Симптомы гемофилии: причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними.

Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Вид	Описание
A	Диагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина).
B	Занимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина)
C	Встречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором.

Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

У вас появились симптомы гемофилии?

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови.

Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается.

Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Статистика

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.

Вопросы и ответы

Можно ли полностью излечиться от гемофилии?

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии?

Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.

17 апреля «Всемирный день гемофилии»

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

Система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов, при нарушении их целостности (травмы, медицинские вмешательства), не давая ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека. При изучении системы свертывания их назвали «факторами свертывания».

Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии:

• гемофилия А — вызвана дефицитом VIII фактора свертывания;
• гемофилия B — обусловлена дефицитом IX фактора;

На долю гемофилии А приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие нарушения, обусловленные дефектом выработки факторов или нехваткой факторов с другими номерами.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Симптомы гемофилии

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные мелкие кровоизлияния. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Гемофилия не обязательно передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят постоянно. И поэтому возможен вариант возникновения гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания – так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко – в трети всех случаев заболевания.

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Лечение гемофилии

Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.

Профилактика гемофилии

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

Что такое гемофилия? | Libresse

Раньше меноррагия считалась нормой, женщины должны были просто мириться с этим. Однако результаты недавних исследований показывают, что длительное или обильное менструальное кровотечение может быть признаком нарушения свертываемости крови, например, гемофилии.

Гемофилия является наследственным заболеванием, которое, по сути, означает плохую свертываемость крови. Оно чаще бывает у мужчин, но иногда легкие симптомы гемофилии проявляются у девочек и женщин, потому что именно они являются носителем гемофильного гена, хотя это заболевание у них и не диагностируется.

Если менструальное кровотечение сохраняется более 7 дней, в крови большие сгустки, или же месячные настолько обильные, что тебе постоянно приходится менять прокладки, возможно, у тебя гемофилия. Но помни, есть и другие потенциальные причины меноррагии, например, фиброзная опухоль или гормональный дисбаланс. Поэтому важно обратиться к врачу.

Другие симптомы гемофилии — синяки по любой причине, частое и продолжительное кровотечение из носа, а также чрезмерное кровотечение из порезов, во время стоматологических или хирургических манипуляций. Возможно, у тебя бывает сильная боль во время месячных и болезненная овуляция, т. е. боль в нижней части живота, когда яичники высвобождают яйцеклетку, примерно за 14 дней до начала месячных. Если у тебя есть такие симптомы, важно обратиться к врачу, чтобы узнать, гемофилия это или другое нарушение свертываемости крови.

Самое важное — не паниковать. Гемофилия не означает, что ты не можешь вести нормальную жизнь или заниматься любимым делом. Но важно обратиться за медицинской помощью, так как последствия без лечения могут быть очень серьезными. Недиагностированное кровотечение может привести к анемии, дефициту железа, из-за потери большого количества крови во время месячных. У тебя также могут быть проблемы при лечении зубов или во время медицинских процедур. Поэтому не медли — узнай наверняка. Официальный диагноз и поддержка помогут вернуться к спокойной жизни. Если у тебя есть сомнения, обследуйся.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
• При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

• При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
• При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
• Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Что такое гемофилия: симптомы, причины, лечение

Гемофилия – это редкое заболевание, при котором кровь не сгущается, как следует, поскольку в ней отсутствует достаточное количество свертывающих кровь белков. Эти белки называют факторами свертывания. У человека с этим нарушением, который получил повреждение или травму, кровь идет дольше, чем у здоровых людей.

Небольшие порезы обычно не являются большой проблемой. Больше проблем вызывает глубокое кровотечение в теле, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Это внутреннее кровотечение способно повредить органы и ткани. Такое состояние потенциально опасно для жизни.

Признаки этого нарушения различаются в зависимости от того, какой у человека уровень факторов свертываемости крови. Если уровень белков снижен лишь слегка, кровотечение беспокоит только после операции или травмы. При серьезном недостатке факторов свертывания человек может испытывать спонтанные кровотечения.

Признаки гемофилии при спонтанных кровотечениях включают:

• Необъяснимые и сильные кровотечения от порезов, травм, после операции или стоматологических процедур,
• Множественное образование больших или глубоких синяков,
• Необычное кровотечение после прививок,
• Боль, отек или снижение подвижности в суставах,
• Кровь в моче или кале,
• Носовые кровотечения без очевидной причины,
• У младенцев – необъяснимая раздражительность.

Кровотечение в головном мозгу

У некоторых людей с тяжелой формой заболевания даже несильный удар по голове может вызвать кровотечение в мозгу. Такое случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений. Признаки кровотечения в головном мозгу:

• Продолжительная головная боль,
• Постоянная рвота,
• Сонливость или вялость,
• Раздвоенное изображение в глазах,
• Внезапная слабость,
• Судороги или припадки.

Когда нужно показаться врачу?

Необходимо срочно обратиться за неотложной помощью, если:

• Появились симптомы кровотечения в головном мозгу,
• Человек получил травму, после которой не перестает идти кровь,
• Отекли суставы; они горячие на ощупь и болят при сгибании.

Каковы причины гемофилии?

Когда у человека идет кровь, его организм соединяет клетки крови, образуя сгусток, который останавливает кровотечение. Процесс свертывания стимулируется определенными частицами крови. Именно по причине дефицита одного из этих факторов свертывания у человека диагностируют данную патологию.

Люди с этим заболеванием имеют низкие уровни фактора VIII (болезнь класса А) или фактора IX (болезнь класса Б). Тяжесть состояния определяется количеством фактора в крови. Чем оно ниже, тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое способно привести к серьезным проблемам со здоровьем. Примерно 7 из 10 человек с гемофилией А имеют тяжелую форму болезни, при которой активность фактора VIII составляет менее 1 процента.

При мягкой форме болезни форм А и Б активность факторов свертывания составляет 5-40%, при умеренной форме – 1-5%, а при тяжелой – менее 1%. Для сравнения у здоровых людей активность факторов свертывания стопроцентная.

Существует несколько форм этого нарушения, и большинство из них передается по наследству. Тем не менее, около 30% больных не имеют семейной истории болезни. У этих людей в одном из генов, связанных с нарушением свертываемости, происходит так называемая спонтанная мутация.

Приобретенная форма этой патологии встречается очень редко. Она развивается в том случае, когда иммунная система атакует факторы свертывания. Данное явление связывают со следующими состояниями и болезнями:

Наследственность

У каждого из нас есть две половые хромосомы, которые передаются по одной от каждого родителя. Женщина наследует Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчина наследует Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. При наиболее распространенных формах гемофилии дефектный ген расположен на Х-хромосоме. Это означает, что данное заболевание почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из генов. По статистике Центра по контролю и профилактике заболеваний (CDC, США), это нарушение встречается примерно у 1 мальчика на 5000.

Большинство женщин с дефектным геном являются просто его носителями и не имеют никаких признаков заболевания. Но если факторы свертывания снижены умеренно, некоторые носители дефектного гена могут испытывать симптомы кровотечения.

Если в вашей семье кто-нибудь болел этим редким заболеванием, вам можно пройти генетическое тестирование. Оно позволит выяснить, являетесь ли вы носителем этой болезни.

Какова диагностика гемофилии?

Для людей с семейным анамнезом уже во время беременности можно определить, не пострадал ли от этого заболевания плод. Тем не менее, тестирование представляет для ребенка определенный риск. Поэтому перед проведением анализа нужно тщательно взвесить все преимущества и возможные риски с врачом.

У детей и взрослых анализ крови помогает выявить дефицит факторов свертывания. В зависимости от степени выраженности дефицита первые признаки гемофилии могут возникать в разном возрасте. Тяжелые случаи обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы нарушения могут не проявляться до наступления совершеннолетия. Некоторые больные впервые узнают о своей проблеме, когда у них открывается сильное кровотечение во время хирургического вмешательства.

Каково лечение гемофилии?

Основной метод лечения тяжелой формы заболевания – введение недостающего фактора свертывания через трубку, которая устанавливается в вену. Такая заместительная терапия назначается для борьбы с кровотечениями, которые не останавливаются.

Многие больные могут проводить такое лечение гемофилии в домашних условиях. Но для предотвращения кровотечений требуется соблюдать регулярный график введения факторов свертывания. Некоторым пациентам заместительная терапия требуется до конца жизни.

Заместительный фактор могут производить из донорской крови. Подобные продукты, называемые рекомбинантными факторами свертывания, не производятся из крови самого больного.

Среди остальных методов лечения гемофилии:

• Десмопрессин (DDAVP). При легкой форме нарушения этот препарат способен стимулировать организм к выработке большего количества фактора свертывания. Десмопрессин медленно вводится в вену или применяется как назальный спрей.
• Антифибринолитики. Эти препараты не дают кровяным сгусткам разрушаться.
• Фибриновые герметики. Данные средства можно наносить непосредственно на рану, чтобы способствовать свертыванию и заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны при стоматологических процедурах.
• Физиотерапия. Помогает ослабить признаки гемофилии, если внутреннее кровотечение повредило суставы. Если же кровотечение вызвало серьезное повреждение, пациенту, скорее всего, потребуется операция.

Очень важно оказывать себе медицинскую помощь даже при незначительных порезах. Надавливание на рану и марлевые повязки, как правило, помогают остановить кровотечение. Если под кожей образуются небольшие синяки, необходимо прикладывать к ним лед. Также лед можно использовать для замедления несильного кровотечения во рту.

Что еще нужно делать?

Чтобы избежать кровотечений и защитить суставы, необходимо:

• Регулярно заниматься спортом. Такие занятия, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, могут нарастить мышцы и защитить суставы. Контактные виды спорта – футбол, баскетбол, хоккей или боевые искусства – опасны для людей с гемофилией.
• Не принимать некоторых обезболивающих. Препараты, которые могут усугубить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен. Используйте вместо них парацетамол, который является безопасной альтернативой для легкого обезболивания.
• Избегать лекарств, которые разжижают кровь. Препараты, предотвращающие свертывание крови, включают гепарин, варфарин, клопидогрел и прасугрел. Их принимать нельзя.
• Соблюдать правила гигиены полости рта. Необходимо с самого детства следить за зубами, чтобы предотвратить удаление зуба. Удаление зубов чревато сильными кровотечениями.
• Защищать ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности помогут предотвратить травмы от падений и других несчастных случаев. В доме с больным ребенком не должно быть мебели с острыми углами.

К счастью, серьезные проблемы со свертываемостью крови встречаются очень редко. Но больным, особенно деткам, приходится тяжело. Будем надеяться, что в будущем ученые разработают эффективные препараты для лечения гемофилии.

Источники:

1. Hemophilia, Mayo Clinic,
2. What is Hemophilia, Centers for Disease Control and Prevention,
3. Hemophilia, National Heart, Lung, and Blood Institute.

Гемофилия: симптомы, диагностика и лечение

Самые ранние ее упоминания встречаются в Талмуде. В XII веке появляется первое описание проявлений болезни у нескольких семей, сделанное Абу аль Касимом — врачом, служившем при дворе одного из арабских правителей Испании.

Этим заболеванием страдали некоторые потомки королевы Виктории, среди которых — ее правнук Алексей Романов, сын Николая II.

«Болезнь королей» — так этот недуг окрестила история. Сегодня мы знаем ее как гемофилию. О ней нам рассказал доцент кафедры гематологии и клеточных технологий, старший научный сотрудник, руководитель группы изучения гемостаза отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, доктор медицинских наук Жарков Павел Александрович.

— Павел Александрович, что это за болезнь – гемофилия и какими симптомами проявляется это заболевание?

Гемофилия — это, в большинстве случаев, наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении способности крови к свертыванию.

Гемофилия связана с дефицитом одного из белков свертывающей системы крови (фактора свертывания). Вследствие нехватки этого фактора организму человека сложнее формировать полноценный кровяной сгусток и останавливать кровотечение. Именно поэтому у людей с гемофилией можно наблюдать более длительные кровотечения при минимальных травмах — например, взятии крови, порезе, ссадине, удалении зуба.

Кровеносные сосуды есть практически во всех органах и тканях человека. При травме и разрыве сосуда кровь вытекает, и для его остановки требуется запуск сложной системы свертывания крови. В результате формируется тромб, который, как пробка, закрывает повреждение.

Если у здорового ребенка без гемофилии при ушибе, образуется маленький «синяк» и система свертывания срабатывает быстро, то у ребенка с гемофилией такая, даже незначительная, травма может привести к образованию более крупного «синяка» и даже гематомы, при которой кровь скапливается в ткани. Такие кровотечения и кровоизлияния могут возникать почти в любом месте организма человека, наиболее опасными из которых являются кровотечения во внутренние органы или головной мозг. Для пациентов с гемофилией также характерны кровотечения в полость суставов, приводящие к гемартрозам и последующему нарушению функции суставов, а также кровоизлияния в мышцы, которые могут приводить к их последующему укорочению, уменьшению и нарушению функции.

— Где у человека находится ген гемофилии?

Ген гемофилии, вне зависимости от формы заболевания (А или В), располагается на Х-хромосоме, которая у мужчин имеется в одном экземпляре, а у женщин — в двух.

— На сегодняшний день сколько в России и мире больных гемофилией?

В мире более 400 000 пациентов, больных гемофилией, и их количество постепенно растет. В России, по данным Минздрава, на февраль 2017 года зарегистрировано более 8 000 больных гемофилией.

— Почему гемофилией страдают только мужчины?

Это не совсем так — в очень редких случаях гемофилией могут страдать и женщины. Это относится к тем случаям, когда у женщины появляется ингибитор к VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) факторам свертывания. Кроме того, бывают различные генетические нарушения, когда одна из Х хромосом «выключается» или становится неактивна. При этом женщина должна быть носителем мутации в гене VIII или IX фактора свертывания. Однако, это бывает крайне редко.

— Носительница гена гемофилии обязательно родит больного ребёнка?

Совершенно необязательно. Генетика — штука тонкая, но если объяснять совсем просто, то у женщины-носителя есть вероятность родить больного мальчика от здорового отца в 50% случаев, и в 50% случаев — девочку-носителя от здорового отца.

— Как проводится диагностика гемофилии?

Важнейшим и, наверное, основным на сегодняшний день направлением диагностики гемофилии является коагулологическое обследование или, если проще, исследование того, как сворачивается кровь. На первом этапе проводят общее исследование (скрининговую коагулограмму) и, тем самым, определяют есть ли нарушение со стороны функции белков свертывания. После этого, в зависимости от выявленного нарушения (в случае гемофилии будет удлинено активированное частичное тромбопластиновое время) определяют факторы свертывания крови.

Последнее время активно развивается и генетическая диагностика — это важно т. к. уже есть сведения, что некоторые мутации несут риск появления ингибитора — антитела, или если проще, «аллергии» на собственный и вводимый фактор свертывания. В результате такой «аллергии» терапия концентратом фактора становится неэффективна и контролировать кровотечения становится гораздо труднее.

— Гемофилия может возникнуть спонтанно или то, что ребёнок болен, ясно с момента рождения малыша?

Все зависит от тяжести заболевания. Если болезнь протекает тяжело и активность фактора свертывания крайне низкая, то первые признаки гемофилии могут быть видны уже сразу после рождения. Однако в ряде случаев (особенно при среднетяжелом или легком течении), гемофилию выявляют гораздо позже, и даже в подростковом периоде. Бывает еще и приобретенная гемофилия, о которой я вкратце рассказал ранее.

— Павел Александрович, расскажите, пожалуйста, об основных проблемах больных гемофилией.

Как при любом хроническом заболевании, проблемы есть. Конечно, их гораздо меньше, чем было, допустим, 15-20 лет назад. Ситуация с больными гемофилией пациентами в России коренным образом поменялась с внедрением терапии концентратом фактора. С этого времени сначала появилась возможность быстро и эффективно останавливать кровотечение, а потом и проводить профилактику кровотечений. Огромную роль в этом сыграло Всероссийское общество больных гемофилией. При их содействии гемофилия попала в список «7 нозологий» и пациенты стали обеспечиваться концентратом фактора в достаточном количестве — в том числе и для профилактики.

Перейти на сайт Всероссийского общества гемофилии

Тем не менее после обеспечения лекарственными препаратами проблемы пациентов не закончились.

Во-первых, у каждого больного с гемофилией, особенно тяжелой, сохраняется риск появления ингибитора. В этом случае контролировать кровотечения становится тяжелее.

Во-вторых, остается целый ряд медицинских проблем – прежде всего, это качество профилактических медицинских осмотров. А дети с гемофилией должны быть самыми здоровыми. Это нужно для того, чтобы создавать минимум условий для возможного кровотечения. Уход за полостью рта, здоровье желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательной системы. Список можно продолжать долго.

В-третьих, остается целый ряд социальных проблем. Дети с гемофилией зачастую испытывают трудности при поступлении в детский сад, посещении школы, спортивных секций. Ну и в-четвертых, конечно, многое зависит от семьи и окружения, ведь «болезнь», во многом, в наших головах. Если родители видят своего ребенка глубоким инвалидом, то он и вырастет с соответствующей психологией.

— Современная медицина научилась успешно лечить гемофилию?

Научилась. И лечить и, видимо, даже излечивать. По последнему пункту уже есть данные об успешном применении генетической терапии, т.е. излечении гемофилии В и даже А. Эти препараты пока испытываются и не зарегистрированы для рутинного применения у пациентов. Возможно, на первом этапе, 2-4 инъекции в год позволят частично или полностью восстанавливать дефицит фактора. Однако, эта терапия подойдет не всем, к сожалению. Поживем — увидим.

— Что вы могли бы сказать о прогнозе жизни при гемофилии?

Благоприятный. Пациенты с гемофилией в развитых странах живут столько же, сколько и пациенты без нее.

— Где в нашей стране больные гемофилией могут получить качественное лечение?

Вопрос не совсем этичный. Обидно будет, если перечисляя, я кого-то забуду упомянуть.

— Какие правила необходимо соблюдать больным гемофилией с тем, чтобы улучшить качество своей жизни?

Я не буду глубоко касаться медицинской стороны вопроса – пациенты с гемофилией обеспечены лекарственными средствами. Повторю: такой пациент должен быть практически абсолютно здоровым человеком как с физической, так и психической стороны. Нужно проходить регулярные медицинские осмотры, заниматься физической культурой (именно культурой, а не спортом), больше двигаться. Профилактическое лечение позволяет это успешно делать. Нужно уметь слушать и слышать, быть активным и не искать виновных. Сейчас есть все средства для того, чтобы пациент с гемофилией жил достойно и качество его жизни соответствовало здоровому человеку. Проводятся школы, встречи пациентов, обсуждения, совместные мероприятия. Люди с гемофилией делятся опытом, знакомятся, помогают друг другу. Главное – не оставаться с болезнью один на один.

Для справки:

Жарков Павел Александрович

Выпускник педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета (г. Москва) 2007 года.

В 2007 — 2009 годах проходил ординатуру по специальности «Педиатрия» в научно-исследовательском институте детской гематологии, онкологии и иммунологии (г. Москва).

В 2013 году окончил аспирантуру по специальности «Педиатрия/Гематология». Защитил кандидатскую диссертацию с присвоением ученой степени кандидата медицинских наук.

В 2016 году окончил докторантуру по специальности «Гематология/Педиатрия» 2016 год.

В настоящее время занимает должность врача-гематолога консультативного отделения ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Является старшим научным сотрудником, руководителем группы изучения гемостаза отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Доцент кафедры гематологии и клеточных технологий ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

 

Что такое гемофилия и как с ней жить

Что такое гемофилия

Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором у человека нарушается свёртываемость крови. Это происходит из‑за сбоя в синтезе особых белков, или факторов свёртывания. Учёные нумеруют их римскими цифрами от I до XII. Болезнь возникает только из‑за нехватки двух определённых факторов, поэтому выделяют два типа гемофилии ^:

• А — в крови менее 50% от нормы VIII фактора;
• В — содержание IX фактора ниже 50% .

Откуда берётся гемофилия

Обычно она передаётся ^{по наследству через половые хромосомы, которые у женщин имеют вид ХХ, а у мужчин ХY. Мальчик получает от отца Y, а от мамы — Х. Девочка от обоих родителей — две Х‑хромосомы. Дефектный ген гемофилии находится в одной Х‑хромосоме, но подавляется второй. Поэтому у женщин болезнь не проявляется, но мама может передать её сыну.}

Примерно у 30% людей гемофилия — это результат спонтанной мутации ^{генов, а не наследственности. Ещё реже встречается приобретённая форма болезни, которая появляется из‑за иммунных нарушений. Их могут провоцировать:}

Какие симптомы у гемофилии

Проявления болезни зависят ^{от того, насколько не хватает VIII или IX фактора свёртывания. Основной симптом — это необычно сильное или внезапное кровотечение, которое очень тяжело остановить. Оно может появляться в следующих случаях:}

• из‑за пореза, операции или удаления зуба;
• в результате удара по мягким тканям;
• после прививки.

Иногда случаются внезапные кровоизлияния в суставы, из‑за чего те сильно болят и плохо двигаются. У некоторых людей может появится кровь в моче и кале. А маленькие дети с гемофилией часто отличаются необъяснимой раздражительностью.

Чем опасна гемофилия

Она может привести к опасным для жизни осложнениям. Обычно это ^:

• Кровоизлияние в мозг. Появляются сильная головная боль, рвота, сонливость или вялость, судороги; двоится в глазах. Иногда человек теряет сознание.
• Кровотечение в глубоких мышцах. Кровь собирается между слоями мускулов и сдавливает нервы, из‑за чего конечности могут неметь или болеть.
• Повреждение суставов. В них часто будет скапливаться кровь, что приведёт к разрушению хрящей и развитию артрита. В некоторых случаях может ^{появиться киста. Постепенно возникает необратимая деформация, и сустав перестаёт быть подвижным.}

Также при гемофилии иногда приходится переливать кровь. А это увеличивает риск заражения ВИЧ и другими вирусными инфекциями.

Как диагностируют гемофилию

Обычно первые симптомы появляются уже в детстве. Но если человек знает, что в его семье мужчины болели гемофилией, то может обратиться к терапевту для обследования. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, врач назначит ^:

• Общий анализ крови. Проверяют уровень гемоглобина, количество тромбоцитов и эритроцитов.
• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Показатель измеряется в секундах и отражает, как быстро сворачивается кровь. При нехватке VIII, IX, XI и XII факторов свёртывания АЧТВ становится больше нормы.
• Протромбиновое время. Оно тоже показывает, как быстро сворачивается кровь, но отражает концентрацию I, II, V, VII и X факторов свёртывания. Поэтому у людей с гемофилией этот анализ в норме, а делают его, чтобы найти все возможные причины кровотечений.
• Фибриноген. Этот белок является I фактором свёртывания и отвечает за образование тромбов. При гемофилии анализ не отклоняется от нормы, и при изменении уровня фибриногена врач будет подозревать другую болезнь.
• Исследование факторов свёртывания. Анализ показывает уровень VIII и IX факторов в крови и отражает тип и степень тяжести болезни.

Как лечат гемофилию

От болезни невозможно избавиться, но, чтобы избежать осложнений, врачи назначают поддерживающее лечение. Оно должно улучшить свёртываемость крови. Для этого используют ^:

• Факторы свёртывания. Белки, полученные из донорской крови или синтезированные в лаборатории, которые по графику вводят больному гемофилией.
• Гормон десмопрессин. При лёгких формах болезни он стимулирует синтез собственных свёртывающих белков.
• Фибриновые герметики. Их наносят на места ран и порезов для остановки кровотечения.
• Свёртывающие препараты. Они помогают предотвратить разрушение кровяных сгустков.

При повреждении суставов врач назначит физиотерапию. А если было сильное внутреннее кровотечение, то может потребоваться операция.

Также всем людям с гемофилией рекомендуют сделать прививки от гепатита А и В, чтобы снизить возможность инфицирования при переливании крови.

Как жить с гемофилией

Чтобы уменьшить риски, связанные с болезнью, врачи рекомендуют ^:

• Правильно выбирать вид спорта. Нужно избегать травмоопасных занятий, например единоборств, хоккея или футбола. А вот плавание, езда на велосипеде или ходьба помогут укрепить мышцы и суставы.
• Не принимать определённые лекарства. Некоторые безрецептурные обезболивающие разжижают кровь и могут усилить кровотечение. По этой же причине опасны противосвёртывающие препараты. Поэтому лучше пить лекарства после консультации с врачом.
• Заботиться о здоровье ротовой полости. Рекомендуется регулярно посещать стоматолога и вовремя лечить зубы, чтобы избежать их удаления. Подобная операция приведёт к обильному кровоизлиянию.
• Учиться останавливать небольшое кровотечение. Для этого нужно надавить на рану или наложить плотную повязку. Можно охладить место повреждения пакетом со льдом.

Если гемофилию обнаружили у ребёнка, родители могут надевать ему наколенники и налокотники, чтобы предотвратить травмы при падении и кровотечение в суставы. А дома лучше убрать мебель с острыми углами.

Читайте также 🩸🤕

Каковы признаки и симптомы гемофилии?

Основными признаками и симптомами гемофилии являются чрезмерное кровотечение и легкое образование кровоподтеков.

Чрезмерное кровотечение

Степень кровотечения зависит от тяжести гемофилии.

У детей с легкой формой гемофилии симптомы могут отсутствовать, за исключением случаев чрезмерного кровотечения в результате стоматологической процедуры, несчастного случая или операции. У мужчин с тяжелой формой гемофилии после обрезания может быть сильное кровотечение.

Кровотечение может происходить на поверхности тела (внешнее кровотечение) или внутри тела (внутреннее кровотечение).

Признаки внешнего кровотечения могут включать:

• Кровотечение во рту из-за пореза или укуса или из-за прорезания или потери зуба
• Носовые кровотечения без видимой причины
• Сильное кровотечение из небольшого пореза
• Кровотечение из пореза, которое возобновляется после кратковременной остановки

Признаки внутреннего кровотечения могут включать:

• Кровь в моче (из-за кровотечения в почках или мочевом пузыре)
• Кровь в кале (из-за кровотечения в кишечнике или желудке)
• Большие кровоподтеки (от кровоизлияния в крупные мышцы тела)

Кровотечение в суставах

Кровотечение в коленях, локтях или других суставах является еще одной распространенной формой внутреннего кровотечения у людей, страдающих гемофилией.Это кровотечение может происходить без явных травм.

Сначала кровотечение вызывает стеснение в суставе без реальной боли или каких-либо видимых признаков кровотечения. Затем сустав становится опухшим, горячим на ощупь и болезненным при сгибании.

Продолжается отек, продолжается кровотечение. В конце концов, движение в суставе временно утрачивается. Боль может быть сильной. Кровотечение из сустава, которое не лечится быстро, может привести к повреждению сустава.

Кровоизлияние в мозг

Внутреннее кровоизлияние в мозг является очень серьезным осложнением гемофилии.Это может произойти после простого удара по голове или более серьезной травмы. Признаки и симптомы кровоизлияния в мозг включают:

• Продолжительные мучительные головные боли или боли в шее или скованность
• Повторная рвота
• Сонливость или изменения в поведении
• Внезапная слабость или неловкость рук или ног или проблемы с ходьбой
• Двойное зрение
• Судороги или припадки

Источник: Национальный институт сердца, легких и крови, Национальный институт здоровья.

HEMOPILIA (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое гемофилия?

HEMOPHILIA — это редкое заболевание, которое предотвращает свертывание крови, как следует. Это происходит потому, что тело не зарабатывает достаточно белка, называемого фактором свертывания. Clotting помогает остановить кровотечение после выреза или травмы. Если свертывание не произойдет, кто-то может легко кровоточить или дольше, чем обычно.

различных процедур могут помочь контролировать кровотечение у большинства людей с гемофилией.

Каковы признаки и симптомы гемофилии?

У людей с легкой формой гемофилии (хи-му-ФИЛ-и-э-э) после травмы или операции кровотечение длится дольше, чем обычно. У людей с тяжелой формой гемофилии также может быть кровотечение без всякой причины. Этот тип кровотечения, называемый спонтанным кровотечением, обычно происходит в сустав.

Симптомы гемофилии различаются в зависимости от количества факторов свертывания крови и места кровотечения:

• Кровоизлияние в сустав может вызвать ощущение «пузыря» в суставе, за которым следует отек, болезненность, скованность и затруднения при использовании сустава.
• Кровоизлияние в мышцу может вызвать боль, отек, повышение температуры и синяк в этой области.
  Младенцы и дети младшего возраста с кровотечением в мышцах или суставах могут быть беспокойными или отказываться ползать или ходить.
• Кровотечение в пищеварительной системе может вызвать появление черных или кровянистых фекалий или крови при рвоте.
• Кровоизлияние в мозг может вызвать головную боль, рвоту, сонливость или судороги.

Что вызывает гемофилию?

Факторы свертывания контролируют кровотечение, помогая организму образовывать сгусток.В нашем организме есть 13 факторов свертывания крови, которые работают вместе, чтобы свернуть кровь. Слишком мало факторов VIII (8) или IX (9) вызывает гемофилию.

Какие бывают виды гемофилии?

Два основных типа гемофилии — это гемофилия А и гемофилия В. Гемофилия А, которая встречается чаще, возникает при недостатке фактора VIII. Гемофилия В — это когда слишком мало фактора IX.

Гемофилия может быть легкой, умеренной или тяжелой, в зависимости от количества фактора свертывания крови.Чем ниже уровень фактора свертывания крови, тем выше вероятность кровотечения.

Кто болеет гемофилией?

Гемофилия — генетическое заболевание. Это происходит, когда происходит изменение гена (мутация), которое обычно передается по наследству (передается от родителя к ребенку).

Гемофилия в основном поражает мальчиков. Но девочки и женщины могут быть носителями гемофилии с легкой формой гемофилии А. У них могут быть легкие симптомы кровотечения, и они могут передать ген своим детям.

Как диагностируется гемофилия?

Для диагностики гемофилии врачи назначают анализы крови, в том числе:

Если гемофилия передается в семье, врачи могут провести пренатальное (до рождения) тестирование с амниоцентезом или биопсией ворсин хориона.Чаще всего, когда ребенок рождается, берут образец крови из пуповины.

У небольшого числа детей гемофилия диагностируется в первые 6 месяцев жизни. Это потому, что у них вряд ли будет травма, которая приведет к кровотечению. Кровотечение может произойти после обрезания, что может привести к диагнозу.

По мере того, как дети становятся старше и активнее, врач может заподозрить гемофилию, если у ребенка легко образуются синяки и обильные кровотечения при травмах.

Как лечится гемофилия?

Центры лечения гемофилии могут обеспечить полный уход за детьми с гемофилией.Посетите веб-сайт CDC, чтобы найти места по всей территории США

.

В состав медицинской бригады для детей с гемофилией обычно входят:

• гематолог (врач, лечащий болезни крови)
• медсестра, специализирующаяся на состояниях, связанных с кровотечением
• ортопеды (врачи, ухаживающие за костями, суставами и мышцами)
• физиотерапевтов для укрепления и растяжки и здоровья суставов
• социальных работников и/или психологов, которые помогут детям и родителям справиться с гемофилией

Основным методом лечения гемофилии является заместительная факторная терапия. Это дает организму фактор свертывания крови, в котором он нуждается. Вводится внутривенно (в/в, в вену). Человек может получать замену фактора по регулярному графику (известному как профилактика) или в качестве лечения кровотечения. Сейчас доступно несколько продуктов. Обсудите варианты лечения с лечащим врачом гемофилии.

Замену фактора можно сделать:

• в больнице или центре лечения гемофилии
• дома у медсестры
• в домашних условиях больным гемофилией или кем-либо еще после обучения

Врачи также могут дать лекарства для остановки кровотечения во время процедур (таких как чистка зубов) и операций.

У некоторых больных гемофилией вырабатываются ингибиторы (антитела к фактору свертывания крови). Их тела воспринимают новый фактор свертывания как захватчик и вырабатывают антитела, которые блокируют его свертывающее действие. Это может затруднить лечение гемофилии и требует другой факторной заместительной терапии.

Чем могут помочь родители?

Помогите своему ребенку с гемофилией получить наилучший уход и максимально избежать проблем с кровотечением. Эти советы могут помочь:

• Запишите своего ребенка в центр лечения гемофилии.
• Ходите на все регулярные визиты к врачу.
• Дайте все прописанные лекарства в соответствии с указаниями.
• Свяжитесь со своей командой по уходу, чтобы вы точно знали, что делать, если ваш ребенок ранен или истекает кровью.
• Следуйте указаниям врача о том, какие занятия или виды спорта разрешены, а каких следует избегать.
• Заранее найдите дантиста. Ваш ребенок должен чистить зубы два раза в день фторсодержащей зубной пастой и зубной нитью каждый день. Поддержание здоровья зубов может помочь предотвратить необходимость стоматологических процедур.
• Перед любыми процедурами (включая визиты к стоматологу) и операциями проконсультируйтесь с врачом.

Кроме того, сообщите школьному персоналу, друзьям и всем опекунам вашего ребенка, что у вашего ребенка гемофилия. Они должны знать:

• как распознать признаки кровотечения
• как лечить кровотечение из мелких царапин и порезов
• когда звонить врачу
• когда обращаться в отделение неотложной помощи

Что еще я должен знать?

Лечение гемофилии прошло долгий путь. Большинство людей ведут полноценную, здоровую жизнь, тщательно следя за своим состоянием. Вы можете получить информацию и поддержку через группу по уходу за вашим ребенком и в Интернете по телефону:

Врачи и ученые продолжают работать над другими методами лечения, такими как улучшенные и удобные способы введения замещающего фактора и генная терапия.

Благодаря подобным достижениям дети с гемофилией могут вести более активный образ жизни.

Основы гемофилии

Что такое гемофилия?

Гемофилия относится к группе наследственных заболеваний, вызывающих необычные кровотечения.Кровотечение происходит из-за того, что часть крови — жидкая часть, называемая плазмой, — содержит слишком мало белка, который способствует свертыванию крови.

Симптомы гемофилии варьируются от кровотечения, превышающего обычное после травмы, травмы или хирургического вмешательства, до внезапного кровотечения без видимой причины. Существует два распространенных типа гемофилии:

• Гемофилия A , также называемая классической гемофилией, является наиболее распространенной. Около 80% людей с гемофилией имеют этот тип. Это происходит, когда слишком мало белка плазмы, называемого фактором VIII, который способствует свертыванию крови.Чем меньше у вас фактора VIII, тем серьезнее симптомы. Большинство людей с гемофилией А имеют умеренные или тяжелые симптомы.
• Гемофилия B , также называемая болезнью Кристмаса, встречается реже. Это происходит примерно у 20% людей с гемофилией. Гемофилия B возникает из-за слишком малого количества белка плазмы, называемого фактором IX, который способствует свертыванию крови. Как и гемофилия А, гемофилия В может быть легкой, средней или тяжелой степени. Чем меньше фактора IX, тем серьезнее симптомы. Фамилия первого человека, о котором сообщалось в медицинских книгах, носила фамилию Кристмас.Она также известна как королевская болезнь, потому что члены нескольких европейских королевских семей унаследовали ее от британской королевы Виктории.

Редкая форма гемофилии известна как гемофилия С или дефицит фактора XI. Это вызвано отсутствием белка плазмы, называемого фактором XI. Люди ашкеназского еврейского происхождения более склонны к этому.

Симптомы гемофилии

Симптомы гемофилии варьируются от усиленного кровотечения после травмы, травмы или хирургического вмешательства до внезапного кровотечения без видимой причины.

При гемофилии средней и тяжелой степени у большинства детей кровотечения возникают в течение первых 18 месяцев жизни. Симптомы у младенцев и детей включают:

• Кровоизлияние в голову во время рождения
• Опухание, кровоподтеки в суставах или мышцах при обучении ходьбе
• Кровоизлияние в суставы спонтанно или при обучении ходить кровотечение из носа или десен при прорезывании зубов или чистке зубов
• Кровь в моче или стуле

При легкой гемофилии симптомы могут отсутствовать до проведения стоматологической процедуры, которая может вызвать сильное кровотечение, или у вас может не быть никаких симптомов необычное кровотечение, если только вы не пострадали в результате несчастного случая или не перенесли операцию.

Гемофилия Причины

Гемофилия — это генетическое заболевание, вызванное наследованием мутировавшего гена на Х-хромосоме матери. Хотя гемофилия может быть вызвана новой генетической мутацией, чаще всего она передается по наследству. В то время как женщины могут быть носителями мутировавшего гена, именно их сыновья наследуют единственную Х-хромосому от своих матерей и имеют 50%-й риск развития гемофилии. У дочерей есть две Х-хромосомы, по одной от каждого биологического родителя, поэтому, даже если дочь наследует мутацию гемофилии и становится носителем, другая Х-хромосома может обеспечивать нормальные факторы свертывания крови.

Мужчины, больные гемофилией, не передают болезнь своим сыновьям, потому что мальчики наследуют от отца только Y-хромосому. Но мужчины передают свою Х-хромосому и, следовательно, дефектный ген каждой из своих дочерей, поэтому каждая из их дочерей является носителем.

Если у отца гемофилия, а мать является носителем, есть вероятность, что у дочери будет гемофилия.

Около 70% людей, больных гемофилией, могут проследить гемофилию в своей семье на протяжении нескольких поколений.Известно, что примерно у 30% новорожденных с впервые диагностированной гемофилией ни у кого из членов семьи не было гемофилии. В этих случаях мутация происходила спонтанно в гене фактора VIII или IX. Пострадавший человек (или новый носитель) может затем передать дефектный ген своим детям.

Редко, но у некоторых людей, которые не родились больными гемофилией, она может развиться во взрослом возрасте. Приобретенная гемофилия возникает, когда ваша иммунная система атакует белки, образующие сгусток крови. Вы можете получить его, когда вы беременны или если у вас аутоиммунное заболевание или рак.

Диагноз гемофилии

Гемофилия обычно диагностируется вскоре после рождения либо из-за необычного количества кровотечений, либо из-за семейного анамнеза этого заболевания. Анализы могут быть сделаны из образца пуповинной крови, чтобы определить, есть ли у новорожденного гемофилия. По желанию семьи такое тестирование можно сделать еще до рождения ребенка.

При легкой форме заболевания может не быть никаких оснований подозревать, что у вас оно есть, до тех пор, пока у ребенка старшего возраста или даже у взрослого не возникнет необычный эпизод кровотечения.

Врачи проверят вашу кровь, чтобы увидеть, насколько хорошо и как быстро она свертывается. Если есть проблема, они проведут тест, называемый факторным анализом. Он показывает, какой у вас тип гемофилии и насколько она серьезна:

• Легкая гемофилия : от 5% до 40% от нормального уровня фактора свертывания крови
• Умеренная гемофилия : от 1% до 5% от нормального уровня фактора свертывания крови level
• Тяжелая гемофилия : Менее 1% от нормального уровня фактора свертывания крови

Лечение гемофилии

Ваш врач выпишет вам лекарство, помогающее свертываться крови.Он может понадобиться вам только тогда, когда у вас есть эпизод кровотечения. Или вы можете принимать его на регулярной основе, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения.

• Замена фактора свертывания крови . Основным методом лечения тяжелой формы гемофилии является внутривенное введение либо фактора свертывания крови VIII при гемофилии А, либо фактора свертывания крови IX при гемофилии В. Это можно сделать в больнице или научиться делать это дома. Лекарство либо производится из продуктов донорской крови, либо производится в лаборатории.
• Гормональная терапия. Лекарство десмопрессина ацетат действует как природный гормон, который заставляет организм высвобождать больше собственного фактора свертывания крови. Он используется для людей с легкими формами гемофилии А. Его можно вводить в вену или доставлять в виде спрея для носа.
• Препараты, сохраняющие свертываемость крови. Они замедляют естественный процесс распада тромбов по мере заживления ран. Вы можете принимать их перед стоматологической процедурой или при кровотечении из носа и рта.
• Инфузия плазмы . Люди с гемофилией С могут получить донорскую плазму перед операцией.В США нет утвержденного лекарства с концентрированным фактором свертывания крови XI.

Если внутреннее кровотечение повредило суставы, физиотерапия может помочь восстановить их функцию.

Профилактика гемофилии

Поскольку это генетическое заболевание, вы ничего не можете сделать для предотвращения гемофилии. Но вы можете пройти генетическое тестирование, чтобы определить, являетесь ли вы носителем, прежде чем решите завести ребенка. Некоторые родители, у которых есть этот ген, выбирают экстракорпоральное оплодотворение, чтобы перед имплантацией эмбриона можно было проверить его на наличие болезни.

Осложнения гемофилии

Внутреннее кровотечение при гемофилии может привести к ряду проблем со здоровьем, в том числе:

• Деформация суставов. Люди с тяжелой формой гемофилии могут страдать спонтанными кровотечениями в суставах. У людей с менее тяжелой формой гемофилии может быть кровотечение в суставе при падении или травме. Если кровотечение из сустава не лечить своевременно и адекватно, может произойти деформация сустава. Кровотечение в суставе может привести к рубцеванию сустава. При повторных кровотечениях сустав может потерять подвижность и привести к постоянной хромоте.Наиболее часто поражаются коленные, голеностопные и локтевые суставы. Кровоизлияние в мышцы ног также может привести к серьезной инвалидности.
• Кровь в моче. Иногда у вас может быть кровь в моче из-за кровотечения из почек или мочевого пузыря. Если кровотечение сильное, вы можете получить сгустки крови, которые препятствуют оттоку мочи.
• Проблемы с дыханием. Проблемы с дыханием могут быть вызваны кровотечением в горле, кровотечением из носа, кашлем или рвотой. Если вовремя не начать лечение, кровотечение в горле может настолько сильно мешать дыханию, что вам, возможно, придется подключиться к аппарату искусственной вентиляции легких, пока кровотечение не остановится и не спадет отек.
• Повреждение головного мозга . Кровоизлияние в мозг может привести к необратимому повреждению мозга и инвалидности или даже смерти. Хотя обычно это вызвано травмой, в очень тяжелых случаях гемофилии эти области могут кровоточить без видимых повреждений.

Диагностика, тесты, ведение и лечение

Обзор

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это редкое наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не может нормально сворачиваться в месте раны или травмы.Расстройство возникает из-за того, что определенные факторы свертывания крови отсутствуют или не работают должным образом. Поскольку сгусток не образуется, из пореза или раны может возникнуть обширное кровотечение. Это называется наружным кровотечением. Также может возникать кровотечение внутри тела, называемое внутренним кровотечением, особенно в мышцах и суставах, таких как бедра и колени.

Гемофилия поражает почти исключительно мужчин, но бывают редкие случаи, когда болезнь может поражать женщин.

Существует два основных типа наследственной гемофилии:

• Тип А, наиболее распространенный тип, вызывается дефицитом фактора VIII, одного из белков, который помогает крови образовывать сгустки.Этот тип известен как классическая гемофилия.
• Гемофилия типа В вызывается дефицитом фактора IX. Этот тип также называют болезнью Кристмаса.

Несмотря на то, что гемофилия обычно диагностируется при рождении, заболевание также может быть приобретено в более позднем возрасте, если организм начинает вырабатывать антитела, которые атакуют и разрушают факторы свертывания крови. Однако этот приобретенный тип гемофилии встречается очень редко. Приобретенную гемофилию также называют аутоиммунной гемофилией или приобретенной гемофилией А (АГА).

Насколько распространена гемофилия?

Гемофилия — редкое заболевание. Это может произойти у всех рас и этнических групп. Гемофилия А поражает 1 из 5000–10 000 мужчин. Гемофилия B встречается реже, поражая 1 из 25 000–30 000 мужчин.

Около 60–70 % людей с гемофилией А имеют тяжелую форму заболевания и около 15 % — умеренную форму. У остальных легкая форма гемофилии.

Заразна ли гемофилия?

Нет. Гемофилия вызывается мутациями в генах, кодирующих факторы VIII и IX.Вы не можете заразиться им от того, у кого он есть, как вы можете простудиться.

Симптомы и причины

Что вызывает гемофилию?

Гены, регулирующие продукцию факторов VIII и IX, находятся только на Х-хромосоме. Гемофилия вызывается мутациями в генах фактора VIII или фактора IX на Х-хромосоме.

Если женщина является носителем аномального гена на одной из своих Х-хромосом (женщины имеют пару Х-хромосом), у нее самой не будет гемофилии, но она будет носителем заболевания.Это означает, что она может передать ген гемофилии своим детям. Существует 50% вероятность того, что любой из ее сыновей унаследует этот ген и родится с гемофилией. Также существует 50% вероятность того, что любая из ее дочерей будет носительницей гена, не страдающей гемофилией.

Очень редко девочка рождается с гемофилией, но это может случиться, если отец болен гемофилией и мать несет ген гемофилии. Тогда у дочери будет аномальный ген на обеих ее Х-хромосомах.

Примерно в 20% всех случаев гемофилии заболевание вызывается спонтанной генной мутацией. В таких случаях в семейном анамнезе аномальных кровотечений нет.

Каковы симптомы гемофилии?

Основным симптомом является кровотечение, длительное наружное кровотечение или синяк после незначительной травмы или без видимой причины. Симптомы варьируются в зависимости от того, имеет ли пациент легкую, среднюю или тяжелую форму расстройства:

• При тяжелой гемофилии часто возникают неспровоцированные (спонтанные) кровотечения.
• При умеренной гемофилии длительное кровотечение имеет тенденцию возникать после более серьезного повреждения.
• При легкой форме гемофилии у пациента может быть необычное кровотечение, но только после тяжелой травмы, хирургического вмешательства или травмы.

У больных гемофилией могут быть внутренние кровотечения любого типа, но чаще всего они возникают в мышцах и суставах, таких как локти, колени, бедра, плечи и лодыжки. Сначала боли может не быть, но если кровотечение продолжается, сустав может стать горячим на ощупь, опухшим и болезненным при движении.

Повторяющиеся кровоизлияния в суставы и мышцы с течением времени могут привести к необратимым повреждениям, таким как деформация суставов и снижение подвижности.

Кровоизлияние в мозг является очень серьезной проблемой для больных тяжелой формой гемофилии. Это может быть опасно для жизни. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть признаки кровотечения, такие как:

• Изменения в поведении.
• Чрезмерная сонливость.
• Непрекращающаяся головная боль.
• Боль в шее.
• Двоение в глазах.
• Рвота.
• Судороги или припадки.

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемофилия?

Ваш врач проведет медицинский осмотр, чтобы исключить другие заболевания. Если у вас есть симптомы гемофилии, врач спросит об истории болезни вашей семьи, поскольку это заболевание, как правило, передается по наследству. У детей с тяжелой формой гемофилии диагноз обычно ставится в младенчестве. Это может произойти во время обрезания или когда малыш начинает ходить и у него появляются обильные кровотечения или кровоподтеки при незначительной травме.

Затем выполняются анализы крови, чтобы определить, сколько присутствует фактора VIII или фактора IX. Эти тесты покажут, какой у вас тип гемофилии и является ли она легкой, средней или тяжелой, в зависимости от уровня фактора свертывания крови:

• Люди, у которых уровень факторов свертывания крови составляет 5-30% от нормы, имеют легкую форму гемофилии.
• Люди с уровнем факторов свертывания 1-5% от нормального имеют умеренную гемофилию.
• Люди с менее чем 1% нормальных факторов свертывания крови имеют тяжелую форму гемофилии.

Ваш врач может попросить, чтобы другие члены семьи сдали анализ на уровень фактора VIII, чтобы определить, поражены ли они. В некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование.

Управление и лечение

Как лечат гемофилию?

Лечение зависит от типа и тяжести заболевания. Он состоит из заместительной терапии, при которой концентраты человеческой плазмы или рекомбинантные (полученные из ДНК) формы факторов свертывания крови VIII или IX вводятся для замены отсутствующих или дефицитных факторов свертывания крови.

• Концентраты фактора крови изготавливаются из донорской человеческой крови, прошедшей обработку и проверку на снижение риска передачи инфекционных заболеваний, таких как гепатит и ВИЧ.
• В настоящее время широко используются рекомбинантные факторы свертывания крови, которые производятся в лаборатории, а не из человеческой крови.
• Рекомбинантные продукты FVIII и FIX, модифицированные для более длительного пребывания в обращении, теперь доступны. Они требовали менее частого дозирования для профилактики или предотвращения кровотечения.
• Также разрабатываются новые нефакторные препараты для профилактического применения при гемофилии. Их преимущество состоит в том, что их вводят гораздо реже, а в некоторых случаях не требуется внутривенного введения.

Во время заместительной терапии факторы свертывания крови вводятся путем инъекции или инфузии (капельно) в вену пациента на руке или в порт на груди. Обычно люди с легкой или умеренной формой гемофилии не нуждаются в заместительной терапии, если им не предстоит операция.

• В случаях тяжелой гемофилии может быть назначено лечение для остановки кровотечения. Пациенты с частыми кровотечениями могут быть кандидатами на профилактические инфузии факторов. Их дают два или три раза в неделю, чтобы предотвратить кровотечение.
• Некоторых людей с легкой или умеренной формой гемофилии типа А можно лечить десмопрессином (DDAVP®), синтетическим (искусственным) гормоном, который помогает стимулировать высвобождение фактора VIII и другого фактора крови, который переносит его и связывается с ним. .Иногда десмопрессин назначают в качестве превентивной меры перед тем, как человеку с гемофилией предстоит стоматологическая операция или какая-либо другая незначительная хирургическая процедура. Десмопрессин не действует на людей с гемофилией типа В или тяжелой формой гемофилии А.
• Аминокапроновая кислота или транексамовая кислота являются агентами, предотвращающими разрушение тромбов («антифибринолитики»). Их можно использовать в качестве дополнительной терапии для лечения носовых кровотечений или кровотечений после удаления зуба.

Единственным абсолютным лекарством от гемофилии является пересадка печени.Однако достигнут значительный прогресс в поиске генетического лекарства для больных гемофилией.

Возможны ли осложнения при лечении гемофилии?

У людей с гемофилией, получающих лечение очищенной плазмой или продуктами рекомбинантного фактора, могут вырабатываться антитела, называемые ингибиторами, которые атакуют и нейтрализуют фактор свертывания крови. Это серьезное осложнение, которое очень затрудняет лечение или предотвращение эпизодов кровотечения. Ингибитор может развиться примерно у одной трети или одной пятой людей с тяжелой формой гемофилии А.Ингибиторы гораздо реже встречаются при гемофилии В. Пациентов с гемофилией часто проверяют на наличие ингибитора фактора, особенно в детстве, когда они впервые начинают заместительную терапию.

Если у вас есть ингибитор, есть альтернативные лекарства, которые могут обойти его негативный эффект и успешно вылечить эпизод кровотечения. Однако для долгосрочного контроля используется метод, называемый индукцией иммунной толерантности (или ITI), чтобы снизить уровень ингибитора и позволить замещению фактора снова работать.Протокол состоит из ежедневных доз факторов свертывания, вводимых в течение периода времени, недель или даже лет в некоторых случаях. Некоторые люди также могут получать иммунодепрессанты. ITI успешна примерно у 70% людей с гемофилией A и у 30% с гемофилией B. Были разработаны новые агенты, специально предназначенные для пациентов с ингибиторами, и они весьма эффективны. Ваш лечащий врач обсудит с вами эти варианты.

Существуют ли домашние методы лечения кровотечений у больных гемофилией?

В большинстве случаев ребенок с тяжелой формой гемофилии находится под наблюдением родителей дома с введением фактора по профилактической схеме.По мере того, как ребенок становится старше, его учат, как самостоятельно вводить свой фактор по расписанию или при возникновении острого кровотечения. Во время суставного кровотечения вы можете лечить боль, используя протокол «РИС» ( R est, I ce, C компрессия, E левация).

Обезболивающие препараты при гемофилии ограничены, потому что обычные обезболивающие, такие как аспирин, ибупрофен и напроксен, могут усугубить кровотечение. Если вы или ваш ребенок страдаете от боли, связанной с травмой, вы можете использовать ацетаминофен (продается под торговой маркой Tylenol®).

Профилактика

Как предотвратить гемофилию?

Вы не можете предотвратить гемофилию. Это генетическое заболевание, которое передается по материнской линии в вашей семье.

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для людей с гемофилией?

Люди с гемофилией могут рассчитывать на относительно нормальную продолжительность жизни и образ жизни, если они осведомлены о своем состоянии и получают адекватное лечение. Перспективы людей с ингибиторами менее обнадеживающие, особенно для тех, кто считается высокочувствительным.(Их иммунная система очень активна против факторов свертывания крови.) Однако новые лекарства, разрабатываемые для этой группы пациентов, дают основания для оптимизма.

Когда мне следует обратиться к врачу, если у меня гемофилия или у моего ребенка гемофилия?

После травмы головы следует немедленно обратиться в отделение неотложной помощи, особенно при появлении таких симптомов, как головная боль, слабость и рвота. При черепно-мозговой травме вы или ваш ребенок не должны принимать какие-либо обезболивающие средства до тех пор, пока ваш врач не скажет вам об этом.

Вам также следует обратиться к врачу или обратиться в отделение неотложной помощи в случае других травм, при которых кровотечение не может быть легко остановлено инфузией фактора и местными мерами.

Жить с

Что нужно знать о жизни с гемофилией?

Ниже приведены некоторые общие рекомендации, которые могут оказаться полезными.

Если у вашего ребенка гемофилия, убедитесь, что школа и няни понимают его особые потребности. Всегда держите при себе аптечку.Незначительные порезы обычно можно лечить с помощью марли, давления и повязок. Поднимите пораженную часть тела.

Помните: люди с гемофилией не должны принимать аспирин или ибупрофен. Эти лекарства могут препятствовать свертыванию крови.

Обязательно сделайте прививки от гепатита А и В, чтобы убедиться, что факторы свертывания крови, полученные из донорской крови, еще безопаснее.

Наконец, следуйте рекомендациям, которым следуют люди, не болеющие гемофилией, для поддержания хорошего здоровья:

• Регулярно делайте физические упражнения (особенно полезно плавание).
• Ешьте здоровую пищу, чтобы поддерживать здоровый вес.
• Соблюдайте правила гигиены полости рта.

Ресурсы

Существуют ли ресурсы для больных гемофилией?

Вам может быть полезна эта информация:

Симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Носителем гемофилии (Hee-mo-FEE-lee-ah) является женщина, у которой есть ген, вызывающий дефицит гемофилии A (фактор VIII) или гемофилии B (фактор IX).Фактор VIII (8) и фактор IX (9) необходимы для нормального свертывания крови.

Гены фактора VIII и фактора IX находятся на Х-хромосоме (CROW mo sohm). У мужчин есть одна Х- и одна Y-хромосома. У женщин две Х-хромосомы. Мужчина получает X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Самка получает две Х-хромосомы — по одной от каждого родителя. Y-хромосома не может помочь сделать фактор VIII или фактор IX для нормального свертывания крови. Таким образом, у мальчиков с изменением гена фактора VIII или IX на Х-хромосоме будет гемофилия.

Носителями являются женщины, имеющие один рабочий ген гемофилии и один нерабочий ген гемофилии. Рабочий ген может продуцировать фактор VIII или фактор IX. По этой причине многие носители будут иметь уровни фактора VIII или фактора IX в пределах нормы. Иногда уровни фактора носителя слишком низки, и у человека могут быть симптомы кровотечения. Такого человека называют симптоматическим носителем (симптоматическая МАТ).

Признаки и симптомы

Примерно у 1 из 4 носителей гемофилии будут симптомы.Для тех, у кого есть симптомы, кровотечение может быть легким или сильным. Кровотечение может произойти как:

• Носовые кровотечения
• Легкий синяк
• Обильные менструации
• Кровотечение после родов или операции
• Кровотечение после травмы
• Кровоизлияние в суставы

Тяжесть кровотечения зависит от уровня фактора VIII или фактора IX в крови.

Диагностика

Есть два анализа крови, которые можно сделать, чтобы определить, являетесь ли вы носителем гемофилии.

• Тест на уровень факторов. Люди с низким уровнем фактора VIII или фактора IX могут быть носителями гемофилии.
• Генетический тест. Этот тест может подтвердить, являетесь ли вы или ваш ребенок носителем гемофилии. Для наиболее точного генетического теста родственник мужского пола с гемофилией должен пройти генетический тест, чтобы найти изменение гена в семье.

Лечение и профилактика

Если вы являетесь симптоматическим носителем, обязательно сообщите об этом своим врачам и стоматологам (особенно хирургам и гинекологу).Взрослые женщины получают помощь в Центре лечения гемофилии Университета штата Огайо (HTC). Дети находятся в Республиканской детской больнице. Лечение симптоматических носителей может включать такие лекарства, как ацетат десмопрессина (DDAVP; см. HH-V-120 DDAVP о нарушениях свертываемости крови) и/или рекомбинантный фактор VIII или IX.

Симптоматические носители должны:

• Избегайте контактных видов спорта, таких как футбол, бокс, борьба и хоккей.
• Всегда носите медицинский браслет или ожерелье (Рисунок 1).Это помогает в экстренной ситуации, если человек не может говорить. Приобретите идентификационные браслеты и ожерелья в местной аптеке или в фирме по уходу на дому.
• Избегайте приема аспирина или продуктов, содержащих аспирин. Сообщите врачу о любых растительных лекарственных средствах или безрецептурных лекарствах, которые принимает ваш ребенок. Некоторые из этих продуктов могут быть вредными.

 

Как наследуется гемофилия

• Большинство, но не все, матери, у которых есть сын, больной гемофилией, являются носителями.
• Женщина-носитель имеет 50-50 шансов, что у каждого ребенка мужского пола будет гемофилия.Вероятность того, что каждая девочка будет носителем, составляет 50 на 50 (Рисунок 2).

Когда звонить врачу

Если вы или ваш ребенок являетесь носителем гемофилии, позвоните врачу по телефону:

• Носовые кровотечения, которые длятся более 10 минут или случаются чаще
• Менструальные периоды, длящиеся более 7 дней
• Длительное кровотечение после потери зуба или стоматологической операции
• Незначительные порезы, которые долго кровоточат или не останавливаются при нормальном давлении
• Опухшие, чувствительные, теплые, болезненные или тугоподвижные суставы
• Сильная боль в животе без объяснения причины
• Сильная боль в спине
• Бугорок под кожей
• Плановая процедура или операция
• Кровь в моче или стуле

Другая информация

• Ваш ребенок будет проходить регулярные осмотры в Центре лечения гемофилии (HTC) каждые 6–12 месяцев.
• Вашего ребенка осмотрят специалисты в области стоматологии, генетики, социальной работы, ухода за больными и физиотерапевта.
• Вы узнаете о текущих и новых методах лечения.
• Если у вас есть вопросы, обращайтесь в HTC по телефону 614-722-8876.

Носитель гемофилии (PDF)

HH I-234 6/12 Copyright 2006-2012, Национальная детская больница

Гемофилия | Симптомы и причины

Каковы симптомы гемофилии?

Симптомы и признаки гемофилии А и В сходны и могут включать:

• большие синяки, известные как гематомы, вызванные кровоизлиянием под кожу
• спонтанное или связанное с травмой кровотечение в мышцы или суставы, вызывающее отек и уплотнение
• кровотечение из полости рта и десен после удаления зуба или операции
• кровотечения после прививок или уколов
• кровь в моче или стуле
• частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения

Что вызывает гемофилию?

Мутация или изменение гена, регулирующего выработку фактора VIII или IX, вызывает гемофилию. Эти конкретные гены, связанные с факторами свертывания крови, расположены на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы (ХХ), а у мужчин одна Х и одна Y (ХУ). Отец передаст ген гемофилии только дочерям; однако матери могут передать ген гемофилии сыновьям или дочерям.

Мужчина с аномальной копией этого гена на Х-хромосоме не сможет вырабатывать фактор свертывания крови. Это гемофилия. Поскольку у женщин две х-хромосомы, у них почти всегда есть хотя бы одна рабочая копия гена.Вот почему у них гораздо меньше шансов заболеть гемофилией.

Женщина, имеющая «ген гемофилии» только на одной из своих Х-хромосом, с меньшей вероятностью будет больна гемофилией, потому что ее другая Х-хромосома, как правило, будет иметь нормальную копию гена фактора и обеспечивать нормальное производство фактора. В то время как женщины с геном гемофилии, называемые «носителями гемофилии», потенциально могут передать ген гемофилии своему потомству, важно понимать, что некоторые женщины-носители могут также иметь низкий уровень фактора VIII или IX, легкую форму гемофилии и аномальное кровотечение. симптомы.В некоторых редких случаях у женщин также могут быть более тяжелые формы гемофилии.

Несмотря на то, что гемофилия в первую очередь является наследственным заболеванием, примерно одна треть случаев возникает из-за новой мутации, поэтому в семейном анамнезе гемофилии или связанных с ней симптомов кровотечения не будет.

Гемофилия — NHS

Гемофилия – это редкое заболевание, которое влияет на способность крови к свертыванию. Обычно это передается по наследству. Большинство людей, у которых это есть, мужчины.

Обычно, когда вы порезаетесь, вещества в вашей крови, известные как факторы свертывания крови, смешиваются с клетками крови, называемыми тромбоцитами, что делает вашу кровь липкой и образует сгусток. Это останавливает кровотечение в конце концов.

У людей с гемофилией в крови не так много факторов свертывания крови, как должно быть. Это означает, что они кровоточат дольше, чем обычно.

Симптомы гемофилии

 Симптомы гемофилии могут быть от легких до тяжелых, в зависимости от уровня факторов свертывания крови.

Основной симптом – кровотечение, которое не останавливается.

У людей с гемофилией могут быть:

• носовые кровотечения, которые долго не останавливаются
• кровотечения из ран, которые не прекращаются в течение длительного времени
• кровоточивость десен
• кожа, которая легко образует синяки
• боль и скованность вокруг суставов, такие как боль и скованность вокруг суставов, такие как , из-за кровотечения внутри тела (внутреннее кровотечение)

Узнайте больше о симптомах гемофилии.

Когда обращаться за медицинской консультацией

Обратитесь к врачу общей практики, если:

• у вас или вашего ребенка легко появляются синяки и кровотечение, которое не останавливается 
• у вас или вашего ребенка есть симптомы суставного кровотечения — например, покалывание, боль или скованность в суставе и суставе становятся горячими, опухшими и чувствительными
• у вас есть семейный анамнез гемофилии, и вы беременны или планируете завести ребенка

кровотечение).

Симптомы кровоизлияния в мозг включают:

• сильную головную боль
• ригидность затылочных мышц
• тошноту (рвоту)
• изменение психического состояния, такое как спутанность сознания
• трудности с речью, такие как невнятная речь
нарушения зрения, такие как двоение в глазах
• потеря координации и равновесия
• паралич некоторых или всех лицевых мышц

Позвоните 999 и вызовите скорую помощь, если вы подозреваете, что у кого-то внутри черепа идет кровотечение.

Ваш местный центр гемофилии

Если у вас гемофилия, зарегистрируйтесь в местном центре гемофилии. Это полезный источник советов и поддержки.

Больные гемофилией лечатся в гематологическом отделении больницы.

Найдите ближайший к вам гематологический центр.

Тесты и диагностика

Анализы крови могут диагностировать гемофилию и выяснить, насколько она серьезна.

Если в семейном анамнезе гемофилии нет, ее обычно диагностируют, когда ребенок начинает ходить или ползать.

Легкая форма гемофилии может быть выявлена ​​позже, обычно после травмы, стоматологического или хирургического вмешательства.

Генетические тесты и беременность

Если у вас есть семейная история гемофилии и вы планируете забеременеть, генетическое и геномное тестирование может помочь вам выяснить риск передачи заболевания ребенку.

Это может включать тестирование образца вашей ткани или крови для выявления признаков генетического изменения, вызывающего гемофилию.

Анализы во время беременности позволяют диагностировать гемофилию у ребенка. К ним относятся:

• биопсия ворсин хориона (CVS) — небольшой образец плаценты берется из матки и проверяется на наличие гена гемофилии, обычно на 11-14 неделе беременности
• амниоцентез — берется образец амниотической жидкости для тестирования, обычно на 15–20 неделях беременности

Существует небольшой риск того, что эти процедуры вызовут такие проблемы, как выкидыш или преждевременные роды, поэтому вам может быть полезно обсудить это со своим врачом.

При подозрении на гемофилию после рождения ребенка анализ крови обычно может подтвердить диагноз. Кровь из пуповины можно исследовать при рождении.

Лечение гемофилии

Лекарства от гемофилии не существует, но лечение обычно позволяет человеку с этим заболеванием наслаждаться хорошим качеством жизни.

Искусственные факторы свертывания назначаются в качестве лекарственных средств для предотвращения и лечения длительных кровотечений.Эти лекарства вводятся в виде инъекций.

В более легких случаях инъекции обычно делают только в ответ на продолжительное кровотечение. Более тяжелые случаи лечат регулярными инъекциями, чтобы предотвратить кровотечение.

Узнайте больше о лечении гемофилии.

Жизнь с гемофилией

При лечении большинство людей с гемофилией могут жить нормальной жизнью.

Однако вам следует:

Уход за зубами и деснами поможет вам избежать таких проблем, как заболевания десен, которые могут вызвать кровотечение. Большую часть нехирургического стоматологического лечения можно провести в общей стоматологической хирургии.

Ваша команда по уходу в больнице может дать вам совет относительно хирургических стоматологических процедур, таких как удаление зуба, а также дополнительную информацию и советы о том, как жить с гемофилией.

Информация о вас

Если у вас гемофилия, ваша медицинская бригада может передать информацию о вас в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым лучше понять состояние. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнайте больше о NCARDRS в брошюре, которую можно загрузить на GOV.UK

Последняя проверка страницы: 17 апреля 2020 г.
Дата следующей проверки: 17 апреля 2023 г.