Синдром эдвардса мкб 10: МКБ-10 Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау Международная классификация болезней

16.02.202329.12.2022 alexxlab 0 Комментариев

Содержание

что это. Симптомы, причины, диагностика и лечение синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса получил название по фамилии ученого Джона Эдвардса, впервые описавшего трисомию. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы (трисомия) в 18 паре. Это тяжелая врожденная патология, вторая по частоте после синдрома Дауна, характеризующаяся тяжелыми аномалиями в развитии внутренних органов с неблагоприятным прогнозом. Согласно статистическим данным, частота болезни во всем мире находится в пределах 0,015—0,02%. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик.

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание. Суть патологии заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18 паре. Хромосомы — это очень компактно упакованная молекула ДНК, в которой закодированы все свойства человеческого организма. Каждая нормальная клетка содержит 46 хромосом. 44 из них являются соматическими, то есть, несут информацию о развитии и функционировании всех органов и систем, еще 2 — половые, определяющие принадлежность к тому или иному полу.

Так как синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, то в его основании лежит не мутация определенного гена, а дефект всей хромосомы, то есть, целой молекулы ДНК, а именно — дополнительная хромосома.

Точные причины синдрома Эдвардса не установлены. Обычно появление лишней хромосомы возможно до оплодотворения, что связано с аномалиями в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки. Провоцирует такое нарушение возраст родителей старше 40 лет, наличие подобных хромосомных нарушений в семье одного из родителей ребенка, а также злоупотребление алкоголем и курение одного из будущих родителей, прием лекарственных средств, ионизирующее излучение.

Вероятность развития хромосомных патологий напрямую зависит от возраста родителей, что доказано в ходе крупных научных исследований. Особенно важное значение имеет возраст матери — после 40 лет возможность зачать больного ребенка увеличивается примерно в 7 раз в сравнении с общей популяцией. Возраст отца также важен, но здесь зависимость выражена не так сильно.
Вредные вещества — этиловый спирт, сигаретный дым, наркотические соединения, при регулярном воздействии нарушают процессы созревания половых клеток и способствуют неправильному распределению хромосом. Как следствие рождается ребенок с тяжелой патологией. Ионизирующие лучи, независимо от типа излучения, способны вызывать мутации в половых клетках. Особенно опасно влияние больших доз радиации в период полового созревания, когда в половые органы интенсивно растут и развиваются.

Диагностика хромосомных патологий

Симптомы синдрома Эдвардса во многом зависят от формы заболевания у конкретного больного.

На сегодняшний день генетики различают три типа болезни:
Полная трисомия — наиболее тяжелая форма, при которой симптомы синдрома Эдвардса выражены сильнее всего. В этом случае дополнительная хромосома содержится во всех клетках организма больного. Этой формой страдает до 90% больных.

Частичная трисомия диагностируется только у 3 больных из 100. В этой ситуации клетки содержат лишь фрагмент восемнадцатой хромосомы. Заболевания имеет место, если причиной патологии стали нарушения в процессе размножения половых клеток и, как следствие, неправильное распределение ДНК. Прогноз при частичной трисомии несколько лучше, чем при полной.

На мозаичную форму приходится до 7% случаев. В этом случае болезнь развивается после зачатия, при условии, что на плодное яйцо воздействовали неблагоприятные факторы. Именно в этом случае причины синдрома Эдвардса — химические вещества и физические факторы, поступающие извне. Как известно, уже в первые минуты после оплодотворения в яйцеклетке начинаются интенсивные процессы деления. Если в них произойдет сбой, то при очередном делении клетка получит дополнительную хромосому. В дальнейшем, она станет источником таких же дефектных клеточных элементов. Максимальное количество аномальных клеток при мозаичной форме синдрома Эдвардса — 50%.

Дети в случае наличия такого изменения количества хромосом рождаются со сниженной массой тела и наличием множественных пороков развития, которые заключаются в изменении формы черепа, уменьшении диаметра рта, аномалии твердого неба, наличии узких глазных щелей, деформации ушных раковин, дефекты конечностей, половых органов, специфические дерматоглифические проявления. Также часто развиваются пороки сердца, которые заключаются в нарушении заращения перегородок и формирования клапанов между его полостями.

Благодаря яркой клинической картине диагностика заболевания не представляет серьезных трудностей:
Долихоцефалия — типичный признак заболевания. Череп больных детей имеет узкую и удлиненную форму, что подтверждают специальные измерения (соотношение ширины черепа к его длине). В норме показатель должен быть не менее 75%. Иногда эта форма встречается и у здоровых малышей, но если изменение заметно невооруженным глазом, без измерений, то вероятность того, что ребенку будет поставлен диагноз «синдром Эдвардса», очень велика.

Еще один внешний признак патологии — микроцефалия, при котором голова очень мала по отношению к туловищу. Особенно сильно недоразвита мозговая часть черепа.

У 95% больных детей наблюдается аномалия ушной раковины. Хрящ, который ее формирует, плоский. Выпуклости, характерные для здоровых людей, отсутствуют или выражены очень слабо, а сами раковины расположены низко. Нередко отсутствуют мочки уха или козелок. Слуховой ход сужен или атрезирован. Полное отсутствие слухового хода наблюдается у каждого 4 больного.

Еще одна характерная черта патологии — волчья пасть. Это врожденная аномалия развития твердого неба, которая появляется из-за несрастания небных отростков верхней челюсти.

В зависимости от степени выраженности различают 4 варианта порока:
несрастание только мягкого неба;

несрастание мягкого и части твердого неба;

полное несрастание твердого неба;

полное несрастание мягкого, твердого неба и губы.

Деформация стопы в виде стопы-качалки обусловлена неправильным расположением костей. При этом пятка сильно выступает назад, свод стопы отсутствует. Вогнутая линия, которая в норме соединяет пятку и большой палец, отсутствует, нередко стопа выпуклая, из-за чего похожа на ножки кресла-качалки, что и обусловило название деформации.
При наличии стопы-качалки часто наблюдается непропорциональное строение пальцев ног. Большой палец у больных детей короткий — короче, чем второй палец стопы. Важно понимать, что у взрослых этот признак не имеет диагностической ценности, так как может появиться из-за других заболеваний, неправильной обуви, суставной аномалии. Вместе с непропорциональным строением нередко имеет место сращение пальцев. В легких случаях это лишь кожная складка, но нередко обнаруживают и костные дефекты.

Кисти малыша находятся в специфическом положении — они сжаты в кулак, но мизинец и указательный палец при этом располагаются поверх среднего и безымянного. Это так называемое флексорное положение кисти, обусловленное повышенным тонусом мышц-сгибателей.

Недоразвитая нижняя челюсть встречается у 70% детей, которым поставлен диагноз «синдром Эдвардса». Подбородок сильно втянут, что заметно невооруженным глазом. Ребенок не может держать рот закрытым, что ведет к вытеканию слюны. У выживших детей формируется неправильный прикус.

Из аномалий половых органов чаще всего имеют место недоразвитие полового члена и увеличение клитора. Также возможно неправильное расположение уретры. У мальчиков яички могут оставаться в брюшной полости или паховом канале. В большинстве случаев эти отклонения сочетаются с пороками внутренних половых органов и мочевого пузыря.

Дерматоглифические симптомы — характерные отклонения в расположении узоров и складок на ладонях. В большинстве случаев дерматоглифика используется как предварительная диагностика синдрома Эдвардса, особенно частичной и мозаичной форм. При полной трисомии клиническая картина выражена настолько ярко, что потребность в детальном изучении узора ладоней отпадает за ненадобностью.
Важно понимать, что сами по себе вышеперечисленные признаки — далеко не диагноз. Единичные отклонения могут быть вариантом нормы у абсолютно здоровых людей, но наличие нескольких наиболее часто встречающихся отклонений является поводом для более детального обследования.

Диагностика синдрома Эдвардса заключается в генетическом исследовании, которое может проводиться во время беременности. При этом выполняется цитологическое исследование околоплодных вод с определением количества хромосом клеток эпидермиса плода. Так как подобные манипуляции провоцируют определенные осложнения, синдром Эдвардса с их помощью диагностируют только пациентам из группы риска.

Диагностика синдрома Эдвардса

На данный момент лечение синдрома Эдвардса невозможно, так как хромосомная аномалия затрагивает все клетки плода или родившегося ребенка. Поэтому важно диагностировать синдром Эдвардса на ранних сроках течения беременности. В случае подтверждения диагноза возможно проведение прерывания беременности по медицинским показаниям. Для родившегося ребенка с таким хромосомным нарушением прогноз неблагоприятный. Большинство детей не доживают до годовалого возраста. Выжившие дети с синдромом Эдвардса значительно отстают в развитии (особенно в умственном) и требуют постоянного медицинского наблюдения. В таком случае на первый план выходит тщательный уход и симптоматическое лечение синдрома Эдвардса.

Профилактика синдрома Эдвардса сводится к тщательному планированию предстоящей беременности. Всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют проконсультироваться у генетика. Врач детально изучит семейный анамнез пары, выявит факторы риска, проведет генетический анализ пары. При сборе семейного анамнеза доктор расспросит о наследственных заболеваниях в семье. При наличии таковых, вероятность рождения ребенка с аномалией возрастает до 1%. Очень желательно, чтобы родители собрали максимум информации о своих предках. Затем генетик выявит факторы риска и даст рекомендации по их устранению, если это возможно.

Генетический анализ необходим для обнаружения дефектных генов в молекуле ДНК. Чем больше мутаций будет выявлено, тем выше вероятность рождения больного ребенка. Всем беременным из группы риска показана пренатальная диагностика, благодаря которой можно вовремя диагностировать болезнь и принять решение по поводу дальнейшего вынашивания ребенка. В принципе, это также профилактика синдрома Эдвардса.
Из-за множественных пороков развития примерно половина детей умирает в первые три месяца жизни. Только 10 детей из 100 доживут до года. Более старшие дети нуждаются в тщательном уходе, постоянном лечении и профилактике осложнений синдрома Эдвардса. При мозаичной или частичной форме прогноз более благоприятный. Длительность жизни детей больше, но они также нуждаются в уходе. При полноценных реабилитационных мероприятиях малыш может научиться сидеть и питаться, иногда хорошо выражена реакция на окружающих. Из-за серьезной умственной отсталости больные не способны устроиться даже на простейшую работу.
Синдром Эдвардса можно предотвратить, если вы беременеете с помощью ЭКО, используя диагностическую процедуру под названием ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Она дает возможность выявить хромосомную аномалию еще до помещения эмбриона в полость матки, то есть, до наступления беременности. Для переноса будет выбран тот эмбрион, который гарантированно не имеет никаких генных или хромосомных мутаций.

Теоретически риск появления ребёнка с синдромом Эдвардса есть в любой супружеской паре. Также известно, что эта вероятность намного выше у возрастных родителей. Именно поэтому с целью своевременного обнаружения хромосомной аномалии у плода не стоит пренебрегать антенатальным скринингом, который входит в программу ведения беременности.

***

Список литературы

https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Эдвардса

Abramsky L, Chapple J. Room for improvement? Detecting autosomal trisomies without serum screening. Public Health 1993;107:349-354.

Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. I. Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet 1994;49:175-188.

Kallen B. Use of antihistamine drugs in early pregnancy and delivery outcome. Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine 2002;11:146-152.

Наследственные болезни, под ред. Л. О. Бадаляна, с. 386, Ташкент, 1980

Kline J, Kinney A, Levin B, Warburton D. Trisomic pregnancy and earlier age at menopause. American Journal of Human Genetics 2000;67:395-404.

Berkowitz GS, Obel J, Deych E, Lapinski R, Godbold J, Liu Z, Landrigan PJ, Wolff MS. Exposure to indoor pesticides during pregnancy in a multiethnic urban cohort. Environmental Health Perspectives 2003;111:1:79-84.

Публикации в СМИ
Главная
Пресс-центр
Публикации в СМИ
Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.
Классификация
• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]) •• Триплоидия (у живорождённых) •• Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).
• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет) •• Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко) •• Трисомии аутосомные ••• Синдром Дауна (трисомия 21) ••• Болезнь Эдвардса (трисомия 18) ••• Болезнь Петау (трисомия 13) ••• Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3:1) •• Моносомии по половым хромосомам ••• Синдром Тёрнера (45X) ••• Моносомии по Y-хромосоме не бывает •• Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам ••• Трисомия и полисомия Х (47XXX) ••• Синдром Кляйнфелтера (47XXY) ••• Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции •• Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям ••• Синдром кошачьего крика ••• Синдром Вольфа–Хиршхорна ••• Синдром делеции короткого плеча хр. 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный ••• Синдром 11p- — делеция короткого плеча хр. 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса ••• Синдром 13q- — делеция длинного плеча хр. 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора ••• Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хр. 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хр. 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна •• Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала •• Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом ••• Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения ••• Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.
МКБ-10. Q90–Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в других рубриках
ПРИЛОЖЕНИЯ
Трисомия 13 — хромосомная болезнь, одна из форм анэуплоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Петау (Патау).
Трисомия 18 — хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1 000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый боталлов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее). Метод исследования: кариотипирование. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.
Код вставки на сайт
<a href=»http://www.sechenov.ru/pressroom/publications/bolezni-khromosomnye1/»><h2>Болезни хромосомные</h2></a> Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классификация • Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]) •• Триплоидия (у живорождённых) •• Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности). • Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет) •• Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко) •• Трисомии аутосомные ••• Синдром Дауна (трисомия 21) ••• Болезнь Эдвардса (трисомия 18) ••• Болезнь Петау (трисомия 13) ••• Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3:1) •• Моносомии по половым хромосомам ••• Синдром Тёрнера (45X) ••• Моносомии по Y-хромосоме не бывает •• Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам ••• Трисомия и полисомия Х (47XXX) ••• Синдром Кляйнфелтера (47XXY) ••• Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения. • Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции •• Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям ••• Синдром кошачьего крика ••• Синдром Вольфа–Хиршхорна ••• Синдром делеции короткого плеча хр. 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный ••• Синдром 11p- — делеция короткого плеча хр. 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса ••• Синдром 13q- — делеция длинного плеча хр. 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора ••• Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хр. 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хр. 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна •• Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала •• Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом ••• Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения ••• Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически. МКБ-10. Q90–Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в других рубриках ПРИЛОЖЕНИЯ Трисомия 13 — хромосомная болезнь, одна из форм анэуплоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Петау (Патау). Трисомия 18 — хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1 000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый боталлов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее). Метод исследования: кариотипирование. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.
Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.
Классификация
• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]) •• Триплоидия (у живорождённых) •• Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).
• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет) •• Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко) •• Трисомии аутосомные ••• Синдром Дауна (трисомия 21) ••• Болезнь Эдвардса (трисомия 18) ••• Болезнь Петау (трисомия 13) ••• Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3:1) •• Моносомии по половым хромосомам ••• Синдром Тёрнера (45X) ••• Моносомии по Y-хромосоме не бывает •• Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам ••• Трисомия и полисомия Х (47XXX) ••• Синдром Кляйнфелтера (47XXY) ••• Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции •• Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям ••• Синдром кошачьего крика ••• Синдром Вольфа–Хиршхорна ••• Синдром делеции короткого плеча хр. 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный ••• Синдром 11p- — делеция короткого плеча хр. 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса ••• Синдром 13q- — делеция длинного плеча хр. 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора ••• Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хр. 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хр. 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна •• Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала •• Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом ••• Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения ••• Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.
МКБ-10. Q90–Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в других рубриках
ПРИЛОЖЕНИЯ
Трисомия 13 — хромосомная болезнь, одна из форм анэуплоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Петау (Патау).
Трисомия 18 — хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1 000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый боталлов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее). Метод исследования: кариотипирование. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.
Перейти в раздел:
Новости
События
Видео
Фотогалерея
Библиотека
Газета «Сеченовские вести»
Журнал «Национальное здравоохранение»
Условия использования сайта
Синдром Эдвардса — StatPearls — NCBI Bookshelf
Непрерывное образование
О синдроме Эдвардса впервые сообщили Edwards et al. в 1960 г., который сообщил о новорожденном с множественными врожденными пороками развития и когнитивным дефицитом. В этом упражнении рассматриваются клинические проявления, оценка и лечение синдрома Эдвардса. Он выделяет ключевую информацию, полезную для межпрофессиональной команды при выявлении, оценке и подходе к пациентам с этим заболеванием.
Цели:
Определите этиологию и эпидемиологию синдрома Эдвардса.
Опишите оценку синдрома Эдвардса.
Перечислите доступные варианты лечения синдрома Эдвардса.
Обсудите стратегии межпрофессиональной команды по улучшению координации помощи и коммуникации для улучшения исходов при синдроме Эдвардса.
Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.
Введение
Синдром Эдвардса, также называемый синдромом трисомии 18, представляет собой аутосомное хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии хромосомы 18. Синдром Эдвардса является одним из синдромов аутосомной трисомии, вторым по частоте после трисомии 21. Синдром Эдвардса был первым сообщает Эдвардс и др. в 1960 г. человека сообщили о новорожденном с множественными врожденными пороками развития и когнитивным дефицитом.[1] Смит и др. подтвердил, что дополнительная копия хромосомы 18 является основной причиной синдрома Эдвардса. [2]
Этиология
Синдром Эдвардса обычно возникает в результате дополнительной копии хромосомы 18q. Существует три типа синдрома Эдвардса: полная, частичная и мозаичная трисомия 18.
Полная трисомия 18 является наиболее распространенной формой (94%). В этом типе каждая клетка содержит три полные копии хромосомы 18. Дополнительная хромосома возникает из-за нерасхождения, в основном во время мейоза II. Дополнительная хромосома чаще всего имеет материнское происхождение. Частота ошибок, связанных с нерасхождением, увеличивается с увеличением возраста матери.[3]
Мозаичная трисомия 18 является вторым наиболее распространенным типом (менее 5%). В этом типе существует как полная трисомия 18, так и нормальная клеточная линия. Таким образом, фенотип может варьироваться от полного фенотипа трисомии 18 с ранней смертностью до нормального фенотипа.
На частичную трисомию 18 приходится 2% синдрома Эдвардса. В этом типе только частичный сегмент хромосомы 18q присутствует в трех экземплярах. Частичное тройное повторение часто является результатом сбалансированной транслокации или инверсии, переносимой одним из родителей. Частичная трисомия 18 имеет вариабельный фенотип в зависимости от местоположения и протяженности тройного сегмента.
Распространенность синдрома Эдвардса имеет положительную корреляцию с возрастом матери. Риск рецидива полной трисомии 18 составляет от 0,5% до 1% при последующих беременностях.[4] Если обнаружено, что один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, приводящей к несбалансированной транслокации у ребенка, как при частичной трисомии 18, риск рецидива может быть выше до 20% для последующей беременности.
Эпидемиология
Распространенность синдрома Эдвардса при живорождении колеблется от 1 на 3600 до 1 на 10 000. За последние два десятилетия распространенность трисомии 18 увеличилась из-за увеличения среднего возраста матери. Распространенность синдрома Эдвардса зависит от страны и политики прерывания беременности. В Соединенных Штатах общая распространенность синдрома Эдвардса составляет примерно 1 на 2500, а распространенность среди живорожденных — 1 на 8600.[5][6] Распространенность выше среди женщин по сравнению с мужчинами (3:2). Однако потеря плода у мужчин выше, чем у женщин, и у женщин выживаемость выше, чем у мужчин.
Патофизиология
Фенотип синдрома Эдвардса, по-видимому, связан с тремя копиями двух критических областей в длинном плече хромосомы 18: от 18q12.1 до 18q21.2 и от 18q22.3 до 18qter.[7] Тяжелая умственная отсталость при синдроме Эдвардса может быть связана с трисомией от 18q12.1 до 18q21.2. Трисомия короткого плеча хромосомы 18 (18p), по-видимому, не вызывает каких-либо основных признаков синдрома Эдвардса.
Анамнез и физикальное исследование
Синдром Эдвардса характеризуется разнообразными клиническими проявлениями с вовлечением нескольких систем. Сообщалось о более чем 125 аномалиях, характерных для синдрома Эдвардса. Однако ни один из клинических признаков не является патогномоничным для синдрома Эдвардса.
Большинство случаев синдрома Эдвардса диагностируется пренатально, на основании антенатального скрининга с указанием возраста матери, маркера материнской сыворотки или данных УЗИ во втором триместре. В антенатальном периоде синдром Эдвардса может выявить задержку внутриутробного развития, многоводие, агенезию мозолистого тела, кисту сосудистого сплетения, утолщение воротникового пространства, брахицефалию, сжатые руки с выступающими указательными пальцами, пороки сердца, омфалоцеле и единственную пупочную артерию [8]. Синдром Эдвардса имеет высокий риск потери плода и мертворождения.
В постнатальном периоде синдром Эдвардса характеризуется группой фенотипов, кратко изложенных ниже.
Neurologic findings
Neonatal hypotonia followed by hypertonia
Apnea
Seizures
Poor sucking
Delayed psychomotor development and mental retardation
Черепно-лицевые находки [9]
Череп: микроцефалия, битемпоральное сужение и выступающий затылок.
Лицо: треугольное и асимметричное лицо с параличом лицевого нерва
Глаза: микрофтальм, гипертелоризм, эпикантус, короткие глазные щели, колобома радужной оболочки, катаракта, помутнение роговицы, гипоплазия надглазничного гребня и косоглазия, восходящая или нисходящая дуга патологическая пигментация сетчатки.
Нос: выступающая переносица с гипопластическим корнем носа, вздернутыми ноздрями и атрезией хоан.
Полость рта: микроретрогнатия, микростомия, узкое арочное небо, расщелина губы и неба.
Уши: микротия, преаурикулярные придатки, низко посаженные или загнутые назад уши и диспластические уши.
Скелет [10]
Тяжелая задержка роста
Короткая шея
Короткая грудина
Incomplete ossification of the clavicle
Hemivertebrae or fused vertebrae, scoliosis
Pectus excavatum
Narrow pelvis and limitation of the hip abduction
Hip dislocation
Arthrogryposis,
Сжатые руки с выступающими пальцами, камптодактилия, синдактилия, одиночная ладонная складка и клинодактилия пятого пальца, гипоплазия лучевой кости или большого пальца и гипоплазия ногтей
Ступни-качалки с выступающей пяточной костью, эквиноварусной косолапостью, тыльным сгибанием больших пальцев стопы
Дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фалло, замещение аорты, коарктация аорты и синдром гипоплазии левых отделов сердца аортальный и легочный клапан
Pulmonary
Pulmonary hypoplasia
Tracheobronchomalacia, laryngomalacia
Obstructive and central apnea
Early-onset pulmonary hypertension
Gastrointestinal :
Мочеполовой
Крипторхизм, гипоспадия, микропенис,
Клиторная гипертрофия, гипоплазия губ -мажор, дисгенезис яичников и бифидная матка
Подкова почечная почка, агенез почек, гидронефроз
Центральная система.
Гипоплазия мозжечка,
Менингоэнцефалоцеле, анэнцефалия0005
Аномалия Арнольда-Киари
Гипоплазия мозолистого тела
Оценка и диагностика Скрининг материнской сыворотки может показать низкий уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и неконъюгированного эстриола.[11] Сывороточные и генетические маркеры более полезны в сочетании с классическими ультразвуковыми данными, такими как повышенная прозрачность воротникового пространства. Например, неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием внеклеточной ДНК плода в материнской плазме играет роль в диагностике трисомии 18, но само по себе имеет только 60,7% PPV. В сочетании с ультразвуком НИПТ имеет PPV 100% и NPV до 100% ко второму триместру [12]. Амниоцентез или биопсия ворсин хориона рекомендуются, если антенатальный скрининг предполагает высокий риск анеуплоидии плода.[13]
Послеродовая вариация, фенотипическая изменчивость и клиническая картина будут определять оценку. Диагностические визуализирующие исследования, такие как ультразвуковое исследование, могут использоваться для оценки внутричерепных, сердечных (эхокардиограмма), внутрибрюшных и почечных аномалий; но обстоятельства будут диктовать изучение выбора.[14] Скрининг подходит для таких пациентов, поскольку аномалии могут быть обнаружены во многих системах органов.
Наконец, хотя обычно это клинический диагноз, кариотипирование и микрочиповое тестирование могут подтвердить трисомию и получить более подробную информацию о мозаицизме соответственно.
Руководство по наблюдению за состоянием здоровья при синдроме Эдвардса [15] [16]
Рост ребенка с синдромом Эдвардса следует оценивать при каждом посещении и наносить на специальные графики роста.
Проблемы с сосанием или глотанием при рентгенографическом исследовании глотания могут быть полезны, если необходимо рассмотреть способность ребенка защитить дыхательные пути.
Когнитивное и двигательное развитие следует оценивать при каждом посещении, и при необходимости рекомендуется направление на раннее вмешательство.
Направление к офтальмологу необходимо при рождении, чтобы исключить пороки развития глаз, а затем, в детстве, для выявления аномалий рефракции и светобоязни. Направление от аудиолога необходимо при рождении, чтобы исключить сенсоневральную тугоухость.
При каждом посещении проводится полное неврологическое обследование для выявления гипертонии или гипотонии, судорог, и рекомендуется оптимальное направление к неврологу.
Эхокардиограмма при рождении для выявления врожденных пороков сердца и легочной гипертензии.
УЗИ брюшной полости рекомендуется при рождении для исключения пороков развития почек и каждые шесть месяцев до подросткового возраста для выявления новообразований, таких как опухоль Вильмса или гепатобластома.
Ортопедический осмотр при каждом посещении для выявления контрактур суставов или сколиоза.
При обнаружении обструктивного или центрального апноэ рекомендуется направление к пульмонологу и исследование сна.
Направление к гастроэнтерологу и диетологу делается при необходимости энтерального питания или проблемах с гастроэзофагеальным рефлюксом.
Лечение/управление
Определенного варианта лечения синдрома Эдвардса не существует. Существуют этические проблемы, связанные с планом лечения новорожденных с синдромом Эдвардса из-за высокого уровня смертности и сложности прогнозирования того, какие младенцы проживут больше первого года жизни. Основной причиной внезапной смерти при синдроме Эдвардса является неврологическая нестабильность, сердечная недостаточность и дыхательная недостаточность. К каждому пациенту следует применять индивидуальный подход, придавая первостепенное значение выбору родителей в интересах ребенка.
Управление родильным отделением и отделением интенсивной терапии новорожденных : Раньше трисомия 18 считалась летальной, и реанимация при рождении не была показана. Американская академия педиатрии и недавние рекомендации Программы реанимации новорожденных (NRP) больше не призывают воздерживаться от активного лечения, включая реанимационные мероприятия в родильном зале. [17]
Организация кормления : Кормление через назогастральный зонд и кормление через гастростому считается решением проблем с кормлением. Гастроэзофагеальный рефлюкс сначала можно лечить с помощью медикаментозной терапии, а затем с помощью хирургических методов, если он рефрактерен.
Кардиотерапия : Диуретики, дигоксин используются при сердечной недостаточности. При сложных врожденных пороках сердца рекомендуются паллиативные и корригирующие операции на сердце.
Инфекции : Лечите инфекции, такие как респираторные инфекции, пневмония, инфекции мочевыводящих путей и средний отит, используя стандартный подход.
Может потребоваться ортопедическое лечение , особенно при сколиозе из-за полупозвонка.
Психиатрическое лечение : Семье должна быть оказана психосоциальная поддержка, включая информацию об организациях поддержки.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз синдрома Эдвардса относительно широк. Он включает следующее.
Последовательность акинезии плода (синдром Пенья-Шокейра I типа) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся аномалиями лица, включая микрогнатию, множественные контрактуры суставов, задержку внутриутробного развития, многоводие и гипоплазию легких[18].
Patau syndrome (trisomy 13)
Distal arthrogryposis type I with joint contractures
CHARGE syndrome (coloboma, heart malformations, choanal atresia, retardation of growth, genital and ear abnormalities)
VACTERL ассоциация (дефекты позвонков, анальная атрезия, сердечно-сосудистые дефекты, трахеопищеводный свищ, атрезия пищевода, почечные аномалии и дефекты конечностей)
Прогноз
Почти 40% плодов умирают во время родов, и одна треть выживших плодов рождается недоношенными. Медиана выживаемости при синдроме Эдвардса колеблется от 3 до 14,5 дней. Процент выживаемости составляет от 60% до 75% в первую неделю, от 20% до 40% в течение одного месяца и 10% в течение одного года. От 5% до 10% пациентов с синдромом Эдвардса выживают после первого года жизни.[19]
У младенцев женского пола с синдромом Эдвардса больше шансов на выживание, чем у младенцев мужского пола. Несколько случаев синдрома Эдвардса мозаичного типа имеют более продолжительную выживаемость по сравнению с классическим типом. Наиболее важными причинами смертности являются сердечная недостаточность из-за пороков сердца, дыхательная недостаточность из-за обструктивного апноэ, легочная гипертензия, гиповентиляция и центральное апноэ.
Осложнения
Рост: Низкий вес при рождении с последующей задержкой развития характерен для синдрома Эдвардса. У пациентов с синдромом Эдвардса отмечаются трудности с кормлением, гастроэзофагеальный рефлюкс и рецидивирующая аспирация. Доступны кривые роста для синдрома Эдвардса.[20][21]
Задержка развития — Как правило, от серьезных до глубоких нарушений развития. Когнитивная и моторная задержка отмечается у большинства выживших пациентов с синдромом Эдвардса. Сообщалось об очень небольшом числе случаев синдрома Эдвардса мозаичного типа при нормальном интеллекте.[22][23]
Сердечно-дыхательная недостаточность является основной причиной смерти при синдроме Эдвардса. Это может быть связано с врожденными пороками сердца, гиповентиляцией, центральным апноэ и гипоплазией легких.
Новообразование- Синдром Эдвардса повышает риск новообразований, таких как опухоль Вильмса/нефробластома, гепатобластома и болезнь Ходжкина.[24]
Эндокринный — Гипоплазия тимуса и гипоплазия надпочечников часто встречаются при синдроме Эдвардса.
Сдерживание и обучение пациентов
Окончательного лечения синдрома Эдвардса не существует. Медицинские работники и родители часто испытывают трудности при принятии решений о лечении. Родителям ребенка с синдромом Эдвардса часто приходится выбирать между паллиативной помощью (или комфортным уходом) и продлением жизни с помощью интенсивного лечения или хирургического вмешательства.
Жемчуг и другие предметы
Пренатальное консультирование
Пренатальное консультирование родителей с плодами, у которых диагностирован синдром Эдвардса, имеет многогранный характер, в том числе сложность различных проявлений при рождении, неизбежные этические проблемы из-за высокого уровня летальности и связанные с этим серьезные отклонения в развитии. Когда ставится пренатальный диагноз трисомия 18, родители испытывают трудности с принятием решений относительно реанимации, жизнеобеспечения, интенсивной терапии и вариантов хирургического вмешательства. Мы должны предоставить родителям точные данные о выживаемости и сопутствующих заболеваниях. Родителям следует разъяснить все возможные варианты ведения ребенка в неонатальный период и в последующий период. Родителям будет полезно связаться с группами поддержки семьи. Родители должны знать о риске рецидива в 1% при последующих беременностях, который может достигать 20% при частичной трисомии из-за несбалансированной транслокации.
Улучшение результатов медицинской бригады
Своевременная консультация с межпрофессиональной медицинской бригадой может улучшить исход синдрома Эдвардса. В лечении синдрома Эдвардса активно участвуют клинические генетики, педиатры по развитию, кардиологи, пульмонологи, офтальмологи, аудиологи, логопеды, ортопеды и психологи. Можно рекомендовать вмешательство в раннем детстве и поддержку медсестры по месту жительства. Для принятия решения в пользу паллиативной помощи или интенсивной терапии можно обратиться в комитет по этике учреждения.
Контрольные вопросы
Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.
Комментарий к этой статье.
Каталожные номера
1.
ЭДВАРДС Дж.Х., ХАРНДЕН Д.Г., КЭМЕРОН А.Х., КРОСС В.М., ВОЛЬФ О.Х. Новый трисомный синдром. Ланцет. 1960, 09 апреля; 1(7128):787-90. [PubMed: 13819419]
2.
СМИТ Д. У., ПАТАУ К., ТЕРМАН Э., ИНХОРН С.Л. Новый синдром аутосомной трисомии: множественные врожденные аномалии, вызванные дополнительной хромосомой. J Педиатр. 1960 сен;57:338-45. [PubMed: 13831938]
3.
Багге М., Коллинз А., Петерсен М.Б., Фишер Дж., Брандт С., Герц Дж.М., Транебьерг Л., де Лозье-Бланше С., Николаидес П., Брондум-Нильсен К., Мортон Н. , Миккельсен М. Нерасхождение хромосомы 18. Hum Mol Genet. 1998 г., апрель 7(4):661-9. [PubMed: 9499419]
4.
Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Естественная история трисомии 18 и трисомии 13: I. Рост, физическая оценка, история болезни, выживаемость и риск рецидива. Am J Med Genet. 1994 15 января; 49(2):175-88. [PubMed: 8116665]
5.
Крайдер К.С., Олни Р.С., Краган Д.Д. Трисомии 13 и 18: распространенность в популяции, характеристики и пренатальная диагностика, столичная Атланта, 1994–2003 гг. Am J Med Genet A. 2008 Apr 01;146A(7):820-6. [PubMed: 18348276]
6.
Гоэль Н., Моррис Дж. К., Такер Д., де Валле Х.К., Баккер М.К., Канчерла В., Маренго Л., Кэнфилд М.А., Каллен К., Лелонг Н., Камело Д.Л., Сталлингс Э.Б., Джонс А.М., Нэнс А., Хьюн М.П., Мартинес-Фернандес М.Л., Сипек А., Пьерини А., Нембхард В.Н., Гетц Д., Риссманн А., Гройсман Б., Луна-Муньос Л., Сабова Э., Лапченко С., Заранте И., Уртадо-Вилла П. , Martinez LE, Tagliabue G, Landau D, Gatt M, Dastgiri S, Morgan M. Трисомии 13 и 18 — распространенность и смертность — популяционный анализ на основе нескольких регистров. Am J Med Genet A. 2019Декабрь; 179 (12): 2382-2392. [Бесплатная статья PMC: PMC6848757] [PubMed: 31566869]
7.
Boghosian-Sell L, Mewar R, Harrison W, Shapiro RM, Zackai EH, Carey J, Davis-Keppen L, Hudgins L, Overhauser J Молекулярное картирование фенотипа синдрома Эдвардса на две несмежные области на хромосоме 18. Am J Hum Genet. 1994 г., сен; 55 (3): 476-83. [Бесплатная статья PMC: PMC1918415] [PubMed: 8079991]
8.
Kroes I, Janssens S, Defoort P. Ультразвуковые признаки трисомии 13 (синдром Патау) и трисомии 18 (синдром Эдвардса) в последовательной серии 47 дел. Факты Просмотры Vis Obgyn. 2014;6(4):245-9. [PMC бесплатная статья: PMC4286865] [PubMed: 25593701]
9.
Роза РФ, Роза Р.С., Лоренцен М.Б., Зен П.Р., Грациадио С., Паскулин Г.А. Черепно-лицевые аномалии у пациентов с синдромом Эдвардса. Преподобный Пол Педиатр. 2013 сен; 31 (3): 293-8. [Бесплатная статья PMC: PMC4182981] [PubMed: 24142310]
10.
Роза РФ, Роза Р.С., Лоренцен М.Б., Зен П.Р., Оливейра К.А., Грациадио С., Паскулин Г.А. Аномалии конечностей при трисомии 18: данные для ранней диагностики. Джей Педиатр (Рио Джей). 2012 сен-октябрь;88(5):401-5. [В паблике: 23002079]
11.
Стейплз А.Дж., Робертсон Э.Ф., Раньери Э., Райалл Р.Г., Хаан Э.А. Скрининг материнской сыворотки на трисомию 18: расширение скрининга материнской сыворотки на синдром Дауна. Am J Hum Genet. 1991 ноябрь; 49(5):1025-33. [Бесплатная статья PMC: PMC1683263] [PubMed: 1833973]
12.
Zhen L, Li YJ, Yang YD, Li DZ. Роль УЗИ у женщин с положительным результатом НИПТ на трисомию 18 и 13. Тайвань J Obstet Gynecol. 2019 ноябрь;58(6):798-800. [В паблике: 31759530]
13.
Практический бюллетень № 162: Пренатальная диагностика генетических нарушений. Акушерство Гинекол. 2016 май; 127(5):e108-e122. [PubMed: 26938573]
14.
Каммарата-Скалиси Ф., Лакруз-Ренгель М.А., Араке Д., Да Силва Г., Авенданьо А., Каллеа М., Сток Ф., Герреро Ю., Агилар Э., Лакруз М.Дж., Сулбаран Дж. [Мозаичная трисомия 18. Серия случаев]. Arch Argent Pediatr. 01 июня 2017 г .; 115 (3): e183-e186. [PubMed: 28504507]
15.
Кеппл Дж.В., Фишлер К.П., Пиплз Э.С. Рекомендации по эпиднадзору за детьми с трисомией 18. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1294-1303. [PubMed: 33527722]
16.
Эндрюс С.Е., Дауни А.Г., Шоуолтер Д.С., Фитцджеральд Х., Шоуолтер В.П., Кэри Дж.К., Хулак П. Совместное принятие решений и подход к путям пренатального и постнатального лечения трисомии 13 и трисомия 18 синдромы. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 сен; 172 (3): 257-63. [В паблике: 27557275]
17.
Ноймар Р.В., Шустер М., Каллауэй К.В., Гент Л.М., Аткинс Д.Л., Бханджи Ф., Брукс С.К., де Кан А.Р., Доннино М.В., Феррер Д.М., Клейнман М.Е., Кроник С.Л., Лавонас Э.Д., Линк М.С. , Манчини М.Э., Моррисон Л.Дж., О’Коннор Р.Э., Самсон Р.А., Шекснайдер С.М., Синглтари Э.М., Синц Э.Х., Трэверс А.Х., Вайкофф М.Х., Хазински М.Ф. Часть 1: Резюме: Обновление рекомендаций Американской кардиологической ассоциации 2015 г. по сердечно-легочной реанимации и неотложной сердечно-сосудистой помощи. Тираж. 2015 03 ноября; 132 (18 Приложение 2): S315-67. [В паблике: 26472989]
18.
Santana EF, Oliveira Serni PN, Rolo LC, Araujo Júnior E. Пренатальная диагностика артрогрипоза как фенотипа синдрома Пена-Шокейра с использованием двух- и трехмерного ультразвукового исследования. J Clin Imaging Sci. 2014;4:20. [Бесплатная статья PMC: PMC4060403] [PubMed: 24987567]
19.
Расмуссен С.А., Вонг Л.И., Ян К., Мэй К.М., Фридман Дж.М. Популяционный анализ смертности при трисомии 13 и трисомии 18. Педиатрия. 2003 г., апрель; 111 (4 часть 1): 777-84. [В паблике: 12671111]
20.
Богоссян Н.С., Хорбар Д.Д., Мюррей Д.К., Карпентер Д.Х., Vermont Oxford Network. Антропометрические диаграммы для младенцев с трисомиями 21, 18 или 13, рожденных между 22 неделями беременности и доношенными: диаграммы VON. Am J Med Genet A. 2012 Feb;158A(2):322-32. [Бесплатная статья PMC: PMC3646092] [PubMed: 22246859]
21.
Balasundaram P, Avulakunta ID. StatPearls [Интернет]. Издательство StatPearls; Остров сокровищ (Флорида): 3 сентября 2022 г. Рост и развитие человека. [В паблике: 33620844]
22.
Беттио Д., Леви Сетти П., Бьянки П., Грациоли В. Трисомия 18 мозаицизм у женщины с нормальным интеллектом. Am J Med Genet A. 2003 Jul 15;120A(2):303-4. [PubMed: 12833422]
23.
Baty BJ, Jorde LB, Blackburn BL, Carey JC. Естественное течение трисомии 18 и трисомии 13: II. Психомоторное развитие. Am J Med Genet. 1994 г., 15 января; 49 (2): 189–94. [PubMed: 7509567]
24.
Satge D, Nishi M, Sirvent N, Vekemans M. Профиль опухоли при синдроме Эдвардса (трисомия 18). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 сен;172(3):296-306. [PubMed: 27474103]
Синдром Эдвардса (трисомия 18) — NHS
Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является редким, но серьезным заболеванием.
Синдром Эдвардса влияет на продолжительность жизни ребенка. К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса умирают до или вскоре после рождения.
Небольшое число (около 13 из 100) детей, рожденных живыми с синдромом Эдвардса, доживут до своего первого дня рождения.
Причина синдрома Эдвардса
Каждая клетка вашего тела обычно содержит 23 пары хромосом, несущих гены, которые вы унаследовали от своих родителей.
У ребенка с синдромом Эдвардса 3 копии хромосомы номер 18 вместо 2. Это влияет на рост и развитие ребенка. Наличие 3 копий хромосомы 18 обычно происходит случайно из-за изменения сперматозоида или яйцеклетки до зачатия ребенка.
Ваши шансы родить ребенка с синдромом Эдвардса увеличиваются по мере того, как вы становитесь старше, но любой может родить ребенка с синдромом Эдвардса. Заболевание обычно не передается по наследству и не вызвано чем-то, что родители сделали или не сделали.
Поговорите с терапевтом, если хотите узнать больше. Они могут направить вас к генетическому консультанту.
Типы синдрома Эдвардса
Симптомы и степень тяжести поражения вашего ребенка обычно зависят от того, имеется ли у него полный, мозаичный или частичный синдром Эдвардса.
Полный синдром Эдвардса
Большинство детей с синдромом Эдвардса имеют дополнительную хромосому 18, присутствующую во всех клетках. Это называется полным синдромом Эдвардса.
Последствия полного синдрома Эдвардса часто бывают более серьезными. К сожалению, большинство детей с этой формой умирают до рождения.
Мозаичный синдром Эдвардса
Небольшое количество детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 20) имеют лишнюю хромосому 18 только в некоторых клетках. Это называется мозаичным синдромом Эдвардса (или иногда мозаичной трисомией 18).
Это может привести к более легким последствиям заболевания, в зависимости от количества и типа клеток, содержащих дополнительную хромосому. Большинство детей с этим типом синдрома Эдвардса, родившихся живыми, проживут не менее года и могут дожить до зрелого возраста 9. 0007 .
Частичный синдром Эдвардса
Очень небольшое число детей с синдромом Эдвардса (около 1 из 100) имеют в своих клетках только участок дополнительной хромосомы 18, а не всю дополнительную хромосому 18. Это называется частичным Синдром Эдвардса (иногда частичная трисомия 18).
Влияние парциального синдрома Эдвардса на ребенка зависит от того, какая часть хромосомы 18 присутствует в его клетках.
Советы молодым родителям
Поддержка доступна для всего, что нужно вам или вашему ребенку.
Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса, имеют определенную степень неспособности к обучению.
Синдром Эдвардса связан с определенными физическими особенностями и проблемами со здоровьем. Каждый ребенок уникален и имеет различные проблемы со здоровьем и потребности. Обычно они имеют низкий вес при рождении, а также могут иметь широкий спектр физических симптомов. У них также могут быть заболевания сердца, органов дыхания, почек или желудочно-кишечного тракта.
Несмотря на свои сложные потребности, дети с синдромом Эдвардса могут постепенно начать делать больше вещей.
Как и любой ребенок, они будут:
иметь свою индивидуальность
учиться в своем собственном темпе
иметь вещи, которые важны и уникальны для них
Старайтесь не думать слишком далеко и наслаждаться временем со своим ребенком .
Скрининг синдрома Эдвардса
Если вы беременны, вам предложат пройти обследование на синдром Эдвардса между 10 и 14 неделями беременности. Это смотрит на вероятность того, что у вашего ребенка есть заболевание.
Этот скрининг-тест называется комбинированным тестом, и он определяет вероятность того, что у ребенка будет синдром Эдвардса, синдром Дауна и синдром Патау.
Во время теста вам сделают анализ крови и ультразвуковое сканирование для измерения жидкости в задней части шеи вашего ребенка (шейная прозрачность).
Подробнее о скрининге на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау в возрасте от 10 до 14 недель
вам предложат обследование на синдром Эдвардса в рамках вашего 20-недельного сканирования. Это иногда называют сканированием в середине беременности. Это УЗИ, которое показывает, как растет ваш ребенок.
Скрининг не может определить, какая форма синдрома Эдвардса может быть у вашего ребенка или как это повлияет на него.
Подробнее о 20-недельном сканировании
Диагностика синдрома Эдвардса во время беременности
Если комбинированный тест показывает, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Эдвардса, вам будет предложен тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.
Этот диагностический тест включает анализ образца клеток вашего ребенка, чтобы проверить, есть ли у него дополнительная копия хромосомы 18.
Существует 2 различных способа получения этого образца клеток:
забор ворсин хориона, при котором берется образец из плаценты
амниоцентез, при котором берется образец амниотической жидкости вокруг вашего ребенка
Инвазивные анализы, повышающие вероятность выкидыша. Ваш врач обсудит это с вами.
Результаты диагностического теста
Врач-специалист (акушер) или акушерка объяснит, что означают результаты скрининга, и обсудит с вами возможные варианты.
Это очень сложная ситуация, и это нормально испытывать целый спектр эмоций. Это может помочь поговорить со своим врачом, семьей и друзьями или партнером о том, что вы думаете и как вы себя чувствуете.
Если вам сообщат, что у вашего ребенка синдром Эдвардса, до или после рождения, вам предложат поддержку и информацию.
Вы можете посетить веб-сайт SOFT UK, чтобы получить поддержку и дополнительную информацию о синдроме Эдвардса, а также связаться с другими семьями, затронутыми этим заболеванием.
Вы также можете связаться с отделом Antenatal Results and Choices (ARC), где есть информация о скрининговых тестах и о том, как вы себя почувствуете, если вам сообщат, что у вашего ребенка есть или может быть проблема.
У ARC есть горячая линия, по которой можно позвонить по номеру 0845 077 2290 или 0207 713 7486 с мобильного телефона с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:30. На линию помощи отвечает обученный персонал, который может предложить информацию и поддержку.
Узнайте больше о том, что произойдет, если дородовые скрининговые тесты что-то обнаружат
Диагностика синдрома Эдвардса после рождения
Если врачи считают, что у вашего ребенка после рождения синдром Эдвардса, будет взят образец крови, чтобы увидеть, есть ли дополнительные копии хромосомы 18.
Лечение синдрома Эдвардса
Синдром Эдвардса неизлечим.
Лечение будет сосредоточено на симптомах заболевания, таких как сердечные заболевания, затрудненное дыхание и инфекции. Вашему ребенку также может потребоваться кормление через зонд для кормления, так как у него часто возникают трудности с кормлением.
Синдром Эдвардса влияет на движения вашего ребенка по мере взросления, и ему может помочь поддерживающее лечение, такое как физиотерапия и трудотерапия.
В зависимости от конкретных симптомов вашего ребенка ему может потребоваться специализированная помощь в больнице или хосписе, или вы сможете ухаживать за ним дома при соответствующей поддержке.
Консультации для лиц, осуществляющих уход
Поддержка человека с синдромом Эдвардса может быть как полезной, так и сложной.
Если вам нужна помощь или вы просто хотите с кем-то поговорить, вам всегда помогут.
В вашем руководстве по социальной помощи и поддержке вы найдете множество советов о том, как вы можете уделить время заботе о себе, в том числе:
как отдохнуть от забот
как получить юридическую поддержку и защиту
позаботиться о своем благополучии
Поговорите с родителями и семьями
Поговорите с другими родителями и семьями, которые знают, как вы себя чувствуете.
Вы можете сделать это:
связавшись с людьми на форумах и в социальных сетях
обратившись в группу поддержки – узнайте у акушерки или патронажной сестры о доступных группах поддержки
Информация о вашем ребенке
Если у вашего ребенка будет обнаружен синдром Эдвардса до или после его рождения, их клиническая команда передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).