дисфагии прогрессирует еще и дисфония (проблема речевого аппарата).

Мышечная дистрофия у детей

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

  • Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
  • Медленное интеллектуальное развитие.
  • Первыми поражаются мышцы позвоночника.
  • Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
  • Походка вперевалочку.
  • Деформация позвоночника.
  • Ходьба на пальцах.
  • Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
  • За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
  • Поражение конечностей идет симметрично.
  • Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
  • Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
  • Патология сердечной мышцы.

При других формах поражения, симптоматика достаточно похожа, только тяжесть поражения значительно ниже.

Дистрофия мышц: причины, симптомы, лечение и профилактика заболевания

Дистрофия мышц – это особая группа заболеваний, которые чаще всего атакуют именно скелетные мышцы. При этом такие патологии могут встречаться как у взрослых, так и у деток, и проявляются в виде мышечной слабости и их постепенной дегенерации.

Такой недуг можно назвать прогрессирующим. Как только он начинает развиваться, мышечные волокна постепенно уменьшаются в диаметре. При этом пораженные места больше не способны к сокращению и со временем полностью перестают выполнять свои функции. Мышечная ткань начинает разрушаться, а на ее месте возникают жировые и соединительные типы тканей. Что такое мышечная дистрофия, причины заболевания и лечение, вы можете прочитать в этой статье. Поэтому внимательно ознакомьтесь с предоставленной информацией, и вы сможете найти ответы на все интересующие вас вопросы.

Причины возникновения дистрофии

На сегодняшний день ученые так и не смогли точно установить основную причину развития дистрофии. Однако уже точно известно, что предпосылками к развитию такой патологии служит мутация, которая происходит в доминантно-аутосомном геноме. Как известно, этот геном выполняет в человеческом организме очень важные функции. А именно, он отвечает за выработку и восстановление в человеческом организме особого белка, который принимает активное участие в формировании и построении мышечной ткани.

Мышечная дистрофия

Существует несколько видов дистрофии мышц, которые зависят от того, какая же мутация произошла в геноме. Рассмотрим основные из них:

  • Если мутации была подвергнута Х-хромосома, то это говорит о том, что существует великая вероятность возникновения патологии Дюшенна. На сегодняшний день именно это заболевание врачи диагностируют у своих пациентов чаще всего. Стоит учитывать, что если у женщины был замечен дефект этого генома, то она может и не иметь патологии, однако последняя будет присутствовать у ее потомства. Однако существует также вероятность, что патология не возникнет ни у женщины, ни у детей.
  • Некоторые виды дистрофии мышц могут проявиться по причине аномалий, которые встречаются в девятнадцатой хромосоме. В медицине они носят название миотонических недугов.
  • Также дистрофия мышц может проявляться в виде их недоразвитости. Такое явление не связано с генными мутациями, а возникает по ряду абсолютно других причин.

Основные симптомы развития патологии

Конечно, существует большое количество патологий, связанных с дистрофией мышц. Каждая из них имеет своим отличительные особенности. Однако можно выделить симптомы, которые будут объединять в себе большую группу заболеваний. Очень важно с ними ознакомиться.

Итак, к симптомам мышечной дистрофии можно отнести такие явления, как:

- Слабость скелетных и ножных мышц, а также постепенный процесс их атрофирования.

Инвалидная коляска

- Мышечная ткань постепенно теряет свой тонус. Пациент чувствует усталость. При этом чувствительность самих атрофированных участков не понижается.

- Если патология поражает нижние конечности, то можно заметить, как у пациента меняется походка, и он начинает очень часто падать. Ведь мышцы становятся очень слабыми, а значит, управлять движениями становится все сложнее и сложнее.

- Одним из симптомов дистрофии мышц является постепенное изменение их размера. Со временем они становятся все меньше и меньше. Это говорит о том, что заболевание начинает активно прогрессировать.

- А вот для того, чтобы у детей заметить прогрессирование такой патологии, нужно обратить внимание на их физическую форму. Обычно мышечная дистрофия у ребенка проявляется ввиду того, что малыш попросту не может выполнять физические упражнения так, как он делал это ранее.

Существует несколько основных разновидностей патологии, которые свидетельствуют о том, что состояние мышц начинает постепенно ухудшаться. Рассмотрим основные из них.

Заболевание Дюшенна

Чаще всего в медицинской практике встречается именно эта разновидность заболевания. При этом возникает она чаще всего у представителей сильного пола еще в детском возрасте. В этом случае мышечная дистрофия у ребенка дает о себе знать благодаря таким симптомам, как изменение походки, невозможность бега, трудности при вставании из положения сидя или лежа. При этом чаще всего наблюдается дистрофия мышц ног, так как они стремительно начинают менять свою форму. Особое внимание нужно обратить на икроножные мышцы. Обычно они начинают стремительно увеличиваться в размере.

Заболевание Беккера

Данный тип патологии очень схож с предыдущим недугом. Однако его особенность заключается в том, что развиваться он начинает намного позже и плавнее. Заметить развитие этой болезни можно только в юношестве. А иногда патология возникает уже в зрелом возрасте. Симптомы же она имеет точно такие же, как и предыдущее заболевание.

Патология Штейнерта

Иногда проблема может проявлять себя совершенно по-другому. Например, пациент утрачивает возможность расслаблять мышцы. Конечно, в этом случае возникает и дистрофия скелетных мышц, однако мимические мышцы лицевой области начинают повреждаться в первую очередь.

Плечелопаточный и тазово-плечевой тип заболевания

Такие патологии говорят о том, что повреждаются определенные части тела. Так, при первой патологии возникает дистрофия лопаток. У пациента возникает состояние, при котором лопатки начинают выпячиваться. При этом руки и плечи могут находиться в приподнятом состоянии.

Лечебная гимнастика

При наличии второй патологии нарушениям подвергаются мышцы плеча и бедер. При этом основным симптомом болезни считается «болтающаяся» стопа. При наличии такого нарушения пациенту обычно тяжело ее поднять. Начинает развиваться эта разновидность заболевания еще в раннем детстве. Однако прогрессировать оно может до наступления взрослой жизни.

Врожденный тип заболевания

Дистрофия мышц у детей может быть врожденной. Это говорит о том, что патология начинает развиваться либо сразу же при рождении, либо до наступления двухлетнего возраста. При этом в некоторых случаях заболевание развивается очень стремительно и сразу же делает ребенка инвалидом. В других же случаях патология развивается медленно, вплоть до наступления подросткового периода или взрослой жизни.

Дистрофия миокарда

Существует также такая патология, как дистрофия сердечной мышцы. Причин возникновения такого заболевания огромное множество. Сюда можно отнести: неправильный образ жизни, чрезмерное употребление спиртосодержащих напитков, состояния, способные привести к ухудшению метаболизма, наличие сахарного диабета и многие другие причины. При этом распознать начало заболевания практически невозможно, так как оно не сопровождается какой-либо симптоматикой. Однако с тех пор, как патология начинает прогрессировать, состояние пациента значительно ухудшается. Он начинает жаловаться на одышку, тахикардию, постоянную нехватку воздуха, учащенный пульс и болезненные ощущения в области сердца.

Кто находится в зоне риска?

Причин дистрофии мышц может быть огромное множество. Чаще всего эта патология передается по наследству. Однако существуют случаи, когда возникновение заболевания абсолютно не связано с мутациями в генах. Заболевание также может возникнуть еще в яйцеклетке будущей матери или уже в сформировавшемся эмбрионе. Поэтому далеко не всегда возможно предвидеть наступление столь опасной патологии.

Дистрофия же миокарда возникает под влиянием многих внешних факторов. Поэтому состояние сердечной мышцы во многом зависит от самого человека.

Возможно ли развитие осложнений?

На самом деле, такая патология, как мышечная дистрофия (лечение и причины заболевания описаны в этой статье) очень часто способствует развитию опасных осложнений. Так, многие пациенты не смогли дожить и до сорокалетнего возраста, так как очень часто при наличии патологии Дюшенна возникают проблемы с дыханием. Поэтому пациенты попросту умирают из-за дыхательной недостаточности.

Дистрофия у ребенка

При этом проблемы с мышцами приводят к тому, что человек попросту теряет подвижность, и ему становится тяжело передвигаться. В этом случае пациент начинает использовать инвалидную коляску. Однако иногда и это становится невозможным.

Зачастую заболевание оказывает сильное давление на сердце. Если же дистрофии поддаются мышцы, которые отвечают за глотание, то становится практически невозможным употребление пищи.

Особенности осуществления диагностики

Основным диагностическим методом является изучение семейной истории, позволяющей определить процент заболеваемости мышечной дистрофией. Однако, кроме этого способа, существуют и другие методики, позволяющие достоверно поставить диагноз.

Сюда можно отнести ферментный анализ. Если мышцы поврежденные, то они выделяют в кровь большое количество креатинкиназы. Так вот, если на момент сдачи анализа у пациента не наблюдаются мышечные травмы, то высокое содержание данного компонента может свидетельствовать о мышечной дистрофии.

Эффективным диагностическим методом считается биопсия мышц. В этом случае очень маленький кусочек мышечной ткани удаляется с помощью полой иглы или же при проведении небольшого разреза. С помощью этого анализа можно точно установить разновидность заболевания.

Существуют и другие методы диагностики. Так как состояние каждого пациента индивидуально, это говорит о необходимости конкретного в каждом случае метода подбора диагностики и лечения.

Как проводится лечение?

На сегодняшний день, по словам специалистов, не существует методики, позволяющей полностью избавиться от такого заболевания. Однако лечение дистрофии мышц проводить все же нужно. К сожалению, нет таких препаратов или лечебных методов, которые смогли бы восстанавливать уже пораженные болезнью мышечные волокна, однако существует возможность немного притормозить дистрофические процессы. И такой возможностью нужно обязательно воспользоваться, для того чтобы исключить риск возникновения опасных осложнений.

Мышцы человека

Итак, в первую очередь пациенту назначаются препараты, содержащие в себе витамины, минералы и другие нужные элементы. Также врачи рекомендуют принимать АТФ и кортикостероиды. Однако применением одних лекарственных средств не обойтись. При наличии мышечной дистрофии также назначаются специальные процедуры, позволяющие значительно улучить состояние человека, а также избежать осложнений.

Обычно пациентам, страдающим дистрофией, в любом возрасте назначается лечебный массаж, а также физиотерапия. Очень важно проводить гимнастику, предназначенную для профилактики сколиоза, так как присутствие такой патологии может отрицательно сказаться на работе сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Кроме этого, очень важно проводить специальную дыхательную гимнастику, позволяющую разработать легкие.

Несмотря на то, что заболевание считается неизлечимым, ни в коем случае не игнорируйте лечение. Причем начинать делать это нужно на самых первых этапах возникновения недуга. Лечение не считается бессмысленным. Оно позволяет притормозить разрушительные процессы в мышечной ткани.

Также стоит учитывать, что на более поздних стадиях патологии больные очень часто страдают от простудных заболеваний. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют пациенту сделать прививку от пневмонии.

Хирургические методы лечения

При наличии мышечной дистрофии могут возникать такие проблемы, как контрактуры. Проведение оперативного вмешательства на сухожилиях может значительно ослабить это явление.

Также в некоторых случаях может потребоваться операция, позволяющая исправить сколиоз. Ведь в данном случае любое искривление позвоночника может привести к затруднению дыхания, а также к нарушению работы сердечной мышцы.

Если все же работа сердца под влиянием мышечной дистрофии нарушилась, то врачи рекомендуют провести оперативное вмешательство по установке кардиостимулятора. Такой аппарат позволяют сердцу биться более быстро и соблюдать нужный ритм.

Оказание поддержки

Мышечная дистрофия является очень серьезной патологией, которая разрушает жизнь как самого человека, так и всей его семьи. Поэтому очень важно оказать больному полноценную поддержку и не отворачиваться от него при любых обстоятельствах.

Оказание поддержки

Конечно, наличие болезни затруднит процесс обучения, коммуникации и другие аспекты человеческой жизни. Для поддержания нормального состояния пациента очень важно контролировать его физическое и эмоциональное состояние.

Очень важно иметь группу поддержки, общение с которой будет очень ценным как для самого пациента, так и для представителей его семьи. В этом случае нужно обращаться в учреждения здравоохранения, обеспечить больному общение со сверстниками. Также рекомендуется поддерживать связь с различными общественными организациями. Религия также способствует духовому развитию и помогает справиться с проблемой.

Посещение врача

Существуют также специальные группы поддержки, в которые входят люди, а также их семьи, столкнувшиеся с аналогичной проблемой. Посещение таких общественных групп способно значительно повысить уровень эмоционального здоровья. Ведь люди видят, что они не одиноки, а значит, справляться с проблемой становится намного проще.

Выводы

Мышечная дистрофия – это очень опасное заболевание, которое полностью излечить невозможно. Однако существует лечебная терапия, позволяющая значительно облегчить состояние больного, а также замедлить процесс прогрессирования патологии. Главное – не запускать здоровье и принимать лечебные меры ежедневно.

Как же проявляется мышечная дистрофия

 

Итальянские ученые открыли метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечные дистрофии представляют собой группу наследственных первичных заболеваний мышц, характеризующихся дегенерацией мышечных волокон и мышечной слабостью.

 

 

 

Мышечная слабость при мышечной дистрофии

Классификация этих состояний традиционно основывалась на:

  • патологических,
  • клинических,
  • наследственных паттернах.

Даже при том, что есть некоторые общие признаки, относящиеся к мышечной слабости, определенные синдромы показывают некоторые характерные клинические проявления.

Мышечная слабость, возникающая при всех различных типах мышечной дистрофии, имеет определенную характеристику. Прежде всего, пациент ощущает слабость с обеих сторон тела. Как правило, при мышечной слабости отсутствуют болевые ощущения, но мышцы чувствительны к прикосновениям. Известно, что при некоторых типах дистрофий, затрагивающих основные мышцы конечностей, возникают скованность и судороги (хотя тяжелые формы судорог довольно необычны).

Течение и степень тяжести заболевания, а также его прогноз зависят от конкретного типа дистрофии, от которой страдает человек, следовательно, необходим точный диагноз. Тщательное изучение истории болезни и соответствующие лабораторные анализы имеют решающее значение для установления диагноза и планирования терапевтического процесса.

 

 

Клинические проявления специфических состояний

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна обычно появляются в возрасте до 6 лет. Слабость начинается в области верхних конечностей и таза. Дети, страдающие данным заболеванием, часто падают, имеют проблемы с двигательными навыками (бег, прыжки) и проявляют псевдогипертрофию. Симптомы могут также включать усталость, трудности в обучении (IQ может быть ниже 75) и возможную умственную отсталость.

Признаки мышечной дистрофии при разных формах заболевания

Мышечная дистрофия Беккера менее серьезна, чем мышечная дистрофия Дюшенна, поэтому основное различие заключается в том, что люди с этим заболеванием могут ходить в 16 лет (а некоторые продолжают делать это и в пожилом возрасте).

У них могут быть:

  • судороги в мышцах,
  • определенные трудности с координацией.

Наиболее выраженным симптомом миотонической мышечной дистрофии является неспособность расслабить мышцы после внезапного сокращения. Это состояние поражает как женщин, так и мужчин в возрасте от 20 до 30 лет.

Другие клинические проявления включают:

  • проблемы со зрением,
  • трудности с глотанием,
  • сильное снижение веса,
  • облысение,
  • сердечные заболевания,
  • атрофию яичек.

Читайте также: Дерматомиозит — мышечная слабость и кожная сыпь

Термин "врожденная мышечная дистрофия" используется для группы мышечных дистрофий, объединенных тем фактом, что мышечная слабость начинается в младенчестве или в раннем детстве (обычно в возрасте до двух лет). Из-за этих состояний ребенок может казаться "дискетным", и позже дети медленно достигают таких основных двигательных показателей, как сидение, переворачивание или ходьба. Некоторые из более редких форм врожденной мышечной дистрофии также сопровождаются умственной отсталостью или неспособностью к обучению.

Ранние признаки мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса включают ходьбу на пальцах ног из-за жесткости ахиллова сухожилия в пятках, трудности сгибания в локтях и возможность обморока из-за аномалий сердца.

Мышечная дистрофия конечностей, как и другие мышечные дистрофии, в первую очередь представляет собой расстройство произвольных мышц. Люди с этим заболеванием сталкиваются со слабостью мышц бедер и ног.

Читайте также: Мышечная дистрофия: причины заболевания

Мышечная дистрофия - симптомы и причины

Обзор

Мышечная дистрофия - это группа заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) мешают выработке белков, необходимых для формирования здоровых мышц.

Существует много видов мышечной дистрофии. Симптомы наиболее распространенного сорта начинаются в детстве, в основном у мальчиков. Другие типы не появляются до совершеннолетия.

Нет лекарства от мышечной дистрофии. Но лекарства и терапия могут помочь справиться с симптомами и замедлить течение болезни.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов из клиники Майо

Симптомы

Основным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Специфические признаки и симптомы начинаются в разных возрастах и ​​в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии.

Тип мышечной дистрофии Дюшенна

Это наиболее распространенная форма. Хотя девочки могут быть носителями и слабо поражены, это чаще встречается у мальчиков.

Признаки и симптомы, которые обычно появляются в раннем детстве, могут включать в себя:

  • Частые падения
  • Трудность, возникающая из положения лежа или сидя
  • Проблемы с бегом и прыжками
  • Ватная походка
  • Ходьба на пальцах ног
  • Большие икроножные мышцы
  • Мышечная боль и скованность
  • Изучение Препятствий
  • Задержка роста

Мышечная дистрофия Беккера

Признаки и симптомы аналогичны симптомам мышечной дистрофии Дюшенна, но, как правило, они мягче и прогрессируют медленнее.Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте, но могут возникать только в середине 20-х или позже.

Другие виды мышечной дистрофии

Некоторые виды мышечной дистрофии определяются специфической особенностью или тем, где в организме начинаются симптомы. Примеры включают в себя:

  • Миотонический. Это характеризуется неспособностью расслабить мышцы после сокращений. Мышцы лица и шеи, как правило, поражаются первыми. Люди с этой формой обычно имеют длинные худые лица; опущенные веки; и лебединые шеи.
  • Facioscapulohumeral (FSHD). Мышечная слабость обычно начинается на лице, бедре и плечах. Лопатки могут подняться как крылья, когда руки подняты. Начало обычно происходит в подростковом возрасте, но может начаться в детстве или в возрасте 50 лет.
  • Врожденный. Этот тип поражает мальчиков и девочек и проявляется при рождении или в возрасте до 2 лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают только легкую инвалидность, в то время как другие прогрессируют быстро и вызывают серьезные нарушения.
  • Конечный пояс. В первую очередь поражаются мышцы бедра и плеча. Люди с таким типом мышечной дистрофии могут испытывать затруднения при подъеме передней части стопы, и поэтому могут часто совершать поездки. Начало обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.

Когда обратиться к врачу

Обратиться к врачу, если вы заметили признаки мышечной слабости - например, повышенную неловкость и падение - у вас или у вашего ребенка.

Причины

Некоторые гены участвуют в создании белков, которые защищают мышечные волокна. Мышечная дистрофия возникает, когда один из этих генов неисправен.

Каждая форма мышечной дистрофии вызвана генетической мутацией, специфичной для данного типа заболевания. Большинство из этих мутаций наследуются.

Факторы риска

Мышечная дистрофия встречается у обоих полов, у всех возрастов и рас.Однако наиболее распространенный сорт, Дюшенн, обычно встречается у молодых мальчиков. Люди с семейной историей мышечной дистрофии имеют более высокий риск развития заболевания или передачи его своим детям.

Осложнения

Осложнения прогрессирующей мышечной слабости включают в себя:

  • Проблемы при ходьбе. Некоторые люди с мышечной дистрофией в конечном итоге должны использовать инвалидную коляску.
  • Проблемы с использованием оружия. Ежедневные занятия могут стать более трудными, если затронуты мышцы рук и плеч.
  • Укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контрактуры могут еще больше ограничить мобильность.
  • Проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость может повлиять на мышцы, связанные с дыханием. Людям с мышечной дистрофией в конечном итоге, возможно, потребуется использовать устройство для дыхания (вентилятор), сначала ночью, но, возможно, и днем.
  • Изогнутый позвоночник (сколиоз). Ослабленные мышцы могут быть не в состоянии удерживать позвоночник прямо.
  • Проблемы с сердцем. Мышечная дистрофия может снизить работоспособность сердечной мышцы.
  • Проблемы с глотанием. Если затронуты мышцы, связанные с глотанием, могут развиться проблемы с питанием и аспирационная пневмония. Питательные трубки могут быть вариантом.

Январь31, 2020

Симптомы, лечение, виды и причины

Мышечная дистрофия относится к группе расстройств, которые включают прогрессирующую потерю мышечной массы и последующую потерю силы.

Основные формы мышечной дистрофии могут поражать до 1 на каждые 5000 мужчин.

Наиболее распространенной формой является мышечная дистрофия Дюшенна. Это обычно затрагивает маленьких мальчиков, но другие изменения могут поражать в зрелом возрасте.

Мышечная дистрофия вызвана генетическими мутациями, которые мешают выработке мышечных белков, необходимых для построения и поддержания здоровых мышц.

Причины генетические. Семейная история мышечной дистрофии увеличит вероятность того, что она повлияет на человека.

В настоящее время лечения нет, но некоторые физические и медицинские процедуры могут улучшить симптомы и замедлить прогрессирование.

Быстрые факты о мышечной дистрофии

Вот несколько ключевых моментов о мышечной дистрофии. Более подробная и вспомогательная информация находится в основной статье.

  • Мышечная дистрофия - это совокупность атрофии мышц
  • Мышечная дистрофия Дюшенна - наиболее распространенный тип
  • Отсутствие белка, называемого дистрофином, является основной причиной мышечной дистрофии
  • В настоящее время проводится генная терапия для борьбы с болезнь
  • В настоящее время нет лекарства от мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия - это группа из более чем 30 состояний, которые приводят к мышечной слабости и дегенерации.По мере прогрессирования состояния становится все труднее двигаться. В некоторых случаях это может повлиять на дыхание и работу сердца, что приводит к опасным для жизни осложнениям.

В зависимости от типа и серьезности последствия могут быть слабыми, медленно прогрессировать в течение нормальной продолжительности жизни, могут быть умеренные нарушения или могут быть смертельными.

В настоящее время нет способа предотвратить или обратить вспять мышечную дистрофию, но различные виды терапии и медикаментозного лечения могут улучшить качество жизни человека и задержать развитие симптомов.

Ниже приведены симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, наиболее распространенной формы заболевания.

Симптомы мышечной дистрофии Беккера схожи, но обычно начинаются в середине двадцатых или позже, они мягче и прогрессируют медленнее.

Ранние симптомы включают в себя:

  • легкая походка
  • боль и тугоподвижность мышц
  • сложность с бегом и прыжками
  • ходьба на пальцах ног
  • сложность сидя или стоя
  • трудности с обучением, такие как развитие речи позже, чем обычно
  • частые падения

С течением времени становится более вероятным следующее:

  • неспособность ходить
  • сокращение мышц и сухожилий, дальнейшее ограничение движения
  • проблемы с дыханием могут стать настолько серьезными, что необходимо вспомогательное дыхание
  • искривление позвоночника может быть вызвано, если мышцы недостаточно сильны, чтобы поддержать его структуру
  • мышцы сердца могут быть ослаблены, что приводит к сердечным проблемам
  • затрудненное глотание с риском аспирационной пневмонии.Подающая трубка иногда необходима.

В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии. Медикаменты и различные методы лечения помогают замедлить прогрессирование заболевания и держать пациента мобильным в течение максимально долгого времени.

Наркотики

Два наиболее часто назначаемых препарата для мышечной дистрофии:

  • Кортикостероиды: Этот тип лекарств может помочь увеличить мышечную силу и замедлить прогрессирование, но длительное использование может ослабить кости и увеличить прибавку в весе.
  • Сердечные препараты: Если состояние влияет на сердце, могут помочь бета-блокаторы и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ).

Физическая терапия

  • Общие упражнения: Различные упражнения на движение и растяжку могут помочь в борьбе с неизбежным внутренним движением конечностей при сокращении мышц и сухожилий. Конечности имеют тенденцию становиться фиксированными в положении, и эти виды деятельности могут помочь держать их мобильными дольше. Стандартные аэробные упражнения с низким воздействием, такие как ходьба и плавание, также могут помочь замедлить прогрессирование заболевания.
  • Помощь при дыхании: Поскольку мышцы, используемые для дыхания, становятся слабее, может потребоваться использование устройств, помогающих улучшить доставку кислорода в течение ночи. В наиболее тяжелых случаях пациенту, возможно, потребуется использовать аппарат ИВЛ, чтобы дышать от его имени.
  • Мобильные средства: Трости, инвалидные коляски и ходунки могут помочь человеку оставаться мобильным.
  • Брекеты: Они растягивают мышцы и сухожилия и помогают замедлить их сокращение. Они также предоставляют дополнительную поддержку пользователю при перемещении.

Существуют различные типы мышечной дистрофии, включая следующие:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна: Самая распространенная форма заболевания. Симптомы обычно начинаются до третьего дня рождения ребенка; они, как правило, привязаны к инвалидной коляске к 12 годам и умирают от дыхательной недостаточности в возрасте от 20 до 20 лет.
  • Мышечная дистрофия Беккера: Симптомы, подобные Дюшенну, но с более поздним началом и более медленным прогрессированием; смерть обычно наступает в середине сороковых годов.
  • Миотонический (болезнь Штейнерта): Миотоническая форма является наиболее распространенной формой возникновения у взрослых. Он характеризуется неспособностью расслабить мышцу после ее сокращения. Мышцы лица и шеи часто поражаются первыми. Симптомы также включают катаракту, сонливость и аритмию.
  • Врожденные: Этот тип может быть очевиден с рождения или в возрасте до 2 лет. Это влияет на девочек и мальчиков. Некоторые формы прогрессируют медленно, в то время как другие могут двигаться быстро и вызывать значительные нарушения.
  • Facioscapulohumeral (FSHD): Начало может наступить практически в любом возрасте, но чаще всего наблюдается в подростковом возрасте. Мышечная слабость часто начинается на лице и плечах. Люди с FSHD могут спать с открытыми глазами, и им трудно полностью закрыть веки. Когда человек с FSHD поднимает руки, его лопатки торчат как крылья.
  • Конечный пояс: Этот вариант начинается в детском или подростковом возрасте и в первую очередь воздействует на мышцы плеча и бедра.У людей с мышечной дистрофией конечностей могут возникать проблемы с подъемом передней части стопы, что делает спотыкание общей проблемой.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия: Начало заболевания - от 40 до 70 лет. Сначала поражаются веки, горло и лицо, затем плечо и таз.

Мышечная дистрофия вызвана мутациями на Х-хромосоме. Каждая версия мышечной дистрофии обусловлена ​​различным набором мутаций, но все они препятствуют выработке организмом дистрофина.Дистрофин - это белок, необходимый для наращивания и восстановления мышц.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана специфическими мутациями в гене, который кодирует цитрофильный белок дистрофин. Дистрофин составляет всего 0,002 процента от общего количества белков в поперечно-полосатой мышце, но он является важной молекулой для общего функционирования мышц.

Дистрофин является частью невероятно сложной группы белков, которые позволяют мышцам работать правильно. Белок помогает связать различные компоненты в мышечных клетках вместе и связывает их все с сарколеммой - внешней мембраной.

Если дистрофин отсутствует или деформирован, этот процесс не работает должным образом, и происходят нарушения в наружной мембране. Это ослабляет мышцы и может также повредить сами мышечные клетки.

При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин почти полностью отсутствует; чем меньше вырабатывается дистрофина, тем хуже симптомы и этиология заболевания. При мышечной дистрофии Беккера наблюдается уменьшение количества или размера белка дистрофина.

Ген, кодирующий дистрофин, является самым большим известным геном у человека.Более 1000 мутаций в этом гене были обнаружены при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.

Существует множество методов, используемых для окончательной диагностики мышечной дистрофии:

Поделиться на PinterestГенетические мутации, связанные с мышечной дистрофией, хорошо известны и могут использоваться для постановки диагноза.
  • Анализ ферментов: Поврежденные мышцы производят креатинкиназу (CK). Повышенный уровень CK при отсутствии других типов мышечного повреждения может свидетельствовать о мышечной дистрофии.
  • Генетическое тестирование: Поскольку известно, что генетические мутации возникают при мышечной дистрофии, эти изменения могут быть проверены.
  • Мониторинг сердца: Электрокардиография и эхокардиограмма могут обнаружить изменения в мускулатуре сердца. Это особенно полезно для диагностики миотонической мышечной дистрофии.
  • Мониторинг легких: Проверка функции легких может дать дополнительные доказательства.
  • Электромиография: В мышцу помещают иглу для измерения электрической активности.Результаты могут показать признаки мышечного заболевания.
  • Биопсия: Удаление части мышцы и исследование ее под микроскопом может показать характерные признаки мышечной дистрофии.

Прогноз будет зависеть от типа мышечной дистрофии и тяжести симптомов.

Мышечная дистрофия Дюшенна может привести к опасным для жизни осложнениям, таким как затруднение дыхания и проблемы с сердцем.

В прошлом люди с этим заболеванием обычно не доживали до 20 лет, но прогресс улучшает перспективы.

В настоящее время средняя ожидаемая продолжительность жизни людей с Дюшенном составляет 27 лет, и со временем она может улучшиться по мере продвижения лечения.

Человек с мышечной дистрофией может нуждаться в помощи на протяжении всей жизни.

Много известно о механизмах мышечной дистрофии, как мышечной, так и генетической, и хотя полное излечение может быть на некотором расстоянии, существуют направления исследований, которые все ближе и ближе к одному.

Генная заместительная терапия

Поделиться на PinterestГенная терапия - это всего лишь одно из направлений исследований мышечной дистрофии.

Поскольку был найден специфический ген, участвующий в мышечной дистрофии, разумным соображением является замена гена, который может создать недостающий белок дистрофина.

Существуют сложные проблемы с этим подходом, в том числе способность иммунной системы отталкивать новый белок и большой размер гена дистрофина, который необходимо заменить. Существуют также трудности в нацеливании вирусных векторов непосредственно на скелетную мышцу.

Другой подход нацелен на производство утрофина.Утрофин - это белок, похожий на дистрофин, который не подвержен мышечной дистрофии. Если выработка утрофина может быть повышена, болезнь может быть остановлена ​​или замедлена.

Изменение производства белка

Если ген дистрофина считывается механизмом синтеза белка и достигает мутации, он останавливается и не завершает белок. Испытываются наркотики, которые заставляют оборудование для производства белка пропускать мутировавшее содержимое и продолжают создавать дистрофин.

Препараты для задержки истощения мышц

Вместо того, чтобы воздействовать на гены мышечной дистрофии, некоторые исследователи пытаются замедлить неизбежное истощение мышц.

Мышцы, в стандартных обстоятельствах, могут восстанавливаться самостоятельно. Исследования по контролю или увеличению этих ремонтов могут показать некоторые преимущества для людей с мышечной дистрофией.

Исследования стволовых клеток

Исследователи изучают возможность введения мышечных стволовых клеток, способных продуцировать недостающий белок дистрофина.

В текущих проектах рассматриваются наиболее полезные типы используемых клеток и способы их доставки в скелетные мышцы.

Трансплантация миобластов

На ранних стадиях мышечной дистрофии миобласты (также называемые сателлитными клетками) восстанавливают и заменяют дефектные мышечные волокна. Когда миобласты истощаются, мышцы постепенно превращаются в соединительную ткань.

В некоторых исследованиях была предпринята попытка ввести модифицированные клетки миобластов в мышцы, чтобы перенять истощенные природные миобласты.

страница информации о мышечной дистрофии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Definition

Определение

Treatment

Лечение

Prognosis

Прогноз

Clinical Trials

Клинические испытания

Organizations

Организации

Publications

Публикации

Определение

Мышечные дистрофии (MD) - это группа из более чем 30 генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, которые контролируют движение.Некоторые формы MD наблюдаются в младенчестве или детстве, в то время как другие могут появиться только в среднем возрасте или позже. Расстройства различаются по распределению и степени мышечной слабости (некоторые формы MD также влияют на сердечную мышцу), возрасту начала, скорости прогрессирования и типу наследования.
Duchenne MD является наиболее распространенной формой MD и в основном поражает мальчиков. Это вызвано отсутствием дистрофина, белка, участвующего в поддержании целостности мышц. Начало заболевания составляет от 3 до 5 лет, и расстройство быстро прогрессирует.Большинство мальчиков не могут ходить в возрасте до 12 лет, и позже для дыхания нужен респиратор. У девочек в этих семьях есть 50-процентный шанс унаследовать и передать дефектный ген своим детям. У мальчиков с Беккером MD (очень похож на, но менее серьезный, чем Duchenne MD) дефектный или недостаточный дистрофин.
Facioscapulohumeral MD обычно начинается в подростковом возрасте. Это вызывает прогрессирующую слабость в мышцах лица, рук, ног, а также вокруг плеч и груди. Он прогрессирует медленно и может варьироваться по симптомам от легкой до инвалидности.
Myotonic MD является наиболее распространенной формой расстройства у взрослого человека и характеризуется продолжительными мышечными спазмами, катарактой, сердечными нарушениями и эндокринными нарушениями. Люди с миотоническим MD имеют длинные, тонкие лица, опущенные веки и шею, похожую на лебедя.

×

Определение

Мышечные дистрофии (MD) - это группа из более чем 30 генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, которые контролируют движение.Некоторые формы MD наблюдаются в младенчестве или детстве, в то время как другие могут появиться только в среднем возрасте или позже. Расстройства различаются по распределению и степени мышечной слабости (некоторые формы MD также влияют на сердечную мышцу), возрасту начала, скорости прогрессирования и типу наследования.
Duchenne MD является наиболее распространенной формой MD и в основном поражает мальчиков. Это вызвано отсутствием дистрофина, белка, участвующего в поддержании целостности мышц. Начало заболевания составляет от 3 до 5 лет, и расстройство быстро прогрессирует.Большинство мальчиков не могут ходить в возрасте до 12 лет, и позже для дыхания нужен респиратор. У девочек в этих семьях есть 50-процентный шанс унаследовать и передать дефектный ген своим детям. У мальчиков с Беккером MD (очень похож на, но менее серьезный, чем Duchenne MD) дефектный или недостаточный дистрофин.
Facioscapulohumeral MD обычно начинается в подростковом возрасте. Это вызывает прогрессирующую слабость в мышцах лица, рук, ног, а также вокруг плеч и груди. Он прогрессирует медленно и может варьироваться по симптомам от легкой до инвалидности.
Myotonic MD является наиболее распространенной формой расстройства у взрослого человека и характеризуется продолжительными мышечными спазмами, катарактой, сердечными нарушениями и эндокринными нарушениями. Люди с миотоническим MD имеют длинные, тонкие лица, опущенные веки и шею, похожую на лебедя.

Лечение

Нет никакого специального лечения, чтобы остановить или полностью изменить любую форму MD.Лечение может включать физиотерапию, респираторную терапию, речевую терапию, ортопедические приспособления, используемые для поддержки, и корректирующую ортопедическую хирургию. В декабре 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило ускоренное одобрение инъекции голодирсена для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), у которых есть подтвержденная мутация гена дистрофина, которая поддается пропуску экзона 53. По оценкам, около 8 процентов пациентов с МДД имеют эту мутацию. FDA также одобрило три заявки на первые дженерики финголимода (Gilenya) для лечения рецидивирующих форм РС у взрослых.Медикаментозная терапия других форм МД включает кортикостероиды для замедления дегенерации мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и мышечной активности, иммунодепрессанты для замедления повреждения умирающих мышечных клеток и антибиотики для борьбы с респираторными инфекциями. Некоторые люди могут извлечь выгоду из трудотерапии и вспомогательных технологий. Некоторым пациентам может понадобиться искусственная вентиляция легких для лечения слабости дыхательных мышц и кардиостимулятор сердечных нарушений.

×

Лечение

Нет никакого специального лечения, чтобы остановить или полностью изменить любую форму MD.Лечение может включать физиотерапию, респираторную терапию, речевую терапию, ортопедические приспособления, используемые для поддержки, и корректирующую ортопедическую хирургию. В декабре 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило ускоренное одобрение инъекции голодирсена для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), у которых есть подтвержденная мутация гена дистрофина, которая поддается пропуску экзона 53. По оценкам, около 8 процентов пациентов с МДД имеют эту мутацию. FDA также одобрило три заявки на первые дженерики финголимода (Gilenya) для лечения рецидивирующих форм РС у взрослых.Медикаментозная терапия других форм МД включает кортикостероиды для замедления дегенерации мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и мышечной активности, иммунодепрессанты для замедления повреждения умирающих мышечных клеток и антибиотики для борьбы с респираторными инфекциями. Некоторые люди могут извлечь выгоду из трудотерапии и вспомогательных технологий. Некоторым пациентам может понадобиться искусственная вентиляция легких для лечения слабости дыхательных мышц и кардиостимулятор сердечных нарушений.

Определение

Мышечные дистрофии (MD) - это группа из более чем 30 генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, которые контролируют движение.Некоторые формы MD наблюдаются в младенчестве или детстве, в то время как другие могут появиться только в среднем возрасте или позже. Расстройства различаются по распределению и степени мышечной слабости (некоторые формы MD также влияют на сердечную мышцу), возрасту начала, скорости прогрессирования и типу наследования.
Duchenne MD является наиболее распространенной формой MD и в основном поражает мальчиков. Это вызвано отсутствием дистрофина, белка, участвующего в поддержании целостности мышц. Начало заболевания составляет от 3 до 5 лет, и расстройство быстро прогрессирует.Большинство мальчиков не могут ходить в возрасте до 12 лет, и позже для дыхания нужен респиратор. У девочек в этих семьях есть 50-процентный шанс унаследовать и передать дефектный ген своим детям. У мальчиков с Беккером MD (очень похож на, но менее серьезный, чем Duchenne MD) дефектный или недостаточный дистрофин.
Facioscapulohumeral MD обычно начинается в подростковом возрасте. Это вызывает прогрессирующую слабость в мышцах лица, рук, ног, а также вокруг плеч и груди. Он прогрессирует медленно и может варьироваться по симптомам от легкой до инвалидности.
Myotonic MD является наиболее распространенной формой расстройства у взрослого человека и характеризуется продолжительными мышечными спазмами, катарактой, сердечными нарушениями и эндокринными нарушениями. Люди с миотоническим MD имеют длинные, тонкие лица, опущенные веки и шею, похожую на лебедя.

Лечение

Нет никакого специального лечения, чтобы остановить или полностью изменить любую форму MD. Лечение может включать физиотерапию, респираторную терапию, речевую терапию, ортопедические приспособления, используемые для поддержки, и корректирующую ортопедическую хирургию.В декабре 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило ускоренное одобрение инъекции голодирсена для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), у которых есть подтвержденная мутация гена дистрофина, которая поддается пропуску экзона 53. По оценкам, около 8 процентов пациентов с МДД имеют эту мутацию. FDA также одобрило три заявки на первые дженерики финголимода (Gilenya) для лечения рецидивирующих форм РС у взрослых. Медикаментозная терапия других форм МД включает кортикостероиды для замедления дегенерации мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и мышечной активности, иммунодепрессанты для замедления повреждения умирающих мышечных клеток и антибиотики для борьбы с респираторными инфекциями.Некоторые люди могут извлечь выгоду из трудотерапии и вспомогательных технологий. Некоторым пациентам может понадобиться искусственная вентиляция легких для лечения слабости дыхательных мышц и кардиостимулятор сердечных нарушений.

Прогноз

Прогноз для людей с МД варьируется в зависимости от типа и прогрессирования заболевания.Некоторые случаи могут быть легкими и прогрессировать очень медленно в течение нормальной продолжительности жизни, в то время как другие вызывают серьезную мышечную слабость, функциональную инвалидность и потерю способности ходить. Некоторые дети с МД умирают в младенчестве, в то время как другие живут в зрелом возрасте только с умеренной инвалидностью.

х

Прогноз

Прогноз для людей с МД варьируется в зависимости от типа и прогрессирования заболевания.Некоторые случаи могут быть легкими и прогрессировать очень медленно в течение нормальной продолжительности жизни, в то время как другие вызывают серьезную мышечную слабость, функциональную инвалидность и потерю способности ходить. Некоторые дети с МД умирают в младенчестве, в то время как другие живут в зрелом возрасте только с умеренной инвалидностью.

Прогноз

Прогноз для людей с МД варьируется в зависимости от типа и прогрессирования заболевания.Некоторые случаи могут быть легкими и прогрессировать очень медленно в течение нормальной продолжительности жизни, в то время как другие вызывают серьезную мышечную слабость, функциональную инвалидность и потерю способности ходить. Некоторые дети с МД умирают в младенчестве, в то время как другие живут в зрелом возрасте только с умеренной инвалидностью.

Определение

Мышечные дистрофии (MD) - это группа из более чем 30 генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, которые контролируют движение.Некоторые формы MD наблюдаются в младенчестве или детстве, в то время как другие могут появиться только в среднем возрасте или позже. Расстройства различаются по распределению и степени мышечной слабости (некоторые формы MD также влияют на сердечную мышцу), возрасту начала, скорости прогрессирования и типу наследования.
Duchenne MD является наиболее распространенной формой MD и в основном поражает мальчиков. Это вызвано отсутствием дистрофина, белка, участвующего в поддержании целостности мышц. Начало заболевания составляет от 3 до 5 лет, и расстройство быстро прогрессирует.Большинство мальчиков не могут ходить в возрасте до 12 лет, и позже для дыхания нужен респиратор. У девочек в этих семьях есть 50-процентный шанс унаследовать и передать дефектный ген своим детям. У мальчиков с Беккером MD (очень похож на, но менее серьезный, чем Duchenne MD) дефектный или недостаточный дистрофин.
Facioscapulohumeral MD обычно начинается в подростковом возрасте. Это вызывает прогрессирующую слабость в мышцах лица, рук, ног, а также вокруг плеч и груди. Он прогрессирует медленно и может варьироваться по симптомам от легкой до инвалидности.
Myotonic MD является наиболее распространенной формой расстройства у взрослого человека и характеризуется продолжительными мышечными спазмами, катарактой, сердечными нарушениями и эндокринными нарушениями. Люди с миотоническим MD имеют длинные, тонкие лица, опущенные веки и шею, похожую на лебедя.

Лечение

Нет никакого специального лечения, чтобы остановить или полностью изменить любую форму MD. Лечение может включать физиотерапию, респираторную терапию, речевую терапию, ортопедические приспособления, используемые для поддержки, и корректирующую ортопедическую хирургию.В декабре 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило ускоренное одобрение инъекции голодирсена для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), у которых есть подтвержденная мутация гена дистрофина, которая поддается пропуску экзона 53. По оценкам, около 8 процентов пациентов с МДД имеют эту мутацию. FDA также одобрило три заявки на первые дженерики финголимода (Gilenya) для лечения рецидивирующих форм РС у взрослых. Медикаментозная терапия других форм МД включает кортикостероиды для замедления дегенерации мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и мышечной активности, иммунодепрессанты для замедления повреждения умирающих мышечных клеток и антибиотики для борьбы с респираторными инфекциями.Некоторые люди могут извлечь выгоду из трудотерапии и вспомогательных технологий. Некоторым пациентам может понадобиться искусственная вентиляция легких для лечения слабости дыхательных мышц и кардиостимулятор сердечных нарушений.

Прогноз

Прогноз для людей с МД варьируется в зависимости от типа и прогрессирования заболевания. Некоторые случаи могут быть легкими и прогрессировать очень медленно в течение нормальной продолжительности жизни, в то время как другие вызывают серьезную мышечную слабость, функциональную инвалидность и потерю способности ходить.Некоторые дети с МД умирают в младенчестве, в то время как другие живут в зрелом возрасте только с умеренной инвалидностью.

Какие исследования проводятся?

NINDS поддерживает широкую программу исследований в области MD. Цели этих исследований состоят в том, чтобы понять MD и разработать методы для диагностики, лечения, профилактики и, в конечном итоге, лечения расстройства.

NINDS является членом Координационного комитета по мышечной дистрофии (MDCC).Для получения дополнительной информации, пожалуйста, посетите: https://mdcc.nih.gov/

Информация из медицинской библиотеки MedlinePlus
Мышечная дистрофия

Организации пациентов

Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC)

Министерство здравоохранения и социальных служб США

1600 Clifton Road

Атланта

GA

Атланта, Джорджия 30333

Тел: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543

Коалиция, чтобы вылечить Calpain 3 (C3)

15 Compo Parkway

Вестпорт

CT

Westport, CT 06880

Тел: 203-829-9656

Cure CMD

19401 с.Авеню Вермонт, Люкс J100

Торранс

CA

Торранс, Калифорния 90502

Тел: 424-265-0874

CureDuchenne

Переполненная улица 1400

Люкс 110

Ньюпорт Бич

CA

Ньюпорт Бич, Калифорния 92660

Тел: 949-872-2552

Общество Физиоскапулохимеральной Мышечной Дистрофии (ФСГ)

64 Grove Street

Уотертаун

MA

Уотертаун, Массачусетс 02472

Тел: 617-658-7877

Jain Foundation

9725 Третья авеню NE

Люкс 204

Сиэтл

WA

Сиэтл, Вашингтон 98115

Тел: 425-882-1440

Ассоциация мышечной дистрофии

Национальное бюро - 222 с.Риверсайд Плаза

161 N. Clark, Suite 3550

Чикаго

IL

Чикаго, Иллинойс 60601

Тел: 800-572-1717

Фонд миотонической дистрофии

1004 O'Reilly Avenue

Сан-Франциско

CA

Сан-Франциско, Калифорния 94129

Тел: 86-MYOTONIC; 415-800-7777

Национальный институт артрита и костно-мышечных и кожных заболеваний (NIAMS)

Национальный институт здоровья, DHHS

31 Центр доктораRm. 4C02 MSC 2350

Bethesda

MD

Bethesda, MD 20892-2350

Тел: 301-496-8190; 877-22-NIAMS (226-4267)

Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD)

Национальный институт здоровья, DHHS

31 Центр Драйв, Rm. 2A32 MSC 2425

Bethesda

MD

Bethesda, MD 20892-2425

Тел: 301-496-5133

Родительский проект мышечной дистрофии (PPMD)

401 Hackensack Avenue, 9-й этаж

Хакенсак

NJ

Хакенсак, Нью-Джерси 07601

Тел: 800-714-KIDS (5437)

Публикации

Информационный лист о мышечной дистрофии (MD), составленный Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS).

Пациент организации

Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC)

Министерство здравоохранения и социальных служб США

1600 Clifton Road

Атланта

GA

Атланта, Джорджия 30333

Тел: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543

Коалиция, чтобы вылечить Calpain 3 (C3)

15 Compo Parkway

Вестпорт

CT

Westport, CT 06880

Тел: 203-829-9656

Cure CMD

19401 с.Авеню Вермонт, Люкс J100

Торранс

CA

Торранс, Калифорния 90502

Тел: 424-265-0874

CureDuchenne

Переполненная улица 1400

Люкс 110

Ньюпорт Бич

CA

Ньюпорт Бич, Калифорния 92660

Тел: 949-872-2552

Общество Физиоскапулохимеральной Мышечной Дистрофии (ФСГ)

64 Grove Street

Уотертаун

MA

Уотертаун, Массачусетс 02472

Тел: 617-658-7877

Jain Foundation

9725 Третья авеню NE

Люкс 204

Сиэтл

WA

Сиэтл, Вашингтон 98115

Тел: 425-882-1440

Ассоциация мышечной дистрофии

Национальное бюро - 222 с.Риверсайд Плаза

161 N. Clark, Suite 3550

Чикаго

IL

Чикаго, Иллинойс 60601

Тел: 800-572-1717

Фонд миотонической дистрофии

1004 O'Reilly Avenue

Сан-Франциско

CA

Сан-Франциско, Калифорния 94129

Тел: 86-MYOTONIC; 415-800-7777

Национальный институт артрита и костно-мышечных и кожных заболеваний (NIAMS)

Национальный институт здоровья, DHHS

31 Центр доктораRm. 4C02 MSC 2350

Bethesda

MD

Bethesda, MD 20892-2350

Тел: 301-496-8190; 877-22-NIAMS (226-4267)

Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD)

Национальный институт здоровья, DHHS

31 Центр Драйв, Rm. 2A32 MSC 2425

Bethesda

MD

Bethesda, MD 20892-2425

Тел: 301-496-5133

Родительский проект мышечной дистрофии (PPMD)

401 Hackensack Avenue, 9-й этаж

Хакенсак

NJ

Хакенсак, Нью-Джерси 07601

Тел: 800-714-KIDS (5437)

Дата последнего изменения: вт, 2019-12-17 14:17

,

причин, симптомов и вариантов лечения

Медицински рассмотрен Drugs.com. Последнее обновление: 30 октября 2019 года.

Что такое мышечная дистрофия?

Harvard Health Publications

Мышечная дистрофия (MD) - это группа расстройств, которые заставляют мышцы тела становиться все более слабыми. Мышечная дистрофия является наследственным заболеванием.

Типы мышечной дистрофии включают в себя:

  • дистрофия Дюшенна - это наиболее тяжелый тип мышечной дистрофии.Это также самый распространенный. При дистрофии Дюшенна мышцы производят аномально низкий уровень дистрофина. Дистрофин - это мышечный белок. Когда уровень дистрофина низок, мембраны вокруг мышечных клеток становятся слабыми. Они легко рвутся. В конце концов, мышечные волокна умирают. Дистрофия Дюшенна прежде всего поражает мальчиков. У женщин обычно нет симптомов дистрофии Дюшенна. Но они могут передать это своим детям.
  • Мышечная дистрофия типа Беккера - Как и дистрофия Дюшенна, тип Беккера влияет на выработку дистрофина и встречается у мужчин.Однако болезнь гораздо реже, чем у Дюшенна. И это вызывает более мягкие симптомы. У некоторых людей есть форма болезни, которая находится между типами Дюшенна и Беккера.
  • Миотоническая дистрофия - Миотоническая дистрофия может возникнуть у мужчин и женщин. Это самая распространенная форма взрослого МД. Симптомы часто начинаются в подростковом возрасте.
  • Мышечная дистрофия конечностей - MD конечностей влияет на мышцы плеч и бедер. Это включает в себя несколько разных болезней.Он может быть унаследован как мужчинами, так и женщинами.
  • Facioscapulohumeral мышечная дистрофия - Эта форма MD встречается у мужчин и женщин. Слабость лицевых мышц и плеч является типичной. Facioscapulohumeral MD часто поражает нескольких членов одной семьи. Тем не менее, симптомы различаются по интенсивности. У членов семьи могут быть такие легкие симптомы, что они не знают о каких-либо проблемах с мышцами.

Есть как минимум две другие формы болезни.Это врожденная мышечная дистрофия и дистрофия Эмери-Дрейфуса. Emery-Dreifuss MD вызывает слабость в плечах и голенях и плохую работу сердца. Некоторые формы врожденной мышечной дистрофии связаны со снижением психической функции.

Симптомы

Симптомы МД варьируются в зависимости от конкретной формы заболевания. Возраст начала также варьируется.

  • Дистрофия Дюшенна - Симптомы обычно начинаются в возрасте от 2 до 4 лет.Мышцы ног становятся все слабее. В результате ребенок часто падает и с трудом поднимается с земли. У ребенка также возникают проблемы при ходьбе или беге нормально. Мышцы икры постепенно увеличиваются, даже когда ноги становятся слабее. Также есть некоторая слабость мышц рук и шеи. Но это обычно не так серьезно, как слабость ног. К 12 годам многие пациенты не могут ходить самостоятельно и нуждаются в инвалидной коляске. Кроме того, у некоторых людей с дистрофией Дюшенна есть умственные нарушения.У них также могут быть проблемы с сердцем, связанные с MD.
  • Мышечная дистрофия Беккера - Симптомы похожи на дистрофию Дюшенна, но они слабее. Они также начинаются позже, обычно в возрасте от 5 до 15 лет.
  • Миотоническая дистрофия - Основным симптомом является ненормально продолжительные сокращения мышц и трудности с расслаблением мышц. Это называется мышечной миотонией. Это затрагивает главным образом руки, запястья и язык. Может развиться вскоре после рождения или уже в раннем взрослом возрасте.Также происходит истощение и ослабление мышц лица, шеи и мышц запястий, пальцев и лодыжек. Если задействованы мышцы языка и горла, у пациента могут быть проблемы с речью и трудности с глотанием. Если задействованы диафрагма и грудная мышца, могут быть проблемы с дыханием.
  • Мышечная дистрофия конечностей - Симптомы начинаются в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте. Они включают прогрессирующую мышечную слабость в плечах и бедрах.Проблемы с дыханием возникают, если задействована диафрагма. Если болезнь влияет на сердечную мышцу, может возникнуть сердечная недостаточность или нарушение сердечного ритма.
  • Facioscapulohumeral мышечная дистрофия - Симптомы могут начаться в младенческом, позднем детстве или в раннем взрослом возрасте. Обычно первым признаком является слабость лица. Трудно улыбаться, свистеть и закрывать глаза. Позднее возникают трудности с поднятием рук или сгибанием запястий и / или лодыжек.

Диагноз

Ваш врач проверит вашу (или вашего ребенка) историю болезни и симптомы.Доктор спросит об истории развития. Это включает в себя возраст первого сидения, стоя и ходьбы. Вас также спросят об истории инфекций и любых серьезных травмах.

Ваш врач осмотрит вас или вашего ребенка. Он или она будет искать мышечную слабость, истощение и миотонию.

Врач проведет неврологическое обследование для выявления проблем с нервом.

Чтобы подтвердить диагноз мышечной дистрофии, ваш врач может заказать:

  • Анализы крови. Они измеряют уровни определенного мышечного фермента.
  • Биопсия мышц. Крошечный образец мышц будет удален для исследования в лаборатории.
  • Электромиограмма (ЭМГ). Этот тест записывает электрическую активность мышц.
  • Генетический анализ крови . Это проверяет специфические наследственные аномалии в генетическом материале.

Ожидаемая продолжительность

Все формы мышечной дистрофии ухудшаются со временем.Они сохраняются на протяжении всей жизни.

Профилактика

Нет способа предотвратить мышечную дистрофию.

Генетическое тестирование может помочь определить вероятность рождения ребенка с МД. Обычно это простой анализ крови.

Лечение

Не существует лекарства от мышечной дистрофии и нет способа предотвратить ее ухудшение. Пациентам предоставляется поддерживающий уход, подтяжки ног и физиотерапия, чтобы помочь им функционировать в повседневной жизни.

Особенно важно, чтобы конечности были вытянуты. Это помогает предотвратить натяжение сухожилий и мышц. Когда развивается напряженность сухожилий (контрактуры), можно сделать операцию.

Когда мышцы грудной клетки вовлечены в MD, дыхательная терапия может использоваться, чтобы отсрочить проблемы с дыханием.

Люди с МД также получают диетическую терапию, соответствующую возрасту. Это помогает предотвратить ожирение. Ожирение особенно вредно для пациентов с мышечной дистрофией.Это создает дополнительную нагрузку на их слабые мышцы. К сожалению, MD увеличивает риск ожирения, потому что физические ограничения мешают людям с MD заниматься физическими упражнениями.

Некоторые формы МД включают сердце. Пациентам с этими формами следует оценивать работу сердца и ритм. Могут быть полезны лекарства для улучшения работы сердца и ритма. Кардиостимулятор может помочь поддерживать нормальный сердечный ритм.

У мальчиков с дистрофией Дюшенна кортикостероиды могут временно предотвратить развитие болезни.Тем не менее, некоторые люди не могут терпеть это лекарство.

Мощные лекарства, которые подавляют иммунную систему, могут помочь некоторым пациентам. Но их использование является спорным и несколько рискованным.

У пациентов с миотонической дистрофией мышечные сокращения можно лечить с помощью лекарств.

Когда звонить профессионалу

Позвоните своему врачу, если вы заметили мышечную слабость в любом месте вашего тела. Также звоните, если у вас есть проблемы с четкой речью или глотанием.

Если вы являетесь родителем, позвоните своему врачу, если у вашего ребенка:

  • Необычно частые падения
  • Беда с земли
  • Проблемы при ходьбе
  • Проблемы с пробегом

Прогноз

Перспективы варьируются в зависимости от:

  • Тип мышечной дистрофии
  • Как быстро это прогрессирует

У некоторых пациентов наблюдаются только легкие симптомы с нормальной продолжительностью жизни.Другие имеют тяжелые симптомы и умирают в молодом возрасте.

Узнайте больше о мышечной дистрофии

Сопутствующие препараты
IBM Watson Micromedex
Клиника Майо Ссылка

Внешние ресурсы

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
http://www.ninds.nih.gov/

Ассоциация мышечной дистрофии
http: // www.mdausa.org/

Родительский проект по исследованию мышечной дистрофии
http://www.parentdmd.org/


Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим лечащим врачом, чтобы информация, отображаемая на этой странице, соответствовала вашим личным обстоятельствам.

Медицинский отказ от ответственности

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *